分子遗传学名词解释

名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。

dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。

突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

frame shift mutation移码突变——基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。

genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。

gene family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。

genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。

gene mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。

genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。

遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。

gene diagnosis基因诊断——基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。

gene therapy基因治疗——运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。

gene replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。

医学遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。

2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。

3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。

4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。

5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。

6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。

7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。

8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。

9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。

10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。

11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。

12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

绪论：变异:生物亲子代间相似的现象.遗传:生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。

遗传工程：把生物的遗传物质费力出来，在体外进行基因切割、连接、重组、转移和表达的技术。

染色体工程：按设计有计划削减，添加和代换同种或异种染色体的方法和技术。

基因工程：是在分子水平对基因进行操作的复杂技术。

将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译、表达的操作。

第一章同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。

非同源染色体：这一对染色体与另一对染色体形态结构不同的染色体。

第二.三章（孟德尔遗传定律）性状：生物所具有的形态结构和生理生化特性。

单位性状：每一个具体的性状相对性状：同一单位性状在不同个体上可能表现不同，这种单位性状内具有相对差异的性状。

显性性状：一对相对性状中的F1表现出来的性状。

隐性性状：一对相对性状中在F1没有表现出来的性状。

基因：是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的核苷酸信息。

基因座：基因在染色体上所占的位置。

显性基因：控制显性性状的基因。

隐性基因：控制隐形性状的基因。

基因型：是决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成。

表型：对某一生物体而言是指它具有全部单位性状的总和，但对于某一性状来说就是该性状的具体表现。

等位基因：二倍体生物中位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。

复等位基因:在同源染色体想对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。

纯合体：具有纯合基因型的生物体。

杂合体：具有杂合基因型的生物体杂交：是指两个不同基因型的个体相交回交：是指杂交子代与亲代之一相交测交：是指让未知基因型的个体与隐性类型相交，以测定未知基因型个体基因型。

多因一效;一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。

第四章（连锁遗传）相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起。

相引相：显性基因或隐性基因联系在一起。

伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。

医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。

外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。

假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。

GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。

基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。

遗传学名词解释1. 基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。

基因决定了生物体的遗传特征。

基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。

基因决定了生物体的遗传特征。

2. 染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。

人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。

染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。

人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。

3. 等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。

个体可以携带两个等位基因中的一种。

等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。

个体可以携带两个等位基因中的一种。

4. 显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。

只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。

显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。

只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。

5. 杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。

杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。

6. 基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。

基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。

7. 遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。

遗传变异是生物进化的基础。

遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。

遗传变异是生物进化的基础。

8. 杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。

杂交有助于增加遗传多样性。

杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。

杂交有助于增加遗传多样性。

9. 基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。

基因工程可以创造具有特定遗传特征的生物体。

基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。

遗传学复习资料1、孟德尔定律：是G.J.孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的遗传学中最基本的定律，包括分离定律和独立分配定律。

