人类21号染色体与疾病
梁红业 吴白燕(北京大学医学部生物遗传教研室北京100083)
贾弘 (北京大学医学部生物化学与分子生物学系北京100083)
摘要 21号染色体是人类染色体中最小的常染色体。由日本等13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了21号染色体的DNA序列分析,其99.7%的序列已被测定。21号染色体长臂(21q)DNA由33546361bp组成,其中只剩下3个小的克隆裂隙和7个序列裂隙(约100kb)尚未确定。在21q、q的近着丝粒处及21q远、近区域存在很多重复序列。21号染色体有39个断裂点,原因是由于21号染色体与其他染色体发生相互易位、21号染色体内重排或受到辐射所致。人类21号染色体上的特异基因与小鼠16、17及10号染色体上的某些基因互为同质异构基因,显示了基因组在进化过程中的变异性和保守性。21号染色体基因密度较小,含有127个已知基因,98个预报基因和59个假基因。21号染色体与Dow n′s综合征、某些单基因遗传紊乱、某些复杂疾病(双相情感障碍、家族性复合高血脂症)、实体瘤及白血病的发生有关。
关键词 人类21号染色体 染色体结构特性 疾病相关性
21号染色体占人类基因组的1%～1.5%,是人类染色体组中最小的常染色体,也是自人类基因组计划实施以来第一个被绘制出致密连锁图、酵母人工染色体(YA C)物理图谱和限制性内切酶N otⅠ图谱的常染色体。继22号染色体DN A序列公布[1]后,2000年5月《自然》杂志刊登了日、德、法、美、英和瑞士等国13个研究单位署名文章“人类21号染色体DN A序列”[2]。本文仅就21号染色体序列、基因特性及与疾病的关系综述如下。
1 21号染色体序列与特性
1.1 制图测序 基因组DN A测序主要采用连续克隆(clo ne by clone)的策略[2],即将整个基因组切割成适当大小的DN A片段(约100～200kb),然后与cosmid、fosm id、细菌人工染色体(BA C)、P1噬菌体或P1衍生的人工染色体(PA C)构建重组体,经过BAC、PA C文库的筛选和鉴定,获得基因组DN A各个克隆的序列。该国际基因组利用4个全基因组文库和9个21号染色体特异文库,将21号染色体常染色质部分转变为518个插入片段大、而重叠最小的细菌克隆。这518个细菌克隆由192个BA C、111个PA C、101个P1、81个cosmid、33个fosm id及5个PCR扩增产物组成。然后采用两种策略分离克隆、构建21号染色体序列图谱。一种策略是,采用大规模非同位素杂交技术从点阵的基因组文库分离克隆,根据模拟退火汇集的杂交资料建立初级邻接克隆群(co ntigs),通过限制性内切酶解片段的指纹印迹推敲克隆重叠部分;再将邻接克隆群锚定在N otⅠ限制性片段的P FG E图谱上,并根据已知的序列标记位点(ST S)框架结构的标志进行排序。通过荧光原位杂交(FI SH)验证邻接克隆群的整合情况;用纤维-荧光原位杂交(fibr e-FI SH)结合间期核制图法测定克隆裂隙大小,用多点克隆步行法填补裂隙序列。另一种策略是,利用选择的ST S标志分离种子克隆,继而进行末端测序或部分测序;再用经P CR(引物为种子克隆末端序列)或BA C末端序列搜检鉴定的新的基因组克隆向两方向延伸种子克隆。
21号染色体长臂(21q)上被测定的序列长33546 361bp,从近着丝粒区的1个25-kb长的 -卫星重复序列一直延伸至端粒区的重复序列:其间只留有大约100 kb(包括7个序列裂隙及3个克隆裂隙)的序列尚待测定。21q上最大的邻接克隆群为25.5M b长,因此,21q 总长为33.65M b,覆盖了该染色体的99.7%。此外,还测出21q的1个小的克隆群(281116bp)。通过比较1.2M b长的18个重叠序列得知序列测定的精确度达99.995%。
1.2 序列变异 经比较检测发现21号染色体上有1415个核苷酸变异,310个短小缺失或插入。平均每787bp就有1个核苷酸序列的改变。但是,所观察到的变异序列并非在21q上均匀分布。例如,在端粒区(21q2
2.3-qter)平均每500bp就出现1个序列变异,最高变异频率为400bp;但在近着丝粒区(21q11-q22.3)变异频率平均为1000bp,在21q22.1的61-kb片段区域内的变异频率则为3600bp。
1.3 序列特性
1)在21q、q的着丝粒周围及21q远、近区域都存在一些重复序列。重复序列可能参与染色体重排;类似的序列很可能是造成重叠、基因重组和染色体重排的
重要原因。根据着丝粒区域附近CpG岛分析提示,重复序列附近可能存在活动基因。21号染色体着丝粒区域附近有与22号染色体相似的重复序列,有些重复序列存在长、短臂分布不同。21号染色体上的散在重复序列种类主要是A lu序列(9.48%),LI NE1(12.9%)和L T R(9.21%),在富含基因的区段分布的LI NE1序列较多,Alu序列少。在21号染色体最接近端粒的区域存在1个重复单位为93-bp,重复次数为10次所构成的重复序列。这可能是人类染色体端粒所共有的一种结构;2)与22号染色体比较,21号染色体基因密度要小得多;3)人类21号染色体上特异基因与小鼠16、17及10号染色体某些基因互为同质异构基因,显示了基因组在进化过程中的变异性和保守性[8];4)21号染色体有39个断裂点。一类断裂点为自然产生,由于21号染色体与其他染色体发生相互易位造成;另一类是由于21号染色体内重排造成;第3类断裂点由辐射引起。这些断裂点在21号染色体上并非均匀分布,而是以2个簇的形式存在。9个断裂点出现在近着丝粒处,另外9个断裂点出现在21q22区上的1个2.4kb长的片段内;大片段内断裂点较少,例如在21q上的1个10M b 片段内只有2个断裂点。有几个断裂点出现在上述重复序列内或附近。例如,3个断裂点位于21q上的1个大的重复片段内的靠近近端的重复序列中。在K A P基因簇中发现1个自然产生的21、22相互易位造成的断裂点;5)21号染色体重组频率存在性别差异,男性多发生在端粒附近,女性多发生在近着丝点处。
2 21号染色体基因种类
2.1 基因种类 21号染色体含有已知基因、以及通过基因组序列分析推测出的新基因(预报基因)及假基因。这些基因可被人为地分为5类:第一类(1):已知基因;第二类(2):与各种生物阅读框(O RF)或全cDN A 序列相同的新基因;第三类(3):与蛋白质的某些限定区域局部相似的基因;第四类(4):仅通过基因预测定义的、新的未命名基因。这些预报基因与已知蛋白质或蛋白基元无相似性,只是根据拼接的EST匹配区、或根据一致的外显子,或根据两者的结合而作出的预测;第五类(5):假基因,即貌似基因、但不具有表达蛋白质功能的DN A序列。从这些假基因预测出的多肽与已知基因表达的多肽具有很大相似性,但无内含子,有框内终止子、插入和/或缺失序列,从而打断阅读框或截短匹配区。每一类基因还可分为亚类。
21号染色体有225个基因和59个假基因。225个基因包括127个已知基因,98个预报基因[5]。在这些新的预报基因中,13个基因与已知蛋白质基因相似;17个为未命名基因,具有模式结构域的阅读框;其余68个基因是与已知基因相似、但未命名的转录单位。
