儿科重点
（一）名词解释
1. 婴儿期:婴儿从脐带结扎到出生后一周岁，包括新生儿期。
2. 幼儿期：自满一周岁至三周岁。
3. 上部量：从头顶至耻骨联合上缘。下部量：从耻骨联合上缘至足底。
4. 生理性体重下降:新生儿出生3~4天内体重下降3%~9%
小儿营养及营养性疾病
5. 肥胖症：小儿能量摄入长期超过人体的消耗，使体内脂肪过度积聚，体重超过了一定范围的一种慢性营养障碍性疾病。
6. 赫氏沟：肋膈沟，膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷形成的一道横沟。
7. 佝偻病串珠:佝偻病患儿肋骨和肋软骨交界处因骨样组织堆积膨大而形成钝圆形隆起，以两侧第7-10肋最明显，上下排列如串珠状，因此向胸腔内压迫肺组织，容易引起肺炎。
新生儿及新生儿疾病
8. 足月儿：大于或等于37周，小于42周的新生儿。
9. 适于胎龄儿：出生体重在同龄胎儿平均体重的第10至第90百分位数之间的新生儿。
10.小于胎龄儿：出生体重在同龄胎儿平均体重的第10百分位数以下的新生儿。
11. 呼吸暂停：新生儿呼吸暂停是指早产儿呼吸停止超过20秒，足月小儿呼吸停止超过15秒；或呼吸停止不超过15～20秒，但伴有心跳减慢，皮肤青紫或苍白，肌肉张力减低。
12. 中性温度：是指使机体代谢、氧及能量消耗最低并能维持体温正常的最适环境温度，对新生儿至关重要。
消化系统疾病
13. 累积损失量:发病以来累积损失的液体量
17. 迁延性腹泻：小儿腹泻，或称腹泻病，是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征，是我国婴幼儿最常见的疾病之一。6个月～2岁婴幼儿发病率高，一岁以内约占半数，是造成小儿营养不良、生长发育障碍的主要原因之一。病程2周～2月为迁延性腹泻
18. 生理性腹泻：生理性腹泻多见于6个月以下的婴儿，其外观虚胖，常有湿疹，出生后不久即腹泻，每天大便次数多，甚至十几次，每次大便量不一定很多，其中含少量水分，一般没有特殊腥臭味。生理性腹泻的婴儿除大便次数增多外，多无其他症状，食欲好，无呕吐，生长发育不受影响，添加辅食后，大便即逐渐转为正常。
呼吸系统疾病
19. 咽-结合膜热：腺病毒3、7型所致，常发生于春夏季，以发热、咽炎、结合膜炎为特征，多呈高热、咽痛、眼部刺痛、咽部充血、一侧或两侧滤泡性眼结合膜炎，可在儿童中集体流行。为特殊类型急性上呼吸道感染。
疱疹性咽峡炎：是指由柯萨奇病毒引起的，好发于夏秋季，特点为高热、咽痛、流诞，咽腭弓、软腭处可见疱疹。
20. 肺大疱：先天性多见于小儿，因先天性支气管发育异常，粘膜皱襞呈瓣膜状
，软骨发育不良，引起活瓣作用所致。多系金黄色葡萄球菌感染。
21. 脓气胸：儿童脓气胸（pyopneumothorax）多继发于肺部细菌感染如肺炎、肺脓肿、脓胸。感染使肺部边缘的肺泡或小支气管破裂，形成支气管瘘，气体进入胸膜腔，形成气胸，如胸膜腔内有脓液，即形成脓气胸。
循环系统疾病
22.蹲踞现象: 一种特殊的强迫体位，多见于先心法洛四联症的患儿。表现为患儿行走或游戏时候，出现双腿屈曲、蹲下片刻的特殊体位，后又恢复正常行走，蹲踞反复出现。
23. 差异性青紫:
动脉导管未闭病儿的肺动脉压力超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入主动脉，病儿出现左上肢有轻度青紫，右上肢正常，下半身青紫，即差异性紫绀.
