美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出种遗传疾病定稿版

单基因遗传病由于单个基因的问题而引起的家族遗传病，如果家庭成员其中一个儿童已经出现了类似疾病，早期诊断该疾病非常重要，生活中，很多这种单基因遗传病诊断只能在怀孕期间发现，但是，在确诊胎儿疾病情况下，被迫做出终止妊娠是非常困难的决定。

胚胎植入前遗传学诊断PGD或单基因疾病的植入前遗传学检测PGT-M（两者概念接近、叫法的差异）分子水平上得到证实，从而选择健康胚胎移植，确保健康婴儿的出生。

这个方法使得选择最佳和最有活力的并有遗传能力的胚胎，从而有效地增加了胚胎植入及试管婴儿的成功率，对于单基因疾病的家庭，推荐使用PGD（PGT-M），虽然这些疾病有很多是罕见病，但总的来说，它们深深影响了很大一部分生活，比较常见的单基因遗传病有：遗传咨询01显性遗传疾病- 一方患病，下一代50%会患病•亨廷顿氏舞蹈病;-精神功能障碍疾病;，在初始阶段，以无法控制的无序运动为特征。

•软骨发育不全（侏儒症）;- 由FGFR3基因突变引起的遗传性疾病，导致骨骼生长不均匀。

•多囊肾：16号染色体的短臂或4号染色体短臂引起，腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭02隐性遗传病;- 经常发生在兄弟姐妹身上•囊性纤维化;- 基于CFTR基因突变的遗传性疾病，其特征为外分泌腺病变，呼吸道和胃肠道严重并发症。

•苯**尿症;- 遗传无法代谢氨基酸苯丙氨酸，如果不及时治疗会导致大脑和神经受损。

•脊髓性肌萎缩症;- 以脊髓神经细胞功能障碍为特征，肌肉无力和萎缩。

•先天性聋哑03X连锁遗传病- 最常见于男性•脆性X染色体综合征;- 由FMR1基因突变引起的遗传性疾病，其特征是卵巢早衰或衰竭，伴有精神发育迟滞。

•肌管肌病;- 先天性肌病、面部肌肉严重无力、吞咽障碍和呼吸功能障碍。

•血友病;- 出血性疾病，可减缓血液凝固过程。

•进行性（Duchenne、Becker）肌营养不良症;- 遗传性疾病影响肌肉纤维的结构，从而导致严重的肌肉无力和失去行走，还可导致骨骼畸形、心脏和呼吸衰竭、内分泌和精神障碍。

PGD是指遗传学基因诊断，囊胚移植前基因诊断，染色体鉴定，性别鉴定。

FISH技术可检测多种疾病，包括染色体异常、单基因缺陷或者连环性疾病，防止后代相应疾病的发生。

5对染色体是指第三代试管PGD技术
13号染色体
13号染色体异常多出现--三体综合症（多一条）
13号染色体异常导致患儿有多发畸形，多数出生3年内夭折。

13号染色体异常引起“乳腺癌和卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病”
18号染色体：爱德华综合征，患者通常表现多个器官缺陷，大多出生一年内死亡。

常引起尼曼匹克病（贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经缺陷、胰脏癌）
21号染色体：唐氏综合症
X染色体：杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征，脆性X综合症
Y染色体：急性髓系白血病
缺点：只能筛查了常见人类5条染色体疾病，PGD技术对胚胎质量有一定要求，有可能出现无健康胚胎移植的结果。

第三代ACGH/SNP：23对染色体是人体全部染色体
24对染色体实际上只有23对，它是指第三代试管ACGH技术，可以筛查人体23对全部染色体，保障胚胎的最高质量，移植成功率高，怀孕生产成功率高。

缺点：对胚胎质量要求较高，需要在胚胎发育到5天形成囊胚进行，无法一次完成疗程，有可能出现无健康胚胎移植的结果。

PGS 与PGD的区别为什么这么多人不远万里选择去美国做试管，相信很多人是奔着成熟的第三代试管婴儿技术去的。

虽说语言不通，费用也高出不少，但是有需求的人还是很多的。

什么样的人需要做第三代试管婴儿呢？PGS和PGD的区别是什么呢？有以下需求者可选择美国试管婴儿，实现优生优育：染色体异常，单基因遗传病比如肌肉萎缩，地中海贫血，染色体平衡异位，性别选择，增加移植成功率，降低流产率，在大龄女士中减少受孕所需时间。

