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《基因突变》讲义一、什么是基因突变基因突变，简单来说，就是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。
我们每个人的身体都是由无数个细胞组成的，而在每个细胞的细胞核中，都存在着携带遗传信息的染色体。
染色体由 DNA 组成，DNA 则是由一个个碱基对按照特定的顺序排列而成。
就好像是一本长长的密码书，碱基对的排列顺序决定了生命的各种特征和功能。
当这本“密码书”中的某些碱基对发生了变化，比如增添、缺失或者替换，就会导致基因发生突变。
基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。
二、基因突变的原因基因突变的产生，往往有着多种原因。
首先，自然环境中的一些因素可能导致基因突变。
例如，紫外线、X 射线等各种辐射，它们能够直接损伤 DNA 分子的结构，从而引发基因突变。
还有一些化学物质，像亚硝酸盐、黄曲霉素等，它们能够与DNA 发生反应，改变碱基对的组成和排列。
其次，生物体内自身的一些因素也可能引起基因突变。
在 DNA 复制的过程中，偶尔会出现错误，导致碱基对的配对不正确。
另外，细胞内的一些代谢产物或者活性氧分子，也有可能对 DNA 造成损伤。
此外，病毒的感染也可能导致基因突变。
病毒在侵入细胞后，其遗传物质可能会整合到宿主细胞的染色体中，从而引起基因结构的改变。
三、基因突变的类型基因突变的类型多种多样。
点突变是其中比较常见的一种类型，也就是单个碱基对的替换、增添或者缺失。
比如说，原本的碱基对是 AT，变成了 GC，这就是碱基对的替换。
还有一种是缺失突变，比如一段DNA 序列中的几个碱基对不见了。
插入突变则是在原本的 DNA 序列中插入了新的碱基对。
此外，染色体结构的变异也属于基因突变的范畴，比如染色体的缺失、重复、倒位和易位等。
四、基因突变的特点基因突变具有一些显著的特点。
首先是随机性。
基因突变可以发生在生物体发育的任何时期，也可以发生在细胞内的任何一个基因上。
其次是低频性。
在自然状态下，基因突变的频率通常是很低的。
智慧树知到的《生命科学概论》章节答案总结第一章：生命科学的基本概念- 生命科学研究的对象是生命现象与生命机制。
- 生命科学的基本原理包括细胞学说、进化论和基因学。
第二章：细胞的结构和功能- 细胞是生命的基本单位，由细胞膜、细胞质和细胞核组成。
- 细胞的功能包括物质运输、能量转换、合成代谢和遗传信息传递。
第三章：生物膜和生物能转换- 生物膜是细胞的重要组成部分，具有选择性通透性。
- 生物能转换包括光合作用和呼吸作用，是维持生命活动所必需的过程。
第四章：细胞的增殖与分化- 细胞增殖是细胞数量增加的过程，通过有丝分裂和无丝分裂进行。
- 细胞分化是细胞功能特化的过程，形成不同类型的细胞。
第五章：遗传与基因- 遗传是生物种群内代际之间基因信息传递的过程。
- 基因是决定遗传特征的基本单位，由DNA分子编码。
第六章：DNA、RNA与蛋白质的合成- DNA是遗传信息的携带者，RNA参与基因表达的过程。
- 蛋白质合成包括转录和翻译两个过程。
第七章：遗传信息的表达与调控- 遗传信息的表达包括基因转录和翻译过程。
- 遗传信息的调控包括转录因子和表观遗传调控。
第八章：遗传变异与基因突变- 遗传变异是生物个体间基因型和表型差异的存在。
- 基因突变是遗传信息发生永久改变的突发事件。
第九章：人类遗传学- 人类遗传学研究人类基因的遗传规律和遗传病。
- 人类遗传学的方法包括家系分析和分子遗传学。
第十章：生命科学技术与应用- 生命科学技术包括基因工程和细胞工程等。
- 生命科学技术的应用包括医学、农业和环境保护等领域。
第十一章：生命科学与社会发展- 生命科学对社会发展具有重要作用。
- 生命科学伦理和生物安全是生命科学与社会发展密切相关的问题。
