人类基因功能手册(下)

?? ? mt1a

339

mt1a ? ???1A( ?) metallothionein 1A (functional) : ???? : ?? ? |?? ? |?? ? |? ? ? 156350 16q13

mt1b ? ???1B( ?) metallothionein 1B (functional) : ???? : ?? ? |?? ? |?? ? |? ? ? 156349 16q13

mt1e ? ???1E( ?) metallothionein 1E (functional) : ???? : ?? ? |?? ? |?? ? |? ? ? 156351 16q13

mt1f ? ???1F( ?) metallothionein 1F (functional) : ???? : ?? ? |?? ? |?? ? |? ? ? 156352 16q13

mt1g ? ???1G metallothionein 1G ? : ?? ? |?? ? |?? ? |? ? ? 156353 16q13

mt1h ? ???1H metallothionein 1H ? : ?? ? |??? |?? ? |?? ? |? ? ? 156354 16q13

mt1m ? ???1M metallothionein 1M ? : ?? ? |?? ? |?? ? |? ? ? 156357 16q13 mt1x ? ???1X metallothionein 1X ? : ?? ? |?? ? |?? ? |? ? ? ?: ㄨ? ? 156359 16q13

mt2a ? ???2A metallothionein 2A ? : ?? ? |?? ? |? ? ? ?: ?? 〇 156360 16q13

mt3 ? ???3(?? (??? )) metal-lothionein 3 (growth inhibitory factor (neurotrophic)) : さ???? : ?? ? |?? ? |?? ? | ? |? ? ? ?: ㄨ??|? ??|? ? 〇 |?? Ⅺ|??, ?? ??|?? ????|?? さ ? 139255 16q13

mt4 ? ???IV metallothionein IV : ???? : ?? ? |?? ? |? ? ? 606206 16q13

mta1 ?? ?1 metastasis associated 1 : ?? : ? |?? ? |乎 ? DNA? |? ? ? ?: ? ? , DNA??| ? 603526 14q32.3

mta2 ?? ?1 , 2 metastasis associated 1 fam-ily, member 2 : ????Э?? ?|?? : ? |?? ? |乎 ? DNA? |? ? ? ?: ???? ?|? ? , DNA?? 603947 11q12-q13.1

mta3 ?? ?1 , 3 metastasis associated 1 fam-ily, member 3 : ?? : ? |?? ? |乎 ? DNA? |? ? ? ?: ? ? , DNA??609050 2p21

mtac2d1 ? (??) C2 1 membrane targeting (tan-dem) C2 domain containing 1 : ?|さ???|?? : ???? ?: ?? - 14q32.12

mtap ? ????? ? methylthioadenosine phosphory-lase ? : ?? ?|???, ?? 宗 |S? 5?? ?? ? ?: ??? , ??, ??? ????156540 9p21

mtbp Mdm2, ? 3T3?? 2, p53? ??( 哴)? ??, 104kDa Mdm2, transformed 3T3 cell double min-ute 2, p53 binding protein (mouse) binding protein, 104kDa 605927 8q24.12

mtch1 ????? ⑤?1(?Б??) mitochondrial car-rier homolog 1 (C. elegans) : ?? |?|? ?? : ? |??? |PDZ ? ?: ??|? ? |?? ? ?? ? - 6pter-p24.1

mtch2 ????? ⑤?2(?Б??) mitochondrial car-rier homolog 2 (C. elegans) : ???|?|? ?? : ? ?: ?? - 11p11.2 mtcp1 ?T?? Ⅺ1 mature T-cell proliferation 1 : ??? ?: ? ????? |?? Ⅺ 300116 Xq28

mtdh ???metadherin : ?| ??|?|? ? - 8q22.1

mte ? ???E metallothionein E - 16q13

mterf ???? ?? mitochondrial transcription ter-mination factor : ???? : DNA? | ?DNA ? |? ?? ?: ? |? ? , DNA??|RNA ? ?????? 602318 7q21-q22

mterfd1 MTERF 1 MTERF domain containing 1 - 8q22.1

mterfd2 MTERF 2 MTERF domain containing 2 - 2q37.3

mterfd3 MTERF 3 MTERF domain containing 3 - 12q24.1

mtf1 ? ? ? 1 metal-regulatory transcription factor 1 : ?? : ? |? ?▔???|?? ? |? ? ? ?: ? |? ? ?RNA? ?II | ㄨ? ? 600172 1p33

mtf2 ? ㄨ ?? ? 2 metal response element binding transcription factor 2 : ?? : ??? |DNA? |??? |?? ? |? ? ? ?: ? ? , DNA?? 609882 1p22.1

mtfmt ??????tRNA????? mitochondrial me-thionyl-tRNA formyltransferase : ???? : ???tRNA?????|? ???|??? ?: ???? |?? - 15q22.31

mtfr1 ????Ⅺ? 1 mitochondrial fission regula-tor 1 : ???|?? - 8q13.1

mtg1 ???GTP?1 ⑤?(?Ⅺ??) mitochondrial GTPase 1 homolog (S. cerevisiae) : ?? ? : GTP ? - 10q26.3

mthfd1 ?? ? ????(NADP+??)1, ? ? ?? ∈??, ?? ? ? ? methylenetetrahy-drofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1, methenyltet-rahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate syn-thetase : ???? : ???? |?? ? ?? ?|? ? ?? ∈??|?? ? ????(NADP+)|ATP? |? ? ?|∈??|? ? ?: ????? | ????? |?? ???|? ??? |????? |?? ????? ? : ?????, ??亢?, |?? ⌒ 172460 14q24 mthfd1l ?? ? ????(NADP+??)1? methyl-enetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1-like ? : |?? ? ?? ?|ATP? ?: ?? ????? - 6q25.1

mthfd2 ?? ? ????(NADP+??)2, ? ? ?? ∈?? methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohy-drolase : ???? : ?? ? |? ? ?? ∈??|?? ? ????(NAD+)|?? ? ????(NADP+)|? ? ?|∈??|??? ?: ?? ???|?? ????? | ? ???604887 2p13.1

mthfd2l ?? ? ????(NADP+??)2? methyl-enetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2-like ? : ?: ?? ????? - 4q13.3 mthfr 5, 10?? ? ?? ?(NADPH) 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) ? : ?? ? ?? ?(NADPH)|??? |? ? ? ?: ? ???|?????|?? ?? : 催??? ? MTHFR?? 607093 1p36.3

mthfs ?? ?

340

mthfs 5, 10? ? ? ?(5?? ? ?? ? ?) 5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase (5-formyl-tetrahydrofolate cyclo-ligase) : ??? : ?? ? |??? |? ?|5?? ? ?? ? ? ?: ??|???? 604197 15q25.1

mthfsd ? ? ? ? methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing ? : ???? |??? | ?: ?? - 16q24.1

mtif2 ????? 2 mitochondrial translational initiation factor 2 : ?? |???? : ???? |?? |GTP? ?: ???? |? ?? 603766 2p14-p16

mtif3 ????? 3 mitochondrial translational initiation factor 3 ? : ?? ?: ?? - 13q12.2

mtl1 ? ????1 metallothionein-like 1 - 1p

mtl2 ? ????2 metallothionein-like 2 - 1p22-qter

mtl3 ? ????3 metallothionein-like 3 - -

mtl4 ? ????4 metallothionein-like 4 - -

mtl5 ? ????5, ??? (tesmin) metallothionein-like 5, testis-specific (tesmin) ? : ? ? ? ?: ? ? 〇 | ?? ?| ㄨ? |有 ?| ㄨ? ? |?? 604374 11q13.2-q13.3

mtm ? ???M metallothionein M - 16q12.2

mtm1 ? ??1 myotubularin 1 ? : ?? ????????|?????/??? ???|????? ???|∈?? ?: ??? ? ?? |? ?|?? ?? ? : ?? ??, X?? 300415 Xq28

mtmr1 ? ??? ??1 myotubularin related protein 1 ? : ?? ????????|?????/??? ???|????? ???|∈?? ?: ??? ? ?? |?? ?? 300171 Xq28

mtmr10 ? ??? ??10 myotubularin related protein 10 ? : ?? ???????? ?: ?? ?? - 15q13.3

mtmr11 ? ??? ??11 myotubularin related protein 11 ? : ?? ???????? ?: ?? ?? - 1q12-q21

mtmr12 ? ??? ??12 myotubularin related protein 12 ? : ?? ???????? ?: ?? ?? 606501 5p13.3

mtmr2 ? ??? ??2 myotubularin related protein 2 : ?|???? : ?? ????????|????? ???|??? |?????/???/??? ???|∈?? ?: ??? ? ?? |?? ?? ? : Charcot-Marie-Tooth?(?? ?? ?偼???), 4B1 603557 11q22

mtmr3 ? ??? ??3 myotubularin related protein 3 : ?? |???? : ?? ????????|?????/??? ???|????? ???|?? ? |∈??|? ? ? ?: ??? ? ?? |?? ?? 603558 22q12.2

mtmr4 ? ??? ??4 myotubularin related protein 4 ? : ?? ????????|??????|?? ? |∈?? ?: ??? ? ?? |?? ?? 603559 17q22-q23

mtmr6 ? ??? ??6 myotubularin related protein 6 ? : ?? ????????|?????/??? ???|????? ???|∈?? ?: ??? ? ?? |?? ?? 603561 13q12

mtmr7 ? ??? ??7 myotubularin related protein 7 ? : ?? ????????|????? ???|∈

?? ?: ??? ? ?? |?? ?? 603562 8p22

mtmr8 ? ??? ??8 myotubularin related protein 8 ? : ?????? ?: ??? ? ?? - Xq11.1 mtmr9 ? ??? ??9 myotubularin related protein 9 ? : ?? ???????? ?: ?? ?? 606260 8p23-p22

mtnr1a ?咥? ?1A melatonin receptor 1A : ? ??|?? : ?|?咥? ? ?: ? |G?? ? , ??????? ?|????| ??? 600665 4q35.1

mtnr1b ?咥? ?1B melatonin receptor 1B : ? ??|?? : ?|?咥? ? ?: ? |G?? ? , ??????? ?|さ??? 600804 11q21-q22

mto1 ?????? 1 ⑤?(?Ⅺ??) mitochondrial translation optimization 1 homolog (S. cerevisiae) : ???? : ? ? ? ?: ? ??|tRNA - 6q13 mtp18 ?????18 kDa mitochondrial protein 18 kDa : ??? ?: ?? ? - 22q

mtpn ? ?? myotrophin ? : ??? ?: ? ???? |????|? ??? ?|?? 606484 7q33

mtr 5? ? ?催 ???? ??? 5-methyltetra-hydrofolate-homocysteine methyltransferase : ?? ? : ???? ?|? ???|??? ?|催 ???S? ???|???|???? |? ? ? |?? ? ?: Ё ???? ?|? ??? |????? |?? ????? ? : 21-??? , 亢?, |? ?????, cblG |?? ⌒, 亢?, 156570 1q43

mtrf1 ?????? 1 mitochondrial translational re-lease factor 1 : ???? : ??? , ? ? ?: ???? |? ???? 604601 13q14.1-q14.3

mtrf1l ?????? 1? mitochondrial transla-tional release factor 1-like - 6q25-q26

mtrr 5? ? ?催 ???? ???? ? 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase re-ductase : ???? : FMN? |? ? ?| [??? ?]? ? ?: ? ??|? ??? |????? ? : 催??? ? ?????, cbl E |?? ⌒, 亢?, 602568 5p15.3-p15.2

mtss1 ?? 1 metastasis suppressor 1 : ??|???|? ????偼 | ??? : ? ?? ?? | ?? ?: ??? |?? |????|?? ??????▔? ? ? |???? ?|? ?| さ?? ?|? ????偼 ?? ?? ?|?? ????? 608486 8p22

mttp ??????????? microsomal triglyceride transfer protein : ⒊? | ??| ??? : ?????|?? ?: ???|???? : β????? 157147 4q24

mtus1 ????? 1 mitochondrial tumor suppres-sor 1 ? : ? 609589 8p22

mtx1 metaxin 1 : ???|? ?| ? ?: ????600605 1q21

mtx2 metaxin 2 : ???|??? ?| ? ?: ?????|???? 608555 2q31.1

mtx3 metaxin 3 - 5q14.1

muc1 ???1, ???? ? mucin 1, cell surface associ-ated : ? |??偼 |? ??|?|? ?? : ? ??? |▔? 158340 1q21

?? ? muc12

341

muc12 ???12, ???? ? mucin 12, cell surface as-sociated 604609 7q22

muc13 ???13, ???? ? mucin 13, cell surface as-sociated : ?|? ? - -

muc15 ???15, ???? ? mucin 15, cell surface as-sociated : ?|? ? 608566 11p14.3

muc16 ???16, ???? ? mucin 16, cell surface as-sociated 606154 19q13.2

muc17 ???17, ???? ? mucin 17, cell surface as-sociated ? : ? ? ?? 608424 7q22.1

muc19 ???19, ? mucin 19, oligomeric - 12q12

muc2 ???2, ???/gel mucin 2, oligomeric mu-cus/gel-forming : ? 158370 11p15.5

muc20 ???20, ???? ? mucin 20, cell surface as-sociated ? : ??宗1, 4α?宗?? - 3q29

muc3a ???3A, ???? ? mucin 3A, cell surface as-sociated : ? |? ?? : ? ?? |? ? ?? ?: ? ??????? : ?? ???, 158371 7q22

muc3b ???3B, ???? ? mucin 3B, cell surface as-sociated 605633 7q22

muc4 ???4, ???? ? mucin 4, cell surface associ-ated : ? ?(?? ????)|? ??|?? : ErbB-2? ?? |? ?? |? ? ?? ?: ?? ??? 158372 3q29

muc5ac ???5AC, ???/gel mucin 5AC, oli-gomeric mucus/gel-forming : ??? : ? ?? ?: ????| ???? ?? ? 158373 11p15.5

muc5b ???5B, ???/gel mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming : ? ? : ? ?? |??? ?: ???? 600770 11p15

muc6 ???6, ???/gel mucin 6, oligomeric mu-cus/gel-forming 158374 11p15.5-p15.4

muc7 ???7, ? mucin 7, secreted ? : ??? 158375 4q13-q21

muc8 ???8 mucin 8 ? : ? ?? 601932 12q24.3

mucdhl ??? ?????? mucin and cadherin-like : ?|? ?? : ?? ? |??? ?: ????|?⑤????|??????? 606839 11p15.5

mulk ? ??▔? multiple substrate lipid kinase ? : ????▔? ?: ??▔?C▔? - 7q34

mum1 咥?? ? (さ )1 melanoma associated anti-gen (mutated) 1 - 19p13.3

mum1l1 咥?? ? (さ )1?1 melanoma associated antigen (mutated) 1-like 1 - Xq22.3

mus81 MUS81 ??? ⑤?(?Ⅺ??) MUS81 en-donuclease homolog (S. cerevisiae) : ?? : ?? ? |??? |???| ???|∈??|乎 ? DNA ? ?: DNA??|DNA |DNA?? 606591 11q13 musk ?, 偼 , ????▔? muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase : ? ??|?? : ???? |?????▔?|?? ??????▔?| ?|ATP? |??? ?: ??? ??? |?? ??????▔? ? ? | ?|? ? 601296 9q31.3-q32

mustn1 ? 偼傐, ????1 musculoskeletal, embryonic nuclear protein 1 - 3p21.1

mut ? ?????A ? methylmalonyl Coenzyme A mutase : ???? : ? ?????A ?| ?|? ? ? |?? ? ?: ??? : ? ??? ?, mut(0) 609058 6p21 muted ?咬 ⑤?( 哴) muted homolog (mouse) ? : ??? 607289 6p25.1-p24.3

mutyh mutY ⑤?( ? ?) mutY homolog (E. coli) : ?? |?? : DNA? | ???|?? ? |∈??, ???宗??|? ? ? |4?, 4??? ?: 宗??|? ? |?? |?? |?? ????? ? : ??, ????|????? ??, ??? , ?? ?|??, ??? 604933 1p34.3-p32.1 mvd ?? ?(???)??? mevalonate (diphospho) de-carboxylase ? : ???? |????? ????|ATP? |▔?|???|? ? ?: ? ??? |? ???? |?? 603236 16q24.3

mvk ?? ?▔?(?? ? ?) mevalonate kinase (me-valonic aciduria) : ???|?? ???? : ???? |?? ?▔?|ATP? |???| ????? ?: ??? ??? |? ??? |??|? ???? ? : 催IgD? |?? ? ? 251170 12q24

mvp ?? ?? major vault protein : ?|???|?宗??? ? ?: ㄨ?? 605088 16p13.1-p11.2

mvwf von Willebrand ? 佄 Modifier of von Willebrand factor 601628 17q21.3-q22

mx1 ???(? ??) 1, ? ? ??p78( 哴) myxovirus (influenza virus) resistance 1, interferon-inducible protein p78 (mouse) : ???? : ???? |GTP?|GTP? ?: ?? ?| ? ㄨ| ? | ㄨ?? 147150 21q22.3

mx2 ???(? ??) 2( 哴) myxovirus (influenza virus) resistance 2 (mouse) : ?|???? : ???? |GTP?|GTP? ?: ? ㄨ| ㄨ?? 147890 21q22.3

mxd1 MAX?? ??1 MAX dimerization protein 1 : ?? : ? |? ? ?: ? ? , DNA ??| ?|?? Ⅺ 600021 2p13-p12

mxd3 MAX?? ??3 MAX dimerization protein 3 : ?? : ? ? ?: ? ? 609450 5q35.3 mxd4 MAX?? ??4 MAX dimerization protein 4 : ?? : DNA? |? ? |??? |? ? ?: ?? ? ?RNA? ?II |? ? , DNA??|?? ?? Ⅺ - 4p16.3

mxi1 MAX? 1 MAX interactor 1 : ?? : DNA? |? ? |? ? ?: ? ? , DNA??|?? ?? Ⅺ|???偏?, ? |? ? ? : ??????| ??, 600020 10q24-q25

mxra5 ? ?5 matrix-remodelling associated 5 ? : ?? ??? ?|ATP? ?: ??? ??? - Xp22.33

mxra6 ? ?6 matrix-remodelling associated 6 - - mxra7 ? ?7 matrix-remodelling associated 7 : ?|? ? - 17q25.1-q25.2

mxra8 ? ?8 matrix-remodelling associated 8 - 1p36.33

myadm 傧 ? ? myeloid-associated differentia-tion marker : ?|? ? 609959 19q13.41

myadml 傧 ? ?? myeloid-associated differen-tiation marker-like : ? - 2p22.3

myb v-myb偼傧??? ???? ⑤?(右?) v-myb myeloblastosis viral oncogene homolog (avian) : ?|? ?? : DNA? |??? |? ▔? |? ? ?: ? ? , DNA??|? ? 189990 6q22-q23

mybbp1a ?? ?

