广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发地中海贫血防治计划的通知.

南宁市人民政府办公厅关于印发南宁市为农村新婚夫妇免费开展地中海贫血筛查工作实施方案的通知文章属性•【制定机关】南宁市人民政府•【公布日期】2009.04.24•【字号】南府办[2009]107号•【施行日期】2009.04.24•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】婚姻家庭综合规定正文南宁市人民政府办公厅关于印发南宁市为农村新婚夫妇免费开展地中海贫血筛查工作实施方案的通知（南府办〔2009〕107号）各县、区人民政府，市政府各部门，各管委会，市级各双管单位，市直各事业、企业单位：经市人民政府同意，现将《南宁市为农村新婚夫妇免费开展地中海贫血筛查工作实施方案》印发给你们，请结合实际，认真组织实施。

二〇〇九年四月二十四日南宁市为农村新婚夫妇免费开展地中海贫血筛查工作实施方案为做好农村新婚夫妇免费开展地中海贫血（以下简称“地贫”）筛查工作，结合实际，制定本实施方案。

一、指导思想以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，全面落实科学发展观，以人的全面发展为中心，以实现农村育龄夫妇初级生育保健为目标，加强孕前管理与服务、优生与生殖保健工作，建立孕前保健和地贫出生缺陷干预体系，影响和带动广大群众自觉做好地贫预防工作，自觉接受孕前筛查和孕产期的医学检查，从而减少缺陷儿的出生，提高我市出生人口的素质。

二、筛查对象（一）2009年在婚姻登记时自愿选择地贫单项筛查的农村新婚夫妇中免费婚前医学检查的对象。

（二）历年已婚未育及符合二孩生育政策未孕的农村新婚夫妇。

（三）国家地贫项目县（横县）城镇和农村符合生育政策的夫妇及无中重型地贫儿出生示范村符合生育政策和有生育能力的人员。

（四）参加免费婚前医学检查筛查出地贫阳性需要做进一步检查的农村新婚夫妇。

以述筛查对象凡夫妇有一方因故不能在组织时间内参加检测的，另一方不安排参加检测。

三、筛查任务筛查任务为1万对（20000人，具体任务详见附件）。

四、筛查项目（一）血细胞分析、地贫表型阳性者血红蛋白分析（血红蛋白电泳、血红蛋白F、血红蛋白A2）检测。

广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案的通知文章属性•【制定机关】广西壮族自治区人民政府办公厅•【公布日期】2018.07.11•【字号】桂政办发〔2018〕76号•【施行日期】2018.07.11•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】妇幼健康正文广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案的通知桂政办发〔2018〕76号各市、县人民政府，自治区人民政府各组成部门、各直属机构：《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》已经自治区人民政府同意，现印发给你们，请认真贯彻执行。

广西壮族自治区人民政府办公厅2018年7月11日广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案地中海贫血（以下简称地贫）是广西严重的遗传性疾病之一，人群地贫基因携带率高达24%。

为有效防控地贫，自2010年起，广西实施了地贫防治计划。

项目实施以来，广西地贫防控取得显著成效，累计完成婚检人群地贫筛查614.01万人，完成孕检人群地贫基因诊断67.64万人，完成孕检人群胎儿地贫产前诊断5.84万人，查出中间型和严重类型（以下简称重型）地贫胎儿13775例。

其中，实施重型地贫胎儿医学干预8645例，重型地贫胎儿医学干预率从2011年的65.51%提高至2017年的98.29%；地贫出生缺陷发生率从2009年的206.4/万下降至2017年的108.25/万；地贫引起的胎儿水肿综合征出生缺陷从2008年的首位（发生率26.38/万）病因降至2017年的第8位（发生率3.15/万）病因，胎儿水肿综合征出生缺陷发生率较2008年下降了87.83%。

根据《中华人民共和国母婴保健法》、《国务院关于印发中国妇女发展纲要和中国儿童发展纲要的通知》（国发〔2011〕24号）和《广西壮族自治区人民政府关于印发广西壮族自治区妇女发展规划和自治区儿童发展规划的通知》（桂政发〔2011〕69号）要求，为持续巩固全区地贫防控工作成效，自治区人民政府决定实施广西重型地贫胎儿零出生计划。

广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发广西地中海贫血防治三年行动计划（2019—2021年）的通知文章属性•【制定机关】广西壮族自治区人民政府办公厅•【公布日期】2019.04.18•【字号】桂政办发〔2019〕44号•【施行日期】2019.04.18•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】疾病防控综合规定正文广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发广西地中海贫血防治三年行动计划（2019—2021年）的通知桂政办发〔2019〕44号各市、县人民政府，自治区人民政府各组成部门、各直属机构：《广西地中海贫血防治三年行动计划（2019—2021年）》已经自治区人民政府同意，现印发给你们，请认真组织实施。

