人类谱系的基因解读
⊙ 李辉、宋秀峰、金力
生物进化论告诉我们，地球上所有生物都是同一起源的，处在同一棵进化大树的枝枝蔓蔓上。人类这个群体也是这棵大树上的一部分，属于动物界─脊索动物门（脊椎动物亚门）─哺乳纲─灵长目（类人猿亚目）─人科。而实际上人科仅仅是为满足人类自以为超然的主观愿望而设的，人类根本只是猩猩科中的几个相近属，黑猩猩与人之间的差距相比其与大猩猩要近得多。所以人类的进化也是与其它生物的进化一样，符合生物进化论的普遍规律。地球上曾经出现过的人类，究根探底都是同一起源的，这也是进化论的基本原则。现存的人类属于一个物种，使我们觉得人类很特别、很孤单。其实，从发现人类化石最早的440万年前起，人类谱系的演化经历了一个相当曲折多元化的过程。至少有四个属17种人类物种先后出现，在180万年前的肯尼亚甚至同时有四个物种生存于同一区域内1。古人类学为我们建立了人类的总体粗线条谱系，最新的现代分子生物学手段又使我们有能力着手构建现代人类的精细谱系，探究现存的人类是怎样产生、分化和演变的奥秘。
一 多地区起源说是否一厢情愿
人类经历了漫长的进化演变历程，从东非直立人（Homo ergaster ）进化到早期智人（H. heidelbergensis, H. neanderthalensis ），一直到约10万年前进化到晚期智人（H. sapiens sapiens ），即今天的现代人类。最初的人类可能出现于500到700万年前的非洲，这一观点在学术界没有太多争议2。然而，现代人类如何发展而来？这疑问一直引起学术界的广泛兴趣，并且争论持续不断。目前关于现代人类起源最主要的两种观点分别是非洲起源学说和多地区起源学说。两种假说都认为直立人起源于非洲的东非直立人，然后大致在100万年前走出非洲，迁移到欧亚大陆。但非洲起源学说认为现代人类起源于10万年前非洲的第二次迁移，走出非洲以后完全取代了其它地区的古人种。多地区起源学说又称独立起源假说，认为世界各地的人类是独立起源，即由各地的非洲直立人、海德堡人、尼安德特人、东亚直立人各自独立进化到现代人类的几大人种（亚图 1 根据人类化石推测的系统树
种）。
非洲起源学说自80年代末首次提出后，得到许多考古学证据支持。然而在包括中国大陆在内的东亚地区陆续出土了大量人类化石，这种化石存在形态一致性的延续和在地域上的广泛分布。因此许多考古学家和古人类学家对非洲起源假说表示质疑，他们认为亚洲与非洲一样存在着「直立人→早期智人→现代人」的进化演变历程，因而认为现代人类起源是多地区的。1987年，卡恩（Rebecca Cann）等人运用母系遗传的线粒体DNA 多态性研究，提出了著名的「夏娃假说」，揭开了运用遗传学方法探索史前人类历史的序幕3。「夏娃假说」以及对欧洲尼安德特人的遗传学分析结果都支持非洲起源假说。于是此观点在考古学及古生物学界引起了轩然大波，这样就使得包括中国大陆在内的东亚地区成为验证人类起源模式最受关注的地区。
值得注意的是，多地区起源说也很难解决进化论方面的悖论。生物进化中常常是在生存条件好的时期发生大量物种，当环境改变时则物种大量灭绝。所以淘汰的物种是绝大多数，存活的是极少数。这100万年来，亚欧大陆几段生存环境恶劣的时期足以淘汰与其它动物生存能力没多大差异的古人种，各地的人种为何都要存活下来了，而不是与其它生物一视同仁地遵循进化论的淘汰法则？两个物种在分开后，必然是随着时间的久远，差距越来越大。但是按多地区起源说，人类却很奇怪，即便直立人、早期智人和晚期智人没有物种的差别，他们在这100万年里非但差距没有变大，而且还变小了，甚至100万年的差距还不足以使各人种产生生殖隔离。人类又特立独行地违反进化论的距离法则。我们不禁要问，多地区起源说为人类勾勒的进化路径，是否太一厢情愿了？
二 源于非洲的现代人谱系
「夏娃学说」引起了许多争议，但是随着遗传学技术的不断成熟，这些争议陆陆续续地尘埃落定。运用遗传学技术研究人类群体的进化，就是利用一些遗传标记来追溯人类群体起源迁移事件发生的大致时间及路线。目前研究早期人类进化和迁移最理想的遗传标记，公认是Y染色体拟常染色体非重组区段的SNP标记（NRY）4。这是由于人体内只存在一份父系遗传Y染色体非重组区，可以有效地排除交换重组的混血干扰；同时SNP突变率低更能稳定地遗传，可以忠实地记录进化事件；再由于以单倍体存在的Y染色体，其有效群体大小只有常染色体位点的1/4，所以易产生人群特异性的单倍型。
2001年斯坦福大学的昂德希尔（Peter A. Underhill）等人利用变性高效液相层析技术（DHPLC），分析得到了218个Y染色体非重组区（NRY）位点构成的131个单倍型，在对全球1,062个代表性个体考察结果显示明显的群体亲缘关系5。这是目前遗传学技术发展的可用于人类进化和起源研究最多的遗传标记，通过对这218个NRY在全世界各地区代表群体中多态性分布清晰展示了现代人类的种群大致聚类树。
图 2 Y 染色体非重组区（NRY）单倍型系统树（最大简约法）
图2展示的系统树从上到下代表了分支产生的早晚。很显然，最早的分支都发生在非洲人群中，而后再分出欧洲和亚洲。美洲和澳洲的分化都发生在亚洲的分化之下。这说明人类从非洲人群分出欧洲和亚洲人群，美洲和澳洲人群又起源于亚洲人群。这就是与「夏娃学说」相印证的「亚当学说」。根据突变的速率计算出来的非洲人群分化出欧亚人群的大致时间是十多万年。
三 东亚现代人群起源
对东亚人群的起源，争议一直颇多。许多古人类学家至今坚持东亚也是现代人的一个发源地，但是遗传学的研究越来越不支持这种观点。
1998年褚嘉佑等人利用30个常染色体微卫星位点（Microsatellites）分析了28个东亚人群，包括汉族的南北人群的遗传结构，结果都支持现代中国人来源于非洲，并经由东南亚进入中国大陆6。由于微卫星位点突变率较高，对研究较久远的人类进化事件和人群迁移有一定的局限，因此来源东亚地区的资料并不能令人信服排除多地区起源的假说。
1999年宿兵等人7利用19个Y-SNP构成的一组Y染色体单倍型，这19个Y-SNP覆盖了所有东亚和太平洋地区群体具有的单倍型，用这一套单倍型来系统研究包括中国在内的东亚人群的起源和迁移。这一研究将克服褚嘉佑等人的研究因使用常染色体微卫星标记和样本量少带来的遗憾。研究的样本量为925份个体，包括中国少数民族和各省份的汉族个体、东北亚群体、东南亚群体和来自非洲、美洲和大洋洲的群体。
在由19个位点组成的16个单倍型
中，一半为东亚人群特有的单倍型。这
一明显的群体特异性为研究人群迁移和
人群间基因交流提供了理想的工具。研
究发现南方人群的基因多样度高于北方
人群，各人群的遗传多样度按东南亚非
汉族人群、南方汉族人群、北方汉族人
群、北方非汉族人群排列逐渐下降。而
且南方的单倍型种类包括北方所有的种
类。这种单一的梯度格局提示了一种重
要的信息，因为突变发生时间远早于迁
图 3 东亚地区晚期智人迁移路线
徙事件，这些突变不是在迁徙后形成
的，所以迁徙应该是顺着梯度下降的方
向进行的。这揭示人类进入东亚始于南
方。东南亚群体中的单倍型几乎涵盖全
部中国和东亚的特异单倍型，因此东南
亚可能是早期由非洲迁来的人群进入东
亚的第一站，从那儿开始中国人的祖先
从东南亚进入中国南方，而后越过长江
进入北方地区。这一发现与线粒体DNA
单倍型分布相符。
在东亚群体的Y染色体多态性分析
时发现有两个关键的突变位点与东亚群
体的非洲起源及随后的迁移密切相关。
所有现代东亚人的Y-SNP单倍型均来自
较晚发生的突变，更早的类型仅非洲群体所特有。因此研究认为在所有被观察的739个东亚个体全部来自非洲，这揭示走出非洲的群体有可能是完全代替东亚的当地群体，这种可能性只有进一步扩大东亚人群的研究样本量才能证实。诚然，东亚地区在地质史上是很特殊的，据认为冰川期气候在中国南方仍能适应大型哺乳动物生存繁衍，而中国古人类化石有连续性特征。虽然这些证据仍有争议，但很难否认会有少数10万年之前的中国「原住民」（早期智人 Homo sapiens）与后来出于非洲经由东南亚进入中国的「新移民」（晚期智人）共同构成了现代中国人的祖先。
2000年柯越海等利用了M89、M130和YAP这三个古老的Y-SNP，对来自中国各地近12,000份男性随机样本进行了基因分型研究8。其目的就是在扩大东亚地区样本量的基础上看这种即使存在也贡献率极少的不完全取代的可能性。所选择的三个Y染色体多态型