以上是《生命科学概论》的章节答案总结，希望对您有帮助！。
《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的奥秘中，基因突变就像是一位神秘的“捣蛋鬼”，时不时地给遗传信息带来一些意想不到的变化。
那么，到底什么是基因突变呢？简单来说，基因突变指的是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
我们知道，基因是具有遗传效应的 DNA 片段，它就像一份精细的“蓝图”，决定着生物体的各种特征和功能。
而基因突变，就是这份蓝图上的某些部分出现了差错或变动。
这些变动可能非常微小，比如只是一个碱基对的替换；也可能相对较大，像一段碱基序列的缺失、插入或者倒位。
无论变动的大小如何，都有可能对生物体产生影响。
基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。
如果发生在生殖细胞中，就有可能遗传给后代；要是发生在体细胞中，通常只影响个体自身。
二、基因突变的原因基因突变的发生并非毫无缘由，它有着各种各样的“导火索”。
1、物理因素比如紫外线、X 射线等各种辐射。
这些辐射能量较高，可能会直接作用于 DNA 分子，导致碱基对的损伤或者断裂，从而引发基因突变。
2、化学因素某些化学物质，如亚硝酸盐、黄曲霉素等，它们能够与 DNA 分子发生反应，改变碱基的化学结构，进而引起基因突变。
3、生物因素一些病毒，如乙肝病毒、疱疹病毒等，在感染细胞的过程中，可能会将自身的遗传物质整合到宿主细胞的 DNA 中，导致基因突变。
4、自发突变即使没有外界因素的影响，DNA 在复制过程中也可能会出现错误，从而导致基因突变。
不过这种自发突变的频率通常较低。
三、基因突变的特点基因突变具有一些独特的特点。
1、随机性基因突变可以发生在生物体的任何时期、任何细胞、任何基因上，没有特定的规律和位置。
2、低频性在自然状态下，基因突变的发生频率通常是很低的。
3、不定向性一个基因的突变可能产生多种不同的等位基因，也就是说基因突变的方向是不确定的。
4、多害少利性大多数基因突变会对生物体产生有害的影响，只有极少数是有利的或者是中性的。
四、基因突变的影响基因突变对生物体的影响是多方面的。
《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的奥秘中，基因突变就像是一场悄无声息但影响深远的变革。
简单来说，基因突变指的是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
我们身体里的每一个细胞都包含着整套的基因，这些基因就像是一份份精细的指令手册，指导着细胞的生长、发育和各种功能的执行。
而当基因中的某些部分发生了变化，就如同这份指令手册中的某些字句被涂改或者写错了，这就是基因突变。
基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。
如果发生在生殖细胞，比如卵子或者精子，那么这种突变就有可能传递给后代；而如果发生在体细胞，通常只影响个体自身。
二、基因突变的原因导致基因突变的原因多种多样，就像是一场复杂的交响曲，由多个因素共同演奏而成。
首先，物理因素是常见的“肇事者”之一。
比如紫外线、X 射线等各种辐射。
这些辐射具有强大的能量，能够直接作用于基因的分子结构，导致碱基对的断裂、缺失或者错误连接。
想象一下，就像是强烈的阳光可能会晒坏我们的皮肤一样，强烈的辐射也可能“伤害”到基因。
化学因素也不甘示弱。
许多化学物质，如亚硝酸盐、黄曲霉素等，都有可能诱发基因突变。
它们可以与基因中的碱基发生化学反应，改变碱基的性质，从而导致基因的突变。
生物因素同样不可忽视。
某些病毒和细菌在侵入细胞后，其遗传物质可能会整合到宿主细胞的基因中，引发基因突变。
此外，DNA 复制过程中的“小失误”也会导致基因突变。
虽然细胞有着精密的机制来保证复制的准确性，但偶尔也会出现“打盹”的时候，从而产生错误。