24. 杵状指：杵状指亦称鼓棰指，表现为手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大称为杵状指，见于肢体末端缺氧等。
25. 艾森曼格综合症：室间隔缺损中的大型室间隔缺损当右室收缩压超过左室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现紫绀，即艾森曼格综合征。
泌尿系统疾病
28. 低蛋白血症：血浆总蛋白质，特别是血浆白蛋白的减少。低蛋白血症不是一个独立的疾病，而是各种原因所致氮负平衡的结果。主要表现营养不良。低蛋白血症诊断标准为：血清白蛋白小于25g或总蛋白小于60g。
29. 肾病综合征 ：是指由多种病因引起的，以肾小球基膜通透性增加伴肾小球滤过率降低等肾小球病变为主的一组综合征。肾病综合征不是一独立性疾病，而是肾小球疾病中的一组症候群。肾病综合征典型表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高度水肿、高脂血症。
33. 高血压脑病：本病见于高血压患者，由于动脉太突发急骤升高，导致脑小动脉痉挛或脑血管调节功能失控，产生严重脑水肿的一种急性脑血管疾病。
血液系统疾病
34.髓外造血：髓外造血（extramedullary
hemopoiesis）：在疾病或骨髓代偿功能不足时，肝、脾、淋巴结可恢复胚胎时期的造血功能称为髓外造血。
35.生理性贫血 ：婴儿生长迅速，循环血量迅速增加，红细胞利用蛋白量逐渐增加，至2-3个月时，红细胞降至3.0*10/12/L
,血红蛋白降至100g/L，出现轻度贫血。
36.无效造血：在骨髓内红细胞分裂成熟的过程中，由于某种原因使其在成熟和进入外周循环之前就被破坏，死亡，称之为无效造血，或者无效性红细胞生成，或原位溶血。
37.HbBart’s胎儿水肿综合征：胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常。发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高度水肿，可有胸腔和腹腔大量液体积聚，心肝脾增大，
严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。围生儿死亡率很高，而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高，容易引起孕妇妊娠高血压疾病、产后大出血等严重并发症。
38.地中海贫血：海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋
白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
39.营养性巨幼红细胞性贫血：多见于婴幼儿、尤其是2岁以内，我国华北、东北、西北农村多见，近年已明显减少。主要因缺乏维生素B12或叶酸所致。其特点为：各期红细胞大于正常，红细胞比血色素减少更明显，粒细胞和血小板减少，粒细胞核右移，骨髓出现巨幼红细胞等造血特点，经维生素B12及叶酸治疗有效。
小儿结核病
40. 原发综合征：肺的原发病灶、淋巴管炎和肺门淋巴结结核称为原发综合征，X线呈哑铃状阴影，临床上症状和体征多不明显。
41.结核中毒症状:结核病人 可有长期低热、轻咳、盗汗、乏力、食欲减退、消瘦 等中毒症状。
42.PPD试验：基于Ⅳ型变态反应（见变态反应）原理的一种皮肤试验，用来检测机体有无感染过结核杆菌。凡感染过结核杆菌的机体，会产生相应的致敏淋巴细胞，具有对结核杆菌的识别能力。当再次遇到少量的结核杆菌或结核菌素时，致敏T淋巴细胞受相同抗原再次刺激会释放出多种可溶性淋巴因子，导致血管通透性增加，巨噬细胞在局部集聚，导致浸润。约在48～72小时内，局部出现红肿硬节的阳性反应。若受试者未感染过结核杆菌，则注射局部无变态反应发生。
中枢神经系统疾病
43．结核性脑膜炎：结核性脑膜炎（Tubercolous
meningitis）是小儿结核病中最重要的一种类型，一般多在原发结核感染后3个月一1年内发病，多见于1 ～3岁的小儿。结核性脑膜炎从起病到死亡的病程约3
