COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析

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汉族人群NOS3 A-922G、NOS3 T-786C 与NOS3 G894T SNP的等位基因及其组合分布与高血压的相关性

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云南汉族HLA-DRB1多态性分析及与9个汉族群体的比较

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TNIP1基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮相关性研究(新)

23（8.10） 184（64.79） 43（15.14） 134（47.18）
16（5.63） 264（92.96） 188（66.20）
123（43.31）ຫໍສະໝຸດ 阴性例数（%）227（79.93） 96（33.80） 238（83.80） 171（60.21） 132（46.48） 261（91.90） 100（35.21） 241（84.86） 150（52.82） 268（94.37）
20（7.04） 96（33.80）
161（56.69）
于 TNIP1 基因区域的 SNP （Chr5：150369701 ~ 150461190）。根据在中国人群中最小等位基因频率（MAF）> 0.01，筛选出 149 个 SNP。然后根据我们既往的全基因组关联分析研究结果，去除 29 个 SNP （既往研究中 P > 0.1）［2］。最后对 120 个 SNP 进行基因分型。
表 1 284 例系统性红斑狼疮患者临床表型情况
表型
发病年龄 < 20 岁蝶形红斑盘状红斑口腔溃疡光敏感滑膜炎关节炎血管炎狼疮肾炎神经系统受累 ANA 血细胞减少免疫学异常（抗 Sm 抗体或抗 ds-DNA抗体）
阳性例数（%）
57（20.07） 188（66.20） 46（16.20） 113（39.79） 152（53.52）
【Key words】 Lupus erythematosus, systemic; Polymorphism, single nucleotide; Genetic association studies; Genes, TNIP1
Fund programs: National Natural Science Foundation of China （31160192, 81160189）; Medical and Health Research Project of Health and Family Planning Commission of Inner Mongolia Autonomous Region of China（201303057）; Program for Young Talents in Science and Technology in Higher Education Institutions of Inner Mongolia Autonomous Region of China（NJYT-14-B17）; Youth Innovation Fund of Inner Mongolia Medical University（NY2011QN005）

盆腔器官脱垂的遗传学研究

盆腔器官脱垂的遗传学研究王琦璞;朱兰【摘要】Pelvic organ prolapse (POP) is a common disease in middle-aged and old women.Both genetic and environmental factors contribute to the development of POP.Predisposing hereditary factor is an important risk factor for POP.The latest progress of genetic research in POP will be discussed in this article.Most studies focused on genes involved in the synthesis and degradation of connective tissue.The genetics of POP remain to be further explored since no definitive conclusions have been reached so far.%盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)是中老年女性的常见病.POP 的发生是遗传和环境共同作用的结果,遗传因素是其重要的危险因素之一.本文对POP相关的遗传学研究进行回顾,其中与结缔组织合成、降解相关的基因研究较多,但尚无明确结论,有待进一步探究.【期刊名称】《协和医学杂志》【年(卷),期】2017(008)002【总页数】5页(P178-182)【关键词】盆腔器官脱垂;患病率;危险因素;遗传【作者】王琦璞;朱兰【作者单位】中国医学科学院北京协和医院北京 100730;中国医学科学院北京协和医院妇产科北京 100730【正文语种】中文【中图分类】R711.2盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse, POP)是中老年女性的一种常见良性疾病，是指由于盆底肌肉和筋膜组织薄弱造成的盆腔器官下降及功能异常。

COL1A1基因多态性与中国北方汉族人群高度近视相关性的研究的开题报告

COL1A1基因多态性与中国北方汉族人群高度近视相关性的研究的开题报告题目：COL1A1基因多态性与中国北方汉族人群高度近视相关性的研究背景：高度近视是一种常见的眼疾，其发病率随着社会经济水平的提高而增加。

虽然环境因素对高度近视的发生有一定影响，但是先天遗传因素同样占据了重要的地位。

近年来，越来越多的研究表明，结缔组织的构成蛋白在高度近视的形成中发挥了关键作用。

COL1A1基因（编码胶原蛋白α1链）多态性与高度近视的发生相关性备受关注。

研究目的：本研究旨在探究COL1A1基因多态性与中国北方汉族人群高度近视的相关性，为高度近视的预防和治疗提供基础数据。

研究内容：采用前瞻性病例对照研究设计，选取中国北方汉族高度近视患者和健康人群作为研究对象，分别提取其DNA样本，筛选COL1A1基因多态性位点进行相关分析，同时考虑环境因素和其他遗传因素对高度近视发生的影响。

