内科学系统整理-内分泌及代谢疾病

甲状腺功能亢进甲亢(hyperthyroidism)系由多种病因导致甲状腺激素(TH)分泌过多引起的临床综合征。

以Graves病(GD)最多见。

Graves病又称毒性弥漫性甲状腺肿或Basedow病，是一种伴甲状腺激素(TH)分泌增多的器官特异性自身免疫病。

临床表现除甲状腺肿大和高代谢症候群外，尚有突眼以及胫前粘液性水肿或指端粗厚等。

（一）病因和发病机制1．GD为自身免疫性甲状腺疾病的一种特殊类型，与其他自身的免疫性甲状腺病，如慢性淋巴细胞性甲状腺炎、特发性粘液性水肿等有较密切联系。

2．GD有一定的家族倾向，并与一定的HLA类型有关，一般认为，本病以遗传易感为背景，在感染、精神创伤等因素作用下，诱发体内的免疫功能紊乱。

甲状腺自身组织抗原或抗原成分主要有TSH、TSH受体、甲状腺球蛋白(TG)、甲状腺过氧化物酶(TPO)等3．GD的发病与甲状腺兴奋性自身抗体的关系十分密切。

TSH和TSH受体抗体(TRAb)均可与TSH受体结合。

TRAb可分为两类，即甲状腺兴奋性抗体TSAb和TSH阻断(结合)性抗体TBAb。

TSAb与TSH受体结合后，产生与TSH一样的生物学效应，T3、T4合成和分泌增加导致GD。

除TSAb外，其他自身抗体也在GD的发病和病情演变中起着一定作用，不同浓度的TSAb和其他自身抗体(尤其是TBAb)及其相互作用导致GD的多种病理生理变化。

4．也有人认为TSAB是一种由独特型抗独特型免疫网络系统产生的针对TSH自身抗体独特型的具有与TSH相同效应的自身抗体。

5．GD浸润性突眼主要与细胞免疫有关。

血循环中针对甲状腺滤泡上皮细胞抗原的T细胞识别球后成纤维细胞或眼外肌细胞上的抗原，浸润眶部。

TRAb或其他自身抗体亦可作用于成纤维细胞或肌细胞，最后导致结缔组织容量增加，眼外肌功能障碍等一系列GD 眼病表现。

老年和小儿患者表现常不典型。

（二）临床表现(重要考点，考生要透彻理解，多有临床分析题出现)女性多见，男女之比为1∶4～1∶6，各年龄组均可发病，以20～40岁为多。

内科学内分泌代谢系统疾病讲稿内分泌、代谢疾病总论一、概述为了适应不断改变着的外界环境并保持机体内环境的相对稳定性，人体必须依赖于神经系统、内分泌系统和免疫系统的相互配合和调控，使全身各器官系统的活动协调一致，共同担负起机体的代谢、生长、发育、生殖、运动、衰老和病态等生命现象。

内分泌系统除其固有的内分泌腺(垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺和胰岛)外，尚有分布在心、肺、肝、胃肠、肾、脑的内分泌组织和细胞。

它们所分泌的激素，可通过血液传递(内分泌)，也可通过细胞外液局部或邻近传递(旁分泌)，乃至所分泌的物质直接作用于自身细胞(自分泌)，更有细胞内的化学物直接作用在自身细胞称为胞内分泌(intracnine)。

内分泌系统辅助神经系统将体液性信息物质传递到全身各细胞组织，包括远处的和相近的靶细胞，发挥其对细胞的生物作用。

激素要在细胞发挥作用必须具有识别微量激素的受体，并在与激素结合后，改变受体的立体构象，进而通过第二信使在细胞内进行信号放大和转导，促进蛋白合成和酶促反应，表达其生物学活性。

我国古代医书早有关于糖尿病(消渴)、甲状腺肿(瘿瘤)、性腺功能减退症(睾丸阉割)、侏儒等详细记载，但是对内分泌学的深入认识，始于内分泌腺的解剖、组织、生理、生化和临床医疗，经历了三个阶1/ 3段：1．腺体内分泌学研究即将内分泌腺切除，观察切除前、后的生理生化改变，再将该内分泌腺中提取的有效成分补充给所切除的动物，观察激素补充后的恢复情况。

