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Sturge-weber综合征
又叫颅颜面血管瘤病,绝大部分为散发 病例,部分属常染色体显性遗传病,血 管瘤发生在第V脑神经分布区的部分或整 个面部。。神经系统影像典型表现为血 管瘤病畸形的后遗症,而非畸形本身。 脑萎缩常单侧,与面部血管瘤同侧,典 型者位于枕叶,亦可累及整个大脑半球。
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一、基本病理改变为软脑膜先天性血管 瘤,多位于枕叶或顶枕叶,瘤体可为小 静脉或毛细血管型。皮层钙化见于畸形 血管下面变性的脑组织内,由于长期供 血障碍与瘤体挤压使脑组织呈局灶性层 状坏死、胶质增生、钙盐沉积及局限性 脑萎缩,邻近脑室代偿性扩张。病灶同 侧面部可见类似的血管瘤。
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病例六
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橄榄脑桥小脑萎缩
【概述】橄榄脑桥小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)是主要累及小脑、脑干和脊髓的进 行性神经变性病。有遗传和散发两类,临床有多种类 型和变异型,遗传性者由Menzel(1891)首先报告,散 发者由Dejerine-Thomas(1900)首报。这两者分别作为 遗传型与散发型的代表。过去根据遗传类型、病理改 变和临床表现,OPCA分为下列数种类型:① Menzel 型,常染色体显性遗传。②Fickler-Winkler型,常染色 体隐性遗传。③Schut-Haymaker型,常染色体显性遗 传。④伴有视网膜变性,常染色体显性遗传。⑤伴痴 呆、眼外肌麻痹、锥体外系体征者,常染色体显性遗 传。⑥其他,如伴第5组症状的常染色体隐性遗传和散 发病例。
2、病因及主要临床表现
RPLS多急性起病,儿童和成人均可发病,女性发病率较高。其病因 很多,最常见的是高血压脑病、先兆子痫或子痫,还有严重的肾脏疾病、 恶性肿瘤化疗以及器官组织移植后接受免疫抑制治疗,少见的病因还 包括系统性红斑狼疮、白塞氏病等。RPLS主要的临床表现为癫痫发 作、头痛、意识障碍或精神行为异常、视觉障碍,局灶性神经功能缺 损少见,且多无