21号染色体有41%的基因不具有功能,具有功能的基因编码至少10种激酶、5种参与泛素化途径的分子、5种细胞粘附分子、多种转录因子和7个离子通道;有几个功能相关基因簇串联排列在21q上,这些基因簇包括跨度为250kb的干扰素受体家族(5个成员)、54kb的三叶肽基因簇、164kb的角朊相关蛋白(KA P)基因簇;最后是具有基因和不同假基因片段特征、在基因簇内呈反向重叠的高度重复基因家族的18个组成单位。21q含有至少1个可能编码酪氨酸磷酸酶的基因(T P T E),功能尚待研究。
2.2 碱基组成与基因密度 DN A碱基组成、基因密度与染色体带结构之间的联系如下:染色体上G iemsa 深染带由Lisochores构成(G+C含量<43%),浅染带由L、H1/H2(G+C含量为43%～48%)、H3isochor es (G+C含量>40%)构成。人类中,基因的平均密度在L构成的区段为1个基因/150kb,在H1/H2构成的区段为1个基因/54kb,在H3构成的区段为1个基因/9 kb。21q21主要对应大的Giemsa深染带,这一区段由1个长的连续L isochores构成,此区段有很多G+C含量为34%～37%的片段及少量G+C含量>40%的片段。该区段发现25个第一类基因和33个第二、三或四类的基因;基因平均密度为1个基因/301kb。21q远端1/2处有一条从29M b位点延伸至3
3.5M b位点的片段,由H1/H2、L及H3交替分布组成。端粒区的基因密度远高于近着丝粒区,在此区段发现的101个基因属于第一类基因,66个基因属于第二、三、四类;基因的平均密度为1个基因/95kb。在这一区域中由L构成的片段内发现DSCA M基因,长度为843kb;而由H3构成的片段内含有46个第一类基因、31个第二、三、四类基因;基因平均密度为1个基因/58kb。
3 21号染色体与疾病相关性
3.1 Dow n′s综合征 Do wn′s综合征患者表现为精神迟滞,常伴有先天性心脏病、发育畸形、形态异常、早发性老年痴呆症、特异性白血病、免疫缺陷及其他发生率升高的健康问题。所有这些表型皆因21三体造成。
D own′s综合征的致病基因被定位到21q22.2～22.3,即从D21S55到M X1[11]。因为21号染色体基因含量低,对机体造成的遗传损伤较其他染色体小,所以21三体患者是唯一能活到成年的常染色体三体征患者[4,6]。转基因鼠实验证明,21号染色体上只有1个基因亚群可能引起D own′s综合征的各种表型。虽然很难筛选决定这些表型的候选基因,但发现某些基因产物对基因剂量失衡更敏感。这些基因产物可能是:形态发生素,细胞粘附分子,多亚基蛋白质组分,配体和受体,转录调节基因和转运蛋白。超过40%的Dow n′s综合征患者伴有先天性心脏病。研究人员在21q22.3区发现1个新基因W RB,位于ACT L5和HM G14之间的区域,广泛在成人和胎儿组织中表达。这个基因编码一种带
有富含色氨酸羧基端和潜在的核定位信号的功能未知的碱性核蛋白。对该蛋白产物生物功能的了解将有助于阐明W RB基因在Do wn′s综合征患者发生先天性心脏病的潜在作用[11]。
3.2 单基因遗传紊乱 21号染色体上14个已知基因突变被认为是造成单基因遗传紊乱的原因。这些单基因遗传紊乱包括:早老性痴呆症的一种(AP P)[13],肌萎缩性(脊髓)侧索硬化(SOD1又称A L S)[13],自身免疫多腺病(A IR E)[4,9,12],高胱氨酸尿症(CBS)和进行性肌肉阵挛性癫痫(CST B),隐性非综合征性耳聋(DF N10和DF N8)[5,9,12],前脑无裂畸形1型(HP E1)[4,5,9];另外,白血病易感基因位点(A M L1)也被定位到21q。这些基因中的部分基因已被克隆,未被克隆的基因位点包括隐性非综合征性耳聋,U sher综合征1E型, K no blo ch综合征(K S)[9],HP E1。
有报道蛋白酶抑制因子与进行性肌肉阵挛性癫痫有关。21号染色体上1个与遗传型癫痫相关的基因可表达1种蛋白酶抑制因子——半胱氨酸蛋白酶抑制剂B,其突变可导致半胱氨酸蛋白酶抑制剂B合成量减少,使发生癫痫,但机理不清[7](Database:Academ ic Search Elite)。
遗传连锁分析表明两种进行性肌肉阵挛性癫痫(波罗的海型肌肉阵挛和地中海型肌肉阵挛)基因与21号染色体长臂上的D21S113标记紧密连锁。波罗的海型肌肉阵挛和地中海型肌肉阵挛很有可能是由于同一基因的突变引起的[17]。
位于21号染色体上的自由基清除基因(SOD)与肌萎缩性(脊髓)侧索硬化的发生相关。自由基清除基因(SOD)编码过氧化物歧化酶,研究人员发现此基因有11种突变,每一种突变都可导致氧化物歧化酶关键部位的单个氨基酸的转换。正常情况下,此酶可破坏被称作自由基的活性氧分子。如果此酶缺失或异常,可造成在神经细胞活动过程中产生的自由基蓄积并破坏神经元,引起瘫痪,最终造成死亡[15]。
有关研究发现许多早老性痴呆病例是由于某些脑细胞中21号染色体异常累积造成的。研究人员还发现遗传性早老性痴呆的发生与两种蛋白质-早衰素1和早衰素2有关。这些蛋白质位于中心粒,着丝粒和核膜,其参与细胞分裂中染色体的分散。在未分裂细胞中,早衰素分布在核膜内表面,通过着丝粒控制染色体,在细胞分裂过程中,早衰素协助染色体的释放。如果1个人遗传了每种早衰素基因的两个突变拷贝,可产生异常的蛋白质,使早老性痴呆提前发生,通常在50岁前。也有学者认为早衰素基因的突变可刺激在成人期不分裂的神经细胞发生分裂,继而引起死亡[16]。
自身免疫多腺综合征1型(A PS-1)由多器官特异的自身免疫病(如自身免疫Addison′s病)和某些传染病的易感性(如慢性肾上腺皮质机能减退症)组成。
A P S-1(又称A PECED)致病基因被定位到21q
22.3[10]。在此区发现的1个新基因C21orf2经突变分析已排除是A PECED基因的可能性[3]。
隐性非综合征性耳聋(DF N10和DF N8)和K nobloch综合征(K S)致病基因也被定位到21q22,3。K nobloch综合征的特征是高度近视,晶体视网膜退化,伴有视网膜脱落,具斑点的异常和枕骨脑膨出症,遗传方式为A R[14]。
3.3 复杂表型 复杂疾病的易感基因位点已被定位到21号染色体上。1个是双相情感障碍(bipolar affec-tive disor der)基因位点[9],另一个是家族性复合高血脂症的基因位点。其中,双相情感障碍致病基因被定位到21q富含基因的端粒区[4],但这些基因仍有待研究。3.4 瘤形成 几种实体瘤患者的21号染色体特定区域存在基因的杂合性缺失。这些实体瘤包括头颈癌、乳腺癌、胰腺癌、口腔癌、胃癌、食道癌和肺癌。杂合性缺失提示21号染色体可能存在至少一种肿瘤抑制基因。
D own′s综合征患者实体瘤发生率降低,表明21号染色体上某些基因扩增可抑制个体肿瘤的发生;相反,
D own′s综合征病人在儿童期患白血病的危险性显著
增高。在儿童白血病患者的母细胞中,21三体是最常见的染色体非整倍性。
3.5 染色体畸变 21号染色体异常包括染色体单体、易位和重排。阐述与各种表型有关的染色体结构和数目异常有助于发现疾病相关基因。分析21号染色体上许多基因变异对寻找复杂病和复杂特征的多态相关性有重要意义。单核苷酸多态性(SN P s)基因分析有助于
发现许多病理性修饰基因。同样,SN P s也是开发诊断实验和预实验的有用工具,这些实验最终会应用于个体化治疗。21号染色体的特异核苷酸多态性也有助于进化的研究。
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DNA 甲 基 化——浅谈发育生物学中的几个问题邱幼祥(北京大学基础医学院北京100083)
