第十九章
神经系统发育异常性疾病
第十九章神经系统发育异常性疾病概述
第一节颅颈区畸形
一、颅底凹陷症
二、扁平颅底
三、小脑扁桃体下疝畸形
第二节脑性瘫痪
第三节先天性脑积水
神经系统发育异常性疾病(developmental diseases of the nervous system )也称神经系统先天性疾病(congenital disease of the nervous system )是指胎儿在胚胎发育期,由于多种致病因
素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾
病
概述
本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚
概
述
①单基因突变,约占活婴的2.25%
②染色体异常
③单纯外源性因素:如病毒或其他感染
性因素、放射线或中毒等
④病因未明:约占总数的60%
病因通常可分为4组:
概述
①感染
②药物
③辐射
④躯体疾病
⑤其他社会心理因素妊娠期常见的致畸因素:
表19-1 神经系统发育性疾病的主要分类
1.与颅骨脊柱畸形相关的神经疾病
(1)神经管闭合缺陷:颅骨裂、脊柱裂及相关畸形,可分为隐性和显性两类
(2)颅骨、脊柱畸形:如狭颅症、小头畸形、枕骨大孔区畸形(扁平颅底、颅底凹陷症等)、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝及先天性颅骨缺损等(3)脑室系统发育畸形:如中脑导水管闭塞、第Ⅳ脑室正中孔及外侧孔闭锁等导致的先天性脑积水,常合并脑发育障碍
2.神经组织发育缺陷
(1)脑皮质发育不良:如脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化及神经细胞异位等(2)先天性脑穿通畸形(congenital porencephalia):局部脑皮质发育缺陷,脑室向表面开放呈漏斗状,可双侧对称发生
(3)胼胝体发育不良:胼胝体部分或完全缺如,常伴有其他畸形,如脑积水、小头畸形及颅内先天性脂肪瘤等
(4)全脑畸形:如脑发育不良(无脑畸形)、先天性脑缺失性脑积水、巨脑畸形、左右半球分裂不全或仅有一个脑室等
3.脑性瘫痪
4.神经外胚层发育不全也称斑痣性错构瘤病(phakomatosis),临床上称神经皮肤综合征,如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等
第一节颅颈区畸形
颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形,可伴或不伴有神经系统的症状体征颈椎异常颅底凹陷症扁平颅底小脑扁桃体下疝畸形多见颈椎融合
寰椎枕化
寰枢椎脱位
颅
颈
区
畸
形
一、颅底凹陷症(basilar invagination )病因及发病机制
诊断与鉴别诊断临床表现
辅助检查
概述
是临床常见的颅颈区畸形主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔,枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔,使枕骨大孔狭窄,后颅窝变小,导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现的相应症状,并经常出现椎动脉供血不足的表现
治疗
病因及发病机制
概述
原发性继发性●又称先天性颅底凹陷症,为先天发育异常所致,多合并其他畸形,如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等●又称获得性颅底凹陷症,较少见,常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎(Paget 病)、类风湿性关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病
临床表现
辅助检查
诊断与鉴别诊断
治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination )
病因及发病机制本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小,导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激,并影响椎动脉供血和脑脊液循环,从而出现各种神经症状和体征。晚期常出现脑脊液循环障碍,梗阻性脑积水和颅内压增高
概述
临床表现
辅助检查
诊断与鉴别诊断
治疗
一、颅底凹陷症(basilar invagination)
病因及发病机制临床表现
多在成年后起病,缓慢进展,可因头部突然用力而诱发临床症状或使原有症状加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌
概述
辅助检查
诊断与鉴别诊断
治疗
一、颅底凹陷症(basilar invagination)
病因及发病机制临床表现
枕骨大孔区综合征的症状体征
①颈神经根症状
◆枕颈部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、肌无力、肌萎缩和腱反射减低或消失等
②后组脑神经损害
◆吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状,以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等
概述
辅助检查
诊断与鉴别诊断
治疗
一、颅底凹陷症(basilar invagination)
临床表现
枕骨大孔区综合征的症状体征
③上位颈髓及延髓损害
④小脑损害