～6周，是小儿结核病死亡的最重要原因。
44．脑性低钠血症：化脓性脑膜炎累及下丘脑或垂体后叶，可引起抗利尿激素不适当分泌，引起低钠血症和血浆渗透压降低，加重脑水肿，促发惊厥，并加重意识障碍。
45．病毒性脑炎：病毒性脑炎是指病毒直接侵犯脑实质而引起的原发性脑炎。该病一年四季均有发生，故又称散发性脑炎。引起脑炎常见的病毒有肠道病毒、单纯胞疹病毒、粘液病毒和其他一些病毒。临床上主要表现为脑实质损害的症状和颅内高压征，如发热、头痛、呕吐、抽搐，严重者出现昏迷。但由于病毒侵犯的部位和范围不同，病情可
轻重不一，形式亦多样。
46．硬脑膜下积液： 硬脑膜下积液是指头部外伤后硬脑膜下腔大量液体积聚引起头痛、恶心、呕吐等颅内压增高的症状或偏瘫、失语。这些症状常在头部外伤后数月甚至数年后形成。经CT可确诊。
47．脑室管膜炎：化脓性脑膜炎的并发症之一。多见于婴儿、诊治不及时及革兰阴性杆菌感染者。临床特点为：频繁惊厥，甚至呼吸衰竭，病情危重，疗效不佳，是造成神经系统严重后遗症的原因之一。
小儿遗传与代谢性疾病
48. 染色体病：染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。
49. 甲状腺功能减低症：是由于各种不同的疾病累积下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，抑制甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致，②继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑、又称为中枢性甲低，多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。
50. 苯丙酮尿症（PKU）：苯丙酮尿症（phenylketonurics;
PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
罗伯逊易位：仅发生于近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位
51.生长：小儿身体各器官，系统的长大，可有相应的测量值来表示量的变化
52.发育：指细胞，组织，器官的分化完善和功能成熟，为质的变化
53.生理性体重下降：新生儿初生数日内，因进奶少，水分丢失，排出胎粪而出现体重下降，但一般不超过出生体重的10%，约在生后10天左右恢复到出生体重。
54.生理性黄疸：50%-60%足月儿和80%早产儿在生后可出现暂时性的高胆红素血症
55.惊厥：俗称抽风，指全身或局部骨髓肌群突然发生不自主收缩，多伴有意识障碍
56.高热惊厥：婴幼儿最常见，多见于3-6岁小儿，常发生于上感或其他感染性疾病初期，体温骤升（>39"）持续时间短，较少连续发作，发作后意识恢复快，无神经系统异常体征
57:低钙惊厥：由低钙血症引起的，主要是神经、肌肉兴奋性增高，表现为烦躁不安，肌肉抽动及震颤，（二）简答题
绪论与小儿生长发育
1. 简述小儿生长发育的一般规律：由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂
2.
简述影响小儿生长发育的因素：遗传、性别、孕母情况、营养、生活环境、疾病和药物
3. 简述婴儿期的保健原则及重点：：①提倡母乳喂养，合理添加辅食，指导断奶；②定期做健康检查和体格测量；③预防疾病，防止意外，促进生长发育；④完成基础计划免疫；⑤促感知觉的发展，加强体格锻炼。
1.喂养 2. 清洁卫生 3 消毒隔离 4 预防接种
小儿营养及营养性疾病
4. 简述母乳喂养的优点：一、营养丰富，出乳含丰富的SIgA；二、钙磷比适当，钙吸收好；三、经济方便；四、加快乳母产后子宫复原；五、增进母子感情。
5. 简述营养不良的分型及并发症：（1）消瘦型：能量缺乏为主。（2）浮肿型：蛋白质缺乏为主（3）消瘦－浮肿型。并发症(complication) ：1.
营养性小细胞性贫血：营养不良最常见的并发症。2. 各种维生素缺乏：最常见的维生素A缺乏，另外还有维生素D、C、E缺乏等。3.
