ch6.多基因病

坚垡』Ｌ型苤查！！！！生！旦筮丝鲞箜！翅垦！ｉ！』旦！！ｉ！！！：垒！耻！！！Ｑ！！：ｙ！！：ｉ！：堕！：！表１ＩＭ的诊断标准包括ＩＭ的ｌ临床诊断病例和实验室确诊病例诊断标准临床诊断病例：满足下列临床指标中任意３项及实验室指标中第４项实验室确诊病例：满足下列临床指标中任意３项及实验室指标中第１～３项中任意１项Ｉ．ｆ临床指标（１）发热；（２）咽扁桃体炎；（３）颈淋巴结肿大；（４）脾脏肿大；（５）肝脏肿大；（６）眼睑水肿Ⅱ．实验室指标（１）抗ＥＢＶ．ＶＣＡ．ＩｇＭ和抗ＥＢＶ—ＶＣＡ－ＩｇＧ抗体阳性，且抗ＥＢＶ－ＮＡ—ＩｇＧ阴性：（２）抗ＥＢＶ．ＶＣＡ．ＩｇＭ阴性，但抗ＥＢＶ－ＶＣＡ－ＩｇＧ抗体阳性，且为低亲和力抗体；（３）双份血清抗ＥＢＶ－ＶＣＡ－ＩｇＧ抗体滴度４倍以上升高；（４）外周血异型淋巴细胞比例ｉ＞０．１０和（或）淋巴细胞增多≥５．０×１０９／Ｌ注：ＩＭ：传染性单核细胞增多症；ＥＢＶ：ＥＢ病毒；ＶＣＡ：衣壳抗原；ＮＡ：核抗原应，加重病情。

（４）糖皮质激素：发生咽扁桃体严重病变或水肿、神经系统病变、心肌炎、溶血性贫血、血小板减少性紫癜等并发症的重症患者，短疗程应用糖皮质激素可明显减轻症状，３～７ｄ，一般应用泼尼松，剂量为１ｍｇ／（ｋｇ・ｄ），每Ｅｌ最大剂量不超过６０ｍｇ。

（５）防治脾破裂：避免任何可能挤压或撞击脾脏的动作：①限制或避免运动：由于ＩＭ脾脏病理改变恢复很慢，ＩＭ患儿尤其青少年应在症状改善２～３个月甚至６个月后才能剧烈运动；②进行腹部体格检查时动作要轻柔；③注意处理便秘；④ＩＭ患儿应尽量少用阿司匹林退热，因其可能诱发脾破裂及血小板减少。

（六）原发性ＥＢＶ感染的不典型表现原发性ＥＢＶ感染的不典型表现有：（１）无临床表现或仅有类似上呼吸道感染的轻微表现，多见于婴幼儿；（２）临床表现不符合典型ＩＭ的临床特征，而以某一脏器受累为主，如间质性肺炎、肝炎及脑炎等。

ＥＢＶ感染几乎可以累及各个脏器。

2023新生儿筛有遗传代谢病诊治规范专家共识摘要新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。

为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则，以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论，达成本共识，以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。

遗传代谢病种类繁多，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。

新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患J1机体各器官受到不可逆的损害。

随着我国经济发展及检测技术的进步，尤其是近10余年串联质谱技术在新生儿筛查中的应用，筛查病种已由原来的2种疾病扩大到40余种，对临床医生诊治水平的要求也有所提高。

为规范新生儿筛查中遗传代谢病的诊治，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，以《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版，卫妇社发[2010]96号）为基础，参考国内外最新文献，尤其是相关疾病的诊治专家共识，制定《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》，以达到新生儿遗传代谢病早诊断、早治疗以及改善患儿预后的目的。

一、新生儿筛查疾病诊断、治疗及随访原则（-）新生儿筛查疾病诊断原则1 .在新生儿筛查的疾病中,部分疾病在出生后即可发病,甚至病情较危重,需要尽快进行确诊和治疗。

在召回时若发现新生儿已经处于发病状态，或筛查指标显著异常，需要在复查同时直接进入确诊程序，进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。