2019年4月18日广西地中海贫血防治三年行动计划（2019—2021年）为持续提升我区地中海贫血（以下简称地贫）防治能力和技术水平，加大对地贫患者咨询指导和救助救治力度，实现重型地贫“零出生”目标，减少因病致贫、因病返贫发生，助力打赢脱贫攻坚战，加快推进健康广西建设，制定本计划。

一、主要目标系统总结地贫防治“广西模式”，科学设计地贫防治技术路径，强化地贫阳性追踪管理，提高地贫防治服务能力，开展重型地贫患者造血干细胞移植救助行动，提高地贫患者生存质量。

力争到2021年，全区重型地贫胎儿出生率降至0.3/万以下；地贫患者医学咨询和指导率达到98%以上；完成800例贫困重型地贫患者造血干细胞移植救助工作。

二、工作任务（一）加强地贫防控知识宣传教育。

全区各相关单位结合日常工作，充分发挥部门优势，通过开展地贫防治知识进校园、进社区、进村屯、进家庭等活动，对育龄人群、社区居民、农村青年、双阳夫妇等重点人群进行有针对性的宣传教育，普及优生优育知识。

充分利用门户网站、微信微博、报刊、广播、电视等媒体，扩大地贫防治知识宣传覆盖面，营造全社会关心重视、支持参与地贫防治工作的良好氛围。

医疗机构要依托婚育综合服务中心、孕妇学校，宣传地贫防治惠民政策，普及婚检、孕前优生健康检查、产前检查相关知识，加强对地贫筛查阳性夫妇的跟踪服务和管理。

浅谈关于提高进修生地中海贫血防治工作能力的思考摘要：加强地中海贫血（地贫）防治人才队伍建设是实施地贫防治的一项重要工作任务。

本室作为地贫进修培训基地，承担着广西多地学员的地贫专科培训，在地贫的进修培训中积累了一些经验。

现就制定个体化培养方案、分阶段教学、加强质量控制和综合考核四个方面阐述如何更好的开展教学工作，以提高进修生地贫防治工作能力。

关键词：地中海贫血进修培训地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或突变所导致的一组遗传性溶血性疾病。

常见于地中海沿岸、东南亚和我国南方等地区。

广西是地贫高发区，地贫的携带率约为20%[2]。

当夫妇双方都是基因携带者时，有25%的几率生育重型地贫患儿。

人群筛查地贫携带者，对高危夫妇进行基因诊断，对胎儿进行产前基因诊断等措施，能有效避免重型地贫患儿出生。

2010年广西壮族自治区人民政府为提高出生人口素质，减少家庭和社会负担，促进全区经济社会和谐发展，颁布了“地中海贫血防治计划”，在广西全面实施地贫防治工作。

该计划的实施需要大量熟悉地贫及相关知识的专科医师等相关专业人员，广泛开展这类人才的培训是当务之急。

因此，对地贫防治专业技术骨干进行分级培训和进修，加强地贫防治人才队伍建设是一项重要工作任务。

本室作为地贫进修基地，承担着广西多地学员的地贫专科培训。

本人主要就教学中如何提高地贫实验进修人员的地贫防治工作能力提出几点思考与总结，与各位同仁交流学习。

一、制定个体化培养方案每个进修生各自的学习起点不同，因而在学习过程中的情况各不相同。

其中部分进修生完全没有接触过地贫相关检测，地贫及相关基础知识薄弱；另一小部分进修前在当地从事过血红蛋白分析，有一定基础，但不系统。

因此，我们根据进修生的不同基础，制定培养方案。

在进修生进入实验室前，了解每个人的具体情况包括学历、从事工作、从事该专业年限、是否从事过血红蛋白分析、地贫基因分析、PCR相关操作等等。

对于从未从事过血红蛋白分析、没有理论基础的进修生，要系统学习地贫的基础理论知识，绝大部分进修时间要分配在血红蛋白分析操作。

钦州市人民政府办公室关于印发钦州市2010―2015年地中海贫血防治工作实施方案的通知文章属性•【制定机关】钦州市人民政府•【公布日期】2010.07.05•【字号】钦政办[2010]90号•【施行日期】2010.07.05•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】卫生医药、计划生育综合规定正文钦州市人民政府办公室关于印发钦州市2010－2015年地中海贫血防治工作实施方案的通知（钦政办〔2010〕90号）各县、区人民政府，钦州港经济开发区、三娘湾旅游管理区管委，市直各委、办、局：《钦州市2010－2015年地中海贫血防治工作实施方案》已经市人民政府同意，现印发给你们，请认真组织实施。