感染：如上呼吸道感染、泌尿系统感染等。（举例说明）4. 自发性低血糖。
6. 简述维生素Ｄ缺乏性佝偻病病因：日照不足、维生素D摄入不足、生长过速、疾病因素、药物影响
血生化改变：血清25-（OH）D3下降，血钙少降，血磷明显降低 钙磷乘积降低，碱性磷酸酶明显升高
7. 简述维生素Ｄ缺乏性佝偻病激期的骨骼改变：出现PTH功能亢进，钙、磷代谢失常的典型骨骼改变，6月内，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨后部可有压乒乓球样感觉，7～8月变成“方盒样”头型及方头，“佝偻病串联”，“手
足镯”，1岁左右，“鸡胸样畸形”严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟。
8. 简述单纯性肥胖症的病因及肥胖症分度：摄入过多、活动过少、遗传和环境因素、出生体重、性别因素。根据身高标准体重，超过同意升高人群的20%~29%为轻度肥胖，30~49%为中度肥胖，50%以上为中度肥胖。
婴儿添加辅食的原则：由少到多、由稀到稠、由细到粗、由一种到多种、天气炎热和婴儿患病时，应暂缓添加新品种
新生儿及新生儿疾病
9. 简述早产儿的外观特点：外观特点
早产儿越早产则皮肤越薄嫩、组织含水量多、有凹陷性压痕、色红、皮下脂肪少、肌肉少、指甲短软，同时躯干部的胎毛越长、头部毛发则越少且短，头较大，囟门宽，耳壳平软与颅骨相贴，胸廓软，乳晕呈点状，边缘不突起，乳腺小或不能摸到。腹较胀，阴囊发育差。男性早产儿的睾丸常在外腹股沟中，在发育过程中渐降至阴囊内。女性越早产者则其小****越分开而突出。手足底皱痕少。
10. 简述生理性黄疸和病理性黄疸的区别
新生儿病理性黄疸A 生后24小时内出现黄疸B
血清胆红素>205μmol/L（12mg/dl）C 足月儿黄疸持续>2周，早产儿黄疸持续>4周D
黄疸退而复现E血清结合胆红素大于34μmol/L（2mg/dl）
新生儿生理性黄疸A 生后2～5天出现黄疸B 一般情况良好C 足月儿14天内消退D 早产儿4周内消退
11. 简述新生儿晚期代谢性酸中毒的原因及表现
晚期代酸的产生主要是内源性酸产生与肾脏泌酸之间的不平衡性，也即酸产生的正平衡有关，这种不平衡性可源于内源性蛋白质合成酸异常升高，肾泌酸异常减低或两者兼而有之。1.病史
人工喂养，有摄入较高酪蛋白的病史，特别是早产儿。2.体重不增
虽摄入热卡已达150kcal/kg，蛋白质已达5g/kg，病儿体重却增长缓慢或不增，尤以低出生体重儿较明显。3.反应低下
精神萎靡，哭闹少，食欲低下，皮肤苍白，口周发青，肌张力稍低下;极低出生体重儿可表现有嗜睡，呼吸暂停。4.呼吸深长 除个别严重酸中毒外，一般呼吸深长均不明显。
12. 简述新生儿肺透明膜病的发病机制、诊断要点
肺泡萎陷 缺氧酸中毒 肺小A痉挛 肺A压力增高 卵圆孔、动脉导管开放 右向左分流 肺组织缺氧加重 肺毛细血管通透性增高 纤维蛋白渗出 肺透明膜形成
气体交换受限。表现为出生后6小时内呼吸窘迫、呼气呻吟。X线表现为毛玻璃样改变、支气管充气征、白肺、肺容量减少。
13. 简述新生儿缺氧缺血性脑病的发病机制及治疗原则
1、脑血流改变 2次血液重新分布以代偿缺血缺氧。有选择性易损性：若窒息缺氧为急性完全性，代偿无效，脑损伤发生在代谢最旺盛部位：丘脑及脑干核
2、脑组织生化代谢改变 生化代谢改变：低血糖、代酸、可能的与发病相关的途径：能量代谢障碍、氧自由基、兴奋性氨基酸、钙超负荷等。
3、神经病理学改变 足月儿：皮质梗死、深部灰质核坏死。早产儿：脑室周围出血、脑室内出血、白质病变。
治疗原则：及早治疗，综合治疗，序贯治疗，足够疗程
新生儿窒息诊断和分度
Apgar评分：内容包括皮肤颜色、心率、对刺激的反应、肌张力和呼吸，共10分，8～10分正常，4～7分轻度窒息，0～3分重度窒息。
体征 评分标准 评分
0121分钟5分钟
皮肤颜色青紫或苍白身体红、四肢青紫全身红
心率（次/分）无＜100＞100
弹足底或插鼻管反应无反应有些动作，如皱眉哭，喷嚏
肌张力松弛四肢略屈曲四肢活动
呼吸无慢，不规则正常，哭声响
新生儿窒息ABCDE复苏：复苏方案 A（air way）尽量吸尽呼吸道粘液
B（breathing）建立呼吸道。增加通气C（circulation）维持正常循环，保证足够心搏出量 D（drug）药
物治疗 E（evaluation）
评价。前三项为重要，其中A是根本，通气是关键 。
川崎病的诊断标准：不明发热5天以上，伴下列5项临床表现中4项者，排除其他疾病后，即可诊断为川崎病：1
周围肢体的变化：急性期掌跖红斑，手足硬性水肿；恢复期指趾端膜状脱皮2 多形性红斑 3 眼结合膜充血，非化脓性 4 唇充血破裂 口腔黏膜弥漫充血，舌乳头呈草莓舌
5 颈部非化脓性淋巴结肿大（直径大约1.5cm）
消化系统疾病
14. 简述高渗性脱水的特征：伴有细胞外液减少的高钠血症，其特征是失水多于失钠，血清钠浓度＞150mmol/L，血浆渗透压＞310mOsm／L。
15.