◆四肢轻瘫、锥体束征及不同程度的感觉障碍以及吞咽及呼吸困难等。伴有延髓、脊髓空洞症者表现为分离性感觉障碍
◆以眼震为常见,晚期可出现小脑性共济失调,表现为步态不稳、说话不清等
概述
病因及发病机制
辅助检查
诊断与鉴别诊断
治疗
一、颅底凹陷症(basilar invagination)
临床表现
枕骨大孔区综合征的症状体征
⑤椎-基底动脉供血不足
◆发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸、出汗等
⑥颅内压增高症状
◆早期一般无高颅压,晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状,可合并小脑扁桃体下脑疝及脊髓空洞症等
概述
病因及发病机制
辅助检查
诊断与鉴别诊断
治疗
一、颅底凹陷症(basilar invagination)
临床表现辅助检查颅颈侧位、张口正位X线平片
◆测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据
◆腭枕线(chamberlain line)为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线(图19-1),齿状突高出此线3mm以上即可确诊,高出0~3mm为可疑
概述
病因及发病机制
诊断与鉴别诊断
治疗
一、颅底凹陷症(basilar invagination)
临床表现
A.鼻根至蝶鞍中心连线
B.蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线,两线所形成的夹角为颅底角
C.自硬腭后缘至枕骨大孔后缘
的连线,即腭枕线
概述
病因及发病机制
辅助检查
诊断与鉴别诊断
治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination )
临床表现
可发现脑室扩大、脑积水等异常 可清楚地显示中脑水管、第四脑室及脑干的改变,能够发现小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄及延髓、脊髓空洞症等畸形
头颅CT MRI 概述
病因及发病机制
辅助检查
诊断与鉴别诊断
治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination )
诊断与鉴别诊断
辅助检查
◆①成年后起病,缓慢进展病程◆②颈短、后发际低,颈部活动受限◆③枕骨大孔区综合征的症状和体征◆④典型的影像学改变,同时注意是否合并Arnold-Chiari 畸形、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形
诊断依据概述
病因及发病机制
临床表现
治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination )
诊断与鉴别诊断治疗◆本病应与下列疾病相鉴别
延髓、脊髓空洞症
后颅窝或枕骨大孔区占位性病变
多发性硬化
脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所
引起的疾病
◆CT及MRI检查可以提供重要依据,尤其是MRI有助于本病的早期诊断
鉴别诊断
概述
病因及发病机制
临床表现
辅助检查
一、颅底凹陷症(basilar invagination)
第十九章 神经系统发育异常性疾病
第十九章神经系统发育异常性疾病概述 第一节颅颈区畸形 一、颅底凹陷症 二、扁平颅底 三、小脑扁桃体下疝畸形 第二节脑性瘫痪 第三节先天性脑积水
神经系统发育异常性疾病(developmental diseases of the nervous system )也称神经系统先天性疾病(congenital disease of the nervous system )是指胎儿在胚胎发育期,由于多种致病因 素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾 病 概述
本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚 概述 ①单基因突变,约占活婴的2.25% ②染色体异常 ③单纯外源性因素:如病毒或其他感染性因素、放射线或中毒等 ④病因未明:约占总数的60% 病因通常可分为4组:
概述 ①感染 ②药物 ③辐射 ④躯体疾病 ⑤其他社会心理因素妊娠期常见的致畸因素:
表19-1 神经系统发育性疾病的主要分类 1.与颅骨脊柱畸形相关的神经疾病 (1)神经管闭合缺陷:颅骨裂、脊柱裂及相关畸形,可分为隐性和显性两类 (2)颅骨、脊柱畸形:如狭颅症、小头畸形、枕骨大孔区畸形(扁平颅底、颅底凹陷症等)、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝及先天性颅骨缺损等(3)脑室系统发育畸形:如中脑导水管闭塞、第Ⅳ脑室正中孔及外侧孔闭锁等导致的先天性脑积水,常合并脑发育障碍 2.神经组织发育缺陷 (1)脑皮质发育不良:如脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化及神经细胞异位等(2)先天性脑穿通畸形(congenital porencephalia):局部脑皮质发育缺陷,脑室向表面开放呈漏斗状,可双侧对称发生 (3)胼胝体发育不良:胼胝体部分或完全缺如,常伴有其他畸形,如脑积水、小头畸形及颅内先天性脂肪瘤等 (4)全脑畸形:如脑发育不良(无脑畸形)、先天性脑缺失性脑积水、巨脑畸形、左右半球分裂不全或仅有一个脑室等 3.脑性瘫痪 4.神经外胚层发育不全也称斑痣性错构瘤病(phakomatosis),临床上称神经皮肤综合征,如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等