342

mybbp1a MYB? ??(P160)1a MYB binding protein (P160) 1a : ?|??|???|NLS?????? ?? : DNA? |DNA DNA? ? ?: ? |? ? , DNA??|?/??? 604885 17p13.3

mybl1 v-myb偼傧??? ???? ⑤?(右?)?1 v-myb myeloblastosis viral oncogene homolog (avian)-like 1 : ?? : DNA? |? ▔? ?: ? ? , DNA?? 159405 8q22

mybl2 v-myb偼傧??? ???? ⑤?(右?)?2 v-myb myeloblastosis viral oncogene homolog (avian)-like 2 : ??|?? : ? ?: ? ????? |? ? , DNA??|? ?RNA? ?II | ?? ?| ? 601415 20q13.1

mybpc1 ????? ??C, myosin binding protein C, slow type : ?????? : ? ??? |??? |??? ?: ??? ?|???? 160794 12q23.2

mybpc2 ????? ??C, myosin binding protein C, fast type : ?????? : ? ??? |??? |??? ?: ??? ?|???? 160793 19q13.33

mybpc3 ????? ??C, myosin binding protein C, cardiac : ?????|? ????偼 ? : ? ??? |??? |??? ?: ? ??? ?|????? : ??, | ??, ? ? , 4 600958 11p11.2

mybph ????? ??H myosin binding protein H : ??偼 |?????? : ??? |??? ?: ? ??? ?|???? 160795 1q32.1

mybphl ????? ??H? myosin binding protein H-like - 1p13.3

myc v-myc傧???? ???? ⑤?(右?) v-myc myelocytomatosis viral oncogene homolog (avian) : ?? : ? |??? ?: ? ? ?RNA ? ?II |?? 〇 |?? ?|?? Ⅺ|?? ?? Ⅺ? : Burkitt? ? 190080 8q24.12-q24.13

mycbp c-myc? ?? c-myc binding protein : ?|???? : ? ?▔???|??? ?: ? |? ? , DNA?? 606535 1p33-p32.2

mycbp2 MYC? ??2 MYC binding protein 2 : ?? : ??? |?? ? |? ?|? ? ? ?: ? |? ? , DNA??|?? - 13q22

mycbpap MYCBP ??? MYCBP associated protein 609835 17q21.33

mycl1 v-myc傧???? ???? ⑤?1, ????(右?) v-myc myelocytomatosis viral oncogene homolog 1, lung carcinoma derived (avian) : ?? : ? ?: ? ? , DNA?? 164850 1p34.2

myclk1 v-myc傧???? ???? ⑤?(右?)?1 v-myc myelocytomatosis viral oncogene homolog (avian)-like 1 164865 7p15

mycn v-myc傧???? ???? ? , ???????(右?) v-myc myelocytomatosis viral related onco-gene, neuroblastoma derived (avian) : ??|?? : ? |??? ?: ? ? ?RNA? ?II ? : Feingold? (????? ?? 偼傐 ???) 164840 2p24.1

mycnos v-myc傧???? ???? ? , ???????(右?) ? v-myc myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived (avian) opposite strand ?: ? 605374 2p24.1

myct1 myc? 1 myc target 1 - 6q25.2 myd88 傧 ㄨ (88) myeloid differentiation primary response gene (88) : ?? : ? |?? ?|?? ?? |??? ?: ?? ㄨ|???? ?? ? |?? IκB▔?/NFκB?? 602170 3p22

myef2 傧???? 2 myelin expression factor 2 : ?? : ???? |??? |DNA? |RNA? ?II ? , ? |? ?▔???|RNA? ?: ? |? ?RNA? ?II | ??? ? - 15q21.1

myeov 偼傧???? (??t(11;14)? ?偼傧?) myeloma overexpressed gene (in a subset of t(11;14) posi-tive multiple myelomas) 605625 11q13

myeov2 偼傧????2 myeloma overexpressed 2 - 2q37.3 myets1 ?偼傧??? 1 multiple myeloma tu-mor suppressor 1 - 13q14.3

myf5 ?⑤ 5 myogenic factor 5 : ?? : DNA? |RNA? ?II? , ? |? ? ?: ? ? ?RNA? ?II |??? ?|?? 159990 12q21

myf6 ?⑤ 6(herculin) myogenic factor 6 (herculin) : ?? : ? ?: ? ? ?RNA? ?II |??? ?|?? ? : Becker?? ?? 佄 |??, Ё? 159991 12q21

myh1 ????, ??1, 偼傐?, myosin, heavy poly-peptide 1, skeletal muscle, adult : ?????|?????|????? : ?? |???? |? |? ??? |????? |ATP? ?: ??? ? 160730 17p13.1

myh10 ????, ??10, ?? myosin, heavy polypeptide 10, non-muscle : ????? : ???? |? |? ??? |??? |????? |ATP? ?: ?? ?|? ?? ? 160776 17p13

myh11 ????, ??11, ?? myosin, heavy polypep-tide 11, smooth muscle : ?????|?????|????? : ???? |? |? ??? |????? |ATP? ?: ??? ?? : ? ??, ?4 160745 16p13.11

myh13 ????, ??13, 偼傐? myosin, heavy polypep-tide 13, skeletal muscle : ?????|?????|????? : ?? |???? |? ??? |????? |ATP? ?: ??? ? 603487 17p13

myh14 ????, ??14 myosin, heavy polypeptide 14 : ????? : ???? |? |? ??? |????? |ATP? ?: ? ?, ?|? ?? ?? : ??, ?? 4 608568 19q13.33

myh15 ????, ??15 myosin, heavy polypeptide 15 609929 3q13.13

myh2 ????, ??2, 偼傐?, myosin, heavy poly-peptide 2, skeletal muscle, adult : ?????|?????|????? : ?? |???? |? |? ??? |????? |ATP? ?: ??? ?? : ???3 160740 17p13.1

myh3 ????, ??3, 偼傐?, ? myosin, heavy polypep-tide 3, skeletal muscle, embryonic : ?????|????? : ?? |???? |? ??? |????? |ATP? |ATP?, ? ?: ??? ?|? ?|? ???? ??? ? : ? , ?, 2A| ? , ?, 2B 160720 17p13.1

myh4 ????, ??4, 偼傐? myosin, heavy polypeptide 4, skeletal muscle : ?????|?????|????? : ?? |???? |? ??? |?????

?? ? myh6

343

|ATP? |ATP?, ? ?: ??? ?|? ???? ??? 160742 17p13.1

myh6 ????, ??6, ?, α( ??, ? ? 1) my-osin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha (cardio-myopathy, hypertrophic 1) : ?????|?????|????? : ?? |???? |? ??? |????? |ATP? ?: ??? ?? : ????3| ??, ? ? 160710 14q12

myh7 ????, ??7, ?, β myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta : ?????|?????|????? : ?? |???? |? ??? |????? |ATP? |??? ?: ??? ?? : ??, , 1S| ??, ? ? , 1|??, Laing ?|??, ?????? 160760 14q12

myh7b ????, ??7B, ?, β myosin, heavy polypep-tide 7B, cardiac muscle, beta : ????? : ? |ATP? 609928 20q11.22

myh8 ????, ??8, 偼傐?, ? myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal : ?????|?????|????? : ???? |? |? ??? |????? |ATP? |??? ?: ??? ?? : ???? ?????? ??? ?|? ???pseudocomptodactyly? 160741 17p13.1 myh9 ????, ??9, ?? myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle : ????? : ???? |? |? ??? |????? |ATP? ?: ? ?, ?|? ?? ?? : ??, ?? 17| ? ?? ??? |Fechtner? ( ? ???? ??? ??)|May-Hegglin (??? ??? ? )|Sebastian? 160775 22q13.1

myhk ????, ??▔? myosin, heavy polypeptide kinase - -

myl1 ????, ??1, ?; 偼 , myosin, light polypep-tide 1, alkali; skeletal, fast : ?????|????? : ? |?? ? |??? ?: ? ? 160780 2q33-q34

myl2 ????, ??2, ? , myosin, light polypep-tide 2, regulatory, cardiac, slow : ??偼 |????? : ? |?? ? |??? |??? ?: ? ??? ?? : ??, ? ? , 10| ??, ? ? , Ё 160781 12q23-q24.3

myl3 ????, ??3, ?; , 偼 , myosin, light polypeptide 3, alkali; ventricular, skeletal, slow : ?????|????? : ? |?? ? |??? ?: ? ?? : ??, ? ? , 8 160790 3p21.3-p21.2

myl4 ????, ??4, ?; , ? myosin, light polypeptide 4, alkali; atrial, embryonic : ?????|????? : ? |?? ? |??? ?: ??? ?160770 17q21-qter

myl5 ????, ??5, ? myosin, light polypeptide 5, regulatory : ?????|????? : ? |?? ? |??? ?: ? ? ? 160782 4p16.3

myl6 ????, ??6, ?, ?? ?? myosin, light polypeptide 6, alkali, smooth muscle and non-muscle : ? ????? : ? |?? ? |??? ?: ??? ?|??? 609931 12q13.2

myl6b ????, ??6B, ?, ?? ?? myosin, light polypeptide 6B, alkali, smooth muscle and non-muscle : ?????|? ????? : ? |?? ? |??? ?: ??? ?|??? 609930 12q13.13 myl7 ????, ??7, ? myosin, light polypeptide 7, regulatory : ????? : ?? |?? ?

|ATP?, ? ?: ?? ?|? ???? ??? - 7p21-p11.2

myl9 ????, ??9, ? myosin, light polypeptide 9, regulatory : ?????|????? : ? |?? ? |??? ?: ? ? ? 609905 20q11.23 mylc2pl ??????2, ?? ??? myosin light chain 2, precursor lymphocyte-specific - 7q22.1

mylip ????? ??? ?? myosin regulatory light chain interacting protein : ???|??偼 |?? : ????? ?|??偼 ??? |?? ? |? ?|? ? ? ?: ??? |???? ?|???? 610082 6p23-p22.3

mylk ????, ??▔? myosin, light polypeptide kinase ? : ???? |?? ? |?????/???▔?|??????▔?|?????▔?| ? |?? ? |????? |ATP? |▔?|??? ?: ??? ??? 600922 3q21

mylk2 ??????▔?2, 偼傐? myosin light chain kinase 2, skeletal muscle ? : ???? |?????/???▔?|??????▔?|????? |ATP? |??? ?: ??? ??? ? : ??, ? ? , Ё , ? 606566 20q13.31

myll1 ????, ??, ??1 myosin, light polypeptide, cardiac muscle-like 1 - -

mylpf 偼傐?????? 2 fast skeletal myosin light chain 2 : ?????? : ?? ? |??? - 16p11.2

mynn ????? myoneurin 606042 3q26.2

myo10 ????X myosin X : ??偼 |????? : ???? |? |? ??? |ATP? ?: ? 601481 5p15.1-p14.3

myo15a ????XVA myosin XVA : ????? : ???? |? |? ??? |? |????? |ATP? ?: ? ?, ?? : ??, ??? 3 602666 17p11.2

myo15b ????XVB myosin XVB pseudogene : ? ??? ATP? ?? : ATP? |???ATP ?, ? |???ATP?, ? ?: ATP ?? ?? - 17q25.1

myo18a ????XVIIIA myosin XVIIIA : ????? : DNA? |? |??? |ATP? |DNA??ATP ? ?: DNA?? 610067 17q11.2

myo18b ????XVIIIB myosin XVIIIB : ?|? ????? : ???? |? |? ??? |ATP? 607295 22q11.2-q12.1

myo1a ????IA myosin IA : ?????| ???|????? : ?? |???? |? ??? |????? |ATP? |ATP?, ? ?: ? ?, ?|? ???? ??? ? : ??, ?? ?? ?? ??? 601478 12q13-q15

myo1b ????IB myosin IB : ????? : ???? |? |? ??? |????? |ATP? 606537 2q12-q34

myo1c ????IC myosin IC : ????|? ????? : ???? |? |? ??? |????? |ATP? 606538 17p13

myo1d ????ID myosin ID : ????? : ???? |? |? ??? |????? |ATP? 606539 17q11-q12

myo1e ????IE myosin IE : ????? : ?? |???? |? ??? |????? |ATP? |ATP?, ? ?: ? ???? ??? 601479 15q21-q22

myo1f ?? ?

344

myo1f ????IF myosin IF : ? ????? : ?? |???? |? |? ??? |????? |ATP? 601480 19p13.3-p13.2

myo1g ????IG myosin IG - 7p13-p11.2

myo1h ????IH myosin IH : ????? : ? - 12q24.11

myo3a ????IIIA myosin IIIA : ??偼 |????? : ???? |? |? ??? |??▔?|?????/???▔?|ATP? |??? ?: ??? ??? |?? ?| ? ?, ?| ㄨ ▔? : ??, ??? 30 606808 10p11.1

myo3b ????IIIB myosin IIIB : ??偼 |????? : ???? |? |? ??? |?????/???▔?|ATP? |??? ?: ??? ??? |?? ?| ㄨ ▔ 610040 2q31.1-q31.2

myo5a ????VA(??12, myoxin) myosin VA (heavy polypeptide 12, myoxin) : ????|????|?? さ?? : ?? |???? |? ??? |????? |ATP? |ATP?, ? ?: ??|? ???? ??? ? : Griscelli? ( ?? ?? ???? ??), 1 160777 15q21

myo5b ????VB myosin VB : ????? : ???? |? |? ??? |????? |ATP? 606540 18q21

myo5c ????VC myosin VC : ????? : ???? |? |? ??? |????? |ATP? 610022 15q21

myo6 ????VI myosin VI : ? ????? : ?? |???? |? |? ??? |????? |ATP? |??? |ATP?, ? ?: ??? ?| ? ?, ?|? ???? ??? ? : ??, ?? 22|??, ??? 37|??, ???, ?? ? ?? 600970 6q13

myo7a ????VIIA myosin VIIA : ??偼 |????? : ?? |???? |? ??? |? |????? |ATP? |ATP?, ? ?: ?? ?| ? ?, ?|? ???? ??? | ㄨ ▔? : ??, ?? 11, ?? |??, ??? 2, ?? | ?? , 1B 276903 11q13.5

myo7b ????VIIB myosin VIIB : ??偼 ? : ? 606541 2q21.1

myo9a ????IXA myosin IXA : ????? : ? |ATP? ?: ?? ? ??|?? ? 604875 15q22-q23

myo9b ????IXB myosin IXB : ????? : ?? |???? |? ??? |RhoGTP?▔? |????? |ATP? |?? ? |????? |ATP ?, ?|? ? ? ?: ?? ? ??|? ???? ??? ? : ???, , 4 602129 19p13.1

myoc ????, ?? ? 宗??▔? ㄨ myocilin, trabecular meshwork inducible glucocorticoid response : ??|??|?? : ? |??? ? ?: ?? ?| ?? : ? ?1A, ? , |? ?1A, ? , ? |? ?, , ? 601652 1q23-q24

myocd ??? myocardin : ?? : DNA? |??? ?: ? |? ? , DNA?? 606127 17p11.2 myod1 ?⑤ 1 myogenic differentiation 1 : ?? : DNA? |RNA? ?II? , ? |? ?▔???|??? |? ? ?: ? ? , DNA ??|? ? ?RNA? ?II |??? ??? |??? ?|?? 159970 11p15.4 myog ???? ?(?⑤ 4) myogenin (myogenic fac-tor 4) : ?? : ? ?: ? ? , DNA??|? ?RNA? ?II |??? ?|?? 159980 1q31-q41

myohd1 ???? 1 myosin head domain containing 1 : ????? : ? |ATP? - 17q12

myom1 ????1(偼 ??)185kDa myomesin 1 (skel-emin) 185kDa : ?????|? ??? : ??? ?: ??? ? 603508 18p11.32-p11.31

myom2 ????(M??)2, 165kDa myomesin (M-protein) 2, 165kDa : ?????? : ??? ?: ??? ? 603509 8p23.3

myom3 ???? , 3 myomesin family, member 3 : ?? : ??? ?: ???? - 1p36.11

myot ? ??? myotilin : ? ????偼 ? : ? ??? |??? |??? ?: ? ?? : ?? ??, ? , 1A|??, spheroid ?|? ? 604103 5q31

myoz1 myozenin 1 : ?? : ? 605603 10q22.1 myoz2 myozenin 2 : ? ???? : ? |?????2B? 605602 4q26-q27

myoz3 myozenin 3 ? : ? - 5q33.1

mypn ???? myopalladin ? : ??????▔?|▔?608517 10q21.3

myrip ????VIIA Rab? ??myosin VIIA and Rab interacting protein ? : ? ??? |??? |?? ? |RabGTP?? |? ? ? ?: ?? ???? - 3p22.1

mysa ? (Lambert-Eaton)? A myasthenic (Lambert-Eaton) syndrome antigen A - -

mysm1 myb?, SWIRM MPN 1 myb-like, SWIRM and MPN domains 1 : ?? : DNA? ?: ? ? , DNA?? - 1p32.1

myst1 MYST???Э????1 MYST histone acetyl-transferase 1 : ??|?? : ??? |???Э????|?? ? |? ???|???|? ? ? ?: ???? ?|? |? ? , DNA??| ?? 佄 609912 16p11.2

myst2 MYST???Э????2 MYST histone acetyl-transferase 2 : ?? : ? |H3/H4???Э????|??? |?? ? |? ???|???|? ? ? ?: DNA |? |? ? , DNA??| ?? 佄 609880 17q21.32

myst3 MYST???Э????( ??????)3 MYST histone acetyltransferase (monocytic leukemia) 3 : ? ?|?? : DNA? |??? |?? ? |? ???|???|? ? ? ?: DNA ?|? ???|? |? ? , DNA??| ?? 佄 601408 8p11 myst4 MYST???Э????( ??????)4 MYST histone acetyltransferase (monocytic leukemia) 4 : ? ?|?? : DNA? |???Э????|??? |?? ? |? ???|? ▔? |? |???|? ? ? ?: ? ???|? |? ? , DNA??|?? ? | ?? 佄|???Э? |?? ? 605880 10q22.2

myt1 傧??? 1 myelin transcription factor 1 : ?? : ? |??? |?? ? |? ? ? ?: ? |? ? , DNA??|???? ?|?? 600379 20q13.33

myt1l 傧??? 1? myelin transcription factor 1-like : ?? : ? |?? ? |? ? ? ?: ? |? ? , DNA??|???? ?|?? - 2p25.3

?? ? myt2

345

myt2 傧??? 2 myelin transcription factor 2 : ? |?? : ?DNA? |? |DNA ?|?? ? ?: DNA |Ё ???? ?|?? Ⅺ 603677 -