从内分泌腺提取激素，分析其有效成分，了解其化学结构，进而制备各种类同物和拮抗物，丰富了对各个内分泌腺的认识。

2．组织内分泌学研究此方面研究推动了细胞生物学的发展，激素的提纯及其抗体制备，激素的放射性核素标记，创建了放射免疫测定，奠定了微量激素测定的特异性和高度敏感性，由此又推动了放射受体测定，酶联免疫化学和发光免疫测定等，对微量激素可精确测定。

免疫荧光显微技术利用抗体与细胞表面或内部高分子(抗原)的特异性结合，进行定位研究，了解激素分布情况，通过光镜、电镜可以识别各种激素分泌细胞，加深对分泌激素或类激素的恶性肿瘤的认识。

内科学内分泌及代谢疾病题库试题第三十七章甲状腺功能亢进症单选题1、与Graves病发病无关的因素是A．遗传B．免疫C．精神紧张D．感染E．中毒（标答：E）2、不符合甲亢常见临床症状的是A．食欲亢进B．无汗C．周围血管症D．早博E．突眼（标答：B）3、甲亢患者最常见的心律失常是A．心动过缓B．室性早博C．房性早博D．传导阻滞E．室性心动过速（标答：C）4、Graves病的浸润性突眼特征是A．突眼达30mmB．突眼不超过18mmC．少见胀痛、流泪D．眼睑无明显肥厚E．可完全闭合（标答：A）5、男性，38岁，有甲亢病史。

近来工作劳累，上午出现发热，T：39.5。

C，烦躁、心慌、气促、大汗淋漓，恶心呕吐，心率160次/分，血象示WBC15.6*109%，N88%。

应首先考虑的诊断是A．急性左心衰B．病毒性心肌炎C．大叶性肺炎D．甲亢危象E．急性胃炎（标答：D）6、TSH升高常见于A．T3型甲亢B．T4型甲亢C．甲减D．正常人E．单纯性甲状腺肿（标答：C）7、关于甲状腺摄131I率的叙述，错误的是A．3小时5%~25%B．24小时10%~45%C．高峰24小时D．含碘药物不影响结果E．甲亢患者高峰提前（标答：D）8、患者，女，30岁。

性情急躁，体形适中。

体检：无突眼及甲状腺肿大，心率80次/分。

实验室检查：TT3、TT4、FT3、FT4正常，TSH降低。

首先应考虑的诊断是A．Graves病B．桥本病C．亚临床甲亢D．亚临床甲减E．甲状腺功能正常（标答：C）9、诊断甲亢危象的治疗首选药物是A．复方碘液B．丙硫氧嘧啶C．普萘洛尔D．甲状腺片E．地塞米松（标答：B）10、手术治疗Graves病的适应症是A．妊娠早期B．甲状腺肿大明显，有压迫症状C．甲亢危象D．严重的浸润性突眼E．轻度甲亢（标答：B）11、131I治疗甲亢的主要不良反应是A．白细胞减少B．肝功能损伤C．甲状腺功能减退D．甲亢危象E．皮疹（标答：C）12、患者，女，50岁。

