高中生物必修2《4-5 关注人类遗传病》
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生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别:遗传病:由遗传物质变化引起的疾病。
(可以生来就有,也可以后天发生)先天性疾病:生来就有的疾病。
(不愿定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念:由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因:人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%——25%)4、类型:显性遗传病伴X显:抗维生素D佝偻病常显:多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐:色盲、血友病常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症(二)多基因遗传病1、概念:由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念:染色体异常引起的遗传病。
(包含数目异常和结构异常)2、类型:常染色体遗传病结构异常:猫叫综合征数目异常:21三体综合征(先天智力障碍)性染色体遗传病:性腺发育不全综合征(XO型,患者缺少一条X染色体)分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位,生物学当然要研究"细胞"了,所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容:(1)构成细胞的分子:此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
(2)细胞结构:细胞膜、细胞质(各种细胞器的结构及功能)、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
(3)细胞代谢(细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢)①物质的跨膜运输:细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP:细胞代谢跟随着能量的释放或吸取,而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶:细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
庖丁巧解牛知识·巧学一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病(1)概念:单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。
目前发现的单基因遗传病大约有6 500多种。
(2)类型:①显性遗传病,包括:伴X显性遗传病,如抗维生素D佝偻病等;常染色体显性遗传病,如多指、并指、软骨发育不全等。
②隐性遗传病,包括:伴X隐性遗传病,如色盲、血友病等;常染色体隐性遗传病,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
(3)病例:①家族性结肠息肉Ⅰ型,是一种常染色体显性遗传病,致病基因位于5号染色体的长臂上。
杂合子患者的结肠上有许多息肉,常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。
这是一种癌前病变,在此基础上,如果再发生体细胞突变,就可能恶变为结肠癌。
②苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传病,基因定位于第12号染色体长臂上。
患者由于缺少正常基因而导致体内缺少苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸,只能按另一途径转变成苯丙酮酸。
患儿出生后,一旦进食苯丙氨酸含量高的食物(如母乳或牛奶),即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发病。
苯丙酮尿症患者毛发和皮肤浅淡,智力低下。
如果出生早期确诊后,控制饮食,可使患儿智力不受损伤或少受损伤。
方法点拨单基因遗传病类型的判断方法(1)首先确定家系图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病;①双亲正常,其子代有患者,一定是隐性遗传病。
②双亲都患病,其子代有表现正常者,一定是显性遗传病。
③后代患病人数较多者为显性,患病人数较少者为隐性。
(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传;①在已确定是隐性遗传病的家系中:a.男性正常,母亲、女儿至少一方患病,则一定是常染色体隐性遗传病;反之,也可能是伴X隐性遗传病。
b.女性患病,父亲、儿子至少一方正常,则一定是常染色体隐性遗传病;反之,也可能是伴X隐性遗传病。
②在已确定是显性遗传病的家系中:a.男性患病,母亲、女儿至少有一方正常,则一定是常染色体显性遗传病;反之,也可能是伴X显性遗传病。
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病,主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点:
1. 遗传方式:人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发,可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常,常常表现为复杂的遗传模式。
此外,还有一些遗传病是由染色体异常引
起的,如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型:人类遗传病种类繁多,包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查:遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询,以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防:对于人类遗传病患者,目前尚缺少有效的根治方法,主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面,一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面,科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题:人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题,如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点,希望对你有帮助。
