第十六章先天性眼眶畸形
先天性眼眶畸形，在临床上并非罕见，其唯一的治疗方法就是手术矫正。先天性眼眶畸形的整复治疗是眼整形医师所面临的难题，也是眼眶整复的重要内容。
先天性眼眶畸形的种类繁多，包括颅面裂、眶距增宽症、Crouzon综合征、Treacher-Collins综合征和Apert综合征等。随着影像技术和颅面外科技术的发展，使各种复杂眼眶畸形的整复手术得以顺利进行。但是，对特别复杂的先天性眼眶畸形如眶距增宽症和Crouzon综合征等的手术治疗，往往需要颅内、外联合径路手术，开展这项工作要求不同学科的专业医师通力合作。除眼整形医师外，还要有神经外科、麻醉科、放射科、耳鼻喉科和儿科等专业医师组成手术集体来共同完成。
第一节眶面裂畸形
眶面裂（orbitofacial clefts,OFCs）主要是指以眼眶畸形为主的先天性颅面裂，畸形包括眼眶、眼睑、内外眦和泪器畸形等，以前称之为眼睑缺损（eyelids colobomas）,今天更确切地称之为眶面裂。
一、分类
眶面裂是颅面裂畸形的一部分。先天性颅面裂是以面部为主的多种裂隙畸形，其中包括波及颅前窝、前额骨及眶骨的畸形。Tessier（1974年）根据他多年来积累的大量病例和临床实践，将颅面裂依时钟转动方向，从上唇、鼻、上颌骨、眶缘、眼睑及眉，以及向前额部展开，分为0-14型；再以眼眶为基点标志，若裂隙位于眼睑的头颅方向，则畸形属颅骨型；如向面部展开则属面裂型。但若畸形具有双向性，同时向颅部展现，则可形成0-14型、1-13型、2-12型、3-11型及4-10型等，出现严重的颅面部畸形。依据Tessier的分类法，我们可以较易从患者面部畸形进行观察分析，最后决定畸形的类型归属。眶面裂主要是颅面裂的3型、4型、5型、6型、8型、9型、10型等。另外，0-14型、1-13型、2-12型、3-11型和4-10型等复合型裂也将造成眶距增宽症和眼眶畸形。
1．3型裂
3型裂是一种常见的以眼眶畸形为主的裂隙畸形，是位于鼻旁、累及眶内侧、上颌骨，穿过下睑内侧的裂隙，又称之为眶鼻裂（Oculonasal Cleft ，Moran Ⅰ）。
3型裂斜向横过泪道，往往造成上颌骨额突、上颌窦和鼻腔间的骨板缺失，然后在鼻唇沟穿过鼻翼，最后穿过上唇造成畸形或唇裂。由于短鼻、鼻翼畸形、额突缺失和上颌窦内壁缺损等，3型裂是最复杂和最难修复的裂隙。
眼：先天性小眼球，视力障碍，甚至失明。如眼球过小，将造成面部不对称。大多数病例都存在角巩膜皮脂瘤，结膜皱折。
下眼睑：裂隙经过泪点和泪阜之间，部分病例裂隙穿过内眦，下睑缘缺损，下睑内侧缺损。
上眼睑：一个或多个切迹，少数病例可见完全性缺损。
内眦：内眦低，内眦角向下移位。原因是仅仅来自于上睑的内眦韧带直接斜向下行，附着于异位的前泪嵴。
泪器：下泪小管被裂隙分开，内侧部分缺失。临床上我们观察到下泪小点和下泪小管完全缺失的病例。
鼻：鼻的外表面较短，由于鼻腔和上颌窦间的骨板缺损，造成鼻中隔偏向裂隙侧。
眶：眼眶畸形十分典型，眶下缘圆钝，位置低，眶底下陷，眶内下角缺损或比较偏平，呈漏斗型。
2．4型裂
4型裂是一个旁中央的眶上颌骨裂隙，又称为眼面裂（Oculofacial Cleft,Moran Ⅱ）。裂隙几乎垂直经过下睑的泪道部分、眶下缘、眶底、眶下孔内侧，延伸至颊部和上颌窦，但鼻及鼻翼并未被波及，最后位于口角与人中嵴之间而止于上唇。
眼：虹膜缺损，由于兔眼造成角膜溃疡，偶见小眼球或无眼球。
下眼睑：裂隙位于内眦和下泪点之间，下睑内侧缺损。
上眼睑：单个或多个缺损。
眉：内1/3缺损。
内眦：内眦异位，位置低。
泪器：泪嵴圆钝，鼻泪管阻塞，泪囊扩张。
外眦和颧骨：外眦位置较低，颧骨发育不全。
鼻：裂隙侧的外鼻短小比3型裂明显，裂隙更近中线，甚至存在双侧外鼻短小畸形，常见后鼻孔封锁。
上唇：裂隙的表现类似于唇裂，但其位置偏离人中，位于人中和口角之间。
牙槽骨：牙槽骨裂隙类似于完全性唇裂的表现，始于侧切牙和单尖牙之间，向上可达上颌骨的额突，穿过眶下孔，而穿越眶下缘和眶底。
上颌骨：犁状孔较钝，但并未中断。完全性4型裂隙，存在上颌窦外翻，四种不同的粘膜：结膜、上颌窦粘膜、前庭粘膜和唇粘膜是连续的。4型裂隙的缺损较3型裂隙深、大，延伸到眶底造成眶底缺损，若裂隙过大，眼球可陷入此裂隙而进入上颌窦。上颌窦和鼻腔间骨板一般较完整，部分病例该骨板不完整，此时增厚的粘膜代替骨板位于上颌窦和鼻腔之间。裂隙再向下后方则波及上腭而造成腭裂。
眶：眶内侧壁垂直向下，和上颌突的内壁直接相连，再向下延伸至上腭造成腭裂，因此不存在眶内下角。大而深的眶底裂隙造成眶内容脱垂，脱出眼眶之外。眼眶垂直径的增加造成相应的横径缩小。由于眶底缺损、眶内容脱出造成眶顶和额骨低下，导致全眼眶异位、畸形。低下的眶顶以外上角最明显。
3型眶面裂和4型眶面裂的共同点：
?下睑缺损位于下睑内1/3，内眦到泪点之间，眼睑缺损向下
延伸至颊部和鼻颊部。
?内眦异位和内眦韧带斜向畸形。
?泪器包括泪小管、泪囊和鼻泪管的多种异常。
?鼻翼和全鼻（双侧裂隙导致短鼻）发育不全。
?唇裂或唇和上颌骨裂隙畸形。
?眶下缘、眶底，甚至上颌骨缺损。
?外眦异位，但往往被内眦畸形掩蔽。
?眶横径缩小。
?裂隙综合征的各种成份如眼睑、颊、唇、眶和上颌骨的部分或完全性连
续。
不同程度的骨缺损总是局限于眶下孔内侧，而5型裂的骨缺损位于眶下孔外侧。严重病例，眶内容经过裂隙脱垂，甚至造成眼球脱出。
依发生频率高低而伴发其它畸形：角巩膜皮脂瘤、鼻翼缺损、上睑缺损、眉缺损、颊横裂和后鼻孔闭锁。
3型眶面裂和4型眶面裂的不同特性：
?眼部：3型多见眼球上皮样囊肿，4型多见虹膜缺损。
?上颌骨：两种裂隙是根本不同的。4型裂横穿上颌窦，裂隙
从眶内上角连续延伸至上腭，上颌骨额突位于正常位置，部分病例可能存在额窦萎缩。3型裂位于泪道下方，上颌骨额突、上颌窦和鼻腔间骨板缺失。
?上述在骨骼上的差异导致两者在泪器、颊、鼻翼和唇等方面
的不同。眼眶垂直径增加，但由于横径缩小，眼球内陷并不明显。4型裂的眶横径缩小和眶底缺损更加明显。
?泪器：3型裂的泪囊和泪小管缺失或萎缩；4型裂泪囊和泪
小管萎缩或扩张。
?鼻：4型单侧裂的鼻翼形状基本正常，但内眦和翼脚间距离
是短的。3型裂的内眦和上唇间距离相当小。
?唇：4型裂的唇裂位于鼻翼外侧，唇裂的内侧部分的长度接
近正常，因此不表现为“兔唇”。3型裂表现为典型的唇裂。
?继发性3型裂的眶距增宽症，主要是由于内眦间距增宽，此
时应注意与其它裂隙畸形如0型、1型相鉴别。
3．5型裂
5型眶面裂是很少见的眶颌裂隙畸形，又名眶鼻裂(Oculonasal Cleft)。裂隙从下睑的中外1/3开始，向下斜行颊部，到达口角内1cm处上唇。在骨骼上，裂隙穿过眶下缘、眶底、眶下神经孔外侧的上颌骨，最终到达前磨牙区的牙槽骨。
下睑：裂隙位于下睑中外1/3。
外眦：外眦异位，内眦正常。
鼻：裂隙侧鼻翼较短。
上唇：裂隙位于口角内1cm处的上唇。
牙槽骨：裂隙位于前磨牙区，尖牙后的部位。
口角：由于裂隙接近口角而造成畸形。
眶：完全性裂隙，从眶下缘的中1/3，在眶下孔外侧进入眶底部，而后穿过上颌骨和上颌窦，因裂隙接近颧骨，可能累及眶下裂。
4．6型裂
不完全性Treacher-Collins综合征是典型的6型眶面裂。裂隙局限于上颌骨和颧骨，颧弓缺失，但颧骨和上颌骨联合处有裂隙，累及眶下裂。牙槽骨裂尚未发现，但上颌骨的后部发育不全，呈高穹状弯曲的上腭和相对的后鼻孔封锁。
下睑缺损位于中外1/3部位，有闭合不全，仔细触摸眶下缘，可摸到该部位切迹，裂隙向外下方伸展，直达口角或下颌角。
5．8型裂
8型裂极少单独出现，多见6、7、8三型合并出现的畸形，病损部位在颌颧隆、颞颧缝和额颧缝，颧骨发育不全是其共性。6型裂的发生主要是下睑外眦部位缺损及闭合不全。7型裂主要是颧弓发育不全、外耳畸形。8型裂以眶侧壁和眶外缘缺损为主，弯形的眶外侧壁往往仅有蝶骨大翼来形成。