内分泌及代谢疾病内分泌系统的组成：12、甲状腺3、甲状旁腺4、胰腺内分泌部5、肾上腺6、性腺7、胸腺8内分泌细胞：分布于脑(内啡肽、胃泌素)，胃肠(30多种胃肠肽，如胃泌素、缩胆囊素、促胰液素、抑胃肽、胃动素)，胰(生长抑素、胰多肽)，肾(肾素、前列腺素)，肝(血管紧张素原)，血管内皮细胞(内皮素、NO)，心房肌细胞(心房钠尿肽)，脂肪细胞(瘦素Leptin)低钾血症病因：1. 摄入不足：长期饥饿、昏迷、吸收障碍、神经性厌食2. 排出过多：①非肾性失钾：过多出汗、腹泻、呕吐②肾性失钾：醛固酮增多症、库欣综合征、利尿药、肾盂肾炎、急性肾功能衰竭多尿期、肾小管性酸中毒、镁缺失3.钾向细胞内转移：代谢性碱中毒、过量胰岛素使用、大量细胞生成、周期性瘫痪临床表现：1. 心血管：洋地黄毒性耐受下降、心律失常、加重心衰，甚至心脏骤停2. 肌肉：肌无力、疼痛、痉挛，麻痹性肠梗阻、尿潴留3. 肾脏：引起加重代谢性碱中毒治疗：40~80mmol不等2. 对因治疗：纠正碱中毒、改用保钾利尿剂3. 注意：①禁用洋地黄类药物；②见尿补钾；③氯离子可以提高肾的保钾能力高钾血症病因：1. 摄入过多：高钾食物、含钾药物、输入库存血2. 排除减少：①肾小球滤过下降：急性肾衰竭②肾小管分泌减少：醛固酮减少症3. 钾向细胞外转移：酸中毒、大量细胞坏死（挤压、烧伤）、应用高渗药物临床表现：1. 心血管：心律失常，甚至心脏骤停2. 神经-肌肉：兴奋性先升后降，感觉异常、嗜睡、乏力3. 内分泌：引起加重代谢性酸中毒，胰岛素分泌增加治疗：2. 促使钾离子转入细胞内：①输注碳酸氢钠溶液②输注葡萄糖溶液及胰岛素，再加入葡萄糖酸钙可对抗心肌毒性3. 促进钾离子排泄:①排钾利尿剂②阳离子交换树脂③血液透析高渗性脱水病因：1. 摄入不足：吞咽因难，重危病人的给水不足，断绝水源2. 丧失过多：高热大量出汗、甲亢、大面积烧伤、尿崩、呕吐、腹泻临床表现：轻度缺水：口渴中度缺水：极度口渴。

内科学：内分泌及代谢疾病考点巩固1、单选妊娠及哺乳期甲亢患者禁止应用的治疗措施是（）A.甲状腺次全切除B.硫脲类C.放射性碘治疗D.普萘洛尔E.甲巯咪唑正确答案：C2、单选甲状腺功能减退症最具特征的临床（江南博哥）表现是（）A.明显畏寒，体温低于正常B.皮肤苍白，干燥，粗厚C.心动过缓、心包积液D.跟腱反射明显减退，半弛缓时间延长E.面部虚肿正确答案：D3、单选发现与诊断糖尿病的重要线索是（）A.空腹血糖测定B.糖化血红蛋白测定C.尿糖测定D.血胰岛素水平测定E.OGTT正确答案：C4、单选下列关于二甲双胍的药理作用的描述，错误的是（）A.减少肝糖异生B.增加外周组织对葡萄糖的摄取和利用C.调节血脂D.单独应用不引起低血糖反应E.刺激胰岛β细胞分泌胰岛素正确答案：E5、单选治疗甲状腺危象降低周围组织对甲状腺激素的反应性应选用的药物是（）A.大量抗甲状腺药物B.无机碘溶液C.普萘洛尔D.氢化可的松E.地西泮正确答案：C6、单选胰岛素治疗糖尿病最常见的不良反应是（）A.过敏反应B.胰岛素抗药性C.低血糖反应D.皮疹E.肝功能损害正确答案：C7、单选妊娠期甲亢患者应选用的是（）A.抗甲状腺药物治疗B.放射性I131治疗C.甲状腺次全切除D.β受体阻滞剂E.甲状腺素正确答案：A参考解析：1.孕妇甲亢患者禁用放射性治疗，适宜选用小剂量抗甲状腺药物治疗。

2.甲状腺手术适应证：①中、重度甲亢，长期服药无效，停药后复发，或不愿长期服药者；②甲状腺显著肿大，压迫邻近器官；③胸骨后甲状腺肿伴甲亢者；④结节性甲状腺肿伴甲亢者。