三、基因突变的类型基因突变有着不同的类型，就像是不同款式的衣服，各具特点。
点突变是较为常见的一种。
它是指基因中的一个碱基对被替换成了另外一个碱基对。
这就好比原本应该是“苹果”的单词，其中一个字母被换成了别的，可能就变成了“阿婆”。
还有缺失突变，也就是基因中的一段碱基序列丢失了。
这就像一本完整的书少了几页重要的内容。
插入突变则与之相反，是在基因中额外插入了一段新的碱基序列。
遗传学知识：基因突变基因突变是指DNA链上的一个或多个核苷酸的改变。
这种改变可以是单个碱基的改变，也可以是一长段DNA链的改变。
这种突变有时候可能是有利的，但通常情况下，它们会导致基因功能的改变或者失调，在某些情况下还可能会引发一些疾病或者症状。
因此，对于基因突变的研究和理解对于人类的健康和生命都极为重要。
基因突变可以分为两类：点突变和结构性突变。
点突变是指单个碱基在DNA链上的改变，它可以被进一步分类为以下三类：错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指一个核苷酸的改变导致一个氨基酸的改变，从而会影响蛋白质的结构和功能。
无义突变是指一个核苷酸的改变导致一个终止密码子的出现，从而使得蛋白质的合成过早地结束。
同义突变则是指一个核苷酸的改变没有引起氨基酸的改变，这种变异通常不会对蛋白质的功能造成明显的影响。
与之相反的是结构性突变，结构性突变是指一段DNA链上的一长段核苷酸发生了改变，它可以被进一步区分为以下四个类别：插入突变、缺失突变、倒位突变和重复突变。
插入突变是指一段DNA链上的核苷酸发生了加入，这种变异通常会导致蛋白质的合成串错，从而失去形态和功能。
缺失突变则相反，指的是一段DNA链上的核苷酸被删除了，这种变异通常会导致蛋白质的形态和功能的严重缺陷。
倒位突变是指某一段DNA链上的一段被逆转，导致其中的基因顺序发生了变化，可能会影响该基因的表达或失配。
最后，重复性突变则是指一些重复序列区间的缩短或延长，常见于一些遗传病的表现。
基因突变会对人类的健康产生足够的影响，它通常会引发疾病或者症状。
比如，在先天性基因突变中，一些突变会导致一些遗传病，如黑色素瘤，囊性纤维化等，而这些疾病通常在出生时就会表现出来。
此外，还有一些基因突变和性别、年龄因素有关，如乳腺癌、黑色素瘤等遗传病，通常具有显著的侵袭性、复发性和死亡率高的特征。
因此，针对这些疾病的早期检测和治疗非常重要，可以减少病患的长期痛苦和死亡的风险。
《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的世界里，基因就像是一本神秘的密码书，决定着生物体的各种特征和功能。
而基因突变，就像是这本书里突然出现的错误或者意外的改动。
简单来说，基因突变是指基因组 DNA 分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
基因在复制过程中，由于各种原因，比如化学物质的影响、辐射、病毒感染等，导致碱基对的增添、缺失或替换，从而改变了基因的序列。
这种改变可能是细微的，只影响到一个碱基对；也可能是较大规模的，涉及到一段基因序列甚至整个染色体。
二、基因突变的原因基因突变的发生有着多种多样的原因。
首先，外界环境中的物理因素是常见的诱因之一。
例如，紫外线、X 射线等辐射能直接作用于 DNA 分子，破坏其结构，造成碱基对的损伤和改变。
化学物质也是导致基因突变的重要因素。
像亚硝酸盐、黄曲霉素等化学物质，可以与 DNA 发生反应，导致碱基的修饰或错配。
生物因素同样不可忽视。
某些病毒在感染细胞时，会将自身的遗传物质整合到宿主细胞的基因组中，从而引起基因突变。
此外，基因在复制过程中，也可能会自发地出现错误，虽然这种概率相对较低，但也是基因突变的来源之一。
三、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型。
