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新生儿足跟血筛查最终确诊的竟是妈妈相信大家都知道，宝宝出生42天后去医院采足跟血。
合肥“应用串联质谱新技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查”以来，共筛查新生儿25576例，筛查出的罕见遗传病有7例。
7例确诊病人中有3例是原发性肉碱缺乏症，其中1例是新生儿，2例是新生儿的母亲。
为什么新生儿采足跟血做筛查，最终确诊的是母亲呢?昨日，记者从合肥市妇幼保健所了解到，原发性肉碱缺乏症可以发生在任何年龄阶段，有相关病症者要及时检测。
据介绍，原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。
在不同国家或地区，新生儿的患病率从1/40000到1/120000不等。
合肥市从2014年7月开始采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查,其中包括原发性肉碱缺乏症筛查。
正常人肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和脏器损伤。
PCD是潜在的致死性疾病，临床表现个体差异大，可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死;也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害。
感染、饥饿等应激状态可诱发PCD患儿出现急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖症。
该症常发生在2岁以前，表现为拒食、嗜睡等。
新生儿通过串联质谱检测游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿，妇幼保健所就会通知母子一同来新筛中心复查，主要目的是需与母源性肉碱缺乏相鉴别。
母源性肉碱缺乏是指母亲是PCD 患者或其他原因导致自身肉碱缺乏，致其胎儿在宫内肉碱供应不足，且因母乳肉碱含量低，出生后从母乳中摄入肉碱不足，从而导致婴儿血游离肉碱及酰基肉碱水平降低，出现假阳性，故新生儿或母乳喂养婴儿肉碱缺乏时须同时检测母亲的血游离肉碱水平。
“为什么我从来没有感觉到自己有什么异样，也没有出现过你们所说的这些症状?”两位已经确诊的妈妈都有这样的疑惑。
其实，PCD可于任何年龄发病，因此携带有此基因突变的患者可以表现为无症状或症状轻微，多为耐力降低或易疲劳。
儿科护理专科质量监测指标指标一：非计划性拔管发生率指标名称：非计划性拔管发生率1、胃管发生率2、深静脉置管发生率一、指标定义：非计划性拔管是指插管意外脱落或未经医护人员同意，患者将插管拔出，也包括医护人员操作不当所致拔管。
包含以下情况：①未经医护人员同意患者自行拔除；②各种原因导致的导管的滑脱；③因导管质量问题及导管堵塞等情况需要提前拔除的导管。
三、指标类型：结果指标四、对象选择：统计周期内儿科所有留置胃管、深静脉置管的患者五、相关概念：（1）非计划拔管又称意外拔管，任何意外发生的或被患者有意的拔管。
其实质是指非医护人员计划范畴内的拔管，通常包括以下情况：未经医务人员同意患者自行拔除的导管；各种原因导致的导管滑脱；因导管质量问题及导管堵塞等情况需要提前拔除的导管。
（2）导管留置例数：统计周期内住院患者留置某导管的总例数。
六、基本公式：非计划性拔管发生率=同期某导管非计划性拔管例数/统计周期内该导管留置总例数×100%分子：统计周期内发生某导管非计划性拔管的例数，如同一患者某类导管多次发生非计划性拔管，则按频次计算拔管例数。
分母：统计周期内该导管的留置总例数，即统计周期内某管道置管例数之和。
七、统计周期：根据单位自身可以采用月、季度或年。
八、指标现状值：文献检索结果显示，在新生儿胃管非计划性拔管的发生率高达15.6%-18.6%。
新生儿深静脉导管（PICC）非计划性拔管率为5.46%。
九、目标：比率下降或稳定在基线水平，新生儿胃管非计划性拔管的发生率≤18.6%。
新生儿深静脉导管（PICC）非计划性拔管率为≤5.46%。
指标二：新生儿鼻中隔压伤发生率一、指标名称：新生儿鼻中隔压伤发生率二、指标定义：鼻中隔压伤：是指新生儿由于鼻中隔受压，出现局部潮红、瘀黑，甚至发生溃烂、缺损的症状。
三、指标类型：结果指标四、对象选择：统计周期内所有使用NCPAP的新生儿五、相关概念：鼻中隔压伤：是指新生儿由于鼻中隔受压，出现局部潮红、瘀黑，甚至发生溃烂、缺损的症状。
新生儿疾病筛查实施方案一、筛查内容1.听力筛查：通过对新生儿进行听觉能力的测试，早期发现听力障碍或聋哑儿童。
可以采用自动听觉脑干反应筛查法（ABR）或自动耳脑计算机辅助诊断系统（OAE）等。
2.先天性甲状腺功能低下筛查：通过对新生儿的血液中甲状腺激素水平的检测，早期发现甲状腺功能低下，并进行干预治疗。
可以采用TSH和T4的血液检测法。
3.先天性半透明白内障筛查：通过对新生儿眼球透明度的检查，早期发现白内障，并进行手术治疗。
可以采用眼底光反射检查法或蓝光筛查法等。
4.先天性脉管性心脏病筛查：通过对新生儿心脏进行听诊和心脏超声检查，早期发现心脏病变，并进行相应的药物治疗或手术干预。
5.酮症性低血糖筛查：通过对新生儿血糖水平的检测，早期发现低血糖症状，并给予及时的补救治疗。
6.先天性代谢性疾病筛查：通过对新生儿的血液中特定代谢产物的检测，早期发现代谢性疾病，并进行饮食、药物或其他治疗手段。
二、筛查方法1.听力筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、社区医疗机构或妇幼保健院等进行。
操作人员可以是护士、听力师或相关专业人员。
操作方法根据不同的筛查工具和设备有所不同。
2.先天性甲状腺功能低下筛查：新生儿出生48-72小时内进行，可以在医院、妇幼保健院或社区医疗机构等进行。
通过在新生儿的脚跟或指尖获得一滴血液样本，进行TSH和T4的检测。
3.先天性半透明白内障筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、眼科诊所或妇幼保健院等进行。
通过对新生儿眼睛进行检查，包括观察瞳孔对光反应和眼底光反射等。
4.先天性脉管性心脏病筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
通过进行听诊和超声心动图检查，确定心脏是否有异常。
5.酮症性低血糖筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
通过对新生儿的血液样本进行血糖检测。
6.先天性代谢性疾病筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
附件 1：一、新生儿疾病筛查质量控制系统(一)组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。
省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。
新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的采集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。
单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的采集、上报以及本单位筛查质控工作。
采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。
(二)工作要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。
各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、新生儿听力筛查质量控制标准(一)基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规》(卫妇社发[2004]439 号) (以下简称《新筛规》)的要求。
(二)筛查对象所有活产新生儿，特别是高危新生儿。
(三)新生儿听力筛查时间初步筛查(初筛) :新生儿生后3~5天。
第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天。
初筛未通过、可疑或者初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。
(四)新生儿听力筛查环境、方法和步骤遵《新筛规》。
其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE) 或者自动听性脑干诱发电位(AABR)。
(五)目标1个月进行筛查。
对初筛阳性者在出生42天进行复筛， 3个月进行诊断， 6个月进行干预。