研究意义：本研究可为高度近视的发生机制提供新的思路和证据，对指导临床医生开展高度近视的预防和治疗具有重要的意义。

同时，该研究也为相关遗传基因的筛选和检测提供了可行性方案，为遗传学的研究提供了新的突破口。

研究方法：采用前瞻性病例对照研究设计，根据目前研究的COL1A1基因多态性位点，利用PCR技术从病人和对照组的血液中提取DNA，并进行基因序列的测序，分析多态性位点单倍型频率，进行病例对照分析，使用logistic回归模型分析标记位点的遗传效应。

同时，收集病人和对照组的一些基本信息如年龄、性别、身高、教育、职业、婚姻等，对这些信息进行统计分析，进一步探究影响高度近视的相关因素。

研究预期成果：本研究旨在探究COL1A1基因多态性与中国北方汉族人群高度近视的相关性，并预计有以下几个方面的研究成果：1. 确定COL1A1基因多态性与高度近视发生的相关性，为高度近视的治疗和预防提供新的依据；2. 为相关遗传基因的筛选和检测提供了可行性方案；3. 揭示高度近视发生机制中结缔组织构成蛋白的作用，为高度近视的发病机制提供新的证据和思路。

中国汉族人群身高和体重指数的全基因组关联研究的开题报告

中国汉族人群身高和体重指数的全基因组关联研究的开题报告一、研究背景及意义身高与体重是人体生长发育的两个重要指标，其在人口学、医学等领域有着广泛的应用价值。

与此同时，体重指数（BMI）是用于判断人体胖瘦状况的一种通用指标，也被广泛应用于临床医学、流行病学等领域。

而身高和体重等生理特征有着很强的遗传背景，因此基于全基因组测序数据分析汉族人群身高和BMI的基因组关联性，对于揭示身高和体重遗传机制，进一步了解人类的生长发育过程具有重要的科学和应用价值。

目前，已经有多项大规模人群研究发现，身高和BMI具有很强的遗传背景，并且存在大量与细胞生长、代谢、内分泌调节等相关的遗传变异。

但是，这些研究多基于以欧洲人种为主的人群，对于不同人种之间的遗传差异和多样性尚未得到全面研究。

因此，本研究旨在借助全基因组测序技术，对中国汉族人群中身高和BMI的遗传因素展开全面深入的探究，以期提高人类身体发育疾病的预防和治疗水平，为构建个性化医疗等领域提供有力技术支撑。

二、研究内容和方法（一）研究内容1.收集和整理汉族人群的全基因组测序数据，包括身高和BMI的测量数据。

2.基于整合的全基因组测序数据，开展单核苷酸多态性（SNP）的分析，筛选出与身高和BMI相关的SNP位点。

3.在筛选出的相关SNP基础上，进行全基因组关联分析（GWAS），寻找与身高和BMI相关的关键基因。

4.将GWAS结果整合入生物信息学数据库，进一步进行功能注释和通路分析，以进一步解析身高和BMI的遗传机制。

（二）研究方法1.数据来源：从公共数据库中挑选大量的汉族人群的全基因组测序数据，并整合相关的体征数据，包括身高和BMI等。

2.数据处理和统计分析：利用高通量测序等先进技术，根据参考基因组，对样本的基因组片段进行比对，进行SNP位点的检测和注释，同时结合R语言、PLINK等统计分析工具进行分析。