简述重度脱水的临床特征：失水量占体重的6％以上或体重减轻10％以上，头痛、头晕无力，皮肤弹性稍有降低、循环功能不全等症征加重，甚至出现休克、昏迷
16. 简述低渗性脱水的特征及病因：伴有细胞外液减少的低钠血症，其特征是失钠多于失水，血清钠浓度＜135mmol/L，血浆渗透压＜280mOsm／L。
17. 低钾血症的临床表现？神经——精神萎靡;肌肉
骨骼肌——四肢肌乏力，肌张力↓，严重迟缓性瘫痪，呼吸肌麻痹;心脏——心率↑，心律失常，阿－斯综合症、心率↓，房室传导阻滞、心肌纤维变性，局限性坏死，心肌收缩乏力，心音低钝、心电图，出现U波，U≥T，T波增宽、低平、倒置。肾脏：肾小管上皮细胞空泡变性，对ADH的反应低下，浓缩功能减低，尿量增多，肾小管泌H+增加，回吸收HCO3－增加，氯的回吸收减少，可发生低钾、低氯碱中毒，伴反常性酸性尿。
呼吸系统疾病
肺炎分类：一、病理：大叶性肺炎、支气管肺炎和间质性肺炎。二、病因：病毒性、细菌性、支原体、衣原体、原虫性、真菌性、非感染性病因。三、病程：急性（病程<1个月），迁延性（病程1－3个月），慢性（病程>3个月）。四、病情：①轻症除呼吸系统外无全身中毒症状②重症除呼吸系统外出现其他系统表现，全身中毒症状明显，发生生命体征危象。
18. 简述治疗小儿肺炎的抗生素治疗原则及抗生素使用疗程
小儿肺炎抗生素治疗原则主要包括以下几点：①根据病原菌选用敏感药物；②早期治疗；③联合用药；④选用渗入下呼吸道浓度高的药物；⑤足量足疗程，重症宜静脉给药。新生儿肺炎：常由B族链球菌或肠杆菌引起，前者首选青霉素，后者可选用氨苄青霉素，第2、3代头孢菌素治疗；葡萄球菌肺炎：可选用抗β内酰胺酶抗生素，如苯唑青霉素，耐药者选用万古霉素；流感嗜血杆菌肺炎：可选用阿莫西林加克拉维酸；支原体、衣原体感染：可选用红霉素、罗红霉素、阿齐霉素等环内酯类药物。抗生素
一般应使用到体温控制后5～7天，支原体肺炎至少用药2～3周，葡萄球菌肺炎疗程宜长，6周左右。
19.
试述金黄色葡萄球菌肺炎的临床特点：多见于1岁以内小婴儿，在呼吸道感染和皮肤感染后突然高热不退，年长儿持续高热，新生儿低热或无热甚至体温不升。起病急、呼吸道症状出现早，肺炎进展迅速、皮肤花纹，有麻疹样、猩红样皮疹。呕吐、腹泻、腹胀如鼓。患儿烦躁嗜睡，严重者惊厥，休克。肺部体征出现亦早临床症状与胸片所见可不一致。
20. 试述小儿肺炎合并发心力衰竭的诊断标准？
①突然烦躁不安，面色苍白或发灰，心率明显增快；安静时婴儿每分钟160次以上，幼儿每分钟140次以上，不能用体温增高或呼吸困难来解释。有时出现心音低钝、奔马律，颈静脉怒张或心脏扩大等。②呼吸困难，发绀加重，安静时呼吸频率婴儿达60次/分以上，而幼儿则达40次/分以上。③肝脏在短期内增大1.5cm以上，或在肋下3cm以上，伴有颜面、肢体浮肿，尿量减少等。
21. 试述肺炎合并心力衰竭的治疗原则。
除镇静、给氧外，增强心肌收缩力；减慢心率，增加心搏出量；减轻钠水储留，减轻心脏负荷。
22.
