下载文档原格式
课下达标检测（十八）人类遗传病与基因定位一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析：选C 染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天性愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。
2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。
现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。
据此所作判断正确的是( )A．该患儿致病基因来自父亲B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。
但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。
该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。
3．(2018·浙江11月选考单科卷)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。
据图可知，预防该病发生的主要措施是( )A．孕前遗传咨询B．禁止近亲结婚C．提倡适龄生育D．妊娠早期避免接触致畸剂解析：选C 据图可知，40岁以后的母亲所生子女先天愚型病相对发生率较高，故要预防该病，应提倡适龄生育。
4．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。
2020-2021年高考生物一轮复习考点讲解与练习：人类遗传病[考纲展示]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4.实验：调查常见的人类遗传病【核心概念及重要结论】1．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
2．多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。
3．先天性疾病不一定是遗传病。
4．染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。
5．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。
6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
【考点速览】考点一：人类遗传病的类型和特点1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)病因、类型及实例(连线)：2．人类遗传病的特点3(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析：分析遗传病的传递方式。
③推算：推算出后代的再发风险率。
④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(3)产前诊断①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
(4)不同生物的基因组测序1．实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。
课时跟踪检测（十八）基因在染色体上和伴性遗传一、选择题1．某男孩的基因型为X A Y A，正常情况下，其A基因不可能来自()A．外祖父B．外祖母C．祖父D．祖母解析：选D本题实际上是考查男性的X、Y染色体的来源，Y来自父方，再往上推，Y只能来自祖父，而来自母方的X可能来自外祖父、外祖母。
2．(2019·安阳联考)关于性别决定与伴性遗传的叙述，错误的是()A．红绿色盲基因和它的等位基因只位于X染色体上B．母亲是红绿色盲患者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲C．人类的精子中性染色体的组成是22＋X或22＋YD．性染色体上的基因表达产物存在于体细胞或生殖细胞中解析：选C人类的精子中染色体组成是22＋X或22＋Y，性染色体组成是X或Y，C错误。
3．下列关于人体内性染色体的叙述，正确的是()A．每个细胞内的性染色体数都是相同的B．性染色体上的每个基因在每个体细胞中都能表达C．正常情况下，男性睾丸中某些细胞内可能不含Y染色体D．正常情况下，女性卵巢中某些细胞内可能不含X染色体解析：选C人体内每个细胞内的性染色体数不一定相同，如处在有丝分裂后期的细胞中性染色体有4条，而正常体细胞中性染色体有2条，正常生殖细胞中性染色体只有1条，A错误；由于细胞的分化，性染色体上的每个基因在每个体细胞中也是选择性表达，B错误；正常情况下，男性某些细胞内可能不含Y染色体，如处于减数第二次分裂的次级精母细胞，C正确；正常情况下，女性卵巢中所有细胞内都含X染色体，D错误。
4．关于孟德尔的一对相对性状杂交实验和摩尔根证实基因位于染色体上的果蝇杂交实验，下列叙述错误的是()A．两实验都设计了F1自交实验来验证其假说B．实验中涉及的性状均受一对等位基因控制C．两实验都采用了统计学方法分析实验数据D．两实验均采用了假说－演绎的研究方法解析：选A摩尔根实验中未曾设计F1自交实验验证其假说，两实验都设计了F1测交实验来验证其假说，A错误。
课时检测(二十) 人类遗传病和基因定位一、选择题1．(2018·云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C．多基因遗传病在群体中发病率较低D．胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征解析：选D镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；多基因遗传病在群体中发病率较高；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断。
2．下列有关叙述错误的是()A．人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的解析：选C染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者；遗传病调查宜选择单基因遗传病。
3．(2018·永州三校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良解析：选A红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。
21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异遗传病，染色体变异在显微镜下可以观察到。
在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。
4．人类有一种伴性遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。
则他们的()A．儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4B．儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性C．女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2D．女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性解析：选C父亲患病，后代女儿都患病、儿子都正常，故该病为伴X染色体显性遗传病。
