PTC味盲基因的群体遗传分析
【原理】
苯硫脲(phenylthiourea)，又称苯基硫代碳酰二胺(phenylthiocarbamide，PTC)，是由尿素合成的白色结晶状化合物，因分子结构苯环上带有硫代酰胺基(N-C=S)而呈苦味。1931-1932年Fox首先发现某些人对PTC有苦味感(尝味者、敏感者)，而某些人则无苦味感(味盲者)，从而将人类对PTC尝味分为两类。但味盲者对不含有硫代酰胺基的苦味物(如苦味酸等)还是有苦味感。1932年Blakeslee对PTC苦味敏感的家系进行了调查，证实了人类对苯硫脲的尝味能力是一种遗传性状。人类对PTC尝味浓度阈值方面的差异属单基因遗传，随后的家系和双生子研究支持了这一观点，基因(T-t)位于第7号染色体上，味盲者为隐性基因纯合体(TT)，而尝味者是显性基因的纯合体(TT)或杂合体(TT)，遗传方式为不完全显性遗传(Bartoshuk et al，1994；Reed et al，1995)。但一些研究者从他们的研究数据中发现不能完全地用孟德尔遗传来解释，因而提出其他遗传方式，如：复等位基因(Rychkov & Borodina，1969；Ramana & Naidu，1992)、多基因(Olson et al，1989)等。另外，遗传背景和环境修饰也影响其表型(Morton et al，1981；Olson et al，1989；Bartoshuk et al，1996；Drayna et al，2003)。2003年Drayna等通过连锁研究把对PTC敏感的一个主要基因定位于第7号染色体上，第2个基因可能在第16号染色体上。而第7号染色体上负责该性状的主要基因也被确定为TAS2R苦味受体基因家族中的TAS2R38 (Kim et al，2003)。
世界不同民族与地区的PTC味盲率与隐性基因频率有很大差异，世界上味盲率最高值在印度，为52．8％，澳大利亚土著也高达49．3％。欧洲的英国、德国、挪威、瑞士及芬兰等人群味盲率在30％左右，南欧的意大利、西班牙人群味盲率只有24％～25％。亚洲的尼泊尔人为22．8％，日本人、韩国人均在8％～15％，中国人味盲率在7．27％～10．13％。黑人中味盲率在3％～4％，而印第安人中味盲率比较低，有的仅有1．2％，甚至为0。
PTC尝味的敏感性与某些疾病存在着一定的相关性，如甲状腺肿、糖尿病、青光眼、呆小病、慢性消化溃疡、抑郁症，乃至某些癌症等。研究者发现PTC味盲者更易患结节性甲状腺肿，而先天愚型者中PTC味盲率大大高于正常群体。近年来西欧等国学者利用PTC等位基因进行味觉试验以研究原发性青光眼的遗传病因，Parr的研究表明PTC尝味者中的抑郁症患者显著高于味盲者。
检测PTC味盲有纸片法(filter paper method)、结晶法(crystal method)、阈值法(threshold method)等几种不同的方法。近年来国际上研究者采用1949年Harris和Kalmus改进的阈值法，将1．3 g苯硫脲溶于1 000 mL双蒸水中，此溶液浓度等级定为1号，再取此溶液500 mL 与双蒸水500 mL混匀，浓度等级定为2号，如此等量对半稀释至14号溶液为止。本实验按此方法配制PTC溶液，对人群进行PTC味盲基因频率的测定与分析，为群体遗传学的学习提供基本数据。
【材料】
本校各院系学生或某一区域人群。
【仪器与试剂】
1．仪器
天平，烧杯，容量瓶，试剂瓶等。
2．试剂
苯硫脲。
【操作程序】
1．PTC溶液的配制
称取1．3 g苯硫脲，加双蒸水1 000 mL于容量瓶中，置于室温下2～3 d即可完全溶解，在此期间应不断摇晃以加速溶解过程，也可将容量瓶放于60℃水浴中1 h充分溶解。配成的溶液浓度为1／750 mol／L，编为1号。将倒出500 mL的1号液的1 000 mL容量瓶中再加入双蒸水至1 000 mL，充分混合，为2号液；这样用容量瓶依次倍比稀释，共配制14种浓度(表8-1)，分别装入消毒好的试剂瓶中。
2．测试步骤
(1) 受试者坐正，仰头张口伸舌，用滴管滴4～8滴14号液于受试者舌根部，让受试者慢慢咽下尝味，然后用双蒸水做同样的试验。
(2) 询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道。若不能鉴别或鉴别不准(如认为PTC溶液的味道是酸、咸、辣或其他说不出的药味等等)，则依次用稍浓的13号溶液重复试验，依次进行直到能明确鉴别出PTC的苦味为止。
(3) 当受试者鉴别出某一号溶液时，应当用此号溶液重复尝味3次，3次结果相同时，才是可靠的，并记录首次尝到PTC苦味的浓度等级号。如果受试者直到1号液仍尝不出苦味，则其尝味浓度等级定为“<1”号。
(4) 在测定时，注意用双蒸水反复交替给受试者尝味，避免由于受试者的猜测及其心理作用而影响结果的准确性。
表8-1 14种PTC溶液的配制方法、浓度与对应基因型编号配制方法浓度／(mol·L-1) 基因型
1 1.3 g PTC + 双蒸水1 000 mL 1／750 tt
2 1号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／1 500 tt
3 2号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／3 000 tt
4 3号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／6 000 tt
5 4号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／12 000 tt
6 5号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／24 000 tt
7 6号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／48 000 Tt
8 7号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／96 000 Tt
9 8号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／192 000 Tt
10 9号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／384 000 Tt
11 10号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／768 000 TT
