医学遗传学试题（1）
二、选择题
1.表现为母系遗传的遗传病是（D）
A.染色体病
B.单基因病
C.多基因病
D.线粒体病
E.体细胞病
2.先天性疾病是指（A）
A.出生时即表现出来的疾病
B.先天畸形
C.遗传病
D.非遗传病
E.以上都不是
3.遗传病最主要的特点是（E）
A.先天性
B.不治之症
C.家族性
D.罕见性
E.遗传物质改变
4.遗传病中种类最多的是（D）
A.常染色体显性遗传病
B.X连锁隐性遗传病
C.多基因遗传病
D.单
基因遗传病 E.Y连锁遗传病
5.遗传病中发病率最高的是（D）
A.常染色体隐性遗传病
B.X连锁隐性遗传病
C.单基因遗传病
D.多
基因遗传病 E.体细胞遗传病
6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）
A.常染色体遗传病
B.多基因遗传病
C.单基因遗传病
D.体细胞遗传病
E.性连锁隐性遗传病
7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（B）
A. 医学遗传学
B. 临床遗传学
C. 群体遗传学
D. 人类遗传学
E.群体遗传学
8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与（A）的关系。
A. 遗传变异
B. 疾病发生
C. 遗传性疾病
D. 先天性疾病
E.家族性疾病
9.下列属于单基因遗传病的疾病是（C）
A.冠心病
B.糖尿病
C.血友病
D.唇裂
E.脊柱裂
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第二单元遗传的细胞和分子基础
一、单选题
1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是（A）
A．外显子 B．内含子 C．增强子 D．启动子 E．终止子
2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为（B）
A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC E．GUCCGGCU
3.（A）主要分布在单一序列中。
A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫星DNA
4.染色质的一级结构单位是（D）
A．染色丝 B．断裂基因 C．染色单体 D．核小体 E．核体
5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致（D）
A. 三倍体或单倍体
B. 三体或单体的纯合体
C. 部分三体或部分单体
D. 二倍体、三体和单体的嵌合体
E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体
6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是（A）A．1/4有n+1条染色体 B．1/2有n+1条染色体 C．1/2有n-1条染色体D．全部为n+1条染色体 E．3/4有n+1条染色体
7.产生移码突变可能是由于碱基对的（D）
A．转换 B．颠换 C．点突变 D．插入 E．替换
8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（E）
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．动态突变
9.Alu序列是（C）
A．单一序列 B．高度重复序列 C．短分散核单元 D．长分散核单元E．回文结构
10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（D）
A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC 法则
11.密码子是指（E）
A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序
12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是（B）
A．5’UGC3’ B．5’UCG3’ C．5’CGU3’ D．5’GCU3’ E．5’TCG3’
13.关于X染色质下列哪种说法是错的？（E）
A．是间期细胞核中无活性的异染色质 B．出现在胚胎发育的16～18天以后 C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D．由常染色质转变而来 E．在细胞周期中形态不变
14.发生联会染色体是（C）
A．姐妹染色体 B．非姐妹染色体 C．同源染色体 D．非同源染色
体 E．常染色体
二、多选题
15.断裂基因的侧翼序列包括（BCE）
A．内含子 B．启动子 C．增强子 D．外显子 E．终止子
16.启动子包括（ACD）
A．TATA box B．CTCT box C．CAAT box D．GC box E．CG box 17.hnRNA的修饰、加工过程包括（ABC）
A．戴帽(5’端加m7(Gppp) B．加尾(3’端加PolyA) C．切除内含子，拼接外显子 D．在细胞质中进行加工、修饰 E．形成α或β螺旋
18.基因组中编码蛋白质或酶的序列是（DE）
A．高度重复序列 B．Alu序列 C．倒位重复序列 D．单一序列 E．结构基因序列
19.下列碱基哪几种替代为颠换？（BCD）
A．A → G B．T → G C．A → T D．C → G E．C → T
20.下列哪些细胞为单倍体？（CDE）
A．精原细胞 B．初级精母细胞 C．卵细胞 D．第一极体 E．精子21.下列哪些核型X染色质阳性？（AD）
A．46，XX B．46，XY C．45，X D．47，XXY E．46，XY/45，X 22.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是（DE）A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-1
23.第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是（BDE）
A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-1
24.断裂基因的结构包括（ABC）
A．外显子 B．内含子 C．侧翼序列 D．引物 E．起始信号
25.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括（BCDE）
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．插入 E．缺失
26.下列哪些序列是高度重复序列？（ABCD）
A．卫星DNA B．小卫星DNA C．微卫星DNA D．着丝粒、端粒的异染色质区 E．Alu序列
27.构成核小体的主要成份是（AC）
A．DNA B．RNA C．组蛋白 D．酶 E．非组蛋白
28.减数分裂的特征是（ABC）
A．染色体复制一次 B．细胞连续分裂两次 C．子细胞中染色体数目减少一半D．能产生2个子细胞 E．子细胞中染色体数目不变
29.遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？（AB）
A．动态突变 B．遗传印记 C．无义突变 D．错义突变 E．同义突变。
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第三单元单基因遗传病
一、单选题
1.视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是（C）
A．50％ B．25％ C．40％ D．80％ E．20％
2.不完全显性(半显性)指的是（A）
A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表
现 E．隐性基因作用未表现
3.两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于（D）A．外显率不全 B．表现度低 C．基因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响
4.白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是（E）
A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50
5.A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是（E）
A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000 D．8×1/10000 E ．1/100002
6.二级亲属的亲缘系数是（C）
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8
7.三级亲属的亲缘系数是（B）
A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64
8.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是（D）A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+
9.苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）
A．1/50 B．1/100 C．1/200 D．1/400 E．1/800
10.交叉遗传的主要特点是（E）
A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿
B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子
C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿
D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子
E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿
11.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是（B）
A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/56 E．1/72
12.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是（C）
A．1/4 B．1/8 C．1/36 D．1/100 E．1/120
13.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是（D）
A．1/100 B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800
14.一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是（B）
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
15.一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是（C）
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
16.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是（B）
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
17.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是（E）
A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8
18.从性遗传是指（B）
A．X连锁的显性遗传 B．X连锁的隐性遗传 C．Y连锁的显性遗传 D．Y 连锁的隐性遗传 E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传
19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是（C）A．隐性遗传 B．共显性遗传 C．不完全显性遗传 D．外显不全 E．性连锁遗传
20.常染色体隐性遗传系谱中（A）
A．男女患病的几率均等，无明显性别差异 B．男性患者多于女性患者 C．两个携带者婚配，子女发病风险为1／2 D．患者的双亲之一为携带者 E．患者的正常同胞中，携带者占2／3
