果蝇精子形成过程中基因调控的分子机制

医学分子生物学杂志,2008,5(1):65268　J Med Mol B i ol,2008,5(1):65268资助项目:国家重点基础研究发展规划项目(973计划)(No 12004AA205010)通讯作者:陈学进(电话:021*********,E 2mail:chenxuej@ya 2hoo 1com 1cn)This work was supported by the Special Funds f or Maj or State Basic Re 2search Pr ogra m of China (973Pr ogram )(No 12004AA205010)Corres ponding author:CHE N Xuejin (Tel:86221255950381,E 2mail:chenxuej@yahoo 1com 1cn)哺乳动物精子发生中转录调控机制的特点夏小雨,陈学进上海交通大学医学院附属新华医院发育生物学重点实验室　上海市,200092【摘要】　在哺乳动物精子发生中,存在着特异而精细的转录调控。

生精细胞中活跃的转录活动,终止于圆形精子细胞向长型转变的过程之初。

睾丸特异性转录调控包括:转录装置的过度表达、睾丸特异性转录因子及启动子的利用,特异性的转录调控途径。

转录后调控的作用也十分重要。

这些分子事件与卵子发生中的转录调控互有异同。

【关键词】　哺乳动物精子发生;睾丸特异性转录调控;转录后调控【中图分类号】　Q954143,Q756Character isti cs of Tran scr i pti ona l Regul a ti on i n M amma li a n Sperma t 2ogenesisX I A Xiaoyu,Chen XuejinKey L abora tory of D evelop m en tal B iology,X inhua Hospital,M edical College of Shanghai J iaotong U niversity,Shanghai,200092,China【Abstract 】　Sper mat ogenesis is a comp licated cellular differential p r ocess under p recise contr ol 1Transcri p ti on in ma mmalian s per mat ogenesis is highly active until m id 2stage of s per m i ogenesis when it suddenly ceases 1Testis 2s pecific transcri p ti onal regulati on involves over 2exp ressi on of transcri p ti on apparatus,s pecific transcri p ti onal fact ors,a relaxed p r omoter selecti on,as well as s ome s pecial sig 2naling path ways 1Post 2transcri p ti onal regulati ons are als o i m portant,such as RNA st oring in a RNP for m 1I n the end,transcri p ti onal regulati on in ma mmalian s per mat ogenesis is compared with that in oogenesis 1【Key words 】　ma mmalian s per mat ogenesis;testis 2s pecific transcri p ti onal regulati on;post 2tran 2scri p ti onal regulati on 哺乳动物的精子发生(s per mat ogenesis )是受精细调控的细胞分化事件。