N

n-pac ?? ?? n-pac cytokine-like nuclear factor n-pac ? : ???宗????(??) ?: 宗?? ?- 16p13.3

n4bp1 Nedd4? ??1 Nedd4 binding protein 1 : ?- 16q12.1

n4bp2 Nedd4? ??2 Nedd4 binding protein 2 ? : ???? | ???|ATP? |∈??|ATP?? ??????5'?▔? - 4p14

n4bp3 Nedd4? ??3 Nedd4 binding protein 3 : ???|? - 5q35.3

naalad2 NЭ? α? ? ???2 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase 2 : ?|? ?? : ???|???IV|? ??|?? ? |???|??????II|? ? ? ?: ??∈? - 11q14.3-q21

naaladl1 NЭ? α? ? ????1 N-acetylated al-pha-linked acidic dipeptidase-like 1 : ?|? ?? : ???|? ??|?? ? |???|??????II|? ? ? ?: ??∈? 602640 11q12

naaladl2 NЭ? α? ? ????2 N-acetylated al-pha-linked acidic dipeptidase-like 2 ? : ?? ?: ??∈? 608806 3q26.31

nab1 NGFI-A? ??1(EGR1? ??1) NGFI-A bind-ing protein 1 (EGR1 binding protein 1) : ?? : ??? |? ?: ? |? ? , DNA??|?? ? 600800 2q32.3-q33

nab2 NGFI-A? ??2(EGR1? ??2) NGFI-A bind-ing protein 2 (EGR1 binding protein 2) : ?? : ? ? ?: ? |? ? , DNA??|???? ?|?? Ⅺ|?? ? 602381 12q13.3-q14.1

naca ?? ? ?α? nascent-polypeptide-associated complex alpha polypeptide : ?| ?? ? ?? : DNA? ?: ? |???? |???? 601234 12q23-q24.1

nacal ?? ? ?α?? nascent-polypeptide-associated complex alpha polypeptide-like 609274 17q23.2 nadk NAD▔? NAD kinase : ??? : NAD+▔?|▔?|???|? ? ? ?: ??|?? |ATP?? - 1p36.33-p36.21

nadsyn1 NAD ?1 NAD synthetase 1 ? : NAD+ ?(????∈?)|??? |ATP? |∈??, ?????(?? ?)? ?: ? ???|NAD?? 608285 11q13.4

nag ????? ?? neuroblastoma-amplified pro-tein 608025 2p24

nag6 乘???DKFZp434G156 hypothetical protein DKFZp434G156 ? : ? ? ? - 7q33

nag8 唏 ? ? ??8 nasopharyngeal carcinoma as-sociated gene protein-8 - 7q31

naga NЭ? ч宗??, α- N-acetylgalactosaminidase, al-pha- : ⒊??? : ∈??, ∈?O宗 ?|αN Э? ч宗?? ?: 宗??? : Kanzaki?(α-N-Э? ч宗????? ?)|Schindler?(α-N-Э? ч宗????? ?), I|Schindler?(α-N-Э? ч宗????? ?), III 104170 22q13-qter|22q11 nagk NЭ??宗?▔? N-acetylglucosamine kinase ? : ???? |??? |ATP? |▔?|???|NЭ??宗?▔? ?: NЭ??宗???|NЭ???宗???606828 2p13.3

naglu NЭ??宗?宗??, α(Sanfilippo?IIIB) N-acetylglucosaminidase, alpha- (Sanfilippo disease IIIB) : ⒊??? : αNЭ??宗?宗??|∈??, ???宗?? ?: 宗??|???? ?|宗??宗??? : ? 宗???III, B 609701 17q21

nagpa NЭ??宗?1????αNЭ??宗?宗?? N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase : 催 |?|? ?? : NЭ??宗?1????αNЭ??宗?宗??|∈?? ?: 宗??|?? 佄|?? ⒊??|⒊???? ?? ? 607985 16p13.3

nags NЭ???? ? N-acetylglutamate synthase : ???? : Э????▔?|? ?NЭ????|? ???|??? ?: ? ?|有???? |? ??? ? : NЭ???? ??? 608300 17q21.31 naip1b ?? ?? ? ??(???) neuronal apop-tosis inhibitory protein (centromeric) - 5q13.1

nalp1 NACHT, ???? ? PYD(pyrin )1 NACHT, leucine rich repeat and PYD (pyrin domain) con-taining 1 : ?? ? : ???? |ATP? |? ?▔? |?? ?: ?? ?|? ?▔?|? ㄨ? ?|? ?? ? 606636 17p13.2

nalp10 NACHT, ???? ? PYD10 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 10 ? : ???? |ATP? 609662 11p15.4

nalp11 NACHT, ???? ? PYD11 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 11 ? : ???? |ATP? 609664 19q13.42

nalp12 NACHT, ???? ? PYD12 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 12 : ???? : ???? |??? |ATP? |? ?▔? ?: ? ?▔?| ? |? ???偏?NFκB|? ?????18?? |?? ?????1β ?|?? ?? ㄨ 609648 19q13.41

nalp13 NACHT, ???? ? PYD13 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 13 ? : ???? |ATP? 609660 19q13.42

nalp14 NACHT, ???? ? PYD14 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 14 ? : ???? |ATP? 609665 11p15.4

nalp2 NACHT, ???? ? PYD2 NACHT, leu-cine rich repeat and PYD containing 2 ? : ???? |ATP? ?: ?? ?|? ㄨ? ? 609364 19q13.42

nalp4 NACHT, ???? ? PYD4 NACHT, leu-cine rich repeat and PYD containing 4 609645 19q13.42 nalp5 NACHT, ???? ? PYD5 NACHT, leu-cine rich repeat and PYD containing 5 ? : ???? |ATP? 609658 19q13.42

nalp6 NACHT, ???? ? PYD6 NACHT, leu-cine rich repeat and PYD containing 6 ? : ???? |ATP? ?: ? ㄨ? ? 609650 11p15

nalp7 NACHT, ???? ? PYD7 NACHT, leu-cine rich repeat and PYD containing 7 ? : ???? |ATP? ? : ∈?? 609661 19q13.42

nalp8 NACHT, ???? ? PYD8 NACHT, leu-cine rich repeat and PYD containing 8 609659 19q13.42 nalp9 NACHT, ???? ? PYD9 NACHT, leu-cine rich repeat and PYD containing 9 609663 19q13.42

nanog ?? ?

346

nanog Nanog ⑤? Nanog homeobox : ?? : ? |乎 ? DNA? ?: ? ? , DNA??607937 12p13.31

nanos1 ?? ⑤?1( ?) nanos homolog 1 (Drosophila) : ???? : RNA? |?? ? |? ? ? ?: ? ?? 608226 10q26.11

nanos2 ?? ⑤?2( ?) nanos homolog 2 (Drosophila) ? : RNA? |?? ? |? ? ? ?: ? ??|有 ?|?? 608228 19q13.32

nanp NЭ?????? ??? N-acetylneuraminic acid phosphatase ? : ??Э?? ???|∈?? ?: ?? - 20p11.1

nans NЭ?????? ?( ?? ?) N-acetyl-neuraminic acid synthase (sialic acid synthase) : ???? : N? ??????????|???|N? ????9?? ?|NЭ????? ? ?: ? 宗?? |宗?? 605202 9p24.1-p23

nap1l1 ? ?????1?1 nucleosome assembly protein 1-like 1 : ?| ???? ? ?: DNA |? ???|?? ?? Ⅺ 164060 12q21.2

nap1l2 ? ?????1?2 nucleosome assembly protein 1-like 2 : ?| ???? ? ?: ? ???300026 Xq13

nap1l3 ? ?????1?3 nucleosome assembly protein 1-like 3 : ?| ???? ? ?: ? ???300117 Xq21.3-q22

nap1l4 ? ?????1?4 nucleosome assembly protein 1-like 4 : ?| ???? ?|???? : ??? ?: ? ??? 601651 11p15.5

nap1l5 ? ?????1?5 nucleosome assembly protein 1-like 5 - 4q22.1

nap5 Nck ??? 5 Nck-associated protein 5 608789 2q21.2

napa NЭ偀 ??? ????, αN-ethyl-maleimide-sensitive factor attachment protein, alpha : ??|催 ? : ?? ????|? |??? ?: ?? ????| ??催 ??? ??| 催 ??? ??|?? 603215 19q13.32

napb NЭ偀 ??? ????, βN-ethyl-maleimide-sensitive factor attachment protein, beta : ??|催 ? : ?? ????|? ?: ?? ????| ??催 ??? ?? - 20p12.3-p11.21 nape-pld N? ???Э??∈???? D N-acyl-phosphatidylethanolamine-hydrolyzing phospholipase D : ? ? - 7q22.1

napg NЭ偀 ??? ????, γ N-ethyl-maleimide-sensitive factor attachment protein, gamma : ?? |???| ??|催 ? : ?? ????|??? ?: ?? ???|?? ????| ??催 ??? ??| 催 ??? ??|?? |??〇 603216 18p11.22

naprt1 ??????宗??? 1 nicotinate phosphori-bosyltransferase domain containing 1 ? : ??????宗???|???, ??宗 ?: ????? - 8q24.3

napsa napsin A ??? napsin A aspartic peptidase ? : ????A|?? ?: ??∈? 605631 19q13.33 narf ? ??A? nuclear prelamin A recogni-tion factor : ?? ? : ?? ??? |?????? ? ?: ? ?? 605349 17q25.3

narfl ? ??A? ? nuclear prelamin A recog-nition factor-like - 16p13.3 narg1 NMDA ?? 1 NMDA receptor regulated 1 : ?|? ?|???? : ??? |Э????|?宗?? ?: ??? |? |N ッ??? ?Э? |?? |?? ? , DNA?? 608000 4q31.1

narg1l NMDA ?? 1? NMDA receptor regulated 1-like : ?|? ?|???? : ??? |Э????|?宗?? ?: N ッ??? ?Э? |?? ? , DNA?? - 13q14.11

narg2 NMDA ?? 2 NMDA receptor regulated 2 ? : - 15q22.2

nars ?tRNA ? asparaginyl-tRNA synthetase : ⒊? |???? : ???? |??? | ??tRNA? ?| ??tRNA? ?|??? |ATP? |? ? ?: ???? | ?tRNA?? | ?tRNA?? 108410 18q21.2-q21.3

nars2 ?tRNA ?2(???) (乘?) asparaginyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) (putative) - 11q14.1 nasp ??? 有 ??(???? ) nuclear autoanti-genic sperm protein (histone-binding) : ?? : ? ?: DNA ?|有 ? 603185 1p34.1

nat1 NЭ????1(??NЭ????) N-acetyl-transferase 1 (arylamine N-acetyltransferase) ? : ??N Э????|Э????|??? ?: ?? 108345 8p23.1-p21.3

nat10 NЭ????10 N-acetyltransferase 10 : ?? : ???? |ATP? |NЭ????|? ???|??? 609221 11p13

nat11 NЭ????11 N-acetyltransferase 11 ? : NЭ???? - 11q13.1

nat12 NЭ????12 N-acetyltransferase 12 - 14q23.1

nat2 NЭ????2(??NЭ????) N-acetyl-transferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) ? : ??N Э????|Э????|??? ?: ??? : Э? 243400 8p22

nat5 NЭ????5 N-acetyltransferase 5 ? : NЭ????|? ???|??? - 20p11.23

nat6 NЭ????6 N-acetyltransferase 6 ? : NЭ????|? ???|??? ?: ?? |?? ????? 607073 3p21.3

nat8 NЭ????8( ?宗?) N-acetyltransferase 8 (camello like) ? : NЭ???? ?: ㄨ?? 606716 2p13.1-p12

nat9 NЭ????9 N-acetyltransferase 9 - 17q25.1

nav1 ?? 1 neuron navigator 1 ? : ???? |DNA? |?????? ?: DNA? - -

nav2 ?? 2 neuron navigator 2 ? : ???? |ATP? |?????? ?: ?? 607026 11p15.1 nav3 ?? 3 neuron navigator 3 - -

nbea ????? neurobeachin : 催 ?|??|??| ???|さ? ?? : ? |??▔?A? ?: 催 ??? ?? 604889 13q13

nbeal1 ??????1 neurobeachin-like 1 609816 2q33.2 nbeal2 ??????2 neurobeachin-like 2 ? : ? - 3p21.31

nbl1 ?????, ? 1 neuroblastoma, suppression of tumorigenicity 1 ? : ??? ?: ?? |?? ????? 600613 1p36.13-p36.11

nbla00301 乘?????, Nbla00301 putative protein prod-uct of Nbla00301 - 4q34.1

nbn nibrin : ?? |Mre11 ?|? ?? : ?DNA? |? ? |??N ッ? ?: DNA ?? ?|ッ?? |? ?(?? ч?)|????| ? ? |?? ?| ? ?G2? ?|? DNA

?? ? nbpf1

347

|DNA ? ㄨ, p53?? ? ? |G1/S? ? ?| ? |? ???? Ⅺ? : ???, ? ??|Nijmegen ?? 602667 8q21

nbpf1 ????? ?? , 1 neuroblastoma breakpoint family, member 1 - 1p36.13

nbpf10 ????? ?? , 10 neuroblastoma breakpoint family, member 10 - 1q21.1

nbpf11 ????? ?? , 11 neuroblastoma breakpoint family, member 11 - 1q21.1

nbpf12 ????? ?? , 12 neuroblastoma breakpoint family, member 12 - 1q21.1

nbpf14 ????? ?? , 14 neuroblastoma breakpoint family, member 14 - 1q12-1q21.2

nbpf15 ????? ?? , 15 neuroblastoma breakpoint family, member 15 - 1q21.1

nbpf16 ????? ?? , 16 neuroblastoma breakpoint family, member 16 - 1q21.1

nbpf19 ????? ?? , 19 neuroblastoma breakpoint family, member 19 - -

nbpf20 ????? ?? , 20 neuroblastoma breakpoint family, member 20 - 1p36.33

nbpf3 ????? ?? , 3 neuroblastoma breakpoint family, member 3 - 1p36.12

nbpf4 ????? ?? , 4 neuroblastoma breakpoint family, member 4 - 1p13.3

nbpf6 ????? ?? , 6 neuroblastoma breakpoint family, member 6 - 1p13.3

nbpf7 ????? ?? , 7 neuroblastoma breakpoint family, member 7 - 1p12

nbpf8 ????? ?? , 8 neuroblastoma breakpoint family, member 8 - 1q21.1

nbpf9 ????? ?? , 9 neuroblastoma breakpoint family, member 9 - 1q21.1

nbr1 BRCA1?? 1 neighbor of BRCA1 gene 1 ? : ?? ? |? ? ? 166945 17q21.31

nbr2 BRCA1?? 2 neighbor of BRCA1 gene 2 - 17q21

ncald ?????δ neurocalcin delta : ??|??????, 催 ???? : ? ??? |?? ? | ???? |????? ?: ??? ?? 606722 8q22.2

ncam1 ?????? 1 neural cell adhesion molecule 1 : ??|?|? ?? : ??? ?: ????|?? ? |さ???|???? ?|?? 116930 11q23.1

ncam2 ?????? 2 neural cell adhesion molecule 2 : ??|? ?? : ??? ?: ????|?? ?? 602040 21q21.1

ncbp1 ? ? ??? 1, 80kDa nuclear cap binding pro-tein subunit 1, 80kDa : ?|??? : RNA ? |??? ?: mRNA ?|mRNA? ?|??|RNA |?? mRNA 3'ッ 600469 9q34.1

ncbp2 ? ? ??? 2, 20kDa nuclear cap binding pro-tein subunit 2, 20kDa : ?? : ???? |RNA ? |??? ?: mRNA |mRNA? ?| ?RNA? ?|??|RNA |?? RNA? ? 605133 3q29

ncbp2l ? ? ??? 2? nuclear cap binding protein subunit 2-like - Xq22.3

ncdn ???偼?? neurochondrin 608458 1p34.3

ncf1 Ё ????? 1, ( ????, ??1) neutrophil cytosolic factor 1, (chronic granulomatous disease, autosomal 1) : ⒊? |??? : GTP?|??? |GTP? |????? ?: ? ??|?? ???|

??? ㄨ|?? ? ??? : ???? ??, NCF-1 608512 7q11.23

ncf1b Ё ????? 1B neutrophil cytosolic factor 1B - 7q11.23

ncf1c Ё ????? 1C neutrophil cytosolic factor 1C - 7q11.23

ncf2 Ё ????? 2(65kDa, ????, ??2) neutrophil cytosolic factor 2 (65kDa, chronic granu-lomatous disease, autosomal 2) : ⒊? |??? : ? |??? ?: ?? ???|??? ㄨ? : ???? ??, NCF-2 608515 1q25

ncf4 Ё ????? 4, 40kDa neutrophil cytosolic factor 4, 40kDa : ??? : ??? |????? ?: ? ??|? ㄨ|?? ? ?? 601488 22q13.1

nck1 NCK? ??1 NCK adaptor protein 1 : ???? : ?? |??偼 ? | ? ? ? ?: ? |?? ? ??|?? ? ???? |?? T?? Ⅺ|T??▔?600508 3q21

nck2 NCK? ??2 NCK adaptor protein 2 : ???? : ??? |??偼 ? | ? ? ? ?: ? |? ???? ?|?? ? ??|?? ?? Ⅺ|?? ? ???? |?? T?? Ⅺ|T??▔? 604930 2q12

nckap1 NCK ???1 NCK-associated protein 1 : ?|? ?? : ??? ?: ?? ?|Ё ???? ? 604891 2q32

nckap1l NCK ???1? NCK-associated protein 1-like : ?? |? ??|? 141180 12q13.1

nckipsd NCK? ?? SH3 NCK interacting protein with SH3 domain : ?|Ё???? : ??偼 ??? ?: NLS ? ?? ?|??偼 ?? ?? ?| ? 606671 3p21

ncl ???? nucleolin : ?|??? : ???? |??? |DNA? |RNA? 164035 2q12-qter

ncln nicalin ⑤?( 偀剐) nicalin homolog (zebrafish) : ??|?|? ? ?: ?? 609156 19p13.3 ncoa1 ? ??▔???1 nuclear receptor coactivator 1 : ?? : ? ?▔???|???Э????| ? |? ???|???|? ? |?▔? ?? ?: ? |?▔? ? ? ? |?? ? , DNA?? 602691 2p23

ncoa2 ? ??▔???2 nuclear receptor coactivator 2 : ?? : ? ?▔???| ? |? ? ?: ? ? , DNA??| ? 601993 8q13.3 ncoa3 ? ??▔???3 nuclear receptor coactivator 3 : ?? : ? ?▔???|???Э????| ? |??? |? ???|???|? ? |???? ?? |?▔? ?? ?: ? |?▔? ? ? ? |?? ? , DNA?? 601937 20q12 ncoa4 ? ??▔???4 nuclear receptor coactivator 4 : ?? : ? ?▔???| ?|?▔? ?? ?: ? |?? ??????▔? ? ? |? ? ?|?▔? ? ? ? |?? ? , DNA??? : ????, чさ 601984 10q11.2

ncoa5 ? ??▔???5 nuclear receptor coactivator 5 : ?? : ?? tRNA? ?|ATP? |??? ?: ? |? ? , DNA??|???? - 20q12-q13.12 ncoa6 ? ??▔???6 nuclear receptor coactivator 6 : ?|? ?? : ??? |??? |?▔? ?? |????? ?? ?▔???|??咘?X ?? |???? ?? ?: ? ?(?? ч

