新生儿筛查最终版

新生儿足跟血筛查最终确诊的竟是妈妈相信大家都知道，宝宝出生42天后去医院采足跟血。

合肥“应用串联质谱新技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查”以来，共筛查新生儿25576例，筛查出的罕见遗传病有7例。

7例确诊病人中有3例是原发性肉碱缺乏症，其中1例是新生儿，2例是新生儿的母亲。

为什么新生儿采足跟血做筛查，最终确诊的是母亲呢?昨日，记者从合肥市妇幼保健所了解到，原发性肉碱缺乏症可以发生在任何年龄阶段，有相关病症者要及时检测。

据介绍，原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。

在不同国家或地区，新生儿的患病率从1/40000到1/120000不等。

合肥市从2014年7月开始采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查,其中包括原发性肉碱缺乏症筛查。

正常人肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和脏器损伤。

PCD是潜在的致死性疾病，临床表现个体差异大，可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死;也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害。

感染、饥饿等应激状态可诱发PCD患儿出现急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖症。

该症常发生在2岁以前，表现为拒食、嗜睡等。

新生儿通过串联质谱检测游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿，妇幼保健所就会通知母子一同来新筛中心复查，主要目的是需与母源性肉碱缺乏相鉴别。

母源性肉碱缺乏是指母亲是PCD 患者或其他原因导致自身肉碱缺乏，致其胎儿在宫内肉碱供应不足，且因母乳肉碱含量低，出生后从母乳中摄入肉碱不足，从而导致婴儿血游离肉碱及酰基肉碱水平降低，出现假阳性，故新生儿或母乳喂养婴儿肉碱缺乏时须同时检测母亲的血游离肉碱水平。

“为什么我从来没有感觉到自己有什么异样，也没有出现过你们所说的这些症状?”两位已经确诊的妈妈都有这样的疑惑。

其实，PCD可于任何年龄发病，因此携带有此基因突变的患者可以表现为无症状或症状轻微，多为耐力降低或易疲劳。

儿科护理专科质量监测指标指标一：非计划性拔管发生率指标名称：非计划性拔管发生率1、胃管发生率2、深静脉置管发生率一、指标定义：非计划性拔管是指插管意外脱落或未经医护人员同意，患者将插管拔出，也包括医护人员操作不当所致拔管。

包含以下情况：①未经医护人员同意患者自行拔除；②各种原因导致的导管的滑脱；③因导管质量问题及导管堵塞等情况需要提前拔除的导管。

三、指标类型：结果指标四、对象选择：统计周期内儿科所有留置胃管、深静脉置管的患者五、相关概念：（1）非计划拔管又称意外拔管，任何意外发生的或被患者有意的拔管。

其实质是指非医护人员计划范畴内的拔管，通常包括以下情况：未经医务人员同意患者自行拔除的导管；各种原因导致的导管滑脱；因导管质量问题及导管堵塞等情况需要提前拔除的导管。

（2）导管留置例数：统计周期内住院患者留置某导管的总例数。

六、基本公式：非计划性拔管发生率=同期某导管非计划性拔管例数/统计周期内该导管留置总例数×100%分子：统计周期内发生某导管非计划性拔管的例数，如同一患者某类导管多次发生非计划性拔管，则按频次计算拔管例数。

分母：统计周期内该导管的留置总例数，即统计周期内某管道置管例数之和。

七、统计周期：根据单位自身可以采用月、季度或年。

八、指标现状值：文献检索结果显示，在新生儿胃管非计划性拔管的发生率高达15.6%-18.6%。

新生儿深静脉导管（PICC）非计划性拔管率为5.46%。

九、目标：比率下降或稳定在基线水平，新生儿胃管非计划性拔管的发生率≤18.6%。

新生儿深静脉导管（PICC）非计划性拔管率为≤5.46%。

指标二：新生儿鼻中隔压伤发生率一、指标名称：新生儿鼻中隔压伤发生率二、指标定义：鼻中隔压伤：是指新生儿由于鼻中隔受压，出现局部潮红、瘀黑，甚至发生溃烂、缺损的症状。

三、指标类型：结果指标四、对象选择：统计周期内所有使用NCPAP的新生儿五、相关概念：鼻中隔压伤：是指新生儿由于鼻中隔受压，出现局部潮红、瘀黑，甚至发生溃烂、缺损的症状。