点突变是其中较为常见的一种，它仅仅涉及到一个碱基对的改变，包括碱基的替换（比如从 A 变成 C）、插入或缺失。
还有一种是染色体突变，这是比较大规模的改变，包括染色体结构的变异（如缺失、重复、倒位、易位）和染色体数目的变异（如整倍体变异和非整倍体变异）。
四、基因突变的特点基因突变具有一些独特的特点。
首先是随机性。
它可以发生在生物体的任何细胞、任何时期，甚至在胚胎发育的早期阶段。
其次是低频性。
尽管基因时刻都在进行复制和表达，但基因突变的发生频率通常是很低的。
基因突变还具有不定向性。
一个基因的突变可能产生多种不同的结果，而不是朝着特定的方向发展。
此外，大多数基因突变往往是有害的。
因为基因经过长期的进化，已经形成了相对稳定和适应环境的结构和功能，突变打破了这种平衡，可能导致生物体的生存和繁殖能力下降。
第八章基因突变遗传物质的改变•基因突变(genic mutation)或点突变(point mutation)I. 基因突变的概说II.基因突变的性质III.基因突变的检出IV.基因突变的分子基础V.生物体的修复机制•染色体改变(chromosomal variation, aberration)I. 染色体结构改变II. 染色体数目改变白化病•基因突变的概说1.基因突变的类型1）按突变的表性特征分类: 突变发生后出现的表型改变是多种多样的，有的可能十分微弱，需要精细的生化技术才能检测出与野生型的差别，有的突变的表型效应可能是如此之大，以致产生形态上的严重缺陷甚至死亡。
基于突变被辨认的方法，可以将突变类型分类:形态突变、生化突变、致死突变:(1) 形态突变(morphological mutation): 突变主要影响生物体的外在可见的形态结构，故又称可见突变(visible mutations) ，如形状、大小、色泽等的改变。
(2) 生化突变(biochemical mutations): 突变影响生物的代谢过程。
导致一个特定的生化功能的改变或丧失。
例如某野生型细菌可以在基本培养基中生长，而突变体一定要在基本培养基中添加某种氨基酸才能生长，这一现象被认为是发生了生化突变。
在人类群体中，由于某种生化突变产生了代谢缺陷，如苯丙酮尿症和半乳糖血症等等，将这类遗传病称为先天性代谢缺陷。
a.失去功能的突变(loss-of-function mutations): 突变事件通常是破坏性的，突变事件导致功能丧失，完全丧失基因功能的突变称为无效突变(null mutation) 。
b.渗漏突变(leaky mutation)：有时，功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状态不能产生足够多的野生型表型，这种情况下新的等位基因称为渗漏基因(leaky gene)，这类突变称为渗漏突变。
通常，丧失功能的突变是隐性的。
有时候，丧失功能的突变也可以是显性的，杂合子单个野生型等位基因不能提供足够数量的基因产物来形成正常表型。
c.获得功能的突变(gain-of-function mutation) :有时候，突变事件引起的遗传随机变化有可能使之获得某种新的功能。
在杂合体中，获得功能的突变极有可能是显性的突变，并能产生新的表型。
（3）致死突变(lethal mutation): 影响生物体的生活力，导致个体死亡的突变。
致死突变可分为显性致死和隐性致死两类，显性致死在杂合状态时就有致死作用，而隐性致死则在纯合态时方有致死作用。
一般以隐性致死较为常见。
但致死突变不一定都伴有可见的表型效应，因为致死突变的致死作用可以发生在不同的发育阶段，如配子期、合子期或胚胎期致死，就见不到成体的表型效应。
（4）条件致死突变(conditional lethal mutations)：在某些条件下能成活，而在某些条件下是致死的。
例如T4噬菌体的温度敏感突变型在25C时能在E·coli 宿主细胞中正常生长，形成噬菌斑，但在42C时不能生长。
利用条件致死突变，可以研究基因作用的敏感时期。
