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四、临床表现
线粒体病的临床分型 最常见的三种临床分
PEO）Kearns-Sayre综合征（KSS） 线粒体脑肌病、乳酸中毒以及卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and strokelike episodes， MELAS） 肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维（myoclonus epilepsy with ragged red fibers，MERRF） Leber遗传性视神经病 Leigh综合征 常染色体显性/隐性进行性眼外肌瘫痪（PEO） 线粒体神经胃肠性脑肌病 阿尔佩斯病
影像学特点
头CT扫描
病变呈现低密度改变，形态与脑 血管支配分布不一致，称为“皮 层样坏死”，系本病的特征性影 像学改变。 这种影像学改变数月后会完全消 失，而在复发时又会出现在另一 部位的皮质。 部分患者可有双侧基底节对称性 钙化。
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线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合症（MELAS）
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五、辅助检查
2、肌肉活检
冰冻切片组织化学染色, 显示RRF及糖、脂肪异常堆 积, 如RRF超过4％则有重要的诊断价值。电镜下观察, 除有大量形态异常的线粒体外,并在这些线粒体内有 结晶状、板层状及同心圆样的包涵体, 同时尚发现大 量脂滴或糖原颗粒堆积。
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五、辅助检查
3、影像学检查
CT或MRI检查：线粒体脑肌病患者可见白质脑病、 基底节钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
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二 、药物治疗 肌酸、L-肉毒碱和coQ10补充疗法通常混合为“鸡尾酒”来使 用以治疗线粒体病，是人体内三种参与ATP合成的自然物质 。 有报道用硫辛酸（300 mg/d）+辅酶Q10（240 mg/d）+肌苷 （3 g/d）治疗可降低线粒体脑肌病患者血乳酸水平、氧化应 激反应以及增加踝关节背屈力量。