支气管肺炎时应用肾上腺皮质激素的目的及指征是什么？糖皮质激素可减少炎症渗出，解除支气管痉挛，改善血管通透性和微循环，减轻颅内压。适用于中毒症状明显；严重憋喘，胸膜有渗出伴脑水肿、中毒性脑病、感染性休克、呼吸衰竭时。
婴幼儿哮喘的诊断依据A 喘息发作≥3次B 肺部出现哮鸣音，呼气相延长C 喘息症状突然发作D具有特应性体质，如过敏性湿疹、过敏性鼻炎等E
一、二级亲属中有哮喘病史咳嗽F排除其他引起引起喘息发作的疾病
变异性哮喘的诊断依据A 咳嗽持续或反复发作>1个月B 临床无感染征象，或经较长期抗生素治疗无效C 支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解D
有个人或家族过敏史E气道呈高反应性，支气管激发试验阳性D排除其他引起慢性咳嗽的疾病
哮喘持续状态的处理A 吸O 2 B 补液纠正酸中毒C 糖皮质激素类静脉滴注D 支气管扩张剂
支气管哮喘GINA阶梯治疗方案：根据病情轻重程度定初始严重程度的级次，根据病情变化及治疗反应调整治疗方案，每1～3月审核一次治疗方案，症状控制大于3月，逐步降级治疗；未能控制立即升级治疗；注意审核用药技术，避免变应原等
循环系统疾病
23.简述先心病的分类？
24．法乐四联症的畸形组成如何？①右室流出道梗阻；②室间隔缺损；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。
25.简述室间隔缺损的血流动力学改变？起初肺血流量的增多，可通过肺循环阻力的自身调节使肺动脉压改变不
明显，长期的肺血流量的增加，肺小动脉发生痉挛，
肺小动脉长期痉挛，管腔内膜增厚，中层肌肉肥厚，管壁纤维长，管腔狭窄，使肺循环阻力日益增高，产生严重的肺动脉高压。肺动脉高压发展到一定程度，左向右分流量逐步减少，出现双向分流，最后形成右向左分流为主，使体循环的血氧含量降低，临床上出现紫绀，即Eisenmenger综合征，此时，左心室的负荷减轻，而右心室的负荷进一步加重。
常见并发症是：支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。
26．简述房间隔缺损的血流动力学改变？
出生时及新生儿早期右房压力可略高于左房，可出现右向左分流，出现暂时性的青紫，随着肺循环血量的增加，左心房压力超过右心房时，分流转为左向右，分流量的大小取决于缺损大小及两侧心室顺应性而不同。
右心房接受上下腔静脉回流的血，又接受左心房分流的血，导致右心房、右心室舒张期负荷过重，因而使右心房及右心室增大，肺循环血量增多，而左心室、主动脉及体循环血量则减少。如缺损较大产生大量的左向右分流时，肺动脉压力则不同程度的增高，少数病人晚期出现肺血管硬化而致梗阻性的肺动脉高压，当右心房的压力超过左心房时，血自右向左分流出现持续青紫
27．法乐四联症患儿为何会突然昏厥？ 肺动脉狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一过性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重发作。年长儿常速头痛、头昏。
病毒性心肌炎的主要诊断依据、治疗
临床诊断依据：1心功能不全、心源性休克或心脑综合征 2
心脏扩大（X线或超声心动图具有表现之一）3心电图改变：R波为主的两个或两个以上导联ST-T改变持续四天以上
4CK-MB升高或心肌肌钙蛋白阳性二、病原学诊断依据：⑴确诊指标：①分离到病毒②用病毒核酸探针查到病毒核酸③特异性病毒抗体阳性⑵参考依据：粪便、血液分离到病毒，血中特异性IgM抗体阳性。
