第十七讲生物变异及人类遗传病
课时安排：3课时
教学目标：
1.举例说明基因突变的特点和原因。
2.举例说出基因重组、人类遗传病的主要类型。
3.说出基因突变和基因重组的意义、染色体结构变异的基本类型、染色体数目的变异。
4.进行低温诱导染色体数目变化的实验、人类遗传病的调查。
5.探讨人类遗传病的监测和预防。
6.关注人类基因组计划及其意义。
本讲重点：
（1）基因突变的概念及特点。
（2）基因突变的原因。人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
（3）染色体数目的变异。
本讲难点：
（1）基因突变和基因重组的意义。。
（2）染色体组的概念，二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。
（3）低温诱导染色体数目变化的实验。
（4）如何开展及组织好人类遗传病的调查。
（5）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
第一课时
考点点拨：
一、相关知识
（一）基本概念
镰刀型细胞贫血症、碱基对替换、碱基对增添、碱基对缺失、基因突变，基因重组。
（二）知识网络
基因重组
基因突变的实例
基因突变的概念
基因突变传递的特点
基因突变的原因
基因突变的特点
基因突变的意义
基因重组概念
基因重组的类型基因的自由组合
基因的连锁交换
体细胞一般不遗传
生殖细胞传递给后代
普遍存在的
随机的不定向的
自然状态下频率很低
物理因素
化学因素
生物因素
基因突变
（三）疑难解析
1.基因突变的几个问题
(1)发生的过程及时间
基因突变发生在细胞分裂的间期的DNA分子的复制过程中，即DNA——DNA
(2)基因突变与生物生殖的对应关系
无性生殖中有丝分裂过程中能发生基因突变，有性生殖中减数分裂过程中能发生基因突变，因而在无性生殖和有性生殖过程中都存在因基因突变而发生的变异。
(3)发生基因突变的细胞
体细胞可以发生基因突变，这种突变不会导致下一代个体产生变异。
有性生殖细胞可以发生基因突变，经受精作用，这种突变可以使下一代个体表现变异。
(4)基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的表现形式（由A——a或由a——A）
2.基因重组的几个问题
(1)基因重组的种类
①自由组合型。这种基因重组的细胞学基础是在同源染色体分开的同时，非同源染色体的自由组合，即基因的自由组合定律。
②交换型。这种基因重组的细胞学基础是在四分体时期，由于同源染色体上非姐妹染色单体的交换而导致同一条染色单体上基因的重新组合，即基因的连锁和交换定律。
(2)基因重组与生殖种类
从（1）的分析可知，无论哪一种类型的基因重组都只发生在有性生殖过程中，无性生殖过程中不发生基因重组。
（3）基因重组不能产生新的基因类型，只能产生新的基因型。
3.基因重组与基因突变的区别
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同的性状的基因的重新组合。它包括两种类型：一是由基因的自由组合产生的基因重组；二是由基因的互换产生的基因重组。它们的共同特点是只能产生新的基因型，不能产生新的基因。而基因突变产生的是新基因。基因突变导致原来的基因变为它的等位基因。基因突变如果发生在性细胞，突变基因就会通过受精作用而传给下一代，如果发生在体细胞，则只影响当代，不向下一代传递三考点例析
（2004年高考江苏卷）正常细胞的基因组里都带有原癌基因。原癌基因在发生突变或被异常激活后就会变成具有致癌能力的癌基因，从而使正常细胞转化为癌细胞。
（1）某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该基因编码的蛋白质中的氨基酸的改变，即氨基酸顺序上第19位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸的密码子有CCU、CCC、CCA、CCG，组氨酸的密码子有CAU、CAC。突变成的癌基因中决定第19 位组氨酸密码子的碱基对组成是或。这一原癌基因中发生突变的碱基对是。（2）癌细胞在体内容易分散和转移，是因为癌细胞的细胞膜上，使得细胞间的。
（1）当人体自身组织的细胞转变为癌细胞以后，这些癌细胞就成为抗原，健康的机体可以通过消灭它们。
【解析】本题考查了细胞癌变和基因突变等相关知识。基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。当细胞膜上的糖蛋白减少后，细胞的结合松散，使癌细胞易于扩散，当正常细胞变为癌细胞后，就成为了抗原，变成了免疫对象。基因重组染色体结构的变异染色体数目的变异
【参考答案】（1）GTAGTGG CA TCACC
（2）糖蛋白等物质减少 黏着性减小
（3）免疫系统（或细胞免疫）
第二课时
考点点拨：
一、相关知识
（一）基本概念
染色体结构变异、染色体数目变异、染色体组、二倍体、多倍体、单倍体、秋水仙素、花药离体培养。
（二）知识网络
（三）疑难解析
1.组成一个染色体组的染色体具有什么特点？
答案：组成一个染色体组的染色体都是非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带者控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。
