分子诊断产品应用PPT参考幻灯片
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分子诊断技术的临床应用ppt课件
二、PCR概述
PCR技术能在一个试管内将所要研究的 目的基因或某一DNA片段于数小时内扩增至 十万乃至百万倍，使肉眼能直接观察和判 断；可从一根毛发、一滴血、甚至一个细 胞中扩增出足量的DNA供分析研究和检测鉴 定。
PCR 发展简史
1983 Mullis于12月16日成功发明了PCR 1985 关于PCR 的文章首次由 Mullis及其同事等人 在
测 优生优育项目诊断：人巨细胞病毒（HCMV）、单纯疱
疹病毒（HSV）、弓形虫（TOX）、风疹病毒（RUB） 其它病原体检测：结核杆菌、肺炎支原体、EB病毒、
伤寒杆菌、幽门螺旋杆菌等
常规结核病实验室诊断方法及不足
1. 痰涂片作抗酸染色：阳性率低 、费时 2. 细胞培养“金标准”：周期太长(4-8W) 3. 血清学诊断：
的平衡点。
总结
分子诊断学的快速发展，得益与分子诊断技术 的日新月异。1990年启动的人类基因组计划的完 成经历了十三年的时间，而2007启动的1000人基 因组计划的完成却只用了3年，人类了解自然密 码的速度正在跨上快速列车。检验医学以提供精 密准确的数据服务于临床，而分子诊断技术正逐 渐成为临床实验室的常规应用技术，这将为检验 医学的发展提供巨大的机遇与挑战。
PCR技术
PCR核心技术是从水栖高温菌中
分离到能耐高温的Taq酶，使扩增反
应不需要每一个循环加一次DNA聚合
酶，从而实现了自动化，使应用领
域迅速扩大，PCR技术成为了分子生
物学中的一项突破性技术。
PCR概述——2000至2013年发表论文篇
30%
32%
PCR＋遗传分析
PCR＋临床诊断
PCR＋肿瘤研究
二 肿瘤相关基因表达的检测： 1、包括癌基因、抗癌基因 2、肿瘤转移基因 3、转移抑制基因
《分子诊断技术》课件
2010年代至今
随着生物信息学和人工智能技 术的发展，分子诊断技术不断 优化和升级，应用领域也不断
拓展。
02
分子诊断技术的基本原理
核酸的提取与纯化
核酸提取
核酸提取与纯化的重要性
是指从生物样本中分离和纯化核酸的 过程，是分子诊断技术中的基础步骤 。
是确保后续分子诊断实验结果准确性 和可靠性的关键。
案例三
总结词
SNP分型技术有助于个体化医疗的实现，为 患者提供更加精准的治疗方案。
详细描述
SNP分型技术可以对个体的基因变异进行精 细分析，预测个体对不同药物的反应和代谢 情况，为医生制定个体化的治疗方案提供科
学依据，提高治疗效果并减少副作用。
THANKS
感谢观看
特点
高灵敏度、高特异性、早期诊断、个性化治疗指导等。
分子诊断技术的应用领域
遗传性疾病诊断
通过对基因突变进行检测，对遗传性 疾病进行早期发现和干预。
肿瘤诊断与监测
通过对肿瘤相关基因和蛋白质的检测 ，对肿瘤进行早期发现、诊断、分期 、预后评估和复发监测。
感染性疾病诊断
通过对病原体基因和蛋白质的检测， 对感染性疾病进行快速诊断和用药指 导。
01
02
03
个性化医疗
结合基因组学、蛋白质组 学等技术，实现个体化、 精准化的诊断和治疗。