8型裂从外眦角开始，斜向颞侧和颅部。外眦角眼睑缺损及闭合不全，往往有皮样囊肿。骨骼缺损，多在额颧缝部位，该处有凹陷性畸形。
6．9型裂
9型裂是一个眶上外侧裂隙，横过上睑外侧1/3和眶外上角，包括眶上缘和眶顶，造成该部位外2/3的缺损。9型裂临床上特别少见。
7．10型裂
10型裂是眶上区中部裂隙。裂隙位于眶上缘中1/3，眶上神经的外侧，延伸到眶顶和额骨。上睑中部缺损，有时上睑中部即完全性无睑，将眼睑分为两部分，外侧部分变成垂直，往往和头皮发际连在一起；上睑内侧部分萎缩，甚至缺失。
二、治疗
由于眶面裂相当复杂，各型可单独和合并出现，加之畸形有轻、中、重等程度上的不同，加之眼眶各部位的解剖相当复杂，因而手术整复方法千变万化，难以总结统一的标准和原则。
由于眶面裂属先天性畸形，因此进行整复手术的年龄值得强调。如畸形程度不太严重，无危害婴儿生命体征，无严重影响功能，手术整形时间可以略为推迟。但如存在严重畸形者，则应及早手术，以尽早恢复功能。早期修复一般仅限于软组织的修补和复位，软组织的早期修复有助于矫正眼睑软组织的畸形，以及骨组织框架的复位，还可使患儿的心理上得到满足，促进正常的心理发育。较轻的颅面裂可在1岁内进行手术，较大而严重的畸形则推迟到1-2岁时进行软组织修复手术。
裂隙修复应着重于裂隙的解剖学复位。裂隙边缘的疤痕组织应切除干净，裂隙缘切开后按层次和部位准确复位，分层仔细缝合。手术中经常出现局部软组织的量和长度不足的问题，应充分游离周围软组织，可通过皮瓣转移和“Z”形皮瓣使软组织得到良好复位和缝合。
Tessier的颅面裂分类方法对临床上有很大的指导作用，我们依据Tessier 的分类，对眶面裂的整复手术原则和方法进行讨论。由于3型和4型眶面裂的部位相近，有很多共性，我们将3型和4型的治疗方法一并讨论。
1．3型裂和4型裂
手术目的：①修复眼睑裂隙；②内眦和上、下睑上移，并固定在新的内眦点；③尽可能恢复泪道系统；④延长鼻翼和眦唇间距离；⑤恢复唇裂或唇颌裂；
⑥应用骨移植修复眶底缺损；⑦修复上颌骨裂；⑧重建上颌骨额突，以利于泪鼻管手术和内眦上移手术时固定；⑨在3型颅面裂，应用鼻中隔软骨膜瓣重建鼻腔和上颌窦间骨板；⑩重建颧弓和上颌骨；通过颧弓外移，扩大眼眶横径。
手术技术：
?内眦固定，外眦切开术：经鼻两侧贯穿性内眦上移固定，尤其注意下睑支内眦韧带的固定。近年来，我们应用钛钉固定在内眦点骨壁上，然后用丝线或细钢丝缝合内眦于钛钉上，避免了对侧内眦切口，且固定的内眦较深，不易松脱。当行颧弓外移眼眶扩大时，必须行外眦切开固定术。
?泪道重建术：应用外翻的球结膜重建眶内下方球结膜和穹隆结膜。当下泪小管完全缺损，不可修复时，应首先进行骨移植上颌骨额突重建，然后施行义管植入、结膜泪囊鼻腔吻合术，重建泪道。如泪道系统严重破坏，必要时考虑彻底切除。
?唇眦间距延长术：下眼睑内眦韧带固定和内眦上移术必须有两个前提：①通过骨移植眶内壁重建，提供内眦移位固定的牢固骨壁；②皮瓣转移延长唇眦间距离。手术中首先设计皮瓣，“Z”形皮瓣常用，也可设计一个局部组织瓣修复，然后沿皮瓣标记线切开眶鼻区皮肤。四周软组织作广泛分离直达上颌骨和颧骨部位，从而获得软组织的充分松解，以使缺损得以修复，有助于预防继发性内眦下降。应用上睑带蒂皮瓣转移至内眦下部或下睑内侧，以修复内眦裂隙或下睑缺损，并下降鼻翼缘。
在鼻颊区皮瓣转移修复鼻翼时，颊皮瓣应有足够的长度以延长鼻翼和鼻尖，应用鼻唇沟皮瓣或鼻背皮瓣修复鼻翼缺损。
?鼻腔和上颌窦间骨板重建：在3型颅面裂，可应用鼻中隔软骨粘膜瓣修复，以便更好地进行骨移植重建上颌骨额突和眶底。
?眶裂和上颌骨裂隙的修复：骨移植修复眶底裂隙，上移位置较低的眶内下角；然后修复眶下缘缺损，重建眶下缘的完整性和连续性；骨移植重建上颌骨额突；应用骨移植充填矫正上颌骨、颧骨和颧弓发育不全。但是，对婴幼儿来说，不可能提供足够的骨组织供区来修复眶骨裂隙缺损。我们认为，可以应用高分子生物材料如羟基磷灰石或多孔聚乙烯代替骨组织进行眶骨缺损修复。
?眶横径扩大和眶矫正术：首先应用磨钻将位置较低的眶外上缘和部分额骨磨掉，以扩大眶外上缘；然后外移眶外侧壁，扩大眼眶横径。上述方法矫正眶下移的程度是很有限的，在婴幼儿尤其如此，它不能应用于真正的眶异位。对于全眼眶位置低下，必须经颅径路将整个眼眶上移。
2．5型裂
5型裂位于眶下孔外侧，眼睑缺损位于睑正中偏外侧。治疗原则以软组织和骨裂隙的分次修复为主，包括皮肤“Z”改形、植骨术等。由于畸形更接近面颊中部，因而一期手术后仍可存在局部凹陷，可进行皮下软组织充填，包括带蒂颞浅筋膜瓣、真皮脂肪游离移植，甚至脂肪颗粒局部注射等。植骨术以自体额骨和
颅骨外板首选，也可应用高分子生物材料代替骨组织。
3．6型裂
下睑缘中外1/3部位全层缺损，应用上睑皮瓣以外眦为蒂转移修复下睑，可同时将外眦角上移矫正外眦下移畸形。外眦上移时，在外眦切口内仔细分离出外眦韧带束，将其上移超过正常外眦角水平2-3mm处，直接固定于眶外侧额颧缝残存的骨壁上，钻孔固定。
眶下缘缺损通过植骨矫正。上睑中外切开后向下分离，达眶下缘骨壁和上颌骨前壁时切开骨膜，向外侧剥离至颧骨、颧弓，向上可暴露眶外缘直至额颧缝，完全暴露眶缘和眶底缺损。应用自体骨或生物材料修复眶骨裂隙缺损，细钢丝或钛钉钛板固定。
4．8型裂
上睑外侧缺损以局部皮瓣转移和“Z”改形修复；外眦角畸形可采用“Y-V”改形矫正；外眦上移畸形应将外眦韧带下移，眶外侧壁钻孔固定。
眶外上缘的骨裂隙应用局部植骨术矫正；较大的裂隙宜采用颅内外联合径路，以免损伤脑组织。
5．9型裂
手术整复方法和8型颅面裂基本相同。软组织缺损以局部皮瓣转移修复；骨裂隙缺损考虑自体骨或骨代用品充填修复；对眶顶缺损者，术中防止损伤硬脑膜和脑组织；硬脑膜损伤应仔细修补，防止术后脑脊液漏；较大的眶顶缺损，宜采用颅内外联合径路修复眶顶。
6．10型裂
上睑皮肤及睑结膜的缺损，导致球结膜和角膜暴露，发生暴露性角膜炎而严重影响视力，应尽早手术。应用局部皮瓣、睑部双蒂滑行皮瓣、额部皮瓣、游离皮片、以及下睑板滑行和异体巩膜移植等方法修复缺损。应用面裂和头皮发际相连处多余的头皮进行皮瓣转移修补眉缺损。
第二节眶距增宽症
眶距增宽症是由各种颅面部畸形引起的，两眼眶之间骨性距离增宽的一个独立的临床症状。眶距增宽症不是一种独立的颅面部畸形，目前认为两眼眼眶间距离的增加只是一种症状，它可以出现在许多类型的颅面畸形中，如在颅面裂0、11、12、13、14型和多种复合型颅面裂都可引起眶距增宽的症状。临床上，眶距增宽症应与睑裂狭小综合征、内眦赘皮和眼球外斜等假性或假象眶距增宽相鉴别。
一、病因和病理机制
颅面裂是最常见的病因，其次是颅面部和中面部发育不足，额鼻部的鼻筛型脑-脑膜膨出，颅缝早闭等。
筛房窦前部的水平方向增宽是眶距增宽症的主要病理机制。眶距增宽症的颅面骨和颅前窝也发生病理改变，可观察到鼻中隔、鼻骨、筛板及嗅窝等部位均宽于正常人。鼻根部宽阔平塌，无正常鼻梁隆起，有时可见鼻根部存在正中沟状裂隙。
眶距增宽症的筛房后部及蝶窦部分不受影响，视神经孔位置正常，因此造成双侧眼眶呈向外侧扩张状，双眼间视轴分离，导致双眼单视功能丧失。
二、诊断标准
确定眶间距正常及异常宽度的标准是内眶距的精确测量，眶内侧壁的泪嵴点作为测量基准。泪嵴点是上颌骨额突、额骨和泪骨的交汇点，两侧泪嵴点间的距离称为内眶距（interorbital distance,IOD）,内眶距是诊断眶距增宽症的唯一指标。内眶距应与内眦间距（intercanthal distance,ICD）和瞳距(interpupillary distance,IPD)相区别，内眦间距比内眶距大7~8mm。
眼眶骨性间距的宽度随年龄、性别和种族等的差异而不同。正常婴儿的内眶距平均为16mm，以后随年龄增长而逐渐增加，至青春发育期内眶距基本接近成人。东方人的内眶距大于西方人。根据Hansman（1965）的研究结果，西方正常成年女性的内眶距为22~28mm，平均25mm；正常成年男性为24~32mm，平均28mm。上海第二医科大学附属第九人民医院整复外科测量了150例正常人头