果蝇的发育过程及其调控机制果蝇作为模式生物，其发育过程及调控机制已经被广泛研究。

果蝇的发育过程主要包括卵母形成、卵的受精、胚胎发育、幼虫期和蛹期等阶段。

这些阶段都受到不同的调控机制影响。

一、卵母形成和受精卵母形成过程在果蝇体内发生，一般从卵巢的端部开始，向基部发展。

在卵母形成早期，睾丸激素和卵泡刺激素对生殖细胞的发育起着重要作用。

随着卵母不断生长发育，卵母细胞核的复制和分裂也不断进行，最终形成完整的卵母。

成熟的卵母受到雄性精子的受精作用，形成受精卵。

在受精卵中，父本和母本细胞贡献的基因发挥不同的作用，影响胚胎的发育命运和表型表达。

二、胚胎发育受精卵受到一系列的调控因素作用，经过不同的胚胎发育阶段，最终形成成熟的幼虫体。

胚胎发育过程受到多个信号通路和基因网络的调控。

在果蝇的胚胎发育中，Wnt信号通路通过不同的基因调节细胞分裂和定向移动，对胚胎的头尾轴和背腹轴形成起着重要作用。

Hedgehog信号通路则调节胚胎前期的背腹轴形成。

同时，一个非常重要的因子是胰岛素样生长因子信号通路，其对幼虫的大小和发育有关键调节作用。

胚胎发育过程中也涉及到了一些胚胎基因调控系统，如TGFβ/Activin和Notch信号通路，调节着胚胎的细胞命运和分化。

三、幼虫期和蛹期在幼虫期和蛹期，果蝇表现出不同的形态和功能，同时也涉及到不同的代谢途径和调控机制。

在幼虫期，果蝇需要做出重要的生长和分化决策。

通过对食物和营养的感知和代谢途径的调控，果蝇可以根据生长的需要积累能量和物质，维持其生命活动的正常进行。

例如调节能量代谢的AMPK和Sirt1，以及调节食欲和代谢途径的Insulin/IGF1和TOR信号通路，都对幼虫的生长分化起着重要作用。

蛹期是果蝇生命周期中的一个转折点，幼虫期积累的营养和物质被重新配置为成虫身体的各种组织和器官。

在成虫器官分化和重构的过程中，也涉及到不同的调控机制。

例如调节上皮细胞形成和器官增殖的Notch信号通路，调节生殖腺发育的JAK/STAT信号通路，以及影响翅膀和大脑发育的Wnt和Hedgehog信号通路，都对蛹期的发育起着至关重要的作用。

减数分裂过程中的变异“图解法”归纳减数分裂过程中的变异例1．基因型为AABb的某高等动物细胞，其减数分裂某时期的示意图如下.下列有关分析不正确的是(）A．此细胞中基因a是由基因A经突变产生的B．此细胞可能形成两种精子或一种卵细胞C．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞D．此动物体细胞内最多含有四个染色体组【解析】由题干可知该生物基因型为AABb，因此图示细胞中基因a不可能是交叉互换产生的，只能是由基因A经突变产生的；题干图示细胞的特点是不含同源染色体，含有染色单体,染色体散乱分布，则其为次级精母细胞或次级卵母细胞或第一极体，若为次级精母细胞,则能产生AB和aB两种精子；若为次级卵母细胞，则能产生AB或aB一种卵细胞;由题干信息可知动物体细胞内含有二个染色体组，图示细胞所含染色体组数目是体细胞的一半，在有丝分裂后期最多含有四个染色体组。

综上分析，C 项不正确，A、B、D三项正确。

【答案】C例2．观察到某生物的精原细胞经减数分裂后形成了如图所示的精细胞。

下列解释不合理的是（）A．初级精母细胞中发生了同源染色体的交叉互换B．减数第二次分裂过程中染色单体正常分离C．减数第二次分裂前期两条染色体多复制一次D．减数第一次分裂过程中同源染色体没有相互分离【解析】精细胞中含有同源染色体，且染色体上的基因位置与精原细胞相同,所以可能减数第一次分裂过程中发生了交叉互换，A不符合题意；由于精细胞中含有同源染色体，而在减数分裂过程中，同源染色体的分离发生在减数第一次分裂后期，所以图中精细胞的形成是同源染色体没有相互分离，导致同源染色体移向了细胞的同一极，而不影响减数第二次分裂过程中染色单体正常分离，BD不符合题意；染色体复制发生在减数第一次分裂前的间期,减数第二次分裂前期染色体不复制，C符合题意。

【答案】C例3．对于果蝇来说，Y染色体上没有决定性别的基因，在性别决定中失去了作用。

正常情况下，XX表现为雄性，XY表现为雄性。

果蝇体轴形成的分子机制果蝇的卵、胚胎、幼虫、成虫都有明确的前后和背腹轴，在果蝇最初的发育中，由母源效应基因及其编码蛋白构成位置信息的基本网络，激活合子基因的表达，控制果蝇躯体模式的建立。

1、果蝇胚胎的极性果蝇早期胚轴形成设计由母源效应产物构成的位置信息网络，其中有3组与前-后轴形成有关，为前端系统；1组决定胚胎的背腹轴，即后端系统；还有一组决定背腹轴形成。