12 11号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／1 536 000 TT
13 12号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／3 072 000 TT
14 13号液500 mL + 双蒸水500 mL 1／6 144 000 TT
15 双蒸水
【结果与分析】
正常尝味者的基因型为TT，能尝出1／6 144 000～l／768 000 mol／L的PTC溶液的苦味，即阈值范围为11～14号；TT基因型的人尝味能力较低，只能尝出1／384 000～1／48 000 mol ／L的PTC溶液的苦味，即阈值范围为7～10号；而基因型为TT的人只能尝出1／24 000 mol ／L以上浓度PTC溶液的苦味，即阈值范围为1～6号。也有个别人甚至对PTC的结晶也尝不出苦味。
对所测数据，按Hardy-Weinberg定律，可计算出基因频率(p、q)和基因型频率。若以6号液作为味盲和尝味者的界限，尝味阈值等于或低于6号液者为味盲，因而可测出味盲率。
若假定你所测试的群体是一个平衡群体，那么平衡群体中上下代之间基因频率，基因型保持不变，所以可以依据基因频率来推算各种基因型频率的理论预期值，再与实际测定结果进行X2检验，即可判定该群体是否为平衡群体(表8-2)。
根据X2值和自由度(df=1)，查表。
根据所测群体的实际结果，求出基因T和基因t的频率，并计算出群体味盲率。应用统计学方法确定该群体是否为平衡群体。若为不平衡群体，分析可能的原因。
表8-2 X2检验计算
计算项目
基因型
总数( N ) TT Tt tt
实测值( O )
理论预期比p22pq q2
预期值( E ) ( N p2 ) ( N2pq ) ( N q2 )
2
【思考题】
1．在所测群体中，男女在尝味能力上是否有区别?
2．年龄对尝味阈值是否会有影响?对成年人而言，哪些因素可能对其尝味能力产生影响?
【实验建议】
实验操作比较简单，测试者要采用一些技巧迷惑受试者，避免使受试者由于心理作用而影响结果的准确性。配液过程所用的烧杯、容量瓶、试剂瓶等应高压灭菌，给受试者滴药液时切记悬空加样，不要碰到受试者，避免交叉感染。
【参考文献】
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归纳总结有关基因频率的计算题 基因频率的计算题对高二学生来说是个重点也是个难点，为此我把这部分知识进行整理、归纳，总结如下： 一、由基因型频率来计算基因频率 （一）常染色体 若已经确定了基因型频率，用下面公式很快就可以计算出基因频率。 A的基因频率=（AA的频率+1/2Aa的频率）＝（AA的个数×2＋Aa的个数）/2 a的基因频率=（aa的频率+1/2Aa的频率）＝(aa的个数×2＋Aa的个数)/2 例1 、在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中基因型AA的个体占24%，基因型为Aa的个体占72%，aa的个体占4%，那么，基因A和a的频率分别是 解：这是最常见的常染色体基因频率题：A=（AA的频率+1/2Aa的频率）=24%+72%÷2=60%，a=1-60%=40% （二）性染色体 XA=（XAXA个数×2 + XAXa个数+ XAY个数）/（雌性个数×2 + 雄性个数） Xa=（XaXa个数×2 + XAXa个数+ XaY个数）/（雌性个数×2 + 雄性个数） 注意：基因总数=女性人数×2 + 男性人数×1 例1.某工厂有男女职工各200名，对他们进行调查时发现：女性色盲基因的携带者为15人，患者5人，男性患者11人，那么这个群体中色盲基因的频率为。 解：这是最常见的性染色体基因频率题：由XAXa：15，XaXa：5，XaY：11，得Xa=（XaXa个数×2 + XAXa个数+ XaY个数）/（雌性个数×2 + 雄性个数）=（5×2+15+11）/（200×2+200）=6% 例2．对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0.7%（男：女=2：1）；血友病携带者占5%，那么，这个种群的Xh的频率是（） A 2.97% B 0.7% C 3.96% D 3.2% 解析：该题稍有难度，解本题的关键在于确定各基因型的频率，而且还要注意男性的Y染色体上是没有相关基因 1：1） 由表格数据，Xh基因的总数是1.4%/3+5%+1.4%/3，Xh的基因频率=(1.4%/3+5%+1.4%/3)/150%=3.96%。 二、根据基因频率求基因型频率 做这种题时一般要用到遗传平衡定律，如果一个种群符合下列条件： 1. 种群是极大的； 2. 种群个体间的交配是随机的，那么其后代可用遗传平衡来计算。 3. 没有突变发生；种群之间不存在个体的迁移或基因交流；没有自然选择。 那么，这个种群的基因频率（包括基因型频率）就可以一代代稳定不变，保持平衡。就可以用遗传平衡定律，也称哈迪——温伯格平衡。公式是：AA=A2. aa=a2. Aa=2×A×a （一）一个大的群体可用遗传平衡定律计算 （1）、常染色体 例1、在欧洲人中有一种罕见的遗传病，在人群中的发病率约为25万分之一，患者无生育能力，现有一对表现型正常的夫妇，生了一个患病的女儿和正常的儿子。后因丈夫车祸死亡，该妇女又与一个没任何血缘关系的男子婚配，则这位妇女再婚后再生一患病孩子的概率是： A.1/4 B. 1/250000 C.1/1000 D.1/50000 解析：由aa=1/250000，得a=1/500。由题干可知该妇女的基因型为Aa，她提供a配子的概率为1/2，没有任何亲缘关系的男子提供a配子的概率为1/500，所以他们生出一个有病孩子aa的概率是：1/2×1/500=1/1000。 例2．某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因携带者。那么他们所生小孩患病的概率是 A．1/88 B．1/22 C．7/2200 D．3/800