甲基化和非甲基化是一种碱基修饰,现已表明DN A甲基化程度与基因表达的调控有关。在哺乳动物的DN A中常常有2%～7%的胞嘧啶被酶所修饰,形成5-甲基胞嘧啶。这种现象在卫星D NA中很明显(赵寿元等,1996)。动物染色质中平均有70%的CCGG甲基化(童克中,1996)。甲基化现象发生在5′-CG-3′二核苷酸上。那么甲基化在基因的表达和调控中有着什么作用,又是如何得到这样的结论呢?
人们假设了这样一种情况:基因无论在激活状态或是在钝化状态都包含相同的核苷酸。由此,可以说在红血细胞前体中的 珠蛋白基因与同一个动物的成纤维细胞中的 珠蛋白都具有相同的核苷酸。然而在1948年,R.D.Hotchkiss发现在DN A中有所谓的“第5碱基”,即:5-甲基胞嘧啶。这个碱基是DN A复制后酶修饰化所形成,在哺乳动物的DN A中大约有5%的胞嘧啶被5-甲基胞嘧啶所取代,而且这样的一种转化只发生在胞嘧啶上。近年的研究表明:1个基因的胞嘧啶甲基化程度可能控制其转录活动。换句话说,DN A甲基化可能会改变基因的结构。甲基化也一定会调控基因的功能活动。
首先,人们对DN A甲基化对应基因的作用进行了研究。证实DN A甲基化可能帮助调控基因活动的第1个证据是来自对基因活性和非甲基化的相互关系,特别是在基因的启动子区域的实验。在人和鸡血细胞的发育过程中,参与血红蛋白合成的DN A基本上或是其中绝大部分都是非甲基化的,在其他类型的细胞中,同样的基因被甲基化了的情况下也并不产生血红蛋白。同时也有在早期胚胎发育过程中产生血红蛋白的胎肝细胞也具有产生血红蛋白的非甲基化基因,而这些基因在成体的细胞中逐渐甲基化的报道(v an der P loeg等,1980; Gr oudine等,1981)。
特异性器官的甲基化的形式在鸡的卵白蛋白的基因中找到。这个基因在输卵管细胞中是非甲基化而在其他组织中则甲基化(M andel等,1979)。去甲基化活动总伴随着免疫球蛋白的合成与否(Rog er s等,1981),也与小鼠淋巴细胞产生金属结合蛋白质Ⅰ(M etallo thioneinⅠ)的活动有关。这些DN A甲基化的缺失与否与一些基因的特异性组织表达密切相关。
其次,DN A甲基化作为1个调控过程的另一个证据来自这样一组实验。克隆基因的表达与一些胞嘧啶中的某些甲基的移动和介入有关。Busslinger(1983)等人提出进一步证据说明非甲基化是人类 -珠蛋白基因转录的指标。当克隆了人类 -珠蛋白基因,而且通过与磷酸钙一起共同沉淀的方法把基因加入到细胞中,细胞容纳了这些DN A。甚至在许多实验中,D NA可以掺入到细胞核中。那么,克隆的珠蛋白基因就被转录。也可以通过在把一些DN A加入到细胞之前保护克隆的珠蛋白基因的一些区域免受甲基化的影响,这样就有可能得到
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(BH)
人类染色体和染色体病 ? 简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。 ? 细胞遗传学研究和细胞来源 ? 通常取外周血淋巴细胞（骨髓细胞、羊水细胞、绒毛膜细胞、皮肤成纤维细胞、癌肿细胞、进入母体循环的胎儿淋巴细胞） ? 取血PHA （植物凝集素）、秋水仙素、收获细胞、0.075mol/L KCL 低渗溶液、甲醛：冰醋酸（3：1）的固定液固定、离心、制成细胞悬液、滴片、干燥、Giemsa 染色、观察 ? 染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？ ? 名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位） ， 3273322+sex
环形染色体，等臂染色体。 ◆整倍体（euploid）畸变： 若生殖细胞分裂成熟时同源染色体不分离，导致生殖细胞染色体数为二倍体。这样的生殖细胞结合后可产生三倍体、四倍体个体。称为整倍体畸变。 ◆超二倍体（hyperdiploid）：（2n+x）指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数 个。E.g. 47, XX, +21; 47, XXY ◆亚二倍体：(2n-x) 指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。 E.g. 45, XY, -21 (21 monosomy); 45, X0 ◆嵌合体（mosaic）：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。e.g. 45, X0 / 46, XX / 47, XXX ◆缺失(末端缺失；中间缺失) deletion,del:指染色体臂的部分丢失。末端缺失:染色体 的长臂或短臂发生一次断裂,缺失了末端节段。中间缺失:染色体的长臂或短臂内 发生了两次断裂,两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。 ◆倒位(臂内倒位:臂间倒位) inversion,inv:染色体发生两处断裂后,中间的断片倒转 180度后又重新连接。臂内倒位:(paracentric inversion) 系指倒位部分不包括着丝粒 而仅限于一臂之内。臂间倒位:(pericentric inversion)系指倒位部分包括着丝粒。 ◆易位（translocation,t）:广义的易位系指染色体的节段位置发生改变,即一条染色体 断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。狭义的易位 系指两条染色体之间的相互易位。即两条染色体都发生断裂,相互交换断片后又重 新接合,形成两条新的易位染色体。 ◆罗伯逊易位（又称着丝粒融合centric fusion）： 是发生于近端着丝粒染色体的易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位， 或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起。两个短臂则 构成一个小染色体，往往在第二次分裂时丢失。 注：由于丢失的小染色体几乎全是衣染色质，故两长臂构成的染色体上几乎包含 了两条染色体全部基因。Robertsonian Translocation 携带者虽有45条染色体，表 型一般正常，形成配子异常，流产或者生出先天愚型患儿。
课时课题：第四章生物的遗传和变异 第二节人类染色体与性别决定 1课时 课型：新授课 教学目标： 1．知识目标 ①、描述人的染色体组成和传递规律。（重、难点） ②、能够解释人类性别决定的原理。（重、难点） 2．能力目标 ①、通过模拟人类的性别决定过程、探究生男生女的比例，培养学生的动手能力、观察能力以及运用所学知识分析社会问题的能力。 3．情感、态度与价值观目标 ①、体验科学探究的乐趣；能用科学的态度看待生男生女问题,认同男女性别比例合理的重要性。 教学方法及学法指导： 本节内容是在学习了《遗传的物质基础》一节的基础上，从染色体层次描述了遗传物质的传递及性别控制的机理。本节的教学重点是利用染色体的传递规律，解释人类性别决定的原因。 为体现学生在教学中的主体地位，促进学生知识、技能和生物科学素养的提高，确立本节应用“激趣－探究”教学模式：首先给学生出示两幅对比图片，创设问题情境，引导学生通过信息资料激发学生的学习兴趣，勾起探究的欲望，然后采取任务驱动模式，指导学生结合教材中提供的图片、资料（或课件中出示的图片、资料）仔细观察，将抽象的理论结合动画、图示直观体现给学生，增加学生对知识的理解，引导学生对设计的问题进行主动思考、小组讨论、自学教材，经主动探究得出科学的结论，学会解决问题的方法。使学生从感性到理性更好的理解生男生女机会均等的道理，有效地突破重、难点。然后通过联系我国六次人口普查的结果，讨论社会中男女比例状况，分析造成这种状况的社会原因，进一步对国家有关政策加深认识和理解。 课前准备： 制作课件，准备探究活动材料（红色纸袋10只、白色纸袋10只、黑色围棋子300枚、白色围棋子100枚）；学生课前进行相关预习工作。