分离定律指一对遗传因子在杂合状态下并不相互影响，而在配子形成中又按原样分配到配子中去。

独立分配定律指两对或两对以上的基因在配子形成过程中的分配彼此独立。

由于雌雄配子的随机组合，因而在子代中出现各种性状的各种组合，而且按一定的比例出现。

2、转导：由噬菌体将一个细胞的基因传递给另一细胞的过程。

它是细菌之间传递遗传物质的方式之一。

其具体含义是指一个细胞的DNA或RNA通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。

3、转化：通常指正常细胞经各种致癌剂处理后成为癌细胞的过程。

也可指因外源基因导入使基因型和表型发生永久性遗传改变的现象。

4、性导：细菌细胞在接合时，携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。

通常利用F‘因子（带有部分细菌染色体的性因子）来形成部分二倍体。

5、条件致死突变：在一定条件下表现致死效应，但在其它条件下能够存活的类型。

6、高频重组体：F因子整合在染色体上的细菌称为高频重组细菌(Hfr)。

7、质粒：是细菌拟核裸露DNA外的遗传物质，为双股闭合环形的DNA,存在于细胞质中，质粒编码非细菌生命所必须的某些生物学性状，如性菌毛、细菌素、毒素和耐药性等。

质粒具有可自主复制、传给子代、也可丢失及在细菌之间转移等特性，与细菌的遗传变异有关。

8、位点专一性重组：这类重组在原核生物中最为典型。

这种重组依赖小范围的同源序列的联会，重组也只限于在这一小范围内，其重组事件也只涉及特定位置的短同源区或是特定点碱基序列之间。

重组时发生精确的切割，连接反应，DNA不失去不合成。

俩个DNA分子并不交换对等的部分，有时是一个DNA分子整合到另一个DNA分子中，因此将这种重组又称为整合式重组。

9、同源重组：是指发生在非姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合。

10、染色体重复：染色体上增加了某片段DNA序列的一种畸变。

第十章DNA的生物合成一、遗传学的中心法则和反中心法则：DNA通过复制将遗传信息由亲代传递给子代；通过转录和翻译，将遗传信息传递给蛋白质分子，从而决定生物的表现型。

DNA的复制、转录和翻译过程就构成了遗传学的中心法则。

但在少数RNA病毒中，其遗传信息贮存在RNA中。

因此，在这些生物体中，遗传信息的流向是RNA通过复制，将遗传信息由亲代传递给子代；通过反转录将遗传信息传递给DNA，再由DNA通过转录和翻译传递给蛋白质，这种遗传信息的流向就称为反中心法则。

二、DNA复制的特点：1．半保留复制：DNA在复制时，以亲代DNA的每一股作模板，合成完全相同的两个双链子代DNA，每个子代DNA中都含有一股亲代DNA链，这种现象称为DNA的半保留复制(semiconservative replication)。

DNA以半保留方式进行复制，是在1958年由M. Meselson 和F. Stahl 所完成的实验所证明。

2．有一定的复制起始点：DNA在复制时，需在特定的位点起始，这是一些具有特定核苷酸排列顺序的片段，即复制起始点（复制子）。

在原核生物中，复制起始点通常为一个，而在真核生物中则为多个。

3．需要引物(primer)：DNA聚合酶必须以一段具有3'端自由羟基（3'-OH）的RNA作为引物，才能开始聚合子代DNA链。

RNA引物的大小，在原核生物中通常为50～100个核苷酸，而在真核生物中约为10个核苷酸。

4．双向复制：DNA复制时，以复制起始点为中心，向两个方向进行复制。

但在低等生物中，也可进行单向复制。

5．半不连续复制：由于DNA聚合酶只能以5'→3'方向聚合子代DNA链，因此两条亲代DNA链作为模板聚合子代DNA链时的方式是不同的。

以3'→5'方向的亲代DNA链作模板的子代链在聚合时基本上是连续进行的，这一条链被称为领头链(leading strand)。

A 腺嘌呤(adenine)abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。

acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。

Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。

acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。

active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。

adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。

adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。

albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。

动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。

allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。

allelic frequencies (one frequencies) 在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。

allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。

allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。

Ames test 埃姆斯测验法： Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。

amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。

aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。

aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。

遗传学名词解释遗传学:是研究生物遗传和变异的科学遗传:亲代与子代相似的现象就是遗传。

如“种瓜得瓜、种豆得豆”变异:亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。

真核细胞:比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。

真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。

另外真核细胞还含有线粒体叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。

真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。

染色质:在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。

染色体:含有许多基因的自主复制核酸分子。

细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。

真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状A双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。