神经系统发育异常性疾病 是指胎儿在胚胎发育期,由多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。 病因: 1、单基因突变。 2、染色体异常。 3、单纯外源性因素。 4、病因不明。 颅颈区畸形 是发生于颅底、枕骨大孔、上位颈椎区的畸形。 一、颅底凹陷症 是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔,枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔,使其狭窄,后颅窝变小,导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现相应的症状——晚期出现CSF循环障碍——梗阻性脑积水,ICP 升高。 病因:分原发性和继发性。 临床表现: 1、多在成年起病,缓慢进展,短颈,颈,后发际低,后颈痛,耳衬短小, 头颈部活动受限。 2、枕骨大孔区综合症的症状: a、颈神经根症状。 b、后组脑神经损害。 c、上位颈髓及延髓损害。 d、小脑损害。 e、椎-基底动脉供血不足。 辅助检查: 颅颈侧位、张口正位X片上测枢椎突的位置:>3mm以上确诊。 治疗: 手术是唯一的治疗方法。 二、扁平颅底多为原发性。 指颅前、中、后窝的颅底部,特点是鞍背至枕大孔前缘处,自颅腔向上凸,使颅底扁平,蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度>145°。 单纯扁平颅底可无临床症状或仅有短颈,状颈外观。 确诊:测量颅底角>145°。
三、小脑扁桃体下疝畸形(Arnold-Chiari畸形) 是先天性枕骨大孔的发育异常,颅后窝容积变小,小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内,造成枕大池变小或闭塞,蛛网膜粘连肥厚。 发病机制:见P402. 临床分型: 1、Chiari Ⅰ型:小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内,延髓与第四脑室位置不 受影响,不伴脊髓脊膜膨出。 2、Chiari Ⅱ型:最常见,小脑、延髓、第四脑室均疝入,梗阻性脑积水, 脊髓脊膜膨出。 3、Chiari Ⅲ型:最严重,除Ⅱ型外,合并上颈段,枕部脑膜膨出。 4、Chiari Ⅳ型:小脑发育不全,不向下方移位。 临床表现: 女性>男性,Ⅰ型多见于儿童与成年人,Ⅱ型多见婴儿,Ⅲ型新生儿,Ⅳ型罕见,见于婴儿。 1、颈枕疼痛,压痛,强迫头位。 2、延髓,上颈髓受压症状。 3、脑神经,颈神经症状。 4、小脑症状。 5、慢性高ICP症状。 辅助检查: 1、首选头颅MRI检查。 2、头颅颈椎X片检查。 治疗: 手术治疗。
先天性疾病 欧阳光明(2021.03.07) 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病,虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切,但不能认为完全是一类病。先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的,但是是由于环境因素所造成的,这类疾病不会传给后代,所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别:先天性疾病有先天性和终生性的特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病,供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损:分隔左右心室的心室间隔,在出生后 仍残留一孔道。是最为常见的先天性心脏病。 2、心房间隔缺损:分隔左右心房的心房间隔,在出生后 仍残留一孔道。是种常见的先天性心脏病,女性多见。
3、法乐四联症:是常见的先天性心脏血管畸形,在紫绀 型先天性心脏病中居首位。 4、动脉导管未闭:胎儿出生后,连接肺动脉和主动脉的 动脉导管无法关闭。是一种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损:又称主-肺动脉窗。典型的主-肺动 脉隔缺损,解剖上恰位于主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。6、主动脉缩窄:是一种较多见的先天性主动脉畸形,其 主要危害是产生阻塞近段高血压,及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形:先天性主动脉弓及其分支发育 异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临床症状。 8、三房心:左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部 分。是种少见的先天性血管畸形。 9、房室管畸形:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或 又称房室隔缺损。是第1隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。 10、单心室:是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不 全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。11、右心室流出道梗阻:常见的疾病有:A:肺动脉瓣狭 窄;B:右心室漏斗部狭窄;C:右心室腔内异常肌束,包括双腔右心室;D:肺动脉主干或分支狭窄;