2.人类的基因组计划研究的染色体有几个？为什么？
答案：人类的基因组计划研究的染色体有24条，包括一个染色体组中的22条常染色体和两条异型染色体X 和Y 染色体。
3.多倍体形成的原因是什么？
答案：多倍体形成的主要原因，是体细胞在有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件（如温度骤变）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体数目加倍，形成多倍体细胞，进而形成多倍体个体。
4.人工诱导多倍体的原理是什么？
答案：秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。
5.三倍体无籽西瓜为什么无籽？
染色体结构变异 染色体数目变异
染色体某一片断缺失 染色体增加某一片断 染色体某一片断移接到另一非同源染色体上 染色体中某一片断位置颠倒 类型 意义 危害 染色体组 X 倍体 低温诱导染色体数目的变化实验 概念 染色体组中染色体的特点 二倍体 多倍体 单倍体 概念 事例 概念 形成原因 事例 概念 单倍体育种 事例 染色体变异
答案：三倍体无籽西瓜在减数分裂产生配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常配子，所以无籽。
6.单倍体的体细胞中是否只含一个染色体组？
答案：不一定。单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，与染色体组的数目无关。
7.单倍体育种的方法和优点是什么？
答案：单倍体的育种方法是花药的离体培养。单倍体育种产生的后代都是纯种，后代无性状分离，而且明显缩短育种年限，只需两年。
三 考点例析
(05年广东卷)以下关于生物变异的叙述，正确的是
A ．基因突变都会遗传给后代
B ．基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变
C ．染色体变异产生的后代都是不育的
D ．基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
［分析］体细胞发生基因突变不会遗传给后代，染色体变异产生的后代有可育的，如二倍体西瓜变成四倍体西瓜就是可育的，基因重组可发生在四分体时期，减数第一次分裂后期还有基因工程也可以导致基因重组。
［答案］B
第三课时
考点点拨：
一、相关知识
（一）基本概念
单基因遗传病、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症；多基因遗传病、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病；染色体异常遗传病、21三体综合症；遗传咨询、产前诊断；人类基因组计划
（二）知识网络
（三）疑难解析
1.先天疾病是否都是遗传病？
先天性疾病不一定都是遗传病，后天疾病不一定都不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即以形成的畸形或疾病。当一定畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生人类遗传病 人类常见遗 传病的类型 遗传病的监测和预防 人类基因组 计划与人体 健康 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗 传病 概念 事例：多指、并指、白化病、色盲等 概念 事例：21三体综合症 概念 事例：冠心病、原发性高血压等 概念 启动的时间 完成的任务 与人体健康
前，染色体畸变或致病基因就以表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天愚型或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可是胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传。
三考点例析
［分析］抗维生素D佝偻病是X显性病，因此，XX＊X Y后代女孩为X X一定有病，
男孩为X Y一定没病；红绿色盲是X隐性遗传。X X＊X Y，女孩为X X一定没病，男孩
为X Y，一定有病；白化病是常隐；患病的概率男女一样；并指是常显；Tt＊tt双亲中有人患此病，因此需要产前基因诊断。
［答案］ABD
例2 （06年江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是
A 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D 单基因病是受一个基因控制的疾病
[分析]本体考查人类遗传病的概念分类及各种遗传病有关的问题，单基因遗传病是受一对等为基因控制的遗传病而非受一个基因控制的疾病
［答案］D
四自我检测
1.下图表示基因A与a1、a2、a3之间关系，该图不能表明的是
( )
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D.这些基因的转化遵循分离定律
2.人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（）
A.碱基对发生改变