M89、M130和YAP是在M168突变型的基础上产生的三个突变类型。据认为M168是人类在非洲时产生的突变型，其原始型仅出现在东非人群，除非洲以外的现代人及部分非洲人都带有M168的突变型。M168是现代人类单一起源于非洲的最直接证据。非洲以外地区没有发现个体具有比M168更古老的突变型例子。该项研究结果显示万多份样品无一例外具有M89、M130和YAP这三种突变型之一，并没有发现个体携带有以上三种Y-SNP突变型之外的类型，也没有出现破化系统树的单向性的同时具有M89、M130和YAP突变的个体。这一结果与非洲以外的世界其它地区的基因分型结果是一致的。因此研究显示了Y染色体的证据并不支持即便是对中国现代人起源可能起着极小作用的多地区起源假说。
因此，遗传学研究尤其是Y染色体证明，东亚的现代人具有共同的非洲起源9，大致在距今18,000-60,000年前最早的一批走出非洲的现代人进入东亚的南部，然后随着东亚的冰川期结束，逐渐北进，进入东亚大陆。另一支迁移的路线从东南亚大陆开始，向东逐渐进入太平洋群岛。
至此，对包括中国大陆在内的东亚现代人群体的一系列遗传学研究，填补了过去在现代人类起源研究中缺乏东亚人群资料的情况，同时，通过线粒体、常染色体和Y染色体微卫星标记和单核酸多态性等多种遗传标记和分型手段对东亚群体的广泛研究，均表明现代东亚人群来自于非洲，支持非洲起源假说10。
图 4 东亚地区发现的人类化石年代分布显示出的化石断层
多地区起源假说对东亚地区提出质疑的依据是东亚尤其中国大陆发现的大量化石和考古学遗物11。然而在最重要的化石证据上确实出现包括中国在内的东亚地区的化石断层，而且是在现代人起源的关键时期，即4-10万年之间。遗传学的解释认为这种化石上出现的断层并非偶然，是由于东亚大陆在这一时期大量的生物物种灭绝造成了这种断层，因为6-10万年前的人类化石断层与第四纪冰川期在该地区存在时间大体相符。解释这一现象的可能原因是由于在距今5-10万年前第四纪冰川的存在，使得这一时期包括中国大陆在内的东亚地区绝大多数的生物种类均难以存活。在冰川期结束后，非洲起源并经由东南亚由南及北进入中国大陆的现代人成了这块领地的新居民。
四 分化年代估计──STR显示的遗传距离
为了估计早期现代人类进入中国的年代，宿兵等对含三个在汉族─藏缅民族中较多的单倍型（H6、H7和H8）的个体用三个微卫星标记位点DYS389，DYS390和DYS391进行基因型分型12。这一研究共筛选并分析了160个携带有M122突变汉族特异性单倍型的个体。 根据祖先有效群体大小（Ne），微卫星标记的突变速率（μ），群体中积累的突变数目（V），对人群分化事件发生年代有一公式可以计算：
该公式适用于经历了一次较强的瓶颈效应后产生快速增长的群体13，即从母群体中分化出一小部分人群，再增殖成子群体。对于公式中有效群体大小的估算，目前普遍接受的现代人男性的有效群体大小为5,000-10,000。因为考虑到亚洲群体比非洲群体的遗传多样性要小，亚洲男性群体的有效个数被定为750-2,000，突变率为0.18%，20年为一代。
t = -N e ln(1-V/N e μ)
图 5 汉藏语系人群的起源及迁移示意图
据此在全部研究过的含M122突变的群体中得出M122C突变发生的年代大致是在
18,000-60,000年前，在汉族和藏缅民族的M122突变个体中计算得出两者的分野为5,000年（此年代由DYS390推算而得，是三个微卫星位点年代中最大的）。一般而言，单纯从遗传学角度对古代人类的群体迁移和基因突变年代的精确估算困难非常大，因为在上述公式中有效群体大小和突变率的估计带来的偏差直接影响结果，但作出这样的年代估算与体质形态学和考古学在齿型、石器和化石的发现相符。考古学研究表明涵盖中国北方地区的北亚人种特有的Sinodont齿型发生在18,000-25,000年前，而这种齿型是由东南亚地区的类Sinodont齿型演变形成的，这与我们用公式推算出的M122C发生年代下限是相符的。此外，在西伯利亚、贝加尔湖和阿尔泰地区近来的考古学研究表明，这一地区的人类石器文明出现在25,000-45,000年前。如果西伯利亚和整个东亚群体由非洲起源并经东南亚迁移而形成，那么现代人类进入东亚地区应该在北亚出现石器文明之前。认为
M122C突变估算年代的上限60,000年前更接近于事实了，因此研究认为18,000-60,000年是早期现代人迁入东亚所造成的瓶颈效应的年代。据此，该研究认为随着冰川期逐渐消亡，非洲起源的现代人约在六万年前从南方进入东亚，在以后的数万年中逐渐向北迁移，遍及中国大陆，北及西伯利亚。大约在8,500年前，在经历了漫长的蒙昧时期后，以仰韶文化为代表的最早的中华文明开始在黄河中上游地区萌芽。
研究者对于世界人群分化年代的估算也作了大量的工作。坦普尔顿（Alan R. Templeton）在今年3月的《自然》（Nature）总结了这方面的研究结果14。由于不同的遗传突变记录了不同的事件，他发现，现代人走出非洲并不只是一次。至少在84万年到42万年前就已经有少部分人走出非洲了。而以线粒体及Y染色体估算，绝大部分人类走出非洲的时间是15万年到八万年前，之后又发生了几次人群的回流和进一步扩张。与现代人完全取代古人类不同的是，一批批走出非洲的现代人相互融合，构成现代的世界人群。
五 精细的人群渊源分析
遗传学研究人类谱系达到较精细的程度，就会对发现复杂的人类群体很难找到头绪。语言学研究以其翔实的材料和客观严谨的方法把人群进行了系统分类，为遗传学研究提供了最理想的线索。东亚地区人群主要分为汉藏语系、阿尔泰语系、侗台语系、苗瑶语系、南亚语系以及南岛语系六个系统，其中汉藏语系无疑是很重要的。特别是关于汉藏语系的起源，以及汉语族与藏缅语族的关系问题，引起学术各界的广泛关注。钱亚屏等15和宿兵等16在2000年分别报导了对于汉藏语系不同群体的遗传学研究，结果表明：
汉藏语系群体的祖先最初来源于东亚的南部，在约20,000到40,000年前，一个携带Y染色
体M122突变的群体最终到达了黄河中上游盆地，然后在约10,000年前，由于粟谷农业的出现，新石器文化开始在这个地区发展起来。人口的增长使群体必须扩增新的居住地，这样在约5,000-6,000年前出现了两个语族的分野。其中一个亚群，被称为前藏缅语族群体，离开黄河流域，向西及向南迁移，最后在喜马拉雅山脉南北居住下来。这次迁移就是沿着著名的「藏缅走廊」进行的，这条信道始于黄河上游地区，向西到达青海省，向南到达喜马拉雅山脉。其中景颇语支一直向南，穿过喜马拉雅山脉到达今天的缅甸、不丹、尼泊尔、印度东北及云南省的北部。在与一支来自中亚或西南西伯利亚带有YAP突变的群体发生大范围混合后，藏语支向喜马拉雅进发并最终扩散到整个西藏。缅彝及克伦语支向南到达云南西北部，最后到达越南、老挝及泰国。在这5,000年中，另一语族，即汉语族主要向东向南扩增，最后在中国各个地区居住下来。
南岛语系的起源问题也是学术界和大众都很关心的问题。这个语系的人群分布在整个太平洋和印度洋岛屿和大陆边缘。关于太平洋中群岛上的波利尼西亚人群的起源，有两种流行的假说。第一种称为「快车」假说，认为4,000-5,000年前从南部中国向东的一次快速迁移，第一站到达台湾，然后到达包括波利尼西亚的太平洋群岛，即认为波利尼西亚起源于台湾。第二种假说认为附近的密克罗尼西亚是波利尼西亚起源地。2000年，宿兵等17利用Y染色体研究结果否定了以上两种假说，认为东南亚的现代人类有部分到达台湾，另有部分1,500年前进入太平洋群岛，到达波利尼西亚（这可能是在史前人类最远的一次迁移），两支迁徙毫无关系，在遗传向量距离上也截然相反。
最近的研究提供了越来越多的群体的精细资料，使得东亚的六系人群之间的关系渐渐浮现。根据复旦大学现代人类学中心的最新资料，这六个系统之间的亲疏关系很有可能符合下面的结构。
尽管对于澳大利亚土著群体和东亚人群（包括讲南岛语的太平洋群岛）的遗传关系依然不很清楚，但从Y染色体和常染色体的证据显示他们从非洲起源后独立迁移的两支群体。
由此可见，Y染色体研究可以分析许多精细的结构。相比之下，线粒体的资料就逊色得多了。线粒体上用得最多的两个区段是D-loop和Region V，但是两者的突变都太古老，在人类走出非洲之前就全有了。D-loop上CRS标准序列是欧洲人最常见的，但在我国南方也占到10%多的比例，其它序列类型也是只具有大致的人种分类意义。Region V中有9bp的重复，根据重复数分 I 型、II 型和 III 型，II型最多，III 型很少，I型的比例相对意义较大。在东亚人群中， I 型在北方较少，长江以南较多，向南又少，到太平洋又剧增，很难说明甚么问题。故而，线粒体一般很少用作局部人群的结构分析。
六 中亚人群向欧美的扩张
对于东亚以外的欧亚大陆其它地区及美洲群体的起源及迁移的遗传学研究，其中两个重要地区是中亚及西伯利亚。韦尔斯（R. Spencer Wells）18在对欧亚大陆的研究表明，中亚是欧亚大陆群体中遗传多样性最高的地区。这个地区是两次主要迁移浪潮的起图 6
东亚人群系统间可能的亲疏关系
