人类常见遗传病

第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。

(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。

(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。

(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

基因检测可以精确地诊断病因。

例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。

知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。

如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。

生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。

（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。

（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。

紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。

（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。

（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。

②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。

③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。

人类遗传病染色体病1.常染色体病（1）先天愚型先天愚型又称21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。

主要发病原因是21号染色体多了一条。

典型核型：47，XX（XY），＋21。

原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了减数分裂不分离，形成有24条染色体（＋21）的异常卵子，与正常精子受精后形成。

（2）5P－综合征因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。

主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失（5P－）。

核型：46，XX（XY），Del（5）（P15：）。

解释：del是缺失、p是染色体短臂、：是断裂。

即5号染色体发生缺失，在短臂1区5号带发生断裂。

2.性染色体病人类的性染色体，即X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病。

（1）先天性睾丸发育不全症（KlINefelteR综合征）典型核型：47，XXY。

大部分是由于母亲卵子发生的减数分裂过程中，X染色体不分离，形成了有24条染色体（＋X）的卵子，与正常Y精子受精后所致。

（2）性腺发育不全症（Turner’s综合征）典型核型：45，X。

大部分是由于父亲精子发生的减数分裂过程中，X、Y染色体不分离，形成染色体数目异常的精子（24，XY和22，0），与正常卵子受精后所致。

单基因遗传病1.常染色体显性遗传病系谱特征：（1）患者双亲中常有一个为患者，而且常常为杂合子。

（2）患者同胞中1/2将会患病，而且男女的患病机会均等。

（3）患者子代中将有1/2的几率患病，即患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病患儿。

（4）在一个家系中连续几代都有发病患者，即有连代现象。

2.常染色体隐性遗传病系谱特征：（1）患者双亲无病，但都是携带者。

（2）患者同胞中1/4将患病，而且男女患病机会均等。

（3）患者的子女一般并不发病，所以系谱中看不到连续传递的现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。

（4）近亲婚配时，子女中发病风险增高。

3.X连锁隐性遗传病系谱特征：（1）系谱中男性患者多于女性患者，在发病率很低的疾病的家系中往往只有男性患者。

24人类遗传病分析
人类遗传病是由基因突变引起的疾病，可以遗传给后代。

这些疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。

单基因遗传病由单个基因突变引起，如囊肿纤维化、蚕豆病、血友病等；多基因遗传病则由多个基因的突变或发生变异引起，如染色体异常，先天性畸形等。

单基因遗传病的疾病有很多，下面我将列举其中的几种并进行分析。

1.囊肿纤维化：这是一种常见的基因遗传疾病，由囊肿纤维化的突变基因引起。

患者主要在肺部形成囊状结构和纤维化，导致呼吸困难和肺功能下降。

2.血友病：这是由于凝血因子基因突变导致的遗传性疾病。

患者缺乏凝血因子，容易出现内出血和关节出血等症状。

3.圆颅综合征：这是一种由突变基因引起的遗传疾病，表现为头骨异常增大，颅骨扁平等症状。

4.遗传性视网膜色素变性：这是一种由视网膜色素变性基因突变引起的眼科疾病，患者视网膜中色素细胞逐渐退化，导致视力下降。

5.先天性肾上腺发育不良：这是一种由于肾上腺发育相关基因突变引起的遗传疾病。

患者肾上腺功能异常，导致生长和性发育异常。

以上只是人类遗传病中的一小部分，还有很多其他疾病，如地中海贫血、亨廷顿舞蹈症、系统性红斑狼疮等。

每种疾病都有其自身的病因和临床表现。

但是需要注意的是，单基因遗传病的发病机制复杂多样，目前研究还没有找到对所有疾病都有效的治疗方法。

尽管如此，随着基因研究的不断
深入，我们对于人类遗传病的认识将更加全面，未来也有望找到更有效的预防和治疗手段，减轻患者的痛苦。

常见遗传病100种以下是一份常见遗传病的列表，这些疾病没有使用真实名称或引用。

1. 血管瘤病2. 齿槽牙本质发育不全3. 先天性无色素性眼底白斑4. 粘多糖贮积症5. 高胆固醇血症6. 多指畸形7. 片面及双面唇裂8. 家族性中性粒细胞功能异常9. 桥本综合征10. 四肢短小畸形11. 家族性艾迪生-库仑综合征12. 家族性腹膜后纤维化13. 巴多型继发性先天性无性腺症14. 神经变质性锥体外侧硬化15. 家族性原发性震颤16. 先天性肺囊性腺瘤17. 红细胞膜缺陷18. 臂丛神经损伤19. 家族性高度近视20. 家族性凝血因子缺乏症21. 家族性溶血性贫血22. 家族性失明24. 家族性尿道下裂27. 家族性心脏传导阻滞30. 家族性肺异物33. 家族性遗传性肥胖病34. 家族性巴金森综合征36. 家族性肌阵挛性痴呆37. 家族性酒精中毒38. 家族性吸烟成瘾41. 家族性胰腺炎44. 家族性口腔癌55. 家族性心包积液56. 家族性纤维囊性改变57. 家族性皮肤鳞状细胞癌58. 家族性巩膜黑色素沉着59. 家族性恶变晶状体屈光不正60. 家族性高脂蛋白血症61. 家族性嗅觉障碍63. 家族性睑裂短小64. 家族性声带疾病68. 家族性肝静脉阻塞69. 家族性败血性休克71. 家族性白细胞减少症74. 家族性代谢异常75. 家族性腺样体肥大77. 家族性黏多糖病85. 家族性风湿病87. 家族性甲状腺功能低下88. 家族性前房积血91. 家族性白介素-1受体缺陷症92. 家族性前葡聚糖贮积症95. 家族性脑动脉瘤96. 家族性脂肪吸收不良98. 家族性男性乳腺增生100. 家族性耳聋。

1、单基因遗传病：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。

常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。

伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。

伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。

伴Y遗传：外耳廓多毛症。

2、多基因遗传病：唇裂、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病、神经管裂
3、染色体异常遗传病：
（1）常染色体病
数目改变：21三体综合征（先天愚型）
结构改变：猫叫综合征果蝇棒状复眼（2）性染色体病：性腺发育不全综合征（XO）。