染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。

着丝点:在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。

一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。

染色体组型分析或称核型分析:指对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。

细胞周期:括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。

其中有丝分裂过程分为:DNA合成前期（G1期），DNA合成期（S期），DNA合成后期（G2期）和有丝分裂期（M期）。

同源染色体:生物体中，形态和结构相同的一对染色体。

异源染色体:生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。

无丝分裂:也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。

在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。

有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂即细胞分裂为二，各含有一个核。

分子遗传学归纳的考点(总10页) -本页仅作为预览文档封面，使用时请删除本页-第一章基因组作图：绘制各条染色体的遗传图、物理图、基因图。

测序：测定全基因组DNA分子的核苷酸排列。

基因识别：识别基因序列，设法克隆基因，研究基因功能。

模式生物：大肠杆菌、酵母菌、线虫、果蝇、小鼠、拟南芥。

遗传异质性：表现为许多基因中的任何一个发生突变，都会造成相同的表型。

视网膜色素沉着病是14个基因中的任何一个发生突变的结果。

等位基因异质性：是指同一个基因有多个引起性状改变的突变。

表观遗传变异：是指基因DNA序列不发生改变，但基因表达时发生可遗传的变异，造成基因产物改变，导致表型的改变。

已发现甲基化、基因组印记、RNA 编辑等。

基因组印记：孟德尔遗传规律认为遗传物质无论来自双亲哪一方，都具有相同的表型效应。

但是有些基因的功能受到双亲基因组的影响，打上了基因组的印记，性状的表现可因基因来自父方还是母方而有所不同。

基因组印记的机制主要涉及DNA甲基化和染色质结构的变化。

RNA编辑：由于mRNA分子中的核苷酸缺失、插入或置换，使翻译生成的蛋白质的氨基酸序列组成不同于基因序列的编码信息，这种现象称为RNA编辑。

RNA编辑是mRNA与“向导RNA”配对后，gRNA通过正常配对或异常的G-U配对而使mRNA的核苷酸序列发生改变。

多基因性状遗传方式采用遗传连锁分析、相关研究、数量性状座位（QTL）定位等方法进行研究。

细胞程序性死亡：是一种生理现象，胚胎发育至一定阶段，一些细胞注定要死亡，胚胎发育才能顺利进行。

是细胞凋亡(apoptosis),主要特征是细胞膨大，染色体断裂，细胞破碎而膜不裂解，细胞内含物不外泄，不引起炎症。

受基因控制。

同源框：果蝇中有一些基因控制胚胎的空间组织结构，这些基因有相同的180bp序列称为同源框。

酸性核酸：又称核酶，是一种能催化RNA前体剪切、催化肽链生成的RNA。

重复基因：核糖体RNA基因（rRNA）、5S rRNA基因（5S基因）、tRNA基因（4S基因）、组蛋白基因（hDNA）和四膜虫rRNA的回文结构。

同源染色体：大小、形态结构相似，代谢和遗传功能相同的染色体。

一条来自父方，一条来自母方。

真实遗传：子代形状永远和亲代形状相同的遗传方式。

微效基因：是指控制数量性状、每个基因对表现型影响较小的基因遗传漂变：在一个小群体内,每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时,就会产生较大的误差,由这种误差引起群体基因频率的偶然变化,叫做随机遗传漂变或简称为遗传漂变。

平衡致死品系：致死基因不能以纯合状态保存,因为纯合个体是致死的,所以只有以杂合状态保存.这种永远以杂合状态保存下来,不发生分离的品系叫做永久杂种,也叫做平衡致死品系。

母性影响：前定作用正反交的结果不同，子代表型受到母本基因型的影响而和母本的表型一样的现象转座子：细胞中能自发的改变自身位置，从染色体的一个位置转移到另一个位置的一段DNA 顺序。

移码突变：DNA分子中增减一个或几个核苷酸（不是3个），是移码编组移动而产生的突变。

顺反效应：同一基因内部的不同突变遗传效果不同，顺式排列（a1a2/++）产生野生型。

反式排列（a1+ / +a2）产生突变型。

局限性转导：由温和噬菌体进行的转导。

基因频率:是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率基因型频率指一个种群某种基因型的所占的百分比自发突变:在自然条件下发生的突变诱发突变：根据突变产生大的机理，人为利用化学、物理因素处理诱发基因突变累加作用：每个有效基因的作用按一定数值与尽余值(无效基因的基本值)相加或相减。

