沈阳师范大学
教案
课程名称：遗传学
第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 4.(分离规律)(Mendel’s first law) (孟德尔第一定律) 一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情况下，配子分离比为1∶1，F2代基因型比是1∶2∶1，F2代表型比为3∶1。 5.(独立分配规律，自由组合规律) (孟德尔第二定律) 控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因各自独立分离，而位于非同源染色体上的基因之间则自由组合。 6.遗传的第三定律------连锁遗传规律 1910年以后，摩尔根（Morgan TH）同样发现性状连锁现象，并提出--连锁遗传规律。 7.遗传学的诞生和发展 第二章遗传的物质基础 1.染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 2.染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA 构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 3.染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 4.细胞的膜体系包括哪些膜结构？细胞质里包括哪些主要的细胞器？各有什么特点？ 答：细胞的膜体系包括膜结构有：细胞膜、线粒体、质体、内质网、高尔基体、液泡、核膜。细胞质里主要细胞器有：线粒体、叶绿体、核糖体、内质网、中心体。 5.一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？ 答：一般染色体的外部形态包括：着丝粒、染色体两个臂、主溢痕、次溢痕、随体。 一般染色体的类型有：V型、L型、棒型、颗粒型。 6.有丝分裂和减数分裂有什么不同？用图表示并加以说明。 答：有丝分裂只有一次分裂。先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，细胞分裂为二，各含有一个核。称为体细胞分裂。 减数分裂包括两次分裂，第一次分裂染色体减半，第二次染色体等数分裂。细胞在减数分裂时核内，染色体严格按照一定的规律变化，最后分裂成为4个子细胞，发育成雌性细胞或者雄性细胞，各具有半数的染色体。也称为性细胞分裂。 减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。粗线期时非姐妹染色体间出现交换，遗传物质进行重组。双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。有丝分裂则都没有。 减数分裂的中期I 各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧，并且每个同源染色体
第一章绪论（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的 A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用 D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的 A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学 6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann ，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是： A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指： A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 18．环境因素诱导发病的单基因病为： A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 19．传染病发病： A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响20．Down综合征是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 21．脆性X综合征是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 22．Leber视神经病是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 23．高血压是：
第一章绪论 题目部分，（卷面共有94题，0分，各大题标有题量和总分） 一、单项选择（8小题，共0分） 1、生存竞争与适者生存概念提出者是 A、孟德尔 B、达尔文 C、拉马克 D、魏斯曼 2、黑腹果蝇的唾腺染色体图制作者是 A、H.J.Muller B、G.W.Beadle C、C.B.Bridges D、A.H.Sturtevant 3、染色体倒位现象最先是在哪种生物中发现的？ A、玉米 B、大肠杆菌 C、脉孢菌 D、果蝇 4、复制子模型发表在哪一年？ A、1961年 B、1962年 C、1963年 D、1964年 5、从果蝇的棒眼遗传现象，发现了位置效应的是 A、A.H.Sturtevant B、C.B.Bridges C、T.H.Morgan D、L.V.Morgan 6、Y.Chiba用什么方法证明叶绿体内存在DNA？ A、用细胞学方法 B、用化学方法 C、用物理学方法 D、用细胞化学的方法 7、提出基因在染色体上作直线排列者是 A、H.J.Muller B、T.H.Morgan C、C.B.Bridges D、A.H.Sturtevant 8、A.B.O血型是由哪位学者发现的？ A、A.S.Wiener B、https://www.doczj.com/doc/a017807862.html,ndsteiner
C、P.A.Gorer D、P.Levine 二、填空（45小题，共0分） 1、在遗传学发展史上，1910~1940年为______________发展时期。 2、用_________________为材料研究发现了细菌的基因重组现象。 3、性连锁是_______________年，由________________发现的。 4、德国生物学家魏斯曼（A.Weismann）于1892年提出了__________________学说。 5、遗传学的第一个里程碑是_________________________________________。 6、操纵子概念是由____________和____________提出的。 7、W.Johannsen认识到生物的表型与它们的基因构成是有区别的，因此他提出了__________和________新名词。 8、作为经典遗传学研究的著名实验材料是____________、___________和 _________。 9、B.McClintock因发现__________________而获诺贝尔奖。 10、1977年，F. Sanger等报道噬茵体______________________DNA基因组全部核苷酸序列。 11、1944年___________等在肺炎双球菌的转化实验中发现了遗传物是 ___________。 12、德国生物学家A.Weismann反对获得性状遗传的重要实验依据是 ______________________ _________________________________。 13、1948年在斯德哥尔摩召开了第八届国际遗传学会，我国 __________________教授出席了大会，这是第一次有中国学者参加的遗传学大会。 14、1922年，L.V.Morgan发现果蝇________________染色体。 15、___________________年，F.H.C.Crick等提出遗传信息是由三联体密码组成。
第一章绪论 （一）选择题（A 型选择题） 1.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 2.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的 A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 E.大量吸烟 4. 成骨不全症的发生______。 A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病 5．唇裂的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 7．苯丙酮尿症的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 发病完全取决于环境因素 8．蚕豆病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9．白化病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10．原发性高血压的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11．Down综合征的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素
绪论试题 一、名词解释 1、遗传学： 2、变异： 3、遗传： 4、基因： 5、表现型： 6、基因型： 7、遗传工程： 8、基因突变： 1.9、染色体： 2.
