第1章医学讲义遗传学概论-13
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医学遗传学（Medical Genetics ）第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半 (2n →n)的特殊细胞分裂方式。
一．医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。
医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
● 医学遗传学的分科：人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学：应用医学遗传学的原理和手段，改变人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
二．医学遗传学的发展史（略）三．医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四．医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法：是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
● 普查所选的病种：①发病率较高② 疾病危害严重③ 可以治疗● 群体筛查的目的：1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探某种病是否病。
如某病有因素，可体在：●患者属病率 > 一般群体病率●一属病率> 二属病率> 三属病率（表1-1）表 1-1精神分裂症患者家属中各属病率属关系病率父母、兄弟姐妹33.21 ‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54 ‰第一代堂（姨）表兄妹 6.24 ‰第二代堂（姨）表兄妹 4.20 ‰表叔、伯、姑与表舅姨 3.62 ‰一般群体0.98 ‰●血属病率> 非血属病率（表1-2）表 1-2精神分裂症母的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症0 5精神缺陷0 4病人格29神官能症713住精神病院或入一年以上211正常39 5㈡系分析法目的：①判断病是否病？是什么方式？②辨是基因病？多基因病？染色体病？③是否存在异性？㈢双生子法卵双生（ Monozygotic twin ， MZ ）：基相同，表型极相似。
《医学遗传学概论》课件
常见疾病
了解常见的单基因遗传病，如先天性心脏病、囊性纤维化和血友病。
诊断与治疗
介绍单基因遗传病的诊断方法和治疗策略，如基因测序和基因编辑技术。
染色体异常和遗传性疾病
染色体异常
了解染色体异常的类型，如染色 体数目异常和结构异常。
唐氏综合征
遗传测试
深入研究唐氏综合征的原因、症 状和治疗，以及相关的遗传咨询。
介绍常用的遗传测试方法，如羊 水穿刺和非侵入性产前基因检测。பைடு நூலகம்
医学遗传学在临床实践中的应 用
深入探索医学遗传学在临床实践中的价值和应用，如遗传咨询、遗传病筛查 和个体化治疗。
遗传咨询的伦理和法律问题
探讨遗传咨询的伦理和法律问题，如知情同意、隐私权和人类基因编辑等热点话题。
遗传学与进化
了解遗传学对进化理论的贡献，探索遗传变异与多样性对物种适应力和生存 竞争的影响。
遗传学的应用前景
展望医学遗传学的未来，探索基因组计划、基因编辑技术及其在疾病治疗和基因驱动的应用。
医学遗传学的发展趋势
深入了解医学遗传学领域的最新进展和研究方向，如精准医疗、基因组学和 人类基因组计划。
生命伦理与医学遗传学发展
讨论医学遗传学的生命伦理问题，如基因治疗的道德考量、基因信息的隐私保护和社会公平。
《医学遗传学概论》PPT 课件
探索医学遗传学的奥秘，从基础知识到最新科技，发现如何应用于临床实践， 了解遗传学的前景与伦理困境。
医学遗传学基础知识
打下坚实的遗传学基础，了解DNA结构与遗传物质的特性，深入研究遗传信 息的传递和表现方式。
单基因遗传病
遗传模式
探索常见的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。
了解常见的单基因遗传病，如先天性心脏病、囊性纤维化和血友病。
诊断与治疗
介绍单基因遗传病的诊断方法和治疗策略，如基因测序和基因编辑技术。
染色体异常和遗传性疾病
染色体异常
了解染色体异常的类型，如染色 体数目异常和结构异常。
唐氏综合征
遗传测试
深入研究唐氏综合征的原因、症 状和治疗，以及相关的遗传咨询。
介绍常用的遗传测试方法，如羊 水穿刺和非侵入性产前基因检测。பைடு நூலகம்
医学遗传学在临床实践中的应 用
深入探索医学遗传学在临床实践中的价值和应用，如遗传咨询、遗传病筛查 和个体化治疗。
遗传咨询的伦理和法律问题
探讨遗传咨询的伦理和法律问题，如知情同意、隐私权和人类基因编辑等热点话题。
遗传学与进化
了解遗传学对进化理论的贡献，探索遗传变异与多样性对物种适应力和生存 竞争的影响。
遗传学的应用前景
展望医学遗传学的未来，探索基因组计划、基因编辑技术及其在疾病治疗和基因驱动的应用。
医学遗传学的发展趋势
深入了解医学遗传学领域的最新进展和研究方向，如精准医疗、基因组学和 人类基因组计划。
生命伦理与医学遗传学发展
讨论医学遗传学的生命伦理问题，如基因治疗的道德考量、基因信息的隐私保护和社会公平。
《医学遗传学概论》PPT 课件
探索医学遗传学的奥秘，从基础知识到最新科技，发现如何应用于临床实践， 了解遗传学的前景与伦理困境。
医学遗传学基础知识
打下坚实的遗传学基础，了解DNA结构与遗传物质的特性，深入研究遗传信 息的传递和表现方式。
单基因遗传病
遗传模式
探索常见的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。
医学遗传学概论