3.生物信息学分析：利用公共数据库及相应的生物信息学工具，对筛选出的关键基因进行功能注释和通路分析，以揭示身高和BMI的遗传机制。

中国部分汉族人群GH1基因启动子区单核苷酸多态性与正常人群身高的关系

中国部分汉族人群GH1基因启动子区单核苷酸多态性与正常人群身高的关系黄晓萍;肖园;董治亚;王德芬;王伟【摘要】目的研究中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域内的单核苷酸多态性(SNP)与人体身高调控的关系.方法采用直接测序法进行SNP检测,Logistic回归分析筛查可能与身高相关的基因多态性位点.分别构建所发现的GH1基因启动子区的-308T和-57G突变位点的pGL4荧光素酶报告基因载体,转染入GC细胞后进行双荧光素酶检测分析.结果中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域中存在12个SNP,有6个位点多态性的发生频率与白种人存在明显差异(P<0.01). 荧光素酶检测结果示野生型荧光表达量高于-57和-308位点突变型,差异有统计学意义(P<0.01).结论 GH1基因启动子邻近区域在中国部分汉族人群中表现出高度多态性,并存在一定的人种差异,其中有两处SNP可能影响到人群的身材高矮.【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2009(029)002【总页数】5页(P162-166)【关键词】单核苷酸多态性;GH1基因;启动子;身高;双荧光素酶分析【作者】黄晓萍;肖园;董治亚;王德芬;王伟【作者单位】上海交通大学,医学院瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学,医学院瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学,医学院瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学,医学院瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学,医学院瑞金医院儿内科,上海,200025【正文语种】中文【中图分类】Q347人的身高是一种复杂的数量性状，个体的最终身高由遗传、环境、心理、疾病等因素相互作用而决定。

研究[1]表明，正常人身高和体质量受遗传因素影响的比例为37%～53%。

对于这种复杂的数量性状而言，除去发生率很低的单基因突变外，一些关联基因上的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)变化是引起人类身高差别的遗传基础。

河北省石家庄市高一生物下学期期末考试试题(含解析)

河北省石家庄市2016-2017学年高一生物下学期期末考试试题(含解析）卷I一、选择题1。

已知桃树中,树体乔化与矮化为一对相对性状(由等位基因A、a控制），蟠桃果形与圆桃果形为一对相对性状(由等位基因B、b控制），以下是相关的两组杂交实验。

实验(1）：乔化蟠桃（甲）×矮化圆桃（乙）→F1:乔化蟠桃矮化圆桃=1∶1实验(2）：乔化蟠桃（丙）×乔化蟠桃（丁）→F1：乔化蟠桃矮化圆桃=3∶1根据上述实验判断，以下关于甲、乙、丙、丁四个亲本的基因在染色体上的分布情况正确的是（）A。

B。

C。

D.【答案】D【解析】由实验(2）可知，乔化×乔化→出现矮化，说明乔化对矮化是显性,亲本基因型为Aa×Aa,蟠桃×蟠桃→出现圆桃，说明蟠桃对圆桃是显性,基因型为Bb×Bb，因此丙、丁的基因型为AaBb,丙丁后代出现两种表现型乔化蟠桃：矮化圆桃=3：1，说明两对等位基因不遵循基因的自由组合定律，遵循连锁定律，即两对等位基因位于1对同源染色体上；实验(1）知,乔化蟠桃（甲）×矮化圆桃（乙）→F1：乔化蟠桃：矮化圆桃=1：1，说明两对等位基因中A、B连锁在同一条染色体上,a、b连锁在同一条染色体上，故选D。

【点睛】解答本题的关键是抓住两个实验后代的性状分离比，尽管受两对基因控制，但是比例与一对性状相似，说明存在连锁现象.2。

能迅速获得纯系植株的育种方法是（）A。

杂交育种 B. 诱变育种C. 单倍体育种 D。

多倍体育种【答案】C【解析】杂交育种的方法通常是选出具有不同优良性状的个体杂交,从子代杂合体中逐代自交选出能稳定遗传的符合生产要求的个体；其优点是简便易行,缺点是育种周期较长，A错误；诱变育种具有的优点是可以提高突变率，缩短育种周期,以及能大幅度改良某些性状；缺点是成功率低，有利变异的个体往往不多；此外需要大量处理诱变材料才能获得所需性状，B错误；单倍体育种的过程一般是首先花药离体培养，从而获得单倍体植株,然后进行秋水仙素加倍,从而获得所需性状的纯合个体.单倍体育种的优点是能迅速获得纯合体，加快育种进程，C 正确；与正常个体相比，多倍体具有的特点是植株个体巨大、合成的代谢产物增多,但是发育迟缓，不能快速获得纯合子,D错误。

湖北汉族人群载脂蛋白A5遗传多态性分析

HEREDITAS (Beijing) 2007年5月, 29(5): 554―558 ISSN 0253-9772 研究报告收稿日期: 2006-07-17; 修回日期: 2006-09-22作者简介: 丁妍(1979－), 女, 湖北十堰人, 助教, 硕士, 研究方向: 基因多态性。