关于基因频率和基因型频率的计算 三种题型： 1、已知种群中各基因型的个体数，求基因频率、基因型频率。 解题方法：根据定义解题 2、已知种群中的基因型频率，求基因频率。 解题方法： ①如果各基因型频率都知道，根据公式：A%=AA%+1/2Aa%；a%=aa%+1/2 Aa%； ②如果能够判断出所求种群达到遗传平衡，可以根据遗传平衡公式来做，即： AA%= (A%)2; Aa%=2×A%×a%; aa%=( a%)2 3、已知种群中的基因频率，求基因型频率。 解题方法： 这时肯定能够根据题目判断出所求种群达到了遗传平衡，根据遗传平衡公式即可求出。 说明：（1）达到遗传平衡的种群特点：基因型频率和基因频率保持不变。 （2）遗传平衡定律也称哈迪—温伯格定律，其主要内容是指：在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。该理想状态要满足5个条件：①种群足够大；②种群中个体间可以随机交配；③没有突变发生；④没有新基因加入；⑤没有自然选择。此时各基因频率和各基因型频率存在如下等式关系并且保持不变： 设A=p，a=q，则A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p^2+2pq+q^2=1 一、基础题： 1、已知某昆虫种群A决定绿色翅，a决定褐色翅，从这个种群中随机抽取100个个体，测得基因型AA,Aa,和aa的个体分别为30、60、和10个，求该种群的各基因型频率和基因频率？ 2、对某校学生进行色盲遗传病调查，780名女生中，有患者23人，携带者52人，820名男生中有患者65人，那么该群体中色盲基因的频率是（6.8%） 3．据调查，某小学学生中基因型及比例为X B X B(42.32%)、X B X b(7.36%)、X b X b(0.32%)、X B Y(46%)、X b Y(4%)，则在该群体中B和b的基因频率分别为()（转化为个数做） A．6%、8% B．8%、92% C．78%、92% D．92%、8% 4、Aa连续自交，分析F1—Fn代中的各基因型频率和基因频率 5、Aa连续自由交配，分析F1—Fn中的基因型频率和基因频率 6、Aa连续自交并逐代淘汰aa，求F1—Fn代中的各基因型频率和基因频率 7、Aa连续自由交配并逐代淘汰aa求F1—Fn中的基因型频率和基因频率 8、已知某种群中，AA%=30% Aa%=60% aa%=10%，个体间自由交配（生存环境理想），
用遗传平衡理论计算基因频率 哈代-温伯格定律 Hardy－Weinberg Law 1908年提出，数学家哈迪（G.H. Hardy）和德国医生温伯格(W. Weinberg)分别提出关于基因频率稳定性的见解。在一个有性生殖的自然种群中，在符合以下5个条件的情况下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的：1,种群大；2,种群中个体间的交配是随机的；3,没有突变发生；4,没有新基因加入；5,没有自然选择。用数学方程式表达就是(p+q)2=p2+2pq+q2其中p、q分别是等位基因P、Q的频率，p平方是指纯合子PP 的频率，2pq是指杂合子PQ的频率，q平方是指纯合子QQ的频率。注,2表示平方 事实上，这5个条件是永远不能满足的，因为基因频率总要变化。 在去年的高考生物试题中和今年的模拟体中，有一些试题要用到该知识，现举几例，供大家参考。 1.（09广东卷）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2 解析：假设该病的基因A,则正常的基因为a,正常人的基因型则为aa，患病者基因型为AA和Aa，由题干中知道：正常人占81%，由遗传平衡理论可知，a2=81%,则a的基因频率为90%，进一步知道A的基因频率为10%，AA的频率为1%，Aa的基因频率为18%，所以在19%的患病者中，AA占1∕19，Aa占18∕19。因此可得如
下遗传图： AA 1∕19 ⅹ aa Aa 18∕19 ⅹ aa ♀患者↓♂正常♀患者↓♂正常Aa 1∕19 Aa 9∕19aa 9∕19 所以患病者的概率为10∕19. 2.（10成都七中）小鼠的黑身和灰身分别由常染色体上的一对等位基因（E.e）控制，某小鼠种群中黑身占51%，取一只黑身小鼠与灰身小鼠交配，则其后代为黑身的概率是（30 ∕51 ）。 解析：该题与上题考查的是同一知识点，由题干知：黑身为显性，EE和Ee共占51%，则ee占49%。E的基因频率=70%，e的基因频率=30%。EE的频率=9%，Ee的频率=42%。则黑身群体中，EE占9∕51，Ee占42∕51，故可得如下遗传图： EE 9∕51 ⅹ ee Ee 42∕51 ⅹ ee ↓↓ Ee 9∕51 Ee 21∕51 ee 21∕51 所以黑身在后代中占：9∕51+ 21∕51 = 30∕51 3．（09四川卷）大豆是两性花植物。下面是大豆某些性状的遗传实验： （1）大豆子叶颜色（BB表现深绿；Bb表现浅绿；bb呈黄色，幼苗阶段死亡）和花叶病的抗性（由R、r基因控制）遗传的实验结果如下表：
松江区2018学年度第二学期等级考质量监控试卷高二生命科学 （满分100分，完卷时间60分钟）2019.04 考生注意： 1．本考试分设试卷和答题纸。试卷包括两部分，第一部分为选择题；第二部分为综合题。 2．答题前，务必在答题纸上用黑色水笔清楚填写姓名、准考证号。作答必须涂或写在答题纸上，在试卷上作答一律不得分。选择题的作答必须用2B铅笔涂在答题纸上相应的区域，综合题的作答必须用黑色水笔写在答题纸上与试卷题号对应的位置。 一、选择题（共40分，每小题2分。每小题只有一个正确答案） 1．将生命科学研究引入分子水平的典型事例是（） A．光学显微镜的发明 B．DNA双螺旋结构分子模型的建立 C．结晶牛胰岛素的人工合成 D．《物种起源》的发表 2．将水稻幼苗培养在含MgSO4的培养液中，加入呼吸抑制剂，一段时间后，发现根细胞对Mg2+的吸收速率下降，Mg2+进入根细胞的方式是（） A．协助扩散B．自由扩散C．主动运输D．胞吞 3．关于哺乳动物体内脂质与糖类的叙述，错误的是（） A．胆固醇在动物体内可转化成性激素 B．C、H、O、P 是构成脂质和糖原的元素 C．脂肪与糖原都是细胞内储存能量的物质 D．胆固醇是细胞膜的组分，也参与血脂运输 4．图1中①?④表示某高等生物细胞的部分细胞器，具有双层膜结构的是（） A．④B．③C．②D．① 5．下列与人体神经调节有关的叙述，错误的是（） A．缺氧不影响肽类神经递质的合成与释放 B．神经纤维上的电信号传导是双向的 C．神经纤维上的电信号可引起突触前膜释放神经递质 D．神经递质可将突触前神经元的兴奋传递给突触后神经元 6．将紫色洋葱表皮细胞置于30%的蔗糖溶液中，如图2光镜下所能看到的现象是（）