消化性溃疡 先天性心脏病
什么是遗传病？
按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定 的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传 于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病 的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病 因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归 中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要 把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有 所认识。
生物性状在世代传递过程中出现的 差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。
一 医学遗传学的概念
• 医学遗传学是研究人类疾病
与遗传的关系,阐明遗传性疾 病的传递规律,发病机理及病 理过程的一门科学
二 医学遗传学的研究对象与目的
• 以人体的疾病和异常形状为研
究对象，研究遗传性疾病的传递 规律及其发生的物质基础，从而 降低人群中遗传病的发生率，提 高人类的健康素质。
3.遗传病与先天性疾病,后天性疾病 的关系
• 遗传病多数是先天性疾病,但先天性疾
病并不都是遗传病. • 后天性疾病也可能是遗传病
遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素， 遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素 促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作用的 大小则要具体分析，如图。
遗 传 因 素
环 境 因 素
三.医学遗传学的研究范围
• 人类遗传学
研究人类（个体和群体）性状 （生理性状和病理性状）的遗传 规律和物质基础的一门学科
医学遗传学
研究人类病理性状的遗传规律和物 质基础的一门学科
• 临床遗传学
研究临床各科遗传病的诊断、预防、 治疗和遗传 咨询的学科
四 医学遗传学的研究热点
• 人类基因组计划 • 基因工程 • 克隆 • 基因诊断 • 基因治疗
【医学遗传学】第1章医学遗传学绪论
遗传病
• 人类遗传病的分类 • （一）单基因病 • （二）多基因病 • （三）染色体病 • （四）体细胞遗传病 • （五）线粒体遗传病
染色体病
• 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。 • 从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或 数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因 病和多基因病。 • 其中最常见的染色体异常为Down综合征。
遗传病与医学伦理
• １．遗传性疾病的产前诊断问题。这包括：①产前诊断技术 上的安全性；②产前诊断实施后对患病胎儿的医学措施的 “合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。
• ２．遗传病的症状前诊断问题。这涉及：①是否有有效的医 学措施使症状前患者免受“未来”疾病的困扰；②个人隐私 问题。
• ３．基因诊断和基因治疗问题。这包括：①基因诊断、基因 治疗在技术上的安全性问题；②诊断及治疗措施的“合法 性”、“合理性”等问题；③基因治疗措施对人类基因组的 安全控制问题等等。
• ４．基本上由环境因素决定发病
•
遗传因素
环境因素
100% Genetic
表型效应
100% environmental
遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、 Turner综合征
环境与遗传因素都很重要：心血管疾病、糖尿病、癌 症、自身免疫性疾病、神经精神类疾病
有一定的遗传因素，在特殊环境条件才发病：G-6-PD 缺乏者
医学遗传学
第一章 绪论
• 医学遗传学的概念及研究内容 • 学习医学遗传学的目的和意义
医学遗传学的概念
• 医学遗传学（medical genetics） ：以遗传病作为研究对象 的学科，（从医学的角度来研究人类疾病与遗传的关系）。
《医学遗传学概论》课件
对高风生育建议
为有遗传病家族史的夫妇提供 遗传咨询，指导其生育决策。
群体筛查与预防
对特定人群进行遗传病筛查， 及早发现并采取预防措施。
遗传咨询与伦理问题
保护隐私
确保咨询过程中涉及的 个人隐私得到保护。
提供真实信息
为咨询者提供准确、客 观的遗传病信息，避免
误导。
尊重咨询者意愿
尊重咨询者的自主权， 不强迫其做出任何决策
。
避免歧视
避免因遗传信息而歧视 或排斥某些人群。
05
基因治疗与遗传性疾病的 未来展望
基因治疗的基本原理与技术
基因治疗的基本原理
基因治疗是一种通过修改人体基因来治疗遗传性疾病的技术。它通过将正常的基因导入病变细胞，以替代或矫正 缺陷基因，从而达到治疗目的。
VS
未来展望
随着技术的不断进步和研究的深入，基因 治疗有望在未来成为遗传性疾病的重要治 疗手段，为患者带来更好的生活质量。同 时，随着伦理和法律问题的逐步解决，基 因治疗的应用范围也将不断扩大。
THANKS
感谢观看
基因治疗的技术
目前，基因治疗主要采用基因转移技术，包括病毒载体和非病毒载体。病毒载体如反转录病毒、腺病毒等，可将 正常基因插入到病变细胞中；非病毒载体如纳米颗粒、脂质体等，通过包裹DNA或RNA，将正常基因导入细胞 。
基因治疗在遗传性疾病中的应用与挑战
应用领域
基因治疗在遗传性疾病的治疗中具有广泛的应用前景，如囊性纤维化、镰状细胞贫血、血友病等。通 过基因治疗，这些遗传性疾病有望得到根治。