PGS 和PGD的定义：PGS是胚胎移植前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening）,主要通过胚胎的23对染色体结构，数目，通过对比来分析是否遗传物质异常。

PGD是胚胎移植前的基因诊断（Preimplantation Genetic Diagosis）,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

PGS和PGD可以直接筛选出有问题的胚胎，淘汰不健康的胚胎，移植健康的胚胎。

这也是第三代试管婴儿成功率高的重要因素之一。

PGS针对的是胚胎染色体数目和结构异常的问题，对高龄，反复移植失败，不明原因流产等一系列情况建议做PGS筛查。

而现在在美国，所有的胚胎养到5天成囊胚的时候就会取外围滋养层的细胞去做23对染色体的筛查。

养成囊胚之后已经分裂出了很多细胞，因此取滋养层细胞去做筛查并不会影响胚胎的质量。

通过PGS筛查之后，如果是确定有遗传病或者家族遗传史的准父母，需要做PGD筛查，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

PGD应用于临床至今已有30多年。

1989年Handyside AH首先将PGD成功应用于临床，用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增，将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。

1992年美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功，并通过胚胎筛选，诞生了健康婴儿。

之后，α-1-抗胰岛素缺乏症、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立，PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。

pgd 诊断方案ngs
移植前基因诊断（PGD）/ 第二代DNA测序技术（NGS）
1. 异常检查有高通量测序（下一代基因测序）
2.胚胎植入前遗传学筛查（第三代试管婴儿技术）
第二代DNA 测序技术Next Generation Sequencing (NGS)
这项技术可以按顺序检测染色体的畸变,是染色体最小的组成部分，通过使用导致疾病的基因与正常基因的序列比较,如果基因存在差异，就有可能可以找到导致疾病的基因，在人体中有23对染色体，每个染色体都起着控制身体物理和功能方面表达的作用。

在染色体中，它由基因组成，在基因中，它由氨基酸组成，其中含有许多序列。

异常或突变的基因可导致遗传异常基因的人患病。

该方法用于检测异常染色体, 具有高精度并已开发并应用于胚胎遗传学的筛选，这被认为是当今最好的检测技术。

优势
下一代测序技术的优点是能够检测24条染色体的畸变情况，让检查的数据清晰和精准率高达百分之九十九。

移植前基因诊断Pre-Implantation Diagnosis (PGD)
移植前基因诊断是在胚胎进入子宫腔之前对某些遗传疾病的诊断用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如地中海贫血、胆囊纤维化、或者血友病等一般情况下，染色体异常或特定遗传疾病风险增加的夫妻适合用此方法，通过使用这种方法我们可以选择一个健康的胚胎进入子宫。

PGD 是从胚胎上提取少量细胞，检查3天或6天胚胎染色体和从胚胎到胚泡期是否异常的过程。

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)就是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者得胚胎进行种植前活检与遗传学分析,以选择无遗传学疾病得胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿得诊断方法,可有效地防止有遗传疾病患儿得出生。

植入前遗传学诊断就是随着人类辅助生殖技术,即“试管婴儿”技术发展而开展起来得一种新技术,它就是产前诊断得延伸,遗传学诊断得又一更有希望得新技术。

二、意义(一) 对高龄孕妇与高危妇女进行PGD可以有效地避免遗传病患儿得出生。

(二) 可以有效地避免传统得产前诊断技术,对异常胚胎进行治疗性流产,避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致得危险及痛苦。

(三) ＰＧＤ技术得产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎,阻断致病基因得纵向传递,从而降低人类遗传负荷。

三、适应征理论上只要有足够得序列信息,ＰＧＤ能针对任何遗传条件进行诊断,即凡就是能够被诊断得遗传病都可以通过ＰＧＤ来防止其患儿出生。

进行PGD得主要对象就是可能有遗传异常或高危遗传因素,需要产前诊断得病例,尤其就是可能同时具有两种以上不同得遗传异常情况。

ＰＧＤ现已用于一些单基因缺陷得特殊诊断,包括Duchenne型肌营养不良、脆性Ｘ综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血与地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症,、粘多糖贮积症(ＭＰＳ)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease),还有染色体异常如Down’S综合征、18三体,罗氏易位等。