若在果蝇种群中,X B的基因频率为80%,X b的基因频率为20%,雌雄果蝇数相等,理论上X b X b、X b Y的基因型比例依次为--------------------------------------- 可见，理论上X B Y基因型比例为40%，X b Y的为10%，X B X b的为16%，X b X b的为2%，X B X B 32%。 与基因频率有关的计算例析 基因频率是指某群体中，某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。对基因频率的计算有很多种类型，不同的类型要采用不同的方法计算。 一、哈代--温伯格公式（遗传平衡定律）的应用 当种群较大，种群内个体间的交配是随机的，没有突变发生、新基因加入和自然选择时，存在以下公式：(p+q)2=p2+2pq+q2=1 ，其中p代表一个等位基因的频率，q代表另一个等位基因的频率，p2 代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率，q2代表另一个纯合子（aa）的频率。 例1：已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000。请问，在人群中苯丙酮尿症致病基因的基因频率以及携带此隐性基因的杂合基因型频率各是多少？ 解析：由于本题不知道具体基因型的个体数以及各种基因型频率，所以问题变得复杂化，此时可以考虑用哈代----温伯格公式。由题意可知aa的频率为1/10000，计算得a的频率为1/100。又A+a=1，所以A的频率为99/100，Aa的频率为2×（99/100）×（1/100）=99/5000。 答案：1/100，99/5000 例2：在阿拉伯牵牛花的遗传实验中，用纯合体红色牵牛花和纯合体白色牵牛花杂交，F1全是粉红色牵牛花。将F1自交后，F2中出现红色、粉红色和白色三种类型的牵牛花，比例为1：2：1，如果取F2中的粉红色的牵牛花与红色的牵牛花均匀混合种植,进行自由传粉,则后代表现性及比例应该为( )
基因频率计算类型及其公式推导 摘要：生物进化的实质是种群基因库基因频率在环境选择作用下的定向改变。运用数学方法计算种群基因频率有利于理解种群进化情况，本文结合实例探讨种群在不同情况下种群基因频率计算类型和计算公式的推导过程。 关键词：遗传平衡基因频率 基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比例。种群中某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于1。对于一个种群来说，理想状态下种群基因频率在世代相传中保持稳定，然而在自然条件下却受基因突变、基因重组、自然选择、迁移和遗传漂变的影响，种群基因频率处于不断变化之中，使生物不断向前发展进化。因此，通过计算某种群的基因频率有利于理解该种群的进化情况。为了进一步加深对这部分知识的理解和掌握，现将基因频率计算类型和计算公式推导归纳如下：1．理想状态下种群基因频率的计算 理想状态下的种群就是处于遗传平衡状况下的种群，遵循“哈迪──温伯格平衡定律”。遗传平衡指在一个极大的随机自由交配的种群中，在没有突变发生，没有自然选择和迁移的条件下，种群的基因频率和基因型频率在代代相传中稳定不变，保持平衡。 一个具有Aa基因型的大群体(处于遗传平衡状态的零世代或某一世代），A基因的频率P(A)=p，a基因的频率P(a)=q，显性基因A的基因频率与隐性基因a的基因频率之和p+q=1，其雌雄个体向后代传递基因A型配子的频率为p，与其相对应的传递隐性基因a型配子的频率为q，则可用下表1来表示各类配子的组合类型、子代基因型及其出现的概率：表1 由上表可知该种群后代中出现三种基因型AA、Aa、aa，并且三种基因型出现的频率分别为P（AA）= p×p= p2=D；P（Aa）=2p×q=2pq=H； P（aa）= q×q = q 2=R。且它们的频率之和为p2+2pq+q2=（p+q）2=1。其基因频率为A基因的频率P（A）=D+1/2H= p2+ pq=p（p+q）=p；a基因的频率P（a）= R+1/2H=q2+ pq=q（p+q）=q。可见子代基因频率与亲代基因频率一样。所以，在以后所有世代中，如果没有突变、迁移和选择等因素干扰，这个群体的遗传成分将永远处于p2+ 2pq+q2平衡状态。伴性基因和多等位基因遗传平衡的计算仍遵循上述规律。运用此规律，已知基因型频率可求基因频率；反之，已知基因频率可求基因型频率。 例题：已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000，请问在人群中该苯丙酮尿症隐性致病基因（a）的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa)基因型频率分别是（） A．1% 和0．99% B．1% 和1．98% C．1% 和3．96% D．1% 和0．198%解析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于该病则发病基因型为aa,即 a2=0．0001，a=0．01，A= 1-a=1-0．01=0．99，携带者基因型为Aa的频率 = 2×0．01×0．99=0．0198。 答案：D
人群中PTC味盲基因频率的分析 一、目的： 1. 掌握味盲基因频率和基因型频率测算的一般方法 2. 加深对Hardy-Weinberg遗传平衡定律的理解，了解改变遗传平衡的因素 二、原理： 1、基因频率和基因型频率的概念： 基因频率：一个二倍体某特定基因座上某一等位基因占该座位上等位基因总数的比率。 基因型频率：群体中某特定基因型个体的数目占群体个体总数目的比率。 2、PTC味盲基因的简介： 苯硫脲（phenylthiourea）又称苯基硫代碳酰二胺（PTC，phenylthiocarbamide）是一种由尿素人工合成的白色晶状化合物，因分子结构苯环上带有硫代酰胺基（N-C=S）而有苦味。1931-1932年Fox首先发现某些人对PTC有苦味感（尝味者、敏感者），而有些人则无苦味感（味盲者），从而将人类对PTC尝味分为两类。但味盲者对不含硫代酰胺基的苦味物（如苦味酸等）还是有苦味的感觉。1932年Blakeslee对PTC 苦味敏感的家系进行了调查，证实人类对PTC的尝味能力是一种遗传性状。人类对PTC尝味浓度阈值方面的差异树单基因遗传，随后的家系和双生子研究支持了这一观点，基因（T-t）位于7号染色体上，味盲者为隐性基因纯合体（tt），而尝味者是显性基因的纯合体（TT）或杂合体（Tt），遗传方式为不完全显性遗传（Bartoshuk et al,1994;Reed et al,1995）。