详细描述
单基因遗传病是指由单个基因的突变所引起的疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤 维化等。这些疾病通常具有明显的家族聚集性，由一个基因的缺陷导致。
为有遗传病家族史的夫妇提供 遗传咨询，指导其生育决策。
群体筛查与预防
对特定人群进行遗传病筛查， 及早发现并采取预防措施。
遗传咨询与伦理问题
保护隐私
确保咨询过程中涉及的 个人隐私得到保护。
提供真实信息
为咨询者提供准确、客 观的遗传病信息，避免
误导。
尊重咨询者意愿
尊重咨询者的自主权， 不强迫其做出任何决策
。
避免歧视
避免因遗传信息而歧视 或排斥某些人群。
05
基因治疗与遗传性疾病的 未来展望
基因治疗的基本原理与技术
基因治疗的基本原理
基因治疗是一种通过修改人体基因来治疗遗传性疾病的技术。它通过将正常的基因导入病变细胞，以替代或矫正 缺陷基因，从而达到治疗目的。
VS
未来展望
随着技术的不断进步和研究的深入，基因 治疗有望在未来成为遗传性疾病的重要治 疗手段，为患者带来更好的生活质量。同 时，随着伦理和法律问题的逐步解决，基 因治疗的应用范围也将不断扩大。
THANKS
感谢观看
基因治疗的技术
目前，基因治疗主要采用基因转移技术，包括病毒载体和非病毒载体。病毒载体如反转录病毒、腺病毒等，可将 正常基因插入到病变细胞中；非病毒载体如纳米颗粒、脂质体等，通过包裹DNA或RNA，将正常基因导入细胞 。
基因治疗在遗传性疾病中的应用与挑战
应用领域
基因治疗在遗传性疾病的治疗中具有广泛的应用前景，如囊性纤维化、镰状细胞贫血、血友病等。通 过基因治疗，这些遗传性疾病有望得到根治。
详细描述
单基因遗传病是指由单个基因的突变所引起的疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤 维化等。这些疾病通常具有明显的家族聚集性，由一个基因的缺陷导致。
第一章 医学遗传学绪论
生物进化史观：
生物普遍具有变异现象； 自然选择影响物种的变异。
Hippocrates对遗传的认识：泛生论
从身体各部分的“种子物质”由体液运到生 殖器官。 受精作用就是父母的种子物质互相混合。 身体各个部分参与种子物质的形成：例， 蓝眼个体产生蓝眼儿女； 1) 秃顶的后代也变成秃顶。 2) 身体不健康部分，其后代的相应部分也不健 康的。
性状：
是指一个个体上可观察到的任何特征。 生化特征 细胞类型 基因与环境 解剖结构 器官的功能 精神特征
医学遗传学
(Medical Genetics)
是临床医学与遗传学相互渗透形成的学科； 是研究人类疾病（遗传性疾病）的遗传方式、 发病原因、发病机制，以及遗传病的预防、 诊断和治疗的科学。
医 学 遗 传 学
Medical Genetics
王亚平，等
E-mail: wangyap@
教学内容
一、教材: 7－8年制 临床医学
专业 二、理论教学： 13个章节
三、实验教学：实验教学
1. 绪论：遗传学与医学 2. DNA结构与功能 3. 细胞遗传学及染色体病
（王亚平） （王亚平） （朱海燕） （王亚平） （王亚平） （王亚平） （李宽钰） （李宽钰） （李宽钰） （李宽钰） （李宽钰） （李宽钰） （王亚平）
Studies, GWAS):在全基因组范围筛查与疾病关联 的序列变异。
在 生 命 的 各
个层次研究人 类疾病（系统 生物学）。
遗传学的发
展 基因 组医学的诞生。
对遗传认识的历史
对生殖、生命的认识
古希腊哲人：胚芽是在生殖过程中脱离亲体的原 子群生成的，生物生长是原子进入有机体的空隙 和原来的原子组织扩大的结果（先成论）。
1.第一章-遗传学与医学(1)教学讲义ppt课件
inheritance
1909
Garrod oI1fn9bm0o0ertnaebrorloisrms
1902 1902
Tijo&Levan Human diploid chromosome number is 46
1956
Sanger DNA sequencing
First gene therapy 研究黑 尿病、白化症、戊糖尿症等，首次 提出先天性代谢病概念。
1908年，Hardy和Weinberg研究 人群中基因频率的变化，提出遗传平 衡定律，奠定了群体遗传学的基础。
Hardy
Weinberg
1909年，Nilsson-Ehle研究数量性 状的遗传，提出多基因遗传理论。
approved
1977
1990
Restriction enzymes discovered
Kary Mlulis PCR developed
1968
1985
分支学科
1、生化遗传学（biochemical genetics） 2、细胞遗传学（cytogenetics） 3、免疫遗传学（immunogenetics） 4、分子遗传学（molecular genetics）
§2 医学遗传学的发展简史
发展简史
1866年，孟德尔根据豌豆杂交试 验的结果，发表了《植物杂交试验》 论文，揭示了生物遗传性状的分离 和自由组合规律。
遗传学之父
1900年，奥地利医学家Karl. Landsteiner发现了ABO血型系统 并认为是遗传决定的。 1930年诺贝尔医学及生理学奖。
血型之父
在30~40岁以后才会发病。
遗传病
VS
家族性疾病
家族性疾病(familial disease)
1909
Garrod oI1fn9bm0o0ertnaebrorloisrms
1902 1902
Tijo&Levan Human diploid chromosome number is 46
1956
Sanger DNA sequencing
First gene therapy 研究黑 尿病、白化症、戊糖尿症等，首次 提出先天性代谢病概念。
1908年，Hardy和Weinberg研究 人群中基因频率的变化，提出遗传平 衡定律，奠定了群体遗传学的基础。
Hardy
Weinberg