四、植入前遗传学诊断得取材可从胚胎着床前各个阶段活检取样,获取其遗传物质信息进行诊断。

目前多采用激光打孔、机械切割或Tyrode酸化打孔后吸出细胞得方法取材。

(一)极体极体细胞可以使用第一极体或第二极体,它们在胚胎发育与合子形成中就是非必须得,因而不影响卵子受精与正常发育,且不会引起伦理学上得争议。

三代试管分类标准
第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测（PGT），它的分类标准主要是根据不同的适应证来划分的，包括以下几种类型：
1. PGT-A：用于检测胚胎的染色体非整倍性。

这种类型适用于女性年龄较大、多次自然流产或有染色体异常家族史的夫妇。

2. PGT-M：用于检测胚胎是否携带特定的单基因遗传病。

这种类型适用于夫妇中一方或双方携带已知的单基因遗传病基因突变。

3. PGT-SR：用于检测胚胎是否携带染色体结构异常，如平衡易位、罗氏易位等。

这种类型
适用于夫妇中一方或双方携带染色体结构异常的情况。

需要注意的是，第三代试管婴儿技术的应用需要严格遵循相关的法律法规和伦理准则，并在专业医生的指导下进行。

在进行第三代试管婴儿之前，夫妇通常需要进行详细的遗传学咨询和评估，以确定最适合的治疗方案。

第三代遗传学技术可筛查的遗传病有哪些？
第三代遗传学技术是一种新兴的遗传学技术，可以用于筛查多
种遗传病。

以下是第三代遗传学技术可筛查的一些常见遗传病：
1. 孕前遗传病筛查：
- 常见遗传病：如地中海贫血、唐氏综合征、囊性纤维化等。

- 常见单基因遗传病：如镰状细胞贫血、囊性纤维化、肌营养
不良症等。

- 常见染色体异常：如21三体综合征（唐氏综合征）等。

2. 胎儿遗传病筛查：
- 常见遗传病：如地中海贫血、唐氏综合征、囊性纤维化等。

- 常见单基因遗传病：如镰状细胞贫血、囊性纤维化、肌营养
不良症等。

- 常见染色体异常：如21三体综合征（唐氏综合征）等。

3. 癌症遗传风险筛查：
- BRCA1和BRCA2基因变异：这些变异与乳腺癌和卵巢癌的
遗传风险相关。

- 某些家族中的其他肿瘤相关基因变异：如Lynch综合征、多
发性内分泌腺瘤（MEN）综合征等。

4. 药物代谢能力筛查：
- 部分基因突变可以影响个体对药物的代谢能力，从而影响药
物疗效和副作用。

- 例如，TPMT基因的突变与对某些免疫抑制剂（如硫唑嘌呤）的敏感性相关。

值得注意的是，第三代遗传学技术能够通过分析个体的DNA
序列来筛查上述遗传病，但并不保证100%的准确性。

此外，针对
一些罕见的遗传病，可能需要特定的遗传学检测方法。

越来越多的中国患者开始关注美国的第三代试管婴儿技术，但对一些专有名词的理解存在偏差和误解。

第三代试管婴儿技术在基因健康角度提升了现代辅助生殖医学，与前两代相比，能够对单个胚胎的染色体以及基因进行筛查分析，美国西海岸生殖医疗中心指出主要分两层次：第一层次：染色体的筛查胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS ）是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。

从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。

PGS不仅可以治疗不孕症，在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义，因此，它是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。

第二层次: 植入前基因诊断胚胎植入前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)PGD可以帮助罹患因特定基因或染色体引起的遗传疾病的家庭。

换句话说，你和你伴侣已经知道自身有遗传疾病，想要避免遗传给下一代。

患者通过PGD，可以大大降低将某些遗传疾病传递给下一代的风险。

PGD目前适用于两大类遗传疾病：一、单基因突变引起的遗传疾病：患者可能自身已罹患该疾病，或者夫妻双方都是该疾病的隐性基因携带者。

例如：囊性纤维化疾病、脊髓性肌萎缩症、脆性X染色体综合症、肌肉萎缩症、乳腺癌和卵巢癌易患人群 (与BRCA1或BRCA2携带相关)、其余上百种常染色体隐性、常染色体异常或X染色体相关的遗传疾病。

