第20讲基因突变与基因重组

《基因突变和基因重组》讲义一、基因是什么在我们深入探讨基因突变和基因重组之前，先来了解一下基因到底是什么。

基因呀，就像是生命的密码，它存在于我们身体里几乎每一个细胞的细胞核中。

基因是具有遗传效应的 DNA 片段，它决定了我们的各种特征，比如眼睛的颜色、头发的质地，甚至是我们容易得某些疾病的倾向。

DNA 是由四种碱基——腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）按照一定的顺序排列组成的长长的链条。

而基因呢，就是这链条上特定的一段，它包含了制造蛋白质的指令。

蛋白质可是生命活动的执行者，不同的蛋白质有不同的功能，从而影响着我们的生理特征和生命过程。

二、基因突变那什么是基因突变呢？简单来说，基因突变就是基因在结构上发生了改变。

这就好像原本写好的密码突然出现了错误或者被修改了。

基因突变的原因有很多。

首先，外界环境中的因素，比如紫外线、X 射线等辐射，或者一些化学物质，像香烟中的尼古丁、甲醛等，都可能损伤 DNA 分子，导致基因发生突变。

其次，在细胞分裂的过程中，DNA 复制有时也会出现错误，就好比抄作业抄错了一样。

基因突变可以分为多种类型。

有点突变，就是一个碱基被另一个碱基替换了；还有缺失突变，就是少了一段碱基；插入突变呢，则是多了一段碱基。

这些突变可能发生在基因的任何位置，不同位置的突变产生的影响也不一样。

基因突变对生物体的影响是多种多样的。

有些突变可能没有什么明显的影响，因为它们可能发生在不那么重要的区域，或者虽然改变了碱基，但对应的氨基酸没有变化，所以蛋白质的功能不受影响。

但有些突变就比较严重了，可能会导致蛋白质的结构和功能发生巨大改变，从而引起疾病。

比如，镰状细胞贫血就是由于基因突变导致血红蛋白的结构异常，使得红细胞变成了镰刀状，影响了血液的运输功能。

不过，基因突变也不完全是坏事。

在生物进化的过程中，基因突变是产生新性状的原材料。

正是因为有了基因突变，生物才有了更多的可能性去适应不断变化的环境。

基因突变与基因重组的关系基因突变和基因重组是基因组的两种重要变化形式，它们在遗传学和进化过程中起着重要作用。

本文将探讨基因突变和基因重组的关系，以及它们在生物进化和遗传多样性中的意义。

我们来了解基因突变。

基因突变指的是基因序列发生改变，导致个体的基因型和表现型发生变异。

基因突变可以是点突变，即一个碱基发生替换，也可以是插入或缺失，即基因序列中插入或删除了一个或多个碱基。

基因突变是遗传变异的重要来源，它们可以通过突变累积和传递给后代，从而在种群中导致遗传多样性。

基因突变和基因重组有着密切的关系。

基因重组是指由于染色体互换或交叉互换而导致的染色体片段在不同染色体之间的重新组合。

简单来说，基因重组是指父本染色体上的一部分基因序列与另一父本染色体上的相应部分基因序列进行交换，从而形成新的组合。

基因重组是性繁殖生物中的重要遗传机制，它可以增加基因组的多样性，并在进化中起到重要作用。

基因突变和基因重组都是导致基因组变异的重要方式，它们对生物进化和遗传多样性的贡献不可忽视。

基因突变是随机发生的，它们可以在个体的基因组中引入新的变异，这些变异可能对个体的适应性产生积极或消极的影响。

在自然选择的作用下，有利突变有可能在种群中逐渐积累，从而推动物种的进化。

而基因重组则可以将不同个体的有利突变组合在一起，形成新的基因组合，增加物种的遗传多样性，并为进化提供更多的可能性。

基因突变和基因重组还在生物学研究和应用中发挥着重要作用。

基因突变是遗传病和肿瘤等疾病的重要原因，通过研究基因突变可以揭示疾病的发生机制，并为疾病的预防和治疗提供理论依据。

而基因重组则是基因工程和转基因技术的基础，通过人工干预基因重组过程，可以将具有特定功能的基因导入目标生物体，实现对生物体的改良和优化。

基因突变和基因重组是基因组变异的两种重要形式，它们在生物进化、遗传多样性以及生物学研究和应用中都起着重要作用。

基因突变是随机发生的，可以引入新的遗传变异；而基因重组则通过染色体片段的重新组合形成新的基因组合，增加遗传多样性。

浅析基因突变和基因重组一、如何区分基因突变与基因重组基因突变和基因重组都能引起遗传性状的改变，为生物变异提供了极为丰富的原材料，在生物的进化中具有重要的作用和意义。