源地，一次是向西进入欧洲的迁移，一次是向东进入美洲的迁移。在研究过的所有欧亚群体中，中亚群体是欧亚大陆上最古老的群体，它具有最高的遗传多样性，尤其是乌兹别克群体，具有非常均一的各种单倍型频率。
中亚群体向北迁移至西伯利亚后，其中一支向东迁移至美洲。宿兵等19的研究认为，美洲群体的祖先是西伯利亚群体。西伯利亚的Y染色体类型的多样性比美洲高，这个发现与华莱士（Douglas C. Wallace）等1985年的研究结果一致。从西伯利亚向美洲的迁移有两次，第一次是从南西伯利亚进入美洲大部分地区，第二次是从东西伯利亚到北美，这可称之为两步模型。而格林伯格（J. H.Greenberg）等1986年用语言、牙齿及遗传学证据提出了关于美洲人群起源的三步迁移模型，区分印第安、纳丁（Na-Dene）及爱斯基摩─阿留申群体的来源，线粒体的研究证据支持此模型。宿兵等202000年的研究发现
M130T是一个亚洲特异等位基因，在东亚有广泛的分布，并在西伯利亚下阿穆尔河流域及鄂霍次克海地区达到最高频率。M130T是起源于东亚的南部群体，穿过中国大陆，在15,000年前到达西伯利亚，并最终进入美洲21。
中亚群体向北迁移至西伯利亚后，其中一支向西迁移至欧洲。普遍认为，欧洲现在群体是在旧石器时期（约45,000年前）及新石器时期（约10,000年前）这两个时期组成，从近东迁移至欧洲西部及北部22。
综上所述，一系列对欧亚大陆及美洲群体的研究表明，中亚地区是西伯利亚、美洲及部分欧洲地区群体的祖先。中亚群体向北迁移至西伯利亚后，一支向东迁移至美洲，另一支向西迁移至欧洲23。这些结论应进一步与线粒体、常染色体位点的资料结果进行比较、验证。
七 结 语
虽然，诸多遗传学证据支持非洲起源假说，但对最终揭示现代人类起源和迁移问题依然有许多工作要做，仍需要许多化石方面的确凿证据来支持，需要解释考古学、古人类学方面的质疑。况且，遗传学本身对现代人类起源于非洲的问题仍有许多说法不一的观点和研究结论24。2000年瑞典乌普萨拉（Uppsala）大学英曼（Max Ingman）等人通过线粒体DNA多样性研究了53名来自不同地区、种族、文化的群体，聚类分析发现现代人确实起源于非洲。但2001年1月澳大利亚国立大学索恩（Alan Thorne）等人研究显示，现代人类并非像普遍认为的那样直接起源于共同的非洲祖先，而是有可能由不同地区的古人类分别演化而来。研究是从1974年在澳东南部新南威尔士州蒙戈湖（Lake Mungo）附近的距今约六万年前人类遗骸成功提取了线粒体DNA，这是迄今为止从古人类遗体中提取出的年代最为久远的DNA。在对提取出的DNA线粒体进行分析后发现，它与在世界其它地区发现的、据认为是源自非洲的早期现代人类的古老DNA在遗传上没有联系。这一结果表明，在澳大利亚出现的早期现代人，其演化路线独立于非洲古人类之外。英曼的新发现质疑了目前学术界流行的「走出非洲」理论。他们提出名为「地区连续性」的现代人类起源新理论认为，起源于非洲的直立人在过去150万年间不断迁徙到非洲以外的其它地区，并形成不同分支，这些分支通过混血繁衍，在10万到15万年前分别在非洲、欧洲、东亚和西亚等地进化为现代人。
由此看出，现代人类的起源可能要比想象中复杂得多，无论是遗传学界还是考古学界的学者都仍将在这一领域继续争论、不断地探索，但这丝毫不影响我们对在不远的将来最终揭示史前波澜壮阔的人类历史的信心。
注释
1Ian Tattersall：〈我们人类曾经并不孤独〉，《科学》，2000年第5期，页8-14。
2Xinzhi Wu, et al., Human Evolution in China (Oxford: Oxford University Press,1995); Ann Gibbons, "Homo erectus in Java: A 250,000-Year
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3Rebecca L. Cann, Mark Stoneking, Allan C. Wilson, "Mitochondria DNA and Human Evolution", Nature 325, no. 6099 (1987): 31-36.
4L. B. Jorde, et al., "The Distribution of Human Genetic Diversity: A Comparison of Mitochondrial, Autosomal, and Y-Chromosome Data",
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5Peter A. Underhill, et al., "Y Chromosome Sequence Variation and the History of Human Populations", Nature Genetics 26, no. 36 (2000): 358-61; Peter A. Underhill, et al. "The Phylogeography of Y Chromosome
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6J. Y. Chu, et al., "Genetic Relationship of Populations in China", Proceedings of the National Academy of Sciences USA 95 (1998):11763-
68.
7Bing Su, et al., "Y-Chromosome Evidence for a Northward Migration of Modern Humans into Eastern Asia during the Last Ice Age", Annals of Human Genetics 65, no. 6 (1999): 1718-24.
8Yuehai Ke, et al., "African Origin of Modern Humans in East Asia: A Tale of 12,000 Y Chromosomes", Science 292, no. 5519 (2001): 1152-54.
9Li Jin, Bing Su, "Natives or Immigrants: Modern Human Origin in East Asia", Nature Genetics Reviews 1 (2000): 126-32；柯越海等：〈Y染色体单倍型在中国汉族人群中的多态性分布与中国人群的起源及迁移〉，《中国科学》C辑，第30卷第6期（2000），页614-20。
10Yuan-Chun Ding, et al., "Population Structure and History in East Asia", Proceedings of the National Academy of Sciences USA 97, no. 25 (2000): 14003-14006; Alison S. Brooks, Bernard Wood,
"Palaeoanthropology: The Chinese Side of the Story", Nature 344, no.
6264 (1990): 288-89；翁自力等：〈中国人群遗传结构分析〉，《人类学学报》，第8卷第3期，页261-68；S. W. Ballinger, et al., "Southeast Asian
Mitochondrial DNA Analysis Reveals Genetic Continuity of Ancient
Mongoloid Migrations", Genetics 130 (1992): 139-52.
11Milford H. Wolpoff, John Hawks, Rachel Caspari, "Multiregional, not Multiple Origins", American Journal of Physical Anthropology 112, no.
1 (2000): 129-36.
12；16 Bing Su, et al., "Y Chromosome Haplotypes Reveal Prehistorical Migrations to the Himalayas", Human Genetics 107 (2000): 582-90.