二、染色体易位问题：这种情况会发生在健康人群中。

他们的46根染色体结构发生了变化，但自身并没有出现健康问题。

但是，在试图怀孕时他们会比别人有更高的流产风险，后代的出生缺陷风险也会更大。

例如：染色体相互易位、罗伯逊染色体易位、染色体倒位、染色体多态重排。

PGD与PGS都是第三代试管婴儿技术，两者有什么区别？试管婴儿基因筛查技术主要有3种：PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS全面染色体筛查技术。

这三种技术到底有什么不同呢？PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)，移植前基因诊断◆PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。

PGS(Preimplantation Genetic Screening)，植入前基因筛查◆PGS是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。

从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。

CCS(Comprehensive Chromosome Screening)，全面染色体筛查技术◆CCS技术采用的是比较基因组杂交技术，是一种基于DNA的基因筛查技术，可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染色体。

CCS筛查是在胚胎发育到囊胚的阶段进行，在胚胎发育到囊胚后会形成50-60个细胞，在这个阶段，胚胎有两种细胞形态，第一种是内细胞团ICM(Inner Cell Mass)，以后会形成胎儿；另一个形态是外层滋养层细胞，日后会形成胎盘。

CCS技术通过移取筛查几个外层滋养层细胞就可以在不破坏内细胞团的情况下对所有23对染色体及其携带的遗传疾病信息进行检测，可以保证在不损害胚胎的情况下就检测出全部的基因遗传学问题。

CCS技术对于35岁以上高龄的患者是特别有帮助的，因为女性超过35岁以后，卵子基因缺陷的概率达到60-80%，有很大可能配成的胚胎是有基因缺陷或是染色体问题的，CCS通过检查胚胎的每一条染色体，能筛查出目前所有基因遗传疾病，确保植入子宫内的胚胎是完全健康的。

植入前遗传学诊断（PGD）
PGD（即胚胎筛查）现已可以帮助夫妻助孕。

大约10年前，植入前基因筛查（PGD）被引入作为一种有前途的技术，可以帮助被诊断患有传染性遗传疾病的夫妇，如囊性纤维化，肌肉营养不良，泰伊-萨克斯，唐氏综合症等。

PGD也称为胚胎筛查，是与体外受精（IVF）结合使用的先进程序。

该技术可通过在IVF实验室中将异常胚胎发育到胚胎，然后将其转移到子宫中来识别异常胚胎，从而有助于防止不良后果。

PGD也已用于帮助无法开始或维持妊娠的患者。

对于有反复流产史的患者，我们可以评估他们的胚胎并植入通常经过筛选的胚胎，从而为健康怀孕提供更好的前景。

遗传筛选非常重要，因为在对胚胎进行视觉评分时，染色体异常的那些看起来可能与“正常”的胚胎没有什么不同。

因此，在选择要移植的健康胚胎时，胚胎活检非常有用。

主要目标是通过转移有限数量的胚胎来帮助建立安全，健康的正在进行的妊娠，并且仍然保持良好的成功率。

有时，急于怀孕的患者会要求我们转移大量不了解多胎妊娠风险的胚胎，而这些风险与母婴并发症有关。

通过选择用PGD筛选的胚胎，我们能够通过转移安全数量的胚胎从而避免高序多胎生育获得良好的着床率。

良好的产科结局和生活质量应该是任何生育治疗的最重要终点。

第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现，为众多有家族遗传病史的患者带来了希望，第三代试管婴儿先进的基因筛查诊断技术不仅可以对家族遗传病筛查，也可以为大龄夫妇诊断染色体是否有异常，。

第三代试管婴儿技术的好处在于，能为各种原因引起的染色体异常提供精确的检测，从根源上防止了宝宝先天性疾病的发生，现在第三代试管婴儿技术已经得到较广泛的应用，但是值得一提的是，第三代试管婴儿技术最先进的是美国，例如在美国梦美（HRC）生殖医疗中心，可以筛查出125种遗传病，这是其他国家的水平所达不到的。

为了解决这一社会难题，一直工作在不孕不育和试管婴儿领域的专家们，在原有的第一代常规试管婴儿(IVF-ET)和第二代单精子注射技术(ICSI)的基础上拓展了试管婴儿的应用领域：第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查诊断(PGS/PGD)应运而生。