正常品味者的基因型是TT，能尝出1/750,000mol/l~1/6,000,000mol/l的PTC溶液的苦味；具有Tt基因型的人品尝能力较低，只能尝出1/48,000mol/l~1/380,000mol/l的PTC溶液的苦味；而tt基因型的人品尝能力最低，只能尝出1/24,000mol/l 以上浓度的PTC溶液的苦味，个别人甚至对PTC结晶的苦味也品尝不出来，在遗传学上被成为PTC味盲。但一些研究者从他们的研究数据中发现不能完全地用孟德尔遗传来解释，因而提出其他遗传方式，如：复等位基因（Rychkov&Borodina,1969;Ramana&Naidu,1992）、多基因（0lson et al,1989）等。另外，遗传背景和环境修饰也影响其表型（Morton et al,1981;Olson et al,1989;Bartoshuk et al,1996;Drayna et al,2003）。2003年Drayna等通过连锁研究把对PTC敏感的一个主要基因定位于第7号染色体上，第2个基因可能在第16号染色体上。7号染色体上负责该性状的主要基因也被确定为TAS2R苦味受体基因家族中的TAS2R38（Kim et al,2003） 世界不同民族和地区的PTC味盲率与隐性基因频率有很大差异，最高值在印度，为52.8%，澳大利亚土著也高达49.3%。欧洲的英国、德国、挪威、瑞士和芬兰等国人群味盲率在30%左右，南欧的意大利、西班牙只有24%~25%。亚洲尼泊尔人为22.8%。日本、韩国均在8%~15%，中国人味盲率在7.27%~10.13%。黑人在3%~4%，印第安人味盲率最低，有的仅有1.2%，甚至为0. PTC尝味的敏感性与某些疾病存在一定的相关性，如甲状腺瘤、糖尿病、青光眼、呆小病、慢性消化溃疡、抑郁症，乃至某些癌症等。研究者发现PTC味盲者更容易患结节性甲状肿瘤，而先天愚型患者中PTC 味盲率也大大高于正常人群。近年来西欧等国家的学者利用PTC等位基因进行味觉试验以研究原发性青光眼的遗传基因，Parr的研究表明PTC味尝者中抑郁症患者显著高于味盲者。
基因频率和基因型频率的计算 基因频率和基因型频率的计算 （一）．根据基因型或基因型频率计算基因频率： 例1．从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为AA，Aa和aa的个体分别是30、60和10个，求a的基因频率。 解析：可以通过基因型频率计算基因频率。一对等位基因中的一个基因的频率：基因频率（A）=对应纯合子（AA）基因型频率＋杂合子（Aa）基因型频率的1/2。 100个个体中AA为30个，Aa为60个，aa为10个，则AA这种基因型的频率为30÷100＝30％；同理，Aa为60％，aa为10％，则A基因的基因频率为30％+60％×1／2＝60％，a基因的基因频率为10％+60％×1／2=40％。 答案：A基因的基因频率为60％，a基因的基因频率为40％。 变式训练1．已知人眼的褐色（A）对蓝色（a）是显性，属常染色体上基因控制的遗传。在一个30000人的人群中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯合子有12000人，那么，这一人群中A和a基因的基因频率分别为--------------------------------（） A.64%和36% B.36%和64% C.50%和50% D.82%和18% （二）．在伴性遗传 ．．．．中有关基因频率的相关计算： ﹡例2．若在果蝇种群中,X B的基因频率为90%,X b的基因频率为10%,雌雄果蝇数相等,理论上X b X b、X b Y的基因型比例依次为--------------------------------------------（） A.1%、2% B.0.5%、5% C.10%、10% D.5%、 0.5% 解析：由于在该果蝇种群中,雌雄果蝇数相等, 所以雌果蝇产生的配子中，X B的基因频率应为90%,X b的基因频率为10%。雄果蝇产生的配子中，有约1/2的含Y染色体的配子，另有约1/2的含X染色体的配子，在含X染色体的雄配子中， X B与X b的基因频率也分别为90%和10%。它们配 可见，理论上X Y基因型比例为45%，X Y的为5%，X X的为9%，X X的为0．5%。 答案：B。 变式训练2．对某校学生进行红绿色盲遗传病调查研究后发现:780名女生中有患者23人,携带者52人,820名男生中有患者65人,那么该群体中红绿色盲基因的频率是------( ) A.4.4% B.5.1% C.6.8% D.10.2% （三）．利用遗传平衡定律求解基因频率和基因型频率 1．对遗传平衡的理解： 遗传平衡指在一个极大的随机交配的种群中，在没有突变发生，没有自然选择和迁移的条件下，种群的基因频率和基因型频率在一代一代的遗传中可以世代保持不变。 在遗传平衡的种群中，某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于是1。
关于基因频率的计算题 1.对某校学生进行色盲遗传病调查研究后发现：780 名女生中有患者23 人，携带着52 人，820 明男生 中有患者65 人，那么该群体中色盲基因的概率是( ) A.4.4% B.5.1% C.6.8% D.10.2% 2.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲人群中每2500 个人就有一人患此病。如果一对健康的 夫妇有一个患病的儿子，此后该女又与另一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患此病孩子的概率是( ) A.0.98% B.0.04% C.3.9% D.2% 3.如果在以各种群中，基因型 AA 的比例占 25%，基因型 Aa 的比例为 50%，基因型 aa 比例占 25%，已知 基因型aa 的个体失去求偶和繁殖的能力，则随机交配一代后，基因型aa 的个体所占的比例为( ) A.1/16 B.1/9 C.1/8 D.1/4 4.在人类的 MN 血型系统中，基因型 LMLM 的个体表现为 M 血型；基因型 LMLN 的个体表现为 MN 血型，基 因型NN 的个体表现为N 血型。1977 年上海中心血防站调查了1788 人，发现有397 人为M 血型，861 人 为MN 血型，530 人为N 血型。则LM 基因的频率为,LN 基因的频率为. 5 一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中基因型为 AA 的个体占 18%，基因型为 Aa 的个体占 78%，aa 的个体占4%，基因型A 和a 的频率分别是( ) A.18%,82% B.36%,64% C.57%,43% D.92%,8% 6.