1909年，Nilsson-Ehle研究数量性 状的遗传，提出多基因遗传理论。
approved
1977
1990
Restriction enzymes discovered
Kary Mlulis PCR developed
1968
1985
分支学科
1、生化遗传学（biochemical genetics） 2、细胞遗传学（cytogenetics） 3、免疫遗传学（immunogenetics） 4、分子遗传学（molecular genetics）
§2 医学遗传学的发展简史
发展简史
1866年，孟德尔根据豌豆杂交试 验的结果，发表了《植物杂交试验》 论文，揭示了生物遗传性状的分离 和自由组合规律。
遗传学之父
1900年，奥地利医学家Karl. Landsteiner发现了ABO血型系统 并认为是遗传决定的。 1930年诺贝尔医学及生理学奖。
血型之父
在30~40岁以后才会发病。
遗传病
VS
家族性疾病
家族性疾病(familial disease)
《医学遗传学概论》PPT课件
学出版社 2004年
4、期望：
认真学习，有所收获
医学遗传学
医学遗传学
第一章 医学遗传学概论 （Introduction to
medical genetics ）
医学遗传学概况
为什么学？
怎么学？
医学遗传学
第一节 医学遗传学及其研究范围
医学遗传学
一、医学遗传学的定义
医学遗传学(medical genetics)： 是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它
（2）遗传病应与家族性疾病加以区别
家族性疾病（familial disease）：
表现出家族聚集现象的疾病，即在同一
家庭传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉 家族性疾病非遗传病： ---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染
病、夜盲 遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、先天愚型
医学遗传学 (Medical Genetics)
1、学时安排：
63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周；实验
第九周开始。
2、选用教材：
案例版《医学遗传学》（第2版） 税青林 主编 科
学出版社 2012年 【学习时注意参考《遗传大纲》】
3、参考书藉
《医学遗传学》（第2版）李璞 主编 中国协和医科大
性白内障 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35岁后发病）
医学遗传学
★ 3、认识遗传病时应注意的2点
（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。
医学遗传学
★ 3、认识遗传病时应注意的2点
（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来
《医学遗传学概论》课件
02 03
案例二
糖尿病的基因-环境交互作用研究。通过分析基因与环境因素之间的交 互作用，揭示它们对糖尿病发病风险的联合效应，为疾病预防提供科学 依据。
案例三
精神分裂症的基因突变筛查与诊断。利用高通量测序等技术，对精神分 裂症患者进行基因突变筛查和诊断，为疾病的精准治疗提供支持。
04 染色体异常与遗 传咨询服务
基因-环境交互作用
分析基因与环境因素之间的交互 作用，揭示它们对多基因遗传病 发病风险的联合效应。
个体化风险预测
基于个体的基因型、环境因素等 信息，进行个体化风险预测和分 层管理。
基因突变与多基因遗传病关系
1 2 3
基因突变类型
包括单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数变异等 ，可导致基因功能异常或表达水平改变。
染色体结构异常及其影响
染色体结构异常的类型
包括缺失、重复、倒位和易位等。
结构异常对基因表达的影响
可能导致基因表达的改变或异常，进而影响个体的表型特征。
结构异常与疾病的关系
某些染色体结构异常与特定的疾病或综合征密切相关，如猫叫综合 征等。
染色体数目异常及其影响
染色体数目异常的类型
包括整倍体和非整倍体异常，如三体、单பைடு நூலகம்等。
研究领域
包括单基因遗传病、多基因遗传 病、染色体病、线粒体遗传病、 群体遗传学和药物遗传学等。
遗传物质基础：DNA、RNA和蛋白质
DNA
脱氧核糖核酸，是生物体主要的 遗传物质，由碱基、脱氧核糖和
磷酸组成。
RNA
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起 重要作用，由碱基、核糖和磷酸组 成。
蛋白质
生物体内重要的生物大分子，由氨 基酸组成，执行多种生物功能。
《医学遗传学》第一章遗传学与医学
03
遗传性疾病的分类与特点
单基因遗传病
总结词
由一个基因突变引起的疾病。
详细描述
单基因遗传病是指由一个基因的突变引起的疾病，通常具有明显的家族聚集性。这类疾病通常表现为常染色体显 性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传等模式。常见的单基因遗传病包括镰状细胞贫血、 囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
婚前检查
通过基因检测和家族史调查，了解潜在的遗传风 险，避免近亲结婚。
产前诊断
对高风险家庭进行产前基因检测，及早发现胎儿 是否存在遗传性疾病风险。
遗传咨询
为有遗传性疾病家族史的家庭提供咨询，帮助他 们了解遗传风险、生育建议和预防措施。
遗传性疾病的治疗手段
01
02
03
04
药物治疗
针对某些遗传性疾病，可使用 药物进行治疗，如针对代谢异
这些调控机制可以影响基因的表达水 平，从而影响个体的表型和发育。