E-mail: dyywzx@ 通讯作者: 朱名安(1965－), 男, 湖北十堰人, 副教授, 硕士, 研究方向: 基因多态性。

E-mail: zma188@pDOI: 10.1360/yc-007-0554湖北汉族人群载脂蛋白A5遗传多态性分析丁妍1, 朱名安1,2, 周有利1, 王治校1, 杨公利11. 郧阳医学院附属太和医院, 湖北十堰 442000;2. 郧阳医学院生物化学教研室, 湖北十堰 442000摘要: 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction restriction-fragment length polymor-phism, PCR-RFLP)对257例湖北健康汉族人群APOA5 −1131T>C 及56C>G 基因多态性进行鉴定。

结果发现: 湖北汉族人群中ApoA5 −1131T>C 存在TT 、TC 、CC 基因型, 3种基因型的频率分别为50.9%、32.9%及16.2%; 56C>G 位点存在CC 、CG 基因型, 257名研究对象中, G 等位基因分布频率小于5%; 各基因型频率和等位基因频率在不同种族和地域间分布存在显著性差异。

结论: 湖北汉族人群中ApoA5基因−1131T>C 位点存在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), 56C>G 在该人群中应视为一个突变位点而不是多态性位点。

关键词: 载脂蛋白A5; 基因多态性; 甘油三酯; 基因型Analysis of apolipoprotein A5 gene polymorphisms in Hubei Han peopleDING Yan 1, ZHU Ming-An 1,2, ZHOU You-Li 1, WANG Zhi-Xiao 1, YANG Gong-Li 11. Affiliated Taihe Hospital of Yunyang Medical College , Shiyan Hubei 442000, China ;2. Biochemisty Deparment of Yunyang Medical College , Shiyan Hubei 442000, ChinaAbstract: Polymerase chain reaction-restriction fragments length polymorphism (PCR-RFLP) was used to explore thedistribution of apolipoprotein A5 gene −1131T>C and 56C>G polymorphisms in 257 healthy Hubei Han people. The fol-lowing results were calculated: the frequency of −1131TT genotype was 50.9%, far more than that of −1131TC and −1131CC genotypes (32.9% and 16.2%, respectively). The number of T allele carriers was higher than that of C carriers, and their respective frequencies were 0.675 and 0.325. There were 56GG and 56GC genotypes, but only 2 individuals in all subjects carried the G allele, the frequency of which was low than 5%. Furthermore, the frequency of genotypes and alleles in apoa5 −1131T>C and 56C>G polymorphisms was clearly different from other races and areas. We conclude that the apoa5 −1131T>C variation should be considered a single nucleotide polymorphism, but the 56C>G variation should be considered as a mutation instead.Keywords: apolipoprotein A5; gene polymorphism; triglyceride; genotypeApoA5是由两个独立的课题组即Vliet [1]及Pennacchio [2]等在2001年等通过比较小鼠与人类的基因组DNA 而发现的一种新的载脂蛋白基因, 它定位于人第11号染色体长臂2区3带(11q23)上, 与ApoA1/ C3/A4基因簇相距约30 kb, 由4个外显子、 3个内含子构成, 编码366个氨基酸组成的蛋白质[2]。

河北汉族人群 CYP1A2 C163A基因多态性研究

河北汉族人群 CYP1A2 C163A基因多态性研究冯晓娟;范志亮;康聚贤;豆真珍;范志刚;尹少华【摘要】Objective To identify the gene polymorphisms of CYP1A2 C163A in Chinese Han Population in He‐bei province .Methods Polymerase chain reaction‐restriction fragment length polymorphism ( PCR‐RFLP) was used to detect the genotype of CYP1A2 C163A in 210 Chinese Han people in Hebei province .Results The frequen‐cy of A and C alleles were 68 .3% and 31 .7% respectively .The frequency of each genotype was 48 .1% ( AA) ,40 . 5% ( AC) ,11 .4% ( CC) .The genotype distribution of the Chinese Han Population in Hebei province coincided with Hardy‐Weinberg equilibrium(χ2 =1 .22 ,P>0 .05) .Conclusion C163A locus polymorphism of the CYP1A2 gene is present in Han Population in Hebei province .%目的：探讨河北汉族人群细胞色素P4501A2（cytochrome P4501A2，CYP1A2）C163A基因多态性的分布情况。