对于未发病的新生儿，筛查指标轻度增高者，可只采血复直，若复查结果仍异常，再进入确诊及治疗程序。

免疫球蛋白（仅掌握单选题、填空题及标※的名词解释和问答题即可，其余内容为了解内容）※名词解释：1．抗体(antibody)2．Fab(fragment antigen binding)3．Fc(fragment crytallizable)4．免疫球蛋白(Immunoglobulin Ig)5．超变区(hypervariable region，HVR)6．可变区(variable region，V区)7．单克隆抗体（Monoclonal antibody， mAb）8．ADCC(Antibody –dependent cell-mediatedcytotoxicity)9．调理作用(opsonization)10．J链（joining chain）11．分泌片（secretory piece）12．Ig功能区（Ig domain）13．CDR(complementary-determining region)问答题※1．简述抗体与免疫球蛋白的区别和联系。

※2．试述免疫球蛋白的主要生物学功能。

※3．简述免疫球蛋白的结构、功能区及其功能。

4．简述单克隆抗体技术的基本原理。

参考答案名词解释1．抗体(Antibody) ：是B 细胞特异性识别Ag后，增殖分化成为浆细胞，所合成分泌的一类能与相应抗原特异性结合的、具有免疫功能的球蛋白。

2．Fab(Fragment antigen binding)：即抗原结合片段，每个Fab段由一条完整的轻链和重链的VH和CH1功能区构成，可以与抗原表位发生特异性结合。

3．Fc片段(fragment crytallizable)：即可结晶片段，相当于IgG的CH2和CH3功能区，无抗原结合活性，是抗体分子与效应分子和细胞相互作用的部位。

4. 免疫球蛋白(Immunoglobulin，Ig)：是指具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白。

可分为分泌型和膜型两类。

5．高变区（hypervariable region ，HVR）：在Ig分子VL和VH内，某些区域的氨基酸组成、排列顺序与构型更易变化，这些区域为超变区。

黄连素治疗2型糖尿病作用机制的研究进展武雪扬1，崔德芝21山东中医药大学，济南250013；2山东中医药大学附属医院摘要：2型糖尿病因高发病率、高致残率，已成为全球公共卫生领域面临的共同难题。

由肥胖、氧化应激反应、机体慢性炎症等原因引起的胰岛素抵抗，是2型糖尿病发生发展的重要病理因素。

黄连素是一种天然的五环异喹啉生物碱，其安全性高、不良反应小，具有多重药理作用。

黄连素口服生物利用度极低，肠道菌群可能是其多药理作用的靶点。

黄连素治疗胰岛素抵抗相关2型糖尿病的作用机制有调节血糖、改善血脂紊乱、抗氧化应激、抗炎、调节肠道菌群。

关键词：黄连素；2型糖尿病；肠道菌群；胰岛素抵抗doi：10.3969／j.issn.1002-266X.2021.01.026中图分类号：R587.1文献标志码：A文章编号：1002-266X（2021）01-0106-04糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病，是由胰岛β细胞功能失调及胰岛素抵抗引起的胰岛素分泌相对和（或）绝对不足，可以导致机体广泛的神经、血管病变。

2019年国际糖尿病联合会（IDF）发布的最新数据（第9版）显示，2019年全球20~79岁成年人中约有4.63亿罹患糖尿病，占全部人口的1/11，其中2型糖尿病（T2DM）占糖尿病患者90％以上［1］。

目前临床上广泛应用的治疗T2DM的药物主要有胰岛素、胰岛素类似物和口服降糖药［2］。

由于长期皮下注射带来的不良反应，以及现有口服药物的潜在毒性和不良反应（如体质量增加、骨质流失和心血管事件风险增加），研发有效、低毒的T2DM治疗药物对于糖尿病的控制具有重要意义。