病毒性心肌炎的治疗：1 休息 2 药物治疗：抗病毒治疗、改善心肌营养、大剂量丙种球蛋白、糖皮质激素、抗心衰治疗、心律紊乱治疗
左向右分流型先天性心脏病的共同特征：
①一般情况下无青紫，当哭闹、患肺炎或心功能不全时右心压力>左心即出现青紫；②肺循环量↑→易患肺炎，X线见肺门血管影增粗；
③体循环量↓→生长发育迟缓；④心前区有粗糙的收缩期杂音，于胸骨左缘最响。
泌尿系统疾病
28. 急性肾炎严重病例的临床表现：高血压脑病、严重循环充血和急性肾功能衰竭。
29. 肾病综合征的诊断标准：特点：①大量蛋白尿；②低白蛋白血症；③高脂血症
；④明显水肿。①②为必备条件。
30. 单纯性肾病与肾炎性肾病的区别。单纯性肾病：1、大量蛋白尿，持续时间 > 2周 2、低蛋白血症 3、高脂血症 4、不同程度水肿。肾炎型肾病
上述特征加以下四项之一者：尿RBC多次>10/HPF,并证实为肾小球源性血尿者；反复出现或持续高血压 （排出激素所致）学龄儿童>130/90mmHg
学龄前儿童>120/80mmHg；持续性氮质血症 BUN > 10．7mmol／L （排出血容量不足所致）；血补体C3反复↓
31. 肾病综合征激素治疗疗效判定：
血液系统疾病
32．简述小儿生理性贫血的原因：小儿出生后建立了肺呼吸，血氧饱和度由胎儿时期的45%升至95%，血氧饱和度成倍的增加使红细胞生成素明显减少，骨髓造血功能下降，这是最主要的原因；
⑵胎儿红细胞的寿命比出生后制造的红细胞寿命短生后胎儿红细胞逐渐破坏； ⑶生后3个月是体重增长最快的阶段，血容量增加很多，红细胞被稀释。
33．简述营养性缺铁性贫血的血象特点：血红蛋白降低比红细胞减少明显，呈小细胞低色素性贫血。血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。网织红细胞数正常或轻度减少。
34．简述小儿缺铁性贫血的诊断依据：一般表现（皮肤粘膜逐渐苍白，易疲乏，头晕耳鸣）；二、髓外造血表现（肝脾轻度肿大）；三、非造血系统症状（消化、神经、心血管、其它）。实验室检查：外周血象，小细胞低色素性贫血。血清蛋白可较敏感地反映体内贮存铁情况。
35．简述Cooley’s贫血的临床特点：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；
1
岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5
岁前死亡。
36．简述α地中海贫血的临床分型及其遗传学基础：人类α珠蛋白基因簇位于16Pter
-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部
分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。
小儿结核病
37．简述PPD试验阴性的临床意义：①未感染过结核；②结核迟发性变态反应前期(初次感染后4～8周内)；③假阴性反应，由于机体免疫功能低下或受抑制所致，如部分危重结核病；急性传染病如麻疹、水痘、风疹、百日咳等；体质极度衰弱者如重度营养不良，重度脱水。重度水肿等，应用糖皮质激素或其他免疫抑制剂治疗时；原发或继发免疫缺陷病；④技术误差或结核菌素失效。
38．简述PPD试验阳性的临床意义：①接种卡介苗后；②年长儿无明显临床症状仅呈一般阳性反应．表示曾感染过结核杆菌；③婴幼儿尤其是未接种卡介苗者，阳性反应多表示体内有新的结核病灶。年龄愈小，活动性结核可能性愈大；④强阳性反应者，示体内有活动性结核病；⑤由阴性反应转为阳性反应，或反应强度由原来小于10mm增至大于10mm，且增幅超过6mm时，示新近有感染。
39．简述PPD试验阳性反应与自然感染者的主要区别
40.
