医学遗传学复习题

《医学遗传学》期末复习题一．填空题1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。

2．基因病是由于__________突变引起的疾病。

可以分为__________病和__________病两类。

3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。

4．Xq27代表___________________________________。

核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。

5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。

不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。

6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。

7． 地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

8．核内复制可形成______________________。

9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。

不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。

10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为______________________。

11．人类非显带核型分析中，主要根据__________和__________进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。

12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。

《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码)二、填空题1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。

2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。

4．基因表达包括转录和翻译两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。

8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。

10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。

12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。

15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

医学遗传学练习题一、名词解释1．同源染色体 2．罗伯逊易位3．染色体畸变综合征4．复等位基因5．系谱分析 6．外显率7．定位克隆 8．细胞杂交9．联合概率 10．基因治疗11．产前诊断 12．选择系数13．易感性 14．携带者：15．近婚系数 16. 端粒17.癌基因 18．交叉遗传19．非整倍体 20．常染色质和异染色质21．易患性 22．亲缘系数23．遗传性酶病 24.医学遗传学25.断裂基因 26.动态突变27.代谢病28.单基因病29.系谱分析 30.表现度31.遗传印记 32.多基因遗传33.微效基因 34.遗传度35.易患性 36. mtDNA37.异质性 38.阈值效应39.异染色质 40.染色体畸变41.嵌合体 42.分子病43.血红蛋白病 44.先天性代谢病45.血友病 46.多基因病47.线粒体病 48.微小缺失综合征49.Down综合征50.原癌基因51.出生缺陷 52.分子病二、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。

2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。

4.临床遗传学研究遗传病的等。

5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。

基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。

6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。

7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。

线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。

8．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。

9.分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。

10._________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。

2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。

- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。

- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。

- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。

- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。

3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。

单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。

4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。

- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。

- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。

- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。

5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。

- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。

以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。

希望对你的考试复有所帮助。

《医学遗传学》复习题一、名词解释1.多基因家族2.减数分裂3.交叉端化4.自由组合定律5.连锁与互换定律6.医学遗传学7.细胞增殖周期8.11p12.19.点突变10.分离定律二、选择题1、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是（）A 显性B 隐性C 共显性D 显性和隐性E 外显不全2、下列遗传病中不属于多基因遗传病的是（）A 精神分裂症B 糖尿病C 先天性幽门狭窄D 唇裂E 软骨发育不全3、真核细胞的染色体主要是由组成。

（）A DNA和RNAB DNA和蛋白质 D 核酸和非组蛋白E 组蛋白和非组蛋白4、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于下列哪种原因造成的（）A 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C 受精卵第一次卵裂时染色体不分离D 受精卵第二次卵裂时染色体不分离E 受精卵第二次卵裂后染色体丢失5、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）A 超二倍体B 亚二倍体C 二倍体D 亚三倍体E 多异倍体6、人类精子发生过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常，则其可能形成（）A 一个异常性细胞B 两个异常性细胞C 三个异常性细胞D 四个异常性细胞E 正常的性细胞7、人类的身高属于多基因遗传，如果将人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）A 曲线是不连续的两个峰B 曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D 曲线是连续的一个峰E 曲线是不规则的，无法判定8、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（）A是遗传因素的作用 B 主要是遗传因素的作用，环境因素的作用较小C 是环境因素的作用D 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E 遗传因素和环境因素的作用各占一半9、下列哪种患者的后代发病风险高？（）A单侧唇裂 B 单侧腭裂 C 双侧唇裂 D 单侧唇裂加腭裂 E 双侧唇裂加腭裂10、由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A移码突变 B 动态突变 C 片段突变 D 转换 E 颠换11、遗传病特指（）A先天性疾病 B 家族性疾病 C 遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E 即是先天的，也是家族性的疾病12、Down 综合征是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病13、高血压是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病14、脆性X综合征是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病15 、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）A RNA DNA 蛋白质B hnRNA mRNA 蛋白质C DNA mRNA 蛋白质D DNA tRNA 蛋白质E DNA rRNA 蛋白质16、断裂基因转录的过程是（）A 基因 hnRNA 剪接、加尾 mRNA B基因 hnRNA 剪接、戴帽 mRNAC 基因 hnRNA 戴帽、加尾 mRNA D基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾 mRNAE 基因 mRNA17、在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A 移码突变B 动态突变C 片段突变D 转换E 颠换18、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为（）A错配修复 B 光修复 C 切除修复 D 重组修复 E 快修复19、不改变氨基酸编码的基因突变为（）A 同义突变B 错义突变C 无义突变D 终止密码突变E 移码突变20、属于转换的碱基替换为（）A A和CB A和TC T和CD G和TE G和C三判断题1.双亲为A型血时，后代的血型可能为A型、B型和O型。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：(第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性，而xy代表男性.2．莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

(2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质.第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。