2）.按发生突变的时间和细胞分类基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，这两种突变有完全不同的后果。
（1）体细胞突变(somatic mutations):如果在保持分裂的身体组织的一个细胞发生了突变，这个细胞便成为一群相同突变细胞的祖先，因为所有这些突变细胞都来源于那个发生了突变的细胞，在发育过程中通常形成一个“突变体区(somatic mutant)，这是由发生表型变化的突变细胞形成的一个可见的斑块。
在发育过程中，体细胞突变事件发生愈早，突变体区就会愈大，对表型的影响就愈大。
如果突变发生在一个不再分裂的细胞中，它对表型的影响可能被忽略。
引起癌症的突变是一个特例，突变发生在原癌基因则引细胞发生不可控制的分裂从而导致肿瘤的发生。
体细胞突变一般不能遗传给后代。
(2) 生殖细胞突变(germinal mutation) ：生殖细胞突变发生在种系(germ line)中。
如果突变的性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代。
最典型的例子是性连锁遗传的血友病突变在欧洲王室通过维多利亚女皇在其整个家系中的遗传。
II. 基因突变的性质1. 稀有性: 突变率(mutation rate)很低，高等生物：10-5~10-10，细菌：10-4~10-102. 可逆性：正向突变(forward mutations)反向突变或回复突变(reverse or back mutations)例如：大肠杆菌his+ 4×10-82×10-6 his-3.多方向性：复等位基因（multiple allele)A◊a1,a2,a3,……an例一：ABO血型遗传:IA、IB →i 3个复等位基因例二：家兔毛色遗传:4个复等位基因:C→cch→ch →cIII.基因突变的分子基础按突变发生的原因分类1 自发突变(spontaneous mutation):自然状况下发生2 诱发突变(induced mutation): 诱变剂引起的突变。
1.自发突变的分子机理: 自发突变可能由DNA复制错误,自发损伤和转座因子等多种原因引起.1) DNA复制中的错误: 碱基替换遗传物质是DNA, DNA复制是半保留复制,如果发生错误,引起碱基替换(base substitution), 即一对碱基被另一对碱基替换，造成DNA遗传信息的改变。
从而导致基因突变. 正常情况下,亚氨基态的鸟嘌呤(G)只与胞嘧啶C配对, 但有时G 可转变成氨基形式,可以与胸腺嘧啶(T)配对, 经一次复制, DNA分子中的G-C 对变成了A-T对. 这种互变异构可以在DNA复制中自发产生.碱基替换可以分为转换和颠换:a. 转换(transitions): 嘌呤替代嘌呤或嘧啶替代嘧啶A◊G G◊A T◊C C◊Tb. 颠换(Transversions): 嘌呤替代嘧啶或嘧啶替代嘌呤A◊C A◊T C◊A T◊Ac. 移码突变（frame-shift mutation）: 在DNA复制中在编码区发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。
移码突变可造成蛋白质分子发生较大的结构改变。
ACG GCT TCA AAG AACAGG CTT CAA AGA ACC2) 自发损伤(spontaneous lesions) :即自然产生的DNA损伤引起突变：如脱嘌呤和脱氨基：a. 脱嘌呤：最为常见，由于DNA分子中碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏，从而引起一个鸟嘌呤(G)或腺嘌呤(a)从DNA分子上脱落下来。
造成DNA损伤，产生无嘌呤位点，在DNA 复制中引入错误；或由修复系统移去无嘌呤位点或插入一个碱基而引起突变b. 脱氨基：胞嘧啶脱氨基变成U,U与A配对，结果使G-C对变成A-T对（转换）c. 氧化性损伤：个体自然产生的自由基，氧化物如超氧基、氢氧基及过氧化基，能对DNA 造成氧化性损伤，引起突变，导致人类疾病。