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348

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ncoa6ip ? ??▔???6? ?? nuclear receptor coactivator 6 interacting protein : ?? : S???????? ???|??? 606461 8q11

ncoa7 ? ??▔???7 nuclear receptor coactivator 7 ? : ?|??? ?: ?? ??? 609752 6q22.31-q22.32

ncor1 ? ?? 1 nuclear receptor co-repressor 1 : ?? : DNA? |? ? | ?|??? ?: ? ? , DNA??|? ?RNA? ?II | ?? 佄|? ? 600849 17p11.2

ncor2 ? ?? 2 nuclear receptor co-repressor 2 : ?? : DNA? |? ? |Notch? |??? ?: ? ? , DNA?? 600848 12q24

ncr1 ????? ?1 natural cytotoxicity trigger-ing receptor 1 : ? ??|?|SWI/SNF ?? : ?| ? ? ??|??? ?: ??? ㄨ| ? |?? ???▔?|? ?? ???? ??? 604530 19q13.42

ncr2 ????? ?2 natural cytotoxicity trigger-ing receptor 2 : ? ??|?? : ?? ? ?: ??? ㄨ| ? 604531 6p21.1

ncr3 ????? ?3 natural cytotoxicity trigger-ing receptor 3 : ? ??|?? : ? ?: ?? ㄨ - 6p21.3

ncstn nicastrin : ??|催 |? ??|?? : ??? ?: ???? ??∈?|Notch ? |?? |????? ??? ???|?? ? 605254 1q22-q23

nd1 NADH???? 1 NADH dehydrogenase subunit 1 : ???| ? ?I(??????)|?|? ?? : NADH???(??Q)|? ? ? ?: ? ??|???? ??, NADH??Q - -

nd2 NADH???? 2 NADH dehydrogenase subunit 2 : ???| ? ?I(??????)|?|? ?? : NADH???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH??Q|ATP ?? ?? - -

nd3 NADH???? 3 NADH dehydrogenase subunit 3 - -

nd4 NADH???? 4 NADH dehydrogenase subunit 4 : ???| ? ?I(??????) ? : NADH???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH??Q|ATP ?? ?? - -

nd4l NADH???? 4L NADH dehydrogenase subunit 4L : ???| ? ?I(??????) ? : ??? |NADH???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH??Q - -

nd5 NADH???? 5 NADH dehydrogenase subunit 5 - -

nd6 NADH???? 6 NADH dehydrogenase subunit 6 : ???| ? ?I(??????) ? : NADH???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH??Q - -

nde1 nudE? E ⑤?1(A. ?) nudE nuclear distribution gene E homolog 1 (A. nidulans) 609449 16p13.11

ndel1 nudE? E ⑤??1(A. ?) nudE nu-clear distribution gene E homolog like 1 (A. nidulans) 607538 17p13.1 ndfip1 Nedd4 ? ??1 Nedd4 family interacting pro-tein 1 : 催 |?|? ?? : ? ?: ?? IκB▔?/NFκB?? - 5q31.3

ndfip2 Nedd4 ? ??2 Nedd4 family interacting pro-tein 2 : 催 |?|? ? 610041 13q31.1

ndn necdin ⑤?( 哴) necdin homolog (mouse) : ?? : DNA? ?: ? ????? |? ????|? |? ? , DNA??|???? ?|?? ?? Ⅺ? : Prader-Willi? 602117 15q11.2-q12

ndnl2 necdin?2 necdin-like 2 : ? ?: ? ???? 608243 15q13.1

ndor1 NADPH??diflavin? ? ?1 NADPH de-pendent diflavin oxidoreductase 1 606073 9q34.3

ndp Norrie?(?? ????) ( ?????) Norrie disease (pseudoglioma) : ? ? : ?? ?: ???? ?? ?| ? |?? ? |???? ?|?? ?| ? ?, ?|?? Ⅺ| ㄨ ▔? : ? ???????, X??|Norrie?(?? ????) 310600 Xp11.4

ndrg1 N-myc??? 1 N-myc downstream regulated gene 1 : ?? : ?: ㄨ? ? |?? ? : Charcot-Marie-Tooth?(?? ?? ?偼???), 4D 605262 8q24.3

ndrg2 NDRG 2 NDRG family member 2 : ?? ?: ?? 605272 14q11.2

ndrg3 NDRG 3 NDRG family member 3 : ???? : ?: 有 ?|?? |?? ???? 605273 20q11.21-q11.23

ndrg4 NDRG 4 NDRG family member 4 : ??? ?: ㄨ |????|?? - 16q21-q22.1 ndst1 N?Э??/N? ???(????宗?)1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 : ?? |催 |?宗?|?|? ?? : ?宗?? | [?????]?宗?N? ???|??? ?: ???? |??? ??Э? |??? ??? |????????宗?? 600853 5q33.1

ndst2 N?Э??/N? ???(????宗?)2 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 2 : 催 |?|? ?? : ? ???|???603268 10q22

ndst3 N?Э??/N? ???(????宗?)3 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 3 ? : ? ???|??? ?: ??? ??Э? |??? ??? 603950 4q26

ndst4 N?Э??/N? ???(????宗?)4 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 4 ? : ? ???|??? - 4q25-q26

ndufa1 NADH???(??Q)1α ?? , 1, 7.5kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 1, 7.5kDa : ?? |???? : NADH???|NADH ???(??Q)|? ? ? ?: ??, ??? ?? 300078 Xq24

ndufa10 NADH???(??Q)1α ?? , 10, 42kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 10, 42kDa : ?? |???? : NADH???|ATP? |NADH???(??Q)|? ? ?|?????, ? ?? ?? ?: ??, ??? ??|??? , ??, ??? ???? 603835 2q37.3

ndufa11 NADH???(??Q)1α ?? , 11, 14.7kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 11, 14.7kDa : ???|?|? ?? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? - 19p13.3

?? ? ndufa12

349

ndufa12 NADH???(??Q)1α ?? , 12 NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 12 : ???|?? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ? ??| ??? - 12q22

ndufa13 NADH???(??Q)1α ?? , 13 NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 13 : ??|???|???? ???|?|? ?? : NADH ???|??? |ATP? |NADH???(??Q)|? ? ? ?: ??? ?|?? ?|? ?? ?|?? ???? | ?? |?? ????|?? ? , DNA?? 609435 19p13.2

ndufa2 NADH???(??Q)1α ?? , 2, 8kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 2, 8kDa : ?? |???? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ??, ??? ?? 602137 5q31

ndufa3 NADH???(??Q)1α ?? , 3, 9kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 3, 9kDa : ?? |???|?|? ?? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? 603832 19q13.42 ndufa4 NADH???(??Q)1α ?? , 4, 9kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 4, 9kDa : ???? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? 603833 7p21.3

ndufa4l NADH???(??Q)1α ?? , 4? NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 4-like - 3q13.11

ndufa4l2 NADH???(??Q)1α ?? , 4?2 NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 4-like 2 - 12q13.3

ndufa5 NADH???(??Q)1α ?? , 5, 13kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 5, 13kDa : ???|??? ?? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ?, ???NADH NADPH ?: ? ?? 601677 7q32

ndufa6 NADH???(??Q)1α ?? , 6, 14kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 6, 14kDa : ?? |???? : NADH???|NADH ???(??Q)|? ? ? 602138 22q13.2-q13.31

ndufa7 NADH???(??Q)1α ?? , 7, 14.5kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 7, 14.5kDa : ?? |???|??? ?? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ATP ?? ?? 602139 19p13.2

ndufa8 NADH???(??Q)1α ?? , 8, 19kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 8, 19kDa : ???? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? 603359 9q33.2-q34.11

ndufa9 NADH???(??Q)1α ?? , 9, 39kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 9, 39kDa : ???|??? ?? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ?|NAD? ?: ?? ??|???宗?? 603834 12p13.3

ndufab1 NADH???(??Q)1, α/β ?? , 1, 8kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1, alpha/beta subcom-plex, 1, 8kDa : ?? |???? : ? ??|NADH ???(??Q)|? ? ?|???? Э?? |? ? ?: ????? 603836 16p12.1

ndufaf1 NADH???(??Q)1α ?? , ?? 1 NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, as-sembly factor 1 : ???| ? ?I(??????) ? : ??? ?: ???? ??, NADH ??Q|?? |?? ??? 606934 15q11.2-q21.3 ndufb1 NADH???(??Q)1β ?? , 1, 7kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 1, 7kDa : ???? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ? ?? 603837 14q32.12

ndufb10 NADH???(??Q)1β ?? , 10, 22kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 10, 22kDa : ?? |???? : NADH???|NADH ???(??Q)|? ? ? 603843 16p13.3

ndufb11 NADH???(??Q)1β ?? , 11, 17.3kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 11, 17.3kDa : ???|?|? ?? : NADH???|? ? ? 300403 Xp11.3

ndufb2 NADH???(??Q)1β ?? , 2, 8kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 2, 8kDa : ?? |???? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH ??Q 603838 7q34

ndufb3 NADH???(??Q)1β ?? , 3, 12kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 3, 12kDa : ???? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ? ??|???? ??, NADH??Q 603839 2q31.3

ndufb4 NADH???(??Q)1β ?? , 4, 15kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 4, 15kDa : ?? |???? : NADH???|NADH ???(??Q)|? ? ? ?: ? ??|???? ??, NADH??Q 603840 3q13.33

ndufb5 NADH???(??Q)1β ?? , 5, 16kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 5, 16kDa : ???? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH??Q 603841 3q26.33

ndufb6 NADH???(??Q)1β ?? , 6, 17kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 6, 17kDa : ???? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH??Q 603322 9p21.1

ndufb7 NADH???(??Q)1β ?? , 7, 18kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 7, 18kDa : ?? |???? : NADH???|NADH ???(??Q)|? ? ? ?: ? ?? 603842 19p13.12-p13.11

ndufb8 NADH???(??Q)1β ?? , 8, 19kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 8, 19kDa : ?? |???? : NADH???|NADH ???(??Q)|? ? ? ?: ? ??|???? ??, NADH??Q 602140 10q23.2-q23.33

ndufb9 NADH???(??Q)1β ?? , 9, 22kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 9, 22kDa : ???|??? ?? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH??Q| ? ?, ? 601445 8q13.3

ndufc1 NADH???(??Q)1, ?? ?, 1, 6kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1, subcomplex un-known, 1, 6kDa : ???? : NADH???|NADH ???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH??Q 603844 4q28.2-q31.1

ndufc2 NADH???(??Q)1, ?? ?, 2, 14.5kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1, subcom-plex unknown, 2, 14.5kDa : ?? |???|??? ?? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH??Q 603845 11q14.1 ndufs1 NADH???(??Q)Fe-S??1, 75kDa(NADH ??Q? ?) NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S

ndufs2 ?? ?

350

protein 1, 75kDa (NADH-coenzyme Q reductase) : ?? |???? : NADH???|?? ? |NADH???(??Q)|? ? ? |2?, 2??? |4?, 4??? ?: ? ??|???? ??, NADH??Q ? : ??? ?I?? 157655 2q33-q34

ndufs2 NADH???(??Q)Fe-S??2, 49kDa(NADH ??Q? ?) NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 2, 49kDa (NADH-coenzyme Q reductase) : ?? |???? : NADH???|?? ? |NADH???(??Q)|? ? ? |4?, 4??? ?: ? ??|???? ??, NADH??Q ? : ??? ?I?? 602985 1q23

ndufs3 NADH???(??Q)Fe-S??3, 30kDa(NADH ??Q? ?) NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 3, 30kDa (NADH-coenzyme Q reductase) : ?? |???? : NADH???|NADH???(??Q) ?: ? ??|???? ??, NADH??Q ? : Leigh? (? ? ??) 603846 11p11.11

ndufs4 NADH???(??Q)Fe-S??4, 18kDa(NADH ??Q? ?) NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 4, 18kDa (NADH-coenzyme Q reductase) : ?? |???? : NADH???|NADH???(??Q) ?: ? ??|???? ??, NADH??Q ? : Leigh? (? ? ??)|??? ?I??602694 5q11.1

ndufs5 NADH???(??Q)Fe-S??5, 15kDa(NADH ??Q? ?) NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 5, 15kDa (NADH-coenzyme Q reductase) : ?? |???? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH??Q 603847 1p34.2-p33

ndufs6 NADH???(??Q)Fe-S??6, 13kDa(NADH ??Q? ?) NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 6, 13kDa (NADH-coenzyme Q reductase) : ???? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH??Q ? : ?I, ??? ?, ??, 603848 5p15.33

ndufs7 NADH???(??Q)Fe-S??7, 20kDa(NADH ??Q? ?) NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 7, 20kDa (NADH-coenzyme Q reductase) : ???? : NADH???|?? ? |NADH???(??Q)|? ? ?|? ? ? |4?, 4??? ?: ???? ??, NADH??Q ? : Leigh? (? ? ??) 601825 19p13.3

ndufs8 NADH???(??Q)Fe-S??8, 23kDa(NADH ??Q? ?) NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 8, 23kDa (NADH-coenzyme Q reductase) : ?? |???? : NADH???|?? ? |NADH???(??Q)|? ? ? |4?, 4??? ?: ? ??|???? ??, NADH??Q ? : Leigh? (? ? ??) 602141 11q13

ndufv1 NADH???(??Q)咘???1, 51kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) flavoprotein 1, 51kDa : ?? |???|??? ?? : NADH???|?? ? |NADH???(??Q)|FMN? |? ? ? |NAD? |4?, 4??? ?: ? ??|???? ??, NADH??Q ? : Alexander?( ?? )|Leigh ? (? ? ??)|??? ?I?? 161015 11q13

ndufv2 NADH???(??Q)咘???2, 24kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) flavoprotein 2, 24kDa : ?? |???? : NADH???|?? ? |NADH???(??Q)|? ? ?|? ? ? |2?, 2???

?: ???? ??, NADH??Q|???? ?? : ???, 600532 18p11.31-p11.2

ndufv3 NADH???(??Q)咘???3, 10kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) flavoprotein 3, 10kDa : ???? : NADH???|NADH???(??Q)|? ? ? ?: ???? ??, NADH??Q 602184 21q22.3

neb ?? ?? nebulin : ? ????偼 |Z?? : ? ??? |??? |??? ?: ???? ?|? ? ????? : ????2, ??? 161650 2q22

nebl ?? ? nebulette : ? ????偼 ? : ? ??? |??? ?: ? ? ????605491 10p12

necap1 NECAP? ?1 NECAP endocytosis associated 1 : ? ?: ? |???? - 12p13.31

necap2 NECAP? ?2 NECAP endocytosis associated 2 : ?? |?|????????? : ??? ?: ? |???? - 1p36.13

nedd1 ?? ?????, ? ??1 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 1 600372 12q23.1

nedd10 ?? ?????, ? ??10 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 10 - -

nedd4 ?? ?????, ? ??4 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4 : ?? ? : ????? ?|? ? ?: ?? 602278 15q

nedd4l ?? ?????, ? ??4? neural precur-sor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like : ?? ? : ????? ?|??? |? ?|???? ?: ?? ??|?? 〇 | ?| ㄨ? ? |???? |∈〇 |? ?? ???|?? ? 606384 18q21

nedd7 ?? ?????, ? ??7 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 7 - -

nedd8 ?? ?????, ? ??8 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 8 : ?? : ??? ? ?: ??∈?|?????? ???|?? | ? 603171 14q12

nedd9 ?? ?????, ? ??9 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9 : ?|???|???|??偼 ? : ??? ?: ? ????? |? ????|??偼 ?? ?? ?|?? | ? ?|????| ? | ???? ? ? |? ??? |?? ? 602265 6p25-p24

nef3 ??Ё???3(150kDa??) neurofilament 3 (150kDa medium) : ??Ё???|?さ? : ??偼 ? 162250 8p21

nefh ??Ё???, ??200kDa neurofilament, heavy polypeptide 200kDa : ? ?|?|??Ё???|?さ? : DNA? |? ?: ? ???|???? ?? : ??? ??? , 162230 22q12.2

nefhl ??Ё???, ??? neurofilament, heavy polypep-tide-like - 1p12

nefl ??Ё???, ??68kDa neurofilament, light poly-peptide 68kDa : Ё???|??Ё???|?さ? : ? |??偼 ? |??? ? : Charcot-Marie-Tooth?(?? ?? ?偼???), 1F|Charcot-Marie-Tooth?(?? ?? ?偼???), 2E 162280 8p21

nefll1 ??Ё???, ???1 neurofilament, light polypep-tide-like 1 - 2p12-q11

?? ? nefll2

351

nefll2 ??Ё???, ???2 neurofilament, light polypep-tide-like 2 - 7q34-q35

negr1 ?? ??? 1 neuronal growth regulator 1 : ?? : ??? ?: ???? - 1p31.1

neil1 nei ???VIII?1( ? ?) nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) : ?? : ?DNA? |?? ? | ? ? ? ?DNA N宗 ?|∈??, ???宗??|? ? ?: 宗??|? ? 608844 15q24.2

neil2 nei?2( ? ?) nei like 2 (E. coli) : ?? : ?DNA? |?? ? | ? ? ? ?DNA N宗 ?|∈??, ???宗??|? ?|? ? ? ?: 宗??|? ? 608933 8p23.1

neil3 nei ???VIII?3( ? ?) nei endonuclease VIII-like 3 (E. coli) 608934 4q34.3

nek1 NIMA(?? ? ? a)? ▔?1 NIMA (never in mitosis gene a)-related kinase 1 : ?|???? : ???? |?? ? |?????/???▔?|?????▔?|??? |ATP? |??? ?: ??? ??? |?? | ? ?|?? ? 604588 4q33

nek10 NIMA(?? ? ? a)? ▔?10 NIMA (never in mitosis gene a)- related kinase 10 ? : ???? |??▔?|? |ATP? |??? ?: ??? ??? - 3p24.1

nek11 NIMA(?? ? ? a)? ▔?11 NIMA (never in mitosis gene a)- related kinase 11 : ?|??? : ???? |?? ? |?????/???▔?|ATP ? |???|?? ? | ????? ?: ??? ??? |?? |??▔???| S DNA ?? ?609779 3q22.1

nek2 NIMA(?? ? ? a)? ▔?2 NIMA (never in mitosis gene a)-related kinase 2 : ?|Ё ?? : ???? |?? ? |?????/???▔?|??? |ATP? |??? ?: ??? ??? |?? |? ? ?| ?|?? ? 604043 1q32.2-q41

nek3 NIMA(?? ? ? a)? ▔?3 NIMA (never in mitosis gene a)-related kinase 3 : ?? : ???? |?? ? |??▔?|?????/???▔?|?????▔?|??? |ATP? |??? ?: ??? ??? |?? | ? ?|?? ? 604044 13q14.13

nek4 NIMA(?? ? ? a)? ▔?4 NIMA (never in mitosis gene a)-related kinase 4 : ?? : ???? |?? ? |?????/???▔?|ATP? |??? ?: ??? ??? |?? | ? ?|?? ?601959 3p21.1

nek5 NIMA(?? ? ? a)? ▔?5 NIMA (never in mitosis gene a)-related kinase 5 ? : ???? |?????/???▔?|?????▔?|ATP? |??? ?: ??? ??? - 13q14.3

nek6 NIMA(?? ? ? a)? ▔?6 NIMA (never in mitosis gene a)-related kinase 6 : ?? : ???? |?? ? |??▔?|?????/???▔?|?????▔?| ? |ATP? |??? ?: ??? ??? |?? IκB▔?/NFκB?? 604884 9q33.3-q34.11

nek7 NIMA(?? ? ? a)? ▔?7 NIMA (never in mitosis gene a)-related kinase 7 ? : ???? |?? ? |?????/???▔?|?????▔?|ATP? |??? ?: ??? ??? 606848 1q31.3

nek8 NIMA(?? ? ? a)? ▔?8 NIMA (never in mitosis gene a)- related kinase 8 ? : ???? |?? ? |?????/???▔?|?????▔?|ATP? |??? ?: ??? ??? 609799 17q11.1 nek9 NIMA(?? ? ? a)? ▔?9 NIMA (never in mitosis gene a)- related kinase 9 ? : ???? |?? ? |?????/???▔?|ATP? |??? ?: ??? ??? |?? | ? ?|?? ? 609798 14q24.3

nelf 唏?LHRH nasal embryonic LHRH factor ? : ?Ⅺ?▔??? ? ? ? 608137 9q34.3

nell1 NEL?1(叵) NEL-like 1 (chicken) ? : ? |?? ? |▔?|? ? ? ?: ????|???? ?|?? 602319 11p15.2-p15.1

nell2 NEL?2(叵) NEL-like 2 (chicken) : ? ? : ? |?? ? ?: ???? 602320 12q13.11-q13.12

nenf ?? ????? neuron derived neurotrophic factor - 1q32.3

neo1 ??? ⑤?1(叵) neogenin homolog 1 (chicken) : ??|? ??|? ?? : ?? ??? ?|??? |ATP? ?: ??? ??? |??? |????|?? ? | ? 601907 15q22.3-q23

nes ?? nestin : Ё???? : ? ?: Ё ???? ? 600915 1q23.1

net1 ??????? 1 neuroepithelial cell trans-forming gene 1 : ?? : Rho右 ???? ?: ? ????| ? |? Rho?? ? 606450 10p15

neto1 ?? ??(NRP) tolloid(TLL)? 1 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 1 : ?|? ?? : ?607973 18q22-q23

neto2 ?? ??(NRP) tolloid(TLL)? 2 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 2 : ?|? ?? : ?607974 16q11

neu1 ???1(⒊?? ???) sialidase 1 (lysosomal sialidase) : ⒊??? : α ???|∈??, ???宗?? ?: 宗??? : ?????, I| ?????, II 608272 6p21.3

neu2 ???2(?? ???) sialidase 2 (cytosolic siali-dase) : ???? : α ???|∈??, ???宗?? ?: 宗?? 605528 2q37

neu3 ???3(? ???) sialidase 3 (membrane siali-dase) : ??|? ??? : α ???|∈??, ???宗?? ?: 宗??|????? ??? 604617 11q13.5

neu4 ???4 sialidase 4 : ⒊??|?|?? ?? : α ???|??? |∈??, ???宗?? ?: 宗?? 608527 2q37.3

neurl ?? ?( ?) neuralized-like (Drosophila) ? : ??? |?? ? |? ? ? ?: ???? ?603804 10q25.1

neurl2 ?? ?2( ?) neuralized-like 2 (Drosophila) ?: ?? |?? ? ?? 608597 20q13.12 neurod1 ?? 1 neurogenic differentiation 1 : ?? : DNA? |RNA? ?II? ?: ? ? , DNA??|???? ?|?? ? : 宗 ?, ?? ??? 601724 2q32

neurod2 ?? 2 neurogenic differentiation 2 : ?? : ? ?: ? ? ?RNA? ?II |???? ?|?? 601725 17q12

neurod4 ?? 4 neurogenic differentiation 4 : ?? : DNA? |? ? ?: ? ? , DNA??|???? ?|?? - 12q13.2

neurod5 ?? 5 neurogenic differentiation 5 - -

neurod6 ?? ?