21.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病（C）
A．杂合子的表型与显性纯合子一样 B．杂合子的表型与隐性纯合子一样C．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D．杂合子的表型接近于显性纯合子
22.父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是（D）
A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型
23.不外显是指（C）
A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间
B．隐性纯合子不表现出相应性状
C．显性基因在杂合状态下未表现出相应性状
D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状
24.外显率是指（B）
A．显性基因表现的百分率 B．一定的基因型形成一定表型的百分率
C．隐性基因表现的百分率 D．显性基因和隐性基因表现的百分率
25.人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女（A）
A．都有耳垂 B．50％有耳垂 C．25％有耳垂 D．都无耳垂
26.两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是（C）
A．25％ B．50％ C．75％ D．100％
27.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于（B）
A．共显性遗传 B．不完全显性遗传 C．修饰基因作用 D．基因突变
28.一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为（A）
A．女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都发病，女儿都正常
C．儿、女都有1／2患病风险 D．女儿都为携带者，儿子都患病
29.一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是（C）
A．1／8 B．1／16 C．1／36 D．1／64
30.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为（D）
A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0
31.某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为（C）
A.遗传度
B.表现度
C.外显率
D.阈值
E.发病率
32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为（A）
A.完全显性
B.不完全显性
C.不规则显性
D.延迟显性
E.共显性
33.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为（C）
A.拟表型
B.基因多效性
C.遗传印记
D.遗传异质性
E.限性遗传
34.常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为（A）
A.从性遗传
B.基因多效性
C.遗传早现
D.遗传异质性
E.限性遗传
35.一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为（D）
A.延迟显性遗传
B. 不完全显性
C. 不规则显性
D. 共显性
36.父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是（D）
A. A型
B. B型
C. AB型
D. O型
37.下列属于X连锁隐性遗传病的是（B）
A.成骨发育不全症
B. 红绿色盲
C. 抗维生素D型佝偻病
D. 外耳道多毛症
38.下列疾病中属于从性遗传的是（C）
A. 外耳道多毛症
B. 子宫阴道积水
C. 遗传性早秃
D. 遗传性舞蹈病
39.下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是（D）
Ａ．基因位于常染色体上Ｂ．受控于一组复等位基因Ｃ．既有显性基因又有隐性基因Ｄ．属于多基因遗传
二、多选题
41.常染色体显性遗传(AD)的不同类型有（ABCDE）
A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性 E．延迟显性
42.AD系谱的特点是（ABDE）
A．双亲之一是患者 B．患者的子女有1/2发病机会 C．男女发病机会不相等 D．男女发病机会相等 E．连续传递
43.AR系谱的特点是（ABCDE）
A．患者的双亲是携带者 B．患者的同胞有1/4发病机会 C．男女机会均等 D．散发病例 E．近亲婚配后代发病风险明显增高
44.XD系谱的特点是（ABCDE）
A．群体中女性患者多于男性 B．女性患者的病情较男性轻 C．男性患者的母亲是患者 D．男性患者的女儿是患者 E．连续传递
45.XR系谱的特点是（ABCD）
A．系谱中常常只见男性患者 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿
子 E．男性患者的致病基因能传给儿子
46.交叉遗传的特点是（BCD）
A．连续传递 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．不连续传递
47.影响单基因病发病规律性的因素有（ABCDE）
A．表现度 B．基因的多效性 C．遗传异质性 D．从性遗传和限性遗传 E．遗传早现
48.携带者包括（ABCD）
A．AR遗传病杂合子个体 B．AD遗传病未外显的杂合子 C．XR遗传病杂合子女性个体 D．染色体平衡易位携带者
49.一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是（ABD）A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型
50.母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是（AB）
A．A型 B．B型 C.AB型 D．O型
51.XD遗传系谱中（BD）
A．男女患病几率均等 B．女性患者多于男性患者 C．女性患者的儿子患病，女儿不可能患病 D．男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常
52.XR遗传系谱中（AD）
A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者 C．男性患者的女儿都正常．儿子则可能患病 D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病
53.Y连锁遗传的特点有（BC）
A．女性不可能为患者，但有可能为携带者 B．家系中只有男性患者 C．患者的儿子一定也为患者，女儿都正常 D．家系中女儿也可能为患者
54.一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有（AD）
A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑 D．外祖父或舅姑
55.下列亲属中为二级亲属的有（ABC）
A．祖父母、外祖父母 B．半同胞 C．舅、姨 D．姨表兄妹
56.红绿色盲的遗传特征有（AB）
A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿
C．女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿
医学遗传学试题。（2）
■为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？
近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是
1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。
■一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？
这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。
■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？
当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚
■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？
由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。
■一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?
一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常
■试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。
常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色
体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。
X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y 连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式
■基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？
生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。
■比较外显率和表现度的异同。
外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。
■什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？
限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。
■镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？
镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR）
■先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，①按分离律计算，再生子女患此病的风险是多少？
（1）绘出系谱
（2）系谱分析
III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；
II3为携带者的概率为1/2（注意，II代无患者，考虑I代只有1个携带者），III2为携带者的概率为1/4；
IV3位患者的概率为：1 × 1/4 × 1/2 ＝ 1/8
说明：若考虑IV1IV2味患病，运用Bayse公式计算，IV3的发病风险更小。
■白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？③二者相比说明什么问题？
（1）绘出系谱
（2）系谱分析
①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3；
Ⅲ2和III3是杂合子的概率分别是2/3 × 1/2 ＝ 1/3；
Ⅲ2与Ⅲ3结婚生出患儿的可能性为：1/3 × 1/3 × 1/4＝ 1/36
②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；
致病基因频率a的频率为1/100，杂合子频率1/50；
如Ⅲ2与Ⅲ1结婚，则生出患儿的可能性为：1/3 × 1/50 × 1/4＝ 1/600
③近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。
■一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？
（1）绘出系谱
（2）系谱分析
Ⅲ1是携带者的可能性为1/2；Ⅲ2是携带者的概率为0；
Ⅲ1与Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，若是女孩，1/4的几率是携带者。
■一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1／3600)，试问：
(1)这种病属何种遗传方式?
