遗传系谱图

遗传系谱图分析遗传系谱图（pedigree）是遗传学中一种重要的工具，用于揭示遗传性状或疾病在家族中的传递规律，并推测遗传模式和基因类型，对于疾病的诊断、预测和治疗有重要作用。

本文将通过一个具体案例分析，展示如何利用遗传系谱图进行遗传分析。

案例描述李先生和王女士结婚15年，一直没有孩子。

两人分别进行了全面的体检和检查，均未发现明显异常。

随后，他们想通过人工受孕的方式获得孩子，但是经过多次尝试，都以失败告终。

为了找到原因，他们向遗传学家咨询，希望进行遗传分析。

首先，我们需要了解该家族的遗传历史和相关信息。

根据李先生和王女士提供的信息，我们得到以下遗传系谱图（图1）：图1 李家遗传系谱图图例说明：• 圆圈代表女性，正方形代表男性；• 黑色表示患有不育症的成员，白色表示未患病的成员；• 斜线表示已故的成员。

遗传分析1. 鉴定遗传模式根据遗传系谱图可知，李先生和王女士二人均没有育有子女，因此排除常染色体隐性遗传模式 （如自闭症、囊性纤维病等），也排除性连锁隐性遗传模式 （如血友病等）。

考虑常染色体显性遗传模式或配偶之间存在染色体平衡易位的可能性。

2. 判断疾病的遗传类型由于李先生和王女士二人均为正常人，而其父母和兄弟姐妹中也未出现不育症，因此推测该病为隐性遗传，需要通过基因型推测患病概率。

3. 基因型推测(1) 对于LD（第4代，图1中的黑色圆圈）而言，其育有两个正常孩子（GC和KC）。

因此，推测LD为一个纯合子（两个等位基因为患病基因）或为一个复合杂合子（一个等位基因为患病基因，一个等位基因为正常基因）。

(2) 对于IB（第5代，图1中的黑色正方形）而言，其父母均为正常人，但其与其他正常兄弟姐妹相比，患病概率较高，因此推测IB为一个复合杂合子。

(3) 对于KC （第5代，图1中的正常圆圈）而言，由于其父母均为LD （一个是可能是纯合子或复合杂合子，一个为纯合子），因此KC携带一个患病基因和一个正常基因。

1．先确定是否为伴Y遗传
(1)若系谱图中，患者全为男性，正常的全为女性，而且男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传，如下图Ⅰ。

(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传，如下图Ⅱ。

即伴Y遗传“传男不传女”，出现反例即可否决。

2．确定是否为细胞质遗传
(1)若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为细胞质遗传。

整个系谱应表现为母病子必病、母正常子必正常，如图：
(2)若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者孩子患病母亲正常，则不是细胞质遗传。

3．确定是显性遗传病还是隐性遗传病
(1)无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病，如下图甲。

(2)有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病，如下图乙。

原则：相同性状相交后代出现性状分离(或出现与双亲不同的性状)，则亲本性状为显性，新性状为隐性。

4．确定是常染色体遗传还是伴X遗传
(1)在已确定是隐性遗传的系谱中
①若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传，如下图A。

实例：红绿色盲、血友病。

②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传，如下图B。

(2)在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传，如下图C。

实例：抗VD佝偻病。

②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传，如下图D。

5．遗传系谱图判定口诀
父子相传为伴Y，子女同母为母系；
“无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性(伴X)；
“有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性(伴X)。

解题一般步骤：1、显隐性判断①不需要判断：教材上以出现过的遗传方式，题干中以明确告知遗传方式的。

②需要判断：未知的遗传方式步骤：无中生有―――隐性（亲代双亲无病子代有病）有中生无―――显性（亲代双亲有病子代无病）例：2004年上海高考题分析说明：下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。

若II-7为纯合体，请据图回答：问题（1）：甲病是致病基因位于________染色体上的_________性遗传病；乙病是致病基因位于________染色体上的_______性遗传病。