B.增添或缺少某个碱基对
C.增添一小段
D.缺失一小段
3.某基因一个片段的一条链在复制时一个碱基由A变成T，该基因复制三次后发生突变的基因占总数的（）
A.100%
B.50%
C.25%
D.12.5%
4.下列人体细胞中，难以发生基因突变的细胞是( )
A.骨骼肌细胞
B.生发层细胞
C.造血干细胞
D.成骨细胞
5.下列哪种突变方式导致的突变效应最小（）
A.增添
B.缺失
C.替换
D.以上各种方式
6.生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上.生物丰富的变异主要来源于（）
A.基因重组
B.基因突变
C.染色体变异
D.环境变化
7.1968年，有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%-4%的精神病患者的性染色体组成是XYY。XYY综合症患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合症的正确描述是（）
A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
8.秋水仙素能使细胞中的染色体数目加倍，它主要作用于有丝分裂的（）
A.前期
B.后期
C.间期
D.末期
9.下列哪项杂交结果是错误的?( )
A.二倍体和四倍体杂交得到三倍体植株
B.二倍体和二倍体杂交得到二倍体植株
C.三倍体和五倍体杂交得到四倍体植株
D.二倍体和六倍体杂交得到四倍体植株
10.双子叶植物大麻（2N=20）为雌雄异株，性别决定为XY型，若将其花药进行离体培养，将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成是（）
A.18+XX
B.18+XY
C.18+XX或18+YY
D.18+XX或18+XY
11.八倍体小黑麦配子中的染色体组数为（）
A.8
B.6
C.4
D.1
12.某地区一些玉米植株比一般玉米植株早熟，生长整齐而健壮，果穗大，子粒多，因此，这些植株可能是（）
A..单倍体
B.三倍体
C.四倍体
D.杂交种
13.在三倍体无籽西瓜的培育过程中，先用四倍体西瓜（4N）作母本（基因型为rrrr）、二倍体西瓜（2N）作父本（基因型为RR）进行杂交，杂交后所结的果实、种子的胚细胞、胚乳细胞以及种皮细胞的基因型依次是（）
A.rrrr、Rrr、Rrrrr、rrrr
B.RRrr、Rrr、Rrrrr、rrrr
C.rrrr、rrr、Rrr、rrrr
D.RRRR、Rrr、rrrr、RRR
14.用四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交所得的子一代植株开花后，授给二倍体的成熟花粉，则（）
A.能产生正常的配子，结出种子，形成果实
B.结出的果实为五倍体
C.不能产生正常配子，但可形成无籽西瓜
D.结出的果实为四倍体
15.番茄体细胞内有12对染色体，用一定浓度的生长素溶液处理没有受粉的番茄花蕾，得到了无子的番茄果实。它的果实细胞内的染色体数目是（）
A.12条
B.24条
C.48条
D.36条
16.在农业生产中，常用人工诱导多倍体的育种方法来提高作物产量。下列四组多倍体植物中，最有经济价值的是（）
A.玉米和小麦
B.水稻和棉花
C.甘蔗和甜菜
D.油菜籽和大豆
17.与“阿波罗登月计划”相提并论的“人类基因组计划”的主要任务是测定（）染色体上DNA的碱基序列？
A.44条常染色体和XY两条性染色体
B.44条常染色体和X染色体
C.22条常染色体和XY两条性染色体
D.22条常染色体
18.白化病的根本致病原因是（）
A.近亲结婚
B.基因突变
C.染色体异常
D.基因重组
19.一对正常的夫妇，生了一个孩子既是血友病又是Klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）
A.与母亲有关，减数第二次分裂
B.与父亲有关，减数第一次分裂
C.与父母都有关，受精作用时
D.无法判断
20.猫叫综合症属于（）
A.常染色体单基因遗传病
B.性染色体多基因遗传病
C.常染色体数目整倍性变异
D.常染色体结构变异
21.目前已知人类遗传病有3000多种，这些遗传病产生的根本原因是（）
A.基因突变、基因重组
B.基因突变、染色体变异
C.基因突变、环境的影响
D.环境的影响、基因重组
22.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的，血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D 佝偻病患者，女方正常；乙方夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常）。据题意回答：
（1）写出下列个体的基因型：
甲夫妇：男__________；女___________。
乙夫妇：男__________；女___________。
（2）医生建议这两对夫妇在生育之前进行遗传咨询。假如你是医生：
①你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是：甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率是__________;乙夫妇后代患血友病的风险率是__________。