(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?
(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?
(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?
（1）AR遗传；
（2）1/3×1/3×1/4=1/36；
（3）2×(1- ×1/8×1/4
=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976
（4）1×1/3×1/4=1/12。
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第五单元多基因遗传病
一、单选题
1.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是（A）
A．0.04 B．0.016 C．0.004 D．0.01 E．0.001
2.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？（C）
A．男患的儿子 B．男患的女儿 C．女患的儿子 D．女患的女儿 E．女患的儿子及女儿
3.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？（B）
A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭患病人数 D．病情严重程
度 E．遗传率
4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为（B）
A．易感性 B．遗传度 C．外显率 D．表现度 E．易患性
5.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将（E）
A．不变 B．增高 C．降低 D．迅速增高 E．迅速降低
6.多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为（A）
A．0.1％～1％，70％～80％ B．0.1％～1％，40％～50％ C．1％～10％，70％～80％ D．1％～10％，40％～50％ E．<1％，<40％
7.关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？（E）
A．两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型
B．两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型
C．在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛
D．是环境因素和遗传基础共同作用的结果
E．随机杂交的群体中，不会产生极端个体
8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值（B）
A．极高 B．低 C．高 D．极低 E．不变
9.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为（D）
A．发病率 B．易感性 C．易患性 D．阈值 E．限定值
10.多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险（D）
A．亲属级别每降一级，发病风险降1/2 B．不变 C．增高
D．显著降低 E．稍有降低
11.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险（C）
A．低 B．无变化 C．增高 D．非常低 E．非常高
12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？（A）
A．生男患的 B．生女患的 C．无法预计 D．两个家庭都高
E．两个家庭都不高
二、多选题
13.对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关（ACDE）A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭中患病人数 D．病情严重程
度 E．遗传率
■论述多基因遗传病的特点。
①包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1％。
②发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1％～10％。
③发病率有种族差异。
④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。
⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。
⑥随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。
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第七单元人类染色体和染色体病
一、单选题
1.目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是（B）
A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离 B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离 C．母亲怀孕期间有病毒感染 D．母亲怀孕期间接触射线 E．母亲是47，XXX患者
2.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（A）
A．自发流产 B．不育 C．智力低下 D．多发畸形 E．易患癌症
3.受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致（C）
A．三倍体 B．单倍体 C．三体和单体的嵌合体 D．部分三体和部分单体的嵌合体 E．三倍体和单倍体的嵌合体
4.一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是（C）
A．体细胞染色体不分离 B．减数分裂染色体不分离 C．染色体丢
失 D．双受精 E．核内复制
5.下列哪个核型可诊断为真两性畸形（B）
A．45, XY/47，XXY B．46, XY/46, XX C．47, XXY D．45, X E．47, XYY
6.人类染色体的分组主要依据是（E）
A．染色体的长度 B．染色体的宽度 C．性染色体的类型 D．染色体着丝粒的位置 E．染色体的相对长度和着丝粒的位置
7.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（A）
A．G显带 B．Q显带 C．R显带 D．C显带 E．高分辨显带
8.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是（C）
A．G显带 B．R显带 C．C显带 D．T显带 E．Q显带
9.45，XY，-21核型属于哪种变异类型（A）
A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．单倍体
10.嵌合体形成的最可能的原因是（E）
A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B．精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C．卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E．受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离
11.罗伯逊易位发生的原因是（B）
A．一条染色体节段插入另一条染色体
B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
E．性染色体和常染色体间的相互易位
12.一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于（A）A．卵子发生中X 染色体发生了不分离 B．精子发生中X 染色体发生了不分离C．体细胞分裂中染色体发生了不分离 D．染色体发生了丢失
E．受精卵卵裂中染色体发生了不分离
13.一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其染色体组成是（B）