黄连素又名盐酸小檗碱，是中药黄连的主要有效成分，是一种安全有效的天然产物，具有多重药理作用。

黄连素可以通过缓解胰岛素抵抗、保护胰岛β细胞等来治疗T2DM，其机制与调节血糖、改善血脂紊乱、抗氧化应激、抗炎作用和调节肠道菌群的作用有关。

黄连素口服生物利用度极低，肠道菌群可能成为其治疗T2DM的新靶点。

第六章关系数据理论第六章讲解关系数据理论。

这是关系数据库的又一个重点。

学习本章的目的有两个。

一个是理论方面的，本章用更加形式化的关系数据理论来描述和研究关系模型。

另一个是实践方面的，关系数据理论是我们进行数据库设计的有力工具。

因此，人们也把关系数据理论中的规范化理论称为数据库设计理论，有的书把它放在数据库设计部分介绍以强调它对数据库设计的指导作用。

一、基本知识点本章讲解关系数据理论，内容理论性较强，分为基本要求部分(《概论》6.1～6.3)和高级部分《概论》6.4)。

前者是计算机大学本科学生应该掌握的内容；后者是研究生应该学习掌握的内容。

①需要了解的:什么是一个“不好”的数据库模式；什么是模式的插入异常和删除异常；规范化理论的重要意义。

②需要牢固掌握的:关系的形式化定义；数据依赖的基本概念(函数依赖、平凡函数依赖、非平凡的函数依赖、部分函数依赖、完全函数依赖、传递函数依赖的概念，码、候选码、外码的概念和定义，多值依赖的概念)；范式的概念；从lNF 到4NF的定义；规范化的含义和作用。

③需要举一反三的:四个范式的理解与应用，各个级别范式中存在的问题(插入异常、删除异常、数据冗余)和解决方法；能够根据应用语义，完整地写出关系模式的数据依赖集合，并能根据数据依赖分析某一个关系模式属于第几范式。

④难点:各个级别范式的关系及其证明。

二、习题解答和解析1.理解并给出下列术语的定义：函数依赖、部分函数依赖、完全函数依赖、传递依赖、候选码、主码、外码、全码(All-key)、lNF、2NF、3NF、BCNF、多值依赖、4NF。

解析解答本题不能仅仅把《概论》上的定义写下来。

关键是真正理解和运用这些概念。

答函数依赖:设R(U)是一个关系模式,U是R的属性集合,X和Y是U的子集。

对于R(U)的任意一个可能的关系r,如果r中不存在两个元组，它们在X上的属性值相同，而在Y上的属性值不同，则称“X函数确定Y”或“Y函数依赖于X”，记作X→Y。

加油！有志者事竟成答卷时应注意事项１、拿到试卷，要认真仔细的先填好自己的考生信息。

２、拿到试卷不要提笔就写，先大致的浏览一遍，有多少大题，每个大题里有几个小题，有什么题型，哪些容易，哪些难，做到心里有底；３、审题，每个题目都要多读几遍，不仅要读大题，还要读小题，不放过每一个字，遇到暂时弄不懂题意的题目，手指点读，多读几遍题目，就能理解题意了；容易混乱的地方也应该多读几遍，比如从小到大，从左到右这样的题；４、每个题目做完了以后，把自己的手从试卷上完全移开，好好的看看有没有被自己的手臂挡住而遗漏的题；试卷第１页和第２页上下衔接的地方一定要注意，仔细看看有没有遗漏的小题；５、中途遇到真的解决不了的难题，注意安排好时间，先把后面会做的做完，再来重新读题，结合平时课堂上所学的知识，解答难题；一定要镇定，不能因此慌了手脚，影响下面的答题；６、卷面要清洁，字迹要清工整，非常重要；７、做完的试卷要检查，这样可以发现刚才可能留下的错误或是可以检查是否有漏题，检查的时候，用手指点读题目，不要管自己的答案，重新分析题意，所有计算题重新计算，判断题重新判断，填空题重新填空，之后把检查的结果与先前做的结果进行对比分析。

