普通遗传学课件5-1课件第五章基因突变1 Genetics

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一 基因突变的概念
◆突变体或突变型(mutant) 野生型Wild type。
The phenotype of this dominant mutation
consists of a short, blunt, upturned nose. The
female mutant and male littermate control
反突变v 13
正突变与反突变的频率
◆正突变率总是高于反突变率。 ◆原因：
★正常野生型基因内部存在许多可突变部位； ★回复正常野生型功能则只能由原来发生突 变的部位恢复原状。
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显性突变
The phenotype of this dominant mutation
consists of a short, blunt, upturned nose. The
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中性性状 neutral character
•芒 • 你所熟悉的材料中，哪些性状的突变属于
哪种突变？ • 试验地、用心、上心、 • 随意、效率 • 素质
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(五)、突变的平行性
◆指亲缘关系相近的物种因为遗传基础 比较接近，往往会发生相似的基因突变。
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重点？！易
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第三节 基因突变与性状表现
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自发突变：spontaneous mutation 诱发突变：induced mutation
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（二）基因突变的意义
1. 遗传分析的重要前提。基因突变产生新等位基 因与遗传功能差异，并形成个体间相对性状差 异是侦测该基因的存在，进行遗传分析的重要 前提。
2. 突变基因是生物进化的根本源泉。 生物物种、品种新类型的来源
一、基因突变的性状变异类型
（1）形态突变（morphological mutation） （2）生化突变（biochemical mutation） （3）致死突变（lethal mutation） （4）条件致死突变：温度敏感 （5）抗性突变（resistant mutation）
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英国《自然》杂 志详细介绍中科 院遗传与发育生 物学研究所所长 李家洋院士及其 合作者的最新成 果 分蘖
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植物隐性白化突变
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2. 突变的有利性
◆突变的有害与有利性是相对的： 抗逆性、产量（蛋、乳、籽粒）
◆在某些情况下，基因突变的有害与有利 性可以转化：
作物矮秆突变 果蝇残翅突变 落粒性 雄性不育
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3. 中性突变
◆中性突变：指突变 型的性状变异对生物 个体生活力与繁殖力 没有明显的影响，在 自然条件下不具有选 择差异的基因突变。
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三、突变的多方向性与复等位基因
◆突变的多方向性： ◆例如：A基因产生突变基因a1、 a2、a3等对A均表现为隐性的基 图5-1 果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源
a. 果蝇的眼色复等位基因 b. 果蝇白眼基因的起源 （仿郭荣昌，1997）
因。
◆复等位基因(multiple allele)：
人的神经胶症(epiloia)基因。 ★伴性致死(sex linked lethal)现象。
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Autosomal recessive, embryonic lethal
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小鼠(Mus musculus)毛色遗传的隐性致死突变
◆正常黑色鼠，黄色突变型，杂合体(黄色) 自群交配。 ◆黄色基因(AY)在毛色上表现为显性，但是 同时具有显性纯合致死效应
female mutant and male littermate controlБайду номын сангаас
pictured are six months old.
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隐性突变
The phenotype of this recessive mutation consists of overall skull asymmetry. The mutant female and control male in this photo are 14 weeks old.
◆生物个体发育的任何时期均可发生： ★体细胞somatic cell； ★性细胞germ cell 体细胞突变： 性细胞突变
◆性细胞的突变频率比体细胞高：
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四、大突变与微突变的表现
★大突变macromutation：主效基 因 ★微突变micromutation：数量性 状的微效应基因。 ◆微突变所产生的变异也就是数量 性状变异：常规育种 ◆微突变中有利突变率更高：分子 育种
双突变体 突变纯合体的概率
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(二)、突变的可逆性
◆突变的可逆性： ★正向突变(forward mutation)：
★反向突变(reverse mutation)： ★回复突变(back mutaiton)。 ◆通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率， 则：
正突变u 野生型===========突变型
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花粉柱头亲和性实验（50 X)
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不 同 程 度 的 花 粉 柱 头 亲 和 性
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四、突变的有害性和有利性
1. 突变的有害性： 大多数基因的突变，对生物的生长与 发育往往是有害的。
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◆致死突变：指发生突变后会导致特定基因 型个体死亡的基因突变。
★隐性致死(recessive lethal) ★显性致死(dominant lethal) （刘P115)
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第五章 基因突变
生物的性状变异： • 遗传变异 • 不可遗传变异
遗传变异： • 基因重组（）、基因突变（）、染色体结
构和数目变异（）
突变：广义：染色体突变 狭义：基因突变
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第一节 第二节 第三节 第四节 第五节 第六节
基因突变的概念与意义 基因突变一般特征 基因突变与性状表现 基因突变的筛选与鉴定 基因突变的分子机制
pictured are six months old.
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◆突变细胞/品系（mutant cell/ mutant strain) 突变基因（mutant gene/allele) 突变表现型(mutant phenotype)
The phenotype of this recessive mutation consists of overall skull asymmetry. The mutant female and control male in this photo are 14 weeks old.
★15个复等位基因(S1, S2, …, S15)控制 ★原因是具有某一基因的花粉粒不能在具 有相同基因的柱头上萌发、伸长 ★其机理如下图
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羊 草 （不同居群, A）
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羊草材料
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羊草的开花和雌蕊、雄蕊分布
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•
亲
和
与
伸 比 较
不 亲 和 花
粉
管
延
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亲和性组合与不亲和组合对比
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花粉管延伸在柱头中
通常具有可见表型变异的突变细胞克隆 相互紧密靠近，形成一个突变体区 （mutant sector）。突变体区与正常非 突变性状并存于一个生物体或其器官、组 织上形成嵌合体（chimaera/mosaic）
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◆(等位)基因突变常常是独立发生的： ★体细胞发生显性突变，形成镶嵌现象或称嵌合 体(chimaera)
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二、体细胞突变与性细胞突变的表现
◆生物个体发育的任何时期均可发生： ★体细胞somatic cell； ★性细胞germ cell 体细胞突变： 性细胞突变
◆性细胞的突变频率比体细胞高：
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1.体细胞突变
一个具有分生能力的体细胞发生了显性 突变，便可能通过分裂形成一个突变细胞 群落——克隆（clone）
mutation）
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K17 Null Phenotype
• Mice homozygous for a null mutation at the K17 locus are viable but loose their hair during the first week after birth. The hair loss is attributable to fragility of the hair shaft and premature entry into the catagen phase of the hair follicle cycle. The phenotype is genetic straindependent and reversible, both of which correlate with a compensatory induction of K16 expression in hair follicle tissue. The two animals shown above are littermates but only the left one is K17 null. For further details see McGowan, Tong, et al., Genes & Dev. 2002 ; Tong and Coulombe, Genes & Dev. 2006 ; and Larouche et al., FASEB J. 2008
基因突变的诱发
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第一节 基因突变的概念与意义
一 基因突变的概念 Gene mutation 基因内部发
生了化学性质的变化， 与原来的基因形成对性 关系。
◆摩尔根等1910年发现果蝇 眼色的突变(Ww)，并进行 鉴定与分析，从而明确证实 基因突变的存在。
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★例如：植物高秆基因D
From left to right: bushy, wild-type.