2、果蝇前-后轴的形成在果蝇前-后轴的形成中，有四个非常重要的形态发生素：Biociod(BCD)和Hunchback(HB)调节胚胎前端结构的形成；Nanos(NOS)和Candal(CDL)调节胚胎后端结构的形成。

1）前端组织中心： BCD蛋白浓度梯度前端系统至少包括4个主要的基因，其中起关键作用的是BCD，bcd是一种母源效应基因，在卵子发生时，bcd mRNA于滋养细胞中转录，再转运至卵子中并定位于卵子前极。

受精后迅速翻译，BCD具有决定胚胎极性和组织空间图示的功能。

受精后BCD蛋白在前端积累并向后端弥散，形成从前向后稳定的浓度梯度，主要覆盖胚胎前2/3区域。

bcd 基因也是同源异型框基因，BCD蛋白是一种转录调节因子，可与DNA特异性结合并激活合子靶基因的表达。

BCD蛋白浓度梯度可以同时特意新启动不同基因的表达，从而将胚胎划分为不同的区域。

2）后端组织中心：Nanos蛋白和Candal蛋白浓度梯度后端系统在控制图式形成中起到作用与前端系统相似。

决定胚胎后端的最初信息也是母源效应基因转录产物，在卵子发生过程中，后端决定子Nanos(NOS)的mRNA在卵室前端的滋养细胞中转录，通过转运定位到卵子后极，在成熟卵中定位于生殖质。

后端系统是通过抑制转录因子HB的翻译起作用，该系统包括约10个基因，这些基因都是腹部图示形成所必须的基因。

NOS活性从后端向前弥散形成浓度梯度，在胚胎后部抑制hb mRNA的翻译。

HB蛋白的分布区域主要位于胚胎前半部分。

果蝇的性别决定 2005-7-7 11:19:37 来源：生命经纬果蝇的性别分化需要很多调控环节，我们先看一下总的途径，然后再介绍细节。

果蝇早期胚胎中性指数(sex index)（X：A）决定了性别的分化。

与性指数相关的性别决定途径是由Thomas Cline Baker(1984,1993)及其同事们建立的的。

在些途径中有主调节基因和系列性别特异基因，它们涉及到RNA的不同剪接，产生不同的雌性和雄性的转录因子。

在此调节途经的第一步是由性指数(X染色体的条数和常染色体组数之比) X：A的比例决定的。

性指数使转录因子具有特殊的浓度。

而这种特殊的浓度充当了主调节基因的开关。

当开关打开时RNA能正常剪切而产生下一步调节的活性转录因子，从而激活雌性特异基因，使胚胎发育为雌体；若开关是关闭的，那么因剪接的方式不同选择性地产生了另一种转录因子，它能激活性特异基因，使胚胎发育为雄体。

在讨论性别决定调节途径的细节之前，我们先来了解一下性别特异突变。

性别转换基因tra（transformer）发生突变使得X：A比率为雌性（X：A=1）的果体发育成雄性表型，但核型并不改变。

双重性别基因dsx（doublesex,）突变使个体变成为间性，而不受性染色体的控制。

还有一种突变会导致一种性别致死，这就是性别致死Sxl（Sex-lethal）基因，其突变有的等位基因是隐性的，可特异导致雌性致死；而另一些等位基因是是显性的，可导致雄性致死。

无女儿da （daughterless,）基因是母体基因，对性别决定具有母体效应，da纯合时母体不产生“女儿”，而“儿子”发育却正常，这是由于其产物对Sx1的早期表达起着正调控作用。

在卵产生时da若无活性，那么在受精后无论X染色体数量如何，都不能激活Sx1，结果所有的子代都向雄性方向发育，但XX个体因X-连锁基因的剂量比XY多了一倍，因剂量不适而死亡。