钦州市人民政府办公室二○一○年七月五日钦州市2010－2015年地中海贫血防治工作实施方案根据《广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发地中海贫血防治计划的通知》（桂政办发〔2010〕98号）要求，为做好我市地中海贫血防治工作，提高出生人口素质，制定本方案。

一、工作目标通过建立政府引导、部门协作、社会参与的工作机制，加大防治力度，到2015年，我市重型地中海贫血患儿出生率比2009年下降50%以上，新生儿出生缺陷发生率明显下降。

二、实施时间从2010年5月起至2015年12月。

第一阶段（2010年6月前）：制定、印发地中海贫血防治工作实施方案。

第二阶段（2010年7月－2013年6月）：全面实施地中海贫血防治工作。

第三阶段（2013年7－8月）：对全市地中海贫血防治工作实施效果进行中期评估。

第四阶段（2013年9月－2015年12月）：继续深入实施地中海贫血防治工作，实施结束后进行终期评估。

三、实施内容（一）加大地中海贫血防治知识宣传教育力度。

通过报纸、电视、电台等媒体开展形式多样的宣传活动，每月刊登或播报至少一次地中海贫血防治宣传内容。

在主要街道、广场、公路、铁路、文化娱乐场所等设立公益广告牌和宣传牌，社区、居委会、村委会等公共场所张贴宣传画。

地中海贫血筛查技术规范第一篇：地中海贫血筛查技术规范地中海贫血筛查技术规范地贫产前初筛：凡未做过地贫筛查的孕妇应建议其进行地贫筛查。

地贫的初步筛查应推广使用血液红细胞指数(MCV,MCH)等适宜技术。

对红细胞指数下降的，应书面建议进一步做地贫产前筛查，并按规定转诊。

地贫产前筛查：对产前检查和血液红细胞指数初筛发现的地贫可疑孕妇，应采用血红蛋白（Hb）电泳技术作进一步筛查，对检测结果为HbA2降低或临界值的，则再作血清铁测定。

临床医生根据检测结果，进行地贫、异常Hb和缺铁性贫血的鉴别诊断，并提供地贫相关的产前咨询及必要的转诊服务。

产前筛查后高风险对象的处理原则：1.对产前筛查结果为高风险的孕妇，产前咨询医生应及时给予遗传咨询指导；是否实施产前诊断，应严格遵循知情选择原则。

2.医疗保健机构不得擅自为产前筛查结果为高风险的孕妇作终止妊娠的处理。

3.对产前筛查结果为高风险的孕妇应进行随访。

第二篇：地中海贫血筛查工作报告地中海贫血筛查工作报告海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia），是一组遗传性溶血性贫血。

其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。

导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。

发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。

轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，对地中海贫血类疾病的早期筛查有利于及时发现和尽早治疗，对于缓解患儿病情具有重要的意义，本院在2013年4月-2014年3月期间共筛查相关项目950例，现将筛查工作报道如下 1筛查对象筛查对象为县妇幼保健院在2013年4月-2014年3月期间进行地中海贫血项目筛查的婴幼儿共计750例。

2筛查方法地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链减少或缺失，从而导致这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。

广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发地中海贫血防治计划的通知文章属性•【制定机关】广西壮族自治区人民政府•【公布日期】2010.05.18•【字号】桂政办发[2010]98号•【施行日期】2010.05.18•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】卫生医药、计划生育综合规定正文广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发地中海贫血防治计划的通知（桂政办发〔2010〕98号）各市、县人民政府，自治区农垦局，自治区人民政府各组成部门、各直属机构：《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》已经自治区人民政府同意，现印发给你们，请认真组织实施。

广西壮族自治区人民政府办公厅二○一○年五月十八日广西壮族自治区地中海贫血防治计划为进一步加强我区地中海贫血（以下简称“地贫”）防治工作，提高出生人口素质，减少家庭和社会负担，促进全区经济社会和谐发展，根据《中国儿童发展纲要（2001－2010年）》、《国务院关于进一步促进广西经济社会发展的若干意见》、《广西壮族自治区母婴保健管理办法》和《广西壮族自治区儿童发展规划（2001－2010年）》精神，制定本防治计划。