颅X线片的内眶距，发现我国正常成年女性的眶间距为23~32mm，平均27.88mm；正常成年男性为24~35mm，平均28.87mm。
三、分类
Tessier根据西方人的标准，以内眶距作为诊断指标，将眶距增宽症分为3度。
一度：轻度眶距增宽，内眶距为30~34mm。
二度：中度眶距增宽，内眶距为35~39mm。
三度：重度眶距增宽，内眶距大于40mm；或内眶距在35~39之间，但伴有眼球横轴歪斜或高低不平。
东方人的眶距宽于西方人，因此眶距增宽症的诊断标准也应有所不同。张涤生院士提出了中国人眶距增宽症的诊断标准：Ⅰ度眶距增宽症的IOD为32~35mm，Ⅱ度眶距增宽症的IOD为36~39mm，Ⅲ度眶距增宽症的IOD则在40mm以上。
应该强调，影像测量和直接测量的误差是存在的。一般来说，直接测量的内眶距小于X线平片的测量值，因此手术中的直接测量相当重要。
四、术前检查
⒈临床检查
详细检查和描述颅面部的各种畸形，测量眶距增宽症的IOD、ICD、IPD。
⒉影像学检查
X线平片和定位X线平片，测量眶距增宽症的各种数据。CT平扫和冠状扫描，可确定两侧眼眶及眼球在前后突度和高低距离方面的差异，对于单侧眶距增宽症的诊断有较高的价值；同时CT扫描可明确眼眶各壁的情况、筛板的位置、额窦和筛窦的发育情况、视神经管的情况等。MRI可提供脑室、脑组织和眶内容等的清晰影像，有助于手术设计和术中处理。
⒊眼科检查
首先检查视力、屈光，当年龄允许时检查矫正视力；描述眉毛的位置和眉间距，上下睑的位置，眦部情况，睑裂大小，泪道情况；检查眼位情况，有无斜视和眼球运动情况；检查眼内情况，瞳孔的大小和形状，瞳孔对光反射；最后检
查眼底，眼底摄像，视网膜电图和视觉诱发电位。
⒋五官科检查
检查鼻腔内情况，有无鼻中隔偏曲，有无脑膨出。
⒌神经科检查
四肢运动情况的检查；脑电图，脑动脉造影，心理物理学检查等。
⒍全身检查
由于眶距增宽症的手术较大，有一定的危险性，因此术前的全身检查是必不可少的。包括心、肝、肾和肺功能及凝血功能等。
五、手术治疗
⒈手术技术的发展
二十世纪六十年代，Converse、Smith、Tessier等人基于治疗复合型鼻眶骨折引起眶距增宽的经验，开创了先天性眶距增宽症的手术，即把整个眶内侧壁截骨内移，并在眶外侧壁骨间隙放置骨片或生物材料，防止眶壁回退。上述手术在眶距增宽症的治疗上获得部分成功，但达不到功能性眼眶的有价值移位。1962年，Tessier首次采用颅内径路矫正眶距增宽，取得满意的结果，使眼眶畸形甚至颅面畸形的手术技术产生一个飞跃。尔后Converse、Munro等又进一步改进手术技术，进行眶壁、眶顶和眶底的颅内及颅外截骨术。1971年，Mustarde首创了内眶壁截骨术。1973年，Tessier采用V型截骨术矫正轻度眶距增宽症。在中国，上海第九人民医院张涤生等（1977）首先开展眶距增宽症手术并取得成功，开创了我国复杂性眼眶畸形的整复手术。
⒉手术年龄
5~6岁是最佳手术年龄。过早手术，尤其在婴幼儿时期手术，在进行眶缘下截骨时会损伤恒牙的胚胎，还会影响颅面骨骼的正常发育。5~6岁时骨组织较薄软，手术操作远较成人方便，同时此时手术也有助于学龄前儿童的心理发育。
⒊手术适应症
①轻度眶距增宽症或创伤性眶距增宽症，采用眶距截骨手术、眶内侧壁截断及内移手术。②中度眶距增宽症，X线平片显示眶外形正常，不存在眼球真性移位和偏斜，采用颅外径路截骨手术；对中度眶距增宽症，无脑膨出，筛板较高的患者，可选用“V”形截骨术；对中度畸形，年龄大于7~8岁，额窦尚未发育
者，选用“O”形截骨术。③重度眶距增宽症，两侧眼眶真性侧偏异位，两侧外眦角和外耳道口距离缩短，采用颅内、外联合径路眶周矢状截骨术。
⒋手术步骤
?颅外径路截骨手术
①眶内侧壁截断内移手术：采用鼻根内眦部局部切口或冠状切口，先截除鼻中隔的过宽鼻骨和筛窦，然后将部分或全部眶内侧壁连同内眦韧带向中央拉拢，钢丝结扎或钛钉钛板固定。截骨内移后的间隙应用自体骨组织或生物材料植入。
②“V”型截骨术：冠状切口，在眶内侧壁、眶外侧壁、眶下
缘和眶底进行截骨，同时截除中央部过宽的鼻根部及筛窦组织，将眶下部向中央靠拢，结扎固定，遗留的骨间隙植骨或植入生物材料充填，以防骨移位。
③“O”型截骨术：冠状切口，在眶内侧壁、眶外侧壁、眶下缘、眶底、眶上缘及额窦底部截骨，将截断的眼眶向中央拉拢，结扎固定，骨间隙植骨。
?颅内、外联合径路截骨手术。
①冠状切口，暴露额骨，前额开窗，暴露额前凹。
②暴露眼眶骨骼，从眶骨膜下剥离暴露眶上壁、内侧壁和外侧壁，游离到眶部的中后1/3交界处；眶上部截骨，前额眶上骨桥制备。
③眶外侧壁矢状劈开，截骨线后面与额骨水平截骨线相连。
④眶下部截骨。下眶缘切口，上颌骨前壁截骨，截骨线在眶下神经孔下水平延伸达上颌骨上颌窦基部。
⑤眶间骨质截除，去除筛窦，刮去扩大的筛窦细胞。如鼻中隔过厚、分叉时，可部分或全部切除鼻中隔软骨。
⑥前颅凹和眶内、外侧壁截骨。在前额正中部，约在视神经孔前8～10mm 处作一横行骨切开线，越过眶顶；筛板外侧缘截骨并延伸至眶内侧壁后泪嵴的后面。
⑦眶底截骨，在眶下裂稍后方，横行凿开眶底。
⑧两侧眼眶内移固定。两侧眼眶向内拉拢，用细钢丝骨间固定。外侧眶壁和颧骨的截骨块间隙使用自体骨或生物材料充填，保持眼眶移位后的稳定，防止移位
⑨内、外眦成形。在眶内侧壁前泪嵴处各钻两个骨孔，细钢丝穿过，将细钢丝缝合于内眦韧带上，扎紧两根钢丝。眶外侧缘钻孔，外眦韧带缝合后穿过骨
孔固定。
⑩鼻畸形整复。双重鼻畸形时，切除过多软组织，鼻尖成形后鼻梁骨移植。
手术结束前，检查脑膜情况，有无脑脊液漏，额骨板复位，关闭切口，加压包扎。
⒌术后处理及并发症
手术后应用大量抗菌素和止血剂。颅内径路，采用脑脊液引流，维持48小时，预防术后脑水肿。注意眼睑闭合情况，防止暴露性角膜炎。颅内、外联合径路截骨手术比较复杂和困难，具有一定的危险性，甚至造成死亡。其主要并发症为：①颅脑方面有脑水肿、硬脑膜血肿、脑感染等。②眼部主要是闭合不全产生暴露性角膜炎、角膜溃疡；其他有内眦畸形，上睑下垂，睑裂倾斜等。③呼吸道通气不畅，主要是鼻两侧向内靠拢所致。④脑脊液鼻漏。
人体胚胎学 学院：电子信息学院姓名：张廷蓉 学号: 1142052076
先天性畸形 摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷 的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。 关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查 一、先天性畸形概念与范围 先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。 二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形 从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；
婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首*导读：从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。…… 从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。 我国每年出生婴儿患各种心血管畸形的约有15万～20万名，其中30%左右在婴儿期死亡，心血管畸形在婴儿死亡原因中已占第二位。高发的心血管畸形的类型主要集中在室间隔缺损、房间隔缺损、单心室、左心室发育不良、大血管转位等。 婴儿缘何高发心血管畸形?复旦大学附属儿科医院新生儿科主任陈超教授告诉记者，遗传基因、环境污染、母亲擅自用药等都有可能对胎儿造成不良影响，引起新生儿畸形。近年来新生儿的心血管畸形发生率有上升趋势，其中一个主要原因是不少孕产妇缺乏产前检查。 医学实验发现，母亲怀孕早期患各类感染性疾病，尤其是病毒性