基因突变的类型与机制
基因突变是指基因序列的碱基发生改 变，包括点突变、插入和缺失等类型 。
基因突变的机制包括DNA复制错误、 诱变因素和DNA损伤修复错误等。
基因突变可以发生在生殖细胞或体细 胞中，并可遗传给后代或导致细胞功 能异常。
基因通过转录和翻译过程，将遗传信 息转化为蛋白质或RNA分子。
遗传物质的本质
DNA是主要的遗传物质，负责编码生 物体的所有遗传信息。
遗传学的发展历程
孟德尔遗传定律的发现
揭示了遗传规律和基因的显性与隐性关系。
DNA双螺旋结构的发现
为现代遗传学奠定了基础，揭示了遗传信息 的储存方式。
人类基因组计划的完成
对人类基因组的全面测序，为遗传学研究和 医学应用提供了宝贵资源。
《医学遗传学》第一章遗传学与医学
基因与染色体的关系
基因位于染色体上，染色体是承载基因的主要结构。
基因的复制和表达
基因复制是遗传信息从亲代传递给子代的重要过程，而基因表达则是将遗传信息转化为生物性状的过程。
01
02
03
孟德尔遗传定律
孟德尔遗传定律包括分离定律、独立分配定律和连锁定律。
孟德尔遗传定律介绍
孟德尔遗传定律在医学遗传学中具有广泛应用，如遗传病的诊断和预测。
03
利用基因检测技术，对遗传病进行诊断与分类，如基因突变检测、全外显子组测序等。
遗传病的诊断与治疗
基因检测与诊断
根据基因检测结果，制定针对特定基因突变的治疗方案，如靶向药物治疗、基因治疗等。
精准治疗
结合患者的临床表型、基因型及环境因素等多方面因素，进行综合诊断与评估，提高遗传病诊疗水平。
临床表型分析
医学遗传学伦理和社会问题
06
基因信息的保护和利用
基因信息的应用范围
在医学研究、临床诊断和治疗中合理使用基因信息。
基因信息的传承
在亲属间传承基因信息时，确保信息的保密性和安全性。
基因信息的隐私权
确保基因信息不被滥用和泄露。
基因歧视和法律保障
就业和保险领域的基因歧视
防止因基因信息而遭受不公平待遇。
快速发展阶段
20世纪80年代至今，医学遗传学教育逐渐形成体系，涵盖了基础理传学教育的发展
培养医学生理解和应用遗传学原理，掌握常见遗传病的诊断、治疗和管理方法。
目标
基础遗传学、人类遗传病、遗传检测技术、遗传咨询和伦理等方面的知识。
内容
医学遗传学教育的目标和内容
产前遗传诊断
通过产前检查和遗传诊断，对胎儿进行遗传病早期筛查，为是否继续妊娠提供科学依据。
基因位于染色体上，染色体是承载基因的主要结构。
基因的复制和表达
基因复制是遗传信息从亲代传递给子代的重要过程，而基因表达则是将遗传信息转化为生物性状的过程。
01
02
03
孟德尔遗传定律
孟德尔遗传定律包括分离定律、独立分配定律和连锁定律。
孟德尔遗传定律介绍
孟德尔遗传定律在医学遗传学中具有广泛应用，如遗传病的诊断和预测。
03
利用基因检测技术，对遗传病进行诊断与分类，如基因突变检测、全外显子组测序等。
遗传病的诊断与治疗
基因检测与诊断
根据基因检测结果，制定针对特定基因突变的治疗方案，如靶向药物治疗、基因治疗等。
精准治疗
结合患者的临床表型、基因型及环境因素等多方面因素，进行综合诊断与评估，提高遗传病诊疗水平。
临床表型分析
医学遗传学伦理和社会问题
06
基因信息的保护和利用
基因信息的应用范围
在医学研究、临床诊断和治疗中合理使用基因信息。
基因信息的传承
在亲属间传承基因信息时，确保信息的保密性和安全性。
基因信息的隐私权
确保基因信息不被滥用和泄露。
基因歧视和法律保障
就业和保险领域的基因歧视
防止因基因信息而遭受不公平待遇。
快速发展阶段
20世纪80年代至今，医学遗传学教育逐渐形成体系，涵盖了基础理传学教育的发展
培养医学生理解和应用遗传学原理，掌握常见遗传病的诊断、治疗和管理方法。
目标
基础遗传学、人类遗传病、遗传检测技术、遗传咨询和伦理等方面的知识。
内容
医学遗传学教育的目标和内容
产前遗传诊断
通过产前检查和遗传诊断，对胎儿进行遗传病早期筛查，为是否继续妊娠提供科学依据。
医学遗传学专业知识宣讲讲义
遗传病的概念
遗传病的经典概念 生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和 功能上发生改变并按一定的方式向后代传递发 育形成的疾病。
现代遗传病的概念 体细胞遗传物质改变并传递给子细胞形成的细 胞克隆所产生的病变、遗传因素和环境因素共 同作用导致的疾病也归入遗传病的范畴。
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的发病基础 （三）遗传病的数量分布 （四）遗传病的先天性（部分遗传病） （五）遗传病的家族性（部分遗传病）
单基因病不多见，但由于其遗传性，危害 很大。
表 一些常染色体显性遗传病举例
疾病中文名称 家族性高胆固醇血症 遗传性出血性毛细血管扩张
疾病英文名称 familial hypercholesterolemia hemorrhagic telangiectasia
OMIM 143890 187300
遗传性球形红细胞症
PEO MELAS 心肌病 心肌病/肌病 心肌病 肌病(PEO) MERRF MERRF/MELAS
肌病 NARP/LEIGH
LHON LHON LHON LHON LHON LHON
体细胞遗传病
体细胞遗传病(somatic cell genetic disorder) 只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此 类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白 血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
1977年双脱氧核苷酸法测序技术诞生；90年代初 荧光自动测序将DNA测序带入自动化时代，启动 了人类基因组计划（HGP）。
医学遗传学其他分科
疾病基因组学 生物信息学 表观遗传学 优生科学 遗传伦理学 体细胞遗传学 生态遗传学
群体遗传学 免疫遗传学 药物遗传学 肿瘤遗传学 发育遗传学 行为遗传学 临床遗传学