特大刚毛基因emc （extramacrochaetae）也是母体效应基因，其作用与da相反，是Sx1的负调因子，emc的突变将抑制雄性方向的发育。

果蝇发育调控的分子机制果蝇是一种广泛应用于生物学研究的模式生物。

它的发育调控机制引起了科学家们的极大兴趣。

果蝇成为受欢迎的模式生物之一，主要是因为它携带基因的能力很强，并且很容易被人工繁殖。

在通往人类发展和健康的途中，研究果蝇的分子机制尤为重要。

1. 发育调控基于基因表达模式的变化果蝇发育调控主要基于基因表达模式的变化。

在蛋白质的转录和翻译过程中，涉及到DNA、RNA和蛋白质等分子，以及许多调节因子的参与。

2. Drosophila 上的 Wnt 途径和 hippo 途径果蝇发育过程中，Wnt和hippo途径起到决定性作用。

Wnt途径是一种非常重要的机制，参与了许多激素调节过程。

在果蝇中，wnt基因家族是一个不可或缺的组成部分，有助于分化和命运的决定。

Hippo途径则是通过启动一个串级反应来防止过度增殖和不正常的细胞增殖。

这个降级级别可以通过一系列的调节因子和蛋白质来达到，其中包括蛋白质激酶和磷酸酯酶。

3. 核内RNA修饰和转录后修饰参与发育的调控在果蝇发育调控中，核内RNA修饰和转录后修饰是非常重要的。

通过这些机制，mRNA的表达能力可以在快速变化中实现。

这种机制可以使细胞分裂和分化的一些关键过程得以顺利进行。

4. 基于细胞周期的调控细胞周期被认为是一种包含细胞生长、分裂、成熟等过程的周期。

在果蝇发育调控中，细胞周期的调控是至关重要的。

通过激活或抑制一些特定的信号通路，可以控制细胞周期。

这种细胞周期的调控还可以在遗传信息的传递过程中跨代遗传。

在总体上，果蝇的发育过程是由许多不同的基因和信号通路组成的。

这些信号通路涉及到DNA、RNA和蛋白质及其相互作用。

对于果蝇发育的调控研究，旨在从分子角度理解组织生长、定向细胞分化和特定命运的决定，为生命科学和医学研究奠定基础。

果蝇行为和基因调控的研究果蝇（Drosophila melanogaster）是一种极为常见的昆虫，也是一种广泛应用于生物学研究的模式生物。

它们有短生命周期、繁殖能力强、遗传基因简单，还有易于培养等优点。

因此，果蝇已经成为生命科学研究中不可或缺的一部分。

基因调控及其意义：果蝇基因调控的研究一直以来都是生物学领域的热门研究之一。

基因调控指的是调节体内基因表达的一系列过程。

生物体内的基因在不同的环境、状态下会表现出不同的表达特征，这些表达特征由基因表达的调控过程所决定。

基因调控对于生命过程中许多重要的生理和生化过程都极其重要，而且也是造成各种人类疾病的主要原因之一。

因此，对基因调控研究的深入理解可以为生物医学领域提供更多的探索方向。

果蝇基因调控研究：果蝇基因调控的研究主要是通过对果蝇行为特征的观察来揭示体内基因调控的机制。

果蝇拥有比较简单的神经系统和行为特征，是一种理想的生物模型。

在科学家的努力下，已经揭示出多个与果蝇行为相关的基因，并且研究者们已经对这些基因进行了一定程度的解析。