感染，使胎儿畸形的发生率为正常人群组的4～5倍，其中1/3有心血管畸形。同时，心血管畸形发生率的增加和目前先进的监测手段也有关，许多过去不能发现的先天性疾病，现在都能用先进的技术在新生儿疾病筛选中明确诊断。通过新生儿疾病筛选，可以发现约80%的心血管畸形的胎儿，达到早期干预的目的。目前大多数先天性畸形都能得到及时治疗，不留后遗症。因此，会上专家建议，母亲在怀孕前期3个月，最好不要服用任何药物，尽量避免电脑辐射和X射线，同时重视产前检查
先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为就是遗传病,虽然先天性疾病与遗传得关系十分密切,但不能认为完全就是一类病、 先天性疾病就是指个体在未出生之前或生下来时即存在得疾病、其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以就是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致得胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起得胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然就是先天得,但就是就是由于环境因素所造成得,这类疾病不会传给后代,所以不就是遗传病。先天性疾病涉及环境因素与遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别: 先天性疾病有先天性与终生性得特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性得特点。 以下就是常见得理论上已明确得先天性疾病,供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损:分隔左右心室得心室间隔,在出生后仍残留一孔道。就是最为常 见得先天性心脏病、 2、心房间隔缺损:分隔左右心房得心房间隔,在出生后仍残留一孔道。就是种常见 得先天性心脏病,女性多见。 3、法乐四联症:就是常见得先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首 位、 4、动脉导管未闭:胎儿出生后,连接肺动脉与主动脉得动脉导管无法关闭。就是一 种较常见得先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损:又称主-肺动脉窗。典型得主－肺动脉隔缺损,解剖上恰位于 主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通、就是一种较少见得大血管畸 形、 6、主动脉缩窄:就是一种较多见得先天性主动脉畸形,其主要危害就是产生阻塞近 段高血压,及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形:先天性主动脉弓及其分支发育异常构成得血循环可以压 迫食管与气管产生临床症状、 8、三房心:左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。就是种少见得先天性 血管畸形。 9、房室管畸形:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或又称房室隔缺损、就是第1 隔与心内膜垫发育不全形成得一系列先天性心脏畸形。 10、单心室:就是指由一个心室及其窦部与／或室间隔发育不全或缺如而形成得一 种少见得复杂先天性心脏畸形、 11、右心室流出道梗阻:常见得疾病有:A:肺动脉瓣狭窄;B:右心室漏斗部狭窄;C: 右心室腔内异常肌束,包括双腔右心室;D:肺动脉主干或分支狭窄;E:肺动脉闭 锁。 12、肺静脉异位引流:包括完全性静脉引流与部分性静脉异位引流。 13、心室双出口:有右心室双出口与左心室双出口两类,就是种比较复杂得先天性 血管畸形。 14、完全大动脉转位:肺动脉及主动脉血管相互移位,大动脉与心室之间得连结关
出生缺陷的定义、分类及危害 一、出生缺陷的定义 出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。 二、出生缺陷的分类 根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。 根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。 根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形；③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。
在常见的出生缺陷有： 1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪； 2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌； 3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝； 4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁； 概论-常见的出生缺陷 5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄； 6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。 7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位； 8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。 三、危害 出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大
第一节先天性畸形 一、先天性肌斜颈 先天性肌斜颈(congenitaltorticollis)是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。 【病因】各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。引起肌纤维化的原因尚不十分明了。多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。 【临床表现】婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2～3周肿块渐变硬，不活动，呈梭形，指头大小。半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下颌转向健侧肩部。随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形(图72一1)。 【诊断和鉴别诊断】根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。 鉴别诊断： 1．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X线检查可确诊。 2．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。
