生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项

科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知文章属性•【制定机关】科学技术部•【公布日期】2016.03.07•【文号】国科发资〔2016〕69号•【施行日期】2016.03.07•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】科技计划正文科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知国科发资〔2016〕69号各省、自治区、直辖市及计划单列市科技厅（委、局），新疆生产建设兵团科技局，国务院各有关部门科技主管单位，各有关单位：《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革的方案》（国发〔2014〕64号，以下简称国发64号文件）明确规定，国家重点研发计划针对事关国计民生需要长期演进的重大社会公益性研究，以及事关产业核心竞争力、整体自主创新能力和国家安全的重大科学问题、重大共性关键技术和产品、重大国际科技合作，按照重点专项的方式组织实施，加强跨部门、跨行业、跨区域研发布局和协同创新，为国民经济和社会发展主要领域提供持续性的支撑和引领。

重点专项是国家重点研发计划组织实施的载体，是聚焦国家重大战略任务、围绕解决当前国家发展面临的瓶颈和突出问题、以目标为导向的重大项目群。

重点专项按程序报批后，交由相关专业机构负责具体项目管理工作。

按照国发64号文件的要求，科技部会同相关部门，根据“自上而下”和“自下而上”相结合的原则，遵循国家重点研发计划新的项目形成机制，面向2016年凝练形成了若干重点专项并研究编制了各重点专项实施方案，已经国家科技计划（专项、基金等）管理战略咨询与综合评审特邀委员会（以下简称“特邀咨评委”）和部际联席会议审议通过，并按程序报国务院批复同意。

根据“成熟一批、启动一批”的原则，现将“精准医学研究”等9个重点专项2016年度项目申报指南予以公布。

请根据指南要求组织项目申报工作。

有关事项通知如下：一、项目组织申报要求及评审流程1. 申报单位根据指南支持方向的研究内容以项目形式组织申报，根据项目不同特点可设任务（或课题）。

出生缺陷防治项目实施方案一、前言随着社会的发展和科技的进步，人们对于出生缺陷的认识越来越深刻。

出生缺陷不仅对个人和家庭造成巨大的负担，也对社会的发展带来不可忽视的影响。

为了有效防治出生缺陷，制定和实施出生缺陷防治项目实施方案势在必行。

二、项目背景出生缺陷是指在胎儿发育过程中，由于遗传因素、环境因素或者两者的相互作用而导致的结构和功能异常。

根据统计数据显示，全球每年约有100多万婴儿患有严重的出生缺陷，其中部分缺陷具有可预防性。

为了降低出生缺陷发生的风险，该项目旨在制定科学有效的防治方案。

三、项目目标本项目的主要目标是降低出生缺陷的发生率，提高婴儿和孕产妇的健康水平，促进全面、可持续的社会发展。

具体目标如下：1. 提高妊娠期保健服务的覆盖率和质量；2. 加强出生缺陷的预防宣传和教育，提高公众的认知水平；3. 完善相关法律法规和政策体系，改善出生缺陷防治的管理机制；4. 加强专业技术人才培养和队伍建设。

四、项目内容为实现上述目标，本项目拟开展以下主要工作：1. 提供健康妊娠期保健服务，包括规范的孕期体检和咨询服务；2. 加强健康教育和宣传工作，普及有关出生缺陷的知识，促进公众的健康意识和行为改变；3. 建立健全妊娠期高危产妇筛查和管理机制，早期发现和干预高危情况；4. 加强出生缺陷的监测和报告体系，及时掌握相关数据信息；5. 完善相关法律法规和政策，保障预防出生缺陷的权益；6. 加强专业技术人才的培养和队伍建设，提高防治水平。

五、项目实施为确保项目的顺利实施，需要充分调动多方力量，加强组织协调和资源整合，具体措施如下：1. 成立出生缺陷防治项目领导小组，负责项目的总体规划和协调工作；2. 制定详细的项目实施计划，明确工作目标、责任和时间进度；3. 成立专业技术团队，负责项目的技术支持和指导；4. 加强与相关部门的合作与协调，形成合力；5. 加强资金投入和管理，确保项目的经费需求；6. 建立项目的监测和评估机制，及时了解项目进展情况。

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2017年度项目申报指南建议本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。