第一章 医学遗传学概述
1.遗传物质的改变 是遗传病不同于其他疾病的主要依据，是遗传病的根本属 性。而非遗传物质的改变所引起的疾病，是受外界条件的影响 所致，不属于遗传病。 2.遗传性 生殖细胞或受精卵内遗传物质的变异能从上一代传递给下 一代，即表现垂直传递，但并不是每个遗传病的家系中都可观 察到这一现象。因为有的患者是首次突变产生的病例，即家系 中的首例；有些隐性遗传病致病基因虽然垂直传递，但携带者 表型正常；有些遗传病特别是染色体病患者，由于活不到生育 年龄或不育，也观察不到垂直传递的现象。若遗传物质的改变 仅发生在体细胞内，将不出现个体间的垂直传递，而是通过有 丝分裂向子代体细胞垂直传递。
第一节
医学遗传学的概念、研究范围及
其在现代医学中的作用
医学遗传学是人类遗传学的重要分支学科，是遗 传学与医学相结合的一门边缘科学，是运用遗传学的 原理和方法研究人类遗传病的病因、病理、诊断、治 疗、预防等的一门学科。随着医学遗传学的发展，它 的研究领域逐渐扩大，形成了许多分科。在现代医学 中占有举足轻重的地位，发挥着越来越重要的作用。 学习本节后，你可以对医学遗传学的概念、分科及在 现代医学中发挥的重要作用有一个初步认识。
第一章 医学遗传学概述
本章介绍
本章主要讲述了医学遗传学的概念，遗传病的概 念及其分类，遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关 系，医学遗传学的研究方法；并对医学遗传学的研究 范围及其在现代医学中的作用，遗传因素在疾病发生 中的作用，遗传病的发病率、危害及其研究现状做了 简要介绍。
第一节 医学遗传学的概念、研究范围及其在现代 医学中的作用 第二节 第三节 遗传病概述 医学遗传学的研究现状和研究方法
（一）医学遗传学的研究成果已经被直接运用于阐明遗传病 发病机制
（二）医学遗传学的新进展也将被用于完善对病人的诊断和 防治 （三）运用遗传学的原理和技术指导人类的优生工作 （四）运用遗传学的原理指导卫生保健工作
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医学遗传学
二、医学遗传学的分支学科
❖ 细胞遗传学（cytogeneபைடு நூலகம்ics）
❖ 肿瘤遗传学（cancer genetics）
❖ 分子遗传学（molecular genetics） ❖ 体细胞遗传学（somatic cell grenetics）
❖ 生化遗传学（biochemical genetics）❖ 行为遗传学（behavior genetics）
❖ 群体遗传学（population genetics）❖ 发育遗传学（developmental genetics）
❖ 免疫遗传学（immunogenetics） ❖ 辐射遗传学（radiation genetics）
❖ 药物遗传学（phamacogenetics） ❖ 表观遗传学（epigenetics）
❖ 生态遗传学（ecogenetics）
❖ 临床遗传学（clinical genetics）
医学遗传学
第三节 遗传因素在疾病发生中的作用
医学遗传学
❖ 完全由遗传因素决定： ---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病 ❖ 基本由遗传因素决定： ---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化
医学遗传学
❖ 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/
医学遗传学
医学遗传学
医学遗传学
❖ 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/
❖ 生物教研室博客: /
认真学习，有所收获
医学遗传学
❖ 医学遗传学相关网站
（1）单基因病基因克隆：/ （2）浏览基因组信息的网站：
; ; /cgi-bin/Ecgapha.cgi （4）已命名的SNPs列表： /html-cgap/validated.html （5）线粒体遗传：/mitomap.html （6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆 信号）： /ncicgap/cgaptso.cgi （7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：
❖今义：是遗传物质改变所导致的疾病 （genetic disease 或 hereditary disease）。
❖ 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质 结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质 的结构和功能改变。
医学遗传学
一、遗传性疾病的特征
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变 所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。
医学遗传学
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 ❖ （2）遗传病应与家族性疾病加以区别
家族性疾病（familial disease）：表现出家 族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或 两个以上的患者。
病发生的物质基础。 遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体
畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。
医学遗传学
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变