Ⅰ、甲病判断解题图例：Ⅱ、乙病判断解题图例：2、致病基因位置判断步骤：①不需要判断：教材上以出现过的遗传方式，题干中以明确告知遗传方式的。

②需要判断：未知的遗传方式确定致病基因的位置，即是在常染色体上还是在性染色体。

基本方法是根据性染色体上的致病基因的遗传规律确定，若不符合则是位于常染色体上。

分析：①确认或排除伴Y遗传。

观察遗传系谱图，如发现父病、子全病、女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。

②利用反证法排除X染色体遗传，确定常染色体遗传。

解题流程：Ⅰ、已确定显性遗传病后，判断致病基因位置解题图例1：解题图例2：2004上海高考题Ⅱ、确定隐性遗传后，判断致病基因位置解题图例1：解题图例2：Ⅲ、题干中设置附加条件没有上述能确定排除X染色体的特点系谱图，根据题干附加条件考虑。

例：宝山区2008年生物高考模拟测试卷图为某一家族中甲、乙两种遗传病调查后得到的系谱图。

Ⅰ4的家庭中没有乙病史。

试回答（以A与a、B与b依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因）：(1)甲病的遗传属于染色体性遗传；乙病最可能属于染色体性遗传。

解题图例：没有典型系谱图特征,依据题干条件或从可能性方面推断练习1：判断遗传方式（2005年上海）39、(15分)在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。

一、系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时，常规解题思路是：先确定是否是Y 遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。

其中伴Y 遗传病的“传男不传女”的特点很明显，在系谱图中很容易确定，考查较少，多数是考查其余4类遗传病的遗传方式，再根据“代代传”还是“隔代传”的特点，显、隐性也容易粗略确定，最后确定是伴X 遗传还是常染色体遗传。

在分析系谱图时，还常用到一些简化的口诀化的遗传规律，如“父病女必病”“母病子必病”等。

例题1：下图所示遗传图谱中，遗传病的遗传方式最可能是（ ）A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．伴X 显性遗传D ．伴X 隐性遗传解析：总体观察系谱图，按常规解题思路分析。

第一：患者男女均有，则可排除伴Y 遗传；第二步：此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；第三步：追溯患者的前后代关系，图中患者1号、4号、6号、10号、11号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴X 显性遗传。

或者从6号、10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X 显性遗传。

答案：C二、可作“突破口”的七条典型遗传规律 1．可确定为常染色体遗传的一些“突破口”规律一：“双亲正常女儿病”——则肯定是常染色体隐性遗传。

即“无中生有，且有为女”，则肯定是常染色体隐性遗传。

如图甲所示。

规律二：“双亲患病女儿正常”——则肯定是常染色体显性遗传。

即“有中生无，且无为女”，则肯定是常染色体显性遗传。

如图乙所示。

规律三：当确定为隐性遗传时，若“母病子正常”或“女病父正常”——则肯定是常染色体隐性遗传。

规律四：当确定为显性遗传时，若“父病女正常”或“子病母正常”——则肯定是常染色体显性遗传。

2．可确定为伴X 遗传的“突破口”规律五：“父病女必病”或“子病母必病”——则肯定是伴X 显性遗传。

规律六：“母病子必病”或“女病父必病”——则肯定是伴X 隐性遗传。

第二讲 遗传系谱图（一） 相关知识链接1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点2．遗传系谱图中遗传病的确定（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：①“无中生有”为隐性遗传病。

即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。

②“有中生无”为显性遗传病。

即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。

（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：①在已确定隐性遗传病的系谱中：a ．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b ．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x 染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。

②在已确定显性遗传病的系谱中：a ．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b ．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x 染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。

（3）人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。

【例】（2001年上海高考）右图是患甲病（显性基因为A ，隐性基因为a ）和乙病（显性基因为B ，隐性基因为b ），两种遗传病的系谱图。

据图回答：（1）甲病致病的基因位于染色体上，为 性基因。

（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若Ⅱ—5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。

（3）假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。

Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。

I—2的基因型为，Ⅲ—2基因型为。

假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

【解析】（1）判断甲、乙两种病的遗传方式：由Ⅱ—5（患者）与Ⅱ—6婚配（患者），生育了Ⅲ—3（女性正常），可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。

由Ⅰ—1和Ⅰ—2（均无乙病）婚配，生育了Ⅱ—2（女性患者），可以判断出乙病为隐性遗传，由Ⅲ—2为男性乙病患者，Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，Ⅱ—2为女性患者，可知乙病致病基因不在常染色体上，而在X染色体上，故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。