人类染色体与性别决定 第二节一.学习目标（一）知识目标： 1. 描述人的染色体组成和传递规律 2. 揭示人类性别决定的原理 3. 模拟人类的性别决定过程，探究生男生女的比例（二）能力目标：收集和交流关于人类基因组计划的报道、资料等信息，关注生物学的前沿知识，养成良好的科学素养。（三）情感目标：能用科学的态度对待生男生女的问题，认同男女性别比合理的重要性二.学习重点和难点重点：利用染色体的传递规律，揭示人类性别决定的原因难点：理解人的性别决定方式。三.学习过程 1.情境导入：展示视频：小品《超生游击队》，师：生男生女决定于谁呢？资料：1993年在我国上海举行的东亚运动会上，组委会采用了只需1根带毛囊的头发即可鉴别运动员的性别的新技术，准确率达100%，你能说出这种鉴别方法的科学依据吗？师：通过本节课的学习将为大家揭开其中的奥秘。2.自主学习：目标1：识记人类染色体的组成（重点）阅读教材77页内容，分析图4.4-5回答以下问题：（5分钟）①人类染色体数目是：________对, ________条。② 人类染色体的组成：人类染色体是由____________(______对)和 ____________(______对)组成的.前者是与性别决定无关的染色体，后者是决定个体性别的染色体。③表示方法：女性的性染色体用________表示,男性的性染色体用_________表示；女性体细胞中的染色体组成可表示为： _______________________男性体细胞中的染色体组成可表示为： _______________________【教师点拨】教师规定学习时间，巡视指导，学生展示学习成果，对于未解决的问题小组交流讨论，对于人类体细胞的染色体组成要求学生在课本上记录下来,3分钟时间将上述知识点记住。【过渡语】认识了人类染色体的组成，接下来我们将探究染色体是如何在亲代与后代之间传递的。目标2：描述染色体的传递规律（重点）学生阅读教材78页第一段文字，分析图4.4-6完成助学88页中的目标2【教师点拨】引导学生分析以下两个问题：①在生物进行有性生殖产生生殖细胞时，染色体的数目要减少一半，你认为有何意义？（注：假设法，假如染色体的数目不减半，后代的染色体数目是多少？可能么？）②父亲与母亲的染色体分成一半后，分别能产
第三章人类染色体与染色体病 第一节人类染色体 一、教学大纲要求 1.掌握人类染色体的结构形态、类型和数目。 2.掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法。 3.掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用。 4.熟悉细胞分裂过程中染色体的传递。 5.熟悉性染色质和莱昂假说。 6.了解人类细胞遗传学研究方法和进展。 二、习题 （一）A型选择题 1.真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成（） A. DNA和RNA B. DNA和组蛋白 C. RNA和蛋白质 D.核酸和非组蛋白质 E.组蛋白和非组蛋白 2.染色质和染色体是（） A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E.两者的组成和结构完全不同 3.异染色质是间期细胞核中（） A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.以上都不是 4.常染色质是间期细胞核中（） A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中X 染色体的条数是（） A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 6.根据ISCN，人类C组染色体数目为（） A.7对 B.6对+X C. 7对+X染色体 D.6对+ X染色体 E.以上都不是 7.染色体的类型主要根据下列哪项划分（） A.端粒的位置 B.染色体的长短 C.次缢痕的位置 D.着丝粒的位置 E.随体的有无 8.组成核小体的主要化学成分是（） A.DNA和组蛋白 B.RNA和组蛋白 C. DNA和非组蛋白 D.RNA和非组蛋白 E. DNA、RNA和组蛋白 9.在真核生物中，一个生殖细胞（配子）中全部染色体上所包含的全部基因称为一个（） A.基因组 B.单倍体 C.染色体组 D.染色体组型 E.核型 10.人类最小的中央着丝粒染色体属于（） A. D组 B. E组 C. F组 D. G组 E. Y染色体 11.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是（） A.中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体 E.以上都不是 12.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（） A. 1P31.3 B.1q31.3 C.1p3.13 D.1q3.13 E. 1p313 13.DNA的复制发生在细胞周期的（） A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期 14.某种生物的染色体数目为2n= 6条，如果不考虑交换，.它可能形成的正常生殖细胞类型是（） A. 2种 B. 4种 C. 6种 D. 8种 E. 10种
2019年八年级生物上册 4.4.3 人类染色体与性别决定达标测试济南版【双基巩固】 1.(2013·泰安学业考)一对夫妇生育男孩时,形成受精卵的精子和卵细胞的染色体组成分别是( ) A.22条+X、22条+X B.22条+Y、22条+Y C.22条+X、22条+Y D.22条+Y、22条+X 2.如图是李明同学做染色体粘贴游戏时的两张图片,根据它的形态,这一 对染色体可能存在于( ) A.男性生殖细胞 B.男性体细胞 C.女性体细胞 D.以上均有可能 3.正常男性体细胞的染色体组成是( ) A.22条+X B.22对+XX C.22条+Y D.22对+XY 4.一个小孩的体细胞中含有Y染色体,说明( ) A.这个小孩肯定是男孩 B.这个小孩肯定是女孩 C.这个小孩可能是男孩 D.这个小孩可能是女孩 5.人体细胞内的染色体,正常来源是( ) A.一半来自父方,一半来自母方 B.一半以上来自父方,一半以下来自母方 C.一半以上来自母方,一半以下来自父方 D.与父亲相似的人,来自父方;与母亲相似的人,来自母方 6.女性产生的一个卵细胞中含有的性染色体数目为( ) A.1条 B.2条 C.3条 D.4条 7.人的性染色体存在于( ) A.体细胞 B.生殖细胞