无创检测
研究无创或微创的分子诊 断技术，减少对患者的创 伤和痛苦。
实时监测
实现实时、动态的分子诊 断监测，及时发现病情变 化，为治疗提供及时反馈 。
05
案例分析
案例一：基因突变检测在肺癌诊断中的应用
总结词
基因突变检测在肺癌诊断中具有重要意义，有助于早期发现和个性化治疗。
随着生物信息学和人工智能技 术的发展，分子诊断技术不断 优化和升级，应用领域也不断
拓展。
02
分子诊断技术的基本原理
核酸的提取与纯化
核酸提取
核酸提取与纯化的重要性
是指从生物样本中分离和纯化核酸的 过程，是分子诊断技术中的基础步骤 。
是确保后续分子诊断实验结果准确性 和可靠性的关键。
案例三
总结词
SNP分型技术有助于个体化医疗的实现，为 患者提供更加精准的治疗方案。
详细描述
SNP分型技术可以对个体的基因变异进行精 细分析，预测个体对不同药物的反应和代谢 情况，为医生制定个体化的治疗方案提供科
学依据，提高治疗效果并减少副作用。
THANKS
感谢观看
特点
高灵敏度、高特异性、早期诊断、个性化治疗指导等。
分子诊断技术的应用领域
遗传性疾病诊断
通过对基因突变进行检测，对遗传性 疾病进行早期发现和干预。
肿瘤诊断与监测
通过对肿瘤相关基因和蛋白质的检测 ，对肿瘤进行早期发现、诊断、分期 、预后评估和复发监测。
感染性疾病诊断
通过对病原体基因和蛋白质的检测， 对感染性疾病进行快速诊断和用药指 导。
01
02
03
个性化医疗
结合基因组学、蛋白质组 学等技术，实现个体化、 精准化的诊断和治疗。
无创检测
研究无创或微创的分子诊 断技术，减少对患者的创 伤和痛苦。
实时监测
实现实时、动态的分子诊 断监测，及时发现病情变 化，为治疗提供及时反馈 。
05
案例分析
案例一：基因突变检测在肺癌诊断中的应用
总结词
基因突变检测在肺癌诊断中具有重要意义，有助于早期发现和个性化治疗。
分子诊断及基因检测的临床应用ppt课件
.
19
基因与肿瘤细胞生物学各个方面均有关
细胞增殖 血管新生
与细胞外基质的黏附 局部侵犯
进入血管内、存活、 外渗
未知功能的基因 (25)
与细胞外基质的黏附 细胞增殖
.
20
分子诊断在肿瘤学应用的主要技术
基因突变 基因表达
内容
有无 类型 位置 效应 有无 水平 效应
.
检测技术
PCR 基因测序 蛋白芯片 核酸杂交 免疫化学
BAC array CGH Karyotyping
FISH
MLPA RT-PCR
Sanger/ Next generation Sequencing
100Mb
10Mb
1Mb
100Kb
10Kb
1Kb
100bp
10bp
1bp
Feature size of detectable genomic imbalances in log scale
.
14
遗传学疾病的治疗应用个—体—化个医体学化治疗
疾病基因组学
健康状态
无症状疾病状态
当今医疗保健重点
药物基因组学
有症状疾病状态 慢病治疗
发病易感遗 传缺陷
早期查出
针对性预防疾 预测对药物的 监测药物反应和
病发展
可能反应
发病反复
病人分层 / 治疗 未来医疗保健重点
个体化药物治疗
.