倍加作用：每个有效基因的作用按一定数值与尽余值相乘或相除。

完全连锁：在同一染色体上的连锁基因100%联系在一起传递到下一代如雄果蝇、雌蚕。

不完全连锁：由于同源染色体之间的交换，使位于同一对染色体上的连锁基因发生部分的重新组合，重组型远远小于亲本型，这种现象被称为不完全连锁。

转化：一个细菌品系的细胞由于吸收了另一细菌品系分离得来的DNA(称为转化因子)而发生的遗传性状改变的现象。

转导：以病毒作为载体把遗传信息从一个细菌细胞传到另一个细菌细胞的过程。

遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。

１、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。

2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。

3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。

4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。

5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。

非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。

6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。

7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。

8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。

9、基因型和表型基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。

如cc,CC,Cc。

表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。

如花的颜色性状。

10、纯合体、杂合体由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。

由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。

有丝分裂减数分裂A、一次细胞分裂，产生两个子细胞两次细胞分裂，产生四个子细胞B、染色体的数目不变（2n）染色体的数目减半（n）C、染色体不配对同源染色体在前期Ⅰ配对D、没有重组同源染色体间发生交换，产生重组E、是体细胞产生体细胞的分裂方式是性母细胞产生配子的分裂方式F、前期短，每一染色体含两条染色单体前期Ⅰ长而复杂，每一二价体含四条染色单体G、中期着丝粒排列在赤道板上中期Ⅰ二价体排列在赤道板上，着丝粒并列在赤道板的两侧H、后期着丝粒纵裂为二，染色单体分离着丝粒不分裂，同源染色体的分离I、末期染色体数为2n，每个染色体含有一条染色单体末期Ⅰ染色体数为n，每个染色体含有两条染色单体显性上位与隐性上位：两对基因共同控制性状的表现，但其中一对基因能遮盖另一对基因的表现，这种作用称上位作用，如果起上位作用的基因是显性基因，则叫显性上位；如果起上位作用的基因是隐性基因，则叫隐性上位。

1核型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。

(p12)2完全连锁：在同一染色体上的两个非等位基因总是联系在一起而遗传的现象。

(p94)3不完全连锁：在同一染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姐妹染色单体之间的交换，测交后代大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。

(p95)4连锁遗传图：通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色体上的各个基因的位臵确定下来，绘制成图，就叫做连锁遗传图。

P103 5共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性（百科）6不完全显性：杂合子表现出的性状介于相应的两种纯合子性状之间的现象。