争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。

本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究等5个方面主要任务。

2016年，专项首批立项项目涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列”、“开展生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”和“实现出生缺陷出生前阻断的前沿技术突破，研发出生缺陷和遗传病治疗新技术新产品”这3个重点任务，共立项9项。

结合实施方案总体安排以及2016年立项情况，2017年拟部署3个重点任务中共计10个项目。

在第一批启动项目基础上，本批次指南编制侧重常见生殖障碍性疾病病因学研究，加强人类早期胚胎发育分子机制研究，为临床疑难不孕症诊治、揭示出生缺陷发病机理提供依据，同时探索安全有效的生育力储备技术，探讨生殖障碍性疾病治疗的新途径；另外针对目前全面二胎生育政策实施后高龄产妇增多、出生缺陷风险上升的现况，启动出生缺陷防治关键技术和产品研发，从孕前、产前到新生儿重点实现关键技术和产品突破，提高出生缺陷防治水平。

2017年拟启动具体项目如下：1. 生殖健康相关疾病临床防治研究1.1多囊卵巢综合征病因学及临床防治研究研究内容：利用各种组学技术明确更多的参与多囊卵巢综合征发病的基因、分子和表观遗传修饰，构建风险预测模型，实现遗传、代谢、表观遗传变化与不同临床亚型的对接，确定相应的治疗方案和药物靶点；进一步借助模式动物进行功能致病性研究，并探索干预措施的有效性和安全性；研究多囊卵巢综合征炎性发病机制，为免疫干预治疗提供分子靶标；解析环境因素对多囊卵巢综合征疾病发生的影响。

计生委推进出生缺陷整治方案____年计生委推进出生缺陷整治方案随着人口老龄化和社会经济发展的加速，出生缺陷问题成为全球范围内普遍关注的重要议题。

在改善人口结构和提升生育健康水平的背景下，____年计生委制定了一系列综合措施，推进出生缺陷整治方案。

一、加强出生缺陷监测与评估在推进出生缺陷整治方案中，计生委将加强对出生缺陷的监测与评估工作。

建立健全全国范围内的出生缺陷监测网络，完善相关数据收集和分析机制，并开展调查研究，深入了解出生缺陷的发生原因和主要特征。

同时，加强对出生缺陷的评估和分类，制定出生缺陷的诊断和治疗标准，为出生缺陷的防控提供科学依据。

二、加强孕前和孕期保健计生委将加强对孕妇的孕前和孕期保健工作，提高孕妇的健康水平和生育健康素养。

加强对常见孕期疾病的防控措施，提供健康咨询和指导，推广科学合理的膳食和生活方式，增加孕期检查的覆盖率和质量，及时发现和干预孕妇可能出现的风险因素。

加强对孕妇的心理健康照护，提供心理支持和辅导，减少孕妇因精神压力和焦虑情绪对胎儿发育的不良影响。

三、优化遗传咨询和优生技术服务计生委将加强对遗传咨询和优生技术服务的推广和培训，提高遗传咨询师和医务人员的专业水平。

建立遗传咨询服务网络，提供咨询指导和检测筛查，帮助患有遗传疾病的夫妻进行合理的生育决策。

加强对先天性疾病的筛查和诊断，推广新生儿疾病的早期救治和康复服务，促进健康儿童的出生和发育。

四、加强社会宣传和教育计生委将加强对出生缺陷的宣传和教育工作，提高公众对出生缺陷防控的认识和意识。

开展全民健康教育活动，提供相关信息和知识，引导公众科学合理的生育观念和行为。

加强对青少年的健康教育，普及优生优育的相关知识，培养正确的生育观念和行为习惯。

五、加大政策支持和投入力度计生委将加大对出生缺陷整治工作的政策支持和投入力度。

完善相关政策法规，优化相关医疗保险和救助制度，提供必要的经济支持和补助，减轻家庭因出生缺陷所带来的经济压力。

关于全面推进卫生与健康科技创新的指导意见国卫科教发〔2016〕50号各省、自治区、直辖市卫生计生委、科技厅（委、局）、食品药品监管局、中医药管理局，新疆生产建设兵团卫生局、人口计生委、科技局、食品药品监管局，军队有关卫生部门：根据党中央、国务院关于加快实施创新驱动发展战略、建设创新型国家和推进健康中国建设的要求，为深入贯彻落实《中共中央国务院关于深化体制机制改革加快实施创新驱动发展战略的若干意见》(中发〔2015〕8号)、《国家创新驱动发展战略纲要》（中发〔2016〕4号）、《健康中国2030规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》（国发〔2016〕43号）和《中医药发展战略规划纲要（2016-2030年）》等一系列重大决策部署，加快形成满足需求、协同高效的卫生与健康科技创新体系，显著增强科技对推进“健康中国”建设的引领和支撑能力，全面推进卫生与健康科技创新，现提出如下意见。