13Li Jin, et al., "Mutation Rate Varies among Alleles at a Microsatellite Locus: Phylogenetic Evidence", Proceedings of National Academy of Sciences USA 93(1996):15285-88.
14Alan R. Templeton, "Out of Africa Again and Again", Nature 416, no.
6876(2002): 45-51.
15Yaping Qian, et al., "Multiple Origins of Tibetan Y Chromosomes", Human Genetics 106 (2000): 453-54.
17；20 Bing Su, et al., "Polynesian Origins: Insights from the Y
Chromosome", Proceedings of National Academy of Sciences USA, 97, no. 15
(2000): 8225-28.
18R. Spencer Wells, et al. "Pattern of Y-Chromosome SNP Diversity in
Central Eurasia". (Submitted)
19Bing Xu, Xiufeng Song, Yuehai Ke, "Genetic Evidence for an East Asian
Contribution to the Second Wave of Migration to the New World",
American Journal of Human Genetics 67, no. 4 (2000): 237.
21 A. W. Bergen, et al. "An Asian-Native American Paternal Lineage
Identified by RPS4Y Resequencing and Microsatellite Haplotyping",
Annals of Human Genetics, 63 (1999): 63-80.
22Ornella Semino, et al., "The Genetic Legacy of Paleolithic Homo
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Science 290, no. 5494 (2000): 1155-59; Lucia Simoni, et al.,
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of Human Genetics 66, no. 1 (2000): 262-78.
23David Comas, et al., "Trading Genes along the Silk Road: mtDNA
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Journal of Human Genetics 63, no. 6 (1998): 1824-38; Anna Perez-
Lezaun, et al., "Sex-specific Migration Patterns in Central Asian
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and mtDNA", American Journal of Human Genetics 65,no. 2 (1999): 208-
19.
24Rosalind M. Harding, et al., "Archaic African and Asian lineages in
the Genetic Ancestry of Modern Humans", American Journal of Human
Genetics 60, no. 4 (1997): 772-89; Eugene E. Harris, Jody Hey, "X
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National Academy of Science USA 96, no. 6 (1999): 3320-24.
李 辉男，1978年生，上海奉贤人，复旦大学生命科学学院遗传学与遗传工程系获学
士学位，现于复旦大学现代人类学研究中心攻读博士学位。对南方民族作了多年的田野
调查，研究民族遗传结构、体质特征的遗传分析。
宋秀峰女，1974年生，新疆乌鲁木齐人，新疆大学普通生物学专业获学士学位，复旦
大学遗传学研究所获硕士学位，现于复旦大学现代人类学研究中心攻读博士学位。主要
研究中国北方人群的遗传结构。
金 力男，1963年生，浙江宁波人，复旦大学生物系遗传学专业学士，复旦大学遗传
学研究所与得克萨斯大学联合分子进化学专业硕士，得克萨斯大学（休斯敦） 医学生物
学／遗传学专业博士，斯坦福大学医学院医学遗传学博士后，现为辛辛那提大学与复旦
大学教授。
人类基因组计划研究的进展及其意义 摘要：文章综述了人类基因组计划研究和进展的情况 关键词： 正文： 定义 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约4万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。命人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生科学的"登月计划"。 人类基因组计划(英语:Human Genome Project, HGP)是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表(由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表)被认为是人类基因组计划成功的里程碑。 背景 20世纪是物理学和化学的世纪,21世纪是生物学的世纪。生命科学将取代物理学和化学成为带头学科,从而为其他学科的研究和发展提供新的思路和方法,生物工程产业将成为支柱产业。早在上世纪中叶,生物技术就被称作是21世纪的关键技术。许多科学家预言,生物技术将与信息技术、材料技术以及能源技术共同构成新的技术革命的基础,生物技术将重塑医学、农业以及生命科学研究本身,进而改造社会,改变人类的生活方式。一些重大的研究项目如人类基因组计划、体细胞克隆技术、转基因技术等的影响已超出了学科的范围,引起了公众的广泛关注。在生命科学领域随着分子生物学研究的不断深入,80年代末出现了一个新的研究领域———基因组学(Genomics)。基因组研究被称作是20世纪末21世纪初最重大的全球性的科研项目,其中以人类基因组计划(HGP)最为重要 人类基因组计划研究的目的,是获得人类染色体的物理图谱和基因图谱以及测定核苷酸的全序列 进展 人类基因组计划是由美国国立研究院和能源都1990年发起,后来有德、日、英、法、中等国科学家加入,有至少16个实验室及1100名生物学家、计算机专家和技术人员参与,预计耗资30亿美元,在15年内完成。人类基因组计划正式启动以来,受到人类各界的极大关心,经过全球科学家的努力,各阶段进展一再提前,已提前完成绘制出基因的遗传图谱和物理图谱的草图,现在已进入大规模的测序阶段。目前已完成了人类基因组约50%的测序,预期在2005年将能
人类基因组计划及其意义 摘要：人类基因组计划意义深远，对人类健康、中医药、当代科学研究方法、甚至是商 业等都有影响。 关键词：人类基因组计划意义 人类从古至今都想揭开生命的奥秘，都想了解人类自身，探究人的生老病死是怎么一回事。于是人人心中都有一个疑问：到底什么是生命？但是由于当时知识与技术的限制，人类的疑问得不到科学合理的解释。美国东部时间2000年6月26日，国际人类基因组计划（Human Genome Project ,HGP）的美、英、法、德、日、中6国协作组向世界联合宣布：人类生命蓝图人类基因组“工作框架图”已经完成。它的问世标志着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 什么是人类基因组计划？ 生物学的原理告诉我们，基因是染色体上的DNA双螺旋链的一段，它由四种碱基通过不同的排列组合而成，并在特定的条件下表达遗传信息和表现特定功能，是生物性状遗传的基本功能单位。基因组指合成具有生物功能的蛋白质多肽链或RNA所必须的全部DNA序列。1985年美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划，目的在于通过国际间的合作，识别人类DNA中所有的十万个以上的基因，测定人类DNA的30亿个碱基对顺序，以建立详细的人类基因组遗传图和物理图，解读人类基因组中所有的基因，最终解读人类生、老、病、死的遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。 人类基因组计划的意义 首先，获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。 第二，破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。同时，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。 人类基因组计划带来的革命 1.基因治疗 人类基因组计划将为基因治疗技术的发展提供基础性的支持，对特异致病基因的研究，无疑会给基因治疗技术针对性地指明方向，加速这一技术的发展。基因治疗就是利用基因工程的手段，通过向人体导入功能基因，修补、改变相应的缺陷基因，以对相关疾病进行治疗和预防。对基因治疗的临床研究早在十年前就开始了，90年美国研究人员对一个4岁的小女孩施行了基因治疗，使她的病情大大好转。十年来，基因治疗技术在实验过程中取得了不少的成果，载体的改进和靶细胞的选择使基因治疗技术的效果也不断提高。 2.基因工程药物研究