一、指导思想以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，深入贯彻落实科学发展观，坚持政府主导、部门合作、卫生干预、专家支撑、群众参与、突出重点、注重实效的原则，切实加强领导，完善工作机制，全面、科学、持久地开展地贫防治工作，提高出生人口素质，促进和谐社会构建。

二、工作目标到2015年，全区重型地贫患儿出生率比2009年下降50%以上，新生儿出生缺陷发生率明显下降。

三、工作步骤地贫防治计划分五个阶段实施。

第一阶段：2010年3－5月，制定、印发防治计划及相关配套文件，落实责任，启动防治计划。

第二阶段：2010年6月－2013年6月，全面实施防治计划。

第三阶段：2013年7－8月，进行中期评估。

第四阶段：2013年9月－2015年12月，深入实施防治计划。

婚前免费医学检查对地贫筛查的效果分析【摘要】目的提高婚前医学检查率地贫筛查率降低新生儿出生缺陷发生率提高人口素质。

方法采取一站式服务在新婚夫妇办理结婚登记的同时免费给予健康体检和卫生咨询指导。

结果婚前医学检查地贫筛查率达到100%取得很好的地贫初筛效果。

结论通过免费婚检进行地贫初筛是可行的也非常必要。

【关键词】免费婚检地贫初筛效果中图分类号：r169.1 文献标识码：b 文章编号：1005-0515（2011）10-332-02为了有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，广西壮族自治区人民政府办公厅印发了《关于在全区免费开展婚前医学检查的通知》，通知决定自2010年2月1日起，在全区全面推行免费婚检。

为加强广西地中海贫血的预防控制工作广西壮族自治区政府办公厅和卫生厅先后印发《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》和《自治区卫生厅实施工作方案》决定将地中海贫血初筛纳入免费婚检范围。

自2010年2月开始桂林市计生卫生民政等部门实行集中办公采取一站式服务使群众在办理结婚登记的同时接受免费婚检和卫生指导从而使婚检率迅速上升。

据统计，2010年桂林市登记结婚的人员中，参加婚前医学检查的人数达到98.6%。

2011年1月至6月桂林市五城区进行婚前医学检查结婚人员男性4119人、女性4072人，参加婚前医学检查的人员中进行地贫筛查率达100%，免费婚检和地贫地线筛查都取得了很好的社会效果。

1 对象与方法1.1 对象桂林市五城区参加婚前医学检查的结婚人员。

1.2 方法实施免费婚检地贫筛查讲解婚检的必要性一站式服务在新婚夫妇办理结婚登记同时免费给予健康体检和卫生咨询指导。

2 结果实验室检测阳性结果见附表。

附表实验室检测阳性结果统计表%2011年1月至6月，桂林市五城区参加婚检人数8191例，地贫筛查率100%，男性地贫初筛阳性人数247例，女性地贫初筛阳性人数363例，初筛阳性率7.45% 。

男女双方地贫初筛阳性人数28对，占总婚姻对数的0.69%，地贫初筛阳性同时合并妊娠97例，占总婚检人数的1.18% 。

重视婚检孕检远离地贫之痛日前，本报记者随市妇幼保健院保健部张主任等一行到来宾市兴宾区某乡镇韦先生家走访。

据韦先生介绍，他们缺乏相关知识，不重视婚前医学检查和孕期的筛查，两个孩子一女儿8岁一儿子6岁，都患有重型地中海贫血，每个月都要按时输血才能活命，至今已经花费了100多万元，还要眼睁睁地看着孩子一步步走向死亡，给原本幸福的家庭带来沉重的打击。

说到此，韦先生心情很沉重，而又表现出很无耐。

地中海贫血，在一些市民眼里，这种疾病似乎离自己的生活有些遥远，然而据调查显示，广西是全国地中海贫血高发地区，人群中地中海贫血基因携带率为17.62%，个别地区高达21.3%，远高于南方各省（广东11.6%、香港8.4%、台湾5.5%、四川4.1%、江西2.7%）。

而来宾市又是受其危害最大的地市之一，是来宾市危害最大的遗传性疾病。

记者从妇幼保健院保健部了解到，今年1-10月份全市婚前医学检查婚检人数37357人，地中海贫血筛查阳性7027人，阳性率高达18.81%；孕妇筛查20263人，阳性2536人，阳性率为12.51%；双方阳性780对，双方阳性率达11.03%。

