血红蛋白病实验室检查

贫血的实验室诊断贫血是一种常见的临床症状，指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的一种综合征。

实验室诊断对于明确贫血的原因、类型以及制定治疗方案具有重要意义。

接下来，让我们详细了解一下贫血的实验室诊断方法。

首先，血常规检查是诊断贫血最基本也是最重要的一项检查。

其中，血红蛋白（Hb）浓度是判断是否贫血的关键指标。

一般来说，成年男性 Hb 低于 120g/L，成年女性（非妊娠）Hb 低于 110g/L，孕妇 Hb 低于 100g/L，就可以诊断为贫血。

除了血红蛋白浓度，红细胞计数（RBC）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）等指标也能提供重要信息。

根据这些指标，可以将贫血大致分为小细胞低色素性贫血、正细胞性贫血和大细胞性贫血三大类。

小细胞低色素性贫血常见于缺铁性贫血、地中海贫血等。

此时，红细胞体积变小，平均血红蛋白含量和浓度降低。

进一步检查血清铁、铁蛋白、总铁结合力等，可以帮助明确是否为缺铁性贫血。

如果怀疑是地中海贫血，还需要进行血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测等。

正细胞性贫血常见于再生障碍性贫血、急性失血性贫血、肾性贫血等。

对于这类贫血，可能需要进一步检查网织红细胞计数、骨髓穿刺涂片及活检等，以了解骨髓造血功能。

大细胞性贫血常见于巨幼细胞贫血、骨髓增生异常综合征等。

这种情况下，红细胞体积增大。

测定血清叶酸、维生素 B12 水平有助于诊断巨幼细胞贫血。

网织红细胞计数也是贫血诊断中的一项重要指标。

它反映了骨髓的造血功能。

如果网织红细胞计数增高，提示骨髓造血功能活跃，可能是溶血性贫血或急性失血；如果网织红细胞计数降低，则提示骨髓造血功能减退，如再生障碍性贫血。

此外，血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度等铁代谢指标对于诊断缺铁性贫血非常重要。

血清铁降低、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度降低，往往提示缺铁性贫血。

对于一些特殊类型的贫血，还需要进行其他特殊检查。

贫血的实验室诊断标准
贫血是一种常见的血液疾病，其诊断需要依赖实验室检查。

贫血的实验室诊断标准主要包括血红蛋白浓度、红细胞计数、红细胞平均体积和红细胞分布宽度等指标。

下面将详细介绍贫血的实验室诊断标准及其临床意义。

一、血红蛋白浓度。

血红蛋白浓度是反映贫血程度的重要指标，正常成年男性的血红蛋白浓度范围为130-175g/L，女性为120-160g/L。

低于正常范围则提示贫血的可能，而且血红蛋白浓度的下降程度与贫血的严重程度呈正相关。

二、红细胞计数。

红细胞计数是指在一定容积的全血中红细胞的数量。

正常成年男性的红细胞计数范围为（4.3-5.8）×10^12/L，女性为（3.8-5.1）×10^12/L。

红细胞计数的下降也是贫血的重要表现之一，与贫血的程度密切相关。

三、红细胞平均体积。

红细胞平均体积是指红细胞的平均体积大小，正常范围为（80-100）fl。

红细胞平均体积的增大常见于巨幼细胞性贫血，而减小则见于微小细胞性贫血。

因此，红细胞平均体积的测定对于贫血的病因诊断具有重要意义。

四、红细胞分布宽度。

红细胞分布宽度是反映红细胞体积不均匀程度的指标，其正常范围为11.5%-14.5%。

红细胞分布宽度的增大提示红细胞大小分布不均匀，常见于营养不良性贫血和慢性疾病性贫血。

综上所述，血红蛋白浓度、红细胞计数、红细胞平均体积和红细胞分布宽度是贫血实验室诊断的重要指标，通过对这些指标的检测可以帮助医生准确定性贫血的
类型和病因，为临床治疗提供重要依据。

因此，对于疑似贫血患者，及时进行实验室检查是非常重要的。

g6pd实验室检查项目
G6PD实验室检查项目主要包括：
1.G6PD活性筛选试验：国内常用者为高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法。