看到这里，您是否有“千呼万唤始出来”的感觉，但它并不是“犹抱琵琶半遮面”。

PGS/PGD基因筛查诊断在保证宝宝出生后健康方面上成效是巨大的。

美国梦美（HRC）能对125种遗传学疾病做出最准确的判断。

试管婴儿助孕技术简单地说就是把精子和卵子取出体外，在体外使精卵结合形成受精卵，把受精卵培养至第五天对胚胎进行PGS/PGD遗传学疾病筛查诊断，该数据会帮助医生选择染色体数目和结构正常的胚胎移植到母体内，淘汰遗传学非正常胚胎。

然后将健康的胚胎移植到女性子宫内着床、妊娠，并发育成胎儿，怀孕十月，最后成功分娩。

那么，试管婴儿PGS/PGD遗传病筛查诊断是怎么做到鉴定胚胎的健康与否的呢?美国梦美（HRC）专家说，一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。

人类很多遗传性疾病都可以使用第三代试管婴儿PGS/PGD方法避免遗传给后代，譬如地中海贫血、猫叫综合症等等。

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有效地防止有遗传疾病患儿的出生。

植入前遗传学诊断是随着人类辅助生殖技术，即“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术，它是产前诊断的延伸，遗传学诊断的又一更有希望的新技术。

二、意义（一）对高龄孕妇和高危妇女进行PGD可以有效地避免遗传病患儿的出生。

（二）可以有效地避免传统的产前诊断技术，对异常胚胎进行治疗性流产，避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致的危险及痛苦。

（三）ＰＧＤ技术的产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎，阻断致病基因的纵向传递，从而降低人类遗传负荷。

三、适应征理论上只要有足够的序列信息，ＰＧＤ能针对任何遗传条件进行诊断，即凡是能够被诊断的遗传病都可以通过ＰＧＤ来防止其患儿出生。

进行PGD的主要对象是可能有遗传异常或高危遗传因素，需要产前诊断的病例，尤其是可能同时具有两种以上不同的遗传异常情况。

ＰＧＤ现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断，包括Duchenne型肌营养不良、脆性Ｘ综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血和地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症，、粘多糖贮积症(ＭＰＳ)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease)，还有染色体异常如Down’S 综合征、18三体，罗氏易位等。

四、植入前遗传学诊断的取材可从胚胎着床前各个阶段活检取样，获取其遗传物质信息进行诊断。

目前多采用激光打孔、机械切割或Tyrode酸化打孔后吸出细胞的方法取材。

（一）极体极体细胞可以使用第一极体或第二极体，它们在胚胎发育和合子形成中是非必须的，因而不影响卵子受精和正常发育，且不会引起伦理学上的争议。

胚胎植入前遗传学诊断名词解释1. 胚胎植入前遗传学诊断概述胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）是一种在试管受精（体外受精）胚胎发育到培养囊胚阶段前，对胚胎进行遗传学分析和筛查的技术。

通过PGD，可以获得胚胎的遗传信息，以便筛查某些遗传病、染色体异常或遗传性疾病的携带者。

PGD通常结合辅助生殖技术，如体外受精（IVF），旨在选择出健康的胚胎用于胚胎植入。

2. PGD的应用范围2.1 遗传病筛查•单基因病筛查：通过对胚胎进行遗传学诊断，可以检测出携带有单基因遗传病的胚胎，如囊胞性纤维化等。

携带有遗传病基因的胚胎可以被排除，以减少疾病遗传给下一代的风险。

•染色体异常筛查：染色体异常是导致胚胎停育、流产和先天性异常的主要原因之一。

通过PGD，可以检测出染色体异常的胚胎，并选择正常的胚胎进行植入，提高妊娠成功率。

2.2 染色体易位和平衡易位携带者筛查•对于染色体易位或平衡易位携带者，他们自身可能没有明显疾病症状，但易位染色体的组合可能会导致异常的胚胎发育，增加流产风险。

PGD可以帮助筛查携带易位染色体的胚胎，选择正常胚胎以减少流产的风险。

2.3 个性化医学•除了遗传病筛查外，PGD还可以用于选择具有特定基因型的胚胎，以满足父母的个人需求。

例如，一些夫妇可能希望选择具有特定基因特征的胚胎，如造血干细胞移植所需的HLA配型相匹配的胚胎。

3. PGD的技术原理和流程3.1 胚胎植入前的胚胎活检技术•PGD通常需要在体外受精后的囊胚阶段进行胚胎活检。

胚胎活检可以通过取出囊胚的一小部分细胞进行遗传学分析。

3.2 全基因组扩增技术（Whole Genome Amplification, WGA）•WGA是一种将少量胚胎细胞的基因组DNA扩增到足够数量进行遗传学分析的技术。