方法应用聚合酶链式反应－限制性酶切片段长度多态性（PCR‐RFLP）方法对210例河北汉族正常人进行CYP1A2 C163A基因多态性分析。

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身高是人体生长发育重要的生理参数 ,受遗传和环境等多种因素影响。研究发现身高发育是由多基因效应共同控制的数量遗传性状 ,正常个体间的身高差异是基因效应累积与环境因素共同作用的结果 [ 1 ] 。近年来 ,身高与遗传之间的关系受到越来越多的关注 ,各国学者利用连锁分析、候选基因关联分析、全基因组关联分析等方法相继展开身高的遗传学研究。利用课题组前期完成的全基因组关联分析研究 ( genome w ide association study, GWAS)数据 ,对 2 362例个体身高进行了关联分析研究 ,搜寻与汉族人群身高相关联的易感基因。
15. 6～32. 8
22. 7 ( 3. 0)
12. 6～50. 3
21. 7 ( 2. 9)
14. 3～34. 6
表 2 rs6692914、rs11164719与身高的关联性
染色体 a 1p21 1p21
SN Pa rs6692914 rs11164719
物理距离 a 103384657 103427486
在验证样本中的线性回归 P值分别为 210 ×10 - 3和 110 ×10 - 3 ,与初筛分析结果趋势一致 ,将初筛和验证阶段样本合并后统计分析 Pcombined分别为 118 ×10 - 5和 119 ×10 - 5 。表明这两个多态位点与身高存在相关性。 2. 2 rs6692914 对身高的贡献效应汉族人群中 rs6692914, rs11164719在同一个连锁不平衡区域中 ( r2 = 0185) ,代表同一个关联信号 ,选择关联性最显著的 rs6692914进行基因型 - 平均身高相关性分析 (表 3) 。结果显示 rs6692914 AA 基因型个体身高显著高于 AG基因型个体 , AG基因型个体较 GG基因型携带者高。每增加一个等位基因 A 分别可造成身高的总体 Z值增加 0107,相当于 0154 cm。
1 材料与方法
1. 1 材料
2009 - 04 - 01接收基金项目 :安徽医科大学国家重点实验室培育计划 (编号 : GJSYS2
0801 ) 作者单位 : 1 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室 (省部共
建 ) ,合肥 230032 2 安徽医科大学皮肤病研究所 ,合肥 230032 3 安徽医科大学皮肤病与性病学系 ,合肥 230032 4 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 ,合肥 230022 作者简介 :周伏圣 ,男 ,硕士研究生 ; 张学军 ,男 ,博士 ,主任医师 ,教授 ,博士生导师 ,责任作者 , E2mail: ayzxj@ vip. sina. com
20 ～76
35. 5 ( 12. 4)
20 ～81
35. 3 ( 11. 2)
20 ～81
身高 ( cm ) a
平均身高
身高范围
170. 9 ( 6. 4)
135 ～188
161. 2 ( 5. 1)
136 ～184
171. 3 ( 5. 0)
150 ～186
160. 9 ( 4. 7)
145 ～175ຫໍສະໝຸດ 171. 1 ( 5. 7)
135 ～188
161. 1 ( 4. 9)
136 ～184
体重指数 ( kg/m2 ) a
平均 BM I
BM I范围
22. 7 ( 3. 3)
13. 9～50. 3
21. 8 ( 2. 9)
14. 3～34. 6
22. 6 ( 2. 8)
12. 6～31. 1
21. 5 ( 2. 8)
3 讨论
近年来 ,各国学者通过全基因组连锁分析、候选基因关联分析的方法筛查身高易感基因。 2001 年 H irschhorn et al[ 2 ]对 4个人群 483个家系共 2 327个体进行全基因组扫描连锁分析 ,发现 6q242q25区域连锁信号最强 (LOD = 3185) ,这一结果在 200 个荷兰家系的连锁分析中得到验证 [ 3 ] 。随后 ,连锁分析
研究人群性别
n
初筛验证总计
男
496
女
793
男
641
女
432
男
1 137
女
1 225
a 为平均值 (标准差 )
表 1 研究资料一般情况
年龄 (岁 ) a
平均年龄
年龄范围
34. 5 ( 11. 3)
20 ～78
35. 1 ( 10. 5)
20 ～81
36. 3 ( 12. 6)
20 ～81
35. 7 ( 12. 3)
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安徽医科大学学报 A cta U n iversita tis M ed icina lis A nhu i 2009 Jun; 44 (3)