A．47, XXX B．47, XXY C．47, XYY D．48, XXYY E．46, XY/45, X
14.Klinefelter综合征的核型是（B）
A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)
15.一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于（E）A．Xb型卵子与Y型精子结合 B．Xb型卵子与XBY型精子结合 C．Xb型卵子与XBY型精子结合 D．XBXb型卵子与Y型精子结合 E．XbXb型卵子与Y型精子结合
二、多选题
16.常染色体病在临床上最常见的表型特征是（BCD）
A．不孕 B．自发流产 C．智力低下 D．多发畸形 E．性发育异常
17.下列哪些核型的X染色阳性？（）
A．46, XX B．46, XY C．45, X D．47, XXY E．46, XY/45，X
18.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？（BE）
A．第1～3号染色体 B．第13～15号染色体 C．第6～12号染色体 D．第16～18号染色体 E．第21～22号染色体
19.三倍体形成的原因有（CD）
A．减数分裂染色体不分离 B．有丝分裂染色体不分离 C．双雄受
精 D．双雌受精 E．核内复制
20.对父母进行染色体检查的适应症是（ABCD）
A．生过智力低下、多发畸形患儿 B．有自然流产和不育史 C．高龄孕妇D．生过先天性代谢病患儿 E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿
21.先天愚型的核型有（ACD）
A．47, XX(XY), ＋21 B．45, XX, －21 C．46, XX/47, XX, ＋21 D．46, －14, ＋t(14q21q) E．45, XY, －14, －21, ＋t(14q21q)
22.染色体结构畸变的主要方式有（ABCD）
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．环状染色体、等臂染色体 E．染色体不分离
23.染色体数目异常产生的原因是（ACDE）
A．染色体丢失 B．染色体易位 C．染色体不分离 D．核内复制 E．双受精
24.14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有（BCE）
A．21单体 B．14/21易位携带者 C．正常 D．单纯性21三体 E．14/21易位型先天愚型
25.Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包括（ABCD）
A．45, X/46,XX B．45, X C．46, XXq D．46, XXp E．Fra, X
26.人类染色体的类型包括（ACD）
A．中央着丝粒染色体 B．双着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．亚中央着丝粒染色体 E．端着丝粒染色体
27.人类染色体中具有随体的染色体是（DE）
A．第1～3号染色体 B．第4～5号染色体 C．第16～18号染色体 D．第13～15号染色体 E．第21～22号染色体
28.Lyon假说的内容包括（ABCE）
A．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活B．哪一条X染色体失活是随机的
C．在女性胚胎发育初期，两条X染色体都有活性，其后一条失活
D．在男性胚胎发育初期，X染色体即失活
E．在一个细胞中失活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条X染色体失活
29.双雄受精形成的个体可能具有下述核型（ACE）
A．69, XXX B．47, XYY C．69, XXY D．47, XXX E．69, XYY
30.染色体数目异常的类型包括（ABDE）
A．三倍体 B．四倍体 C．相互易位 D．超二倍体 E．亚二倍体
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■人类染色体的基本形态有哪几种？
人类染色体的基本形态有三种：1．中央着丝粒染色体；2．亚中着丝粒染色体；3．近端着丝粒染色体。
■常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？
主要有：Q显带，G显带，R显带，C显带。
意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。
■一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？
已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：
(1)其母(46，XX)表型正常，但是是血友病致病基因携带者(XHXh)；
(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子；
(3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。
■一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩，应如何解释？2．已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：
(1)其母核型正常(46，XX)，但是是色盲基因携带者(XBXb)；
(2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；
(3)患儿的发病(47，XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果。
■一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导
①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者)，故首先应检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。
③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿
遗传学实验指导 实验1 细胞有丝分裂与减数分裂 实验1.1 植物根尖细胞有丝分裂过程的制片与观察 目的要求 学习和掌握植物细胞有丝分裂制片技术；观察植物细胞有丝分裂过程中染色体的形态特征及染色体的动态行为变化。 实验原理 有丝分裂是植物体细胞进行的一种主要分裂方式。有丝分裂的目的是增加细胞的数量而使植物有机体不断生长。在有丝分裂过程中，细胞核内的遗传物质能准确地进行复制，然后能有规律地均匀地分配到两个子细胞中去。植物有丝分裂主要在根尖、节间、茎的生长点、芽及其它分生组织里进行。将生长旺盛的植物分生组织经取材、固定、解离、染色、压片等处理即可以观察到细胞内的有丝分裂图象。如若需要进行染色体计数，则需进行前处理，即取材之后采用物理的或化学的方法，阻止细胞分裂过程中纺锤体的形成，使细胞分裂停止在中期。这时，染色体不排到赤道板上，而是散在整个细胞质中。这十分便于对染色体的形态、数目进行观察。 试剂和器材 1材料 均可以大蒜(Allium sativum 染色体数目2n=16)、玉米(Zea mays 染色体数目2n=20)、洋葱(Allium cepa染色体数目2n=16)或蚕豆(V icla faba染色体数目2n=12) 等根尖为实验材料。 2试剂 95％乙醇、冰乙酸、石炭酸品红、l mol／L HCl。 3器材 恒温培养箱、显微镜、水浴锅、载玻片、盖玻片、单面刀片、镊子、培养皿、量筒、吸水纸。 操作方法 1生根 植物根尖是植物的分生组织，取材容易，操作方便。植物根尖细胞分裂旺盛，因此，它是细胞有丝分裂相制备与观察的理想选取部位。大蒜、洋葱易于在水培、沙培、土培条件下生根。采用水培时要注意在暗处培养，以满足根生长条件，使根系生长旺盛。玉米和蚕豆种子可先用温水浸泡1天之后，再转入铺有多层吸水纸或纱布的培养皿中，上面盖双层湿纱布置于24～26℃温箱中培养，每天换水二次。 2取材 待根长至l.5~2.0 cm时，将根取下。若实验只需观察细胞有丝分裂的过程和各时期的特征，可将根尖直接放入Carnoy固定液(95％乙醇：冰乙酸=3：1)中固定；如果要观察染色体形态和数目，则必须对根尖进行前处理后才能固定。取材和固定必须要在细胞分裂高峰期进行，即分裂细胞占细胞总数最大值时进行，这样分裂细胞比例大，便于选择和观察。 不同的植物在不同的环境条件，其细胞分裂高峰的时间是不同的。大蒜和洋葱的细胞分裂高峰期通常