一、总体思路、基本原则和主要目标（一）总体思路。

没有全民健康，就没有全面小康，提升13亿多人民的健康水平和实现“健康中国”建设目标需要科技创新的引领和支撑。

让人民享有更好的医疗卫生服务、更放心的食品药品，解决重大疾病防控、生殖健康、食品药品安全、营养与健康、人口老龄化等重大民生问题，离不开科技创新；打破重要专利药物市场被国外垄断、高端医疗装备主要依赖进口的局面，从根本上缓解看病贵，迫切需要科技创新；在生命科学和生物医药技术等前沿领域实现新突破，满足国家战略布局需求，根本在于科技创新。

卫生与健康领域的科技创新是建设创新型国家的重要内容，是引领卫生与健康事业发展的原动力，是促进健康产业发展的关键举措。

我国卫生与健康科技的某些重要领域已跻身世界先进行列，一些前沿方向开始进入并行、领跑新阶段，但卫生与健康科技创新的整体能力和发展水平与满足人民群众健康及国家战略需求相比仍有不小差距。

卫生与健康科技创新必须面向“健康中国”建设、面向卫生与健康事业改革发展重大需求、面向生物医药科技前沿，以保障人民健康、促进健康产业发展为目的，遵循卫生与健康科技创新规律，推进科技创新和卫生与健康工作全面融合，以加快构建体现中国特色和行业特点的协同高效科技创新体系、发挥科技创新人才的关键作用、促进科技成果转移转化、改革完善卫生与健康科技创新体制机制等为重点，着力提升自主创新能力、着力激发创新创业活力、着力推动成果转移转化应用、着力营造创新环境，引领和支撑“健康中国”目标的实现。

生殖健康是指：生殖健康是指生命周期的各个阶段处于一种心理、生理和社会适应的完好状态，意味着人们能够进行满意且安全的性生活，有生育能力，可以自由决定是否和何时生育及生育几个孩子。

大学生生殖健康教育的目的和意义：目的是通过有规划的、有组织的系统教育，协助大学生掌握甚至保健的知识和技能，促使大学生自觉接纳有益于健康的生活方式和行为，消除或减轻影响身体健康的危险因素，预防生殖系统疾病，促进身心健康，提高生活质量。

意义：1.为提高人口素质打好基础2.促进大学生的身心健康，有利于加强大学生的素质教育 3.预防艾滋病等性病在高校的发生大学生生殖健康教育的原则：科学性针对性启发性普适性直观性规律性男性外生殖器1.阴茎2.阴囊内生殖器1.睾丸2.附睾3.输精管4.射精管5.精囊腺6.前列腺7.尿道球腺女性外生殖器1.阴阜2.大阴唇3.小阴唇4.阴蒂5.阴道前庭内生殖器1.阴道2.子宫3.输卵管4.卵巢性反应周期的生理变化1.性兴奋性2.性持续期3.性高潮期4.性消退期男性雄激素生理作用1.促进和维持性器官发育成熟的第二性征的形成2.维持生精功能3.激发性育，维持性功能4.促进人体的新陈代谢女性性激素生理作用1.促进性器官发育，维持其成熟状态2.女性第二性征形成3.雌、孕激素紧密配合协同完成女性的月经和生殖生理过程4.激发性欲维持性功能5.促进人体的新陈代谢青春期性心理的发展变化分为三个阶段一是异性疏远期（青春期开始）阶段，主要表现为对性差异极为敏感，对异性同学冷漠，即便是童年时的好朋友也羞于接触。