（百科）7接合：遗传物质从供体—“雄性”转移到受体—“雌性“过程。

(P159) 8转化：些细菌（或其他生物）能够通过其细胞膜摄取周围的染色体片段，并将此外源DNA通过重组整合到自己染色体组的过程。

(P157) 9Hfr细胞：有一个整合的F因子的细胞(p161)10F因子：供体菌细胞中含有一种致育因子，称为F因子。

其在细菌的接合中起重要作用。

（百科）11F’因子：携带有宿主染色体基因的F因子（百科）12联会：减数分裂的偶线期两条同源染色体侧面紧密相贴并进行配对的现象。

（百科）13同源染色体：一个体细胞内形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体。

（笔记）14同源多倍体：由同一物种的染色体组加倍所组成的多倍体。

（百科）15单倍体：具有配子染色体数的个体。

(P136)16非整倍体：染色体数比该物种的正常合子的染色体数多或少一个以至若干个的个体。

(p137)17割裂基因：一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编码顺序。

(P179)18基因：可转录一条完整的RNA分子，或编码一条多肽链；功能上被顺反测验或互补测验所规定。

19基因突变：是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。

20基因工程：也称遗传工程，是将分子遗传学的理论与技术相结合，用来改造，创建动物和植物新品种，工业化生产生物产品，诊断和治疗人类遗传疾病的的一个新领域。

遗传学名词解释1.变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。

2.突变：DNA分子某些部分的基因能够发生改变，使生物产生性状的差异。

3.原核细胞：指一类结构简单、没有细胞核（仅有拟核）以及没有膜包被细胞器的细胞。

4.真核细胞：指一类结构复杂、具有细胞核和细胞器的细胞。

5.核仁：是真核细胞间期核中最明显的呈中圆形或椭圆形的颗粒状结构，其组成成分有rRNA、rDNA和核糖核蛋白。

6.染色体：指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。

7.染色质：指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。

8.常染色体：与性别决定无关的染色体，是成对存在的，称为常染色体。

9.性染色体：与性别决定有关的染色体。

10.常染色质：指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。

11.异染色质：指间期核内聚缩程度高，并对碱性染料着色深的染色质。

12.组成性染色质：指除复制期外均处聚缩状态的染色质。

它是由相对简单、高度重复DNA序列构成。

13.兼性染色质：指在某细胞外，或其发育的某阶段，原来的常染色质卷缩、丧失转录活性而变为异染色质。

14.着丝粒：也叫着丝点。

染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位染色较浅。

15.端粒：存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。

16.复制原点：在基因组上复制起始的一段序列。

17.主缢痕：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色。

18.次缢痕：指某些染色体臂上除主缢痕外还常含有另外缢缩区域。

19.随体：是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段，通过次缢痕与染色体主要部分相连。

绪论1、名词解释1.遗传学2.遗传3.变异二、选择题１．1900年（）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之 ( )。

（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( )。

（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学４．通常认为遗传学诞生于（）年。

（1）1859 （2）1865 （3）1900 （4）1910５．公认遗传学的奠基人是（）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin第1章遗传的细胞学基础一、名词解释1．同源染色体2．超数染色体3．无融合生殖4．核小体（nucleosome）5．染色体组型(karyotype)6．联会7．双受精8．胚乳直感9．单倍体10．细胞周期2、是非题（对打“√”，错打“×”）1．联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。

（）2．在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。

（）3．高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。

（）4．在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。

（）5．外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。

（）6．染色质和染色体都是由同样的物质构成的。

基因型（genotype）是生物体的内在遗传结构。

表型（phenotype）是生物体可观察和检测到的性质，受基因型和环境共同影响而产生。

显性(dominance)与隐性(recessive)：一对相对性状杂交时，子一代中显示出某一性状，而另一性状不能显示；能在子一代中显示出的性状叫显性，不能显示出来的性状叫隐性。

质量性状(qualitative traits)：是指同一种性状的不同表现型之间呈现质的中断性变化的那些性状。

数量性状(quantitative traits):是指同一种性状的不同表现型之间显示出连续的可度量的性状，且与环境关系密切。

等位基因(allele)：一个基因由突变而产生的多种形式之一。

在经典遗传学领域，它是指一对位于染色体上相同的位置、控制同一性状的一对基因。

纯合子(homozygote)与杂合子(heterozygote)：一个或几个座位上等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子，不同则称杂合子。

概率（probability）:未发生事件的可能性（预测）频率（frequency）：已发生事件的可能性（回顾）同源染色体（homologous chromosome）在减数分裂中相互配对的染色体，或在进化中来源同一祖先，含有的基因座位完全相同的染色体。

染色单体（chromatid）复制后两个染色体着丝粒相连，其中的任意一条称为染色单体。

核型(karyotype)动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内具有的相对恒定特征的单倍或双倍染色体组。

多线染色体（polytene chromosome）在一些特殊的细胞中（如果蝇的唾腺中），通过核内有丝分裂，DNA大量复制，但胞质不分裂，染色体实质由多条染色体排在一起而产生。

二价体由于同源染色体中一条染色体是由二条染色单体组成，故每一配对的结构中共有四条紧密结合在一起的染色单体，称之为四分体。

由染色体水平来考虑称之为二价体，因为每对是由二条同源染色体组成。

遗传学名词解释完全版免费（3）遗传学名词解释完全版免费符合系数= 实际双交换值/理论双交换值连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。