15
受体遗传变异引起疗效和安全性个体差异
疾病感
BRACAnalysis®
乳腺癌
判断病情
Campath® (坎帕斯 )
CD52人源化单克隆抗体
Herceptin® (赫赛汀)
乳腺癌分子诊断产品介绍ppt课件
RDM Score = a*Basal + b*Her2 + c*Immuno + d*LumA + e*LumB + f*Normal + g*Proliferation+ h*Node+ i*Size
检测样本的准备
样本准备
检测样本的准备
H&E染色显示的肿瘤组织面积（mm2）
所需10 μm未染石蜡切片数量
4-19
10
20-99
6
>100
2
保证RNA提取所需石蜡切片数量
谢 谢！
检测样本的准备
FFPE肿瘤切片提取RNA
RASL-Seq法测定基因表MiSeq测序仪
获取病人基因表达谱
计算复发危险指数（ROR）
SSP病人基因表达谱
管腔A型
管腔B型
基底细胞型
HER2富集型
通过相关分析确定分子分型
检测技术—二代测序
临床和病理资料的收集病理分级肿瘤体积淋巴转移免疫组化治疗方案
检测样本的准备
当前国际上乳腺癌分子诊断的临床应用
--Oncotype/21 Gene
RS ≥ 31
RS < 18
RS 18 – 30
通检测乳腺癌组织中的基因表达来对乳腺癌进行分子分型，并通过评分来预测乳腺癌的复发风险。
BB Biotype
XXX 是一种目前最为先进的针对乳腺癌的分子 诊断方法
结合其他临床信息，可以帮助决定是否需要病情较轻的病人进行化疗，以及对三阴性乳腺癌应采取何种正确的治疗方案。
帮助医生判断肿瘤未来复发的风险。
帮助病人和医生更多地了解所患肿瘤的分子特性，从而更有针对性地制定治疗方案。
检测样本的准备
样本准备
检测样本的准备
H&E染色显示的肿瘤组织面积（mm2）
所需10 μm未染石蜡切片数量
4-19
10
20-99
6
>100
2
保证RNA提取所需石蜡切片数量
谢 谢！
检测样本的准备
FFPE肿瘤切片提取RNA
RASL-Seq法测定基因表MiSeq测序仪
获取病人基因表达谱
计算复发危险指数（ROR）
SSP病人基因表达谱
管腔A型
管腔B型
基底细胞型
HER2富集型
通过相关分析确定分子分型
检测技术—二代测序
临床和病理资料的收集病理分级肿瘤体积淋巴转移免疫组化治疗方案
检测样本的准备
当前国际上乳腺癌分子诊断的临床应用
--Oncotype/21 Gene
RS ≥ 31
RS < 18
RS 18 – 30
通检测乳腺癌组织中的基因表达来对乳腺癌进行分子分型，并通过评分来预测乳腺癌的复发风险。
BB Biotype
XXX 是一种目前最为先进的针对乳腺癌的分子 诊断方法
结合其他临床信息，可以帮助决定是否需要病情较轻的病人进行化疗，以及对三阴性乳腺癌应采取何种正确的治疗方案。
帮助医生判断肿瘤未来复发的风险。
帮助病人和医生更多地了解所患肿瘤的分子特性，从而更有针对性地制定治疗方案。
分子诊断技术的临床应用详解PPT文档共35页
40、学而不思则罔，思而不学则殆。——孔子
谢谢！
36、自己的鞋子，自己知道紧在哪里。——西班牙
37、我们唯一不会人走得很慢，但是我从不后退。——亚伯拉罕·林肯
39、勿问成功的秘诀为何，且尽全力做你应该做的事吧。——美华纳
分子诊断技术的临床应用详解
6、法律的基础有两个，而且只有两个……公平和实用。——伯克 7、有两种和平的暴力，那就是法律和礼节。——歌德
8、法律就是秩序，有好的法律才有好的秩序。——亚里士多德 9、上帝把法律和公平凑合在一起，可是人类却把它拆开。——查·科尔顿 10、一切法律都是无用的，因为好人用不着它们，而坏人又不会因为它们而变得规矩起来。——德谟耶克斯
分子诊断产品应用ppt课件
市场
2011年关于结直肠癌筛查的NCCN Guidelines中， MSI已成为首要检测项目。 结直肠癌发病率在消化道肿瘤中仅次于胃癌 符合国际标准，适合中国人群，准确性更高
微卫星不稳定性检测试剂盒
客户
医院
消化科 肿瘤科
第三方 检测机构
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
应用
慢性粒细胞白血病BCR-ABL1阳性CML治疗效果监测
产品介绍
脆性X综合征 检测试剂盒
Y染色体微缺失 检测试剂盒
BCR/ABL1 Quant 检测试剂盒
21三体综合征 快速检测试剂盒
微卫星不稳定性 检测试剂盒
法医鉴定 试剂盒
法医鉴定试剂盒
应用
Description of the business
Description of the business
分子诊断产品应用
主要业务
1
法医DNA分型鉴定试剂 遗传病类基因诊断试剂 染色体数目异常基因诊断试剂
2
3
4
肿瘤基因突变检测试剂