二是异性接近期（青春期中期）阶段，主要表现为男女同学之间产生的内在的情感吸引，彼此有了接近的需要，但多属不稳定、易转移和朦胧的自然表露状态。

三是恋爱期（青春期后期的大学生阶段），此阶段的异性双方感情较稳定、专一，并有互相吸引、爱慕，发展至初恋，直到热恋。

大学生的性心理通常表现出以下四个基本特征1.本能性和朦胧性2.强烈的文饰性3.动荡性和压抑性4.性焦虑性心理障碍：以往称为性变态或性倒错，是指男女两性性心理和性行为明显偏离正常，并以这种偏离行为作为性兴奋，性满足的主要或唯一方式的一组精神障碍。

岀生缺陷综合防治实施方案预防和减少岀生缺陷，把好人生健康的第一关，是提高出生人口素质、推进健康X建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续开展的内在要求。

为深入贯彻党的X和省、市卫生健康大会精神：落实?“健康XX〞规划纲要?，全面加强出生缺陷综合防治工作，特制定本方案。

一、防治现状出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

出生缺陷病种多，病因复杂，目前的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致岀生缺陷发生。

据估算，我国出生缺陷总发生率约5. 6%o岀生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

各级党委、政府一直高度重视出生缺陷综合防治，提高出生人口素质工作，婚前医学检查、新生儿疾病筛查等免费工程的开展，产前筛查和诊断工作的推进，全市逐步构建了岀生缺陷三级防治体系，健全婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查网络。

并通过实施重大妇幼公共卫生工程，开展免费孕前优生健康检查，增补叶酸预防神经管缺陷，艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播疾病检测，贫困地区新生儿疾病筛查, 岀生缺陷〔遗传代谢病、先天性结构畸形〕救助工程等，广泛开展岀生缺陷防治社会宣传和健康教育，开展先天性心脏病筛查试点工作，将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治措施，神经管缺陷等出生缺陷发生率明显下降, 儿童健康水平不断提高。

•、心体要求〔一〕根本原那么坚持“政府主导，部门合作、社会参与〞的出生缺陷综合防治工作格局，将出生缺陷防治融入所有健康政策，促进公平可及、人人享有。

坚持防治结合，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程效劳。

坚持精准施策，聚焦严重多发岀生缺陷病种，完善防治措施。

坚持统筹协调，发动社会参与，增强工作合力。

〔二〕主要目标总目标。

构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷发生，提高出生人口素质和儿童健康水平。

国家科技计划一、国家科学自然基金二、国家科技重大专项（16个二级专项，目前出了13个）1) 核心电子器件、高端通用芯片及基础软件专项2) 极大规模集成电路制造技术及成套工艺专项3) 新一代宽带无线移动通信专项4) 高档数控机床与基础制造技术专项5) 大型油气田及煤层气开发专项6) 大型先进压水堆及高温气冷堆核电站专项7) 水体污染控制与治理专项8) 转基因生物新品种培育专项9) 重大新药创制专项10)艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治专项11)大型飞机专项12)高分辨率对地观测系统专项13)载人航天与探月工程专项三、国家重点研发计划（40个二级专项）“重点基础材料技术提升与产业化”重点专项“战略性先进电子材料”重点专项“重大科学仪器设备开发”重点专项“增材制造与激光制造”重点专项“地球观测与导航”重点专项“高性能计算”重点专项“煤炭清洁高效利用和新型节能技术”重点专项“新能源汽车”重点专项“先进轨道交通”重点专项“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项“精准医学研究”重点专项“智能电网技术与装备”重点专项“网络空间安全”重点专项“材料基因工程关键技术与支撑平台”重点专项“生物安全关键技术研发”重点专项“生物医用材料研发与组织器官修复替代”重点专项“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项“数字诊疗装备研发”重点专项“干细胞及转化研究”重点专项“公共安全风险防控与应急技术装备”重点专项“绿色建筑及建筑工业化”重点专项“海洋环境安全保障”重点专项“深海关键技术与装备”重点专项“国家质量基础的共性技术研究与应用”重点专项“水资源高效开发利用”重点专项“典型脆弱生态修复与保护研究”重点专项“大气污染成因与控制技术研究”重点专项“全球变化”重点专项“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项“大科学装置”重点专项“纳米科技”重点专项“量子调控”重点专项“智能农机装备”重点专项“现代食品加工及粮食收储运技术与装备”重点专项“林业资源培育及高效利用技术创新”重点专项“畜禽重大疫病防控与高效安全养殖综合技术研发”重点专项“七大农作物育种”重点专项“农业面源和重金属污染农田综合防治与修复技术研发”重点专项“粮食丰产增效科技创新”重点专项“化学肥料和农药减施增效综合技术研发”重点专项四、技术创新引导专项创新型企业培育专项（“智团”创业计划，科技型中小企业专项资金）科技与金融结合专项（天使投资引导基金、科技信贷代偿补偿资金）产学研合作专项专项（国际科技合作、网上技术市场产学研合作项目、技术成果交易补助）科技富民惠民专项（农村科技创新创业资金、农业与社会发展科研攻关与应用计划）五、基地与人才专项国家（重点）实验室国家工程技术研究中心科技基础条件平台国家工程实验室国家工程研究中心国家认定企业技术中心创新人才推进计划（中青年科技创新领军人才、重点领域创新团队、科技创新创业人才、创新人才培养示范基地）。