细胞遗传学复习资料 第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较 深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目 和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。 研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期 第一节有丝分裂中期染色体 大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径） 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。 在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。 绝对长度：实际测量值。 相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。 染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。 着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。 着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)
1 复习题 1. 什么是遗传学？为什么说遗传学诞生于1900年？ 2. 什么是基因型和表达，它们有何区别和联系？ 3. 在达尔文以前有哪些思想与达尔文理论有联系？ 4. 在遗传学的4个主要分支学科中，其研究手段各有什么特点？ 5. 什么是遗传工程，它在动、植物育种及医学方面的应用各有什么特点？ 2 复习题 1. 某合子，有两对同源染色体A和a及B和b，你预期在它们生长时期体细胞的染色体组成应该是下列哪一种：AaBb，AABb，AABB，aabb；还是其他组合吗？ 2. 某物种细胞染色体数为2n=24，分别指出下列各细胞分裂时期中的有关数据： （1）有丝分裂后期染色体的着丝点数 （2）减数分裂后期I染色体着丝点数 （3）减数分裂中期I染色体着丝点数 （4）减数分裂末期II的染色体数 3. 假定某杂合体细胞内含有3对染色体，其中A、B、C来自母体，A′、B′、C′来自父本。经减数分裂该杂种能形成几种配子，其染色体组成如何？其中同时含有全部母亲本或全部父本染色体的配子分别是多少？ 4. 下列事件是发生在有丝分裂，还是减数分裂？或是两者都发生，还是都不发生？ （1）子细胞染色体数与母细胞相同 （2）染色体复制 （3）染色体联会 （4）染色体发生向两极运动 （5）子细胞中含有一对同源染色体中的一个 （6）子细胞中含有一对同源染色体的两个成员 （7）着丝点分裂 5. 人的染色体数为2n=46，写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。 （1）初级精母细胞（2）精细胞（3）次级卵母细胞（4）第一级体（5）后期I （6）末期II （7）前期II （8）有丝分裂前期（9）前期I （10）有丝分裂后期 6. 玉米体细胞中有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。 （1）叶（2）根（3）胚（4）胚乳（5）大孢子母细胞
《细胞遗传学》复习题 第一章染色体的结构与功能+第三章染色体识别 1.什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 2.什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 3.原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基 因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 4.什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 5.染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修
遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构 模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞：各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成，统称为原核生物。 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为： （1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）； （3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。 同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
一、名词解释 细胞遗传学（Cytogenetics）是建立在遗传学(genetics) 和细胞学(cytology) 相结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律。是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。 染色体数目：不同种类的动植物染色体数目是相对恒定的，在动植物的体细胞中，染色体往往是成对存在的，以2n表示；而性细胞中的染色体则为体细胞中的一半，以n表示。 三体（trisomic）：是指在双体（2n）染色体中某同源染色体多了一条额外的染色体。2n+1，2m+1+1(双三体)三体一般都能存活、都能繁殖，都会表现与其亲本性状有所不同的变异。 初级三体（primary trisomy）添加的染色体和染色体组中的一对染色体完全同源 次级三体（Secondary trisomy）添加的一条是等臂染色体（两臂组成一样）。 补偿三体（compensating trisomic）一个个体缺少一条染色体，而在遗传上为另外2条分别涉及该染色体2个臂的易位染色体所补偿。用2n-1+c+c表示染色体组成（c代表易位染色体）。 平衡隐性致死：各个复合组内含有一个隐性致死基因。纯合时合子死亡，但v和g组内的致死基因并不是等位的，在杂结合的情况下可以互补，合子得以成活，这种现象叫平衡隐性致死 1、附着X染色体：指两条X染色体在着丝粒一端连在一起的染色体，在减数分裂中部发生分离，像一条染色体一样，其性连锁和性决定行为与一般果蝇不同。 2、交叉一面说：F.A Janssens 等认为在显微镜下观察到的细胞学交叉是遗传学交叉的直接结果，双线期看到的圆环是由姐妹染色单体构成的，二价体中只有一个减数面，因此成为交叉一面说。其要点是：⑴交叉等于交换，认为交叉就表示交换,是非姐妹染色单体间交换的结果。⑵先有交换，后有交叉。⑶双线期所看到的圆环（减数面）都是姐妹染色单体在一起。 3、舒尔兹·雷德菲尔德效应：在倒位杂合体中，倒位二价体自身交换频率的下降，往往会导致其它二价体交换频率的提高，使细胞中整个染色体的交换频率维持不变。 4、B染色体：在有些真核生物中除常染色体（也称为A染色体）外，还存在一些形态较小、类型和数量多样的额外染色体，我们称之为B染色体，也可称之为副染色体、额外的染色体或超数染色体。 5、核仁组织区：在大多数生物中，次缢痕通常出现在核仁所在的区域，在前期与核仁联系在一起，并参与末期核仁的形成，因此此区域被成为核仁组织区。 6、新着丝粒：是一种次级着丝粒（secondary centromere），它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 7、G带：是在染色体的全部长度上显示丰富的带纹。现也叫高分辨G带，高分辩带。 8、单端单体：缺失一对同源染色体，但保留由该对同源染色体中的1条染色体臂形成的端着丝粒染色体，染色体组成为2n-2+t。9、染色体消减：指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。 10、二体异代换系：染色体代换也可以发生在不同的染色体组之间，被代换的个体称为异源染色体代换系或称异代换系，涉及1对外源染色体代换的个体称二体异代换系。 11、灯刷染色体：两栖类卵母细胞减数分裂前期Ⅰ中形成的巨大染色体。由纤细的DNA中轴和许多成对的DNA侧袢组成，形似灯刷状。