2020届一轮复习人教版人类遗传病作业一、选择题1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( C )A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列解析：人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是多基因遗传病；人类基因组计划是要测定22条常染色体＋X、Y染色体＝24条染色体的DNA碱基序列。
2．下列对21三体综合征的理解，错误的是 ( B )A．是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病B．第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍和植物人等症状C．形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞D．患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY解析：21三体综合征是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病，A正确；21三体综合征是第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状但不出现植物人等症状，B错误；形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞，也可以是精原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常精子，C正确；患者的第21号染色体比正常人多出一条，因此患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY，D正确。
3．(2019·江西南昌二中月考)人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病。
下列相关叙述正确的是( D )A．Patau综合征属于染色体结构变异中的重复变异B．患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因C．该病患者与正常个体婚配所得后代一定患该病D．可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病解析：依题意可知：人类Patau综合征患者的体细胞中较正常人多了一条13号染色体，属于染色体数目变异，患该病的个体的体细胞中不存在该病的致病基因，A、B错误；该病患者产生的配子有2种：一种含有1条13号染色体，另一种含有2条13号染色体，而正常个体产生的配子中含有的13号染色体仅为1条，所以该病患者与正常个体婚配所得后代不一定患该病，C错误；通过产前羊水细胞检查，能够诊断胎儿是否患该病，D正确。
课下达标检测（十八）人类遗传病与基因定位一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析：选C 染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天性愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。
2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。
现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。
据此所作判断正确的是( )A．该患儿致病基因来自父亲B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。
但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。
该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。
3．(2018·浙江11月选考单科卷)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。
据图可知，预防该病发生的主要措施是( )A．孕前遗传咨询B．禁止近亲结婚C．提倡适龄生育D．妊娠早期避免接触致畸剂解析：选C 据图可知，40岁以后的母亲所生子女先天愚型病相对发生率较高，故要预防该病，应提倡适龄生育。
4．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。
第讲人类遗传病[考纲明细] .人类遗传病的类型(Ⅰ) .人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) .人类基因组计划及意义(Ⅰ) .实验：调查常见的人类遗传病课前自主检测判断正误并找到课本原话．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(—正文)(√)．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。
(—正文)(×)．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。
(—正文)(×)．先天性愚型形成的原因是号染色体不能正常分离。
(—正文)(√)．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
(—调查)(√)．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(—正文)(√)．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。
(—正文)(√)．年，人类基因组的测序任务已顺利完成。
(—正文)(√)．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
(—科学·技术·社会)(√)．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。
(—正文)(×)(·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，正确。
知识自主梳理[易错判断]．遗传病都是先天性的。
(×)．有致病基因的个体一定患病。
(×)．无致病基因的个体一定正常。
(×)一、人类遗传病．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
考点18 人类遗传病一、基础小题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤ B．③④⑤C．①②③ D．①②③④答案 D解析若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是因为遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如某地区缺碘会引起地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，③错误；遗传病也可能是因为染色体结构或数目变异所引起，如21三体综合征，属于不携带致病基因而患遗传病，④错误；先天性的疾病未必是遗传病，如母亲妊娠前三个月感染风诊病毒，导致胎儿患先天性白内障，⑤正确。
2．人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)，可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断。
现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。