C.受精卵 D.以上所有细胞 8.拿破仑为法兰西共和国带来了荣耀,法兰西共和国人民始终爱戴这位法兰西战士。他所产生的生殖细胞有几种类型( ) A.1种 B.2种 C.23种 D.46种 9.下列有关一个男孩体细胞内性染色体的叙述,不正确的是( ) A.男孩体细胞中有1对性染色体 B.男孩体细胞中的X染色体来自母亲 C.男孩体细胞中X染色体上的致病基因一般不会传给儿子 D.男孩体细胞中的性染色体组成为XX 10.有一对少数民族夫妇第一胎生了一个女孩,准备再生第二胎,那么,第二胎的性别( ) A.一定是女孩 B.一定是男孩 C.生男孩的可能性大 D.生男生女机会均等 11.人类的性别是由下列哪种结构决定的( ) A.基因 B.性染色体 C.DNA D.性腺 12.下图为男、女成对染色体排序图的一部分,请据图回答问题: (1)图是男性染色体的组成,你判断的依据是: 。 (2)男性在生殖过程中,形成的决定男性后代的精子里,染色体组成是,产生这种精子的器官是,这个器官还具有的功能。 (3)图乙中A染色体主要由和组成。 13.下图是人的性别决定示意图,请填写图中的空格:(注意本题共有7个空格)
《人类染色体与性别决定》教学设计 一、教材分析： 《人类染色体与性别决定》是济南版初中生物学教材八年级上册第四章“生物的遗传和变异”第三节的内容。“生物的遗传和变异”是在学习了“绿色开花植物的一生”“动物的生殖发育”和“人类的生殖发育”的基础上来研究“生物的遗传变异。”生物在生殖和发育过程中表现出遗传和变异的现象，生物的遗传和变异是生物界普遍存在的现象。遗传使得物种相对稳定、世代相传，变异使得生物界绚丽多姿、丰富多彩。这就使第四单元“物种的延续”成为一个完整的知识体系。 本节内容是在第一节“遗传的物质基础”和第二节“性状的遗传”基础上，运用前两节知识，从染色体层次上描述了遗传物质的传递以及性别决定的机理。从而解释了学生关注的人类性别遗传的问题，可以说是性状的遗传的拓展。 二、学情分析： 对于学生而言，性别是一种特殊的性状，在心目中总有一种神秘感，本节内容可以满足学生对性别决定和性别遗传知识的需求。同时，社会上一些人仍存在着重男轻女的思想。通过学习，应使学生科学的理解和正确的对待生男、生女问题。另外，性别决定过程比较抽象，应充分利用教材中的探究活动及其他类似活动，让学生通过自己的观
察、思考、分析得出结论，这样将更有利于理解和掌握。 三、教学目标 根据新课标的要求和本节教材的内容，我从知识、能力、情感三个方面确定教学目标： （一）知识目标： 1.描述人类的染色体组成和传递规律 2.解释人类性别决定的原理 （二）能力目标： 通过模拟人类的生殖细胞形成过程和性别决定过程、探究生男生女的比例，培养学生的动手能力、观察能力以及运用所学知识分析社会问题的能力。 （三）情感、态度、价值观目标： 1.体验科学探究的乐趣 2.能用科学的态度看待生男生女的问题，认同男女比例合理的重要性，感悟人体和谐之美 四、教学重难点 本节课的授课对象是八年级学生，正处于青春期，对于新鲜的事物有着浓厚的兴趣和探究欲望，但这一阶段的学生抽象思维能力相对薄弱，对于课本提及的关于生男生女机会均等的知识，学生学起来会有一定的难度。结合以上特点，根据新课标的要求，我确定本节课的教学重点和难点如下： 重点：人类染色体的传递规律
一、单5选1 [分值单位:1] 1．距离端粒最近的条带是（） A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:E [分值单位:1] 2．有随体的染色体（） A．5号 B．10号 C．15号D．X染色体 E．Y染色体 答案:C [分值单位:1] 3．罗伯逊易位发生的原因是（） A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B [分值单位:1] 4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（） A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体 答案:C [分值单位:1] 5．Klinefelter综合征的个体（） A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差 答案:A [分值单位:1] 6．脆性X染色体综合征（） A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢失 答案:A [分值单位:1] 7．易位型先天愚型的核型是（） A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t（14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21 答案:A [分值单位:1] 8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（） A．1个Y染色质B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质E．2个X染色质
《第三节人类染色体与性别决定》教案 教材分析 《人类染色体与性别决定》是济南版八年级《生物》第四单元《物种的延续》第四章第三节的知识。本节内容建立“遗传的物质基础”上，从染色体层次上描述了遗传物质的传递以及性别决定的机理。本节主要包括人体染色体的传递和性别的决定两部分。本节内容的安排可以满足学生对于性别决定和性别遗传知识的需求。另外，社会上一些人仍存在着重男轻女的思想，通过本节课的学习，也可以使学生科学地理解和正确地对待生男生女问题。学情分析 学生从知识层面、生活经验层面和思维发展层面具备以下有利因素：（1）在第三章和前两节的学习中具备了对生殖细胞的认识，从细胞核—染色体—DNA—基因四个层次了解了遗传物质的结构、成分、作用。（2）在生活中，一知半解地知道了性别是由染色体决定的。（3）初二学生已经具有了一定的观察、思维和推理能力，教师通过适当的教学策略，有效利用学生原有的知识基础，帮助学生主动获取知识。另外，初二学生具有探索新问题的兴趣，尤其对于自身生命本质的探究兴趣更浓。性别是一种特殊的性状，在学生中总是存在着一种神秘感，自然成为学生特别感兴趣的话题。 教学目标 知识目标 (1)能描述人类人色体的组成； (2)说明人的性别差异是由性染色体决定的。 能力目标 (1) 能解释人类染色体的传递规律； (2)能解释生男生女的机会是均等的。 情感目标 能用科学态度看待生男生女问题，同时树立“生男生女一样好”、“男女平等”的思想。教学重点 1人类染色体的组成和传递规律； 2探究生男生女的比例。
教学难点 探究生男生女的比例。 教学课时 1课时 教学过程 情景导入 教师：有对老夫妻老想生个儿子，在生第一个女儿时，便把她取名“招弟”。 第二年又生下一个女儿，便取名“再招”。 第三年生的仍是个女儿，仍不死心，取名“又招”。 第四年还是生个女儿．丈夫彻底绝望了说：我妻子就会生女孩，看来是没有给我传宗接代的了，这个就叫“绝招”吧 同学们，这看似一个笑话，但实际上我们的生活中确实存在一些人，认为“只有儿子才能传宗接代，想方设法生儿子；没生出儿子就怨妻子。”作为新时代的同学们有责任，去消除这些错误的观念。我们怎么去说服这些人呢？这就需要我们知道传宗接代和生男生女的相关知识 讲授新课 一、人类染色体的传递 师：你们知道正常人体细胞中染色体的数目是多少？ 生：23对。 师：他们的子女体细胞的染色体是多少呢？ 生：也是23对。 课件展示人类染色体传递过程示意图 师：人的体细胞中含有23对染色体。进入青春期后，人的睾丸和卵巢分别产生精子和卵细胞，精子和卵细胞内各含23条染色体，是体细胞的一半。通过受精作用，精子的细胞核与卵细胞核融合在一起，受精卵中的染色体数目又恢复到23对，实现了子代与亲代之间染色体数目的恒定。这就是人类染色体的传递 教师：那到底人类的性别是怎么决定的呢？下面让我们继续学习。 二、人类的性别决定 教师：人体细胞所含有的染色体中，有一对与决定性别有关，这对染色体被称为性染色