一、教学目标1.社会责任:关注遗传病给人类健康造成的危害,认同遗传病的检测和预防措施的必要性;2.生命观念:从遗传和变异的角度理解遗传病的致病机制,认识遗传病的类型,正确看待遗传病;3.科学思维:结合遗传规律,说明不同类型遗传病的特点。
二、重难点重点:(1)人类遗传病的类型和特点(2)遗传病的监测和预防措施难点:不同类型遗传病的特点三、学情分析遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病。
在本节内容之前,学生刚刚学习了基因突变和染色体变异。
因此在变异的基础上学习人类遗传病的相关知识是顺理成章的。
通过对感冒等疾病的分析,帮助学生区别遗传病和其他疾病,可以很好地帮助名学生深刻理解遗传病的机制。
四、教学方法举例分析法、讨论法、总结归纳法五、教学过程(一)导入实例探析:美丽的婚姻苦涩的果(以达尔文和摩尔根为例)提出问题:为什么想达尔文和摩尔根一样如此优秀的人,他们的儿女却出现如此的不幸呢?引入新课:这就是我们今天要学习的内容《人类遗传病》(二)新课教授自主探究1:遗传病的类型和特点播放视频《基因与遗传病》请大家结合该视频,阅读教材P90-91页的相关内容探究下列问题:(1)什么是人类遗传病?先天性疾病一定是遗传病吗?举例说明两者关系。
(2)遗传病有那些类型?尝试用概念图并举例说明遗传病的类型。
探究活动总结:1.概念:遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病。
与先天性疾病的关系①很多遗传病是先天性疾病,如色盲、先天性聋哑②不是所有遗传病都是先天性的,如原发性高血压③先天性疾病不一定都是遗传病,如先天性心脏病和白内障2.人类遗传病类型3.我国遗传病概况资料分析:我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%;21三体综合征的人在100万以上;15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。
由此可见:各类遗传病对个人、家庭和社会都具有极大的危害,因此,对各类遗传病的有效监测和预防是非常有必要的!自主探究2:遗传病的监测和预防【探究】阅读教材P92页,探究如何监测和预防遗传病的发生【提示】结合生活常识,从“不能和谁生?”“什么时候生?”“能不能生?”“生之前干什么?”这几个方面去思考。
人教版高中生物必修2 第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病一、教学分析《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、等内容。
新课标对人类遗传病的要求是“举例说明人类遗传病是可以检测和预防的”,教材辅以实例,简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
在这部分,教材还根据课程标准的活动建议,安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。
二、核心素养目标1.生命观念:理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型;2.科学思维:能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式;3.科学探究:制定调研计划,调查人类遗传病的发病率或遗传方式;4.社会责任:关注人类遗传病的监测和预防工作,关注社会及人体健康,关注科技可能带来的伦理问题三、教学重难点1. 教学重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点:如何开展及组织好人类遗传病的调查四、教学思路设计情景引入学生找出常见遗传病,明确遗传病概念单基因遗传病类型及特点分活动一:填表比较遗传病类型多基因遗传病实例及特点分五、教学过程学习任务教师活动学生活动设计意图情境引入提出问题<提出问题>下列哪些疾病属于遗传病?(ppt展示:1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑12.先天性心脏病)<思考讨论>根据生活经验进行思考,小组内成员进行讨论,了解生活中常见的遗传病现象。
创设问题情境,引导学生思考,激发学生学习兴趣。
活动二:学生以21三体综合征为例,绘图分析染色体异常遗传病成因。
活动三:调查人群中的遗传病学生根据调查目标及要求,小组讨论制定调查方案。
活动四:体会遗传咨询大体流程学生扮演“遗传咨询师”,在教师创设的情境中对患者进行遗传咨询。
活动五:讨论学生明确产前诊断大体方法,对基因诊断的利与弊进行探讨。
生物必修2复习提纲:关注人类遗传病关注人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别:遗传病:由遗传物质改变引起的疾病。
(可以生来就有,也可以后天发生)先天性疾病:生来就有的疾病。
(不一定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念:由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)(二)多基因遗传病1、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念:染色体异常引起的遗传病。
(包括数目异常和结构异常)四、遗传病的监测和预防1、产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验:调查人群中的遗传病注意事项:1、可以以小组为单位进行研究。
2、调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
3、调查时要详细询问,如实记录。
4、对某个家庭进行调查时,被调查成员之间的血缘关系必须写清楚,并注明性别。
5、必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。
结果分析:被调查人数为2 747人,其中色盲患者为38人(男性37人,女性1人),红绿色盲的发病率为1.38%。
男性红绿色盲的发病率为1.35%,女性红绿色盲的发病率为0.03%。
二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。
实验结论:我国社会人群中,红绿色盲患者男性明显多于女性。