3．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。 【治疗】早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈可以手术矫正，但合并的其他组织异常(如面部畸形、颈椎侧凸)则难以恢复正常。 1．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10～15下。睡眠时应用沙枕固定。随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颏向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。 2．手术疗法适合1岁以上患儿。一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1～4岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颏向患侧，枕部向健侧旋转。对4岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。伴有软组织挛缩者，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4～6周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。术中注意勿损伤膈神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。 二、先天性并指多指畸形 先天性并指、(congenital syndactylia)亦称蹼指，病
出生缺陷的基本知识及预防 叶酸片的规范服用 一、出生缺陷的基本知识及预防 1、出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力底下等。 我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万-10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。 2、出生缺陷与哪些因素有关？ 与遗传、环境，特别是孕妇营养情况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。
影响致畸的化学性致畸因子： (1)、致畸性化学物质：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质。 （2）、酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。 （3）、吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；另外。吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育，新生儿隐睾与母亲孕期吸烟也有关；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低，这些对受精和受精卵都有影响。 3、出生缺陷可以预防吗？ 可以。国家卫生部推出了“妇女前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。国家计生委把预防神经管畸形出生缺陷列为出生缺陷干预工程的首要项目。世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。
浅析先天性并指畸形的临床治疗观察 发表时间：2016-05-30T10:14:03.250Z 来源：《航空军医》2016年3期作者：杨振华 [导读] 湖南省桃源县人民医院观察先天性并指畸形应用手术治疗的临床效果。 湖南省桃源县人民医院 415700 【摘要】目的：观察先天性并指畸形应用手术治疗的临床效果。方法：选取近几年来前往我院行矫正畸形手术的0.5-3岁先天性并指畸形患儿78例，将其中0.5-1岁患儿设为A组（26例），1岁及以上-2岁患儿设为B组（26例），2岁及以上-3岁患儿设为C组（26例），三组均给予手术治疗，比较三组的皮瓣成活率。结果：A组皮瓣成活率30.77%（8/26），B组皮瓣成活率57.69%（15/26），C组皮瓣成活率 76.92%（20/26），三组对比差异有显著性（p<0.05）。结论：手术治疗先天性并指畸形临床疗效显著，其中2-3岁患儿为行并指畸形手术的最佳时间。 【关键词】手术治疗；先天性并指畸形；临床效果 先天性并指为手部畸形常见类型的一种，该病变异度极大，种类繁多，经常合并其他多种畸形，可对患者手功能发挥构成严重威胁。目前临床尚未明确并指发生的原因，部分患者为遗传所致，但大部分患者的发病原因并不清楚，可能受周围环境因素影响，比如接触含铅高的物品等等[1]。通常临床治疗并指以手术治疗为主，但手术疗效及最佳手术时机依然有待研究，本研究给予我院78例0.5-3岁先天性并指畸形患儿手术治疗，取得良好的疗效，现将结果报道如下。 1.资料与方法 1.1一般资料 选取2013年7月至2015年5月前往院行手术矫正畸形的0.5-3岁先天并指畸形患儿78例，将其中0.5-1岁患儿设为A组，1岁及以上-2岁患儿设为B组，2岁及以上-3岁患儿设为C组。其中A组26例，男15例，女11例；按并指类型分：部分并指22例，完全并指4例。B组26例，男14例，女12例；按并指类型分：部分并指21例，完全并指5例。C组26例，男13例，女13例；按并指类型分：部分并指23例，完全并指3例。三组患儿的性别及并指类型等一般资料经对比，差异不明显（p>0.05），可对比。 1.2治疗方法 1.2.1手术治疗 三组均给予手术治疗，行全麻术，取背侧并指间正中处设置纵行切口，接着设置锯齿状切口，再取指根处设置纵行切口。逐层切口皮肤且往两侧牵拉，对主要静脉进行保护。取掌侧顶部接近近节指间关节如远端设置锯齿状切口并连接背侧，根部设计舌状皮瓣。游离指蹼，将其往近端游离出来，往两侧锯齿状皮瓣，分离附近的神经及血管，再分开并指。将两侧锯齿状皮瓣缝合，缺损区移植皮片。向背侧将合掌侧指蹼皮瓣缝合。如果患儿为完全性复杂并指患儿，取指间背侧正中设置切口，并切开指甲，切口设计为锯齿状，将骨性并指充分显露出来，往两侧牵拉皮瓣。取掌侧设计“Ｎ”形皮瓣，同时取接近近节指关节指骨近端向远端设置与背侧相连的锯齿状切口，附近的神经、血管需要分离，将骨桥充分暴露。把指骨间骨桥除去后对指甲与甲床进行修复。锯齿状皮瓣、指蹼缝合后在缺损区移植皮瓣。 1.2.2术后处理 对患手植皮区进行打包加压固定，为了保持指蹼间隙，取松散纱布填塞指蹼区，同时患指取伸直位，为了方便观察手指的血运情况，充分暴露指端。1-2周后进行打包换药拆线。治疗过程中晚上患指需要取伸直位并外固定60-90d，白天家属帮助患儿开展被动功能锻炼。 1.3观察指标 比较三组的皮瓣成活率，也就是对皮瓣移植区的肤色、血供及皮温等进行详细观察，并判断皮瓣有没有已经已融入缺损区。 1.4统计学原理 全部数据使用SPSS15.0统计软件进行分析，其中计数资料运用率来表示，运用χ2进行检验，以p<0.05说明差异有显著性。 2.结果 如表1所示，A组的皮瓣成活率为30.77%，B组的皮瓣成活率为57.69%，C组的皮瓣成活率为76.92%，其中B组名校高于A组，而C组明显高于A、B两组，三组对比差异有显著性（p<0.05）。 3.讨论 先天性并指畸形为常见手部畸形之一，该病可严重影响患儿的身心健康，究其原因在于手指畸形可从外形方面令患儿心理产生自卑感，同时该病还能导致患儿手指功能出现障碍，比如抓、握等动作发生障碍，特别是手部为人类开展精细动作的肢体，对此临床采取有效的治疗意义重大[2]。通常对于先天性并指畸形患者，临床以手术治疗为主，且疗效确切，不仅能够改善患指的外观，并且还能明显改善患指功能。 有研究报道指出，给予先天性并指畸形患者手术治疗后，从皮瓣成活率方面进行分析，效果显著，特别是年龄为2-3的婴幼儿[3]。也有部分临床研究资料显示，患儿由于被并指的复杂性及并指程度等影响，通过大于2岁后临床应用手术治疗，可取得显著的疗效。近来几年，越来越多的临床研究报道提到，因为婴幼儿的手部动作3个月时便开始发育，到2岁时手指大致可生成抓握功能，到了3岁更是可以开展精细动作，也就是说明患儿小于3岁时开展畸形分指手术，临床疗效更加明显[4]。本研究中，将78例0.5-3岁的患儿分为0.5-1岁、1岁及以