新生儿疾病筛查实施方案一、筛查内容1.听力筛查：通过对新生儿进行听觉能力的测试，早期发现听力障碍或聋哑儿童。

可以采用自动听觉脑干反应筛查法（ABR）或自动耳脑计算机辅助诊断系统（OAE）等。

2.先天性甲状腺功能低下筛查：通过对新生儿的血液中甲状腺激素水平的检测，早期发现甲状腺功能低下，并进行干预治疗。

可以采用TSH和T4的血液检测法。

3.先天性半透明白内障筛查：通过对新生儿眼球透明度的检查，早期发现白内障，并进行手术治疗。

可以采用眼底光反射检查法或蓝光筛查法等。

4.先天性脉管性心脏病筛查：通过对新生儿心脏进行听诊和心脏超声检查，早期发现心脏病变，并进行相应的药物治疗或手术干预。

5.酮症性低血糖筛查：通过对新生儿血糖水平的检测，早期发现低血糖症状，并给予及时的补救治疗。

6.先天性代谢性疾病筛查：通过对新生儿的血液中特定代谢产物的检测，早期发现代谢性疾病，并进行饮食、药物或其他治疗手段。

二、筛查方法1.听力筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、社区医疗机构或妇幼保健院等进行。

操作人员可以是护士、听力师或相关专业人员。

操作方法根据不同的筛查工具和设备有所不同。

2.先天性甲状腺功能低下筛查：新生儿出生48-72小时内进行，可以在医院、妇幼保健院或社区医疗机构等进行。

通过在新生儿的脚跟或指尖获得一滴血液样本，进行TSH和T4的检测。

3.先天性半透明白内障筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、眼科诊所或妇幼保健院等进行。

通过对新生儿眼睛进行检查，包括观察瞳孔对光反应和眼底光反射等。

4.先天性脉管性心脏病筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。

通过进行听诊和超声心动图检查，确定心脏是否有异常。

5.酮症性低血糖筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。

通过对新生儿的血液样本进行血糖检测。

6.先天性代谢性疾病筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。

附件 1：一、新生儿疾病筛查质量控制系统(一)组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。

省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。

新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的采集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。

单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的采集、上报以及本单位筛查质控工作。

采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。

(二)工作要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。

各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。

二、新生儿听力筛查质量控制标准(一)基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规》(卫妇社发[2004]439 号) (以下简称《新筛规》)的要求。

(二)筛查对象所有活产新生儿，特别是高危新生儿。

(三)新生儿听力筛查时间初步筛查(初筛) :新生儿生后3~5天。

第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天。

初筛未通过、可疑或者初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。

(四)新生儿听力筛查环境、方法和步骤遵《新筛规》。

其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE) 或者自动听性脑干诱发电位(AABR)。

(五)目标1个月进行筛查。

对初筛阳性者在出生42天进行复筛， 3个月进行诊断， 6个月进行干预。

新生儿儿筛查工作总结
新生儿筛查工作总结。

新生儿筛查是对新生儿进行一系列的检查和测试，以便及时发现并治疗可能存在的疾病和疾病风险。

这项工作对于保障新生儿健康和生存至关重要，也是医疗机构和社会的责任和义务。

在过去的一段时间里，我们对新生儿筛查工作进行了总结和反思，现在我想分享一下我们的一些经验和收获。

首先，新生儿筛查工作需要全面而系统的规划和安排。

我们需要明确筛查项目和标准，确保每一个新生儿都能够接受到必要的筛查和检测。

同时，我们也需要建立完善的档案和数据库，以便及时追踪和管理筛查结果，确保每一个新生儿都能够得到及时的治疗和干预。

其次，新生儿筛查工作需要高度的专业和技术水平。

我们需要培养和吸引一批具有丰富经验和专业知识的医护人员，他们能够准确地进行筛查和诊断，并能够给予新生儿合理的治疗和护理。

同时，我们也需要不断更新和提升自己的技术水平，以适应新的筛查项目和技术手段。

最后，新生儿筛查工作需要全社会的参与和支持。

我们需要加强对新生儿筛查工作的宣传和教育，让更多的家长和社会人士了解其重要性和必要性，鼓励他们积极参与和支持这项工作。

同时，我们也需要加强与其他相关部门和机构的合作和协调，共同推动新生儿筛查工作的开展和完善。

总的来说，新生儿筛查工作是一项复杂而重要的工作，需要全社会的共同努力和支持。

我们将继续总结和完善我们的工作，不断提升新生儿筛查工作的质量和水平，为保障新生儿的健康和幸福而努力奋斗。

新生儿听力筛查培训试题姓名单元一、填空题1、新生儿听力筛查常见技术的是耳声发射、快速脑干诱发电位。

2、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在〔42〕天内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。