2.诱发突变：是由各种诱变剂（物理或化学的）诱发的突变。
诱变剂可以取代碱基，改变碱基或破坏碱基，使DNA发生错配，而引起基因突变。
1）碱基类似物：与碱基结构类似，可替代正常碱基掺入DNA分子，引起碱基替换。
如5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶T的类似物，可掺入DNA分子中。
BU有两种互变异构体: 酮式和烯醇式。
酮式与A配对，而烯醇式与G配对，这样很容易引起G-C对与A-T对的互相转换。
除BU外，5-溴脱氧尿苷（BrdU），5-氟尿嘧啶，5-氯尿嘧啶及其脱氧核苷，2-氨基嘌呤（2-AP）等都是碱基类似物。
2）烷化剂：通过改变碱基结构使DNA中的碱基发生烷化作用，引起特异性错配，或脱嘌呤。
包括芥子气，甲磺酸已酯(EMS)，亚硝基胍(NG)等。
如EMS,使G的N位置带有已基（已烷化），成为7-已基鸟嘌呤，不与C配对而与T配对，使G-C转换成A-T。
3）嵌合剂：啶类染料的分子为平面结构，大小与碱基对差不多，可插入DNA双链核心堆积的碱基对之间，在嵌入的位置引起单个碱基对的插入或缺失，造成移码突变。
如口丫啶橙，溴化乙锭（EB），原黄素和黄素等。
4）紫外线（UV）:可使DNA产生很多光生成物，如环丁烷嘧啶二聚体。
３．基因突变对遗传信息的影响1）碱基替换的影响：单个碱基替换如果发生在基因编码区，则会改变一个密码子，可以引起蛋白质一级结构中某个氨基酸的变化。
(1)同义突变(samesense mutation) ：由于遗传密码具有简并性。
所以有时碱基替换密码子改变但并不改变氨基酸。
如GAU→GAC，但仍是天冬AA，无突变效应，密码子的简并性大大削弱了突变的危害性，是DNA的容错机制。
(2) 错义突变(missense mutation)：指碱基替换密码子改变引起氨基酸的改变。
错义突变使蛋白质一级结构改变，导致蛋白质活性和功能不同程度的改变。
一般性质相似的氨基酸替换对蛋白质的影响小，而性质不同的氨基酸的替换可能强烈影响蛋白质的功能。
例如人的镰刀型贫血症（HbS）是由血红蛋白编码基因中的CTT(CTC)变成CAT（CAC），使血红蛋白β链N端第六位的谷氨酸变为缬氨酸，结果使血红细胞成为镰刀型，引起严重的溶血性贫血，称为镰刀型贫血症(HbS) ，寿命很短。
如果是赖氨酸取代谷氨酸，也改变血红蛋白的性质，引起轻度贫血症（HbC）。
（3）无义突变（nonsense mutation):碱基替换使编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，转录出的mRNA在翻译时提前终止，形成的肽链不完全，一般没有活性。
形成的终止密码子为TAG、TGA或TAA，分别称为琥珀突变、赭石突变和乳白突变（4）通读（reading through): 碱基替换使终止密码子突变为编码氨基酸的密码子，转录出的mRNA在翻译时不能适时终止，直到另一终止密码子为止。
2）移码突变的影响：在DNA分子的外显子中遗传信息是按三联体密码子排列的，插入或缺失１个或２个或４个碱基会改变阅读框架，结果翻译出来的蛋白质的氨基酸序列也完全改变，但如果插入或缺失３个碱基，则在翻译出的多肽链上只是多或少一个AA，而不会完全打乱AA序列。
3）突变热点和增变基因：理论上，DNA任何位点都可以发生突变，但实际上DNA分子上不同部位有着不同的突变率。
（1）突变热点：突变率大大高于平均突变率的位点。
如５－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC 脱氨后生成T，不可被校正，而引起突变，C脱氨后变成U，容易被校正。
另外一些短的重复系列也易形成突变热点，易发生嵌入和缺失，因DNA复制前模板链与新生链之间的滑动造成。
（2）增变基因（mutator gene）：指某些基因突变后可使整个基因组中的突变率明显上升的基因。