亲爱的小朋友，你们好! 经过两个月的学习，你们一定有不小的收获吧，用你的自信和智慧，认真答题，相信你一定会闯关成功。

相信你是最棒的！第三单元测试基础百花园（40分）一、在带点字正确的读音下画横线。

（6分）豁．（huōhuò）开叉．（chāchǎ）腿咚锵．（qiāng jiāng）土壤．（rǎng rāng）矗．（chùzhù）立蟠．（pān pán）龙二、下面每组中都有错别字，用“——”画出来，并改正在括号里。

（4分）1．前攻尽弃威风凛凛叱咤风云得意扬扬（）2．弄巧成拙黑虎掏心虎视耽耽大步流星（）3．怒气冲冲赫赫伟绩一无所获全神惯注（）4．忘乎所以心满意足化为鸟有严丝合缝（）三、读拼音写词语。

骨靶向治疗研究进展谭乔燕;谢杨丽;李灿;罗凤涛;陈林【摘要】骨骼不仅是生物体重要的力学支持器官,也是机体的钙磷库,对维持体内钙磷的稳定发挥重要作用.骨组织里包含三种不同类型的细胞,即成骨细胞、破骨细胞和骨细胞,骨重建是维持成年期骨代谢和力学功能的重要机制,需要成骨细胞诱导的骨形成作用和破骨细胞诱导的骨吸收间的动态平衡来实现.任何一方数量或功能的变化必然破坏骨代谢的动态平衡,影响骨代谢,严重时可引起骨质疏松、佩吉特病、转移性骨肿瘤等疾病.骨骼相关疾病已经成为严重威胁我国居民健康的慢性病之一,是影响国家经济、社会发展的重大公共卫生问题.常规的给药方式难于将药物理想递送,\"骨靶向\"概念的提出,为骨骼相关疾病的治疗提供了新思路与新方法.靶向递送不仅提高药物利用率,还能减轻药物毒副作用.根据靶向目标不同将骨骼靶向药物递送系统分为两种,一种是靶向整个骨组织的药物或载体,如四环素类、双膦酸盐类、仿生蛋白类及放射性药物类;另一种是靶向骨组织里的细胞,如靶向成骨细胞、破骨细胞、骨细胞及干细胞.本文将对此方面的研究进展进行综述.【期刊名称】《中国骨质疏松杂志》【年(卷),期】2018(024)012【总页数】5页(P1657-1661)【关键词】骨骼疾病;靶向骨;靶向细胞;进展【作者】谭乔燕;谢杨丽;李灿;罗凤涛;陈林【作者单位】陆军军医大学大坪医院康复理疗科/骨代谢与修复中心/全军战创伤中心创伤实验室/创伤、烧伤、复合伤国家重点实验室,重庆400042;陆军军医大学大坪医院康复理疗科/骨代谢与修复中心/全军战创伤中心创伤实验室/创伤、烧伤、复合伤国家重点实验室,重庆400042;陆军军医大学大坪医院康复理疗科/骨代谢与修复中心/全军战创伤中心创伤实验室/创伤、烧伤、复合伤国家重点实验室,重庆400042;陆军军医大学大坪医院康复理疗科/骨代谢与修复中心/全军战创伤中心创伤实验室/创伤、烧伤、复合伤国家重点实验室,重庆400042;陆军军医大学大坪医院康复理疗科/骨代谢与修复中心/全军战创伤中心创伤实验室/创伤、烧伤、复合伤国家重点实验室,重庆400042【正文语种】中文【中图分类】R452骨骼不仅是生物体重要的力学支持器官，也是机体的钙磷库，对维持体内钙磷的稳定发挥重要作用。