也就是说，在正常人群中，每10对夫妇就有1对地中海贫血基因携带，如果夫妇双方诊断为地中海贫血同型基因，则有25%机会传给下一代。

地中海贫血犹如一个“影子”杀手，给不少家庭带来沉重的经济负担和巨大的身心痛苦。

这种本可通过婚检、孕期检查等手段进行预防的遗传病，现实中却常常因为人们的疏忽和不了解而使得悲剧一再发生。

如何进一步了解并积极预防这类疾病，值得引起我们的关注。

对此，自治区党委、政府高度重视地中海贫血防治工作，2009年11月自治区党委、政府出台《关于深化医药卫生体制改革的实施意见》， 2010年2月1日，自治区人民政府正式启动母婴健康“一免二补”幸福工程，对新婚夫妇进行免费婚检，对农村孕妇产前筛查和新生儿疾病筛查给予补助。

2010年3月1日上午，自治区政府马飚主席召开地中海贫血防治工作专题汇报会，并决定：一是加快地中海贫血防治技术网络建设。

广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发进一步加强健康扶贫工作若干措施的通知文章属性•【制定机关】广西壮族自治区人民政府办公厅•【公布日期】2018.10.25•【字号】桂政办发〔2018〕133号•【施行日期】2018.10.25•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】健康促进正文广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发进一步加强健康扶贫工作若干措施的通知桂政办发〔2018〕133号各市、县人民政府，自治区人民政府各组成部门、各直属机构：《进一步加强健康扶贫工作若干措施》已经自治区人民政府同意，现印发给你们，请认真贯彻执行。

2018年10月25日进一步加强健康扶贫工作若干措施为进一步贯彻落实中央和自治区关于健康扶贫工作的决策部署，确保完成建档立卡贫困人口基本医疗有保障的工作目标任务，减少因病致贫、因病返贫现象发生，结合广西实际，制定以下措施。

一、加大基本医疗保险（以下简称基本医保）保障力度（一）加大基本医保缴费补助力度。

建档立卡贫困人口（含未脱贫贫困人口、两年继续扶持期内脱贫人口，下同）的基本医保个人缴费部分的财政补助比例从60%提高到100%。

〔责任单位：自治区人力资源社会保障厅、财政厅、民政厅、扶贫办，各市、县（市、区）人民政府。

排名第一的为牵头单位，下同〕（二）实行住院报销倾斜。

参加城乡居民基本医保的建档立卡贫困人口在统筹区域内定点医疗机构住院的，取消住院基金起付标准，报销比例提高5%；大病保险起付线降低50%，报销比例提高10%；使用原国家卫生计生委颁布的国家基本药物目录内药品，按照我区现行甲类药品报销比例给予支付。

建档立卡贫困户在统筹区域外住院治疗的，住院医疗费用报销比例较同等情况下非建档立卡贫困人口参保人员提高5%。

（责任单位：自治区人力资源社会保障厅、卫生计生委、财政厅、扶贫办）（三）实行门诊特殊慢性病报销倾斜。

建档立卡贫困人口治疗全区统一确定的29种门诊特殊慢性病的，取消起付线，报销比例在现有政策规定提高报销比例的基础上再提高5%，累计提高10%。

桂林市地中海贫血干预研究进展桂林市是广西地区地中海贫血高发区之一，重型地中海贫血是桂林市人口主要出生缺陷，已成为目前广西一个重大公共卫生问题，也是桂林市的重要公共卫生问题。

由于该病目前缺少有效的治疗方法，因而，应采取有效的预防措施大力宣传预防知识，让人们认识到其危害。

桂林市实施免费婚检、产前筛查，对高危人群进行产前诊断，通过产前诊断阻止重型地中海贫血患儿的出生是降低出生缺陷有效的干预措施。

标签：桂林市；地中海贫血；干预地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一，是人类遗传性血红蛋白病的一种，该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺血而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如，形成血红蛋白的α链与非α链比例失衡，从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现[1-3]。

α和β-地中海贫血是其主要类型，每年血红蛋白病患儿出生率不低于2.4‰ ，我国常见于长江以南地区，如广东、广西两省区人群中地中海贫血基因携带率分别达到11.07%和23.98%[4]。

WHO人类遗传病计划早在1999年就将该病列为在发展中国家开展人群预防的六大疾病之一。

由于地中海贫血的治疗代价高昂且难以治愈，而大部分家庭尤其是贫困家庭无法承担相关费用，导致其在婴幼儿期死亡。

儿童死亡率、人均寿命是衡量国民健康水平与一个国家或地区经济、文化、卫生状况、社会综合协调发展的重要指标，因而加强地中海贫血干预对提高桂林市人口素质和国策全面实施有着重要意义。

