NTDs
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第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第二节
产前筛查
NTDs的高危因素
• • • • • 神经管畸形家族史 暴露在特定的环境中 与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形 NTDs高发的地区 在NTDs患者中发现,抗叶酸受体抗体的比例增高
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第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第三节 产前诊断
磁共振产前诊断(1)
• 优点 – MRI可多平面的重建以及大范围的扫描,使得对复杂畸形的观 察更加容易。
• 指征
–胎儿MRI检查的主要指征是对不确定的超声发现作进一步评估。
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第三节 产前诊断
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第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第三节
产前诊断
绒毛穿刺取样 (chorionic villus simpling, CVS)
• 优点 –妊娠早期检查 –诊断率99% –流产率1% – 5~7天获得结果 • 缺点 –胚外组织 –不能区分胎盘嵌合体 –仅获得细胞,不能检测AFP –因此不能诊断NTD
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第一节
遗传咨询
遗传咨询
目的:
先证者和相关人员共同参与,让患者和家 属了解病情及可能发生的情况,提供医学建议, 让先证者做出正确的选择,从而达到优生优育 的目的。
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第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第一节
遗传咨询
遗传方式
• 染色体疾病 • 单基因遗传病 • 多基因遗传病
第二节 产前筛查