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。 12、双减数：对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。 13、交叉两面说：该学说认为平常所见到的交叉，并不代表一个染色体的实质交换，而是先在交叉处发生断裂，由断裂端重接才产生交换。要点：（1）交叉步等于交换。因为染色体向两极移动时，交叉产生断裂后再重接，如果非姐妹染色单体连在一起，就发生交换。（2）交叉是因，交换是果。（3）均等面与减数面总是交替排列。 二、染色体组分析（genome analysis）：是阐明生物的染色体组的构成，特别是指利用染色体配对，了解染色体之间的同源性，分析染色体组的演变以及物种起源和进化的情况。从而为物种起源和进化的研究提供客观根据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。常用的染色体组分析方法：①研究杂种F1减数分裂时染色体的联会行为。②单倍体减数分裂时染色体的联会行为。 ③原位杂交法。 要想对这一植物进行染色体组来源的分析，其方法可为：将此物种（被测种）与可能的物种A、B、C（基本种）分别进行杂交。然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。 ◆如果被测种与基本种的杂交子代减数分裂过程中发现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。 ◆当有几个物种符合时，染色体联会最广泛最紧密的那个物种就被认为是真正的祖先。 ◆分析是否正确，还要做检验：就是把视为祖先的几个基本种进行人工合成多倍体，当合成的和天然的异源多倍体彼此非常相似，并具有可孕的后代时，就可确定分析是正确的。 三多线染色体的形态特征与结构特点？ ⑴多线性：染色体（染色单体，DNA）反复进行纵向分裂，数目增加，但不分离，成为平行的一束染色体，这样在间期核内染色体增加了很多倍而形成多线的现象，称为多线性。每条多线染色体的纤丝数目是种特异的，最多可达4000多。 ⑵巨大性：正常的染色体只有在细胞分裂时才能看到，在细胞间期只能看到染色质，而多线染色体在间期唾液腺细胞里就可以看到。 ⑶体细胞联会：即体细胞中的同源染色体进行联会。在果蝇的幼虫唾液腺体细胞中，经过多次DNA的复制形成的染色体通过染色体配对聚合在一起，形成4条多线染色体，此时细胞内染色体的数目为正常体细胞染色体数目的一半，即单倍体数。但每一条多线染色体实际上代表着两条紧密联会的同源染色体，从而使得两条同源染色体从外观上看起来像是独立的一条染色体，4条多线染色体在染色中心通过着丝粒区域结合在一起。植物的多线染色体在形态与动物总的有一些差异。最明显的差异是同源染色体的不配对，除偶尔在泻根中有配对的情况外。
第一章绪论 一、细胞遗传学的研究对象和任务 细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。 细胞遗传学的研究对象、任务和内容： 以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响。 第二章染色体的形态特征和结构 §1.染色体的一般形态特征 一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。 二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。 ●影响染色体大小变异的因素 1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。 科间﹥属间﹥种间﹥种内 2.与生长发育有关 3.与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响 三、着丝粒及其超微结构 ●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。 ●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色体丢失。 ●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为： 1.有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。 2.新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 3.无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置。 （1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。 （2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。 四、次缢痕、核仁组织区和随体 ●次缢痕和核仁组织区 在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一起，又被称为核仁组织区。 核仁的超显微结构： 1）纤维中心2）致密纤维组分3）颗粒组分 ●随体是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。 根据随体在染色体上的位置，分为两大类： ?端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。 ?中间随体位于两个次缢痕之间。 根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串联随体。 五、染色粒 染色粒：是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。 六、染色纽 染色纽：或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。
遗传学课后题答案章
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第二章孟德尔定律 1、答：因为 （1）分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的；（2）只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。 2、解： 序号杂交基因型表现型 1 RR×rr Rr 红果色 2 Rr×rr 1/2Rr，1/2rr 1/2红果色，1/2黄果色 3 Rr×Rr 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 3/4红果色，1/4黄果色 4 Rr×RR 1/2RR，1/2Rr 红果色 5 rr×rr rr 黄果色 3、解： 序号杂交配子类型基因型表现型 1 Rr × RR R，r；R 1/2RR，1/2Rr 1/2红色，1/2粉红 2 rr × Rr r；R，r 1/2Rr，1/2rr 1/2粉红，1/2白色 3 Rr × Rr R，r 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 1/4红色，2/4粉色，1/4白色 4、解： 序号杂交基因型表现型 1 WWDD×wwdd WwDd 白色、盘状果实 2 WwDd×wwdd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd，1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状 2 wwDd×wwdd 1/2wwDd，1/2wwdd 1/2黄色、盘状，1/2黄色、球状 3 Wwdd×wwDd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd，1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状 4 Wwdd×WwDd 1/8WWDd，1/8WWdd，2/8WwDd，2/8Wwdd，1/8wwDd，1/8wwdd 3/8白色、盘状，3/8白色、球状，1/8黄色、盘状，1/8黄色、球状 5.解：杂交组合TTGgRr × ttGgrr： 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8，蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚圆种子1/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr： 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8，矮茎绿豆荚皱种子3/8，矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6.解：题中F2分离比提示：番茄叶形和茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析： (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交： AaCc×AAc c→AACc、AAcc、AaCc、Aacc 表型二种，比例为1：1 (2) 绿茎缺刻叶对F1的回交： AaCc×aaC C→AaCC、AaCc、aaCC、aaCc 表型二种，比例为1：1 （3）双隐性植株对Fl测交： AaCc×aacc AaCc Aacc aaCc aacc 1紫缺：1紫马：1绿缺：1绿马