现就桂林市三级预防情况的现状进行简要的综述。

1 地中海贫血流行状况地中海贫血在广西各地区均有较高的发生率，其发生率从11.8%～30.82%[5]不等。

当地人群每4～5人中就有一人是地中海贫血基因携带者，该地区每年约有17万新生儿为地中海贫血携带者，每年出生重症地中海贫血患儿超过3000人[4]。

产前地中海贫血基因诊断可准确诊断胎儿的遗传后果，从而防止重型地中海贫血儿的出生，避免因胎儿水肿而导致严重的产妇并发症。

广西柳江县地中海贫血产前筛查情况分析覃日吉;范微;卢思吉;谭小群【摘要】目的探讨实施地中海贫血血液学筛查，预防和控制重症地中海贫血患儿出生的方法。

方法按广西柳州地区地中海贫血产前筛查、产前诊断流程，检查孕妇血常规[包括平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)]、血红蛋白电泳分析、红细胞孵育脆性试验及血清铁含量，对怀疑有地中海贫血的孕妇同时检查其配偶，对怀疑夫妻双方为同型地中海贫血的要求其做基因诊断，确诊后再做胎儿的产前诊断。

结果检查孕妇2886例，疑诊夫妇双方为同型地中海贫血63例，确诊62例。

结论地中海贫血无种族间差异，主要与基因遗传有关；血常规、血红蛋白电泳分析、红细胞孵育脆性试验及血清铁含量是筛查地中海贫血的重要指标；产前筛查后进行产前诊断可避免重症地中海贫血患儿的出生。

【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2011(000)020【总页数】2页(P113-114)【关键词】产前筛查；地中海贫血；分析【作者】覃日吉;范微;卢思吉;谭小群【作者单位】柳江县妇幼保健院，广西柳江545100;柳江县妇幼保健院，广西柳江545100;柳江县妇幼保健院，广西柳江545100;柳江县妇幼保健院，广西柳江545100【正文语种】中文【中图分类】R556地中海贫血是一种最常见、危害较为严重的单基因遗传性疾病，其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍（缺失或突变），造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。

地中海贫血可分为两种主要类型：α珠蛋白肽链合成减少或缺如引起的称为α地中海贫血（简称α地贫）；β珠蛋白肽链合成减少或缺如引起的称为β地中海贫血（简称β地贫），我国南方地区特别是广西、广东是该病的高发区，出生缺陷居首位[1]。

开展地中海贫血的产前筛查是我院响应“广西壮族自治区人民政府办公厅关于地中海贫血防治防控计划，提高人口素质，保证人口质量”的号召而开展的，在广西柳州地区对农村户口人群地中海贫血筛查有很多优惠政策，怀疑夫妇（女方为怀孕）双方为地中海贫血做基因诊断确诊可得优惠60%，如果双方确诊为同型地中海贫血，进一步做产前基因诊断得到的优惠更多。

广西壮族自治区人民政府办公厅印发《关于推动广西疾病预防控制事业高质量发展实施方案》的通知文章属性•【制定机关】广西壮族自治区人民政府办公厅•【公布日期】2024.06.17•【字号】桂政办发〔2024〕36号•【施行日期】2024.06.17•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】行政法总类综合规定,疾病防控综合规定正文广西壮族自治区人民政府办公厅印发《关于推动广西疾病预防控制事业高质量发展实施方案》的通知各市、县人民政府，自治区人民政府各组成部门、各直属机构：《关于推动广西疾病预防控制事业高质量发展实施方案》已经自治区人民政府同意，现印发给你们，请认真组织实施。

广西壮族自治区人民政府办公厅2024年6月17日关于推动广西疾病预防控制事业高质量发展实施方案为贯彻落实党中央、国务院关于改革完善疾控体系的决策部署，推动我区疾控事业高质量发展，根据《国务院办公厅关于推动疾病预防控制事业高质量发展的指导意见》（国办发〔2023〕46号），结合我区实际，制定本方案。

一、总体要求以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，全面贯彻党的二十大和二十届二中全会精神，学习贯彻习近平总书记关于广西工作论述的重要要求，牢固树立总体国家安全观，坚持和加强党对重大疫情防控工作的全面领导，认真总结我区应对新冠疫情的经验做法，坚持“做严一线、做实二线、做强全线”，围绕“补短板、堵漏洞、强弱项”，整体谋划疾控事业发展、系统重塑疾控体系、全面提升疾控能力。

到2027年，全区公共卫生领域短板漏洞基本补齐，公共卫生服务能力基本实现均衡发展，传染病疫情和突发公共卫生事件应对能力明显提升；到2030年，完善多部门、跨地区、军地联防联控机制，建成以疾控机构和各类专科疾病防治机构为骨干、医疗机构为依托、基层医疗卫生机构为网底，军民融合、防治结合、全社会协同的疾控体系，健全集中统一高效的传染病疫情监测预警和应急指挥体系，形成体制健全、机制顺畅、权责清晰、功能完善、运行高效、协同联动、保障有力的工作局面。