出生缺陷防治专项资金使用一、背景介绍出生缺陷是指在胚胎发育、胎儿发育过程中出现的结构异常或功能障碍，是影响人类健康和生存的重要问题。

为了预防和控制出生缺陷，各国纷纷设立了专项资金，用于开展相关的研究、宣传、教育和治疗工作。

本文将就出生缺陷防治专项资金的使用进行探讨。

二、出生缺陷防治专项资金的来源和分配2.1 资金来源出生缺陷防治专项资金的来源主要包括政府拨款、社会捐赠和其他渠道。

政府拨款是主要的资金来源，用于保障基本的研究和治疗工作。

社会捐赠是一种重要的补充资金来源，可以用于开展公益活动和项目。

其他渠道包括企业捐赠、基金会赞助等。

2.2 资金分配出生缺陷防治专项资金的分配应根据实际需要和优先级进行合理安排。

一般来说，资金的分配可以从以下几个方面考虑：2.2.1 研究和监测出生缺陷的研究和监测是预防和控制出生缺陷的基础工作。

资金可以用于开展相关的科学研究，提高对出生缺陷的认识和了解，寻找防治的有效方法。

同时，资金还可以用于建立和完善出生缺陷监测系统，及时掌握出生缺陷的发生情况和趋势。

2.2.2 宣传和教育宣传和教育是提高公众对出生缺陷防治意识的重要途径。

资金可以用于开展宣传活动，向公众普及有关出生缺陷的知识和预防方法。

此外，资金还可以用于培训医务人员和相关从业人员，提高他们的专业水平和技能。

2.2.3 诊断和治疗对于已经出现出生缺陷的儿童和患者，及时的诊断和治疗是至关重要的。

资金可以用于提供先进的诊断设备和技术，改善诊断水平。

同时，资金还可以用于提供治疗服务，包括手术治疗、康复训练等，帮助患者恢复和改善生活质量。

2.2.4 支持和帮助出生缺陷对患者和家庭来说是一个沉重的负担。

资金可以用于提供经济援助，帮助患者和家庭减轻经济压力。

此外，资金还可以用于建立相关的支持机构和服务体系，为患者和家庭提供心理咨询、康复辅导等支持和帮助。

三、出生缺陷防治专项资金使用的问题和建议3.1 资金使用的问题在实际的资金使用过程中，可能存在一些问题，如资金管理不规范、使用效果不明显等。

出生缺陷综合防控项目管理方案一、项目背景出生缺陷是导致新生儿死亡和残疾的主要原因之一，近年来我国出生缺陷发生率逐年上升。

为了降低出生缺陷发生率，保障新生儿健康，国家卫生健康委员会启动了出生缺陷综合防控项目，本文旨在制定出生缺陷综合防控项目管理方案，以确保项目顺利实施。

二、项目目标1. 降低出生缺陷的发生率，提高新生儿的健康水平；2. 建立完善的出生缺陷监测和防控体系，提高防控能力和水平；3. 加强医疗机构和医务人员的出生缺陷防控能力，提高医疗服务质量；4. 提高公众对出生缺陷的认识和防护意识，促进生殖健康教育工作。