例如，在果蝇的交配行为中，科学家们发现了一种名为fruitless的基因，这个基因编码了一种反式转录因子，参与调控生殖神经元的发育和性别特征。

同时，在果蝇的寿命调控中，科学家们也研究了多种与寿命相关的基因，比如daf-2、foxo、sirt1等。

通过对这些基因的研究，科学家们已经了解了果蝇在基因调控方面的一些基本原理。

同时，他们也在探索更多的基因，来寻找对果蝇行为调控的新的基础性认识，也希望从中寻找到更多与普通人类行为及认知相关的基因。

果蝇科研中的挑战：果蝇基因调控研究可能会面临一些挑战，其中之一便是果蝇繁殖的过程。

果蝇的繁殖速度非常快，但与此同时，其繁殖之间的遗传差异也很大，这对于果蝇基因调控研究过程中的实验设计与结论分析造成了一定的困难。

除此之外，果蝇的基因组大小只有约1/13的人类基因组大小，一个果蝇只有大约一万个基因。

2019-2020学年高一生物下学期期末测试卷03一、选择题（每题2分共60分）1.基因分离规律的实质是（）A．子二代出现性状分离B．子二代性状的分离比为3：1C．测交后代性状的分离比为3：1 D．等位基因随同源染色体的分开而分离2.下列关于人类性染色体和伴性遗传的叙述，正确的是()A．性染色体上基因的遗传均不遵循分离定律B．女儿的两条X染色体都来自母亲C．伴X染色体隐性遗传的红绿色盲具有交叉遗传的特点D．人体的精细胞内都含有Y染色体3.下列曲线表示减数分裂过程中DNA含量变化的是（）A B C D4.豚假定某致病基因a位于X染色体上，且隐性致死（使受精卵胚胎致死）。

一正常男子与一女性携带者结婚，理论上分析，这对夫妇所生的小孩性别比例（男孩：女孩）是（）A．1∶1 B．1∶0 C．3∶1D．1∶25.番茄果实的颜色由一对基因A、a控制，下表是关于番茄果实颜色的3个杂交实验及其结果。

下列分析正确的是（）F1的表现型和植株数目实验组亲本表现型红果黄果1红果× 黄果4925042红果× 黄果99703红果× 红果1511508A.番茄的果实颜色中，黄色为显性性状B.实验1的亲本基因型：红果为AA，黄果为aaC.实验2的F1红果番茄均为杂合子D.实验3的F1中黄果番茄的基因型可能是AA或Aa6.男性红绿色盲患者的一个处于有丝分裂后期的细胞和女性红绿色盲基因携带者的一个处于减数第二次分裂中期的细胞进行比较，在正常情况下，下列有关叙述正确的是（）A.核DNA数目比值为4：1B.染色单体数目比值为2：1C.红绿色盲基因数目比值为1：1D.X染色体数目比值为2：17.性状分离比的模拟实验中，如图准备了实验装置，棋子上标记的D、d代表基因。

实验时需分别从甲、乙中各随机抓取一枚棋子，并记录字母组合。

此操作模拟了（）①等位基因的分离②同源染色体的联会③雌雄配子的随机结合④非等位基因的自由组合A.①③B.①④C.②③D.②④8.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，相关基因位于X染色体上；黑背(A)对彩背(a)为显性，相关基因位于常染色体上，基因型为AA的个体无法存活。