下列叙述正确的是( )A．理论上患儿不能产生正常的生殖细胞B．母亲卵细胞中第21号染色体没有分离而产生了该患儿C．父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿D．患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案 C解析21三体综合征是21号染色体有三条而引起的染色体异常遗传病，患者的标记基因型是＋＋－，而患者父亲的标记基因型为＋－，母亲的标记基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子中有两条21号染色体，B错误、C正确；由于其双亲产生染色体异常的配子的概率是不定的，所以患儿母亲再生一个21三体综合征的概率也是不定的，D错误；虽然患者的21号染色体异常，有三条，但是该患者在产生配子减数第一次分裂的过程中，这三条染色体是有两条会移到一边，一条移往另一边的，这一条移往一边的细胞进行减数第二次分裂可能产生正常生殖细胞，A错误。
随堂真题演练18 人类遗传病(2017·高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D。
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。
先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。
杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。
确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。
(2016·高考全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D。
常染色体隐性遗传病在男性中的发病率(基因型频率)等于该病致病基因频率的平方，A项错误；X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率之积的2倍的和，B、C项错误；X染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于X染色体上，故该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。
(2016·高考海南卷)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( ) A．先天性愚型B．原发性高血压C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症解析：选A。
先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
17 人类遗传病1．（2023春·甘肃张掖·一模）随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
下列关于人类遗传病的说法，错误的是（）A．多基因遗传病是指多对基因控制的疾病，其遗传严格遵守孟德尔遗传定律B．产前基因诊断不含致病基因的胎儿也有可能患遗传病C．猫叫综合征是染色体异常引起的遗传病，该遗传病患者也会产生正常的配子D．基因检测可以精确的诊断某些遗传病的病因，但也会带来某些负面影响2．（2022届内蒙古包头市高三一模理综生物试题）β地中海贫血症是一种单基因遗化病。
下图表示某个β地中海贫血症的家系图和各家庭成员基因检测的结果。
检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的其段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切并段，数字表示碱基对的数目。
下列叙述错误的是（）A．β地中海贫血症是常染色体隐性遗传病B．若Ⅰ－1和Ⅰ－2再生一个孩子，则这个孩子患β地中海贫血症的概率是1/4C．该病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被图中的限制酶识别D．Ⅱ－2可能是杂合子，携带β地中海贫血症的致病基因3．（2023·内蒙古·统考模拟预测）目前我国出台了鼓励三胎生育政策，下列关于我国预防疾病的生育政策叙述不正确的是（）A．通过遗传咨询一定程度上可以有效预防三胎遗传病的产生，有利于优生优育B．为避免男女性别比例失调，与三胎生育相关的所有性别鉴定是不允许的C．单基因显性遗传病多指是通过产前诊断能识别出的先天遗传性的家族性疾病D．通过基因组测序可以识别染色体异常个体XXY中的X是来自母亲还是父亲4．（河南省焦作市2022—2023学年高三下学期期末生物试题）特纳氏综合征是指女性因缺少一条来自父方的X染色体而引起的先天性卵巢发育不全，患者的性染色体组成可记作XO。
下列有关叙述正确的是（）A．人类的性别分化是由性染色体上的所有基因共同决定的B．可通过遗传咨询和基因检测预防特纳氏综合征患儿的出生C．特纳氏综合征患者是单倍体，其变异类型属于染色体数目变异D．该病的成因与其父亲精原细胞减数分裂I后期或减数分裂Ⅱ后期异常有关5．（2023·山东·统考模拟预测）生物体内蛋白质的合成、加工是一个十分复杂的过程，其中多肽链的正确折叠对其正确构象的形成至关重要。
基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病(30分钟100分)一、选择题(共9小题,每小题5分,共45分)1.(2020·某某模拟)等位基因A和a位于X、Y染色体同源区段上。
假定某女孩的基因型是X a X a,其祖父和外祖父的基因型均是X a Y A,祖母和外祖母的基因型均是X A X a,不考虑基因突变和染色体变异,下列说法正确的是 ( )A.可以确定该女孩的基因a一个必然来自祖母B.可以确定该女孩的基因a一个必然来自祖父C.可以确定该女孩的基因a一个必然来自外祖母D.可以确定该女孩的基因a一个必然来自外祖父【解析】选A。
该女孩的基因型是X a X a,该女孩的一个a基因来自她的父亲,她父亲的a基因只能来自她的祖母,A正确、B错误;该女孩的另一个a基因来自她的母亲,她母亲的这个a 基因可以来自她的外祖母或外祖父,C、D错误。
2.摩尔根通过果蝇眼色的杂交实验,证明了萨顿的假说。
如图为果蝇眼色杂交图解,下列相关叙述错误的是( )A.萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律,推论出基因在染色体上的假说B.根据图某某息可推断,控制果蝇的红眼和白眼的一对等位基因的遗传遵循分离定律C.若让红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交,则可通过子代的眼色来辨别性别D.果蝇白眼性状的遗传具有隔代遗传和白眼雄果蝇少于白眼雌果蝇的特点【解析】选D。
萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律,推论出基因在染色体上的假说,属于类比推理法,A正确;分析题图可知,果蝇红眼与白眼受一对等位基因控制,其遗传遵循基因的分离定律,且基因位于X染色体上,红眼为显性性状,假设控制红眼和白眼的基因分别为W、w,若让红眼雄果蝇(X W Y)与白眼雌果蝇(X w X w)杂交,后代表现为白眼雄果蝇(X w Y)和红眼雌果蝇(X W X w),所以可通过子代的眼色来辨别性别,B、C项正确;由于白眼是X染色体上的隐性基因控制的,所以果蝇白眼性状的遗传具有隔代遗传和白眼雄果蝇多于白眼雌果蝇的特点,D 项错误。