人的 ABO 血型决定于 3 个等位基因 IA、IB、i。通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A 型（IAIA,Iai)=0.45;B 型（IBIB,Ibi)=0.13;AB 型（IAIB)=0.06;O 型（ii)=0.36.试计算 IA、IB、i 这 3 各等位基因的频率？ 7.据调查，某小学的学生中，基因型为 X B X B的比例为42.32%,X B X b为7.36%,X b X b为0.32%,X B Y 为 46%，X b Y 为4%，则在该地区X B和X b的基因频率分别为（） A.6%,8% B.8%,92% C.78%,92% D.92%,8% 8.已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000。请问在人群 中该苯丙酮尿隐性致病基因的基因频率以及携带此隐性基因和杂合基因型频率各是 9.人的色盲是X 染色体上的隐性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率大约为8%，那么，在人类 中色盲基因的概率以及在女性中色盲的患病率各是 10.在非洲人群中，每10000 人中有1 个人患囊性纤维原瘤，该病属常染色体遗传。一对健康夫妇生有 一个一患病的孩子，此后，该妇女与另一个健康男性再婚，他们若生孩子，患此病的几率是( ) A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/200 11.在一个杂合子为Aa 为50%的人类群体中，基因A 的频率是（该群体是遗传平衡群体）( ) A.10% B.25% C.35% D.50% 12.在豚鼠中，黑猫对白毛是显性，如果基因库中，90%是显性基因B，10%是隐性基因b，则种群中，基因 型BB、Bb、bb 的概率分别是( ) A.45%、40%、15% B.18%、81%、1% C.45%、45%、10% D.81%、18%、1% 13.色盲基因出现的频率为7%。一个正常男性与一个无亲缘关系的女性结婚，子代患色盲的可能性是( ) A.7/400 B.8/400 C.13/400 或 1/400 D.14/400 14.已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为 1/10000。请问，在 人群中苯丙酮尿症致病基因的基因频率以及携带此隐性基因的杂合基因型频率各是 15.在阿拉伯牵牛花的遗传实验中，用纯合体红色牵牛花和纯合体白色牵牛花杂交，F1 全是粉红色牵牛 花。将 F1 自交后，F2 中出现红色、粉红色和白色三种类型的牵牛花，比例为 1：2：1，如果取 F2 中的粉
基因频率与基因型频率的计算 一、 已知基因型频率计算基因频率 1 利用常染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率 设定A%、a%分别表示基因A 和a 的频率，AA 、Aa 、aa 分别表示AA 、Aa 、aa 三种基因型频率（个数）。根据遗传平衡定律，则： A% =)(22aa Aa AA Aa AA ++?+??100% a% =) (22aa Aa AA Aa aa ++?+??100% 例：已知人的褐色(A)对蓝色(a)是显性。在一个有30000人的群体中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯合体12000人。那么，在这个人群中A 、a 基因频率是多少？ 解析 因为等位基因成对存在，30000个人中共有基因30000×2=60000个，蓝眼3600含a 基因7200个，褐眼26400人，纯合体12000人含A 基因24000个，杂合体14400人含（26400-12000）×2=28800个基因，其中A 基因14400个，a 基因14400个。则：A 的基因频率=（24000+14400）/60000=0.64，a 的基因频率=（7200+14400）/60000=0.36。 又例：在一个种群中随机抽取一定数量的个体，其中基因型AA 的个体占18%，基因型Aa 的个体占78%，基因型aa 的个体占4%，那么基因A 和a 频率分别是多少？ 解析 A% =%) 4%78%18(2%78%182++?+??100% = 57% a% = %)4%78%18(2%78%42++?+??100% = 43% 2 利用常染色体上复等位基因的基因型频率（个数）求基因频率 以人的ABO 血型系统决定于3 个等位基因I A 、I B 、i 为例。设基因IA 的频率为p ，基因 IB 的频率为q ，基因i 的频率为r ，且人群中p+q+r=1。根据基因的随机结合，用下列二项式 可求出子代的基因型及频率：♂(pI A +qI B +ri)×♀(pI A +qi B +ri) = p 2(I A I A )+q 2(I B I B ) +r 2(ii)+2pq(I A I B )+2pr(I A i)+2qr(I B i)=1,A 型血(I A I A ,I A i)的基因型频率为p 2+2pr ；B 型血（I B I B ,I B i ）的基因型频率为q 2+2qr ；O 型血（ii ）的基因型频率为r 2，AB 型血（I A I B )的基因型频率为2pq 。可罗列出方程组，并解方程组。 例：通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A 型血（I A I A ，I A i ）的频率=0.45；B 型 血（I B I B ，I B i ）的频率=0.13；AB 型血（I A I B ）的频率=0.06；O 型血（ii ）=0.36。试计算I A 、I B 、I 的基因频率。 解析 设I A 的频率为p,I B 的频率q,i 的频率为r.根据以上公式可知:O 型血的基因型频率 =r 2=0.36;A 型血的基因型频率=p 2+2pr=0.45;B 型血的基因频率=q 2+2qr=0.13;AB 型血的基因型 频率=2pq=0.06。解方程即可得出I A 的基因频率为0.3;I B 的基因频率为0.1;i 的基因频率为 0.6。 3 利用性染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率 以人类的色盲基因遗传为例。女性的性染色体组成为XX ，男性的性染色体组成为XY ，Y 染色体上无该等位基因，设定X B %、X b %分别表示基因X B 和X b 的频率， X B X B 、X B X b 、X b X b 、X B Y 、 X b Y 分别表示X B X B 、X B X b 、X b X b 、X B Y 、X b Y 五种基因型频率（个数）。则：