患者符合手术指征。

8、单选男性，56岁，身高175cm，体重75kg，因2个月内体重下降5kg而就诊，查空腹血糖7.9mmol/L，下列正确的是（）A.可诊断糖尿病B.应进行口服葡萄糖耐量试验C.可诊断继发性糖尿病D.可诊断糖耐量减低E.应进行100g口服葡萄糖耐量试验正确答案：A9、单选下列各项，不属于淡漠型甲亢的特点的是（）A.T3、T4明显增高B.全身症状明显，纳差、乏力、消瘦、淡漠为主要表现C.甲状腺肿大不明显D.突眼明显E.多见于老年人，起病隐匿正确答案：D10、单选治疗甲状腺危象时，降低周围组织对甲状腺激素的反应性应选用的药物是（）A.大量抗甲状腺药物B.氢化可的松C.普萘洛尔D.无机碘溶液E.地西泮正确答案：C11、单选甲亢浸润性突眼的主要机制是（）A.交感神经兴奋眼外肌B.上睑肌张力增高C.眶内软组织增生和眼肌病变D.精神兴奋、紧张E.球后水肿正确答案：C12、单选甲状腺Ⅲ度肿大、有吞咽困难者应选用的是（）A.抗甲状腺药物治疗B.放射性I131治疗C.甲状腺次全切除D.β受体阻滞剂E.甲状腺素正确答案：C13、单选病人甲状腺摄131I率增高，且高峰前移，提示其疾病为（）A.地方性甲状腺肿B.单纯性甲状腺肿C.亚急性甲状腺炎D.毒性弥漫性甲状腺炎E.慢性淋巴细胞性甲状腺炎正确答案：D14、单选对1型与2型糖尿病的鉴别最有意义的是（）A.年龄B.体重C.有无自发性酮症倾向D.有无明显"三多一少"症状E.并发症的多少与严重程度正确答案：C15、单选抗甲状腺药治疗甲亢时最常见的并发症是哪项（）A.肝功能损害B.药疹C.胃肠道反应D.甲状腺功能低下E.白细胞减低正确答案：E16、单选女性，25岁，因甲状腺肿大就诊，检查甲状腺Ⅲ度肿大，触之坚硬并有触痛，无震颤，I吸收率下降，最可能的诊断是（）A.甲状腺功能亢进症B.亚急性甲状腺炎C.甲状腺癌D.甲状腺囊肿E.慢性甲状腺炎正确答案：B17、单选空腹或餐后血糖未达到诊断标准，应进一步检查的是（）A.OGTTB.血酮体、尿酮体检查C.血脂测定D.糖化血红蛋白测定E.空腹血糖测定正确答案：A参考解析：1.血糖是诊断的主要依据，也是长期监控病情和判断疗效的主要指标。

第六单元内分泌与代谢疾病甲状腺功能亢进症病因与发病机制临床表现实验室检查及其他检查诊断及鉴别诊断治疗病因与发病机制甲状腺腺体本身产生甲状腺激素（TH）过多，引起甲状腺毒症（以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现）的一组临床综合征，以弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）为最常见病因。

Graves病（GD）为器官特异性自身免疫病。

以遗传易感为背景，在环境因素的作用下，产生自身免疫反应，出现针对甲状腺细胞TSH受体的特异性自身抗体，不断刺激甲状腺细胞增生和甲状腺激素合成、分泌增加而致Graves病。

临床表现甲状腺毒症表现高代谢综合征：怕热多汗、皮肤潮湿、低热、多食善饥、体重锐减和疲乏无力；精神神经系统：神经过敏、多言好动、烦躁易怒、记忆力减退、手和眼睑震颤、腱反射亢进，甚至幻想、躁狂症或精神分裂症。

心血管系统：心悸、气短、胸闷；心动过速；第一心音亢进，心尖区常有2/6级以下收缩期杂音，脉压增大，可见周围血管征，心脏肥大和心力衰竭，心律失常。

消化系统：食欲亢进，稀便、排便次数增加。

肌肉骨骼系统：肌无力和肌肉萎缩。

甲状腺肿大：弥漫性、对称性肿大，质地多柔软，无压痛，肿大的甲状腺随吞咽而上下移动。

甲状腺上下极可触及震颤，闻及血管杂音，为甲状腺功能亢进症的特异性体征。

眼征：单纯性（良性、非浸润性）突眼浸润性（恶性）突眼两类：单纯性突眼：轻度突眼Stellwag征（瞬目减少、睑裂增宽）Graefe征（双眼向下看时上眼睑不能随眼球下落）Joffroy征（向上看时前额皮肤不能皱起）Mobius征（两眼看近物时眼球聚合不良）。

浸润性突眼：突眼度超过正常值上限4mm，一般在18mm以上，左右眼可不等（相差＞3mm）。

严重者眼睑肿胀肥厚、闭合不全，结膜充血水肿，角膜溃疡或全眼球炎，甚至失明。

甲状腺危象：诱因：有感染、手术、创伤、精神刺激及放射性碘治疗等。

临床表现：高热（体温＞39℃）、心率增快＞140次/分、烦躁不安、大汗淋漓、厌食、恶心呕吐、腹泻，休克、嗜睡或谵妄，甚至昏迷。