客户群体
国内市场 国外市场
全国各大医院 第三方临床检验机构 法医DNA实验室 计生部门检验实验室
目前已有南美洲、东南亚、 中东、欧洲部分国家的经 销商与我公司进行了洽谈 联系，希望在当地销售我 公司研发生产的诊断试剂
Description of the business
Description of the business Description of the business
法医鉴定试剂盒
市场
Description of the business
Description of the business
2011年关于结直肠癌筛查的NCCN Guidelines中， MSI已成为首要检测项目。 结直肠癌发病率在消化道肿瘤中仅次于胃癌 符合国际标准，适合中国人群，准确性更高
微卫星不稳定性检测试剂盒
客户
医院
消化科 肿瘤科
第三方 检测机构
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
应用
慢性粒细胞白血病BCR-ABL1阳性CML治疗效果监测
产品介绍
脆性X综合征 检测试剂盒
Y染色体微缺失 检测试剂盒
BCR/ABL1 Quant 检测试剂盒
21三体综合征 快速检测试剂盒
微卫星不稳定性 检测试剂盒
法医鉴定 试剂盒
法医鉴定试剂盒
应用
Description of the business
Description of the business
分子诊断产品应用
主要业务
1
法医DNA分型鉴定试剂 遗传病类基因诊断试剂 染色体数目异常基因诊断试剂
2
3
4
肿瘤基因突变检测试剂
客户群体
国内市场 国外市场
全国各大医院 第三方临床检验机构 法医DNA实验室 计生部门检验实验室
目前已有南美洲、东南亚、 中东、欧洲部分国家的经 销商与我公司进行了洽谈 联系，希望在当地销售我 公司研发生产的诊断试剂
Description of the business
Description of the business Description of the business
法医鉴定试剂盒
市场
Description of the business
Description of the business
分子诊断技术在结核病诊治中的应用幻灯片
WHO report，2013
全球结核病流行状况
WHO report，2013
全球结核病流行状况
➢全球结核死亡人数处于下降趋势 ➢斯威士兰结核病感染率最高
WHO report，2013
全球结核病流行状况
➢Globally, an estimated 3.6% of new cases and 20.2% of previously treated cases have MDR-TB ➢There were an estimated 450,000 new cases of MDR-TB worldwide in 2012 ➢On average, an estimated 9.6% of MDR-TB cases have XDR-TB
样本
细胞溶解
目标 r-RNA释放
加入探针
AE AE
AE
探针
60°C 杂交 15分钟
化学发光读数仪
荧光检测
AE AE
AE
AE
AE
选择性试剂
AE
60°C
AE
AE
杂交体
MTD技术特点
MTD结核分枝杆菌检测技术特点
采用分子技术快速鉴定（2.5小时）结核分枝杆菌复合群 标本可以是涂片阴性或者阳性的痰标本；也可以是培养物 唯一获得FDA推荐的凃阴样本快速检测技术 检测RNA，RNA只能来源于活的细菌，可鉴定活动性结核
➢高灵敏度、特异性 ➢活菌检测 ➢操作简单、快速
Gene-Probe(TMA/Hain)技 术
MTBCM-鉴定MTB和NTM
分类
MTBC-鉴定MTB复合群 MTBDRplus-鉴定MDR
MTBDRsl-鉴定XDR
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2020/2/8
12
Y染色体微缺失检测试剂盒
客户
医院
男科 泌尿外科 生殖中心 遗传室
第三方 检测机构
2020/2/8
13
微卫星不稳定(MSI)检测试剂盒
应用
高血压病、糖尿病和精神分裂症的全基因组扫描研究 通过微卫星序列检测，可指示肿瘤的发生情况，尤其 是结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌 结直肠癌患者用药指导（顺铂+5-氟尿嘧啶）
2020/2/8
3
产品介绍
脆性X综合征 检测试剂盒
Y染色体微缺失 检测试剂盒
BCR/ABL1 Quant 检测试剂盒
微卫星不稳定性
21三体综合征
检测试剂盒
快速检测试剂盒
法医鉴定 试剂盒
2020/2/8
