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染色体畸变 ppt课件

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染色体畸变的类型和形成机理ppt课件

染色体畸变的类型和形成机理ppt课件
三体的可能性增加。
染色体畸变的类型和形成机理
45,X（Turner综合征）
发生率 ：在新生女婴中约为1/5000 临床表现 ：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、
后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
机制：大多由于X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚
胎期流产，少数存活。由于缺少一条X染色体，具有性腺发育不全等临 床症状。
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可 引起染色体结构畸变。
染色体畸变的类型和形成机理
1、缺失
缺失（deletion）
染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
末端缺失（terminal deletion）
染色体的臂发生断裂后，未发生 重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝 相连而丢失。
染色体畸变的类型和形成机理
47,XXY（Klinefelter’s综合征）
发生率 ：在男性人群中的患病率为1/600 临床表现：身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小
阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度 发育。通常为不育，并因此就诊。
机制：人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精
类型：
(1) 串联重复（tandem duplication，顺接重复）：重复片段紧接在固 有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。
(2) 倒位串联重复（reverse duplication，反向串联重复，反接重 复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。
(3) 移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段
母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体， 形成XXY, 此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中 X不分离，也可出现额外的X染色体。

遗传学第六章染色体变异PPT课件

遗传学第六章染色体变异PPT课件

CHENLI
17
❖ 缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、
缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤 其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会 造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
CHENLI
12
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头连 接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
CHENLI
13
缺失的细胞学特征
CHENLI
14
缺失染色体的联会
CHENLI
15
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
CHENLI
16
果蝇唾腺染色体的缺失圈
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生 物个体。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
CHENLI
26
❖ 重复的细胞学鉴定
CHENLI
3
本章要求
➢ 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们 的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定 方法；
➢ 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研 究与育种实践中的应用。
掌握染色体数目变异类型及其应用
CHENLI

人类正常染色体与染色体畸变.ppt

人类正常染色体与染色体畸变.ppt

平衡易位：当相互易位仅涉及位置的 改变而不影响染色体片段的增减时称～。 这种个体常无任何临床症状，这样的个体 称平衡易位携带者。
5、双着丝粒染色体（dic）
6、环状染色体（r）
7、等臂染色体 ( i )
三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
核型的细胞系称为嵌合体。
形成原因:(卵裂中)染色体不分离或染色体丢失 描述方式：46，XX / 47，XX，+21
人类正常染色体与染色体畸变
一、人类染色体的形态结构、类 型和数目 1、形态结构
2、类型和数目
染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、 二倍体(diploid)
1
二、人类染色体的核型
1、核型（karyotype）和组型（idiogram）
根据一个群体中正常个体许多细胞的 一个体细胞中的全部染色体， 核型分析，综合绘制而成的模式化核 2按其大小、形态特征顺序排列 、核型特点 型图。组型是一个物种的染色体组成。 所构成的图像。在完全正常的 国际会议制定标准命名系统 情况下，一个细胞的核型一般 1960 丹佛 可代表该个体的核型。
（3）重复（dup）
7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32)
繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q32 →qter)
（4）易位（t）
罗伯逊易位 45，XY，－14， －21，+rob（14q21q） 相互易位 简式 4q35 6q21
（1）形态 （2）数目 Y染色质数=Y染色体数
小 结
掌握： 染色体组、二倍体、核型的概念 人类染色体核型特点、 Lyon假 说

【医学ppt课件】染色体畸变

【医学ppt课件】染色体畸变

二 重复
(一) 重复的类4 56
顺 接 重 复
12 34 4356
反 接 重 复
1 34 2 3 4 5 6
异 臂 重 复
12 34 ab 56
移 位 重 复
图 22- 重 复 的 类 型
(二)重复的产生
1.断裂-融合桥
的形成：
1
2. 染 色 体 纽 结 ：
23 4
3.不等交换：
2 3 丢失 1 2 3
456
末端缺失
自我连接
环状染色体
断裂－融合桥
双着丝粒染色体
平衡易位
2 (b) 中部缺失
1 2 3 丢失 1 2 3
断裂
13
2
中部缺失
图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成
产生缺失的原因：
1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失） 或非重建性愈合（中间缺失）会直接产 生缺失或形成环状染色体，经断裂融合 桥而产生缺失和重复
三 . 倒位 (一) 倒位的类型
臂内倒位（pracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion） (二) 倒位的产生 (1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位 (3) 自发倒位: 沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位
1 234 1 2 3 4 纽结
2.拟显性（pseudo-dominante）
(四)缺失的应用：
♀ X+X N × X wY ♂
红眼
白眼
+
N
w
红眼 缺刻翅
X +X w
Xw XN
+
w
N
白眼 正常翅