【篇一】人类基因组计划随着人类基因组计划的完成 随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，基因检测效率不断提高。从最初第一代以Sanger 测序为代表的直接检测技术和以连锁分析为代表的间接测序技术，到2005 年，以Illumina 公司的Solexa技术和ABI 公司的SOLiD 技术为标志的新一代测 序(next-generation sequencing，NGS) 的相继出现，测序效率明显提升，时间明显缩短，费用明显降低，基因检测手段有了革命性的变化。其技术正向着大规模、工业化的方向发展，极大地提高了基因检测的检出率，并扩展了疾病在基因水平的研究范围。2009 年3 月，约翰霍普金斯大学的研究人员在《Science》杂志上发表了通过NGS外显子测序技术，发现了一个新的遗传性胰腺癌的致病基因PALB2，标志着NGS 测序技术成功应用于致病基因的鉴定研究。同年，《Nature》发表了采用NGS 技术发现罕见弗里曼谢尔登综合征MYH3 致病基因突变和《Nat Genet》发表了遗传疾病米勒综合征致病基因。此后，通过NGS 技术，与遗传相关的致病基因不断被发现，NGS 技术已成为里程碑式的进步。2010 年，《Science》杂志将这一技术评选为当年“十大科学进展”。近两年，基因检测成为临床诊断和科学研究的热点，得到了突飞猛进和日新月异的发展，越来越多的临床和科研成果不断涌现出来。同时，基因检测已经从单一的遗传疾病专业范畴扩展到复杂疾病和个体化应用更加广阔的领域，其临床检测范
《人类基因组计划及其意义》活动单 第1课时共1课时 活动目标： ⒈捕捉文章中的关键信息，对说明对象形成综合理解。 ⒉把握本文总分结构对于表达说明对象与文章内容的意义。 ⒊领会本文为了更好地说明事理所运用的各种说明方法及其效果。 活动方案 一、课前活动 1.作者简介 杨焕明，1952年生于浙江。1978年毕业于杭州大学1988年获丹麦哥本哈根大学博士学位。后为法国INSERE-CRNS马塞免疫中心博士后；1989年～1992年为美国哈佛大学医学院博士后；1992年～1994年美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)博士后。现为博士生导师。现为北京华大基因研究中心暨中国科学院基因组信息中心主任，为争取和主持完成中国参与人类基因组序列的测定定下汗马功劳。国际“人类基因组计划”中国协调人。2003年被《科学美国人》杂志评为年度领袖人物。 2、背景介绍 人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者、美国的杜尔贝克提出。1990年10月，国际人类基因组计划正式启动。中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了l％的测序任务。本文作者杨焕明教授为争取和主持完成中国参与人类基因组1％序列的测定立下汗马功劳。在这篇文章中，作者对这一计划尤其是实施这一计划的意义作了详细的说明。3、给下列加点的字注音 核苷．（）酸辜．（）负胰．（）岛疟．（）疾滥．（）用衍．（）生免疫．（）解．读（）押解．（）解．数（） 二、课堂活动： 1、整体感知：通读全文，给文章划分层次。并思考文章这样安排结构有什么好处？ 第一部分(第—段)： 第二部分(第—段)： 第三部分(第—段)： 第一层(第—段)： 第二层(第—段)： 2、结合文章的具体内容，分析文章运用了哪些说明万法、有什么作用。
浅谈基因工程与人类健康 王招弟 经济管理学院 14会计4班 70 摘要：基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程在世界围发展迅速，渗透科学各个领域。其中包括基因制药、转基因技术的发展及应用等，回顾生物技术的每一步发展都为人类的健康做出了巨大的贡献。 关键词：基因工程、基因制药、转基因技术、人类健康 20世纪80年代以来，运用基因工程技术已成功生产出白细胞介素-2、尿激酶、乙型肝炎苗等，临床上发挥了重要作用。目前人类已知至少五千多种疾病的发生都直接或间接与基因有关，如肿瘤、高血压、糖尿病、肥胖、艾滋病，如何根治这些疾病还需人类基因组的进一步研究。2003年4月中国、美国、英国、日本、法国、德国六国政府首脑联合发表了《六国政府首脑关于完成人类基因组序列图的联合声明》宣布：国际人类基因组测序协作组已经解读了人类生命密码书中所有章节的秘密，完成了人类基因组的“完成图”，并且全世界都可以不受限制地免费获取这些信息。日前美国奎格?文特研究所和多伦多儿童医院以及加州大学的研究者第一次向世界公布了个人的二倍体基因组序列。 有关基因工程与人类健康的密切联系，我将从以下几个方面展开叙述。一、基因制药 科学家预言,下个世纪的药物主要是基因药物。在庞大的“人类基因组”这台大戏中,基因药物扮演了一个重要角色。尤其是针对一些遗传疾病与疑难顽症,基因药物把传统疗法上升到了基因疗法。 随着基因工程的发展,将相应的人体遗传物质(基因)转移到不同的微生物中,制造出如胰岛素、干扰素、生长激素等药物,已成现实。科学家在牛羊中植入人类基因,使这些动物的乳汁含有人类血液的主要成分，如特有的蛋白质、使血液凝结的成分和抗体等等。科学家还把基因切开、粘上,从一种植物转移到另一种植物,从一种动物转移到另一种动物,把切下的基因植入任何生命细胞中,从而获
《人类基因组计划及其意义》导学学案 编写：段素娟 诵读经典 鹊桥仙（北宋）秦观 纤云弄巧，飞星传恨，银汉迢迢暗度。金风玉露一相逢，便胜却、人间无数。 柔情似水，佳期如梦，忍顾鹊桥归路。两情若是久长时，又岂在、朝朝暮暮。 注释：1、金风：秋风。秋，在五行中属金。 2、玉露：晶莹如玉的露珠，指秋露。 3、忍顾：不忍心回头看。 4、朝朝暮暮：日日夜夜。这里指日夜相聚。 赏析：这是一首咏七夕的词，借牛郎织女悲欢离合的故事，讴歌了真挚、细腻、纯洁、坚贞的爱情。词中明写天上双星，暗写人间情侣；其抒情，以乐景写哀，以哀景写乐，倍增其哀乐，读来荡气回肠，感人肺腑。结句“两情若是久长时，又岂在朝朝暮暮”最有境界，这两句既指牛郎、织女的爱情模式的特点，又表述了作者的爱情观，是高度凝练的名言佳句。这首词因而也就具有了跨时代、跨国度的审美价值和艺术品位。 课标点击 1.了解人类基因组计划的基本情况和意义，把握科学的时代前沿性。 2.学习作者在这篇报告中的科学态度与人文关怀融为一体的精神。 相关链接 人类基因组“中国卷”大事记 ?1995年，杨焕明等人呼吁参与国际人类基因组计划。 ?1998年6月，中国科学院遗传所人类基因组中心挂牌成立。 ?1999年4月，遗传所人类基因组中心开始进行人类基因组测序，在中国实现零的突破。 ?1999年9月1日，杨焕明在第五次伦敦国际人类基因组战略讨论会上介绍情况。
?2000年6月26日，包括中国在内的六国科学家共同宣布，人类有史以来第一个基因组“工作框架图”绘制完成，这是人类历史上值得“载入史册的一天。”?2001年4月1日，随着运算速度超千亿次的曙光3000超级计算机正式落户杭州华大基因研究中心，从而标志着一个完整的世界级基因组信息学中心在我国诞生。 ?2001年8月26日，人类基因组计划中国部分测序项目汇报及联合验收会在京召开，标志人类基因组“中国卷”通过国家验收。 一、积累整合 1.给下列词语中加点的字注音。 疟．疾解．读 痢．疾押解． 2.掌握以下词语的辨析。 ①成分：事物构成的部分和要素。如：化学成分、句子成分。 成份：人的出身及经历、职业等。如：地主成份。 ②致病：使得病。如：查明致病原因。 治病：治疗疾病。如：治病救人。 ③估计：可以是对事物发展的时间、可能性、作用的推测，也可以是对事物的质量、数量等的推测。 估量：多用于对事物的轻重、大小、强弱、数量等方面的推测。 二、理解感悟 作者是从那些方面来阐述人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的巨大导向性意义的？ 三、品味鉴赏 品味本文作为一篇学术报告，试简析其写作的方法特色。
基因与人类健康 系别：生物科学系专业：生物技术姓名：王晓思学号：20111341031028 【摘要】：介绍了基因与疾病的关系（主要是肿瘤与其基因的关系）、基因治疗与基因免疫的原理及其应用等。阐述基因在疾病产生中的作用，反衬出正常基因的表达其对健康的重要性。 【关键字】：基因疾病 基因是生命体遗传信息的载体，能够表达产生蛋白质，且蛋白质是构成生命体的物质基础。生物之所以能幸存、维持机体各部分结构功能的正常，首先在于它的DNA能被忠实的复制(复制后的DNA携带遗传信息进入新的细胞或机体)，并且尽可能的保护机体免受各种因素的损伤，维护DNA编码蛋白质的准确性。但这些过程一旦出现问题就会导致一系列的或轻或重的疾病的发生，从而影响人类的健康。因此基因对医学各生命科学的发展极具现实意义[1]。 1、基因与疾病的关系 在人类的疾病中，由遗传因素或主要由遗传因素决定的疾病，称谓遗传病。其中的一部分是由基因组某个基因座（Locus）上存在致病基因而引起的，此类遗传病称为单基因遗传病；如：地中海贫血、血友病、白化病等。另一些疾病则是由多个基因座位存在有缺陷基因，这些缺陷基因相互协同作用所致。在许多情况下，这些缺陷基因还需要一定的环境因素参与，才能致个体发病，这一类疾病称谓多基因遗传病，如：高血压、糖尿病、冠心病、肿瘤等等。 基因疾病的发生往往由于基因缺失、突变、错位或外来基因（或DNA片段）插入所引起，导致疾病症状发生的直接原因往往是基因控制的产物发生改变所致[2]。基因产物（蛋白质、酶）的一级结构，二级结物、三级结构或四级结构的改变都可引起疾病[3]。 1.1 基因与肿瘤 癌（Cancer）是一群不受生长调控而增殖的细胞，也称恶性肿瘤。目前已经发现了上百个原癌基因和许多抑癌基因，证明细胞癌变的分子基础是基因突变，DNA的变化和不正常活动导致了细胞癌变。癌基因可分为两大类：一类是病毒癌基因（主要有DNA病毒和RNA病毒），其使靶细胞发生恶性转化。另一类是细胞转化基因（原癌基因），其广泛存在与生物界，具有高保守性，属于管家基因，正常表达时对细胞的生长和分化有调控作用。 ①RNA病毒至少含有gag(组成病毒中心和结构的蛋白质的基因)、pol（逆转录酶的基因）、env（病毒外壳的基因）三种基因，其反转录出的线性双链DNA与宿主的DNA整合，其线性双链表达的产物会激活宿主特定的基因表达，破坏宿主细胞本身固有的平衡，导致细胞发生癌变。 ②原癌基因的突变使其转录活性改变造成细胞癌变。 ③基因互作与癌基因表达主要有染色体构象影响原癌基因表达与抑癌基因产物对原癌基因的调控。 2、基因治疗 基因治疗是通过分子生物学遗传工程手段，将正常基因包括它表达所需要的顺序导入有缺陷基因的患者细胞内，使导入基因发挥作用，从而纠正基因缺陷所致的各种疾病临床症状。纠正致病基因，才能根本上消除病患。目前肝癌基因治疗的方法有： ①反义基因治疗[4]根据肝癌发病原因，导入反义寡核苷酸封闭肝癌基因的表达或用正常