但它们却存在着本质区别，主要体现在以下三个方面：①时期不同：基因重组主要发生在减数第一次分裂过程中（通过基因工程定向改造生物性状也属于基因重组引起的生物变异），是通过有性生殖的过程实现的；基因突变发生在细胞分裂间期DNA复制时，既可发生在体细胞中（一般不能遗传），也可发生在生殖细胞中（可以遗传）。

②原因不同：基因重组是由控制不同性状的基因随非同源染色体的自由组合（即随机重组）或同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换（即交换重组）而引起的；基因突变是由于复制过程中，染色体上的DNA分子受到物理因素（如激光）、化学因素（如亚硝酸）或生物因素（如病毒）的作用而使基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部改变，从而改变了遗传信息，包括自然突变和人工诱变。

③结果不同：基因重组没有新基因的产生，只是原有基因重新组合，产生了新的基因型，从而使性状进行了重新组合；基因突变的基因结构发生了改变，产生了新基因。

二、基因突变一定会引起生物性状的改变吗众所周知，生物的性状是受基因控制的，但基因突变不一定引起生物性状的改变，如以下7种情形：1、改变的碱基位于基因的内含子中。

一般情况下，内含乎是没有功能的，它不是mRNA的一部分，不能编码蛋白质，内含子的突变不直接影响蛋白质的功能。

此种情形，一般不会引起生物性状的改变。

2、突变发生在无调节功能的非编码区中。

基因的非编码区对基因的表达起着重要的调节作用，决定着基因是否表达为蛋白质，在这些片段发生基因突变，如果不影响其调控功能的发挥，蛋白质仍然正常合成，就不会改变生物的性状。

3、同义突变。

由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸，一般也不会引起生物性状的改变。

第20讲基因突变和基因重组学习目标1.举例说明基因突变的特征和原因，掌握基因突变的实质及应用2.举例说明基因重组的两种类型；理解基因重组的意义；掌握杂交育种流程。

基础知识梳理1.尝试比较建立可遗传变异与不可遗传变异他们间的关系2.完成基因突变和基因重组的比较类型项目基因突变基因重组概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合适用范围生物种类所有生物(包括病毒)均可发生生殖方式有性生殖类型突变突变人工DNA拼接技术发生时期减数分裂四分体时期及减数第一次分裂过程中产生结果产生新只产生新的镜检光镜下（能否）检出，可根据是否有新性状或组合确定育种应用（育种名称）基因工程育种一、基因突变的实质1.判断：基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。

( )2.绘出下列基因片段突变后可能的碱基序列（至少3个）并注明碱基对的变化形式。

例1.（07山东理综7）DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是（）A．胸腺嘧啶B．腺嘌呤C．胸腺嘧啶或腺嘌呤D．胞嘧啶二、基因突变的原因、特征与性状、与进化的关系判断正误：指出错误并改正1.基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。

( )2.引起基因突变的外界因素有物理因素、化学因素和生物因素。

( )3.无论是低等还是高等生物都可能发生突变。

( )4.生物在个体发育的特定时期才可发生突变。

( )5.突变只能定向形成新的等位基因。

( )6.突变对生物的生存往往是有利的。

( )7.不同基因突变的概率是相同的。

( )8.基因突变的方向是由环境决定的。

( )9.一个基因可以向多个方向突变。

( )10.突变产生进化的原材料，突变就是指基因突变（）11.细菌、蓝藻等原核生物和病毒的可遗传变异只有一种：基因突变（）例2.下面关于基因突变的叙述中，正确的是A.亲代的突变基因一定能传递给子代B.子代获得突变基因一定能改变性状C.突变基因一定由物理、化学或生物因素诱发D.突变基因一定有基因结构上的改变讨论：基因突变对性状的影响三、基因重组：写出甲图、乙图、可能产生的配子的基因型，描述产生原因。

专题20 基因突变和基因重组考点一 基因突变1．基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。

2．基因突变(1)概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

(2)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

(3)突变特点①普遍性：一切生物都可以发生。

②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；在细胞内不同DNA 分子上和同一DNA 分子的不同部位上。

③低频性：自然状态下，突变频率很低。

④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。

(4)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。

1．变异类型的概述考点分布重点难点 备考指南 1.基因突变及其与性状的关系 2.基因重组及其与基因突变的比较 3.基因突变的实例4.基因重组发生的时期 1.基因突变的特征和原因 2.基因重组及其意义 理解并掌握基因突变的概念。

理解镰刀型细胞贫血症的病因。

理解并掌握基因重组的概念。

理解掌握基因重组的时期。

2.基因突变对蛋白质与性状的影响①基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列②基因突变不一定导致生物性状改变的原因a．突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。

b．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸（密码子的简并性）。

c．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。

3.基因突变的机理、原因及特点(1)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。

第7单元第20讲1．(2013·天津高考)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸.下表是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果.下列叙述正确的是( ）A．上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的结果B．甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22%C．比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率最高D．丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果解析:选D 家蝇神经细胞膜上通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对替换的结果；甲地区家蝇种群中抗性基因的频率＝2%＋1/2×20％＝12％；比较三地区抗性基因频率不能推断出抗性基因突变率的大小关系；自然选择可以使基因频率发生定向改变，因此丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果。

