2万7千人/年
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唐氏发病原因
• 母亲的卵子形成中染色体不分离(95%) • 由于新的突变形成
• 亲代遗传而来,即患者的双亲之一是平衡易位携带者。
高龄产妇 病毒感染
射线辐射
环境污染
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适应人群
• 孕14-22周 以孕妇的末次月经为第一天开始计算孕周,99天到154 天的孕妇均可以检测。 不足或者超过均不能进行检测 • 最佳筛选时机:15-----18周
3
TORCH感染的危害性
TORCH感染在围产医学中称“TORCH综合征” 当孕妇感染时,病原体可通过胎盘垂直传播,导致胚胎停 止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等 甚至影响智力发育,造成终身后遗症
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TORCH的传播途径
• 弓形虫 通过人接触猫狗、食用生肉或不熟肉类。 • 风疹病毒经飞沫传播。 • 巨细胞病毒和单纯疱疹病毒主要通过输血、胎盘、产道感 染和性接触传播、孕妇应避免与患者接触。
阴性 阳性
阳性 阳性
既往感染过病原体 既往感染过,近期再次感染
8
唐 氏 筛 查
• 唐氏综合征(Down’syndrome)
一种染色体疾病, 在第21号染色体上出现了
3条染色体, 因此医学上又称为21-三体综合征
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染 色 体 图 谱
正常人
唐氏患者
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临床表现
• 患儿低能痴呆
• 患儿多伴有多系统疾病
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标本要求
• 检测时间:每周二
• 报告时间:次日
• 推荐标本:EDTA抗凝血2-3ml • 运输温度:4℃或室温 • 禁忌:溶血、凝血
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病理检测
取材、脱水
切片、染色