小儿并指多指畸形手术护理观察 发表时间：2019-01-07T15:57:37.227Z 来源：《医药前沿》2018年36期作者：王美灵 [导读] 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激。 （济宁医学院附属医院手足外科山东济宁 272029） 【摘要】目的：探讨分析小儿并指多指畸形手术护理的方法以及效果观察。方法：随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。结果：60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。结论：经过手术治疗以及综合性的康复护理措施后，可以有效的帮助患儿尽早地康复出院。 【关键词】小儿并指多指畸形手术治疗康复护理疗效观察 【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2018）36-0308-01 Pediatric refers to the observation of multi-finger malformation surgery 【Abstract】Objective To explore the methods and effects of pediatric nursing for multi-finger malformation.Methods Sixty patients admitted to our hospital from February 2016 to December 2017 were randomly selected for multi-finger pediatric patients, and surgery and comprehensive rehabilitation nursing measures were given.Results Sixty patients were discharged from hospital after surgery and comprehensive care.Conclusion After surgical treatment and comprehensive rehabilitation nursing measures, the child can be effectively rescued and discharged as soon as possible. 【Key words】Pediatric refers to multiple finger deformity Surgical treatment Rehabilitation nursing Curative effect observation 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激，从而引起手指畸形，部分小儿会有遗传性。并指主要发生在中指和环指或者小指和环指，多为双侧手畸形且男性多于女性；多指常发生的部位为小指、拇指，容易诊断。小儿先天性的手畸形常常合并短指、多指以及双足并趾等综合征，临床上有以下三种类型：从掌骨处分叉，长出外形完整的手指；多余的手指只有软组织，没有任何的骨组织；掌骨头分叉或者增大，长出部分包括指骨的手指。由于此畸形较为独特的解剖结构，因此选择合适的手术方式对于将来手指的外形和功能恢复有着非凡的意义[1]。现随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。全部患者经过治疗护理后均康复出院，现报道如下。 1.资料与方法 1.1 一般资料 随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，其中男36例，女24例，年龄8个月到16岁不等。一共有84只手指患病，其中23例为双侧，左手18例，右手20例。所选取的患者均经过影响学检查，确定并骨以及多指骨的范围，明确了分型以及手术治疗措施。以上均在家属的同意下配合治疗观察，且排除其他先天性疾病以及心脑血管疾病患者。 1.2 手术以及护理方法 1.2.1手术方法并指手术采用Skoog和Bauer分指法进行手术治疗；多指手术根据患儿解剖多指、变异平面、具体功能情况以及拇指多指的畸形Wassel分型制定相应的手术方案。手术开始之前设计好皮瓣，手术过程中要注意保持骨膜的完整性，采用克氏针来纠正固定尺骨、桡骨的偏离[2]。 1.2.2 护理方法心理护理。手术开始前，相关护理人员到病房给患者和家属讲解疾病的相关知识以及治疗的必要性、具体的手术过程，消除患儿的焦虑感，减轻压力，提高治疗的依从性。术前准备。提前准备好手术所需要的物品，调整好手术室的温度，进行消毒灭菌操作。术后护理：手术后应密切观察患者的生命体征，进行手术的手指血液循环是否良好，注意保暖，避免刺激性的外因。饮食护理。合理安排患儿的饮食，给与患者高蛋白、富含维生素的食物，全面补充其营养，帮助他们早日恢复。术后随访。一般手术后6天左右即可出院，手指恢复功能大部分是在家中完成，护理人员要提醒患者家属2周后要回医院复查，用简单明了的语言告知患儿以及家属科学合理的康复训练方式[3]。 2.结果 60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。 3.讨论 小儿并指多指畸形手术主要是利用其他手指的血管、肌腱组织、皮瓣、神经以及主干指骨的矫形手术，来改善主干骨的力线、外形以及骨轴线，来改善患儿的手指功能[4]。根据相关文献，儿童的4到6岁是最佳的手术期。护理人员要在术前对患儿做好常规的护理工作，鼓励安慰患儿，帮助他们建立信心。 总而言之，外科护理是护理学的重要组成部分之一，护理人员要以患者的健康为中心，根据患者的家庭、文化情况以及具体的身体情况，对患者进行综合的全方位的护理，帮助患者接受各种诊断性的检查进行治疗，预防并发症的产生，指导进行康复训练，达到最好的治疗效果[5]。 【参考文献】 [1]解鲜冬，马殿群，石海霞.围术期综合护理在小儿先天性多指畸形手术治疗中的应用[J].贵州医药，2018，42(03):364-365. [2]尚婉媛，卞兰峥，马蕾，肖晓红，郑文婷，夏矜.小儿耳廓畸形再造成形术围手术期的心理调适与护理配合[J].中国美容医学，2018，27(02):149-151. [3]吴明宇.小儿并指多指畸形手术护理体会[J].中国中西医结合儿科学，2016，8(01):115-117. [4]金成友，奚望.小儿先天性复拇指畸形170例WASSEL分型及手术治疗[J].中国中西医结合儿科学，2015，7(06):595-597. [5]苘莲萍，张帅梅，邱斐斐，姜辉.双侧臂丛阻滞、氯胺酮用于小儿双手多指畸形手术[J].中国实用医药，2012，7(24):113-114.