Pcom b ined值 1. 8E205 1. 9E205
a 染色体、SNP、物理距离、基因名称来自 NCB I Build 3611数据库 , b 效应值为累加模型下线性回归系数 (标准误 ) , c 线性回归 P值
表 3 rs6692914不同基因型与身高的关联分析 a
研究批次初筛验证总计
文献报道了数十个易感区域 [ 4 ] , 其中包括 1p21、 7q312q36、12p112q14、13q322q33、Xq24 等。通过候选基因关联分析研究发现 IGF1、VDR、ESR2、CYP17 等多个基因与身高存在相关性 ,但在不同种族人群中研究结果不尽相同 [ 5 ] 。与连锁分析和候选基因关联分析方法相比 , GWA S同时在全基因组水平检测几十万个多态位点 ,其研究的广度和精度均超过以往的研究方法 [ 6 ] 。2007年 W eedon et al[ 7 ]首次利用 Ⅱ型糖尿病 GWAS分型结果 ,研究 4 921例个体的身高与序列变异关联性 ,并发现在 HM GA2基因内 rs1042725等位基因 C可引起身高增加 014 cm ( P = 3 ×10 - 11 ) 。此后 ,陆续在不同种族人群中发现 40多个身高易感位点 [8]。本研究根据前期 GWAS研究数据 ,对 1 289例个体身高进行了关联分析 ,并对关联信号最强的位点进行验证 ,结果发现 rs6692914 和 rs11164719 与身高有显著关联性 ( P 分别为 118 ×10 - 5 和 119 × 10 - 5 ) 。这 2 个 SNP 位于 COL11A1 基因启动子区域 ,提示 COL11A1基因可能与身高有一定的关系。关联分析研究中 ,经常出现基因分型不准确或者人
MA Fa 0. 11 (A ) 0. 11 ( G)
初筛效应值 b 0. 070 ( 0. 061) 0. 067 ( 0. 062)
初筛 P值 c 6. 0E204 8. 1E204
验证效应值 b 0. 092 ( 0. 071) 0. 091 ( 0. 071)
验证 P值 c 0. 002 0. 001
性别
男性女性男性女性男性女性
n
496 793 641 432 1 137 1 225
AA 176. 3 ( 6. 5) 163. 4 ( 5. 9) 172. 3 ( 9. 5) 161. 6 ( 6. 6) 175. 0 ( 7. 3) 162. 9 ( 6. 5)
平均身高 ( cm ) b AG
1. 1. 1 研究资料本课题所用样本均来自安徽医科大学皮肤病研究所 GWAS研究。以汉族人 2 362 例个体作为研究对象 ,其中初筛阶段 1 289例 ,验证阶段 1 073例 ,所有个体年龄大于 20周岁 (见表 1) 。经临床医生诊断排除身高发育异常患者 ,所有个体自报身高和体重 ,并在获得知情同意后填写调查表 , 签定保密协议 ,同意其临床资料、血样、DNA 用于遗传学研究。本研究得到安徽医科大学伦理委员会的批准。 1. 2 方法 1. 2. 1 外周血 DNA 的提取抽取个体肘静脉血 3 ～5 m l置于 EDTA 2Na2 抗凝管中 , - 80℃保存备用。采用 Q IAamp DNA B lood M idi Kit (Q iagen 公司 ,德国 )试剂盒 ,按说明书操作提取研究对象全基因组 DNA。用 Nanodrop 全波长分光光度计 (ND 21000, USA )测定 DNA 浓度并标准化至 50 ng /μl。 1. 2. 2 基因分型用 Illum ina 6102Quad芯片进行 SNP分型。方法如下 : ① 取 200 ng全基因组 DNA 样本 ,经全基因组扩增、片段化、沉淀、重悬 ; ②将变性的样本置于 Illum ina 6102Quad B eadChip 中杂交 , 单碱基延伸并染色 ; ③用 Illum ina iscan扫描仪检测荧光强度 ; ④样本的荧光强度值导入 Illum ina Bead2 Studio 312 软件 ,荧光信号转变成 SNP的基因型信号。 1. 2. 3 身高标准化转换将身高按照公式做标准化 Z转化。得到 Z数值即个体身高与平均值之间的距离 ,该距离以总体身高标准差为单位。 Z = ( X
安徽医科大学学报 A cta U n iversita tis M ed icina lis A nhu i 2009 Jun; 44 (3)
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COL 11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析
周伏圣 1 ,孙良丹 1, 2, 3, 4 ,高敏 1, 2, 3, 4 , 左先波 1 ,杜文辉 1, 2, 3, 4 ,肖风丽 1, 2, 3, 4 ,方巧云 1 ,杨森 1, 2, 3, 4 ,张学军 1, 2, 3, 4