课时跟踪检测（十八）人类遗传病与基因定位一、选择题1．(2018·岳阳质检)下列关于遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病B．基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察做出判断C．红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点，即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子，儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿D．父母都是甲种病患者，他们生了一个正常的儿子(不考虑基因突变情况)，据此可以推断，甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因解析：选B遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病；基因突变一般在显微镜下是观察不到的，但是镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜观察红细胞的形态做出判断；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，母亲的红绿色盲基因也可以传给女儿；父母患病生了一个正常的儿子，既可能是常染色体显性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传。
2．某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。
下列推测错误的是()A．可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B．若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高C．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4D．可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病解析：选B已知该男子患有某种遗传病，他的母亲正常且其岳母有该病，说明该病不是细胞质遗传，也不是伴Y遗传；伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者；若男子有一个患同种病的妹妹，因其父母正常，则该病为常染色体隐性遗传病，因此可知该男子的基因型为aa，妻子的基因型为Aa，则后代为患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4；有丝分裂中期，染色体的形态最稳定，数目最清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时期。
3．某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例，雄性为3∶1∶3∶1，雌性为5∶2∶0∶0，下列分析错误的是()A．圆眼、长翅为显性性状B．决定眼形的基因位于X染色体上C．子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3D．雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象解析：选C由题意可知，圆眼长翅果蝇后代出现棒眼残翅，说明圆眼、长翅为显性性状；由题意可知，雄性后代既有圆眼也有棒眼，而雌性后代中有圆眼果蝇无棒眼果蝇，说明决定眼形的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象；由于决定眼型的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇杂合子占100%；雌性子代中存在与性别有关的显性纯合致死现象。
2020届 一轮复习 人教版 人类遗传病与基因定位 学案考点一 人类遗传病的类型及调查[重难深化类]1．人类常见遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断3．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．调查人群中的遗传病(实验)(1)实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
(2)实验步骤[基础自测]1．判断下列叙述的正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)(3)单基因突变可以导致遗传病(√)(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病(×)(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)(6)缺铁引起的贫血是可以遗传的(×)2．据人体内苯丙氨酸的代谢途径图示回答问题(1)就酶①～酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？提示：酶①或酶⑤(2)尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。
请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？提示：酶③(3)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。
基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。
3．学透教材、理清原因、规范答题用语专练下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，则：(1)图2、3、4中表示染色体组的是________，表示基因组的是________。
课下达标检测（二十二）基因突变和基因重组一、选择题1．下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )A．基因突变对生物个体是利多于弊B．基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C．基因重组能产生新的基因D．在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式解析：选D 基因突变具有多害少利的特点；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代；只有基因突变才可以产生新的基因，基因重组可以产生新的基因型；在自然条件下，只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组。
2．下列关于遗传变异的说法正确的是( )A．任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变异B．花药离体培养过程中发生的变异有基因重组和染色体变异C．基因突变可发生在细胞内不同DNA分子上体现了其随机性D．基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变解析：选C 原核生物和病毒不含染色体，不会发生染色体变异，基因重组一般发生在真核生物的有性生殖过程中；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不会发生基因重组；细胞的不同DNA分子上的基因都可能发生突变，体现了基因突变的随机性；基因重组和染色体数目变异不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。
3.(2019·济宁质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。