四分子（ tetrad ）：单一减数分-裂的4个产物留在一起，称作四分子。

四分子分析（tetrad analysis）：对四分子进行遗传学分析称作～。

着丝粒作图（centromere mapping）：利用四分子分析法，测定基因与着丝粒间的距离称为～。

第一次分-裂分离（first-division segregation）或叫M1模式：在一对非姊妹染色单体间没有发生着丝粒和某杂合基因座交换的减数分-裂。

第二次分-裂分离（second-division segregation ）或叫M2模式：在一对非姊妹染色单体间发生了着丝粒和某杂合基因座交换的减数分-裂。

野生型或原养型（prototroph）：从野外采集的红色面包霉能在简单的，成分清楚的培养基上生长和繁殖，称为～。

营养缺陷型（auxotroph）：在实验室中得到的某一红色面包霉（strain），一定要在培养基中添加某一营养物质才能生长，一般称为～。

亲二型（PD）：只有两种基因型，而且跟亲代一样，包括子囊型（1）和（5）。

非亲二型（NPD）：有两种基因型，跟亲代不一样，是重组型，包括子囊型（2）和（6）。

四型（T）：有四种基因型，两种基因型跟亲代一样，两种基因型跟亲代不一样，体细胞遗传学（somatic cell genetics）：可以绕过减数分-裂过程，应用细胞培养方法，研究体细胞融合、突变、分离以及连锁和交换等，把基因定位在染色体上，制作细胞学图。

营养缺陷型：丧失合成某种营养物质能力，不能在基本培养基上生长；原养型：野生菌株则可在基本培养基上生长。

F因子（F factor或F element）：又称性因子（se-x factor）或致育因子（fertility factor），是能够独立增殖的环状DNA分子，是一种附加体。

遗传学名词解释遗传学:研究遗传与变异得科学。

遗传学得研究对象:群体——个体——细胞——分子遗传学物质基础:DNA、RNA遗传物质必须具备得特点(5点)体细胞中含量稳定;生殖细胞中含量减半;携带遗传信息;能精确地自我复制;能发生变异。

DNA与RNA得化学组成(胞嘧啶得化学式)DNA双螺旋结构得发现(沃森克里克发现)特点:1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成,走向相反;2、双螺旋结构;3、链内侧为碱基,A T、CG配对,氢键连接;4各对碱基之间0、34nm,每转一圈长为3、4nm。

受到4个方面得影响:1、达尔文2、孟德尔3、梅肖尔:从鱼精子细胞中分离出DNA分子4、弗来明:发现染色体5、摩尔根:遗传信息在染色体上6、格里菲斯:转移因子(基因)7、艾弗里:DNA就是遗传物质8、富兰克林、威尔金斯:晶体X射线衍射照片Chargaff Rules (DNA得碱基组成特点)（1）碱基当量定律:嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量,即A+G=T+C（2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种(亲缘关系远近)而异（3）A=T C=G半保留复制(semi-conservative replication):DNA复制时,虽然原来得两条链保持完整,但它们互相分开,作为新链合成得模版,各自进入子DNA分子中,这种复制叫做半保留复制。

中心法则(画图表示):生物体中DNA、RNA与蛋白质之间得关系。

P218朊病毒对中心法则得挑战朊病毒就是不含核酸与脂类得蛋白质颗粒。

一个不含DNA或RNA得蛋白质分子能在受感染得宿主细胞内产生与自身相同得分子,实现相同得生物学功能,引起相同得疾病。

朊病毒不就是传递遗传信息得载体,也不能自我复制,其本职为基因编码产生得一种正常蛋白质得异构体。

朊蛋白得错误折叠形成得致病蛋白在脑中积累而引起得。

朊病毒未证明蛋白质就是遗传物质得原因:“蛋白质构象致病假说”朊蛋白(PrP)有两种形式:正常型(PrPC)与异常型(PrPSc)朊蛋白具有独特得复制方式,它就是以构象异常得蛋白质分子为引子,诱使正常得PrPC发生构象上得变化,由原来得α-螺旋变为β-折叠,丧失了原有得功能,变成具有致病感染力得分子。