可半定量判定G6PD活性，分为正常、中度及严重异常。

2.红细胞G6PD活性测定：最可靠，是主要的诊断依据。

方法有多种，但对G6PD缺乏症各种测定结果均应低于正常平均值的40%。

3.红细胞海因小体生成试验：G6PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数>5%有诊断意义。

但该试验缺乏特异性，也可见于其他原因引起的溶血。

如果数值偏低，可能是红细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的，可能会引起溶血性贫血。

如果数值偏高，可能是红细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶发生了先天性的缺乏，也可能会引起急性溶血性贫血。

如果对患者进行了G6PD实验室检查，并发现了异常情况，建议及时到医院就诊，并完善相关检查，如血常规、外周血涂片等。

明确病因后，可在医生的指导下根据具体病因进行针对性治疗。

实验室检验指标的异常与疾病鉴别一、引言在医学诊断中，实验室检验是非常重要的辅助手段之一。

通过分析血液、尿液、体液等样本中的生化指标和特殊检测项目，可以帮助医生判断患者身体的健康状况以及是否存在潜在的疾病。

然而，在进行实验室检验时，有时会出现异常结果，这可能导致误诊或延误治疗。

因此，正确分析并鉴别实验室检验指标的异常结果对于临床医生来说至关重要。

二、异常指标概述1.常见异常指标在实验室检验中，常见的异常指标包括血红蛋白(Hb)、白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、血小板计数(PLT)等。

这些指标反映了机体内部发生变化或存在某种疾病情况。

2.异常指标与疾病关联许多疾病都会导致相应指标发生改变。

例如，贫血可以导致血红蛋白下降；感染和炎症会引起白细胞计数升高；心肌梗死或血液系统疾病可能导致血小板计数异常。

三、常见异常指标的鉴别与解读1.异常血红蛋白值的鉴别血红蛋白是一项常用的生化指标，在贫血诊断中具有重要作用。

当血红蛋白值异常偏低时，需要进一步了解其原因。

对于什么原因导致的贫血进行鉴别可以通过检测其他相关指标来判断，如红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV) 和平均红细胞血红蛋白含量(MCHC)。