❖ （2）遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，
这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲 代传给子代的基础。
在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传 递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现 象。
❖ 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。
医学遗传学
医学遗传学
第一章 医学遗传学概论
2021-02-01
（Introduction to medical genetics ）
医学遗传学概况
为什么学？
怎么学？
医学遗传学
第一节 医学遗传学及其研究范围
医学遗传学
一、医学遗传学的定义
❖医学遗传学(medical genetics)： 是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主 要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因 素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的 遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。
医学遗传学
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变 ❖ （2）遗传性 ❖ （3）先天性
遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时 就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的 症状和体征。
医学遗传学
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 ❖先天性疾病（congential disease）：个体出
生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷 （birth defect）。
医学遗传学
❖ 既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型 ❖ 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内
障 ❖ 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35岁后发病）
医学遗传学
精品jing
第1章医学遗传学概论-13
❖ 1、学时安排： 63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周；实验第
九周开始。 ❖ 2、选用教材：
案例版《医学遗传学》（第2版） 税青林 主编 科学出版 社 2012年 【学习时注意参考《遗传大纲》】 ❖ 3、参考书藉 《医学遗传学》（第2版）李璞 主编 中国协和医科大学出 版社 2004年 ❖ 4、期望：
酶缺乏） ❖ 遗传和环境因素共同决定： ---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。 ❖ 基本由环境因素引起： ---外伤等
医学遗传学
第四节 遗传性疾病的特征和类型
医学遗传学
一、遗传性疾病的特征
1、遗传病的定义
❖古义：是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质 发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。
二、医学遗传学的分支学科
❖ 细胞遗传学（cytogeneபைடு நூலகம்ics）
❖ 肿瘤遗传学（cancer genetics）
❖ 分子遗传学（molecular genetics） ❖ 体细胞遗传学（somatic cell grenetics）
❖ 生化遗传学（biochemical genetics）❖ 行为遗传学（behavior genetics）
❖ 群体遗传学（population genetics）❖ 发育遗传学（developmental genetics）
❖ 免疫遗传学（immunogenetics） ❖ 辐射遗传学（radiation genetics）
❖ 药物遗传学（phamacogenetics） ❖ 表观遗传学（epigenetics）
❖ 生态遗传学（ecogenetics）
❖ 临床遗传学（clinical genetics）
医学遗传学
第三节 遗传因素在疾病发生中的作用
医学遗传学
❖ 完全由遗传因素决定： ---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病 ❖ 基本由遗传因素决定： ---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化
医学遗传学
❖ 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/
医学遗传学
医学遗传学
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❖ 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/
❖ 生物教研室博客: /
认真学习，有所收获
医学遗传学
❖ 医学遗传学相关网站
（1）单基因病基因克隆：/ （2）浏览基因组信息的网站：