果蝇胚胎发育和体轴形成的分子机制果蝇是一种十分常见的昆虫，它的胚胎期相当短暂，只需要不到两天的时间就能完成发育。

在这个过程中，许多重要的分子和信号通路都在起作用，对于了解发育和形态建成的分子机制具有重要意义。

本文将着重讨论果蝇胚胎发育和体轴形成的分子机制。

一、胚胎发育的基本过程果蝇的生命周期很短，在一般的实验室条件下，一只果蝇的寿命约为两个月。

雌性果蝇通常会在食物和水的混合物中产卵，大约在24小时内就会孵化。

在这之后的几天中，果蝇的发育非常迅速，逐渐从卵到幼虫，然后到成虫。

而在这个发育过程中，果蝇胚胎发育是非常关键的一步。

胚胎发育的过程可以分为五个连续的阶段。

第一阶段为卵细胞核形成，包括以交配卵产生的核和父母亲体细胞内孤雌生殖卵产生的核。

第二阶段是卵剖面形成，包括老二系统等。

通过定期锯切进行紧密环绕，则表明胚胎发展正常。

长时间僵滞不进则可能会在胚胎发展的后期出现显著的异常。

第三阶段是胚胎心脏形成，包括神经脑、背板神经织物、翼的最初生长和原胚内的胚芽形成。

第四阶段胚胎形成，则大半是身体器官、肌肉、皮肤等的形成。

卵子在此时分化为头部，胸部和腹部。

第五阶段是成虫形成，也就是最后的阶段。

它涉及更广泛的组织分化，包括瓢虫和蜜蜂等其他昆虫几乎都会经历的阶段。

以上这些阶段综合起来，构成了果蝇胚胎发育过程中的基本过程。

接下来我们将要探究果蝇胚胎形态的建立和维持所涉及的分子机制。

二、体轴形成的分子机制在果蝇发育的过程当中，体轴形成似乎是整个过程中最显著的阶段之一。

而体轴形成涉及到许多基因和信号通路的调控。

1. Wnt信号通路Wnt信号通路是胚胎发育中非常重要的一个通路。

Wnt分子在体轴形成中具有特殊作用，因为它们能够影响Dorsal基因的表达。

Dorsal基因在果蝇胚胎发育中发挥着严格的调控作用，在形成体胚层时非常重要。

Wnt拮抗剂能够使得胚胎中Dorsal基因表达出现异常，从而导致体轴形成不良。

2. Hedgehog信号通路Hedgehog信号通路也是在胚胎发育中重要的信号通路。

果蝇实验与基因研究果蝇（Drosophila melanogaster）是一种常见的昆虫，也是生物学研究中最重要的模式生物之一。

自从1910年以来，果蝇已经成为了遗传学和发育生物学领域的重要研究对象。

通过对果蝇的实验研究，科学家们揭示了许多关于基因功能和发育过程的重要机制。

本文将介绍果蝇实验在基因研究中的应用和意义。

果蝇实验的优势果蝇实验之所以被广泛应用于基因研究，主要有以下几个优势：短生命周期果蝇的生命周期非常短，从卵到成虫只需要约10天时间。

这使得科学家们能够在相对较短的时间内进行大量实验观察，并且可以迅速获取实验结果。

易于培养和繁殖果蝇的培养和繁殖非常简单，只需要提供适宜的培养基和环境条件即可。

其繁殖速度快，每对果蝇一般可以产下数百个卵，这使得科学家们能够轻松地进行大规模的实验。

易于观察和操作果蝇的体型较小，透明度高，这使得科学家们可以直接观察到其内部结构和发育过程。

此外，果蝇的基因组已经被完整测序，研究者可以通过基因编辑技术对其基因进行精确操作，进一步揭示基因功能。

果蝇实验在基因研究中的应用果蝇实验在基因研究中有着广泛的应用，以下是其中几个重要的方面：遗传学研究果蝇是遗传学研究的理想模式生物之一。

通过交叉配对和后代分析，科学家们可以确定某个特定性状与哪些基因相关联。

此外，果蝇的基因组较小且相对简单，使得科学家们能够更容易地鉴定和分析基因。

发育生物学研究果蝇的发育过程非常规律且易于观察。

通过对果蝇胚胎发育过程的研究，科学家们揭示了许多关于发育过程中基因调控的重要机制。

例如，通过研究果蝇的早期胚胎发育，科学家们发现了一类被称为“母源基因”的特殊基因，它们在胚胎发育过程中起着重要的调控作用。

疾病模型研究果蝇可以用作人类疾病模型的研究工具。

许多人类遗传疾病在果蝇中有相似的表型和基因调控机制。

通过对果蝇模型的研究，科学家们可以更好地理解这些疾病的发生机制，并寻找潜在的治疗方法。

结论果蝇实验在基因研究中扮演着重要的角色。