352

neurod6 ?? 6 neurogenic differentiation 6 : ?? : DNA? |? ? ?: ? ? , DNA?? - 7p15.1

neurog1 ??⑤??1 neurogenin 1 : ?? : ? ?: ? ? ?RNA? ?II |???? ?|?? 601726 5q23-q31

neurog2 ??⑤??2 neurogenin 2 : ?? : DNA? |? ? ?: ? ? , DNA??|???? ?|?? 606624 4q25

neurog3 ??⑤??3 neurogenin 3 : ?? : DNA? |? ? ?: ? ? , DNA??|Ё ???? ?| ???? ?|?? |? ? 604882 10q21.3

nexn ? ??(F? ??? ??) nexilin (F actin bind-ing protein) - 1p31.1

nf-e4 ????? novel erythroid factor - 7q22-q31.3 nf1 ???????1(?????, von Recklinghausen?, Watson?) neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Reck-linghausen disease, Watson disease) : ???? : ? |RasGTP?▔? ?: ?? |Ras?? ? |?? ?? Ⅺ|?? ????? ? : ???, 傧 ???|咥??, ?? ????|?????, ?|?????, 1|????? 45X? |Watson? (? ???じ? ч? ) 162200 17q11.2

nf1l2 ???????1? 2 neurofibromin 1-like 2 - 2q21.1

nf1l3 ???????1?3 neurofibromin 1-like 3 - 2q33-q34

nf1l4 ???????1? 4 neurofibromin 1-like 4 - 14q11.2

nf1l5 ???????1? 5 neurofibromin 1-like 5 - 18p11.21

nf1l6 ???????1? 6 neurofibromin 1-like 6 - 22q11.1

nf2 ???????2( ? ???) neurofibromin 2 (bi-lateral acoustic neuroma) : ?|???|??偼 |??? : ? |? |??偼 ??? ?: ?? | ? ?, ?|?? ?? Ⅺ|?? ????? ? : ???, NF2? , ???|?????, 2|????607379 22q12.2

nfam1 NFAT▔??? ITAM 1 NFAT activating protein with ITAM motif 1 : ?|? ?? : ?? ? ?: ?? ?? ??|?? ㄨ|???? ?? ? |?? ? ??|B?? |?? B ?? ? ? ? |?? ? 608740 22q13.2 nfasc ?? ?? ⑤?(叵) neurofascin homolog (chicken) : ?|? ?? : ??? ?: ???? 609145 1q32.1

nfat5 ? T??? 5, ?? ㄨ nuclear factor of activated T-cells 5, tonicity-responsive : ?? : ? |RNA? ?II? |??? ?: ? ? , DNA??|? ?RNA? ?II | ? | ?604708 16q22.1

nfatc1 ? T??? , ???, ???????1 nu-clear factor of activated T-cells, cytoplasmic, calcineurin-dependent 1 : ?|???? : ? |FK506? ?: ? ? , DNA??|? ?RNA? ?II 600489 18q23

nfatc2 ? T??? , ???, ???????2 nu-clear factor of activated T-cells, cytoplasmic, calcineurin-dependent 2 : ?|???? : ? |? ▔? ?: ? ? , DNA??|?? ? 600490 20q13.2-q13.3 nfatc2ip ? T??? , ???, ???????2? ?? nuclear factor of activated T-cells, cytoplasmic, cal-cineurin-dependent 2 interacting protein - 16p11.2

nfatc3 ? T??? , ???, ???????3 nu-clear factor of activated T-cells, cytoplasmic, calcineurin-dependent 3 : ?? : ? |? ?▔??? ?: ? ? , DNA??|? ? ?RNA? ?II |?? ㄨ 602698 16q22.2

nfatc4 ? T??? , ???, ???????4 nu-clear factor of activated T-cells, cytoplasmic, calcineurin-dependent 4 : ?? : ? |? ?▔??? ?: ? ? , DNA??|? ?RNA? ?II |?? ㄨ 602699 14q11.2

nfe2 ? (???????2), 45kDa nuclear factor (erythroid-derived 2), 45kDa : ?? : ? |? ?▔???|乎 ? DNA? |???? ?: ? |? ? ?RNA? ?II | ?|??|?? ?601490 12q13

nfe2l1 ? (???????2)? 1 nuclear factor (erythroid-derived 2)-like 1 : ?? : ? |? ? |乎 ? DNA? |???? ?: ? |? ? , DNA??|? ?RNA? ?II |????? |?? ㄨ| ? 163260 17q21.3

nfe2l2 ? (???????2)? 2 nuclear factor (erythroid-derived 2)-like 2 : ?? : ? |??? ?? |乎 ? DNA? |???? ?: ? |? ? , DNA??|? ?RNA? ?II 600492 2q31

nfe2l3 ? (???????2)? 3 nuclear factor (erythroid-derived 2)-like 3 : ?? : ? |? ?▔???|乎 ? DNA? |???? ?: ? |? ? , DNA??|? ?RNA? ?II 604135 7p15-p14

nfia ? I/A nuclear factor I/A : ?? : ? |???? ?: ? ??|DNA |? |? ? , DNA??|?? ? 600727 1p31.3-p31.2

nfib ? I/B nuclear factor I/B : ?? : ? ?: DNA |? |? ? , DNA?? 600728 9p24.1 nfic ? I/C(CCAAT? ? ) nuclear factor I/C (CCAAT-binding transcription factor) : ?? : ? ?: DNA |? |? ? , DNA??|? ?RNA? ?II 600729 19p13.3

nfil3 ? , ?????3? nuclear factor, interleukin 3 regulated : ?? : ? |? ? |乎 ? DNA? |???? ?: ? ? , DNA??|? ?RNA? ?II | ? ㄨ 605327 9q22

nfix ? I/X(CCAAT? ? ) nuclear factor I/X (CCAAT-binding transcription factor) : ?? : ? |RNA? ?II? , ? ?: DNA |? |? ? , DNA??|? ?RNA? ?II 164005 19p13.3

nfkb1 B??κ?? ? 1(p105) nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells 1 (p105) : ?|???? : ? |??? ?: ? ? , DNA??|? ?RNA? ?II |?? ?| ?? ?|?? ㄨ| ? | ㄨ? ??| ??? ㄨ(???? ?)|?? ? 164011 4q24

nfkb2 B??κ?? ? 2(p49/p100) nu-clear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells 2 (p49/p100) : ?|???? : ? |? ?▔???|??? ?: ? ? , DNA??| ? 164012 10q24

?? ? nfkbia

353

nfkbia B??κ?? ? , α nu-clear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, alpha : ?|???? : ? ?乎 ? |????? ?? |NFκB? ?: ?? ?|???偏?, NFκB| ㄨ? ??|? NFκB? ?|?? DNA? ? : ? ???, ?∫, ?T?? ??? 164008 14q13

nfkbib B??κ?? ? , β nu-clear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, beta : ?? : ? ?▔???| ? | ?|??? ?: ? | ? 604495 19q13.1

nfkbie B??κ?? ? , ε nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, epsilon : ??? ?: ???偏?, ? 604548 6p21.1

nfkbil1 B??κ?? ? ?1 nu-clear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor-like 1 ? : ?亢? ??, 601022 6p21.3

nfkbil2 B??κ?? ? ?2 nu-clear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor-like 2 : ???? : ? ? |? ?: ???偏?, ? 604546 8q24.3

nfkbiz B??κ?? ? , ζ nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, zeta 608004 3p12-q12

nfrkb ? ? κB? ?? nuclear factor related to kappaB binding protein : ?? : ? RNA? ?II ? ?: ? ?RNA? ?II |?? ㄨ164013 11q24-q25

nfs1 NFS1? 1(?Ⅺ??) NFS1 nitrogen fixation 1 (S. cerevisiae) : ?|???|??? : ???|???| ?????? ?: ?? ???|?? ???|??603485 20q11.22

nfx1 ?? , X?? 1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 : ?? : ??? |? |??? |?? ? |? ?|? ? ? ?: ?? ? ?RNA? ?II |? |? ? , DNA??|? ?RNA? ?II |mRNA |mRNA? ?|?? |??|?? ㄨ 603255 9p13.3

nfxl1 ?? , X?? ?1 nuclear transcription factor, X-box binding-like 1 - 4p12

nfya ?? Y, α nuclear transcription factor Y, alpha : ?|CCAAT? ?? : ? |??? ?: ? |? ? , DNA??|? ?RNA? ?II 189903 6p21.3

nfyb ?? Y, β nuclear transcription factor Y, beta : ?|CCAAT? ?? : ? |乎 ? DNA? ?: ? |? ? , DNA?? 189904 12q22-q23

nfyc ?? Y, γ nuclear transcription factor Y, gamma : ?? |?|CCAAT? ?? : ? |RNA? ?II? |? ?▔???|DNA DNA? ?|???|乎 ? DNA? ?: ? ????? |? |? ? , DNA??|? ? ?RNA? ?II |?? 605344 1p32|1p32

ngb ????? neuroglobin : ???? ?? : ?????|? |?? ? |???? |? ? ? ?: ??|??? 605304 14q24

ngef ?? 右 ???? neuronal guanine nu-cleotide exchange factor 605991 2q37 ngfb ???? , β? nerve growth factor, beta polypep-tide ? : ? |?? ?: ?? ? | ?? : ????, ?? ? ??, V 162030 1p13.1 ngfr ???? ?(TNFR? , 16) nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) : ??|? ??? : ?? ?|??? ?: ?? ?| ? |???? ?|?? 162010 17q21-q22

ngfrap1 ???? ?(TNFRSF16) ???1 nerve growth factor receptor (TNFRSF16) associated protein 1 ? : ? ?: ?? ?| ? 300361 Xq22.2

ngfrap1l1 NGFRAP1?1 NGFRAP1-like 1 - Xq22.1

ngly1 N宗??1 N-glycanase 1 - 3p24.2

ngrn neugrin, ?さ ? ? neugrin, neurite outgrowth as-sociated - 15q26.1

nhcp1 ???? ????1 non-histone chromosome pro-tein 1 118870 -

nhej1 ? ⑤ッ? 1 nonhomologous end-joining fac-tor 1 : ?? : ????? ?: ? ? ?? ⑤ッ? |Ё ???? ?| ㄨ? ? |B?? |T?? |?? ? ? - 2q35

nhlh1 Н? ?? 1 nescient helix loop helix 1 : ?? : DNA? |? ? ?: ? ? , DNA ??|Ё ???? ?|?? 162360 1q22

nhlh2 Н? ?? 2 nescient helix loop helix 2 : ?? : DNA? |? ? ?: ? ? , DNA ??|Ё ???? ?|?? 162361 1p12-p11

nhlrc1 NHL? 1 NHL repeat containing 1 : ?| ??? : ??? |?? ? |? ? ? ? : ??, ?? , Lafora |??, ?? ?? 2B 608072 6p22.3

nhlrc2 NHL? 2 NHL repeat containing 2 - 10q25.3 nhn1 ???NHN1 conserved nuclear protein NHN1 - 16q24.2-q24.3

nhp2l1 NHP2???? ????2?1(?Ⅺ??) NHP2 non-histone chromosome protein 2-like 1 (S. cere-visiae) : ? ?|??? : RNA? ?: ? ????? |?mRNA , ? ?|?宗??? ? ?? 601304 22q13.2-q13.31

nhs Nance-Horan? (? ????) ( ? ? ? ) Nance-Horan syndrome (congenital cataracts and dental anomalies) : ?? : Nance-Horan? (? ????) 300457 Xp22.13

nhsl1 NHS?1 NHS-like 1 - 6q23.3

nibp NIK IKK{β}? ?? NIK and IKK{beta} binding protein - 8q24.3

nicn1 nicolin 1 : ? - 3p21.31

nid1 ??1 nidogen 1 : ?|?? : ? ?? |?? ? |??? ?: ????|?? ??? 131390 1q43

nid2 ??2(偼 ??) nidogen 2 (osteonidogen) : ?|?? : ?? ? |? ? ?: ????|?? ??? 605399 14q21-q22

nif3l1 NIF3 NGG1? 3?1(?Ⅺ??) NIF3 NGG1 interacting factor 3-like 1 (S. pombe) 605778 2q33

nifun NifU?N ッ NifU-like N-terminal domain containing : ?|???? : ?? ? |? ? ? ?: ????? - 12q24.1

nin ninein(GSK3B? ??) ninein (GSK3B interacting protein) : ?? : ???? |?? ? |GTP? 608684 14q22.1

ninj1 ninjurin 1 : ?|? ?? : ??? ?: ????|???? ?|?? ? 602062 9q22

ninj2 ?? ?

354

ninj2 ninjurin 2 : ? ??|?? : ??? ?: ????|?? ??|???? ?|?? ? 607297 12p13

nip1l NIP1?? ???(?Ⅺ??) NIP1 nuclear import protein-like (S. cerevisiae) - -

nip30 NEFA? ???NIP30 NEFA-interacting nuclear protein NIP30 : ? - 16q13

nip7 ?? 7 ⑤?(?Ⅺ??) nuclear import 7 homolog (S. cerevisiae) : ?? : RNA? |??? ?: ?宗??? ? - 16q22.1

nipa1 Prader-Willi/ ? ? ?1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 : ?|? ?? : ? ?6 608145 15q11.2

nipa2 Prader-Willi/ ? ? ?2 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 2 : ?|? ?608146 15q11.2

nipbl Nipped-B ⑤?( ?) Nipped-B homolog (Droso-phila) : ?? : ? ?: ?? ? : Cornelia de Lange? 608667 5p13.2

nipsnap1 nipsnap ⑤?1(?Б??) nipsnap homolog 1 (C. elegans) : ??? 603249 22q12.2

nipsnap3a nipsnap ⑤?3A(?Б??) nipsnap homolog 3A (C. elegans) 608871 9q31.1

nipsnap3b nipsnap ⑤?3B(?Б??) nipsnap homolog 3B (C. elegans) 608872 9q31.1

nisch nischarin - 3p21.1

nit1 ?∈??1 nitrilase 1 ? : ?∈??|∈??, ?????(?? ?)? ?: ? ??? 604618 1q21-q22 nit2 ?∈?? , 2 nitrilase family, member 2 - 3q12.2

nkap NFκB▔??? NF-kappaB activating protein - Xq24 nkd1 ????? ⑤?1( ?) naked cuticle homolog 1 (Drosophila) 607851 16q12

nkd2 ????? ⑤?2( ?) naked cuticle homolog 2 (Drosophila) ? : ?? ? 607852 5p15.3

nkg7 ?? ??? 7乎 natural killer cell group 7 se-quence : ? ??|? 606008 19q13.33

nkiras1 NFKB ? Ras?1 NFKB inhibitor in-teracting Ras-like 1 : ?? : ???? |GTP?|GTP? ?: IκB▔?/NFκB??| GTP?? ? 604496 3p24.2

nkiras2 NFKB ? Ras?2 NFKB inhibitor in-teracting Ras-like 2 : ?? : ???? |GTP?|GTP? ?: IκB▔?/NFκB??| GTP?? ? 604497 17q21.2

nkpd1 NTP?, KAP P? 1 NTPase, KAP family P-loop domain containing 1 - 19q13.32

nkrf NFκB NF-kappaB repressing factor : ?? : DNA? | ?RNA? |? ? ?: ? |? ? , DNA??|?? ? 300440 Xq24

nktr ?? ???? 乎 natural killer-tumor recogni-tion sequence : ??? : ? ???乎 ?|? ??A? | ? ?: ?? 161565 3p23-p21 nkx1-1 HPX-153 ⑤? HPX-153 homeobox : ?? : ? |乎 ? DNA? ?: ? ? , DNA??- 4p16.3

nkx2-2 NK2? ? , 2( ?) NK2 transcrip-tion factor related, locus 2 (Drosophila) : ?? : ? |乎 ? DNA? ?: ? ? , DNA??| ?|? ? 604612 20pter-q11.23

nkx2-3 NK2? ? , 3( ?) NK2 transcrip-tion factor related, locus 3 (Drosophila) : ?? : ?

|乎 ? DNA? ?: ? ? , DNA??606727 10q24.2

nkx2-4 NK2? ? , 4( ?) NK2 transcrip-tion factor related, locus 4 (Drosophila) : ?? : ? |乎 ? DNA? ?: ? ? , DNA??607808 20p11

nkx2-5 NK2? ? , 5( ?) NK2 transcrip-tion factor related, locus 5 (Drosophila) : ?|? ?? : ? |??? |? |乎 ? DNA? ?: ?? ? ?RNA? ?II | ?| ?? : ????? ? ??| ? , ?? |?? ?? 600584 5q34

nkx2-6 NK2? ? , 6( ?) NK2 transcrip-tion factor related, locus 6 (Drosophila) : ?? : ? |乎 ? DNA? ?: ? ? , DNA?? - 8p21.2

nkx2-8 NK2? ? , 8( ?) NK2 transcrip-tion factor related, locus 8 (Drosophila) : ?? : ? |RNA? ?II? |乎 ? DNA? ?: ? ? , DNA??|? ?RNA? ?II | ?603245 14q13.3

nkx3-1 NK3? ? , 1( ?) NK3 transcrip-tion factor related, locus 1 (Drosophila) : ?? : ? |乎 ? DNA? ?: ? ? , DNA??| ? 602041 8p21

nkx6-1 NK6? ? , 1( ?) NK6 transcrip-tion factor related, locus 1 (Drosophila) : ?? : ? |乎 ? DNA? ?: ? ? , DNA??| ?| ? 602563 4q21.2-q22

nkx6-2 NK6? ? , 2( ?) NK6 transcrip-tion factor related, locus 2 (Drosophila) 605955 10q26

nle1 ⑤?1( ?) notchless homolog 1 (Droso-phila) : ? - 17q12

nlf1 ? ? 1 nuclear localized factor 1 - 15q22.2

nlf2 ? ? 2 nuclear localized factor 2 - 15q22.2

nlgn1 ??? ??1 neuroligin 1 : ? ??|?|さ?? : |??∈??|?さ??? ?: ?? |????|さ? ?|さ??? |???????|?? ? ?? ?|? ?? 600568 3q26.31

nlgn2 ??? ??2 neuroligin 2 : ? ?|さ? ?? : |?さ??? ?: さ? ?|????|???? ? 606479 17p13.1

nlgn3 ??? ??3 neuroligin 3 : ?|? ?? : |?さ??? ?: ????? : Asperger? (?? ????? ? ), , X??1| ??, , X??1 300336 Xq13.1

nlgn4x ??? ??4, X?? neuroligin 4, X-linked : ?|? ?? : |??? ?: ????? : As-perger? (?? ????? ? ), , X??2| ??, , X??2| ??, X?? 300427 Xp22.32-p22.31

nlgn4y ??? ??4, Y?? neuroligin 4, Y-linked : ?|? ?? : |??? ?: ???? 400028 Yq11.221

nlk nemo?▔? nemo-like kinase : ?? : ???? |?? ? |?????/???▔?|MAP▔?|??? |ATP? |??? ?: ? ? , DNA??|??? ??? |??▔???|?? Wnt ? ? ? 609476 17q11.2

nln ⒊????(? ??M3 ) neurolysin (metal-lopeptidase M3 family) : ???? : ? ??|?? ? |? ? ? ?: ??∈? - 5q12.3