简述小儿结核病具活动性的指标：①结核菌素试验强阳性反应；②＜3岁、尤其是＜1岁婴儿未接种卡介苗而结核菌素试验阳性者；③有发热及其他结核中毒症状者；④排出物中找到结核菌；⑤胸部X线检查显示活动性原发型肺结核改变者；
⑥血沉加快而无其他原因解释者；⑦纤维支气管镜检查有明显支气管结核病变者。
41．简述结核病预防性化疗的适应症：1、家庭中出现了肺结核病人并与病人密切接触的、结素试验呈强阳性反应的少年儿童。 2、X线胸片有较明显的非活动性肺结核病灶，而以前没有经过抗结核治疗的人。 3、5岁以下儿童或青春期少年，结素试验出现强阳性反应者。
4、结素皮试反应强阳性并有高度发病可能的人（如长期服用皮质激素、长期进行放射治疗、糖尿病人、矽肺病人等）。 5、艾滋病毒感染伴结素反应阳性者。
中枢神经系统疾病
42．简述中期结核性脑膜炎的临床特点：颅内压增高，颅神经障碍
43．简述早期结核性脑膜炎的临床特点：性格改变和结核中毒症状。
44．简述病毒性脑炎的临床特点：临床上主要表现为脑实质损害的症状和颅内高压征，如发热、头痛、呕吐、抽搐，严重者出现昏迷。但由于病毒侵犯的部位和范围不同，病情可轻重不一，形式亦多样。
45．简述小婴儿化脓性脑膜炎的临床特点：急性起病，上呼吸道感染症状，如咽痛、流涕，进入败血期后出现高热、畏寒、寒战。70%的病例皮肤粘膜出现暗或紫红色大小不等、分布不匀的瘀点、瘀斑。1～2日后进入脑膜炎期，出现颅内高
压，表现为头痛加剧，呕吐频繁（呈喷射状）及脑膜刺激症（即颈项强直，角弓反张克、布氏征阳性），血压升高，常有怕光、狂燥甚至呼吸衰竭等。身痛烦躁不安和表情呆滞等毒血症表现，严重者出现谵妄、昏迷。婴幼儿（2岁以下）因颅骨缝及囟门未闭，脑膜炎症状常不典型，表现为高热、呕吐、拒食、哭闹不安，甚至惊厥，虽无脑膜刺激征，但前囟门饱满有助诊断。
46.
化脓性脑膜炎合并硬膜下积液的临床特点：1岁内及流感嗜血杆菌脑膜炎多见。在治疗中体温不退或热退数日后复升。病程中出现进行性前囟饱满、颅缝分离、头围增大、呕吐、惊厥、意识障碍等。颅透光检查和CT扫描有助于诊断。最后确诊有赖于硬膜下穿剌放出积液。
47．简述结核性脑膜炎，病毒性脑炎，化脓性脑膜炎的脑脊液变化特点。
项目常规生化
正常脑脊液外观清亮透明;压力正常，0.69--1.96kPa（新生儿：0.29-0.78kPa）;Pandy试验--;白细胞0-10X106/L（婴儿：0-20X106/L）蛋白0.2-0.4g/L（新生儿：0.2-1.2g/L）;糖2.8-4.5mmol/L（婴儿：3.9-5.0mmol/L）;氯化物117-127mmol/L（婴儿：110-122mmol/L）
化脓性脑膜炎外观米汤样混浊；压力不同程度增高;Pandy试验+～+++；白细胞数百～数千，多核为主蛋白增高或明显增高；糖明显降低；氯化物多数降低；涂片Gram染色和培养可发现致病菌
来源：(https://www.doczj.com/doc/ba14493130.html,/s/blog_60a0c4580100dkyd.html) -
颅内常见感染性疾病的脑脊液改变特点_三酷六_新浪博客
结核性脑膜炎外观微浑，毛玻璃样；压力不同程度增高；Pandy试验+～+++；白细胞数十～数百，淋巴为主蛋白增高或明显增高；糖明显降低；氯化物多数降低；薄膜涂片抗酸染色及培养可发现抗酸杆菌
病毒性脑膜炎外观清亮，个别微浑；压力不同程度增高；Pandy试验-～+；白细胞正常～数百，淋巴为主蛋白正常或轻度增高；糖正常；氯化物正常；特异性抗体阳性，病毒培养可能阳性
隐球菌性脑膜炎外观微浑，毛玻璃样；压力高或很高；Pandy试验+～+++；白细胞数十～数百，淋巴为主蛋白增高或明显增高；糖明显降低；氯化物多数降低；涂片墨汁染色和培养可发现致病菌
小儿遗传与代谢性疾病
48.试述遗传性疾病的分类：基因病、体细胞遗传病、染色体病。
49.试述先天性甲状腺功能减低症的病因：甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。
50.简述苯丙酮尿症的实
验室检测方法
1、新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2、尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
4、尿蝶呤分析
应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6—PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。
5、酶学诊断 PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
6、DNA分析 改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。