根据这些指标的变化情况，可以初步确定贫血类型。

2.异常白细胞计数的鉴别白细胞计数偏高表明有一定程度的炎症反应或感染存在。

然而，在正常情况下，白细胞计数也可能出现波动。

因此，在解读异常结果时，需结合临床表现及其他检查结果来进行判断。

例如，伴随发热和感染征象的白细胞计数升高可能与细菌感染相关；而白细胞计数持续升高并伴随出血倾向可能与血液系统疾病有关。

3.异常C-反应蛋白水平的鉴别C-反应蛋白是一种急性炎症标志物，其浓度通常在感染、炎症和组织损伤时显著升高。

但它不能指示具体的疾病类型。

因此，在异常情况下，需结合其他检查结果如血培养、尿液分析等进一步确定引发C-反应蛋白上升的原因。

4.异常血小板计数的鉴别血小板计数异常可引起出血或凝结功能紊乱。

血红蛋白病遗传性血红蛋白异常包括珠蛋白结构异常即异常血红蛋白病（hemoglobinopathy）和珠蛋白肽链合成障碍两大类。

异常血红蛋白病血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成。

异常血红蛋白病是因为珠蛋白链氨基酸序列发生改变，导致其功能和理化性质异常的一组结构性血红蛋白病。

目前已发现近700 种变异型血红蛋白，其中绝大部分为单个氨基酸替代，很少一部分为双氨基酸替代、缺失、插入、融合及链延伸所致。

我国异常血红蛋白病的发病率约为0.29%，已发现70 余种变异型血红蛋白，分布于几十个民族。

大多数变异型血红蛋白不伴有功能异常，临床上也无症状。

异常血红蛋白病可根据功能特点或结构变化加以分类。

异常血红蛋白理化性质改变，可表现为溶解性降低形成聚集体（如血红蛋白S）、氧亲和力变化、形成不稳定血红蛋白或高铁血红蛋白等。

一、镰状细胞贫血（sickle cell anemia）本病主要见于非洲和非裔黑人。

血红蛋白S（HbS）的变异是β 链第6 位谷氨酸被缬氨酸替代，其遗传学基础是β 基因第6 编码子的胸腺嘧啶替换为腺嘌呤（即GTG→GAG）。

纯合子状态的患者红细胞内HbS 浓度高，HbS 的氧亲和力降低，脱氧HbS易于形成螺旋状多聚体，使红细胞变形为镰状，称为镰变（sickling）。

镰状细胞膜僵硬，变形性降低，造成以下病理现象或临床表现：①溶血：因镰变及切变力诱发红细胞在循环中破坏，造成血管内溶血。

镰状细胞被单核-巨噬细胞系统识别和捕获，造成血管外溶血。

患者在刚出生时，因血红蛋白F 比例高，镰变现象不明显，3～4 个月后才出现贫血及黄疸，6 个月后可见脾大。

②血管阻塞：镰状细胞变形性降低，粘度增加，在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍。

临床上血管阻塞有急性发作和慢性进展两种形式。

前者表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛，称为血管阻塞“危象”，常在病程中反复出现。

其他急性血管阻塞表现还有手足综合征和脑卒中等。

血液内科血红蛋白病患者诊治规范血红蛋白病是一组珠蛋白生成障碍性贫血，包括珠蛋白肽链分子结构异常（异常血红蛋白病）或珠蛋白肽链量的不正常（海洋性贫血）所引起的一组遗传性疾病。

（一）异常血红蛋白病1.镰状细胞贫血镰状细胞贫血是β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致的血红蛋白S病。

红细胞内血红蛋白S浓度较高时（纯合子状态），对氧亲和力显著降低，加速氧的释放。

患者虽能耐受严重缺氧，但在脱氧情况下血红蛋白S分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞。

患者出生后3～4个月即有黄疸、贫血及肝脾大，发育较差。

由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和尿血。

患者常因再生障碍性危象、贫血加重、并发感染而死亡。

体外重亚硫酸钠镰变试验可见大量镰状红细胞，有助诊断。

临床无症状或偶有尿血、脾梗死等表现。

本病无特殊治疗，宜预防感染和防止缺氧。

溶血发作时可予供氧、补液和输血等支持疗法。

2.不稳定血红蛋白由α或β珠蛋白肽链与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失，损害肽链结构并影响其与血红素的结合力。

不稳定血红蛋白易受氧化作用而丢失血红素，珠蛋白链在细胞内发生沉淀，形成海因小体，附着于细胞膜，使红细胞僵硬而易遭脾破坏。

本症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。

实验室检查血红蛋白电泳的检出率不高，仅少数患者可与血红蛋白A分开而被检出。

海因小体生成试验阳性，异丙醇试验及热变试验阳性，是必要的诊断条件。

本证应与G-6-PD缺乏及其他血红蛋白病鉴别。

对患者应强调防治感染和避免服用磺胺类及其他氧化药物。

脾切除可使红细胞寿命延长，溶血减轻，但对重型患者可能无效。

3.血红蛋白MHbM共发现5种，其中4种的α或β肽链中的近端或远端组氨酸由酪氨酸替代，酪氨酸的酚侧链与血红素铁相结合，铁被氧化为三价铁。

患者可有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过30%。

溶血多不明显，红细胞内也不形成海因小体。

有异常血红蛋白吸收光谱，高铁血红蛋白增高。

缺铁性贫血的实验室检查1、血红蛋白血红蛋白测试可判定贫血存在与否但对贫血的原因不能给出任何信息2、血清铁是组织铁和骨髓铁之间的运输形式，全部与转铁蛋白结合，半衰期1.5-3小时其浓度由红细胞的生成和破坏而定，个体变异很大。

降低尚见于慢性感染、恶性肿瘤、肝硬化、肾病综合征、尿毒症、真红及慢性病贫血相对不敏感,敏感性 77.5% 特异性 35.6%3、铁蛋白血清铁蛋白测定对体内铁贮量来说是个很灵敏的指标然而在仅为贮存铁降低而功能铁不减少时，铁蛋白的降低并无实际意义它又是急性时相蛋白，感染或恶性肿瘤等使得缺铁性贫血时测得值正常甚至偏高，失去诊断价值。