?? ? nmb

355

nmb ?????B neuromedin B : ⒊? ? : ▔? ?: ? |??? ? ? |?? ? 162340 15q22-qter

nmbr ?????B ? neuromedin B receptor : ??|? ??? : ????? ?| ?|??? ? ?: ? |G?? ? , ?IP3?? ?(???C▔?) 162341 6q21-qter

nmd3 NMD3 ⑤?(?Ⅺ??) NMD3 homolog (S. cere-visiae) - 3q26.1

nme1 ?????1, ??(NM23A)?? non-metastatic cells 1, protein (NM23A) expressed in : ?|???? : ???? |?? ? |DNA? |DNA?|?????▔?|ATP? |▔?|??? ?: GTP?? |UTP ?? |CTP?? |?? |?? ?? Ⅺ|?????|??????? |? ?? ?|?? ????? ? : ????? 156490 17q21.3

nme1-nme2 NM23-LV - 17q21.3

nme2 ?????2, ??(NM23B)?? non-metastatic cells 2, protein (NM23B) expressed in : ??|?|Lamelli ? : ???? |?? ? |? |?????▔?|??? |ATP? |▔?|??? ?: GTP ?? |UTP?? |CTP?? |? |? ? , DNA??|?? |????|?? ?? Ⅺ|?????|??????? |?? ????? 156491 17q21.3

nme3 ?????3, ???? non-metastatic cells 3, pro-tein expressed in ? : ???? |?? ? |?????▔?|ATP? |▔?|??? ?: GTP?? |UTP ?? |CTP?? |?? ?| ?? ?|????? 601817 16q13

nme4 ?????4, ???? non-metastatic cells 4, pro-tein expressed in : ???? : ???? |?? ? |?????▔?|ATP? |▔?|??? ?: GTP?? |UTP?? |CTP?? |????|????? 601818 16p13.3

nme5 ?????5, ????(?????▔?) non-metastatic cells 5, protein expressed in (nucleoside-diphosphate kinase) ? : ?????▔?|ATP? ?: ㄨ ??|GTP?? |UTP?? |CTP?? | ?? ?|有 ?? ?|???? 603575 5q31 nme6 ?????6, ????(?????▔?) non-metastatic cells 6, protein expressed in (nucleoside-diphosphate kinase) ? : ???? |?? ? |?????▔?|ATP? |▔?|??? ?: GTP?? |UTP?? |CTP?? |?? ?| ?? ?|?????|??????? 608294 3p21

nme7 ?????7, ????(?????▔?) non-metastatic cells 7, protein expressed in (nucleoside-diphosphate kinase) ? : ???? |?? ? |?????▔?|ATP? |▔?|??? ?: GTP?? |UTP?? |CTP?? |????? - 1q24

nmi N-myc( STAT)? N-myc (and STAT) interac-tor : ???? : ? ? |??? ?: ? ?RNA? ?II |?? ㄨ|JAK-STAT??603525 2p24.3-q21.3

nmnat1 ???????????1 nicotinamide nucleo-tide adenylyltransferase 1 : ?? : ?? ? |???????????|??? |??? ?: ?? |NAD?? 608700 1p32-p35

nmnat2 ???????????2 nicotinamide nucleo-tide adenylyltransferase 2 ? : ???????????|??? ?: ?? |NAD?? 608701 1q25 nmnat3 ???????????3 nicotinamide nucleo-tide adenylyltransferase 3 : ?? : ???????????|??? ?: ?? |NAD?? 608702 3q23

nmral1 NmrA? 1 NmrA-like family domain con-taining 1 - 16p13.3

nms ?????S neuromedin S ?: ? ?? ? - 2q11.2

nmt1 N ? ???1 N-myristoyltransferase 1 ? : ????N ????|? ???|??? ?: N ッ??? |N ッ?? ? |??? 160993 17q21.31

nmt2 N ? ???2 N-myristoyltransferase 2 ? : ????N ????|? ???|??? ?: N ッ?? ? |??? 603801 10p13

nmu ?????U neuromedin U ? : ?? ?: ? ?? ?| ? |??? ? ? |? 605103 4q12

nmur1 ?????U ?1 neuromedin U receptor 1 : ?? |?|? ?? : ????? ?|?????U ?| ? ?: ?? ??|? ???| ?? ?| ? |???C▔?|??? ? ? |??, ?? |?? ? | ?? |????? ? 604153 2q37.1

nmur2 ?????U ?2 neuromedin U receptor 2 : ?|? ?? : ????? ?|?????U ?| ?|?? ?? ? ???|GTP? ?: ?? ??|? ?? ?| ? |G?? ? , ?IP3?? ?(???C▔?)| 催, ???? ? |Ё ???? ?|??, ?? |??????A2▔?| ?? |????? ? |?? ?? ? 605108 5q33.1

nnat neuronatin ? : ? ???? ?: ?|? ?|??? 603106 20q11.2-q12

nnmt ???N? ??? nicotinamide N-methyl-transferase ? : ???N? ???|? ???|???? : 催 ??? ?∈ 600008 11q23.1

nnt ????????? nicotinamide nucleotide transhy-drogenase : ???|???? ???|?|? ?? : NAD(P)+???(B? )|NAD(P)+???(AB? )|? ? ? ?: ? ??|? ?? 607878 5p13.1-5cen nob1 NIN1/RPN12? ??1 ⑤?(?Ⅺ??) NIN1/RPN12 binding protein 1 homolog (S. cerevisiae) - 16q22.3

nobox NOBOX ? ⑤? NOBOX oogenesis ho-meobox : ?? : ? |乎 ? DNA? ?: ? ? , DNA?? - 7q35

noc2l ?? ? ?2 ⑤?(?Ⅺ??) nucleolar com-plex associated 2 homolog (S. cerevisiae) : ? - 1p36.33 noc3l ?? ? ?3 ⑤?(?Ⅺ??) nucleolar com-plex associated 3 homolog (S. cerevisiae) : ? - 10q23.33

noc4l ?? ? ?4 ⑤?(?Ⅺ??) nucleolar com-plex associated 4 homolog (S. cerevisiae) : ?| ???宗??? ?|?|? ?? : ??? | ??RNA? ?: 35S ? ? - 12q24.33

nod27 ???? ? 27 nucleotide-binding oligomeri-zation domains 27 - 16q13

nod3 NOD3?? NOD3 protein - 16p13.3

nod9 NOD9?? NOD9 protein - 11q23.3

nodal ? ⑤?( 哴) nodal homolog (mouse) : ? ? : ?? |?? ?: ?? : ???601265 10q22.1

nog ?? ?

356

nog ?? noggin : ? ?: ???? ?| ? ?, ?|?? |?? ?? |?偼 ?? : ?偼 ?? ? ???| ? ???, ??|偼 ? ? , ?, 1|?偼?偼 ? 602991 17q21-q22

nol1 ????1, 120kDa nucleolar protein 1, 120kDa : ?|??? : ??? |? ???|??? ?: ? ????? |?? ?? Ⅺ 164031 12p13

nol10 ????10 nucleolar protein 10 : ? - 2p25.1 nol11 ????11 nucleolar protein 11 : ? - 17q24.2 nol2 ????2, 145kDa nucleolar protein 2, 145kDa - -

nol3 ????3(?? ? CARD ) nucleolar protein 3 (apoptosis repressor with CARD domain) : ?|??|??? : RNA? | ????? ?: ?mRNA , ? ?| ?? ?|RNA |? ?? ? 605235 16q21-q23

nol4 ????4 nucleolar protein 4 : ?|??? : RNA? 603577 18q12

nol5a ????5A(56kDa KKE/D? ) nucleolar pro-tein 5A (56kDa with KKE/D repeat) : ?|??? : RNA? ?: rRNA - 20p13

nol6 ???? 6(RNA ?) nucleolar protein family 6 (RNA-associated) : ??? ??|?| ???宗??? ?? : ??? | ??RNA? ?: 35S ? ? |?宗??? ? - 9p13.3

nol7 ????7, 27kDa nucleolar protein 7, 27kDa : ?- 6p23

nol8 ????8 nucleolar protein 8 ? : ???? |??? - 9q22.31

nol9 ????9 nucleolar protein 9 : ? - 1p36.31

nola1 ???? A, 1(H/ACA ??RNPs) nu-cleolar protein family A, member 1 (H/ACA small nucleolar RNPs) : ?? |?| ???宗??? ?? : ?? ??|rRNA? ?: rRNA 606468 4q25 nola2 ???? A, 2(H/ACA ??RNPs) nu-cleolar protein family A, member 2 (H/ACA small nucleolar RNPs) : ?| ???宗??? ?? : ??RNA? |rRNA ? ?: 35S ? ? |rRNA ? 606470 5q35.3

nola3 ???? A, 3(H/ACA ??RNPs) nu-cleolar protein family A, member 3 (H/ACA small nucleolar RNPs) : ?| ???宗??? ? ?: ? |rRNA 606471 15q14-q15

nolc1 ?? ????1 nucleolar and coiled-body phosphoprotein 1 : ?|??|???? : ???? |ATP? |GTP? ?: rRNA |?? | ? ?602394 10q24.32

nom1 ???? MIF4G 1 nucleolar protein with MIF4G domain 1 ? : RNA? - 7q36.3

nomo1 NODAL? 1 NODAL modulator 1 609157 16p13.11

nomo2 NODAL? 2 NODAL modulator 2 : ??|?|? ?? : ???? ?: ?佭 ???609158 16p12.3

nomo3 NODAL? 3 NODAL modulator 3 : ?|? ?? : |???? ?: ?佭 ???609159 16p13

nono ?POU , ??? non-POU domain contain-ing, octamer-binding : ?? : ???? |DNA? |RNA? |??? ?: ?mRNA , ? ?|DNA |DNA??|? |? ? , DNA??|RNA 300084 Xq13.1

nop17 NOP17 - 19q13.33 nop5/nop58 ????NOP5/NOP58 nucleolar protein NOP5/NOP58 : ?|??? : snoRNP? | ??? ?: rRNA |snRNP??? ?|???? - 2q33.1

nope ?? 哴Punc E11?? likely ortholog of mouse neighbor of Punc E11 - 15q22.31

nos1 ?? ? ?1(?? ) nitric oxide synthase 1 (neuronal) : ?? ? : ?? ? ?|?? ? |????? |FMN? |? ? ?|???? |? ? ? |FAD? |NADP? ?: ? ??|?? ??? |? ?|?? ? |さ???? : ??じ, ? ? , 163731 12q24.2-q24.31

nos1ap ?? ? ?1(?? )? ?? nitric ox-ide synthase 1 (neuronal) adaptor protein : ???? : ??? |PDZ ? |?? ? ?? ?: ???? ?|? ?? ? ? 605551 1q23.3

nos2a ?? ? ?2A( ? , ???) nitric oxide synthase 2A (inducible, hepatocytes) : ??? : ?? ? ?|?? ? |?? ? |????? |?? ? |FMN? |? ? ?|???? |FAD? |NADP? ?: ? ??|?? ???|?? ??? |?? ㄨ|? ㄨ??? : 催? , |??, 163730 17q11.2-q12

nos2b ?? ? ?2B nitric oxide synthase 2B ? : ?? ? ?|?? ? |?? ? |????? |? ? ? ?: ?? ??? 600719 17p13.1-q25 nos2c ?? ? ?2C nitric oxide synthase 2C ? : ?? ? ?|?? ? |?? ? |????? |? ? ? ?: ? ??|?? ??? 600720 17p13.1-q25

nos3 ?? ? ?3( ???) nitric oxide synthase 3 (endothelial cell) : ???? : ?? ? ?|?? ? |?? ? |????? |?? ? |FMN? |? ? ?|???? |FAD? |NADP? ?: ? ??|? ???|?? ??? |??? ? : ? ?咬?, , | ?? , |催? , |催? , |?? ? 163729 7q36

nosip ?? ? ?? ?? nitric oxide synthase inter-acting protein - 19q13.33

nostrin ?? ? ??? nitric oxide synthase traf-ficker 607496 2q24.3

notch1 Notch ⑤?1, ?? ?( ?) Notch homolog 1, translocation-associated (Drosophila) : ?|?|? ?? : ?|?? ? |??? ?: ? ? , DNA??| ? ㄨ|Notch ? ? |?? |?? ??? |? ?? : ???, T?? ? ??190198 9q34.3

notch2 Notch ⑤?2( ?) Notch homolog 2 (Drosophila) : ?|? ??|????|?? : ??? ? | ?|?? ? |??? |?? ?? ?: ?? ? |? |? ? , DNA??| ?? ?| ?? ?|?? ?|Notch ? ? |???? ?|?? ?? Ⅺ| ?|????| ??? |??|?? |?? Ras?? ? |? ? 600275 1p13-p11

notch2nl Notch ⑤?2( ?)N ッ? Notch homolog 2 (Drosophila) N-terminal like ? : ?? ? - 1q21.2 notch3 Notch ⑤?3( ?) Notch homolog 3 (Drosophila) : ? ??|?|? ?? : ?|?? ? ?: ? |? ? , DNA??|Notch ? ? | ?|?? |? ?? : ? ???? ?? ??? 600276 19p13.2-p13.1

?? ? notch4

357

notch4 Notch ⑤?4( ?) Notch homolog 4 (Drosophila) : ?|? ??|????|?|? ?? : ?|?? ? |??? |?? ?? ?: ? , ??|?? ? | ?, a ? |? |Notch ? ? |? ?|??|?? |ч? ?|?? ??? |?? ? , DNA??|? ? 164951 6p21.3

noto ?? ⑤?(????) notochord homolog (Xenopus laevis) : ?? : ? |乎 ? DNA? ?: ? ? , DNA?? - 2p13.2

notum ? ??Э??? ⑤?( ?) notum pectinace-tylesterase homolog (Drosophila) 609847 17q25.3

nov ??????? nephroblastoma overexpressed gene : ? ? : ? ???? ? |?? ?: ? ???? 164958 8q24.1

nova1 ???? ? 1 neuro-oncological ventral anti-gen 1 : ?? : RNA? ?: さ???|? ??|RNA 602157 14q

nova2 ???? ? 2 neuro-oncological ventral anti-gen 2 : ?? : RNA? 601991 19q13.3

nox1 NADPH? ?1 NADPH oxidase 1 : ?|? ?? : ?? ? |?? ?? NADPH? ?|? ? ?|? ??? ??|? ? ? ?: ? ??|NADP??|FADH2??|? ??|? ?? 300225 Xq22

nox3 NADPH? ?3 NADPH oxidase 3 : ?? : ? ? ? ?: ? ?? 607105 6q25.1-q26

nox4 NADPH? ?4 NADPH oxidase 4 : ?? : ? ? ? ?: ? ?? 605261 11q14.2-q21

nox5 NADPH? ?, EF ?? 5 NADPH oxidase, EF-hand calcium binding domain 5 : ?? : ?? ? |?? ??|?? ?? NADPH? ?|? ? ?|???? |FAD? |NADP? ?: ?? ?|? ??| ?? ?|?? Ⅺ|? ? ??|?? ?? |? ? , 有 ??|?? ? 606572 15q23 noxa1 NADPH? ?▔? 1 NADPH oxidase activa-tor 1 - 9q34.3

noxo1 NADPH? ????1 NADPH oxidase organizer 1 ? : ??? |????? ?: ?? ? ?? - 16p13.3

np ???? ? nucleoside phosphorylase ? : ???? ? ?: ??? , ??, ??? ????|DNA 佄? : ???? ???, ??? 164050 14q13.1

npal1 NIPA? 1 NIPA-like domain containing 1 - 4p12 npal2 NIPA? 2 NIPA-like domain containing 2 - 8q22.2

npal3 NIPA? 3 NIPA-like domain containing 3 - 1p36.12-p35.1

npas1 ?? PAS ??1 neuronal PAS domain protein 1 : ?? : ? | ? ?: ? ? , DNA??| ? |Ё ???? ? 603346 19q13.2-q13.3

npas2 ?? PAS ??2 neuronal PAS domain protein 2 : ?? : ? | ? ?: ? ? , DNA??| ? |Ё ???? ? 603347 2q11.2 npas3 ?? PAS ??3 neuronal PAS domain protein 3 : ?? : DNA? | ? |? ? ?: ? ? , DNA??| ? 609430 14q12-q13 npas4 ?? PAS ??4 neuronal PAS domain protein 4 608554 11q13

npat ???, ? ????? nuclear pro-tein, ataxia-telangiectasia locus : ? 601448 11q22-q23 npb ???B neuropeptide B ? : ??? ?: ??? ? ? 607996 17q25.3

npbwr1 ???B/W ?1 neuropeptides B/W receptor 1 : ?|? ?? : ????? ?| ?|????? ?|??? ?: ? |G?? ? ??? ? ? |さ??? 600730 8p22-q21.13

npbwr2 ???B/W ?2 neuropeptides B/W receptor 2 : ?|? ?? : ????? ?| ?|????? ?|??? ?: ? |G?? ? ??? ? ? |さ??? 600731 20q13.3

npc1 Niemann-Pick?(?????), C1 Niemann-Pick dis-ease, type C1 : ? ?|⒊??| ??|? ??|?|? ? : ?? ????|? ?| ????? ?: ⒊????|????|? ???|? ?〇 ? : Niemann-Pick?(?????), C1|Niemann-Pick?(?????), D 607623 18q11-q12

npc1l1 NPC1(Niemann-Pick?(?????), C1, )?1 NPC1 (Niemann-Pick disease, type C1, gene)-like 1 : ?|? ?? : ? ? ?: ???|? ???|? ???|? ???? : Ezetimibe, ? 608010 7p13 npc2 Niemann-Pick?(?????), C2 Niemann-Pick dis-ease, type C2 ? : ?? ?: ? ? ????|? ?〇 ? : Niemann-Pick?(?????), C2 601015 14q24.3

npdc1 ?? Ⅺ, 1 neural proliferation, differ-entiation and control, 1 : ?|? ? 605798 9q34.3 npepl1 ????1 aminopeptidase-like 1 : ???|?? : ??????|??|?? ? |??????|?? ? |? ? ? ?: ??∈?|?? ????|???? - 20q13.32

npepps ??? ?? aminopeptidase puromycin sensitive : ?|??? : ???|???????|? ??|?? ? |? ? ? ?: ??∈? 606793 17q21

npff ???FF??? ? neuropeptide FF-amide peptide precursor : ⒊? ? : ?? |???▔? ?: ??? ? ? |さ??? 604643 12q13.13

npffr1 ???FF ?1 neuropeptide FF receptor 1 : ?|? ?? : ????? ?| ?|??? ? ?: ? |G?? ? ??? ? ? 607448 10q21-q22

npffr2 ???FF ?2 neuropeptide FF receptor 2 : ? ??|?? : ????? ?| ?|??? ? ?: ? |G?? ? ??? ? ? |??, ??? ▔ 607449 4q21

nphp1 ???1( ) nephronophthisis 1 (juvenile) : ?? : ? |?? ? ? ?: ? | ?|????|????|? ????偼 ?? ?? ?? : Joubert? (????? )|???, |Senior-Loken? (? ???? )1 607100 2q13 nphp3 ???3(? ) nephronophthisis 3 (adolescent) ? : ? ? : ???, ? 608002 3q22.1

nphp4 ???4 nephronophthisis 4 : ?? : ? |??? ?: ? |????|????|? ????偼 ?? ?? ?? : ???4|Senior-Loken ? (? ???? )4 607215 1p36.22

nphs1 ? ?1, , ? (????) nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin) : ? ??|?? : ??? ?: ????| ?? : ? ?1, , ? 602716 19q13.1

nphs2 ? ?2, , ? ? (podocin) nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin) : ? ??|?

npip ?? ?