据图判断正确的是( )A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDdC．此细胞发生的一定是显性突变D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析：选D 图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。
课时跟踪检测（十八）人类遗传病与基因定位一、选择题1．(2018·岳阳质检)下列关于遗传病的叙述,正确的是()A．遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病B．基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变,由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察做出判断C．红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点,即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子,儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿D．父母都是甲种病患者,他们生了一个正常的儿子(不考虑基因突变情况),据此可以推断,甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因解析：选B遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病；基因突变一般在显微镜下是观察不到的,但是镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜观察红细胞的形态做出判断；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传,母亲的红绿色盲基因也可以传给女儿；父母患病生了一个正常的儿子,既可能是常染色体显性遗传,也可能是伴X染色体显性遗传。
2．某夫妇去医院进行遗传咨询,已知男子患有某种遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。
下列推测错误的是()A．可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B．若该病为伴X染色体遗传病,则男子家族中女性患病风险较高C．若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4D．可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病解析：选B已知该男子患有某种遗传病,他的母亲正常且其岳母有该病,说明该病不是细胞质遗传,也不是伴Y遗传；伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者；若男子有一个患同种病的妹妹,因其父母正常,则该病为常染色体隐性遗传病,因此可知该男子的基因型为aa,妻子的基因型为Aa,则后代为患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4；有丝分裂中期,染色体的形态最稳定,数目最清晰,是观察染色体形态和数目的最佳时期。
3．某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交,子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例,雄性为3∶1∶3∶1,雌性为5∶2∶0∶0,下列分析错误的是() A．圆眼、长翅为显性性状B．决定眼形的基因位于X染色体上C．子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3D．雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象解析：选C由题意可知,圆眼长翅果蝇后代出现棒眼残翅,说明圆眼、长翅为显性性状；由题意可知,雄性后代既有圆眼也有棒眼,而雌性后代中有圆眼果蝇无棒眼果蝇,说明决定眼形的基因位于X染色体上,且存在显性纯合致死现象；由于决定眼型的基因位于X染色体上,且存在显性纯合致死现象,残翅是隐性性状,因此子代圆眼残翅雌果蝇杂合子占100%；雌性子代中存在与性别有关的显性纯合致死现象。
课下达标检测（十八）人类遗传病与基因定位一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析：选C 染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天性愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。
2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。
现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。
据此所作判断正确的是( )A．该患儿致病基因来自父亲B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。
但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。
该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。
3．(2018·浙江11月选考单科卷)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。
据图可知，预防该病发生的主要措施是( )A．孕前遗传咨询B．禁止近亲结婚C．提倡适龄生育D．妊娠早期避免接触致畸剂解析：选C 据图可知，40岁以后的母亲所生子女先天愚型病相对发生率较高，故要预防该病，应提倡适龄生育。
4．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。
现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是( ) A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8解析：选A 正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。
夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－(1/9)＝8/9。
如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8。
5．(2019·日照质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。
有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟－＋－＋－－＋＋－(“＋”代表患者，“－”代表正常)下列有关分析错误的是( )A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病解析：选D 该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病属于显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，但不能判断是常染色体显性遗传病还是伴X显性遗传病；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据；若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率也为1/4。