人类基因组计划 一、什么是基因和基因组 1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。遗传效应：有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因起调节效应的功能。 2、基因组：是一个单倍体染色体组中所包含的全部遗传物质。有核基因组和线拉体基因组之分。 二、人类基因组结构 人类基因组结构庞大、复杂：基因组DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布在24条染色体上，非编码区远远多于编码区，占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形式存在。 1、DNA序列中的组成结构可分为3种类型： （1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列）占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结构基因 （2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数为104-105 ，包括组蛋白基因、免疫球蛋白基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序列家族由300bp的短序列构成，重复达30万-50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA 通常是小于10bp的短小序列组成基本单元，重复达105以上，占基因组的10%，不能转录，组成异染色质。 2、结构基因 （1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中往往还插入有非编码序列。 （2）结构： 内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之分。 （3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍，一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程，将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控作用。图4-3。 3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为基因家族 如血红蛋白基因家族。（指进化过程中由某一个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大类群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。 b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、14、15、 21、22，5条染色体的短臂的核仁组织区中。 每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因，它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。（在多基因家族中，有少数成员不产生有功能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正常基因从序列上看是同源的，但是在进化过程中发生突变丧失了功能活性。） （2）基因簇或超基因：同一基因家族中，一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近成串地排列在一起，形成一个基因簇。如人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。 在人类基因组中，有中等重复序列构成的大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫球蛋白的重链和轻链基因。
人类基因组计划及其意义同步练习 1.下面是语段空白处的句子，怎样排列它们的顺序才合理（） ……虽然地球上的水非常丰富，但是，。，，它们才是被人类直接利用的水资源。 ①淡水大约只占3%②只有极少部分存在于大气、河流、湖泊以及地表浅层③海洋水约占地球全部水量的97%④这大约3%的淡水绝大部分又分布在南极、北极和人迹罕至的高山地区 A、①③②④ B、①④③② C、③②①④ D、③①④② （二）阅读下面一段文字 基因工程（节选） 所谓基因工程是指在其因水平上的操作，并改变生物遗传性状的技术。具体地说，按照人们的需要用类似工程设计的方法将不同生物的基因（目的基因）进行分离、剪切、拼接等操作，并通过分子载体（如质粒、人噬菌、SV40及其它病毒）转入适宜的受体细胞中而获得复制和表达的一种分子生物技术。由该技术构建的且具有新遗传性状的生物称之为“基因工程生物”，一般简称为“工程生物”。1973年基因工程的诞生，标志着新的生物革命的开始。这一年，美国斯坦福大学分子生物学家S?柯恩第一个建成“基因工程菌”，并创立基因工程模式，科学界把这一年定为基因工程元年，而S?柯恩成为基因工程发展史上第一位创始人。然而，基因工程的诞生不是偶然的，1953年，美国生物学家沃森和物理学家克拉克，在前人发现生物遗传物质DNA（脱氧核糖核酸，或者说基因）的基础上，发现了DNA的双螺旋结构，最终揭示了生物遗传之谜；60年代确定遗传信息传递方式以及“工程酶”与分子载体研究取得一系列成就有关系。这些成就为基因工程诞生做了理论和技术方面的充分准备。以基因工程诞生为标志，20多年来，生物技术飞速发展，通过“工程微生物”生产的新药有胰岛素、荷尔蒙、干扰素、乙肝疫苗等等；还有转基因动物生产医药品和优质营养品以及基因农作物抗各种病虫害等等。1990年开始实施、至今已取得重大进展并正在加紧进行的“人体基因组计划”，将为人类创造奇迹。这一计划一旦完成，人体基因组图谱绘制出来，图解整个人体10万种基因，并了解其功能，这将成为遗传病诊治或基因治疗以及寻找医治癌症、艾滋病等药物的指南。我国参与了“人类基因组计划”的进程，如制订了水稻基因组计划；人体基因计划项目在我国南方、北方均已启动，发现了一些新基因及其功能，研究工作取得可喜进展。 2．对“基因工程”理解正确的一项是（） A、基因工程是一种改变生物遗传性状的技术。 B、基因工程是按照工程设计的方法，将生物的基因分解后获得一种新分子的生物技术。 C、基因工程是将不同生物的基因进行操作，然后将它转入受体细胞，从而获得一种新的遗传性状的生物技术。 D、基因工程是将不同生物的基因转入受体细胞后，所获得的一种新的遗传性状的分子生物。 3．基因工程的诞生经历了三个阶段，这三个阶段突出的成就是： 50年代成就是： 60年代成就是： 70年代成就是： 4．划线句子是一个长句，这个长句是阐述的主要意思是（） A、这个计划将成为指南。 B、这个计划一旦完成，将成为指南。 C、人体基因组图谱图解人体基因将成为指南。 D、人体基因组将成为指南。
自20世纪以来，生命科学获得了极大的发展。特别是1953年DNA双螺旋结构的发现以及1985年Crick的遗传信息传递的中心法则的提出，更是极大地促进了基因组学的发展，从而引发了一场世界范围内的基因技术革命，它对整个社会的影响是巨大的，在工业、农业、环保、医药等方面显示出广阔的发展前景。由世界六国科学家联手合作的“人类基因组工作草图”绘制成功。中国作为参加国际人类基因组测序工作的唯一的发展中国家，完成了其中1%的的测序任务，在世界基因组学的研究中占有一席之地。 一、基因含义 基因是从英文“Gene”音译过来的。基因是脱氧核核酸（DNA）分子上具有遗传效应的功能片段。基因位于细胞核内的染色体上，呈双螺旋结构。每个细胞内的基因总数称为基因组，人类只有一个基因组，大约有10万个基因，贮存着生命从诞生到死亡的全部信息。通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂、蛋白质合成等重要生理过程。基因与人的相貌，特征、性格、体态、智力以及疾病等都有着密切的关系。基因作为机体内的遗传单位，不仅可以决定我们的相貌、高矮，而且它的异常将会不可避免的导致各种疾病。某些缺陷基因可能会遗传给他们（或者她们）的后代，有些则不能。总之，基因是生命之源，生命之本。没有基因，便没有生命。原美国总统克林顿便将基因称为“上帝创造生命的语言”，它在谈到基因时说到：“我们正在学习上帝创造生命的语言……这是人类有史以来最重要、最神奇的图谱，也是迈向解读人类生命语言的第一步”。破译了人类基因就有望弄清楚人类各种疾病的根源，从而揭示生命的所有奥秘。它是一项改变世界、影响到我们每一个人的科学计划，专家形容其为“生物学的阿波罗登月计划”。 通过破译基因，可以给人类生活带来巨大改变。