358

? : ??? ?: ?? : ?? ? , ? ? 604766 1q25-q31

npip ? ?? ?? nuclear pore complex interacting protein : ?|?|? ? ?: ??? ? ? 606406 16p13-p11

npl NЭ????????? ?(??? ? ?) N-acetylneuraminate pyruvate lyase (dihydrodipicolinate synthase) ? : ? ? - 1q25

nploc4 ??? ?4 ⑤?(?Ⅺ??) nuclear protein lo-calization 4 homolog (S. cerevisiae) : ?| ??|? ? ???? : ?? ? |? ? ? | ??? ?: ?? |?? |?? |催 ?? ?? ?| ?? ??? ??? 606590 17qter

npm1 ????(?????B23, numatrin) nucleophosmin (nucleolar phosphoprotein B23, numatrin) : ?|??|???|Ё ?? : ? ?▔???|RNA? |Tat??? |?? ??|?? ??|NFκB? | ??? ?: ?? ????|?/???| ?? ?| ㄨ |Ё ? | ? |????|?? ?? Ⅺ|?宗???|▔?NFκB? ? : ???, 傧 |???, ???, NPM/RARA 164040 5q35

npm2 ????/????, 2 nucleophosmin/nucleoplasmin, 2 : ??? ??|? ??|?? : ??? |???? ?: ??? |? ??|? ? ? ? ?| 有(?? ????)|? ?| ??? |?? ? 608073 8p21.3

npm3 ????/????, 3 nucleophosmin/nucleoplasmin, 3 : ?? : ??? | ??? ?: ?? 606456 10q24.31

npnt ???? nephronectin - 4q24

nppa ? ?? ?A natriuretic peptide precursor A : ? ? : ▔? ?: ????|? ? |? ?? 108780 1p36.21

nppb ? ?? ?B natriuretic peptide precursor B : ? ? : ▔? ?: ???? ?? ? |?? ?|? ? |?? ??? | | ? ?|?? ????|? ??? |? ???? |? ?? 600295 1p36.2

nppc ? ?? ?C natriuretic peptide precursor C : ? ? : ▔? ?: ? ? |? ?? ?|? ?? 600296 2q24-qter

npr1 ? ?? ?A/右??? ?A( ? ?? ?A) natriuretic peptide receptor A/guanylate cyclase A (atrionatriuretic peptide receptor A) : ? ??|?? : 右??? ?|?????▔?| ?|ATP? |? ?, G?? ?|▔?? ?: cGMP?? |??? ??? |???? ?? ? |?? ? ??|?? ?|? ? |?? ??? | | ? ?|?? ????|? ??? |? ???? 108960 1q21-q22

npr2 ? ?? ?B/右??? ?B( ? ?? ?B) natriuretic peptide receptor B/guanylate cyclase B (atrionatriuretic peptide receptor B) : ??|? ?? : 右??? ?|??▔?| ?|?? ?|ATP? |? ?, G?? ?|??? ? ?: cGMP?? |??? ??? |???? ?? ? |?? ? ??|? ? ? : Ё?ッ ???, Maroteaux 108961 9p21-p12

npr3 ? ?? ?C/右??? ?C( ? ?? ?C) natriuretic peptide receptor C/guanylate cyclase C (atrionatriuretic peptide receptor C) : ?|? ?? : ?|? ?, G?? ? ?: 偼傐 ?? : 催? , ? 108962 5p14-p13 nps ???S neuropeptide S 609513 -

npsa ?? novel prostate-specific antigen - - npsr1 ???S ?1 neuropeptide S receptor 1 : ?|? ?? : ????? ?| ?| ? ? ?: ? |G?? ? ??? ? ? ? : , , 2 608595 7p14.3

nptn ?? ?? neuroplastin : ? ?, ?? |?|? ?|さ? ?|さ? ?? : ???? ? ?: ?⑤????|? ????|?? ? ?? さ? - 15q22

nptx1 ?? ?? ?? I neuronal pentraxin I ? : ?? ? ?: ??|さ???|Ё ???? ? 602367 17q25.1-q25.2

nptx2 ?? ?? ?? II neuronal pentraxin II ? : ?? ? |宗? ?: さ??? 600750 7q21.3-q22.1 nptxr ?? ?? ?? ? neuronal pentraxin receptor : ?|? ?? : ?|?? ? 609474 22q13.1 npw ???W neuropeptide W ? : ??? ?: ??? ? ? | ??? 607997 16p13.3

npy ???Y neuropeptide Y : ? |??? : G ?? ? ?|???▔?|???? ?: ?? ??|??? |G?? ? , ??????? ?|??? ? ? |さ???|? | ???|?? ?|?? Ⅺ 162640 7p15.1

npy1r ???Y ?Y1 neuropeptide Y receptor Y1 : ? ??|?|? ?? : ????? ?| ?|???Y ?|??? ?: ? |G?? ? , ??????? ?|G?? ? , ???? ? ? |??? ? ? | ??? 162641 4q31.3-q32

npy2r ???Y ?Y2 neuropeptide Y receptor Y2 : ? ??|?? : ????? ?| ?|???Y ?|???? ?: ? |G?? ? ??? ? ? |G?? ? , ???? ? ? | ??? |? ??| ??? 162642 4q31

npy5r ???Y ?Y5 neuropeptide Y receptor Y5 : ? ??|?? : ????? ?| ?|???Y ? ?: ? |G?? ? ??? ? ? 602001 4q31-q32

npy6r ???Y ?Y6( ) neuropeptide Y receptor Y6 (pseudogene) : ? ??|?? : ????? ?| ?|???Y ? ?: ? |G?? ? ??? ? ? 601770 5q31

nqo1 NAD(P)H???, ? 1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 : ???? : NAD(P)H???(?)|????b5? ?|? ? ? ?: ? ??| ????|?? ??? |さ???, ???| ㄨ??? : ?? , |???, ??, 125860 16q22.1 nqo2 NAD(P)H???, ? 2 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 2 ? : NAD(P)H???(?)|?? ? |NADPH???(?)|? ? ?|? ? ? ?: ? ?? 160998 6pter-q12

nr0b1 ? ?? 0, ?B, 1 nuclear receptor sub-family 0, group B, member 1 : ?? : ? |? ?▔? ? ?: ? |? ? , DNA??|? ??? | ? : ??? ???, , ??Ⅺ?▔??? ? ? ?| ? ?? 300473 Xp21.3-p21.2

nr0b2 ? ?? 0, ?B, 2 nuclear receptor sub-family 0, group B, member 2 : ?? : ? |? ?▔? ?|? ? ?: ?? ? ?RNA ? ?II |? |? ? , DNA??|? ???? : ???, ? , 604630 1p36.1

人类基因组计划.doc

【篇一】人类基因组计划随着人类基因组计划的完成 随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，基因检测效率不断提高。从最初第一代以Sanger 测序为代表的直接检测技术和以连锁分析为代表的间接测序技术，到2005 年，以Illumina 公司的Solexa技术和ABI 公司的SOLiD 技术为标志的新一代测 序(next-generation sequencing，NGS) 的相继出现，测序效率明显提升，时间明显缩短，费用明显降低，基因检测手段有了革命性的变化。其技术正向着大规模、工业化的方向发展，极大地提高了基因检测的检出率，并扩展了疾病在基因水平的研究范围。2009 年3 月，约翰霍普金斯大学的研究人员在《Science》杂志上发表了通过NGS外显子测序技术，发现了一个新的遗传性胰腺癌的致病基因PALB2，标志着NGS 测序技术成功应用于致病基因的鉴定研究。同年，《Nature》发表了采用NGS 技术发现罕见弗里曼谢尔登综合征MYH3 致病基因突变和《Nat Genet》发表了遗传疾病米勒综合征致病基因。此后，通过NGS 技术，与遗传相关的致病基因不断被发现，NGS 技术已成为里程碑式的进步。2010 年，《Science》杂志将这一技术评选为当年“十大科学进展”。近两年，基因检测成为临床诊断和科学研究的热点，得到了突飞猛进和日新月异的发展，越来越多的临床和科研成果不断涌现出来。同时，基因检测已经从单一的遗传疾病专业范畴扩展到复杂疾病和个体化应用更加广阔的领域，其临床检测范

人类基因组计划及其意义

人类基因组计划及其意义 摘要：人类基因组计划意义深远，对人类健康、中医药、当代科学研究方法、甚至是商 业等都有影响。 关键词：人类基因组计划意义 人类从古至今都想揭开生命的奥秘，都想了解人类自身，探究人的生老病死是怎么一回事。于是人人心中都有一个疑问：到底什么是生命？但是由于当时知识与技术的限制，人类的疑问得不到科学合理的解释。美国东部时间2000年6月26日，国际人类基因组计划（Human Genome Project ,HGP）的美、英、法、德、日、中6国协作组向世界联合宣布：人类生命蓝图人类基因组“工作框架图”已经完成。它的问世标志着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 什么是人类基因组计划？ 生物学的原理告诉我们，基因是染色体上的DNA双螺旋链的一段，它由四种碱基通过不同的排列组合而成，并在特定的条件下表达遗传信息和表现特定功能，是生物性状遗传的基本功能单位。基因组指合成具有生物功能的蛋白质多肽链或RNA所必须的全部DNA序列。1985年美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划，目的在于通过国际间的合作，识别人类DNA中所有的十万个以上的基因，测定人类DNA的30亿个碱基对顺序，以建立详细的人类基因组遗传图和物理图，解读人类基因组中所有的基因，最终解读人类生、老、病、死的遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。 人类基因组计划的意义 首先，获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。 第二，破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。同时，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。 人类基因组计划带来的革命 1.基因治疗 人类基因组计划将为基因治疗技术的发展提供基础性的支持，对特异致病基因的研究，无疑会给基因治疗技术针对性地指明方向，加速这一技术的发展。基因治疗就是利用基因工程的手段，通过向人体导入功能基因，修补、改变相应的缺陷基因，以对相关疾病进行治疗和预防。对基因治疗的临床研究早在十年前就开始了，90年美国研究人员对一个4岁的小女孩施行了基因治疗，使她的病情大大好转。十年来，基因治疗技术在实验过程中取得了不少的成果，载体的改进和靶细胞的选择使基因治疗技术的效果也不断提高。 2.基因工程药物研究

《人类基因组计划及其意义》活动单及答案

《人类基因组计划及其意义》活动单 第1课时共1课时 活动目标： ⒈捕捉文章中的关键信息，对说明对象形成综合理解。 ⒉把握本文总分结构对于表达说明对象与文章内容的意义。 ⒊领会本文为了更好地说明事理所运用的各种说明方法及其效果。 活动方案 一、课前活动 1.作者简介 杨焕明，1952年生于浙江。1978年毕业于杭州大学1988年获丹麦哥本哈根大学博士学位。后为法国INSERE-CRNS马塞免疫中心博士后；1989年～1992年为美国哈佛大学医学院博士后；1992年～1994年美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)博士后。现为博士生导师。现为北京华大基因研究中心暨中国科学院基因组信息中心主任，为争取和主持完成中国参与人类基因组序列的测定定下汗马功劳。国际“人类基因组计划”中国协调人。2003年被《科学美国人》杂志评为年度领袖人物。 2、背景介绍 人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者、美国的杜尔贝克提出。1990年10月，国际人类基因组计划正式启动。中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了l％的测序任务。本文作者杨焕明教授为争取和主持完成中国参与人类基因组1％序列的测定立下汗马功劳。在这篇文章中，作者对这一计划尤其是实施这一计划的意义作了详细的说明。3、给下列加点的字注音 核苷．（）酸辜．（）负胰．（）岛疟．（）疾滥．（）用衍．（）生免疫．（）解．读（）押解．（）解．数（） 二、课堂活动： 1、整体感知：通读全文，给文章划分层次。并思考文章这样安排结构有什么好处？ 第一部分(第—段)： 第二部分(第—段)： 第三部分(第—段)： 第一层(第—段)： 第二层(第—段)： 2、结合文章的具体内容，分析文章运用了哪些说明万法、有什么作用。

(整理)人类基因组计划.

人类基因组计划 HGP(Human Genome Projects) 1、HGP简介 ?人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 ?诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文 《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。 ?文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA 的详细知识而得到巨大推动。” 什么是基因组(Genome) ?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成 ?人类基因组有两层意义： ——遗传信息 ——遗传物质 ?从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 人类染色体 HGP的诞生 ?1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。 ?1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。?1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。?1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。 ?1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。?1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。 HGP诞生过程中的质疑 ?计划的必要性问题 ?计划的现实性问题 ?科学研究领域的选择问题 ?为什么不选择基因组小的或有经济意义的生物 ?认为?°制图?±是在沙漠里建公路，?°测序?±是把?°垃圾?±分类，选择?°模式动物?±是拼凑?°诺亚方舟?±。

《人类基因组计划及其意义》学案

《人类基因组计划及其意义》导学学案 编写：段素娟 诵读经典 鹊桥仙（北宋）秦观 纤云弄巧，飞星传恨，银汉迢迢暗度。金风玉露一相逢，便胜却、人间无数。 柔情似水，佳期如梦，忍顾鹊桥归路。两情若是久长时，又岂在、朝朝暮暮。 注释：1、金风：秋风。秋，在五行中属金。 2、玉露：晶莹如玉的露珠，指秋露。 3、忍顾：不忍心回头看。 4、朝朝暮暮：日日夜夜。这里指日夜相聚。 赏析：这是一首咏七夕的词，借牛郎织女悲欢离合的故事，讴歌了真挚、细腻、纯洁、坚贞的爱情。词中明写天上双星，暗写人间情侣；其抒情，以乐景写哀，以哀景写乐，倍增其哀乐，读来荡气回肠，感人肺腑。结句“两情若是久长时，又岂在朝朝暮暮”最有境界，这两句既指牛郎、织女的爱情模式的特点，又表述了作者的爱情观，是高度凝练的名言佳句。这首词因而也就具有了跨时代、跨国度的审美价值和艺术品位。 课标点击 1.了解人类基因组计划的基本情况和意义，把握科学的时代前沿性。 2.学习作者在这篇报告中的科学态度与人文关怀融为一体的精神。 相关链接 人类基因组“中国卷”大事记 ?1995年，杨焕明等人呼吁参与国际人类基因组计划。 ?1998年6月，中国科学院遗传所人类基因组中心挂牌成立。 ?1999年4月，遗传所人类基因组中心开始进行人类基因组测序，在中国实现零的突破。 ?1999年9月1日，杨焕明在第五次伦敦国际人类基因组战略讨论会上介绍情况。

?2000年6月26日，包括中国在内的六国科学家共同宣布，人类有史以来第一个基因组“工作框架图”绘制完成，这是人类历史上值得“载入史册的一天。”?2001年4月1日，随着运算速度超千亿次的曙光3000超级计算机正式落户杭州华大基因研究中心，从而标志着一个完整的世界级基因组信息学中心在我国诞生。 ?2001年8月26日，人类基因组计划中国部分测序项目汇报及联合验收会在京召开，标志人类基因组“中国卷”通过国家验收。 一、积累整合 1.给下列词语中加点的字注音。 疟．疾解．读 痢．疾押解． 2.掌握以下词语的辨析。 ①成分：事物构成的部分和要素。如：化学成分、句子成分。 成份：人的出身及经历、职业等。如：地主成份。 ②致病：使得病。如：查明致病原因。 治病：治疗疾病。如：治病救人。 ③估计：可以是对事物发展的时间、可能性、作用的推测，也可以是对事物的质量、数量等的推测。 估量：多用于对事物的轻重、大小、强弱、数量等方面的推测。 二、理解感悟 作者是从那些方面来阐述人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的巨大导向性意义的？ 三、品味鉴赏 品味本文作为一篇学术报告，试简析其写作的方法特色。

人类基因组计划原理和基本步骤

人类基因组计划原理和基本步骤 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。 序列图的绘制主要采用两大策略: 即逐个克隆法（Clone by Clone）和全基因组鸟枪法（Whole Genome Shot-gun)。 逐个克隆法的原理 逐个克隆法的原理是Sanger双末端终止法。人类基因组框架图全部采用基于Sanger 双脱氧原理的自动化毛细管测序。在1977年，英国人Frederick Sanger 创建了双脱氧链末端合成终止法（chain termination method），简称Sanger法、双脱氧法或酶法。他发现如果在DNA复制过程中掺入ddNTP，就会产生一系列末端终止的DNA链，并能通过电泳按长度分辨。不同末端终止DNA链的长度是由掺入到新合成链上随机位置的ddNTP决定的。 Sanger双末端终止法的基本原理是利用DNA聚合酶，以待测单链DNA为模板，以dNTP为底物，设立四种相互独立的测序反应体系，在每个反应体系中加入不同的双脱氧核苷三磷酸（dideoxyribonucleoside triphosphate，ddNTP）作为链延伸终止剂。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的反应体系中分别加入普通的dNTP以及4种不同的ddNTP（比如体系1里面缺少dATP，而有ddATP,以此类推）。假设四个体系中分别加入的是ddATP, ddGTP, ddCTP和ddGTP 我们就分别把这个叫做A，G，C，T体系，然后每个体系中，会在遇到相应碱基的时候停止反应，这样就产生了一系列长度不一并且分别在以A,G,C,T时终止的DNA片段，比如A 体系中的DNA片段，都是以A结尾的DNA。通过高分辨率的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，放射自显影检测后，从凝胶底部到顶部按5′→3′方向读出新合成链序列，由此推知待测模板链的序列。 逐个克隆法基本步骤 逐个克隆法的基本步骤是：物理图谱的构建→BAC克隆的筛选→“工作框架图”的构建→序列的全组装与“完成图”构建。 物理图谱的构建的基本步骤如下：确定各STS序列及其在基因组中的位置→大插入片段基因组文库的构建（BAC文库）→以特定STS为标记筛选并定位克隆→含有STS的克隆在基因组中排序。 BAC克隆的筛选的基本步骤如下：用NotI、SacI等处理基因组，通过脉冲场凝胶电泳得200Kb左右的大片段DNA→纯化后与载体连接，得到插有外源DNA片段的BAC载体→通过电转化将连接产物导入大肠杆菌感受态细胞，在含有抗生素的筛选培养基中筛选带有相同外源DNA片段的单克隆菌落→“STS-PCR反应池”方案筛选种子克隆→相互间具有重叠片段的BAC克隆根据STS信息组装成contig，并定位于基因组上。 值得注意的是，STS的密度尚未达到绘制高精度物理图谱的要求，且在基因组中的分布不均匀，造成很多区域没有阳性克隆覆盖,形成空洞。因此需用指纹图谱（FPC法）或末端序列（Walking by End Sequence)步移等手段对种子克隆进行延伸，形成连续克隆群。利用延伸方法筛选得到的克隆称为延伸克隆。 “工作框架图”的构建：根据序列与STS database进行blastn比较结果，将克隆定位末端序的比较，判定延伸在contig外的一端序列。并可及时进行walking，筛选新的克隆。 鸟枪法 鸟枪法或霰弹法是一个高度计算机化的方法，它是先把基因组随机分成已知长度(2000个碱基对、1万个碱基对、5万个碱基对)的片段，然后用数学算法将这些片段组装成毗邻的