医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件

医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件

染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色 体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详（繁）式两种： ①简式：如46，XX（XY），del（1）（q21） 在简式中，对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。 按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂，其远侧段（q21→qter） 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式描述为：46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）
②中间缺失（interstitial deletion）指一条染色体的同一臂上发生了 两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念，染色体 不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变（chromosome aberration）是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型 的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。 如46，XX/47，XXY、 45，X/46，XX、 45，X/47，XYY、 45，XY，-21/46，XY/47，XY，+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之 间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）

【医学ppt课件】染色体畸变(56p)

【医学ppt课件】染色体畸变(56p)

五、倒位(Inversion)
1. 倒位的类型： (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变 2. 倒位的细胞学效应： (1) 染色体形态改变——臂间倒位导致染色体形态改变 (2) 倒位片段小，倒位部分可能不联会
倒位片段大，倒位部分联会形成倒位环
3. 倒位的遗传学效应：
（1）倒位纯合体，联会正常，有丝分裂正常，只是原来基因 排列顺序改变,个体存活；但许多动物倒位纯合体致死。
(2)人类肿瘤的形成：
Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常 染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc, 而 14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因 部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。
(3)花斑位置效应：
位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的位置 该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。基因的活动 受染色体的结构和邻近基因的影响.
单倍体植物只有一套染色体，减数分 裂形成配子时，每一个染色体成员都没 有同源染色体可以配对，而全部染色体 都分配到一个配子的机会又极小，所以 单倍体植物一般不能产生正常的配子
单倍体在理论和实践上的意义：
单倍体只有一套基因组，无显料
作物育种中的自交系培育（如玉米自交系） 不仅需要好几年的时间，而且很难获得纯 系，如果经花药培养诱导的单倍体的染色 体加倍，在一代时间就能得到纯合品系
平衡致死系特点：两个基因座位，任何一个出现纯合的突变 基因时，都是致死的，只有两个基因座位都以杂合状态存 在时个体才能够存活，所以成为永久杂种
第三染色体
D:显性展翅且纯合致死
Gl:显性胶粘眼且纯合致死
六、易位
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我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法 对吗？
二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有 两个染色体组。
多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有 三个或三个以上染色体组。 三倍体：香蕉、无子西瓜、黄花菜 四倍体：烟草 六倍体：普通小麦、燕麦
单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有 本物种配子染色体数目的个体
果 蝇 体 细 胞 染 色 体
1、果蝇的性别决定方式是什么？
2、果蝇体细胞中有几对同源染色体？其中有几对常染色体和性染 色体？
3、请画出雄果蝇经过减数分裂产生的配子中染色体构成情况?
▪ 4.如果将果蝇的配子中的染色体看成一组， 称为染色体组，那么果蝇的一个染色体组 中有几条染色体，果蝇的体细胞中有几个 染色体组？
2.其他原因：减数分裂过程中，形成染色 体数目加倍的配子