三、项目内容1. 出生缺陷监测和信息管理子项目：建立出生缺陷监测机制，建立出生缺陷信息管理系统，对出生缺陷相关数据进行分析和评估；2. 出生缺陷筛查和诊断子项目：加强产前、产后和新生儿出生缺陷筛查和诊断，提高筛查率和诊断率；3. 出生缺陷防控指导子项目：制定出生缺陷防控技术指南，加强出生缺陷防控培训，提高医务人员出生缺陷防控能力；4. 出生缺陷公众宣传和教育子项目：开展出生缺陷宣传教育活动，加强公众对出生缺陷的认识和防护意识，提高生殖健康水平。

四、项目组成与责任1. 项目领导小组：由国家卫生健康委员会领导，负责项目整体规划、设计和监督；2. 项目管理办公室：由卫生健康部门、统计部门、信息中心等部门组成，负责项目实施和管理；3. 项目执行单位：各省、自治区和直辖市卫生健康委员会和相关机构，负责本地区出生缺陷综合防控项目实施和管理；4. 监测机构、筛查机构和医疗机构：负责出生缺陷监测、筛查、诊断和防控工作等。

五、项目实施计划1. 项目启动阶段（3个月）：制定项目管理方案、组建项目领导小组和管理办公室、确定各项子项目和责任单位；2. 项目实施阶段（2年）：各子项目按计划实施，加强培训和宣传教育，定期组织各项工作评估，对项目进展情况进行跟踪和调整；3. 项目总结阶段：（1个月）：对项目进行总结评估，提出改进意见和建议，制定出生缺陷综合防控长效机制。

出生缺陷防治项目实施方案背景介绍：出生缺陷是指胎儿在孕期内发生的结构和功能异常的情况，其危害性对婴儿和家庭都具有重要影响。

为了降低出生缺陷的风险，制定出生缺陷防治项目实施方案是非常必要和重要的。

一、项目目标本项目的目标是通过全面、科学、系统地实施各项措施，降低出生缺陷发生率，提高新生儿的健康质量和生活水平。

二、项目内容及实施步骤1. 加强宣传教育宣传教育是提高公众对出生缺陷防治重要性的认识和理解的重要途径。

通过制作宣传海报、开展宣讲活动以及利用社交媒体等渠道，向公众传递出生缺陷防治的相关知识和信息。

2. 优化孕前保健服务加强孕前保健服务是预防出生缺陷的重要措施之一。

建立完善的孕前保健体系，为孕妇提供全面的健康指导和咨询服务，并积极推广孕前优生检查和婚前检查等措施，确保孕妇在孕期健康的状态下怀孕。

3. 加强遗传病筛查和咨询服务遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一。

建立遗传病筛查和咨询服务机制，对孕期进行遗传病筛查，并为有携带遗传病风险的夫妇提供遗传咨询和家族遗传病治疗方案，减少遗传病的传播。

4. 强化环境污染防控环境污染与出生缺陷发生率存在一定的相关性。

加强对环境污染的监测和管理，减少污染物的排放，确保孕妇和胎儿的生活环境安全和健康。

5. 提高医疗服务水平加强医疗机构的技术培训和能力建设，全面提高医疗服务水平。

制定和推广相关诊疗指南，规范和优化出生缺陷的诊断和治疗，提高出生缺陷的识别率和抢救率。

6. 增加政策支持和资金投入政府应加大对出生缺陷防治项目的政策支持和资金投入，确保项目的顺利实施。

加强与各级卫生部门的合作，充分发挥卫生部门在出生缺陷防治中的作用。

三、项目预期效果通过项目的实施，预计可以降低出生缺陷发生率，提高出生儿的健康质量。

全社会对于出生缺陷防治意识的提高，将促进社会各界积极参与，为儿童的健康成长创造良好的环境。

四、总结和展望出生缺陷防治项目的实施是一个艰巨而又必要的任务。

通过加强宣传教育、优化孕前保健服务、强化遗传病筛查和咨询服务、环境污染防控、提高医疗服务水平以及增加政策支持和资金投入等措施的综合应用，相信能够取得显著的效果。

科技部重点专项项目预申报书一、基本情况项目名称出生缺陷一级预防孕前检测技术设备及应用平台的研发所属专项生殖健康及重大出生缺陷防控研究指南方向3. 出生缺陷和不孕不育防治技术及产品研发平台3.2 小型集成化全自动孕前优生检查关键技术设备及移动应用平台自主研发项目类型经费需求总需求6000万元，其中国拨经费需求3000万元项目负责人姓名性别□√男□女出生日期1964年6 月22日证件号码所在单位上海交通大学职称教授，主任医师学位博士职务耳科学研究所所长、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室主任移动电话电子邮件任务（课题）负责人姓名单位职称学位证件号码联系人姓名电子邮箱固定电话移动电话任务（课题）数 4 单位数8 申报单位上海交通大学推荐单位上海市科委以上信息已核实无误。