杨焕明博士指出，通过破译基因，医生可以早期诊断、治疗危害人类健康的5000多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等。甚至可以通过改变基因把胖人变瘦，在孩子出生前通过遗传分析进行风险预测保障生个健康、漂亮的宝宝，以及根据“基因图”调整自己的生活方式，使自己处于最佳的生命环境中，拨动人体的生物钟，人类可以活到500岁…… 科学研究还进一步表明，目前人类畏惧的癌症、艾滋病等绝症，以及高血压、心脏病、糖尿病、帕金森氏综合征等临床上难以治愈的常见疑难病，都是由遗传基因的缺陷而引起的。据估计，因基因缺陷而引起的疾病约有7000种，今后对它们都有可能运用“基因疗法”进行有效的治疗。 二、基因与性格 人的性格和基因有一定关系人的性格不同，至少有一部分原因是他们的遗传基因各不相同。不久前，以色列和美国的研究小组各自单独发表声明，宣布他们已经发现人体第11号染色体上有种叫D4DR的遗传基因，它对人的性格有不可忽视的影响。而美国明尼苏达大学的布卡德对分开抚养的同卵孪生子的一项研究结果提示：基因塑造了人类的心灵。这些孪生子基因型相同而成长环境差异很大，却在众多的方面都显示出强烈的一致性。 同时，科学家发现，7号染色体上的SPCH1基因与语言能力的发展有关，该基因发生变异会使人在学习语法和语言时遇到巨大困难；人类遗传性智力低下症与X染色体上的PAK3基因的变异有关。我国台湾省的陈景虹教授提出了基因与人类行为的因果理论。她认为，有些人之所以不能循规蹈距，动辄惹是生非甚至犯罪，是和他们的遗传基因有关，对于具有这种性格的人可进行基因治疗。 但英国基因观察组织苏·梅尔博士也指出：获得基因知识和了解基因是件好事，但我们还需要一点人性的东西，因为我们不止是基因的集合物。在决定人的智力和性格方面，环境因素至少与遗传因素同等重要。同时，基因的改变有可能来自遗传，但也可能受到环境污染或紫外线辐射产生。 三、基因与习惯
人类基因组计划 HGP(Human Genome Projects) 1、HGP简介 ?人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 ?诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文 《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。 ?文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA 的详细知识而得到巨大推动。” 什么是基因组(Genome) ?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成 ?人类基因组有两层意义： ——遗传信息 ——遗传物质 ?从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 人类染色体 HGP的诞生 ?1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。 ?1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。?1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。?1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。 ?1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。?1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。 HGP诞生过程中的质疑 ?计划的必要性问题 ?计划的现实性问题 ?科学研究领域的选择问题 ?为什么不选择基因组小的或有经济意义的生物 ?认为?°制图?±是在沙漠里建公路，?°测序?±是把?°垃圾?±分类，选择?°模式动物?±是拼凑?°诺亚方舟?±。
人类基因组计划及生物制药展望 杨亚军（200805035）法医学专业 关键词：人类基因组、生物技术、基因工程、生物制药、经济发展 摘要：20世纪90年代以后,生物技术产业发展迅速,为生物制药企业发展带来了机遇和挑战，特别是人类基因组计划的实施，使得生物医药的市场无比广阔。本文综述了生化药物和基因工程药物的发展历史与国内外的研究进展。基因工程诞生二十余年,运用于医药行业研制和开发基因工程药物,已取得长足进步。迄今为止,已有近一百个基因工程新药上市,并有数百种正在研制和开发中。可以预计,基因工程药物的发展具有强大的生命力。 在中国几个高增长、高收益的产业（生物制药、高端装备制造、新能源、ＩＴ产业、）中，生物制药始终是一个充满潜力的产业，虽然现在因为一些技术和政策的原因，中国的生物制药技术稍微有些落后，但是不可否认，生物制药的前景必然是可观的，成为２１世纪经济发展的支柱这一点的趋势确信是必然的。这不仅是因为生物制药会带来不可估量的社会效益和经济效益，更是因为这是一项真正以人的健康为本，以人的健康为依归的科技。 自２０世纪７０年代初基因工程问世以来，基因工程药物的研究与开发一直是发展最快和最活跃的领域。美国礼来公司于１９８２年首先利用重组ＤＮＡ技术合成了人胰岛素病投放市场，标志着生物工程药物时代的开始。迄今为止，已有５０多种基因工程药物上市，近千种处于研发状态，形成了一个巨大的高兴技术产业。
目前全世界的医药品已有一半是生物合成的，特别是合成分子结构复杂的药物时，它不仅比化学合成法简便，而且有更高的经济效益。 生物制药是21世纪新兴的支柱型产业,具有投入高、周期长、收益高、风险大等特点,识别生物制药企业的成功要素是投资人和管理者共同关心的重点问题。 半个世纪以来微生物转化在药物研制中一系列突破性的应用给医药工业创造了巨大的医疗价值和经济效益。微生物制药工业生产的特点是利用某种微生物以“纯种状态”，也就是不仅“种子”要优而且只能是一种，如其它菌种进来即为杂菌。对固定产品来说，一定按工艺有它最合适的“饭”—培养基，来供它生长。培养基的成分不能随意更改，一个菌种在同样的发酵培养基中，因为只少了或多了某个成分，发酵的成品就完全不同。如金色链霉菌在含氯的培养基中可形成金霉素，而在没有氯化物或在培养基中加入抑制生成氯化的物质，就产生四环素。药物生产菌投入发酵罐生产，必须经过种子的扩大制备。从保存的菌种斜面移接到摇瓶培养，长好的摇瓶种子接入培养量大的种子罐中，生长好后可接入发酵罐中培养。不同的发酵规模亦有不同的发酵罐，如
开卷有益 你能活多少岁？你想活多少岁？长寿是人类梦寐以求的，但是疾病等因素一直困扰着我们，癌症、糖尿病等大多是基因病。如果能攻克人类基因的奥秘，活到一百五十岁并不是异想天开。我们也能够在超市买到抗感冒的苹果、防肝炎的梨，能吃到治疗艾滋病的大米。如果能攻克人类基因的奥秘，我们的生活将发生翻天覆地的变化，我国正是人类基因组计划的成员国之一，承担着百分之一的任务，而这正是本文作者杨焕明博士争取而来的。今天我们就随他走进基因世界，去领略基因世界的多姿多彩！ 话题链接——科学与生活 1．教材赏悟 全文通过介绍人类基因组计划的科学地位及六大导向性的意义，阐明了该计划是人类科学史上的重大工程，可以奠定揭开生命最终奥秘的基础，反映了当前领先于科技前沿的基因组研究的重大突破和广阔前景，体现了人文关怀性和科学严谨性，并呼吁人们要加强国际性合作，走良性发展的科研之路。 2．名句赏记 ◆科学家的成果是全人类的财产，而科学是最无私的领域。——高尔基 ◆数理科学是大自然的语言。——伽利略 ◆科学是我心中的温暖和愉快，你使我无所畏惧，视死如归。入狱者虽难得重见天日，你却能把锁链和铁窗粉碎。——布鲁诺 ◆科学是人类智慧的结晶和硕果……展望科学的未来，人类将高举科学的火炬登上宇宙的天堂。——霍金 ◆科学是人们生活中最重要、最美好和最需要的东西。——契诃夫 ◆没有科学和艺术，就没有人和人的生活。——列夫·托尔斯泰 ◆科学是我们时代的神经系统。——高尔基 ◆科学的真正的、合法的目标说来不外是这样：把新的发现和新的力量惠赠给人类生活。——培根
◆科学、科学知识总是假设的：它是猜想的知识。科学的方法是批评的方法： 寻求和消灭错误并服务于真理的方法。——卡尔·波普尔 ◆科学本身就有诗意。——斯宾塞 3．典例赏析 揭开遗传奥秘 原文：1832年的一天，奥地利西里西亚地区一个名叫海因赞多夫的小村庄，10岁的约翰正忙着帮助父亲嫁接果树。父亲酷爱园艺，是果树栽培嫁接方面的行家，左邻右舍的农民经常来向他请教。约翰从小就在父亲影响下学会了干各种农活，并且对果树嫁接产生了浓厚的兴趣。 一次小约翰问父亲：“爸爸，一枝小小的良种接穗，尽管全部养料都由劣种砧木供给，为什么仍能长成粗大的枝干和香甜的果实？” “孩子，我也不知道为什么！但事实的确如此。比养料力量更大是树木的本性，就是人们称为‘遗传’的那种性质吧！”父亲根据自己掌握的知识回答了约翰的问题。 小约翰默默地听着听着，陷入了沉思：“树木的本性”“遗传”，那是怎么一回事呢？他不断地喃喃自语。 童年的嫁接经验和学校里组织的生物活动，这些生物学的遗传现象在约翰幼小的心灵里扎下了深深的根基，这对他成为举世闻名、发现遗传规律的伟大的生物学家影响极大，他就是发现遗传三大定律的孟德尔。 悟语：伟大的发现常产生于我们普通的生活中，但是如果没有刨根究底的精神，如果没有持之以恒的坚持，没有把好奇心继续到底的决心，这伟大的发现还会是平常的生活现象。 4．时文赏读