人类基因组计划及其意义 同步练习

人类基因组计划及其意义同步练习 1.下面是语段空白处的句子，怎样排列它们的顺序才合理（） ……虽然地球上的水非常丰富，但是，。，，它们才是被人类直接利用的水资源。 ①淡水大约只占3%②只有极少部分存在于大气、河流、湖泊以及地表浅层③海洋水约占地球全部水量的97%④这大约3%的淡水绝大部分又分布在南极、北极和人迹罕至的高山地区 A、①③②④ B、①④③② C、③②①④ D、③①④② （二）阅读下面一段文字 基因工程（节选） 所谓基因工程是指在其因水平上的操作，并改变生物遗传性状的技术。具体地说，按照人们的需要用类似工程设计的方法将不同生物的基因（目的基因）进行分离、剪切、拼接等操作，并通过分子载体（如质粒、人噬菌、SV40及其它病毒）转入适宜的受体细胞中而获得复制和表达的一种分子生物技术。由该技术构建的且具有新遗传性状的生物称之为“基因工程生物”，一般简称为“工程生物”。1973年基因工程的诞生，标志着新的生物革命的开始。这一年，美国斯坦福大学分子生物学家S?柯恩第一个建成“基因工程菌”，并创立基因工程模式，科学界把这一年定为基因工程元年，而S?柯恩成为基因工程发展史上第一位创始人。然而，基因工程的诞生不是偶然的，1953年，美国生物学家沃森和物理学家克拉克，在前人发现生物遗传物质DNA（脱氧核糖核酸，或者说基因）的基础上，发现了DNA的双螺旋结构，最终揭示了生物遗传之谜；60年代确定遗传信息传递方式以及“工程酶”与分子载体研究取得一系列成就有关系。这些成就为基因工程诞生做了理论和技术方面的充分准备。以基因工程诞生为标志，20多年来，生物技术飞速发展，通过“工程微生物”生产的新药有胰岛素、荷尔蒙、干扰素、乙肝疫苗等等；还有转基因动物生产医药品和优质营养品以及基因农作物抗各种病虫害等等。1990年开始实施、至今已取得重大进展并正在加紧进行的“人体基因组计划”，将为人类创造奇迹。这一计划一旦完成，人体基因组图谱绘制出来，图解整个人体10万种基因，并了解其功能，这将成为遗传病诊治或基因治疗以及寻找医治癌症、艾滋病等药物的指南。我国参与了“人类基因组计划”的进程，如制订了水稻基因组计划；人体基因计划项目在我国南方、北方均已启动，发现了一些新基因及其功能，研究工作取得可喜进展。 2．对“基因工程”理解正确的一项是（） A、基因工程是一种改变生物遗传性状的技术。 B、基因工程是按照工程设计的方法，将生物的基因分解后获得一种新分子的生物技术。 C、基因工程是将不同生物的基因进行操作，然后将它转入受体细胞，从而获得一种新的遗传性状的生物技术。 D、基因工程是将不同生物的基因转入受体细胞后，所获得的一种新的遗传性状的分子生物。 3．基因工程的诞生经历了三个阶段，这三个阶段突出的成就是： 50年代成就是： 60年代成就是： 70年代成就是： 4．划线句子是一个长句，这个长句是阐述的主要意思是（） A、这个计划将成为指南。 B、这个计划一旦完成，将成为指南。 C、人体基因组图谱图解人体基因将成为指南。 D、人体基因组将成为指南。

人类基因组计划

人类基因组计划 一、什么是基因和基因组 1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。遗传效应：有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因起调节效应的功能。 2、基因组：是一个单倍体染色体组中所包含的全部遗传物质。有核基因组和线拉体基因组之分。 二、人类基因组结构 人类基因组结构庞大、复杂：基因组DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布在24条染色体上，非编码区远远多于编码区，占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形式存在。 1、DNA序列中的组成结构可分为3种类型： （1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列）占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结构基因 （2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数为104-105 ，包括组蛋白基因、免疫球蛋白基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序列家族由300bp的短序列构成，重复达30万-50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA 通常是小于10bp的短小序列组成基本单元，重复达105以上，占基因组的10%，不能转录，组成异染色质。 2、结构基因 （1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中往往还插入有非编码序列。 （2）结构： 内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之分。 （3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍，一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程，将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控作用。图4-3。 3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为基因家族 如血红蛋白基因家族。（指进化过程中由某一个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大类群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。 b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、14、15、 21、22，5条染色体的短臂的核仁组织区中。 每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因，它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。（在多基因家族中，有少数成员不产生有功能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正常基因从序列上看是同源的，但是在进化过程中发生突变丧失了功能活性。） （2）基因簇或超基因：同一基因家族中，一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近成串地排列在一起，形成一个基因簇。如人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。 在人类基因组中，有中等重复序列构成的大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫球蛋白的重链和轻链基因。

人类基因组计划论文

人类基因组计划的重要性 “以破解人类遗传和生老病死之谜，解决人类健康问题为目的的人类基因组计划，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。其旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。” 基因作为掌控人类自身性状、特征和遗传的根本因子，以其简单的双螺旋结构、复杂的排列方式，使全世界范围内的每一个人类都有着相同的本质和不同的特质。基因的轰动范围极为广泛，我们身上的每一处体态特征几乎都由基因所决定，大到一个人的身高、外貌，小到一颗牙形的状，甚至是一根头发的直径都与基因有着密不可分的联系。众所周知，基因由五种碱基对以庞大的数量按一定顺序排列组合而成，其本质是核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸。在一个活跃的细胞内，特定的基因通过解旋、转录、翻译等一系列过程，来实现RN A、蛋白质等相应物质的合成，这些数以万计的不同形态不同功能的RN A、蛋白质在细胞内外发挥出他们自身的作用，从而达到控制人类机体、完善结构功能、协调组织器官运作的神奇效果。 由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起。 人类基因组计划便应运而生了。该计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波1罗计划并称为三大科学计划。 “HDP（人类基因组计划）的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。”

专题一 人类基因组计划及其意义

开卷有益 你能活多少岁？你想活多少岁？长寿是人类梦寐以求的，但是疾病等因素一直困扰着我们，癌症、糖尿病等大多是基因病。如果能攻克人类基因的奥秘，活到一百五十岁并不是异想天开。我们也能够在超市买到抗感冒的苹果、防肝炎的梨，能吃到治疗艾滋病的大米。如果能攻克人类基因的奥秘，我们的生活将发生翻天覆地的变化，我国正是人类基因组计划的成员国之一，承担着百分之一的任务，而这正是本文作者杨焕明博士争取而来的。今天我们就随他走进基因世界，去领略基因世界的多姿多彩！ 话题链接——科学与生活 1．教材赏悟 全文通过介绍人类基因组计划的科学地位及六大导向性的意义，阐明了该计划是人类科学史上的重大工程，可以奠定揭开生命最终奥秘的基础，反映了当前领先于科技前沿的基因组研究的重大突破和广阔前景，体现了人文关怀性和科学严谨性，并呼吁人们要加强国际性合作，走良性发展的科研之路。 2．名句赏记 ◆科学家的成果是全人类的财产，而科学是最无私的领域。——高尔基 ◆数理科学是大自然的语言。——伽利略 ◆科学是我心中的温暖和愉快，你使我无所畏惧，视死如归。入狱者虽难得重见天日，你却能把锁链和铁窗粉碎。——布鲁诺 ◆科学是人类智慧的结晶和硕果……展望科学的未来，人类将高举科学的火炬登上宇宙的天堂。——霍金 ◆科学是人们生活中最重要、最美好和最需要的东西。——契诃夫 ◆没有科学和艺术，就没有人和人的生活。——列夫·托尔斯泰 ◆科学是我们时代的神经系统。——高尔基 ◆科学的真正的、合法的目标说来不外是这样：把新的发现和新的力量惠赠给人类生活。——培根

◆科学、科学知识总是假设的：它是猜想的知识。科学的方法是批评的方法： 寻求和消灭错误并服务于真理的方法。——卡尔·波普尔 ◆科学本身就有诗意。——斯宾塞 3．典例赏析 揭开遗传奥秘 原文：1832年的一天，奥地利西里西亚地区一个名叫海因赞多夫的小村庄，10岁的约翰正忙着帮助父亲嫁接果树。父亲酷爱园艺，是果树栽培嫁接方面的行家，左邻右舍的农民经常来向他请教。约翰从小就在父亲影响下学会了干各种农活，并且对果树嫁接产生了浓厚的兴趣。 一次小约翰问父亲：“爸爸，一枝小小的良种接穗，尽管全部养料都由劣种砧木供给，为什么仍能长成粗大的枝干和香甜的果实？” “孩子，我也不知道为什么！但事实的确如此。比养料力量更大是树木的本性，就是人们称为‘遗传’的那种性质吧！”父亲根据自己掌握的知识回答了约翰的问题。 小约翰默默地听着听着，陷入了沉思：“树木的本性”“遗传”，那是怎么一回事呢？他不断地喃喃自语。 童年的嫁接经验和学校里组织的生物活动，这些生物学的遗传现象在约翰幼小的心灵里扎下了深深的根基，这对他成为举世闻名、发现遗传规律的伟大的生物学家影响极大，他就是发现遗传三大定律的孟德尔。 悟语：伟大的发现常产生于我们普通的生活中，但是如果没有刨根究底的精神，如果没有持之以恒的坚持，没有把好奇心继续到底的决心，这伟大的发现还会是平常的生活现象。 4．时文赏读

人类基因组计划的成果

类基因组计划的成果（一） 谁来当“亚当”---人类基因组多样性与个体医学已在进行的人类基因组计划，可以说是“代表性个体”人类基因组计划。在美国，现在用于用于绘制人类DNA序列的DNA 来自于几个“无名氏”的男性。这在当时还曾有过争论，谁可以做“亚当”？这个问题也重要也不重要。人类的所有个体、所有的人，在遗传上都是平等的。所有的人类基因组不管是在基因组中的位置，即基因位点，还是每一个基因的结构都是很相似的，绝对不存在好坏优劣之分。不管从哪一个人身上分离到的一个位点上的DNA片段，可以用于任何种族任何个体的这一位点的研究，这一位点致病等位基因的鉴定，将来可能的基因诊断与基因治疗。因此，我们说人类只有一个基因组，不存在黄种人基因组、白种人的基因组之分。一个基因被鉴定、分离了，进而被专利，就是全人类的这一基因组被专利了，我们不能说你专利的是白种人的基因，我们再来专利一个黄种人或中国人的基因。但人与人是不同的，这就是人类在“同一性”的前提下的“多样性”，多样性体现在每个人身上，称为“基因多样性”或“个体特异性”，一般每个人之间5%位点的等位基因不同有0.1%的序列不同。体现在黄种人棗白种人这一人种族差异上，可称为“种族多样性”，体现在民族（遗传上称为“族群”）上，称为“族群多样性”。将来的某一天，如果需要每一个人的全基因的全核苷酸序列也许能不费多少钱就测定了，并且记录在一个光盘上，要诊断疾病就方便啦。医生先把这个光盘装进计算机，检查几个有关的“候选基因”，看看要注意什么，譬如说，某种药物，有人用灵验，有人不灵验，这就是个体差异。这一差异很多是基因决定的，也就是“多样性”决定的，这对医生诊病很有帮助。当然，也许不需要了解一个人的整个基因组棗大家都大同小异，而把重要区域、重要基因、重要位点的“多样性”较高的区域搞清就行了。“全基因组”信息非同小可，表达了每一个人有关生、老、病、死的重要信息，它是一个人全部隐私中的最重要的隐私，可不是一个人一般生理指标，如身高、体重、胸围、血型等等，因此，它的使用可得慎之又慎。

人类基因组计划的重要意义

人类基因组计划的重要意义人类基因组计划(human genome project,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 人类基因组计划耗资巨大，该计划的原因如下：人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。

我们知道所有生物的遗传物质是DNA，它的总和就是基因组，就人类基因组而言，指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及或多肽链和RNA所必须的全部DNA顺序和结构，人体遗传物质综合就是人类基因组，由大约30亿碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中。人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，从而解读所有遗传密码，揭示生命的所有奥秘。 诺贝尔奖获得者杜伯克于1986年在《科学(Science)》杂志上发表的一篇短文中率先提全面解剖人类基因组的计划。1988年，该计划正式获得美国国会批准，并于1990年10月1日正式启动。其总体规划是：拟在15年内至少投资30亿美元，进行对人类基因组的分析。不久，该计划发展成一个由多国政府支持的国际项目，先后有美、英、日、德、法及中国等6个国家参加。HGP其最初的目标是，用15年时间（1990-2005），构建详细的人类基因组遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位全部基因，并对其他生物进行类似研究。1993年，又增加了人类基因的鉴定和分离的内容。其终极目标即：阐明人类基因组全部DNA序列；识别基因；建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。1998年,人类基因组计划增加了基因组多样性研究的内容,强化了功能基因组研究技术平台体系。

人类基因组计划的历史背景

人类基因组计划的历史背景 问题的提出 尽管生物机体的尺寸有限,但并未能为研究工作带来任何容易之处。人们经过了不懈的努力,渴望解开生命之谜这个多年的愿望并未向前推进多少,谜仍是个谜!以往研究的艰履或失败教训使人们头脑开始清醒地认识到,任何仅依靠单一学科如细胞学、发青学、肿瘤学、人类遗传学或分子生物学的独自努力都无济于事,都太局限了,难以完成人类对自身的认识和保护。美国曾投巨资但基本上以失败告吹了的肿瘤十年计划也说明了这个问题。所以,要知道某事物的局部作用机制最好先知道全局的看法逐渐主导了人们的认识(Dulbecco R,1986)。在绕了一大段弯路后,人们回过头来决定开始进行人的所有基因即基因组的研究,全面探讨这个“摸得到,猜不透',的人体奥秘,由此形成了基因组学(genomics)和人类基因组计划(Human Genome Project,HGP),其最终目的是对生命进行系统地和科学地解码,以此达到了解和认识生命的起源,种间和个体间存在差异的起因,疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象(Under ES,1996)。人类基因组计划以前的遗传学或称基因学(genetics)偏重于单个基因的研究,而人类基因组计划则是把目光投向整个基因组的所有基因,从整体水平去考虑基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系等。随着数理化、信息和材料等学科的渗透以及具有时代特征的工业化技术管理模式的引进,HGP真正成为了生命科学领域的第一项大科学工程,其规模和意义远远超过阿波罗(Apollo)登月计划和曼哈顿(Manhatton)原子弹计划口HGP的正式启动也就标志着解码生命的真正开始也就很自然地成为人们关注的焦点。 历史的回顾 对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形,在80年代在许多国家已形成一定规模,并在以下的几个事件的影响下形成了投资额最多、最具规模的美国人类基因组计划。 1984年在Utah州的Aita,White R和MendelSOIlhn M受美国能源部(DOE)的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景(Cook-y明n则,1989)。1985年5月在加州antaCruz由美国能说部的SindeimerRL主持的议上提出了测定人类基因组全序列的动议,由此形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。1986年3月,在新墨西哥州的Santa Fe 讨论了这一计划的可行性,随后美国能源部宣布实施这一草案。1986年著名遗传学家McK1Mick V 提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称“基因组学"。1986年3月7日,诺贝尔奖获得者Dulbecco R在Science杂志上发表的一篇有关开展人类基因组计划的短文。1986年6月在美国冷泉港,另两位诺贝尔奖获得者GIbedW及Berg P主持了有关“人类基因组计划”的专家会议。1987年初,美国能源部与国家健康研究院(NIH)为“人类基因组计划"下拨了启动经费约550万美元(1987年全年1.66亿美元),并开始筹建人类基因组计划实验室。1988年2月,国家科学研究委员会(NRC)的专家撰写了“人类基因组的作图与测序(mapping andsequencing the human genome)”的报告,全面地介绍了有关这项史无前例的、看起来似“胆大妄为',计划的内容(Nati?ml Research Council,1988)。同年,美国成立了“国家人类基因组研究中心",由因提出DNA 分子双螺旋模型的贡献而获诺贝尔奖的沃森(Watson J)出任第一任主任。 Duibeeco短文的功绩 Dulbecco R于1986年在Science杂志上发表的题为“癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析”的短文,回顾了70年代以来癌症研究的进展,使人们认识到包括癌症在内的人类疾病的发

人类基因组计划及其意义一概

人类基因组计划及其意义 一、概述人类基因组计划 首先我们看一下百度词条上对于人类基因组计划的解释 人类基因组计划 定义:于20世纪80年代提出,由美、英、日、中、德、法等国参加并于2001年完成的针对人体23对染色体全部DNA的碱基对序列进行排序,对大约25 000个基因进行染色体定位,构建人类基因组遗传图谱和物理图谱的国际合作研究计划。 研究内容 HGP 的主要任务是人类的DNA 测序，同时绘制人类基因图谱(遗传图谱、物理图谱、序列图谱和基因图谱)，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等内容。 遗传图谱 遗传图谱是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义:6000 多个遗传标记，能够把人的基因组分成6000 多个区域，可把某一致病基因定位于一定的已知区域，再对基因进行分离和研究。能够提高寻找基因和基因分析的效率，对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。 物理图谱 物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA 分子进行测定而绘制的，主要使用限制性内切酶水解DNA片段，再通过酶切片段在DNA链上的定位将DNA链上的限制性内切酶酶切片段排列起来从而把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来所形成的图谱。DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。由于首先要解决限制性内切酶在DNA 片段中所处的位置关系才能绘制出物理图谱，所以，在绘制DNA物理图谱的同时也要进行DNA序列的分析。DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。 序列图谱 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为最重要的的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。 通过测序得到基因组的序列图谱。目前普遍使用的DNA测序技术主要有:逐个克隆法、全基因组鸟枪法等方法。 基因图谱 基因图谱是在识别基因组外显子的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA 反追到染色体的位置。 主要用途 对医学的贡献 基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。 对制药的贡献 筛选药物的靶点:与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计:基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。 生物技术贡献 对基因工程药物、诊断和研究试剂产业，胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造等都有贡献。 人类基因组计划的意义 人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义,它为人类社会带来的巨

人类基因组计划及其意义教学设计(精)

《人类基因组计划及其意义》教学设计教学目标： ⒈捕捉文章中的关键信息，对说明对象形成综合理解。 ⒉把握本文总分结构对于表达说明对象与文章内容的意义。 ⒊领会本文为了更好地说明事理所运用的各种说明方法及其效果。 ⒋认识科学的“双刃剑”性质，培养科学的人文意识。 教学重点： ⒈捕捉文章中的关键信息，对说明对象形成综合理解。 ⒉把握本文总分结构对于表达说明对象与文章内容的意义。 教学难点： 科学的“双刃剑”性质和科学的人文意识。 教学时数：一课时。 教学步骤： 一、导入新课： 20世纪，原子弹的爆炸，“阿波罗”登月计划的实现，网络的广泛应用，使人类的认识从地球扩展到太空，当人们为这些物理学成就而陶醉时，却突然发现人类对于自身的认识太少了。20世纪50年代初，英美科学家提出遗传物质DNA的双螺旋模型，70年代开始的DNA克隆技术和转基因技术，让人类对生命有了进一步的认识。与此同时，人们还发现，几乎人类所有的疾病都与基因有关。在这样的背景下，人类基因组计划诞生了。今天我们一起来学习一篇有关基因的文章。请大家通读课文，了解什么是人类基因计划。 二、研习新课： ⒈把握内涵 ⑴关于“人类基因组计划”的表述是不是定义？为什么？ 明确：原文中不是定义：人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。因为它并没有揭示“人类基因组计划”的本质和内涵，而仅仅表明了它的重要意义。 ⑵结合相关信息给人类基因组计划下一个严格完整的定义。 明确：人类基因组计划是测定组成人类基因组30亿个核苷酸的序列，（从而）（奠定）阐明人类基因组及所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，揭开人体奥秘的（基础）科学工程。 ⒉提炼信息 划出每一段的关键词句，捕捉其中的重要信息，形成对于“人类基因组计划”这一说明对象的综合理解。” 讨论，明确：第一段中“重大工程”“科学计划”，第二段中“具体目标”“基础”，第三段中“意义”，第四段中“规模化”，第五段中“序列化”，第六段中“以序列为基础”“特点”，第七段中“信息化”，第八段中“医学化”，第九段中“产业化”，第十段中“人文化”，第十一段中“冲击”，第十二段中“共同的基因组”“保护”“平等”，第十三段中“共同财富与遗

人类基因组计划简介

人类基因组计划简介 摘要：人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。 关键字：人类基因组计划物理图谱序列图谱等 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 一、人类基因组计划的目的 为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。[1] 二、HGP的研究内容 HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。 1、遗传图谱（genetic map） 又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。 2、物理图谱（physical map）