常用的WGA方法包括PCR和多位点连锁扩增（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA）。

PGD或将成为治疗遗传疾病的有效手段？提到遗传疾病，首先想到的就是唐氏综合征、血友病、地中海贫血等。

其实还有一种我们并不常见的疾病——GJB2突变——先天性耳聋。

据悉，我国有这样的案例不在少数，家住清远的罗女士育有二子，大儿子在7个月大时做基因筛查时显示先天性耳聋，而不满1岁小儿子很健康无听力障碍，这是怎么回事呢？事情要追溯到罗女士大儿子被查出患有先天性耳聋之后，罗女士很是担心儿子的未来，加上近几年来试管婴儿的应用与娴熟技术，罗女士决定生二胎，并通过PGD来避免遗传疾病。

泰国康莱定辅助生殖中心贾拉亚Jariya医生与罗女士一家接触后，经过基因讨论会与咨询，为此设立胚胎植入前遗传学诊断(即PGD)特别基因实验室。

胚胎植入前遗传学诊断主要是针对已知明确的问题如染色体异位、倒位，染色体的缺失、重复进行检测，还有一大部分的PGD是针对已知明确致病突变的单基因病进行的。

如罗女士一家，由于基因突变，只能通过PGD即“第三代试管婴儿”来避免出生缺陷的发生。

经检查发现，问题出现在罗女士丈夫的精子上，而罗女士卵子没有问题，根据罗女士夫妻双方的身体情况，为罗女士制定了长方案，在促排、取卵后，贾拉亚Jariya医生采用了卵浆内单精子注射，并顺利形成了受精卵，在培育成囊胚后，进行了移植前基因筛选，在胚胎发育到卵裂球或囊胚期取1个或数个细胞，进行检测，选出不携带致病基因突变或表型正常的胚胎，植入到母亲体内，从而做到有效地避免出生缺陷的发生，最后获得一名听力正常的健康宝宝。

“第三代试管婴儿技术从基因遗传学的角度，帮助人类选择并孕育最健康的后代，可为有遗传疾病的家庭提供生育健康宝宝的机会。

它已不单单是解决生育难题的辅助技术，更是优生优育的手段。

”康莱定辅助生殖医疗中心的贾拉亚Jariya医生肯定的说到。

【试管小白】第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病？哈喽，这几天有姐妹跟我聊到第三代试管婴儿的事情，有过对第三代试管婴儿初步了解的姐妹都知道，三代试管是可以筛查出遗传疾病的一种“高阶版本”，甚至可以筛选性别，做龙凤胎？其实这只是第三代试管婴儿的小小的一面，你知道它具体可以筛查出哪些疾病呢？具体的操作过程又是如何的？第三代试管婴儿是什么？我们口中的可以挑选胚胎的第三代试管婴儿技术,也就是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）／筛查（PGS），也在也称（PGT）。

它与传统的产前诊断技术具有相同的目的，但与传统的产前诊断方法不同的是，是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，在确定正常后再将胚胎植入子宫，这祥可避免选择性流产，并减轻终止异常胎儿妊娠给妇女带来的心理压力。

小tips！PGD是什么？PGS又是啥？傻傻分不清楚？让我们降维来解说，来简单理解一下，PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断，是定向的检测胚胎有无异常，主要针对遗传病，比如血友病、唐氏综合症等。

而PGS是“广撒网”式的筛查胚胎的染色体，针对高龄流产，异常的染色体。

PGS可以对高龄反复流产的女性有帮助，筛选出染色体不正常的胚胎，剔除非整倍体的胚胎，选择正常胚胎植入，避免他们的反复流产的结局。

可以筛查出哪些疾病全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种：1、Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、Wiskott-Aldrich综合征9、Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-T ooth，CMT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