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征 D．猫叫样综合征E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征 D．猫叫样综合征E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变B．性染色体数目畸变C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于： A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌合型E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体 D．X染色体E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
第二节人类染色体与性别决定 【学习目标】 1．描述人的染色体组成和传递规律。 2．能够解释人类性别决定的原理。 3．模拟人类的性别决定过程，探究生男生女的比例。 4．能用科学的态度看待生男生女问题,认同男女性别比合理的重要性。 【问题导学】 探点一人类染色体的传递 一、自主学习：阅读“人类染色体的传递”这部分内容，仔细观察图，完成下列各题：1．体细胞中（1）染色体数目：________对。（2）染色体种类：________和______。 （3）男性的染色体组成是______对常染色体和_____对性染色体,性染色体是______，其中的＿＿染色体较短小。（4）女性的染色体组成是_______对常染色体和_____对性染色体,其中性染色体是_____，两条染色体在形态上是＿＿的。 2．生殖细胞中的染色体是体细胞中染色体数目的_____ ，共有_____条；体细胞中成对的染色体都不会存在于同一个生殖细胞中 3．受精作用：精子和卵细胞的______融合在一起，受精卵中的染色体又恢复到____对。4．受精卵内的染色体：每一对都是一条来自____，一条来自_____，后代体细胞中具有_______的染色体.，也就是具有父母双方的遗传物质 5．亲代细胞核内遗传物质随着________传给了后代，人类的遗传就是通过_________在亲代和后代之间实现传递的。 二、合作互助： 观察染色体传递过程示意图，讨论并回答。 父亲（＿＿对染色体）母亲（＿＿对染色体） 精子（＿＿条染色体）卵细胞（＿＿条染色体） 子女（＿＿对染色体） 结论：人类的遗传就是通过________在亲代与后代之间传递实现的。 探点二人类的性别决定 一、自主学习：认真阅读课本“人类的性别决定”这部分内容，完成下列各题： 1.女性：只产生_____种生殖细胞,含有____条常染色体和一条____染色体 男性：产生两种精子，一种含有_____ 条常染色体和一条_____染色体，另一种含有_____ 条常染色体和一条____ 染色体，从理论上讲,两种精子的数量是_____的。 2.含有X染色体的精子和卵细胞结合，形成的受精卵内的性染色体是_____，将来发育成______;含有Y染色体的精子和卵细胞结合,形成的受精卵内的性染色体是_____，将来发育成＿＿＿＿，两种精子和卵细胞结合的机会是______的。 二、合作互助： 观察性别决定示意图，讨论并回答。
染色体疾病有哪些 染色体变异疾病，其实就是因为染色体发生畸变而引发的疾病，不管是哪一部分的染色体发生改变的话，那么对于我们来讲都是一种影响和伤害，所以说关于染色体疾病的一些了解，大家当然应该重视，那么下面就为大家来具体分析一下，关于染色体疾病的一些常识介绍。 常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。 ①三体综合征某一号同源染色体的数目不是正常的 两个而是三个、即细胞的染色体染色体病图片总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通
贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。染色体病图片 ②部分三体综合征由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。 为了更好的保证我们的身体健康，避免各种疾病的发生，我们就需要多去了解这些常识，对这些常识有了一定的了解，掌握了它的特征之后，那么就能够提醒自己做好预防，或者采取有效的治疗方法，减少它给我们产生的危害。
最新整理八年级初二生物教案人类染色体与性别决 定 第四章生物的遗传和变异 第二节人类染色体与性别决定 一、学习目标： 1.描述人的染色体组成和遗传规律。 2.通过模拟人类的性别决定的过程，探究生男生女的比例，归纳出人类性别决定的原理。 3.能用科学态度看待生男生女问题，认同男女性别比例合理的重要性。 二、学习过程： 导入课题：人的性别在一般情况下是很容易确认的，但在特殊情况下就不同了。比如泰国的人妖，性别就不容易确认，还有在国际运动会上，曾有男性冒充女性去获取金牌的事例。在这种情况下，我们确定性别就要依靠科学---男女体细胞中性染色体的差异，来完成了。那什么是性染色体？请同学们自读教材77页人类染色体的传递。 学点一： 1.观察并分析人的染色体图谱，你会明确哪些问题？用简捷的语言描述出来。 男性和女性的22对常染色体是相同的，而一对性染色体不同，女性两条性染色体相同，用XX表示，男性两条性染色体不同，用XY表示。 人类的染色体在亲代和子代间是如何传递的呢？请同学们阅读78页教材分析讨论图4.4-6，染色体传递过程示意图，并完成下面的问题：右图表示人的生殖发育过程中染色体数目的变化，据图回答： 父AA母
B C ⑴ab分别表示父母的体细胞，他们的染色体数均为条 ⑵A表示父母分别产生生殖细胞的过程，生殖细胞cd分别叫做和，他们的染色体数均为条，比ab减少。 ⑶B过程为，形成的e细胞叫做，它的染色体数为对，又恢复到与细胞一样的数量。 ⑷c过程为，f细胞是女儿的细胞，其染色体为条。 ⑸由上述可以看出，人类亲子代的体细胞中染色体数目是的。生物体细胞中的每一对染色体都是一条来自。一条来自。因此，后代个体具有的遗传物质。 答案：（46精子卵细胞23一半受精作用23体个体发育体46相等父方母方双亲） 学点二： 在前面所学的染色体传递过程中，我们已经知道，母亲产生的卵细胞只有一种，染色体组成是22+X，而父亲产生的精子有两种，染色体组成分别是22+X、22+Y，从理论上讲，这两种精子的数量是相等的。下面我们模拟探究一下生男生女的比例问题： 1.展示材料用具：黄色布袋、白色布袋、黄色乒乓球、白色乒乓球 2.方法步骤参照课本79页方法步骤，并把结果记录下来 3.组织学生以小组为单位，对探究结果进行交流讨论。 （注意引导学生分析可能出现的偶然性结果。试验重复次数越多，小组越多，结果会越来越接近理论值） 思考：为什么生男生女的比例会接近1：1？有什么重要的社会意义？