医学遗传学复习资料 一、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9．基因治疗 10．结构基因 11．遗传异质性 12．断裂基因 13．等位基因 14. 不规则显性 15．移码突变 16、延迟显性 17、．交叉遗传 18、．嵌合体 19、遗传学
二．填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 2.分子病是指由于造成的 结构或合成量异常所引起的病毒。 3. 和是同一物质在细包周期的 不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状 而言，该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个 体称为 。 5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。 6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每 个二阶体具有 条染色单体，称为。 7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾 病叫做。 8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个 和个X染色质。 9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以
将这一有害的遗传信息传递给下一代。 10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。 11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。 12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。 13.DNA分子是的载体。其复制方式是。 14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。 15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。 16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。 17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。 18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 19．血红蛋白病分为和
基因频率是指某群体中，某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。在高中生物中，基因频率的计算在遗传中也经常用到，对基因频率的计算有很多种类型，不同的类型要采用不同的方法计算。关于基因频率的计算有下面几种类型。 一、已知基因型(或表现型)的个体数，求基因频率 某基因(如A基因)频率=某基因(A)的数目/等位基因的总数(如A+a) 即；A=A的总数/(A的总数+a的总数)= A的总数/（总个体数×2），a=1-A。 这是基因频率的定义公式 ．．．．，具体过程见课本内容。 例1.在一个种群中，AA的个体有30个，Aa有60个，aa有10个，求A、a的基因频率。 【解析】该种群中一共有100个个体，共含有200个基因，A的总数有30×2＋60×1=120，A的频率为120/200=60%。由于在一个种群中基因频率有A+a=100%,所以a=1-60%=40%。 【参考答案】A的基因频率为60%，a的基因频率为40% 二、已知基因型频率，求基因频率 基因型频率是指在一个进行有性生殖的群体中，不同基因型所占的比例。 某基因频率=包含特定基因的纯合体频率+杂合体频率×1/2 即：A的频率=AA基因型频率+Aa基因型频率×1/2 例2.在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为BB的个体占40%，基因型为bb的个体占10%，则基因B和b的频率分别是 A. 90%，10% B. 65%，35% C. 50%，50% D. 35%，65% 【解析】根据题意，基因型为Bb的个体占1-40%-10%=50%。基因B的频率=基因型BB的频率+1/2基因型Bb的频率=40%+1/2×50%=65%。同理，基因b的频率=35%。 【参考答案】B 三、已知基因频率，求基因型频率 假设在一个随机交配的群体里，在没有迁移、突变和选择的条件下，世代相传不发生变化，计算基因频率时，就可以采用遗传平衡定律计算。即： 设A的基因频率=p，a的基因频率=q，则群体中各基因型频率为： AA=p2，Aa=2pq，aa=q2。(p+q)2=p2+2pq+q2=1。
遗传学实验报告 PTC味盲基因频率的分析 刘乐乐生计2013年12月2日 一、实验目的： 1、通过对PTC味盲基因频率的分析，了解群体基因频率测算的一般方法； 2、理解遗传平衡定律，了解改变群体平衡的因素。 二、实验原理 PTC即苯硫脲，是一种无毒无副作用的化合物，人体对苯硫脲(PTC)尝味的能力是由一对等位基因(T)所决定的遗传性状，其中T对t为不完全显性。在不同人群中对该物质的尝味能力不同。利用这一原理，将PTC配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试尝味能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂合体）。据此可对人群中味盲基因的频率进行分析。 正常尝味者的基因型为TT，能尝出1/750,000~~1/6,000,000的PTC溶液的苦味；具有基因Tt的人尝味能力较低，只能尝出1/48,000~~l/380,000的PTC溶液的苦味；基因型为tt的人只能尝出>1/24,000的PTC溶液的苦味，甚至对PTC的结晶物也尝不出苦味来，在遗传学上被称为味盲。 哈迪一温伯格定律也称遗传平衡定律，是由英国数学家哈迪（和德国医生温伯格分别于1908年和1909年各自提出的。两个等位基因的哈迪一温伯格定律的公式为：(p+q)2=p2+2pq+q2=1。其中p代表一个等位基因（如A）的频率，q代表另一个等位基因（如a）的频率, p2代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，q2代表另一个等位基因纯合子（如aa）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率。 三、实验材料 PTC溶液的配制 1、原液：取PTC结晶，加蒸馏水1000ml，在室温(20℃左右)下l-2日即完全溶解。 2、原液的PTC浓度约为1/750，原液稀释1倍为2号液，2号液稀释1倍为3号液，以此类推，直至配成14号液，浓度为1/6,144,000。