广西壮族自治区人民政府办公厅关于成立自治区防治地中海贫血工作领导小组的通知文章属性•【制定机关】广西壮族自治区人民政府•【公布日期】2010.05.28•【字号】桂政办发[2010]104号•【施行日期】2010.05.28•【效力等级】地方工作文件•【时效性】现行有效•【主题分类】人力资源综合规定正文广西壮族自治区人民政府办公厅关于成立自治区防治地中海贫血工作领导小组的通知（桂政办发〔2010〕104号）各市、县人民政府，自治区农垦局，自治区人民政府各组成部门、各直属机构：为切实加强对广西地中海贫血防治工作的领导，有效预防出生缺陷，提高出生人口素质，自治区人民政府决定成立自治区防治地中海贫血工作领导小组。

现将领导小组组成人员名单及相关事项通知如下：组长：李康自治区副主席副组长：吴建新自治区人民政府办公厅副主任李国坚自治区卫生厅厅长成员：张红伟自治区党委宣传部巡视员高旭自治区发展改革委副主任杨伟嘉自治区教育厅副厅长张光廷自治区民政厅副厅长范世祥自治区财政厅总会计师许亚南自治区卫生厅巡视员陈文儒自治区人口计生委副主任陈湘文自治区总工会副主席严霜共青团广西区委副书记班乐英自治区妇联副巡视员、妇儿工委办公室主任邓敏杰自治区残联副理事长领导小组的主要职责是：领导和组织部署全区地中海贫血防治工作，研究防治工作中的重大问题。

领导小组办公室设在自治区卫生厅，由许亚南同志兼任办公室主任，办公室成员由领导小组成员单位联络员组成。

办公室主要职责是：在领导小组的领导下制定科学的工作目标，研究地中海贫血防治措施，积极推广适宜的婚检工作模式，组织和实施广西地中海贫血防治计划。

今后，除领导小组组长、副组长以外，其他成员如有变动，由领导小组办公室行文通知，报自治区人民政府备案。

广西壮族自治区人民政府办公厅二○一○年五月二十八日。

广西壮族自治区人民政府关于印发健康广西行动实施方案的通知文章属性•【制定机关】广西壮族自治区人民政府•【公布日期】2019.10.30•【字号】桂政发〔2019〕43号•【施行日期】2019.10.30•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】健康促进正文广西壮族自治区人民政府关于印发健康广西行动实施方案的通知桂政发〔2019〕43号各市、县人民政府，自治区人民政府各组成部门、各直属机构：现将《健康广西行动实施方案》印发给你们，请认真贯彻执行。

广西壮族自治区人民政府2019年10月30日健康广西行动实施方案根据国务院关于实施健康中国行动的有关部署，为推进我区实施健康中国行动，加快推动从以治病为中心转变为以人民健康为中心，落实预防为主方针，结合我区实际，制定本方案。

一、总体目标到2022年，全区健康促进政策体系基本建立，全民健康素养水平稳步提升，健康生活方式加快推广，健康生产生活环境初步形成，重大慢性病发病率上升趋势得到遏制，重点传染病、严重精神障碍、地方病、职业病得到有效防控，致残和死亡风险逐步降低，重点人群健康状况显著改善。

到2030年，全区全民健康素养水平大幅提升，健康生活方式基本普及，居民主要健康影响因素得到有效控制，因重大慢性病导致的过早死亡率明显降低，人均健康预期寿命得到较大提高，居民主要健康指标水平位居西部前列，健康公平基本实现。

二、主要任务（一）全方位干预健康影响因素。

1. 实施健康知识普及行动。

广泛开展健康素养促进工作，全面普及维护健康的知识与技能，不断提高健康管理能力。

建设跨部门、全领域的健康科普专家库，建立鼓励医疗卫生机构和医务人员开展健康促进与教育的激励约束机制。

构建全媒体健康科普知识发XXX传播机制，持续完善健康科普资源库。

鼓励各级广播电视台和其他媒体开办优质健康科普节目。

深入实施中医治未病健康工程，推广普及中医养生保健知识及易于掌握的中医养生保健技术和方法，普及中医药健康文化。

广西壮族自治区人民政府办公厅印发《脱贫攻坚卫生帮扶实施方案》文章属性•【制定机关】广西壮族自治区人民政府办公厅•【公布日期】2016.02.24•【字号】桂发〔2015〕15号•【施行日期】2016.02.24•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】基本医疗保险正文广西壮族自治区人民政府办公厅印发《脱贫攻坚卫生帮扶实施方案》为全面深入贯彻落实自治区党委《关于贯彻落实中央扶贫开发工作重大决策部署坚决打赢“十三五”脱贫攻坚战的决定》（桂发〔2015〕15号），做好我区贫困地区脱贫攻坚卫生帮扶工作，全面实施“医疗救助解困一批”脱贫攻坚，制定本方案。