《人的性别遗传》教案 教学目标： 1．知识目标：说明人的性别差异是由性染色体决定 2．能力目标：解释生男生女道理，理解生男生女机会均等原 因。 3．情感目标：能用科学态度看待生男生女问题。 教学重点：说明人的性别差异是由性染色体决定 教学难点：解释生男生女的道理，理解生男生女机会均等的原因。 教学方法：启发式、谈话式、举例法。 教具准备：PPT课件 课时安排：1课时 教学过程： ［复习旧课，导入新课］ 我们学习了基因、DNA、染色体、细胞核之间的关系，哪一位同学用一句话概括一下他们的关系？ [讲授新课] 课件展示：在我们周围生活中，可能会见到类似的事。场景一：医院里，医生接生一个新生儿后，第一句话就是告诉孩子的 妈妈是男孩还是女孩； 场景二：听说人家添了小宝宝，人们不禁要问“是男孩还是 女孩？”那么，生男生女到底是怎么回事呢？这与遗传有关吗？ 带着这两个问题，来看我们今天的新内容——人的性别遗传。请 大家先将书上37页的教材阅读一遍。思考下面的“观察与思考题”。 科学家经过研究认为造成男女差别的原因是二者的染色体存 在差异 (注：经过整理后的男、女染色体成对排序图，同时板书。) 板书：第四节 人的性别遗传 一、男女染色体的差别 1.性染色体的发现史
2.X染色体与Y染色体在形态上的差异。 (注：学生阅读完毕，给予一定的讨论时间。) 教师：对于生男生女问题的研究，人们最先将注意力集中到成对男性和女性染色体的观察上。咱们先请一位同学简单叙述一下性染色体的发现史，大家在听的同时，注意观察投影片上成对男女染色体排序图。 学生：1902年，美国细胞学家麦克郎在男性体细胞中发现了一对染色体的形态与别的染色体不一样，并把它称为性染色体。在1905年，美国细胞学家威尔逊和斯特蒂文特进一步给它们命名为X染色体和Y染色体；而女性同一对染色体是一样的，都是X 染色体。 通过课件演示使学生明白性染色体和常染色体，人体染色体的构成情况和类型，初步了解人的性别遗传基础。 1、决定新生儿性别的是染色体中的性染色体。 2、男性体细胞中染色体为： 22对常染色体+XY 女性体细胞中染色体为： 22对常染色体+XX 二、生男生女机会均等： 通过生男生女图解进一步科学地阐明生男与生女的机会是均等的，可见，重男轻女，为生男孩到处烧香拜佛、求医问药是不科学的，带有浓厚的封建迷信色彩。 学生：这种做法不可取，如果人人都是这样的想法，那么，不用很久，地球上就会因为无法繁衍后代而绝种，那将是人类面临的一场大劫难。 …… (注：阅读完后，总结本节内容，可以是教师自己总结；也可让学生总结，但教师要对其不足之处完善，以体现语言的严密，结构完整性) 三、生男生女谁决定？ 四、性别选择： 如今，科学技术非常发达，人们可以在婴儿出生前鉴定其性别，有的家长仍受封建思想的影响，留男打女，刻意得到男孩，请大家想想这种做法可取吗？为什么？
染色体病
一、单5选1 [分值单位:1] 1．距离端粒最近的条带是（） A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:E [分值单位:1] 2．有随体的染色体（） A．5号 B．10号 C．15号D．X染色体 E．Y染色体 答案:C [分值单位:1] 3．罗伯逊易位发生的原因是（） A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B [分值单位:1] 4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（） A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体 仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢2
答案:C [分值单位:1] 5．Klinefelter综合征的个体（） A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差答案:A [分值单位:1] 6．脆性X染色体综合征（） A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢失 答案:A [分值单位:1] 7．易位型先天愚型的核型是（） A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t （14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21 答案:A [分值单位:1] 8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（） A．1个Y染色质B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质E．2个X染色质 答案:C 仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢3
染色体疾病的产前诊 断
染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源:网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 1/150～1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一）21三体综合征 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome），是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy），＋21； 4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21
三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 （二）18三体综合征 18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY（或XX），＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。 （三）13三体综合征 13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX（或XY），＋13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。 （四）性染色体异常综合征 1. klinefelter syndrome综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要是小睾丸、无精子产生，97%患者不育。患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商低，精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47，XXY。大约有15%患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY；46，XY/48XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 2. XYY综合征：在男婴中发生率为1∶900。患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。睾丸发育不全，生精过程障碍。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