第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对 4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是： A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定 D．无法判定 E. 以上都不对 *5．遗传平衡定律适合： A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C *6．不影响遗传平衡的因素是： A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配E．选择 7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.25 8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10．下列哪项不会改变群体的基因频率： A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松 D．选择系数增加E．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是： A. q越大，提高的倍数越多 B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B *16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400 17．下列处于遗传平衡状态的群体是： A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25 C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50 E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0
人群中PTC味盲基因频率的分析 目的： 1. 提高对味盲基因频率的分析，了解群体基因频率测算的一般方法 2.加深理解遗传平衡定律，了解改变遗传平衡的因素 原理： 苯硫脲（phenylthiourea）又称苯基硫代碳酰二胺（PTC，phenylthiocarbamide）是一种由尿素人工合成的白色晶状化合物，因分子结构苯环上带有硫代酰胺基（N-C=S）而有苦味。1931-1932年Fox首先发现某些人对PTC有苦味感（尝味者、敏感者），而有些人则无苦味感（味盲者），从而将人类对PTC尝味分为两类。但味盲者对不含硫代酰胺基的苦味物（如苦味酸等）还是有苦味的感觉。1932年Blakeslee对PTC苦味敏感的家系进行了调查，证实人类对PTC的尝味能力是一种遗传性状。人类对PTC尝味浓度阈值方面的差异树单基因遗传，随后的家系和双生子研究支持了这一观点，基因（T-t）位于7号染色体上，味盲者为隐性基因纯合体（tt），而尝味者是显性基因的纯合体（TT）或杂合体（Tt），遗传方式为不完全显性遗传（Bartoshuk et al,1994;Reed et al,1995）。正常品味者的基因型是TT，能尝出1/750,000mol/l~1/6,000,000mol/l的PTC溶液的苦味；具有Tt基因型的人品尝能力较低，只能尝出1/48,000mol/l~1/380,000mol/l的PTC溶液的苦味；而tt基因型的人品尝能力最低，只能尝出1/24,000mol/l以上浓度的PTC溶液的苦味，个别人甚至对PTC结晶的苦味也品尝不出来，在遗传学上被成为PTC味盲。但一些研究者从他们的研究数据中发现不能完全地用孟德尔遗传来解释，因而提出其他遗传方式，如：复等位基因（Rychkov&Borodina,1969;Ramana&Naidu,1992）、多基因（0lson et al,1989）等。另外，遗传背景和环境修饰也影响其表型（Morton et al,1981;Olson et al,1989;Bartoshuk et al,1996;Drayna et al,2003）。2003年Drayna等通过连锁研究把对PTC敏感的一个主要基因定位于第7号染色体上，第2个基因可能在第16号染色体上。7号染色体上负责该性状的主要基因也被确定为TAS2R苦味受体基因家族中的TAS2R38（Kim et al,2003）世界不同民族和地区的PTC味盲率与隐性基因频率有很大差异，最高值在印度，为52.8%，澳大利亚土著也高达49.3%。欧洲的英国、德国、挪威、瑞士和芬兰等国人群味盲率在30%左右，南欧的意大利、西班牙只有24%~25%。亚洲尼泊尔人为22.8%。日本、韩国均在8%~15%，中国人味盲率在7.27%~10.13%。黑人在3%~4%，印第安人味盲率最低，有的仅有1.2%，甚至为0. PTC尝味的敏感性与某些疾病存在一定的相关性，如甲状腺瘤、糖尿病、青光眼、呆小病、慢性消化溃疡、抑郁症，乃至某些癌症等。研究者发现PTC味盲者更容易患结节性甲状肿瘤，而先天愚型患者中PTC味盲率也大大高于正常人群。近年来西欧等国家的学者利用PTC等位基因进行味觉试验以研究原发性青光眼的遗传基因，Parr的研究表明PTC味尝者中抑郁症患者显著高于味盲者。 检测PTC味盲有纸片法（filter paper method）、结晶法（crystal method）、阈值法（threshold method）等方法。近年来通常采用的是1949年Harris和Kalmus改进的阈值法。本实验按此方法配置PTC溶液，对人群进行PTC味盲基因频率的测定和分析，为群体遗传学的学习提供基本数据。 材料 本校各院系学生或某一区域人群