美国试管婴儿可以筛查125种遗传疾病拯救缺陷儿根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近十分之一。

在我国，平均每30秒就有一个缺陷儿出生，婴儿的缺陷发生率呈逐年上升的势头;每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中包括约3万例先天愚型，5万例唇腭裂，10万例神经管畸形及22万例先天性心脏病等。

什么样夫妻是“高危夫妻”缺陷儿的发生易集中在35岁以上的准孕妈妈、孕早期受过病毒感染、染色体异常、家族遗传性疾病的父母身上。

35岁以上的女性卵巢功能、卵子质量都开始走下坡路，体内的基因也会因年龄增长发生退化和不良畸变，缺陷儿的形成因素主要因父母染色体、基因的畸变所导致;并且目前染色体、基因问题尚不能通过药物等治疗手段恢复。

所以针对此类大龄准孕妈妈和难孕育家庭，第三代试管婴儿的诞生则最好的解决了此类困难，协助好孕的同时保障宝宝健康。

第三代试管PGS\PGD技术是目前防治缺陷儿童，效果最为显著的先进医疗技术。

胖爸爸建议，凡有高危因素的父母，尤其大龄准孕妈妈，应在孕早期接受全面身体检查并及时选用第三代试管婴儿进行辅助生育，才能有效避免缺陷儿的形成。

美国第三代试管婴儿，从根本阻碍缺陷儿的发生通过温和无伤害的纯天然促排卵药物取卵后，将精子与卵子进行5天的囊胚培育，在培育过程中，部分不良精卵自然淘汰;而通过5天实验室培育的囊胚则还需要进行第三代试管婴儿中的核心技术：PGS\PGD的筛查诊断。

第三代试管PGS\PGD技术可查看出染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常，准确判断出基因、染色体的突变，针对125种隐性疾病做出最为准确的诊断，而国内仅仅只能筛查十几种。

赴美试管该不该做PGS/PGD基因筛查?误区详解与助孕指导走出PGS/PGD技术三大常见误区理性选择美国第三代试管婴儿梦美独家解读|美国第三代试管婴儿“三大误区”走出推理的误区：选择美国第三代试管婴儿的必要性美国第三代试管婴儿PGS/PGD是一项胚胎移植前遗传学筛查诊断的技术，PGS针对的是胚胎23对染色体数目和结构异常的检测;PGD则是通过基因突变点进行诊断，避免遗传疾病对胎儿产生不良影响。

于是，不少人陷入推理的误区，认为夫妻双方身体健康就不用做PGS/PGD 基因筛查诊断，或是细胞切片提取技术会损害胚胎质量等等。

夫妻均正常，赴美试管是否有必要做PGS/PGD？其实，父母自身染色体正常并不等同于孩子基因正常。

孩子的基因是由父母各一半基因重组而来。

随着年龄的增长、环境的恶化以及疾病等外界不利因素影响，精子和卵子质量下降，使得精卵受精过程出现易位、缺失、不分离等异常情况，如此就会形成不健康受精卵。

所以，为了避免未来死胎、流产、畸形儿等情况的发生，即便夫妻正常，美国梦美HRC专家也建议在移植前对囊胚进行PGS/PGD基因筛查。

特别对于35岁以上染色体高发的大龄家庭，更不能心存侥幸。

染色体异常的胚胎在培育时会自然淘汰，养成的囊胚无需进行PGS检测？一般而言，受精卵经过细胞分裂到第3天会形成8~12个细胞的早期胚胎，随后会发生剧烈变化，第4天进入高倍分裂期，此时胚胎的发育潜能会凸显出来，有50%的胚胎(染色体异常、质量差等)将被自然淘汰，只有活力强、发育潜能好的优质胚胎才能继续发育至第五天形成结构完整、形态稳定、着床能力强的囊胚。

不过，成功发育成囊胚就表示其一定是健康的，无需进行PGS/PGD检测了吗?未必。

美国梦美HRC专家指出，形态正常、生命力旺盛的囊胚也可能存在染色体异常或基因缺陷，须通过全基因筛查方可确保囊胚质量。

相关数据也表明：在受精卵阶段，染色体异常比例为45%;成功着床的胚胎，染色体异常比例为25%;度过第一妊娠期的胚胎，染色体异常比例为15%;这意味着什么，您想过吗?的确，染色体异常的胚胎可能会在受孕各个阶段被自然淘汰，但淘汰率并非100%，其埋下的安全隐患更是无穷的，暂且不说在怀孕期会出现种种妊娠难题，就算顺利生下宝宝，胎儿也会伴有肢体畸形、发育不良、智力低下等诸多问题，如常见的21—三体综合征。