最新文件---------------- 仅供参考--------------------已改成-----------word文本 --------------------- 方便更改 赠人玫瑰，手留余香。 《人的性别遗传》教案 教学目标： 1．知识目标：说明人的性别差异是由性染色体决定 2．能力目标：解释生男生女道理，理解生男生女机会均等原因。 3．情感目标：能用科学态度看待生男生女问题。 教学重点：说明人的性别差异是由性染色体决定 教学难点：解释生男生女的道理，理解生男生女机会均等的原因。 教学方法：启发式、谈话式、举例法。 教具准备：PPT课件 课时安排：1课时 教学过程： ［复习旧课，导入新课］ 我们学习了基因、DNA、染色体、细胞核之间的关系，哪一位同学用一句话概括一下他们的关系？ [讲授新课] 课件展示：在我们周围生活中，可能会见到类似的事。场景一：医院里，医生接生一个新生儿后，第一句话就是告诉孩子的妈妈是男孩还是女孩； 场景二：听说人家添了小宝宝，人们不禁要问“是男孩还是女孩？”那么，生男生女到底是怎么回事呢？这与遗传有关吗？带着这两个问题，来看我们今天的新内容——人的性别遗传。请大家先将书上37页的教材阅读一遍。思考下面的“观察与思考题”。 科学家经过研究认为造成男女差别的原因是二者的染色体存在差异
(注：经过整理后的男、女染色体成对排序图，同时板书。) 板书：第四节人的性别遗传 一、男女染色体的差别 1.性染色体的发现史 2.X染色体与Y染色体在形态上的差异。 (注：学生阅读完毕，给予一定的讨论时间。) 教师：对于生男生女问题的研究，人们最先将注意力集中到成对男性和女性染色体的观察上。咱们先请一位同学简单叙述一下性染色体的发现史，大家在听的同时，注意观察投影片上成对男女染色体排序图。 学生：1902年，美国细胞学家麦克郎在男性体细胞中发现了一对染色体的形态与别的染色体不一样，并把它称为性染色体。在1905年，美国细胞学家威尔逊和斯特蒂文特进一步给它们命名为X染色体和Y染色体；而女性同一对染色体是一样的，都是X染色体。 通过课件演示使学生明白性染色体和常染色体，人体染色体的构成情况和类型，初步了解人的性别遗传基础。 1、决定新生儿性别的是染色体中的性染色体。 2、男性体细胞中染色体为： 22对常染色体+XY 女性体细胞中染色体为： 22对常染色体+XX 二、生男生女机会均等： 通过生男生女图解进一步科学地阐明生男与生女的机会是均等的，可见，重男轻女，为生男孩到处烧香拜佛、求医问药是不科学的，带有浓厚的封建迷信色彩。 学生：这种做法不可取，如果人人都是这样的想法，那么，不用很久，地球上就会因为无法繁衍后代而绝种，那将是人类面临的一场大劫难。 …… (注：阅读完后，总结本节内容，可以是教师自己总结；也可让学生总结，但教师要对其不足之处完善，以体现语言的严密，结构完整性) 三、生男生女谁决定？
1、一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。 2、将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。 3、通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550~850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。 4、在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。 5、在短胃和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。 6、人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。 7、在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。 8、人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。 9、随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织区。 10、如果染色体的数日变化是单倍体(n)的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。 11、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 12、一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。 13、有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。 14、当体细胞中染色体数目减少了一条或数条时，称为亚二倍体。 15、是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片一段的基因多了一份或几份。 16、两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片一段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。 17、是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。 18、一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。 19、体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。 20、一条染色体的断片一移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。 21、是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体。 22、两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。 23、两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片一段插入到另一条染色体的非末端部位。 24、是染色体片段的丢失，缺失使位上这个片段的基因也随之发生丢失。 25、体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色体数日为45 (2n-1)，称为单体型。 26、体细胞内某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47(2n+1)，称为三体型。 27、体细胞内染色体多了两条或两条以上，即构成多体型。 28、体细胞内含有两个染色体组称为二倍体。 29、超过二倍体的整倍体被称为多倍体。 30、染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。 31、Turner综合征也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色