4
法医鉴定试剂盒
Description of the business Description of the business ▪ Description of the business ▪ Description of the business ▪ Description of the business
21三体综合征快速检测试剂盒
客户
医院
产前诊断中心 妇产科 遗传室
第三方 检测机构速检测试剂盒（STR方法） 肿瘤基因突变检测试剂盒（SNP方法）
2020/2/8
23
分子生物学产品
SYBR FAST qPCR(一步法) PROBE FAST qPCR (一步法) 最快速，40min完成定量 高分辨率溶解曲线（HRM） 最大可能分辨单基因差异
2020/2/8
14
微卫星不稳定性检测试剂盒
市场
2011年关于结直肠癌筛查的NCCN Guidelines中， MSI已成为首要检测项目。 结直肠癌发病率在消化道肿瘤中仅次于胃癌
符合国际标准，适合中国人群，准确性更高
2020/2/8
15
微卫星不稳定性检测试剂盒
客户
医院
消化科 肿瘤科
第三方 检测机构
应用
2020/2/8
5
法医鉴定试剂盒
Description of the business Description of the business ▪ Description of the business ▪ Description of the business ▪ Description of the business
2020/2/8
16
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
应用
慢性粒细胞白血病BCR-ABL1阳性CML治疗效果监测 TKI类药物、骨髓移植、干扰素治疗、中医药治疗等效果监测
2020/2/8
17
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
市场
国内每年新发白血病约4万例，慢性粒细胞白血病约占1/8—1/10 治疗期间需要长期监测药物效果 灵敏度达到10-5（其他产品：10-4） 采用RNA标准品，专利技术，结果更稳定可靠 国际标准
2020/2/8
18
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
客户
医院
血研所 血液科
第三方 检测机构
2020/2/8
19
21三体综合征快速检测试剂盒
应用
21三体综合征产前筛查
2020/2/8
20
21三体综合征快速检测试剂盒
市场
操作简便、快速，准确性高 灵敏度高，只需ng级DNA
2020/2/8
21
市场
2020/2/8
6
法医鉴定试剂盒
客户
司法鉴定所
第三方 检测机构
2020/2/8
7
脆性X综合征检测试剂盒
帕金斯综合征筛查
应用
儿童筛查 可用于自闭症、多动 症病因筛查
产前检查 减少下一代患病风险
2020/2/8
携带者筛查 婚检 减少下一代患病风险
8
脆性X综合征检测试剂盒
市场
脆性X综合征发病率仅次于21三体综合征 调查发病率为 1/7000—1/9000 （美国） 国内市场无竞争
荧光定量 相盒
KAPA
直接扩增
DNA快速 提取
血液直接PCR试剂盒 DNA快速提取+扩增 小鼠快速基因分型
第二代基 因工程酶
HiFi 高保真Taq酶,最强保真性 2G Robust 酶及 Ready Mix,对抗各种复杂模板 2G Fast 酶及 Ready Mix,延伸速度1kb/s 长片段Taq酶,20kb
2020/2/8
9
脆性X综合征检测试剂盒
客户
科研院所
脆性X综合征 疾病的研究
医院
儿科 遗传室 产前诊断中心
第三方 检测机构
2020/2/8
10
Y染色体微缺失检测试剂盒
应用
男性不育症患者病因排查 精子库对精子进行遗传背景筛查 可同时检测克氏综合征
2020/2/8
11
Y染色体微缺失检测试剂盒
市场
全世界育龄夫妇中，约7.5%男性存在生育障碍 Y染色体的微缺失和克氏综合症发病率最高（10-15%） 琼脂糖型：市场上唯一血液直接扩增产品，快速高效 荧光型：采用多重荧光PCR技术，准确率最高，市场前景广阔
2020/2/8
阅微基因 加速您的研究
1
主要业务
1
法医DNA分型鉴定试剂
2
遗传病类基因诊断试剂
3
染色体数目异常基因诊断试剂
4
肿瘤基因突变检测试剂
2020/2/8
2
客户群体
国内市场
全国各大医院 第三方临床检验机构 法医DNA实验室 计生部门检验实验室
国外市场
目前已有南美洲、东南亚、 中东、欧洲部分国家的经 销商与我公司进行了洽谈 联系，希望在当地销售我 公司研发生产的诊断试剂
2020/2/8
24
2020/2/8
25