人类基因组计划综述 摘要：人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。于1990年正式启动的。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 关键字：人类基因组计划；碱基构成；遗传信息 一、研究内容和目标 人类基因组计划的内容和分阶段目标如下： 1、遗传图谱的绘制。遗传图谱主要是用遗传标签来确定基因在染色体上的排列。1994年9月，完成了包含3000个（原计划为600－1500）标签分辨率为1-cM（即1％重组率）的遗传图谱的绘制。 2、物理图谱的绘制。物理图谱是通过序列标签位点对构成基因组的DNA分子进行测定，从而对某基因所相对之遗传讯息及其在染色体上的相对位置做一线性排列。1998年10月，完成了包含52,000个（原计划为30,000）序列标签位点的物理图谱的绘制。 3、序列测定。通过测序得到基因组的序列，是一般意义上的人类基因组计划。2003年4月，包含基因序列中的98％（原预计为95％）获得了测定，精确度为99.99％。 4、辨别序列中的个体差异。每一个人都有唯一的基因序列，因此，人类基因组计划发布的数据不可能精确的反映单独个体的基因序列。它只是很少量匿名捐赠人基因组的组合。人类基因组计划只是为未来鉴定不同个体间基因组差异做一些基础的框架性工作。当前主要工作在于鉴定不同个体间包含的单核苷酸多态性。至2003年2月，已有约3,700,000个单核苷酸多态性位点得到测定。 5、基因鉴定。以获得全长的人类cDNA文库为目标。至2003年3月，已获得15,000个全长的人类cDNA文库。人类基因组计划最开始的目标是不但以最小的错误率检测出人类基因的所有30亿个碱基对，还要从如此海量的数据中确认出所有的基因及其序列。这一部分计划正在进行中，尽管目前的数据显示在人类基因组中只有大约20,000至25,000个基因，远远低于大多数科学家先前的估计。 6、基因的功能性分析。今天，人类DNA序列已经存储在数据库中，任何人都可以通过互联网下载。美国国家生物技术信息中心和位于欧洲和日本的姊妹组织储存着整个基因序列,其中包含已知序列，假设基因和蛋白质。其他组织像加州大学圣塔克鲁斯分校和ENSEMBL提供附加数据，注释和观察和检索数据的有力工具。 二、测序手段 在国际计划中，基因组被分割成多个片断（长度接近150,000个碱基对）。由于这些片断能被插入细菌中，并利用细菌的DNA复制机器进行复制，因此被称为细菌人工染色体。通过对每一个这样的片断分别应用“霰弹枪测序法”，最终将这些片断通过配对末端法（pair-end）以及其他许多定位数据重新组装在一起从而获得完整的基因组。这一手段是先将基因组分成相对较大的片断，并且在对片断进行测序前将其定位到每条染色体对应位置，所以被称为“分级霰弹枪测序法”。
人类基因组计划的重要性 “以破解人类遗传和生老病死之谜，解决人类健康问题为目的的人类基因组计划，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。其旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。” 基因作为掌控人类自身性状、特征和遗传的根本因子，以其简单的双螺旋结构、复杂的排列方式，使全世界范围内的每一个人类都有着相同的本质和不同的特质。基因的轰动范围极为广泛，我们身上的每一处体态特征几乎都由基因所决定，大到一个人的身高、外貌，小到一颗牙形的状，甚至是一根头发的直径都与基因有着密不可分的联系。众所周知，基因由五种碱基对以庞大的数量按一定顺序排列组合而成，其本质是核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸。在一个活跃的细胞内，特定的基因通过解旋、转录、翻译等一系列过程，来实现RN A、蛋白质等相应物质的合成，这些数以万计的不同形态不同功能的RN A、蛋白质在细胞内外发挥出他们自身的作用，从而达到控制人类机体、完善结构功能、协调组织器官运作的神奇效果。 由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起。 人类基因组计划便应运而生了。该计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波1罗计划并称为三大科学计划。 “HDP（人类基因组计划）的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。”
《人类基因信息与健康》结业感想 上完《人类基因信息与健康》后，熊雄老师给我留下挺深的印象。我个人认为老师是比较幽默风趣的，我本来以为这样的课是比较无聊，因为听名字就觉得可能不是很有趣，但是老师给这门课程加分许多，我觉得老师是挺实在的一人，不会按照书中那样照本宣科，而是讲得很生活化，从生活的小地方的相关知识来引入课程。老师不会像其他老师那样只是呆在讲台上讲自己的东西，而更喜欢走下讲台和我们互动，问我们一些小问题，但这些问题又不是非常专业的知识，而是比如说知道感冒要吃什么药吗之类的问题，让我们觉得不无聊。 老师课上还讲到男生女生喝牛奶还是喝豆浆的问题，当时讲到这个问题时就引起了班里大多数人的兴趣。老师说男生应该多喝牛奶，女生应该多喝豆浆。其实这是有科学依据，记得我以前也听过这样的说法，还特地上网查过，网上说牛奶中含有丰富的钙、维生素D等，包括人体生长发育所需的全部氨基酸，有研究表明，长期喝牛奶的中年男子，其血栓栓塞性脑卒中的危险低于不喝牛奶者。其原因在于牛奶中的一些物质对中老年男子有保护作用。喝牛奶的男子体力比较充沛，高血压患病率也比较低，所以男子喝牛奶有益于身体健康。而女人适合喝豆浆，是因为豆浆中还有抗氧化剂、矿物质和维生素，还含有一种牛奶中没有的植物雌激素异黄酮物质。它们具有弱雌激素的活性，对于更年期女性来说，可以部分弥补雌激素水平下降带来的种种问题，如皮肤弹性减弱，骨钙流失加快，心跳加快，面色潮红，情绪烦躁等。所以老师说女生多喝豆浆皮肤会变好，变光滑就是这个道理。我认为，喝牛奶和喝豆浆并不绝对，并不是说男生就不适合喝豆浆，女生就不适合喝牛奶。牛奶和豆浆都是对我们身体有益的饮品，喝牛奶和喝豆浆都属于健康的饮食行为，男女老幼都适合。所以我们并不需要担心男生不能喝豆浆，女生不能喝牛奶的问题。 在日常生活中有许多是与遗传健康有关联的事情，就拿老师在课上讲的饮酒来说。在现代社会中饮酒已经成为生活交际的一大部分，是生活中必不可少的一个环节。我认为适量的饮酒是有益于身体健康的，我身边就有一个例子，我奶奶就是每天吃饭的时候喝半杯自己酿的酒，她现在身体依旧很健康。自古以来就有“酒为百药之长”的说法，可见酒对人的身体健康是有一定的益处的。中医药物中医药学认为酒是一味药物，其性味属“苦甘辛热”，可以“行经络、御风寒、通血脉、行药势”，并可主治“风湿痹痛及胸痹诸症”。抗炎德国一所大学医学中心的科研认为，适当饮酒者的血清反应蛋白水平低于不饮酒与过量饮酒者，表示少许饮酒具有抗炎效应。有益心血管病加拿大蒙特利尔心脏病研究所的新科研显示，适当饮酒可保护心脏，可避免40%的冠心病发作。由此可见，适量的饮酒还是有益于身体健康的。
基因治疗和人类基因组计划 遗传病与人类未来 一、教材分析 这两节是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，也为以后基因工程的学习打下了基础。 《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例，介绍了基因治疗的基本过程：通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的，但学生还未学习器具体步骤，所以对具体步骤还要详细说明，为以后基因工程的学习打下了基础。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题，供学生活动，从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义，加深对前面知识的理解。 《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例，说明了基因是否有害与环境有关，这个内容与前面的所学的基因的表达，以及基因型与表现型之间的关系有关。第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响，要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。 二、学情分析： 关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题，学生已从电视或各种媒体中有所了解，并且通过本章以上几节内容的学习，学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点，通过第二册的学习，已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识，为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。 关于遗传病与人类未来，学生已经在前面学过有关基因的表达，基因型与表现型之间的关系，生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。 三、教学目标： 1．知识目标：知道基因治疗的概念，理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性，学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响，理性思考科学进步的意义与价值。举例说出基因是否有害与环境因素有关，说出隐性遗传病选择放松对未来的影响。 2．能力目标：通过对SCID病基因治疗图的分析，提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题和遗传病选择放松对未来的影响，培养学生分析判断能力。通过讨论一进是否有害与环境因素的关系，培养学生的逻辑辨正思维。 3．情感目标：正确认识人类基因组计划的艰巨性，激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养，提高学生创新意识。 四、重点难点： 1．教学重点：基因治疗的方法和基因是否有害与环境有关，可以通过例举开展教学活动。 2．教学难点：一是隐性遗传病选择放松对未来的影响，可以通过实例分析组织教学，