图9-1 14/21 平衡易位携带者所生子女可能的核型
Aa
aa
×
: 常染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
7
5
4
3
2
13
2
7
6543216
54321
21
I
III
II
常见的显性遗传病
1 2 3 4
短指症
常染色体隐性遗传病家系最常见类型：
两个杂合子婚配
1 : 1 : 1 : 1
常染色体隐性遗传病杂合子与正常人婚配图解
纯合亲代（AA）（正常）
A AA Aa
1/21/2
1
病，女儿均不发病，但有1/2的可能为携带者:
××
:
I
1
Ⅱ4是携带者的概率Ⅱ4生了3个正常儿子后携带致病基因的概率由原来的1/2降到了1/9。
所以，Ⅱ4若生女儿则不发病，若生儿子患
随着Ⅱ4生育正常儿子数的增加，是携带者的概率会越来越小。
无论Ⅱ4一共生了几个孩子，其基因型是不会改变的，但当她的基因型不能明确推定时，随着可供利用的信息量增加，她是某一基因型的概率就可能发生变化。
图9-3 黏多糖贮积症Ⅰ型家系
1和Ⅲ2生了一个正常儿子后同是携带者的概率由
所以，他们生第二个孩子患病的风险为
随着Ⅲ1和Ⅲ2生育正常孩子数的增多，同是携带者的概率逐渐降低。
图9-4 遗传性舞蹈病家系
Ⅱ2为杂合子的概率
亨廷顿舞蹈病是一种常染色体延迟显性遗传病。群体调查发现，带有致病基因在25岁前发病者占8%；带有致病基因在
病基因在43岁前发病者占64%常染色体显性遗传病再发风险
表9-6 Ⅲ1为杂合子的概率
超声影像检查