Chapteｒ 1 ＡｎIｎｔｒoｄuction tｏGeneｔｉcs （一）名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. （二)选择题：?1．１９00年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?（1）达尔文（２）孟德尔(３) 拉马克（4)克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之（ 4 )。 (1）分子遗传学（2)个体遗传学(3）群体遗传学(4)经典遗传学?３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称（1 ）。 (1)分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学 (4）细胞遗传学 ４. 通常认为遗传学诞生于(３)年。?（１）1859 (2)1865 （3） 1900 （4）1910?5．公认遗传学的奠基人是（３)： (1）Ｊ·Lａmarck （２)Ｔ·H·Ｍorgａｎ(3)G·J·Menｄｅl （4)C·R·Dａrwin?6．公认细胞遗传学的奠基人是（2)：?(１)J·Lamaｒck （2)Ｔ·H·Moｒｇaｎ(3)Ｇ·J·Mendｅｌ（4）C·R·Darｗiｎ Ｃhaptｅｒ２Mitosiｓand Meiｏsis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义？那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵(合子）,又恢复为全数的染色体2ｎ。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。 其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。 例如,水稻ｎ=12，其非同源染色体分离时的可能组合数为2１2 ＝4０96。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 ２。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是1２对，问下列各组织染色体数是多少? 答:（１)胚乳：32；(2)花粉管的管核:１2;(3)胚囊:12；（4)叶：2４;(5)根端:24；（6)种子的胚：24;(7）颖片：２4。 ３。用基因型Ａabｂ的玉米花粉给基因型ＡaＢb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何？ 答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出：(1)减数第一次分裂的中期图; (2）减数第二次分裂的中期图。
细胞和分子细胞遗传学技术 发表时间：2012-08-10T08:14:01.827Z 来源：《中外健康文摘》2012年第19期供稿作者：张亚丽[导读] 经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本，分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系。张亚丽（黑龙江省森工总医院 150040）【中图分类号】R394.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）19-0151-02 经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本，分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系。近代分子生物学技术与细胞遗传学技术相结合，形成了细胞和分子遗传学技术。其中比较成熟、具有实用价值的技术是：①荧光原位杂交；②比较基因组杂交。 1 人外周血淋巴细胞染色体检测技术 人外周血淋巴细胞染色体检测属于经典的细胞遗传学技术。用作染色体分析的标本包括外周血、脐带血、羊水、胎盘绒毛组织和肿瘤组织等。外周血是应用最多的材料。其他组织样本染色体制备方法与制备人外周血淋巴细胞的方法基本类同，只是标本的处理和培养条件有所调整。 1.1 基本原理 体外培养的外周血淋巴细胞，在植物凝集素(PHA)的刺激下转化成为能进行有丝分裂的淋巴母细胞；在秋水仙素(纺锤体抑制剂)作用下，淋巴母细胞有丝分裂停滞，从而获得处于有丝分裂中期的淋巴细胞染色体标本。 1.2 基本操作程序 (1)取血3ml(空针用0.1～0.2ml肝素抗凝)。 (2)用7号针头向每瓶培养液(内装有5ml培养液)接种血液标本15～16滴，摇匀后，静置于37℃的隔水式恒温培养箱中培养72h。 (3)终止培养前3h，用7号针头向培养瓶中加入秋水仙素3滴(浓度为20μg/ml)并混匀。 (4)按以下程序制片。 ①收集细胞：由培养瓶中吸取培养物10ml置于离心管中，离,l～,10min(1 500～2 000r/min)离心后，弃上清液，留下沉淀物。 ②低渗处理沉淀物：向沉淀物中加入已预温(37℃)的KCI(0.075mol/L)8ml，充分吹打，以使细胞分散，并将离心管置于37℃水浴中20～30min。 ③固定沉淀物：向每只离心管中加入新鲜配制的甲醇一冰醋酸(3：1)固定液1～2ml(预固定)，轻轻混匀后离心10min(2 500r/min)，去上清液，留沉淀物；向每只离心管中再加上述固定液8ml，轻轻混匀后静置30min以上，离心10min(2500r/min)；然后，再重复固定、离心1次。 ④制作标本片：尽量弃去离心管中的上清液，用吸管轻轻吹打其中的沉淀物，再加入6～7滴新鲜的固定液并混匀，然后，将该沉淀物滴加于已经预冷的载玻片上(预冷载玻片：将清洁载玻片放在盛有蒸馏水的小搪瓷盆中置于4℃冰箱中数小时以上)；将标本片晾干后，置于75℃烤箱中烘烤2.5h，然后自然冷却，也可将标本片吹干后用火焰烘干。 ⑤标本片染色：用Giemsa染液(以pH7.4的磷酸缓冲液配制，1.10)染色10min，自来水冲净并晾干。 ⑥显微镜观察：低倍镜下，选择标本片中染色体分散好、无细胞质背景、处于中期核分裂的培养细胞；然后，在高倍镜、油镜下观察染色体形态，进行计数、分组和性别鉴定；拍摄照片以进行正确的核型分析，并将典型图片存档。可根据需要进行染色体的Q显带、G显带、C显带、R显带和T显带。 1.3 注意事项 PHA是体外细胞培养成败的关键因素，其应用浓度应根据各批号PHA的效价作适当调整。秋水仙素的浓度和作用时间影响标本的分析。浓度低或作用时间短，会使标本中的分裂细胞减少；浓度高或作用时间长，会使染色体过于缩短，以致形态特征模糊。采血和接种培养时，不要加入过多肝素，肝素过多可抑制淋巴细胞转化。显带检测，以存放3d左右的标本片效果较好。观察G显带时，检材要用胰酶液消化。消化液的配制和消化条件的控制要认真探索，以获得最佳结果。 2 荧光原位杂交技术(FISH) 2.1 基本原理 2.1.1 原位杂交是用标记了已知序列的核苷酸片段作为探针，通过核酸杂交，直接在组织切片(冷冻切片或石蜡切片)、细胞涂片、染色体制备标本或培养细胞爬片上，检测或定位某一特定的目的DNA或目的RNA的存在。 2.1.2 FISH是以荧光素标记已知序列的核苷酸片段(探针)，通过检测荧光来定性和定位目的核酸片段，具有敏感、快速、能同时显示多种颜色等优点，不但能显示中期核分裂象的染色体，还能检测间期细胞核的DNA。 (1)FISH的直接法：以荧光素直接标记DNA探针，特异性强，方法简便。随着荧光标记技术的改进，直接法的敏感性不断提高，是目前常用的方法。 (2)FISH的间接法：以非荧光素标记物标记DNA探针，再桥连一个荧光标记抗体。 2.2 基本方法 2.2.1 探针和试剂。用于FISH的探针有不同类型。已有商品化的探针用于 FISH。avidin-FITC、anti-avidin和PI等检测试剂均可购得。 2.2.2 原位杂交。杂交前标本和探针应经变性处理。 2.2.3 检测。杂交后的标本除去封胶，置2×SSC中洗去盖片。经多步骤漂洗后依次在亲和素一荧光素、抗亲和素抗体和亲和素一荧光素中各孵育20min(生物素标记探针)，其间及其后各用1×PBD洗3次，每次2min。若用直接法FISH进行检测，后续免疫结合反应可省略，最后应加抗荧光衰变剂和DNA复染剂后封片。 2.3 注意事项 实验室必须优化FISH操作过程的各项条件。整个杂交和杂交后检测过程要始终保持标本片的湿润，以防载玻片干燥后引起非特异性染色。复染时要避光。根据荧光染料的不同选择相关的荧光显微镜滤色片。 3 比较基因组杂交(CGH)