希望之家生殖辅助中心目前国内医院能开展PGD技术很少，临床数据不多，主要也是受国家卫计委严格限制，目前已出台停止基因测序的应用。

相比之外台湾在基因检查方面较为开放，做PGD跟国内政策一样必须有遗传病症史，美国和泰国在PGD/PGD技术方面较为先进，临床经验丰富，无严格限制。

泰国拥有最新的第三代试管婴儿PGS技术，能极大提高试管婴儿成功率。

1.PGD的临床用途一般人中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。

移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查，会降低怀孕的流产率和婴儿健康风险。

2.PGD检测的适应症对一般人群预防遗传疾病：目前PGD能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病，如21三体(唐氏)之类的严重婴儿病症，以及血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。

对年龄超过35岁的女性可以筛选非整倍体，解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产。

对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。

3.PGD操作过程早期PGD技术在第3天初期胚(4-8细胞)中取出1个细胞做检测，剩下7个细胞继续发育，让细胞自己愈合，对胚胎有轻度损害。

最新的PGD技术，在第5天囊胚上做检测。

第5天囊胚分为外层滋养细胞(未来发育成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)。

通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测，就把胚胎的伤害降到最小。

4.PGD的两种检测方法FISH和a-CGH：PGD-FISH萤光原位杂交法(Fluorescent in-situ hybridization, FISH)，采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。

PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术，俗称基因芯片。

把二十三对染色体上的基因片段都放到芯片上，形成矩阵，然后把患者的基因都用酶切成碎片，和芯片上的基因片段做耦合。

如果所有片段都耦合，那么二十三对染色体就都完整。

PGD-aCGH进一步优化了染色体筛选的技术。

详解美国第三代试管婴儿PGSPGD技术美国第三代试管婴儿是当前试管婴儿领域中，适用不孕症范围最广的技术;其试管核心PGSPGD技术也是针对当前各类不孕不育家庭优生优育的最佳方案。

那么PGSPGD技术究竟如何解决难孕育问题，实现优生优育呢今天，美国试管专家就通过最常见的18个问题：为您详解第三代试管婴儿PGSPGD技术。

1.PGD和PGS有什么区别吗PGD:是对125种遗传疾病的检查，是夫妻双方同时患有，通过基因突变点进行检测(抽血)，但这个一般人是用不到的。

PGS：是胚胎染色体的检查，目前有三种操作：NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的)，NGS相对更精准。

如：唐氏综合症(发病率：1/600—1/800)，第21对染色体的问题;爱德华综合症(发病率：1/3500-1/8000)，第18对染色体的问题。

2. 如果进行两个周期的取卵一起进行PGS筛查，费用是一样的吗PGS对于一个囊胚或者是多个囊胚都是这个费用，但是美国专家不建议少于3个囊胚进行基因检测，因为尽管囊胚很好，但也不一定是完全健康的。

3. 囊胚的成功率是多少主要是看卵子的质量;如果卵子质量不高，那么用PGS进行筛查，其通过率就会很低，因为形成胎儿卵子是起主要作用的，有着直接的影响。

4. 精卵结合阶段的营养液，国内的和美国的是一样的吗美国试管婴儿有专门的培养液，和母体环境相同的营养液进行培养最佳。

5. 唾液和血液检查哪个更准确都可以，准确率是一致的，能找到DNA的标本就没有问题。

6. 夫妻双方有遗传疾病，做PGD的话，是根据什么来查取完细胞后可以保存一年，要根据您查出的遗传病再针对性的去查，取切片去做检查，胚胎留在实验室里面。

7. 做PGD检查，要在美国待多久费用多少每个医生是不一样的，有的医生愿意做第6天的鲜胚，有的医生认为第6天的鲜胚没有第5天的好，会建议在第5天进行冷冻，下个月进行植入，操作上有区别，这个取决于您适合哪一种方式。