3、重度极重度听力障碍 3 个月前明确诊断，并予以干预，中度1 岁听力障碍 6 个月前明确诊断，并予以干预。

轻度听力障碍前明确诊断，并予以干预。

4、常见的耳廓形态畸形有垂耳、杯状耳、耳轮畸形、招风耳、猿耳、耳轮脚横嵴、复合畸形等；可治疗的耳廓布局畸形是隐耳。

5、耳声发射发生部位是耳蜗。

6、人类耳蜗不同部位感受不同频率，蜗顶感受低频的声音，蜗底感受高频的声音，人耳可听的频带范围约为20Hz 至20000Hz7、鼓室内拥有人体最小的一组听小骨：锤骨、砧骨、镫骨。

8、最早进行听力筛查的国家是美国9、耳声发射是一种发生于耳蜗，经听骨链、鼓膜的逆向传导释放入外耳道的音频能量。

它主要反映外毛细胞局部的功能。

10、听阈在26-40 分贝，即轻度听损者可选配小功率助听器；听阈在41-60 分贝，即中度听损者可选配 中功率助听器；听阈在 61-80 分 贝，即重度听损者可选配 大功率 助听器；听阈大于 80 分贝者可选 用特大功率助听器。

二、选择题〔单项选择题〕1 婴幼儿时期的听力损掉的危害不包罗 〔 A.聋哑B.语言发育缓慢C.发展发育缓慢2 新生儿听力障碍发生率是千分之〔 B 〕A.6-8B.1-3C.3-6D.9-12C 〕D.心理障碍3.新生儿出生后〔 D 〕可以通过听力筛查发现听力障碍 A.6 小时 B.24 小时 C.72 小时 D.48 小时4. 在听力计上测得某耳 1 kHz 的听阈为 30dB, 用符号暗示为〔 C 〕。

A. 30 dB A B. 30 dB nHL C. 30 dB HL D. 30 dB SPL 5．听力筛查的对象〔 B 〕A.仅限于新生儿 D.0-3 岁儿童B.新生儿、 婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿6．新生儿听力测试环境要求为噪声低于〔 C 〕的隔声屏蔽室。

新生儿疾病筛查操作流程
1、确定被筛查的新生儿并有明显标志。

2、告知家属喂奶后抱新生儿入监护室保暖。

3、正确填写告知书及标本卡。

4、准备采血针及采血滤片并携致床边，再次进行查对。

5、选择足跟用酒精消毒针刺部位两次，刺入2.4mm，使血液自行流出，然后轻轻用无菌棉签擦去第一滴血后，取3滴血至干滤纸片上，避免在同一处重复滴血。

6、在滤片上注明标本卡号并查对装订，悬空晾干在15—22℃的空气
中，3小时后放入塑料袋并密封置2—10℃的冰箱中保存。

7、抱回母亲身边再次查对新生儿并讲解有关注意。

医生新生儿疾病筛查记录范文示例姓名：[患者姓名]
性别：[患者性别]
出生日期：[患者出生日期]
筛查日期：[筛查日期]
筛查医生：[筛查医生姓名]
1. 患者信息
[患者姓名][患者性别][患者出生日期]
2. 筛查内容
2.1 家族史调查
[家族史调查内容]
2.2 体格检查
[体格检查结果]
2.3 实验室检查
[实验室检查结果]
3. 结果评估
根据患者的家族史调查、体格检查和实验室检查结果，对患者进行综合评估。

3.1 疾病筛查结果
[疾病筛查结果]
3.2 风险评估
[风险评估结果]
4. 建议和措施
根据患者的疾病筛查结果和风险评估结果，提出相应的建议和措施。

4.1 疾病预防
[疾病预防措施建议]
4.2 定期复查
[复查时间建议]
4.3 专项检查
[专项检查建议]
5. 复查记录
[复查记录]
6. 备注
[备注信息]
以上为医生新生儿疾病筛查记录的范文示例。

根据患者的具体情况，医生可根据实际需要增加、删除或修改相关内容，以确保记录准确完整。

同时，医生还应根据患者的筛查结果提供恰当的建议和措施，以
保障婴儿的健康成长。