Chapter 1 An Introduction to Genetics (一) 名词解释： 遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题： １．1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之( 4 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( 1 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1）1859 （2）1865 （3） 1900 （4）1910 ５．公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin Chapter 2 Mitosis and Meiosis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。 答：有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先：核内每个染色体，准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色体（n）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体2n。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，保证了物种相对的稳定性。 其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n对染色体，就可能有2n种自由组合方式。 例如，水稻n＝12，其非同源染色体分离时的可能组合数为212 = 4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 2. 水稻的正常的孢子体组织，染色体数目是12对，问下列各组织染色体数是多少？ 答：（1）胚乳：32；（2）花粉管的管核：12；（3）胚囊：12；（4）叶：24；（5）根端：24；（6）种子的胚：24；（7）颖片：24。 3. 用基因型Aabb的玉米花粉给基因型AaBb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型，比例为何？ 答：胚乳是三倍体，是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒，以模式图方式画出：（1）减数第一次分裂的中期图；（2）减数第二次分裂的中期图。 答：（1）中期Ⅰ（2）中期Ⅱ
遗传学研究方法与技术讲义（理论教学部分） 王晓雯 农学与生物科技学院遗传教研室 二O一四年二月
第一讲植物染色体的常规制片技术 第一节染色体制片技术概述 1.染色体制片技术的意义 对染色体的观察是细胞遗传学研究的主要内容之一。可以说，细胞遗传学之所以发展为一门独立的学科，就是通过对染色体行为观察，由些去解释一些遗传现象而发展进来的。观察染色体的目的有两个： 观察染色体的形态、结构和数目的变化； 观察同源染色体在减数分裂中的联会行为，了解染色体之间的同源性，判断物种间亲缘关系的远近。 2.染色体制片的技术流程 2.1概念 染色体的常规制片技术：是指显示染色体的一般形态和结构的技术。 2.2技术类型 压片技术和去壁干燥技术是染色体制片的主要类型。 压片法是以人工外加的机械压力而使染色体分散。 去壁低渗法则是以酶分解细胞壁，以低渗液使细胞膜吸胀和火焰干燥及水表面张力而使染色体自行展开。 图1.1染色体常规制片技术流程图
压片法的优点是操作快速简便，节省材料。 去壁低渗法，染色体易于展开而不易导致染色体变形，尤其对一些含较多成熟细胞的组织，如芽、愈伤组织等效果较好。 两种技术成功的基础和关健是应获得大量染色体缩短适宜的分裂细胞。 第二节取材 一般来说，凡是能进行细胞分裂的植物组织或单个细胞，例如，植物的顶端分生组织(根尖和茎尖)，幼小的花，居间分生组织，愈伤组织，幼胚及胚乳，大、小孢子母细胞的减数分裂时期，以及小孢子发育成雄配子过程中的两次细胞分裂等，都可以作为观察染色体的适宜材料。 在植物的生长发育过程中，各器官的分生组织或细胞的分裂活动，既有其自身发育的阶段性，又受外界环境条件的影响。只有充分掌握这些组织的一般结构和生长发育的一般规律，了解每个具体植物的生长发育特性，创造适宜的环境条件，才便于取得合适的材料。而准确的取材，是制作优良的染色体标本的基础。 1．取材部位 1.1根尖 根尖可以分为根冠、分生区，伸长区和成熟区。 图1.2根尖结构模式图 分生区：此部分约1～2mm长，多为等直径的细胞，细胞质浓厚、细胞核较大并约占整个细胞体积的3/4。分生区细胞均可进行不断的分裂活动，但是，不同部位的细胞分裂的频率是有明显差别的。此外，细胞分裂也是不同步的。 在植物体细胞染色体的研究中，根尖分生组织为最主要的材料，因为取材方
《遗传学（第三版）》 朱军主编 课后习题与答案 目录 第一章绪论 (1) 第二章遗传的细胞学基础 (2) 第三章遗传物质的分子基础 (6) 第四章孟德尔遗传 (8) 第五章连锁遗传和性连锁 (12) 第六章染色体变异 (15) 第七章细菌和病毒的遗传 (20) 第八章基因表达与调控 (26) 第九章基因工程和基因组学 (30) 第十章基因突变 (33) 第十一章细胞质遗传 (35) 第十二章遗传与发育 (37) 第十三章数量性状的遗传 (38) 第十四章群体遗传与进化 (42) 第一章绪论 1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。 答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。 遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
细胞融合技术的发展及其应用 摘要 细胞融合技术作为细胞工程的一项核心技术在农业、医药、环保等领域得到迅速发展和应用，且其应用领域不断扩大。本文简述了细胞融合技术技术中的常用方法：仙台病毒(HVJ)诱导法、聚乙二醇(PEG)化学诱导法、电融合诱导法、激光诱导法及此技术的最新研究进展：空间细胞融合技术、离子束细胞融合技术、非对称细胞融合技术等。该技术不仅为核质关系、基因定位、基因调控、遗传互补、细胞免疫、疾病发生、膜蛋白动力学等理论领域的研究提供了有力的手段，而且被广泛应用于免疫学、遗传学、发育生物学，在实际应用中特别是在单克隆抗体、抗肿瘤疫苗及动植物远缘杂交育种和微生物茵种选育，绘制基因图谱等方面具有十分重要的意义。随着细胞融合技术的不断改进和完善，动物、植物及微生物细胞融合技术无论在基础理论研究还是在实际应用产生的影响将日益显著。 关键词：细胞融合；方法；应用；进展 细胞融合技术是近年来迅速发展起来的一项新生物工程技术。所谓细胞融合指在外力(诱导剂或促融剂)作用下，两个或两个以上的异源(种、属间)细胞或原生质体相互接触，从而发生膜融合、胞质融合和核融合，并形成杂种细胞的现象称为细胞融合(cell fusion)或细胞杂交(cell hybridization)[1]。利用现代科学技术，把来自于不同种生物的单个细胞融合成一个细胞，这个新细胞(杂合细胞)得到了来自两个细胞的遗传物质(包括细胞核的染色体组合和核外基因)，将具有新的遗传学或生物学特性。目前，通过原生质体融合进行体细胞杂交已成为细胞工程研究的重要内容之一[2]。 细胞融合技术不仅为核质相互关系、基因调控、遗传互补、肿瘤发生、基因定位、衰老控制等领域的研究提供了有力的手段，而且在遗传学、动植物远缘杂交育种、发生生物学、免疫医学以及医药、食品、农业等方面都有广泛的应用价值。特别是在单克隆抗体的制备、哺乳动物的克隆以及抗癌疫苗的研发等技术中，细胞融合技术已成为关键技术。随着研究的不断深入，细胞融合技术的应用领域越来越广，产生的影响也日益显著。本文就其目前的研究进展及其应用进行综述。