10、基因工程： 二、选择题 1、1900年（）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之( )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（）年。 （1）1859 （2）1865 （3） 1900 （4）1910 ５．公认遗传学的奠基人是（）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin
7、遗传学中将细胞学研究和孟德尔遗传规律结合，提出了遗传的染色体学说，这是_________的特征。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）细胞遗传学（4）微生物遗传学 8、遗传学中以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能，这是__________的特征。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）细胞遗传学（4）微生物遗传学 9、弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Corre ns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是__________年。 （1） 1865 （2） 1900 （3） 1903 （4） 1909 10、公认遗传学的奠基人是__________。 （1）拉马克（2）摩尔根（3）孟德尔（4）贝特森 三、是非题 1、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。（） 2、遗传的实质是后代能够按照亲代经过同样的途径和方式，把从外界环境吸取的物质经过转化建造成与其亲代相类似的复本自交繁 殖的过程。（） 4、遗传学研究的范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传信息的表达三个方面。（） 5、1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了基因一词来代替孟德尔的遗传因子，并且还提出了等位基因和纯合体等概念。（）
《遗传学》试题库 第一章绪论（教材1章，3-5%） (一) 名词解释： 1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。变异是亲子代个体之间存在差异。 (二)选择题或填空题： A.单项选择题： 1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）斯曼 2.通常认为遗传学诞生于（3）年。 （1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 1910 3.公认遗传学的奠基人是（3）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin 4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·DarwinB. 填空题： 1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合定律)； 2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)； 3.遗传学研究的对象主要是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）； 4.生物进化和新品种选育的三大因素是___、_____和______（遗传、变异和选择） (三) 判断题： 1．后天获得的性状可以遗传（×）； 2．遗传、变异和自然选择将形成物种（√）； 3. 遗传、变异和人工选择将形成品种、品系（√）； 4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（√）。 （四）问答题： 1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 第二章遗传的细胞学基础（教材2章，5-8%） (一) 名词解释： 1.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，它们一条来自父本，一条来自母本。 2.染色体核型：指某个物种或个体的分裂相细胞所含有的染色体大小、形态和数目特征的排列类型。 3.染色体带型：是指经过酸碱盐酶等处理所获得的染色体臂、着丝粒区域等有特殊条纹特征类型的染色体核型。 4.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 5.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 6.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。 7.染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
精品文档 第一章绪论（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用 D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学 6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是： A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指： A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 18．环境因素诱导发病的单基因病为： A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 19．传染病发病： A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响20．Down综合征是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 21．脆性X综合征是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
第一章绪论 遗传病：其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 遗传病的特点：①遗传病的传播方式②遗传病的数量分布③遗传病的先天性④遗传病的家族性⑤遗传病的传染性。 人类遗传病的分类：①单基因病②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病。 第二章人类基因 基因家族：从已克隆的许多基因中发现他们都不完全是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或更多个基因相似的家族，称为基因家族。 假基因：在人的β珠蛋白基因家族中至少有两个区的序列ψβ1和ψβ2与有功能的β珠蛋白基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为假基因。 结构基因组学主要包括4张图，即遗传图、物理图、转录图与序列图的制作。遗传图：又称连锁图，它是以具有遗传多态性的遗传标记作为“位标”，以遗传学距离为“图距”的基因组图。 物理图：以一段已知核苷酸序列的DNA片段，称为序列标签位点为“位标”，以bp、kb和Mb作为图距的基因组图。 转录图：将最终成为基因图，就是在人类基因组中鉴别出占2%长度的全部蛋白编码基因的位置、结构与功能。 序列图：人类基因组的核苷酸序列图即分子水平的、最高层次的、最详尽的物理图。 第三章 基因突变的主要特性：①多向性②重复性③随机性④稀有性⑤可逆性⑥有害性。基因突变的诱发因素：①物理因素（紫外线；电离和电磁辐射）②化学因素（羟
胺类；亚硝酸类化合物；碱基类似物；芳香族化合物；烷化剂类物质）③生物因素（病毒、细菌与真菌） 静态突变：生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。 第四章基因突变的细胞分子生物学效应 基因突变对蛋白质的影响：①直接影响了相关功能蛋白的生物合成②导致蛋白质产生异常的功能效应③导致组织细胞蛋白质表达类型的改变④涉及蛋白质的分子细胞生物学效应与相应临床表型之间的关系。 突变导致蛋白产生的异常功能效应：①功能丢失突变②功能增强突变③新特征形成突变。 第五章单基因疾病的遗传 核基因遗传类型：①常染色体显性②常染色体隐性③X伴性显性④X连锁隐性⑤Y连锁。 系谱：从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。 亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。 影响单基因遗传病分析的因素：①不完全显性遗传②共显性遗传③延迟显性④不规则显性遗传⑤表现度⑥基因的多效性⑦遗传异质性⑧同一基因可产生显性或隐性突变⑨遗传早现⑩遗传印记⑾从性遗传⑿限行遗传⒀X染色体失活⒁拟表型。 第六章多基因疾病的遗传 数量性状：不同个体间的差异只是量的差异，邻近的两个个体间的差异很小，这类性状称为数量性状。 易患性：由于环境等多基因遗传病产生很大影响，因此学术界将遗传因素和环
第一章绪论 医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。 随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。 本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。 一、基本纲要 1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。 3．掌握遗传病的特征及其分类。 4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。 5．了解医学遗传学发展简史及其分科。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 2.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的 A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 E.大量吸烟 4. 成骨不全症的发生______。 A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病