敏感性95% 特异性52.5%红细胞内铁蛋白(EF)可以避免上述缺点，但操作繁琐，临床难以推广。

4、转铁蛋白相对不敏感,不能用于早期诊断增高：缺铁性贫血、妊娠、雌激素治疗、口服避孕药、肝炎降低：慢性病引起的贫血、慢性感染、恶性肿瘤、肾病、肝硬化、营养不良、创伤、心肌梗塞5、骨髓涂片是监测铁贮存量的金标准然而费力、麻烦使骨髓检查在严重及复杂性贫血的鉴别诊断上的应用有阻力不可能作为一个常规方法，甚至不是所有国家都允许6、血清转铁蛋白受体（sTfR）的临床应用一项具有划时代意义的指标1）血清可溶性转铁蛋白（sTfR）的升高可见于缺铁性贫血，鉴别诊断缺铁性贫血和慢性病贫血。

2）sTfR的测定也可用于监测促红细胞生成素（EPO）的治疗效果，治疗有效时升高。

比Hb 的增加要早4周。

3）sTfR浓度升高除铁缺乏与EPO治疗外，还与红细胞增多症、溶血性贫血、遗传性球形红细胞症、镰刀形贫血、巨幼细胞性贫血和脊髓发育不良综合症等有关。

4）sTfR特别适用于妊娠期缺铁的诊断，妊娠本身可引起血清铁（SI）下降，总铁结合力（TIBC）上升，红细胞游离原卟啉（FEP）上升，而sTfR不受妊娠的影响。

贫血的实验室检查项目有哪些所谓的贫血，具体所指的是患者血液循环中的血红蛋白浓度以及红细胞数量同正常标准相比要低。

依据临床特征的差异，可以对贫血做出分类，例如：将骨髓红系增生情况作为依据，可以划分为增生低下性贫血，即再生障碍性贫血、增生性贫血，即巨幼细胞贫血、缺铁性贫血、溶血性贫血等；将血红蛋白浓度作为依据，可以划分为轻度、中度、重度以及极重度贫血；将红细胞形态作为依据，可以划分为小细胞低色素性贫血、正常细胞性贫血以及大细胞性贫血；将贫血进展速度作为依据，可以划分为慢性贫血、急性贫血。

一旦贫血，患者会出现以下临床症状：1.神经系统注意力不集中、记忆减退、多梦、失眠、头痛、耳鸣、头昏等，均属于由于贫血缺氧而造成的神经组织损害症状。

针对于小儿贫血而言，影响智力发育、躁动、不安、苦恼是最典型的特征。

2.皮肤黏膜贫血时，粘膜苍白、皮肤苍白是最明显的体现，主要是由于患者在贫血期间，身体通过调节神经体液，从而对血容量展开重新分配，次要的粘膜、皮肤会减少供血而导致。

同时，因为单位容积血液当中的血红蛋白以及红细胞含量降低，也会变淡黏膜、皮肤的颜色。

另外，缺少光泽、粗糙、溃疡，是患者贫血期间，粘膜以及皮肤的另一种体现，极有可能同贫血的原发病相关。

针对于溶血性贫血而言，尤其是血管外的溶血性贫血，会导致患者的粘膜、皮肤出现黄染现象。

3.呼吸循环系统患者在贫血期间，红细胞内容易合成众多的2、3-二磷酸甘油酸（2、3-DPG），从而将血红蛋白对氧的亲和力降低，造成氧解离曲线右移，组织获取更多的氧。

呼吸困难或者是气急，绝大多数的情况下，都是因为患者的高碳酸血症或者是呼吸中枢低氧所致。

通常，在轻度贫血患者中并不存在明显的体现，只有在患者活动以后会造成呼吸加快加深，并且伴有心率加快、心悸等情况。

可以说，贫血情况越严重、活动量越大，贫血的症状便会越发明显。

在患者出现重度贫血情况之时，即便在平静状态下，也极有可能出现端坐呼吸、气短等情况。