单倍体的特点：
1. 植株小而弱
2、往往高度不育
思考：1.为什么高度不育呢？ 2.单倍体植株有什么用途呢？育种过
程中如何得到单倍体的植株？
体细胞在有丝分裂过
二倍体、多倍体程和中单，染倍色体体比完较成了
复制，某些因素导致
比较项 二倍体纺锤体形多成倍受 染细色胞体也不不被能≥拉分3 向裂两成极两，1～几个
个子细胞
未受精配子
/
直接发育形
成
实例
绝大多数动 3n无子西瓜、4n 物过半植物 葡萄、8n小黑麦
染色体数目变异在生物界较为普遍，对育种 有重要意义。
1、非整倍体变异: 细胞内的个别染色体增加或减少
如痴哪些2呆遗1、三传唐病体是氏综由综合于合这征种征（原）先因、导天致愚？型、伸舌样 人正类常卵巢发育增不多全症（减特少纳氏综合征）
2、整倍体变异： 细胞内的染色体数目以染色体组
的形式成倍的增加或减少
韭菜体细胞中的32条染色体具有8种 各不相同的形态，韭菜体细胞中含 几个染色体组？
（二）整倍体、二倍体、多倍体、 单倍体等的概念
什么是整倍体、一倍体、二倍体和多 倍体？表示方法（2N、3N？）
注意：多倍体和二倍体发育起点是受精卵
细胞核中仅含有一个染色体组的细 胞或个体，称为一倍体。
▪ 将由配子发育而来的个体，不管其 体内有几个染色体组，均称为单倍体。单 倍体的单理解为单性生殖的意思
染色体结构的改变,会使排列在染色体上 的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性 状的改变。大多数的染色体结构变异对生物 体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。
已知某物种的一条染色体上依次排列着M、 N、O、p、q五个基因，如图列出的若干种变化 中，不属于染色体结构发生变化的是（ D ）
二、染色体数目的变异
5 种形状 每一形状3个相同
3个染色体组(3N)
请判断图中各有几个染色体组？
处于有丝分裂后期的人类体细胞染色体组有几组？
处于减数第二次分裂后期的人类次级精母细胞有几个染色 体组？
2)在给出细胞或生物体的基因型时，控制同一性 状的同一种基因或等位基因出现几次，则有几个 染色体组。
基因型AA3aCcc、A2aBb、AAa4aBBBb的细胞或生 物体分别含有 个染色体组
a.
它们分别含有几个染色体组？
b.下列哪项是含四个染色体组生物的基因型 B
A： YYYyyy C ： DDcc
B： AAaa D： RRRRrrrr
c.此图表示某生物体细胞染色体的组成，其基因
型可能是（ D ）
A ABCd B AaBbCcDd C AaaBbb D AaaaBbbbCCCC
3）根据染色体的数目和染色体的形态来推 算： 染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数
单倍体和一倍体的联系？
单倍体与染色体组没有必然联系，
含有一个染色体组的一倍体生物均 属于单倍体范畴，但单倍体生物其 体细胞却不一定含一个染色体组， 发育起点如果是精子或卵细胞直接 发育而来，不管有多少个染色体组 均是单倍体。
如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍 体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，
重复
染色体上增加了某个相同片段的现象，这个片段上 的基因也重复表达。 例如:果蝇的棒状眼。
倒位
一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去，造 成这段染色体上的基因位置颠倒。 举例：人的第9号染色体倒位，导致妇女习惯性流产等。
易位
染色体发生断裂，断裂片段接到另一个非同源染色体 上的现象。 易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 举例：人的第22号染色体与第14号染色体易位，使 人患慢性粒细胞白血病。
染色体组？
概念： （1）从本质上，组成一个染色体组的所有染色体互为非同源 染色体，在一个染色体组中无同源染色体的存在； （2）从形式上看，一个染色体组中的所有染色体形态、大 小各不相同
（3）从功能上看，一个染色体组携有能控制该生物生长发育的 全部遗传信息，它们相互协调、共同控制生物的正常生命活动。
生物变异的来源
之染色体畸变
缺失
染色体结构 重复
染 的变异
倒位
色 体
易位
畸
变 染色体数目
非整倍体的变异：个别染 色体的增加或减少
的变异
整倍体的变异：以染色体
组的形式成倍增加或减少
染色体结构的变异能否通过光学显微镜观察到？
缺失
指一条染色体断裂失去一个片段，这个片段上的基因 也随之丢失。 例如：在人类遗传中,染色体缺失导致猫叫综合症.
（4）从物种类型上看，每种生物染色体组都是固定的。 特别提醒：
配子中含有生物生长发育的全部遗传信息，但并不是所有 的配子都能发育成一个完整的个体。自然条件下，少数的动物 以及植物的花粉能够发育成一个完整的个体
雄蜂的体细胞内有多少条染色体？ 几个染色体组？
染色体组数目的判别方法：
1)细胞内形态大小相同的染色体有几条， 则含有几个染色体组。
易错 1、单倍体一定含有一个染色体组 2、含有两个染色体组的一定是二倍体
多倍体植株的成因和特点
特点：植株茎杆粗壮，叶片、果实、种子较大，有机 物含量高，细胞大，但发育迟缓、结实率低
二倍体和四倍体葡萄的比较 二倍体和四倍体草莓的比较
多倍体产生： 1.主要原因：体细胞在有丝分裂过程中， 染色体完成了复制，但是细胞受到外界环 境条件（如低温、秋水仙素处理）或内部 因素的干扰，纺锤体形成受破坏，着丝粒 会分裂，但是子染色体不能被拉向两极， 细胞也不能分裂成两个子细胞，于是就形 成了染色体数目加倍的细胞。