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国内调查资料显示：本病在生后第一年的发病率为0.69％，我国每年约10～15万患有先天性心脏病的新生儿出生，由于严重和复杂畸形的患儿在生后数周或1月内夭折（约占死亡的1/3），因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。 怎么会得先天性心脏病？ 在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。这类有关因素很多，可分为内在因素和外在因素两类，以后者为多见。 内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物(抗癌药，抗癫痫药物）等、患有代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等均可能与发病有关。虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因仍然不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。 在孕期就应该积极预防 加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒感染性疾病，以及避免接触与发病有关的因素（如接触射线、服用对胎儿有害的药物等）对预防先天性心脏病具有积极的意义。
有以下症状需警惕 轻症的先天性心脏病患儿在临床上可无特殊症状；重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇、气促、易呕吐和大量出汗、易激惹；体重不增，如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽。有青紫者往往发育迟缓，可有蹲踞现象等，缺氧严重者常在哺乳哭闹或大便时突然发生昏厥。 一般在3岁以前发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大，婴幼儿期反复出现心力衰竭，提示先天性心脏病的存在，活动或哭闹后出现短暂或持续性青紫，均为先天性心脏病的重要症状。 孩子发育有影响 轻症患儿多正常，重症患儿生长发育较同龄儿差，有青紫者不仅体格发育落后，严重时智能发育也可能受影响，患儿呼吸急促、青紫，在鼻尖口唇指（趾)甲床最明显，可有杵状指（趾),一般在青紫出现后1－2年逐渐形成。心力衰竭者肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性。肺部反复出现“肺炎”样体征。同时还有可能伴随先天性畸形如白内障、唇裂、腭裂、多指（趾）等。 诊断依据有标准 对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的综合分析，才能得到正确的结论。患儿病史和体征是提示先天性心脏病可
出生缺陷的定义分类和 危害 集团企业公司编码：（LL3698-KKI1269-TM2483-LUI12689-ITT289-
出生缺陷的定义、分类及危害一、出生缺陷的定义 出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。 二、出生缺陷的分类 根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。 根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。 根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形； ③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。
在常见的出生缺陷有： 1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪； 2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌； 3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝； 4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁； 概论-常见的出生缺陷 5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄； 6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。 7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位； 8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。 三、危害 出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大量
. 先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。 先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、循环系统 ：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常、心室间隔缺损1 见的先天性心脏病。分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见、心房间隔缺损：2 的先天性心脏病，女性多见。 法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，3、：在紫绀型先天性心脏病中居首位。 ：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一动脉导管未闭4、种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 肺动脉隔缺损，解剖上恰位肺动脉窗。典型的主-又称主-5、主肺动脉隔缺损：-于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。 是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段主动脉缩窄：6、高血压，及阻塞远段供血不足。 先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压7先天性主动脉弓畸形：、 迫食管和气管产生临床症状。 ：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血、8三房心管畸形。 1、9：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第房室管畸形隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。. . 10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。
[导读] 出生缺陷是指出生前就存在的外形或体内结构或功能、行为上的异常，遗传因素和不良环境因素互相作用 是其主要原因。 【摘要】目的l导致出生缺陷发生的原因不仅仅是遗传因素，社会、环境、生活方式等因素在出生缺陷发生过程中起非常重要的作用。通过对全县10年间出生的377例出生缺陷资料进行统计分析，结合本县社会经济发展水平，卫生保健水平，了解我县出生缺陷状况，影响因素。对病残儿父母回顾性调查资料，综合分析，了解出生缺陷预防的知识，生活方式及孕期保健的状况。分析结果表明群众健康生育的愿望比较强烈。渴望孕期得到一系列的生殖健康保健服务。随着经济发展水平和生活水平的提高，导致出生缺陷发生的危险因素也发生着变化。出生缺陷与母亲孕产次，孕妇年龄的因素正在降低，环境污染等因素趋于上升。 【关键词】出生缺陷;高危因素;群体 【中图分类号】R352【文献标识码】B【文章编号】1005-0515(2011)02-0198-01 出生缺陷是指出生前就存在的外形或体内结构或功能、行为上的异常，遗传因素和不良环境因素互相作用是其主要原因。出生缺陷的发生，严重影响出生人口质量，它不仅增加了围产期新生儿的死亡率，给患者带来痛苦，也给家庭及社会带来巨大的精神压力和沉重的经济负担。为此，国家计生委把出生缺陷干预工程作为计划生育技术服务重要内容之一，并提出了三级预防措施，预防出生缺陷的工作新机制。本文旨在对全县10年来出生缺陷情况进行调查分析，了解疾病的发生特点，对出生缺陷干预工作提供科学依据。 1 资料来源及方法 本文资料来源于1997年1月1日~2007年1月1日病残儿医学鉴定诊断记录及未参加病残儿医学鉴定（包括二胎患儿，农村户口的一胎女患儿及未到审批病残儿年龄的患儿）但经过二级甲及以上医院诊治的病残儿诊疗记录，利用计划生育服务网络优势，对先天性和遗传性疾病进行了普查，筛查出377例患儿，对出生缺陷资料进行统计分析，得出出生缺陷现状。 2 结果 2.1患病种类较多：本文调查的377例出生缺陷82种，分布较广，发病原因复杂。377例患儿中男性283例，占75.1%，女性93例，占24.7%，性别不清1例（无生殖器），占0.2%，男女性别比：304﹕100，与淄博市王智等的报道接近[1]。男性患儿明显多于女性，这与男性的胚胎发育中