申报单位意见（单位签章）年月日二、拟解决的关键科学问题、关键技术和研究目标（500字）1. 拟解决的关键科学问题我国出生缺陷发生率高达5.6%，多数病例受环境及遗传致病因素影响。

本项目拟针对我国出生缺陷常见环境与遗传致病因素，自主研发小型集成化孕前检测试剂和设备，开展产品临床验证和多省市示范应用，通过云平台实现远程医疗指导和分级诊疗管理，创建出生缺陷孕前远程一级预防网络化创新模式，为我国出生缺陷预防政策的制定提供科学依据。

2. 关键技术1）研发小型POCT尿碘和免疫化学发光设备及核酸突变检测设备，满足单样本即插即测和多样本检测的需求，实现从样本处理、检测到数据解析和结果传输的全集成自动化多指标即时检测。

2）建立基于Hadoop架构的医学大数据云平台，尝试将医学模型知识图谱分析原理和人工智能算法应用到大数据分析，及时自动提出对出生缺陷高危人群和致病因素的一级预防初步建议，并实现化远程指导与分级诊疗。

3. 研究目标1）研发2套以上拥有自主知识产权的小型生化免疫POCT设备试剂，1-2套拥有自主知识产权的小型集成化遗传检测设备和试剂，获得产品注册证；3）在全国10省市范围内开展示范应用，建立孕前出生缺陷危险因素移动医疗云平台及云数据中心，创建以家庭、社区为主体，三级医院为依托的我国出生缺陷孕前远程一级预防集成化创新模式。

出生缺陷防控项目及意义1.引言1.1 概述概述出生缺陷是指胎儿在怀孕期间或出生后发育异常或结构异常，导致身体器官的功能障碍。

这些缺陷可能会对个人的生活质量和社会发展产生深远的影响。

为了减少出生缺陷的发生率，并提供更好的生活条件和医疗保健，各国纷纷开展出生缺陷防控项目。

出生缺陷防控项目旨在通过一系列的干预措施和提供相关服务，降低出生缺陷的发生率和影响。

这些干预措施可以包括孕前筛查、遗传咨询、健康教育、保健服务和社会支持等。

通过早期的干预和有效的管理，可以预防或减轻某些出生缺陷的风险，改善儿童的生活质量和发展。

此外，出生缺陷防控项目还提供了各种医疗保健服务，如手术治疗、康复护理和心理支持等，以促进患儿的康复和融入社会。

出生缺陷防控项目对个人、家庭和社会都具有重要意义。

对于个人和家庭而言，这些项目可以提供早期的诊断和治疗，帮助他们更好地应对可能出现的健康问题，并提供必要的支持和指导。

此外，合理规划生育、进行孕前筛查等措施也能降低夫妻双方及家庭的心理和经济压力。

对于社会而言，出生缺陷防控项目有助于降低医疗资源的消耗和社会福利的支出，促进社会的可持续发展。

在本文中，我们将详细介绍出生缺陷防控项目的具体内容和实施方式，并探讨项目的意义和影响。

通过深入了解这些项目，我们可以更好地认识到出生缺陷的严重性，提高公众对出生缺陷防控的意识，推动相关政策的制定和实施，为儿童的健康、幸福和全面发展提供更好的保障。

1.2 文章结构文章结构部分的内容可以包括以下内容：文章结构是指文章的整体框架和组织方式，它对于读者来说至关重要。

一个清晰的结构可以使读者更好地理解文章的内容，帮助读者更好地把握文章的主题和观点。

本文将按照以下结构来展开叙述：引言、正文和结论。

引言部分将首先对出生缺陷防控项目及其意义进行概述，并给出本文的目的。

在引言中，我们将介绍出生缺陷的定义，给出一些统计数据以突出其全球范围内的严重性。

同时，我们还将阐述为什么需要进行出生缺陷防控，并介绍相关的防控项目。