②优生学上认为，有些情况下可以通过选择后代的性别来降低遗传病的发病率。请你就
生男生女为这对夫妇提出合理的建议，并简述理由。
建议：甲夫妇最好生一个_________孩；乙夫妇最好生一个_________孩。
理由：_____________________________________________
23.1986年切尔诺贝利核电厂发生核泄漏事件，沙沙和大卫参加了抢险工作。几年后，沙沙发现他的儿子患有色盲，该病由位于X染色体上的隐性基因控制，大卫的女儿患有侏儒症，该病由位于常染色体上的显性基因控制。沙沙和大卫本人，以及四人的父母从没有患过这种病。请分析：
（1）由核辐射引起的可遗传的基因突变，则突变部位发生在生殖细胞还是体细胞？为什么？
（2）沙沙的儿子和大卫的女儿患病，谁更有可能是受核辐射引起的？
(3)如果是植物的体细胞由于核辐射而发生基因突变，该突变能不能遗传给后代？
(4)如果他们要向核电厂提出索赔要求，谁胜诉的可能性大？请你用学过的遗传学知识写出诉状理由。
24.已知西瓜红色瓤（R）对黄色瓤（r）为显性。第一年将二倍体黄瓤西瓜种子种下，发芽后用秋水仙素处理，得到四倍体西瓜植株。以该四倍体西瓜植株为母本，以二倍体纯合红瓤西瓜为父本进行杂交，所结西瓜中有种子。第二年种下该种子得到三倍体植株，开花后授以二倍体西瓜成熟的花粉，即可结出无籽西瓜。
（1）用秋水仙素进行染色体数目加倍时，秋水仙素发挥作用的细胞时期是__________期；用秋水仙素诱发基因突变时，秋水仙素发挥作用的细胞时期是__________期。
（2）在第一年，四倍体西瓜植株上结出的西瓜是__________色瓤瓜，其中的西瓜籽的胚细胞、胚乳细胞和种皮细胞的基因型依次为__________、__________和__________。
（3）第二年对三倍体植株的花要授以普通西瓜成熟的花粉的目的是__________，得到的西瓜为__________色瓤瓜。
（4）三倍体植株所结西瓜中种子败育的原因是____________________。
（5）无籽番茄也是一种无籽果实。生产上培育无籽番茄的原理是__________，果实中无籽的原因是__________。
参考答案
1.D。基因突变是不定向的，突变的结果是变成它的等位基因，正常基因和致病基因就是一对等位基因，它们通过基因突变相互转化。基因突变发生在DNA复制时，即细胞分裂的间期，不遵循基因的分离定律。
2.A。
3.B。
4.A。B、C、D等项的细胞都具有较强的分裂能力，能进行细胞分裂，有DNA分子的复制，可能发生基因突变，而骨骼肌细胞是高度特化的细胞，分裂能力弱。
5.C。
6.A。生物多样性主要来源于基因重组。
7.B。XYY综合症患者是由于父方减数分裂异常导致的。
8.A。秋水仙素通过抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成而使染色体加倍，因此，秋水仙素发挥作用的时间是有丝分裂的前期。
9.C。因为三倍体植株在进行减数分裂时，同源染色体不能正常的联会，因而不能形成
正常的配子，所以，奇数倍体的植物只能进行无性繁殖，而不能进行有性繁殖。
10.C。大麻的染色体组成可以表示成18+XY的形式，其花药的染色体组成是9+X或9+Y,用秋水仙素处理后，染色体数目加倍，因此变成18+XX或18+YY。
11.C。八倍体小黑麦体细胞中有8个染色体组，因此，经减数分裂形成的配子中有4个染色体组。
12.D。单倍体植株矮小、瘦弱、高度不育。三倍体不能产生配子，故无子粒产生。四倍体营养器官发达，但发育迟缓、结实率低。而杂交种具备多个亲本的优良性状。
13.A。
14.C。给三倍体植株的雌花授予二倍体西瓜的花粉，目的是刺激其子房发育成果实，由于本身并不能形成正常的配子，因此不能形成种子，而只能得到无籽西瓜。
15.B。无籽番茄的培育原理是生长素促进果实发育，因此，这种变异是不可遗传的，它的果皮细胞中的染色体数目应该同发育成果实的子房壁细胞相同，为24条。
16.C。多倍体植物虽然植株高大，果实的个体和营养价值都比二倍体高，但其生长缓慢、结实率低，因此对于收获营养器官的植物来说最有经济价值。
17.C。人类基因组计划测定的是22条常染色体和XY两条性染色体上DNA的碱基序列。
18.B。白化病这一新性状的出现是基因突变导致的。
19.A。
20.D。猫叫综合症是由于5号染色体上的短臂缺失导致的，因此属于染色体结构变异。
21.B。此题间接考查人类遗传病的类型。
22.(1) X A Y X a X a X B Y X B X b或X B X B。。
(2)①50% 1/8。
②男女根据遗传定理可判断，甲夫妇的后代中女儿一定是患者；乙夫妇的后代中，女儿不会患病，儿子可能患病，且患病的概率是12.5%。
23. （1）放射线会对人的机体产生电离辐射引发基因突变，如果突变发生在体细胞会使躯体致残甚至致死，但不遗传给后代；而生殖细胞发生突变，对本人伤害几乎没有，但可遗传给后代。
（2）大卫女儿。
（3）如果是植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。
（4）大卫学生可自由发挥。
24. （1）有丝分裂前细胞分裂间。
（2）黄 Rrr Rrrrr rrrr。
(3) 刺激子房发育成果实红。
（4）减数分裂过程中，染色体联会紊乱，不能形成正常的配子。
（5）生长素促进果实发育未受精。