; ; /cgi-bin/Ecgapha.cgi （4）已命名的SNPs列表： /html-cgap/validated.html （5）线粒体遗传：/mitomap.html （6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆 信号）： /ncicgap/cgaptso.cgi （7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：
❖今义：是遗传物质改变所导致的疾病 （genetic disease 或 hereditary disease）。
❖ 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质 结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质 的结构和功能改变。
医学遗传学
一、遗传性疾病的特征
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变 所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。
医学遗传学
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 ❖ （2）遗传病应与家族性疾病加以区别
家族性疾病（familial disease）：表现出家 族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或 两个以上的患者。
病发生的物质基础。 遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体
畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。
医学遗传学
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变
❖ （2）遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，
这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲 代传给子代的基础。
在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传 递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现 象。
❖ 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。
医学遗传学
医学遗传学
第一章 医学遗传学概论
2021-02-01
（Introduction to medical genetics ）
医学遗传学概况
为什么学？
怎么学？
医学遗传学
第一节 医学遗传学及其研究范围
医学遗传学
一、医学遗传学的定义
❖医学遗传学(medical genetics)： 是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主 要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因 素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的 遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。
医学遗传学
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变 ❖ （2）遗传性 ❖ （3）先天性
遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时 就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的 症状和体征。
医学遗传学
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 ❖先天性疾病（congential disease）：个体出
生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷 （birth defect）。
医学遗传学
❖ 既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型 ❖ 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内
障 ❖ 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35岁后发病）
医学遗传学
精品jing
第1章医学遗传学概论-13
❖ 1、学时安排： 63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周；实验第
九周开始。 ❖ 2、选用教材：
案例版《医学遗传学》（第2版） 税青林 主编 科学出版 社 2012年 【学习时注意参考《遗传大纲》】 ❖ 3、参考书藉 《医学遗传学》（第2版）李璞 主编 中国协和医科大学出 版社 2004年 ❖ 4、期望：
酶缺乏） ❖ 遗传和环境因素共同决定： ---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。 ❖ 基本由环境因素引起： ---外伤等
医学遗传学
第四节 遗传性疾病的特征和类型
医学遗传学
一、遗传性疾病的特征
1、遗传病的定义
❖古义：是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质 发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。