一、目标任务围绕提升贫困地区基本医疗服务主要领域指标接近全区平均水平的主要目标，以全区538万农村贫困人口、54个贫困县（含“天窗县”和享受待遇县）、5000 个贫困村为重点实施脱贫攻坚卫生帮扶工作。

到2020 年，实现贫困地区人人享有基本医疗卫生服务，贫困人口患病得到及时有效救治和医疗保障，提高农村贫困人口医疗费用补偿和医疗救助水平及住院费用实际报销比例。

贫困地区适龄儿童免疫规划疫苗接种率达到90%以上，孕产妇死亡率下降至20/10万以下，5岁以下儿童死亡率下降至12‰，婴儿死亡率下降至10‰以下。

有效提升贫困地区医疗卫生服务能力，进一步缩小区域间卫生资源配置差距和人口健康水平，重大传染病和地方病得到有效地控制，高血压、糖尿病等慢性非传染性疾病得到规范化管理，努力防止“因病致贫、因病返贫”问题。

二、政策措施（一）提高新农合补偿和医疗救助水平。

新型农村合作医疗（以下简称新农合）和城乡居民大病保险制度对全区所有建档立卡的农村贫困人口实现全覆盖。

新农合门诊统筹覆盖所有贫困地区。

新农合和大病保险制度对贫困人口实行政策倾斜，大病费用实际补偿比例提高到70%左右。

加大医疗救助、大病救助、临时救助、慈善救助力度，将符合条件的农村贫困人口全部纳入医疗救助、重特大疾病救助范围。

广西地中海贫血防治工作亟需国家支持广西是地中海贫血高发区，调查显示，广西人群中地中海贫血基因携带率为20%，远远高于有关省份及港台地区（广东11.6%、香港8.4%、台湾5.5%、四川4.1%、江西2.7%），在壮族聚居地更为高发，如南宁、百色、崇左等壮族人口聚集地区地中海贫血携带率高达26%左右，壮族中地中海贫血儿也最多，是广西危害最大的遗传性疾病。

今年全国“两会”上，全国政协委员、广西医科大学副校长夏宁呼吁对广西地中海贫血防治干预工作加大扶持力度。

她指出，对于像广西这样的少数民族和欠发达地区的人民群众，重型地中海贫血患儿会给家庭和社会造成极大的损失，其出生缺陷、人口质量负荷对建立小康社会有很大的负面影响，已成为影响社会发展、经济建设和民生改善等的重大问题。

防治地中海贫血可带来“双效益”据夏宁委员介绍，地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，以α和β地中海贫血最常见。

重型α地中海贫血胎儿常于妊娠晚期死亡，同时给孕妇带来妊娠高血压综合征、产后大出血等严重后果。

重型β地中海贫血病人于生后3~6个月出现慢性进行性贫血，肝脾肿大，以及心力衰竭等合并症，需终生依赖输血及除铁治疗。

按规范方案治疗，一例1岁左右的重型地中海贫血患儿平均一年的输血和除铁治疗费用约5万元,而随着患儿体重增加，治疗费用也会增多，规范的终生治疗费用高达数百万元以上。

如果不能规范治疗，死亡率极高。

而且，当夫妻双方都是基因携带者时，有1/4的机会生育重型地中海贫血患儿。

因此，地中海贫血防治工作的广泛实施，将可以避免重型地中海贫血患儿出生，减少出生缺陷，从而减轻家庭和社会负担，提高人口素质，促进社会和谐发展，带来巨大的社会效益和经济效益，也可为在少数民族地区推进新医疗服务和改善民生做出重要贡献。

夏宁委员介绍说，通过产前诊断和选择性流产避免重型患儿出生，是目前国际上公认的防治地中海贫血的首要措施。

这种通过大规模人群筛查和产前诊断计划来控制重大遗传性疾病发生的医疗实践，在我国卫生行业尚处于起步阶段，它的成功实践将带动相关的医疗新服务行业发展，也可为我国当代医药卫生行业的体制改革增加新的重要内容。