5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。

A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。

医学遗传学复习题如有你有帮助，请购买下载，谢谢！遗传复习题（黑体为多选题）第一章概论1．先天性疾病是指A．出生后即表现出来的疾病B．先天畸形C．遗传性疾病D．非遗传性疾病2．下列哪类疾病可能不是遗传病A．染色体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病E．线粒体病第二章遗传的分子基础1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是1）多糖2）蛋白质3）DNA4）脂类2、DNA的复制是采用1）全保留复制2）半保留复制3）全新复制4）随机复制3、基因中插入或丢失一个碱基会导致1）变化点所在密码子的改变2）变化点以前的密码子改变3）变化点及其以后的密码子改变4）变化点前后的几个密码子改变5）基因的全部密码子改变4、以DNA为模板合成RNA的过程称为1）复制2）转录3）翻译4）反转录5、中心法则的正确顺序是1）DNA -> RNA -> 蛋白质2）RNA -> DNA -> 蛋白质3）DNA -> 蛋白质-> RNA4）RNA -> 蛋白质-> DNA6、突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变7、断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为1）外显子2）内含子3）启动子4）增强子8、在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为1）外显子2）内含子3）启动子4）增强子9、突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变10、在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变11、真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为A．5’AG……GT3’B．5’GT……AC3’C．5’AG……CT3’D．5’GT……AG3，E．5’AC……GT3’12、基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．DNA→RNA→蛋白质13、mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是A．GAA．GAG．GGAB．AGA．AUG．AUUC．UAU．UGU．UUAD．UAA．UAG．UGAE．CCA．CAG．CAC14、在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是A．串联核糖体B．激活tRNAC．合成模板如有你有帮助，请购买下载，谢谢！D．识别氨基酸E．延伸肽链15、下列碱基置换中，哪个属于转换A．A→CB．A→TC．T→CD．G→TE．G→C16、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致A．变化点所在密码子的改变B．变化点以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E．基因的全部密码子改变17、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变18、DNA的半保留复制发生于A．前期B．中期C．间期D．后期E．末期19、融合基因产生于A．同源染色体的错配联会和不等交换B．染色体易位C．整码突变D．基因转换E．片段突变20、突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．RNA剪切突变21、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )A．多糖B．蛋白质C．RNAD．DNAE．脂类22、真核生物mRNA的成熟过程包括A．剪接B．戴帽C．添尾D．包装E．聚合23、人类结构基因的结构包含A．外显子B．内含子C．启动子D．增强子E．终止子24、基因的碱基置换可引起A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．终止密码突变第三章遗传的细胞基础1、染色质和染色体是1）同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2）不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3）同一物质在细胞的同一时期的不同表现4）不同物质在细胞的同一时期的不同表现2、常染色质是指间期细胞核中1）螺旋化程度高，有转录活性的染色质2）螺旋化程度低，有转录活性的染色质3）螺旋化程度高，无转录活性的染色质4）螺旋化程度低，无转录活性的染色质3、异染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，有转录活性韵染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质4、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．X染色质5、真核细胞中染色体主要是由1）DNA和RNA组成2）DNA和组蛋白质组成3）RNA和蛋白质组成如有你有帮助，请购买下载，谢谢！4）核酸和非组蛋白质组成6、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体1）12）23）34）47、某个体的细胞核中有3个X小体，表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为A．1B．2C．3D．48、根据ISCN，人类C组染色体数目为1）7对2）6对3）6对+X染色体4）7对+X染色体9、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为1）染色单体2）姐妹异染单体3）非姐妹染色单体4）同源染色体10、按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为1）1p312）1q313）1p3.14）1q3.111、按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为A．2p31．3B．2q31．3C．2p3．13D．2q3．1312、按照ISCN的标准系统，l号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A．Ip31．3B．1q31．3C．1p3．13D．1q3．1313、根据ISCN，人类的X染色体属于核型中的A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组14、染色体多态性部位常见于A．X染色体长臂B．Y染色体长臂C．1、9、1 6号染色体次溢痕D．端粒E．随体及随体柄部次溢痕区15、根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．双着丝粒染色体16、根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上4种类型17、核型为46，XY的男性个体的间期核中具有A．1个X染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个X染色质E．1个X染色质+1个Y染色质18、核型为47，XXY的男性个体的间期核中具有A．1个x染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个x染色质E．1个x染色质+1个Y染色质19、X染色体的失活发生在A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期20、在第一次减数分裂后期A．同源染色体彼此分开，只在交叉的部位连在一起B．同源染色体的姐妹染色单体之间已经互换了片段C．等位基因分离D．不同对染色体上的非等位基因自由组合。

第一章单基因遗传病复习思考题一、名词解释：医学遗传学遗传病等位基因修饰基因系谱系谱分析复等位基因不完全外显或外显不全隔代遗传近亲亲缘系数交叉遗传二、问答题：1、遗传病的特性2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据3、试举例说明AD病的6种遗传方式4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子5、试述AR病的特点6、XR病致病基因的遗传有何特点7、为什么说XD病（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻8、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别.9、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高第二章多基因遗传病发复习思考题∙名词解释：数量性状质量性状微效基因积累效应易患性（变异）发病阈值遗传度∙问答题：∙数量性状的遗传有何特点；∙为什么说易患性变异的本质是数量性状；∙群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；∙遗传度的计算；∙对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。

∙若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。

第三章群体遗传学复习思考题∙名词解释：群体（广义、狭义）群体遗传学遗传平衡定律突变率中性突变自然选择适合度相对生育率选择系数（压力）∙问答题：∙求群体中基因的频率有哪两种方法；∙如何检验一个群体是否平衡；∙为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率；∙为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡；∙基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的；∙中性突变，群体平衡时，求基因频率的公式有何意义；∙自然选择的作用机制是什么；∙当自然选择对AR病、AD病、XD病、XR病不利的时候，选择的效果分别是什么。

第四章动态突变复习思考题∙动态突变的概念；∙动态突变的特点；∙动态突变的意义；∙为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。

名词概念（一）染色体遗传：核型、核型分析、染色体组、嵌合体、同源嵌合体、异源嵌合体、衍生染色体、倒位、平衡易位、平衡易位携带者（二）分子病：分子病、血红蛋白病、酶蛋白病、地中海贫血、α地中海贫血、β地中海贫血（三）肿瘤遗传：癌家族、家族性癌、遗传性肿瘤、肿瘤遗传易感性、标记染色体、特异性标记染色体、非特异性标记染色体、癌基因、细胞癌基因、病毒癌基因、肿瘤抑制基因、杂合性丢失思考题（一）染色体遗传：1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你对此如何处理和解决？3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。