并指畸形 并指畸形常在双侧同时发生，呈对称性，以发生在中环指间者为最多见，有时可发生三或四个手指的并联。并联程度深浅不一，有的仅是指蹼较浅于正常，有的则是完全并合到指端。有的只是皮肤和皮下组织的缝合，但有的则是指骨及指甲亦相连一片。严重时还出现指间关节及屈肌腱的缺失以及各种骨胳发育不良等情况，严重影响手的功能活动。X线摄片可以明确骨胳畸形的情况。 手术治疗的原则是： 一、如为二个邻指的并联，可在一次手术中完成。但如有三个或更多手指的并联，以分期手术为妥，以避免可能造成中间一个手指因血循环障碍而引起坏死。 二、在指骨及关节正常，皮肤及皮下组织较充裕的情况下，应充分利用这些组织，设计局部皮肤组织瓣，覆盖指侧部创面。指侧部缝合应呈锯齿形以防止术后直线形疤痕挛缩。指蹼部则应设计三角形或矩形组织瓣以形成较宽的指蹼。在大多数情况下，皮瓣组织仅够覆盖一个手指的指侧创面，而另一侧创面必需有赖于植皮。 在皮肤及皮下组织严重不足的情况下，可在分指切开后，在指侧及指蹼创面上全部应用游离植皮来修复创面。 三、手术中应注意皮瓣缝合不宜过紧，以防止发生手术后部分组织坏死，以后形成疤痕挛缩，妨碍手指伸直及以后的生长发育。 先天性并指畸形 并指畸形（Syndactyly）是人类最常见的先天性畸形之一，是指两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理粘连，在2000个新生儿中可有一例。本症与遗传有关，往往是双侧性的。男孩多于女孩，白色人种多于黑色人种。约10℅的患者有家族史，有家族史的并指畸形常出现中、环指并指，而且伴有2～3足趾并指。 并指可以表现为： 1.相邻手指并指； 2.可伴同侧胸大肌发育不良或缺如； 3.可伴手指及前臂、小腿缩窄环及其它先天性畸形，可为某综合征的手部表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指畸形的类型不少，程度不一，但结合Ｘ线拍片，通常可作出正确诊断。 先天性并指的生成是在胚胎第７～８周时，掌板远端、各指间分离不全所致。治疗需行手术分离，有两点值得注意：(1)就诊治疗一般在３岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术，术后创口疤痕常会影响手指的正常发育，且手指纤细短小，也不易准确进行手术操作；患儿入学后，并指畸形对患儿的心理发育会产生严重的不良影响；但严重的并指，应当尽早手术。孩子在1岁半以后进行分离手术，经过分期手术可获得满意的效果。(2)区别并指类型，有针对性地施行手术。基本步骤包括并指分离，指蹼形成，创面修复。术后督促患儿的手指功能锻炼至关重要。治疗效果良好。(3)应当进
简介 多指趾畸形矫正术是先天性疾病，多指畸形又叫重复指,在组织的重复现象中包括多指症和镜手，主要分3型：轴前型的拇指多指,中央型多指,轴后型的小指多指。由于其体征明确,均可在分娩时发现而诊断。多指征在手的先天性畸形中最为多见,发病特点是男性高于女性,大致为1.5∶1；右手多于左手,比例为2∶1；双手发病率占10%左右。拇指多指畸形为多发,占总数的90%以上。手的先天性畸形种类繁多,其病因之一为遗传因素。本组病例中2/3具有家族遗传病史,且有隔代遗传的家族史。二为环境因素对胚胎发育过程中的影响,如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激等,特别是近代工业的污染,都可成为致畸因素。拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常,拇指侧顶脊向近位延长及其退缩迟缓所致。 功效 1、在学龄前施行手术为宜。若手术影响健指发育者，可待健指发育基本正常后再行手术。 2、影响手功能的多指需要手术切除，为美观而手术时，需依病家意见而定。 3、多指畸形术前必须确定健指和多指的骨关节、肌腱和神经的功能。 4、若健指功能较差，而又必须切除其多指时，健指缺少的组织可取自多指。例如，将肌腱、肌肉等移位于健指，以保留或恢复其功能。 5、切除与健指有共同关节的多指时，需作关节离断，以免残留多指的骨骺，而使其继续生长，形成突起，以致需行第二次手术。 6、切除与健指指骨或掌骨相连的多指时，多指根部的骨骺必须切除，以免发生上述弊端。 7、切除位于手指中间的多指时，需将其掌骨切除，以使邻指并拢。 8、拇指多指呈分叉形时，可将二者之间的软组织切除，使其并拢后直接缝合。若拇指位置正常，而多指偏斜时，仍以切除多指为宜。 9、健指畸形严重时需行矫形手术矫正。 10、多指畸形手术美观要求亦高，需严格按照整形外科手术原则进行。 术前准备 1、受术者与医生应作全面深入的术前交谈，了解手术的大小、步骤、痛苦程度、恢复的快慢、可能达到的效果;可能存在的风险;医生应了解患者面部的情况，手术的动机，对手术的期望是否符合实际等。
先天性并指畸形手术 什么是并指畸形 先天性并指畸形(整形外科)是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指的生成是在胚胎第7~8周时，掌板远端、各指间分离不全所致。治疗需行手术分离。一般宜在3岁以后至学龄前的期间内施行为宜。手术方法包括并指分离、指蹼形成、创面修复等主要步骤。治疗效果良好。 并指畸形（syndactylia）为临床很常见的先天性手部畸形，约有半数病人为双侧对称性手畸形，有遗传性，男女比例为2：1。并指以两指或多指间有连续的皮肤和软组织为其特征，根据其连合的长短临床可分为完全并指，部分并指。并指以中环指为最多见，轻者仅指蹼略长或两指部分相连，重者双指紧密相连，甚至指甲，指骨和掌骨也连在一起，而且共有一条血管、神经和肌腱. 并指畸形诊断依据 一般先天性并指畸形在出生的时候就可观察到，详细的诊断通过医生询问了解：可有家族遗传史，有无先天性病史。通过.X线拍片可以明确证实畸形存在。通过手术进行多余并指的切除是最直接有效的治疗方式。这里要提醒各位家长值得注意的是一定要把握好并指畸形的治疗时期，及时积极的进行诊断与治疗，让孩子可以健康自信的成长。 并指畸形的预防常识 先天性并指畸形的类型不少，程度不一，但结合X线拍片，通常可作出正确诊断。有两点值得注意：(1)就诊治疗一般在3岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术，术后创口疤痕常会影响手指的正常发育，且手指纤细短小，也不易准确进行手术操作;(2)区别并指类型，有针对性地施行手术。基本步骤包括并指分离，指蹼形成，创面修复。术中需特别注意血管与神经的解剖异常，防止误伤。术后督促患儿的手指功能锻炼至关重要。 手术时机 以学龄前后5～7岁施行手术为宜。过早手术因小儿手术技术操作困难，同时术后手指生长速度较瘢痕快，术后易发生瘢痕挛缩，影响手指发育，有时需两次手术，影响手术效果。但临床对妨碍手指发育及功能者可在2岁左右时手术。部分病人并指功能良好，无发育障碍，可不需手术治疗或待手发育成熟后手术。 手术方法要点 （一）数个手指相并连时，需分期手术，特别是要防止位于中间的手指发生坏死。（二）并指分离时，一般不能用原有皮肤将指侧创面完全覆盖，勉强缝合易发生皮肤坏死或瘢痕挛缩。 （三）按整形外科方法切开的皮肤切口需成锯齿状，避免术后直线切口瘢痕挛缩。（四）指侧创面通常用全厚皮移植。也可将切口锯齿状皮瓣剪去皮下组织修成全层皮片，以减少植皮或避免植皮。 （五）必须重建指蹼。通常以矩形皮瓣法和三角形皮瓣法为宜。
出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么 导读：我根据大家的需要整理了一份关于《出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么》的内容，具体内容：探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例，异常检出率为20。下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到... 探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例，异常检出率为20。下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到你。 为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系，我们对154例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，发现其中31例为染色体异常，染色体畸变率为20.13%，其结果报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象在重庆市2002年8月～2003年11月期间鉴定的独生子女病残儿中选出154例出生缺陷儿。其中，年龄最小的2岁，最大的16岁，平均年龄7.6岁;男112例，占7 2.7%，女42例，占27.3%。 1.2 方法采取患儿静脉血0.8ml，置RPMI1640培养基培养72h，常规制片、G显带分析，每例镜下计数30个分裂相，核型分析5个，发现核型异常则增加计数分析。 2 结果 在154例出生缺陷儿中，发现染色体异常31例(检出率20.13%)涉及异
常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例(均为嵌合型)，超雄1例，性反转2例(见表1)。 表1 31例染色体异常核型(略) 3 讨论 出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。目前我国出生缺陷的发生率约为13.7，其中原因大致可分为3种:遗传因素、环境因素、不明因素。本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常，染色体异常发生率为20.13%。因此，在出生缺陷儿中染色体畸变率的发生较高。 在出生缺陷儿中，智力低下的病因复杂，有遗传因素、胚胎期因素及后天因素。本文154例出生缺陷儿均有不同程度的智力(MR)低下、发育迟缓、生殖器发育异常。其中先天愚型(21-三体)发生率占首位，10例为32.2%(男女之比8:2)。可见智力低下最常见的异常核型为21-三体。典型的21-三体几乎都是新发生的。与父母核型无关(它主要是母方生殖细胞在减数分裂时不分离的结果)。本文中涉及的病残儿的父母生育患儿时年龄均未超过30岁，染色体核型分析为正常，因此排除平衡易位携带者遗传和生殖细胞老化等因素。由于患儿父母生育该患儿时年龄均较低，是否存在其他导致减数分裂过程障碍或不良环境因素引起，还有待于进一步研究。 47，xxy的患儿4例，均为纯合型，称为克氏(Kliefeter)综合征，又名先天性睾丸发育不全或先天性小睾丸，是一种常见的睾丸分化异常疾病。是导致男性性功能低下及不育的病因之一。克氏综合征的发生原因是亲代