6．红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。
假设在一个数量较大的群体中，男女比例相等， X B的基因频率为80%，X b的基因频率为20%，下列说法正确的是( ) A．该群体男性中的X b的基因频率高于20%B．一对表现正常的夫妇，不可能生出患色盲的孩子C．在这一群体中，X b X b、X b Y的基因型频率依次为2%、10%D．如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率会越来越高解析：选C 某个基因占全部等位基因的比率，叫做基因频率，基因频率与性别无关，因此该群体男性中的X b的基因频率等于20%；一对表现正常的夫妇，女性可能是色盲基因携带者，仍然可以生出患色盲的孩子；X b X b的基因型频率为X b的基因频率的平方，即20%×20%＝4%，但男女比例为1∶1，则X b X b的基因型频率为4%×1/2＝2%。
由于男性只有一条X染色体，则男性的X基因频率就是基因型频率，为20%，X b Y的基因型频率为20%×1/2＝10%；采取遗传咨询、基因诊断等措施可以降低色盲的发病率，但是如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率不会越来越高。
7．某种遗传病受一对等位基因控制。
下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。
下列判断正确的是( )A．该病为常染色体隐性遗传病B．5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%C．B超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因D．若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%解析：选D 根据系谱图中1和2夫妇都正常，他们生出了一个患病的6号男孩，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病，再根据3号不携带致病基因，说明其后代患病8号的致病基因只能来自4号，由此推断该病的致病基因位于X染色体；假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a，则1和2号的基因型为X A Y和X A X a，其正常女孩5号的基因型可能为1/2X A X A或1/2X A X a，她与正常男孩(X A Y)生出患病孩子(X a Y)的概率是1/2×1/4＝1/8；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因；由于图中6号和7号的基因型分别为X a Y和X A X a，若图中？是龙凤胎，两者都正常(即基因型分别为X A Y 和X A X a)的概率为1/2×1/2＝1/4，即25%。
8．(2019·烟台模拟)基因检测可确定相关个体的基因型，基因测序是一种新型基因检测技术，可确定基因中碱基序列。
下图为某基因遗传病的家系图(不考虑其他变异)。
下列叙述错误的是( )A．由图分析，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性B．为降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率，可对Ⅲ5、Ⅲ6进行基因检测C．图中只有Ⅱ4、Ⅳ8个体的基因型有两种可能D．若Ⅳ8个体与一正常女性婚配，生出患病男孩的概率为1/3解析：选B 根据Ⅲ5、Ⅲ6个体患病，其女儿Ⅳ7正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性；基因检测可确定基因中碱基序列，但不能降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率；图中正常个体一定为隐性纯合子，Ⅲ5和Ⅲ6一定为杂合子，Ⅱ4、Ⅳ8个体可能为纯合子，也可能为杂合子，基因型有两种可能；Ⅳ8个体为纯合子的概率为1/3，为杂合子的概率为2/3，与一正常女性婚配，生出正常孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，则生出患病男孩的概率为(1－1/3)×1/2＝1/3。
9．甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。
下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是( )A．2号和4号都是杂合子B．7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率解析：选D 1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。
无论甲病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子；7号患21三体综合征可能是因为3号产生了染色体数目异常的精子，也可能是4号产生了染色体数目异常的卵细胞；就甲病而言，若1号不含甲病致病基因(相关基因用b表示)，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号的基因型及概率为1/2X B X B、1/2X B X b，其与7号(X B Y)生下患甲病男孩(X b Y)的概率为1/2×1/4＝1/8。
就乙病而言，7号个体产生异常配子的概率为1/2，因此他们生下患两种病男孩的概率是1/8×1/2＝1/16；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病率相同，都等于甲病致病基因的基因频率的平方。
10．某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例，雄性为3∶1∶3∶1，雌性为5∶2∶0∶0，下列分析错误的是( )A．圆眼、长翅为显性性状B．决定眼形的基因位于X染色体上C．子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3D．雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象解析：选C 由题意可知，圆眼长翅果蝇后代出现棒眼残翅，说明圆眼、长翅为显性性状；由题意可知，雄性后代既有圆眼也有棒眼，而雌性后代中有圆眼果蝇无棒眼果蝇，说明决定眼形的基因位于X染色体上；由于决定眼型的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇杂合子占100%；雌性子代中存在与性别有关的显性纯合致死现象。
11．(2019·潍坊月考)纯种果蝇中，朱红眼♂×暗红眼♀，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼♂×朱红眼♀，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。
设相关基因为A、a，下列叙述错误的是( )A．正反交实验可用于判断有关基因所在的染色体类型B．反交的结果说明眼色基因不在细胞质中，也不在常染色体上C．正反交的子代中，雌性基因型都是X A X aD．若正反交的F1各自自由交配，则后代表现型比例都是1∶1∶1∶1解析：选D 不同的遗传方式正反交后子代性状会有不同的表现规律，这些规律可用来判断基因所在染色体的类型；反交结果后代性状表现与性别有关，说明眼色基因位于性染色体上；从正交结果可以看出，暗红眼为显性，在两种杂交结果中，子代雌性果蝇基因型均为X A X a；正交后代的基因型为X A X a和X A Y，自由交配后雌性全为暗红眼，雄性中暗红眼∶朱红眼＝1∶1。