ch6习题及答案习题6解答判断题：1.二叉树中每个结点有两个子女结点，而对一般的树则无此限制，因此二叉树是树的特殊情形。

( ╳ )2.二叉树就是结点度为2的树。

( ╳ )( (哈工大2000年研究生试题)3.二叉树中不存在度大于2的结点，当某个结点只有一棵子树时无所谓左、右子树之分。

( ╳ ) (陕西省1998年自考试题)4.当k≥1时，高度为k的二叉树至多有21 k个结点。

( ╳ )5.完全二叉树的某结点若无左孩子，则它必是叶结点。

(√)(中科院软件所1997年研究生试题)6.用一维数组存放二叉树时，总是以前序遍历顺序存储结点。

( ╳ )7.若有一个结点是某二叉树子树的中序遍历序列中的最后一个结点，则它必是该子树的前序遍历序列中的最后一个结点。

( ╳ )8.存在这样的二叉树，对它采用任何次序的遍历，结果相同。

(√)(哈工大2000年研究生试题)9.中序线索二叉树的优点之一是便于在中序下查找前驱结点和后继结点。

(√)10.将一棵树转换成二叉树后，根结点没有左子树，( ╳ )(北邮1999年研究生试题。

)11.由树转换成二叉树，其根结点的右子树总是空的。

(√)12.前序遍历森林和前序遍历与该森林对应的二叉树其结果不同。

( ╳ )13.在叶子数目和权值相同的所有二叉树中，最优二叉树一定是完全二叉树。

( ╳ )14.在哈夫曼编码中，当两个字符出现的频率相同时，其编码也相同，对于这种情况应作特殊处理。

( ╳ )15.霍夫曼树一定是满二叉树。

( ╳ )16.树的度是树内各结点的度之和。

( ╳ )17.由二叉树的结点构成的集合可以是空集合。

(√)18.一棵树中的叶子结点数一定等于与其对应的二叉树中的叶子结点数。

( ╳ )选择题：19.树最适合用来表示( C )。

A．有序数据元素 B. 无序数据元素C．元素之间具有分支层次关系的数据 D. 元素之间无联系的数据20.如果结点A有3个兄弟，而且B是A的双亲，则B的度是( D )。

tmc6基因
TMC6基因是编码由钙离子调节草酸盐通道的蛋白质—Transmembrane Channel-like 6 (TMC6)的基因。

该基因位于人类染色体11q22.3区域，它被认为是慢性肾脏病和听力障碍的候选基因。

研究发现，TMC6基因在多个组织中表达，包括肾脏、听觉和视觉系统等。

它在正常条件下对于维持细胞内外的钙离子平衡起着重要的作用。

TMC6基因突变被发现与家族性且散发性的慢性肾脏病相关。

这些突变可能导致TMC6蛋白质结构或功能的改变，进而导致肾脏细胞内的钙离子平衡被破坏，加速肾脏功能的损害。

此外，研究还发现TMC6突变与听力障碍密切相关。

TMC6基因在内耳中的表达与听觉信号传导有关，突变可能导致听觉细胞对钙离子的敏感性降低，进而导致听觉障碍的发生。

研究表明TMC6基因与脂质代谢和哺乳动物生长发育过程中的骨骼形成等也可能有关。

TMC6谱的其他突变可能会导致一系列与内分泌系统相关的异常，但这方面的研究仍需进一步验证。

通过对TMC6基因的研究，我们可以更深入地了解它在人类生理和疾病中的作用机制。

这一基因的突变可能对细胞内钙离子平衡、肾脏、听觉和骨骼发育等方
面造成长期影响。

因此，进一步的研究有助于我们理解这些基因突变对人体健康和疾病的影响，并为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路。

总之，TMC6基因是一个重要的候选基因，与慢性肾脏病和听力障碍等疾病密切相关。

通过对TMC6基因的研究，可以揭示其在人类生理和疾病中的重要作用，为相关疾病的治疗和预防提供理论依据。

未来的研究将进一步探索这一基因的功能和调控机制，以期能够更好地理解和应用于临床治疗。