2．（2011·安徽高考）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。

临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病,但大剂量的131I对人体会产生有害影响。

积聚在细胞内的131I可能直接（)A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析：选C DNA分子的组成元素为C、H、O、N、P,不含碘元素,故碘不能插入DNA分子中或替换某一碱基;大剂量的放射性同位素131I积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因突变，但因突变发生在体细胞而不是生殖细胞,故不能遗传给下一代；大剂量131I 可能造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异,故C正确。

3．（2011·上海高考)基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是( ）A．A基因突变为a基因,a基因还可能再突变为A基因B．A基因可突变为A1,A2，A3……，它们为一组复等位基因C．基因突变大部分是有害的D．基因突变可以改变种群的基因频率解析:选C A基因突变为a基因,a基因还可以回复突变为A；基因突变具有不定向性，可以产生一组复等位基因；基因突变大多是中性的，既无害也无利，有利或有害的突变都是少数；基因突变能够改变种群的基因频率.4．(2011·江苏高考)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是（多选）（）A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B．非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极,导致染色体数目变异解析:选ACD 非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组仅发生在减Ⅰ过程中;有丝分裂间期和减Ⅰ前的间期DNA复制过程中均可发生基因突变；C、D中导致的染色体结构、数目变异在有丝分裂和减数分裂过程中均可发生。

基因突变和基因重组1. 简介基因突变和基因重组是生物学中两个重要的概念。

基因突变指的是DNA序列的改变，可以导致基因的功能变化，进而对生物体的性状产生影响。

而基因重组则是指在DNA分子水平上，通过基因片段的重新组合，产生新的组合，从而增加了基因的多样性。

本文将对基因突变和基因重组进行详细的介绍和解释。

2. 基因突变2.1 类型基因突变可以分为多种类型，常见的有点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。

•点突变是指DNA序列中的一个碱基发生改变，可以分为错义突变、无义突变和同义突变。

错义突变是指由于碱基改变导致氨基酸序列发生改变，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变是指由于点突变导致密码子变成终止密码子，使得蛋白质提前终止合成；同义突变是指点突变虽然改变了DNA序列，但由于遗传密码的冗余性，不改变蛋白质的氨基酸序列。

•插入突变是指在DNA序列中插入了一个或多个碱基，导致整个序列移位，进而影响基因的编码能力。

•缺失突变是指DNA序列中丢失了一个或多个碱基，导致DNA序列发生改变，进而影响基因的编码能力。

•倒位突变是指DNA序列的一部分发生了翻转，导致DNA序列的排列顺序发生改变，从而影响基因的编码能力。

2.2 影响基因突变可以导致生物体的性状发生变化，可能是有害的、无害的或有益的。

有害突变会导致基因功能的丧失或异常，从而引发一系列疾病。

无害突变是指突变对生物体没有显著影响，这种突变在进化中有可能积累起来，从而产生新的特征。

有益突变是指突变导致了基因的新功能，使得生物体能够适应环境的挑战，进而提高生存的机会。

3. 基因重组基因重组是指在DNA分子水平上，通过基因片段的重新组合，产生新的组合，从而增加了基因的多样性。

基因重组可分为两种类型，即同源重组和非同源重组。

•同源重组是指在相同染色体上的同源DNA片段之间的重组。

在生物体的有丝分裂过程中，同源染色体可以通过互换DNA片段来重新组合，从而产生新的基因组组合。

基因突变和基因重组的区别二者有什么不
同
基因重组是指非等位基因间的重新组合。

能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。

基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列挨次的转变。

那么二者有什么不同？
基因突变和基因重组的不同是什么
1、二者在发生的时期有所不同：基因突变主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，而基因重组主要发生在减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期。

2、二者在变异的结果上是不同的：基因突变的结果是产生新基因(等位基因)，而基因重组的结果是产生新的基因型。

基因突变遗传吗，能治吗
基因突变不肯定是不行遗传变异，而不是肯定不能遗传，这点请留意
主要分两种状况
1 假如是在受精卵分裂时发生的突变，就有可能是可遗传的，由于全身的细胞都是由受精卵发育来的
2 假如是已经差不多成形的胎儿以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种状况
A 发生在体细胞的突变这种是不行遗传的
B 发生在生殖细胞的突变假如那个突变了的生殖细胞胜利地与对方结合形成受精卵的话那么就把突变遗传下去了; 假如那个突变的生殖细胞没有被用到那也就没有遗传下去
C假如是体细胞发生的基因突变只能在本体体现，而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代
总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代，而发生在体细胞中不会遗传给后代。

一般来说不好治疗，除非采纳基因治疗的方法去除致病基因或者导入正常的外源基因。