肠神经系统神经肽对免疫系统的作用 ? 296?圈医兰凼塾堂坌盟o05年7月第32卷第7 肠神经系统神经肽对免疫系统的作用 陈敏综述;罗和生审校 摘要:肠神经系统和免疫系统钉着极为密切的联系.神经肽不仅在畅神经元合成,而且 存肠相关淋巴组织的免疫胞也ff合成淋巴细胞表达大部分神经肽的受体淋巴细 胞,巨噬细胞,肥大细胞和肠上皮细胞都能对这些神经产生应答,并促增生或抗增生的反 应,还能影响细胞因子和免疫球蛋白的合成一些神经肽,特别是胆囊收缩素,促胃泌素 释放肽和神经降压素,似乎rf为闻疾病或胃肠道切除而不能接收肠正常反馈的患者维持 黏膜免疫. 关键词:神经呔;肠神经系统;Hjj捌关淋巴组织;免疫系统 中图分类号:R392文献标识码:A文章编号:1004—2369(2005)07-0296,-04 l肠神经系统(entericnervoussystem,
ENS) ENS首先由英国生理学家Langley发现(1921)并命名为肠神经系统:ENS是胃肠 壁内的自主神经系统,具有独立于大脑而行使其功能的完整结构.实验证明,一个离体胃或 一 段离体小肠放在含饱和氧的生理溶液中可以自动收缩达10~20h,并能对电或各种化学刺激起良好反应,完成胃肠蠕动局部神经反射,说明胃肠壁内有一个完整的反射装置,从一级感觉神经元,中间神经元到支配胃肠效应器的运动神经元,并独立于大脑之外的肠神经系统,称之为肠脑.胃肠运动功能的神经调l节主要依赖三个系统即中枢神经,自主神经和肠神经系统: 目前发现人肠神经元的总数达到8~l0亿个, 相当于整个脊髓内所含神经元的总数分为三种类型的神经元:感觉神经元,中间神经元和运动神经元.任何在中枢神经系统中发现的突触联系均可在ENS中看到.ENS神经网络中,具有大量含有脑肠肽的神经元,对胃肠运动的兴奋,调节和抑制起重要作用.ENS中主要的兴 奋性递质有乙酰胆碱,速激肽,阿片肽和5一羟
. 先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病,虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切,但不能认为完全是一类病。 先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的,但是是由于环境因素所造成的,这类疾病不会传给后代,所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别:先天性疾病有先天性和终生性的特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病,供参考 一、循环系统 :分隔左右心室的心室间隔,在出生后仍残留一孔道。是最为常、心室间隔缺损1 见的先天性心脏病。分隔左右心房的心房间隔,在出生后仍残留一孔道。是种常见、心房间隔缺损:2 的先天性心脏病,女性多见。 法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形,3、:在紫绀型先天性心脏病中居首位。 :胎儿出生后,连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一动脉导管未闭4、种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 肺动脉隔缺损,解剖上恰位肺动脉窗。典型的主-又称主-5、主肺动脉隔缺损:-于主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。 是一种较多见的先天性主动脉畸形,其主要危害是产生阻塞近段主动脉缩窄:6、高血压,及阻塞远段供血不足。 先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压7先天性主动脉弓畸形:、 迫食管和气管产生临床症状。 :左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血、8三房心管畸形。 1、9:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或又称房室隔缺损。是第房室管畸形隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。. . 10、单心室:是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。
神经系统先天性疾病 题库4-0-8
问题: [多选]关于脊髓小脑共济失调(SCA)的流行病学,叙述正确的有() A.我国最常见的SCA是SCA3 B.DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见 C.近50%的共济失调是散发的 D.SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2 E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
问题: [多选]关于发作性共济失调(EA),叙述正确的有() A.EA2常伴肌纤维颤搐 B.EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时,EA2则持续数小时至数天 C.EA7的发作随年龄增长而加重,发作间期多无阳性体征 D.首选治疗是乙酰唑胺,可选用4-氨基吡啶 E.EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调(SCA.6是等位基因疾病
问题: [多选]关于共济失调的治疗,叙述正确的有() A.A.共济失调伴维生素E缺乏症(AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mgd B.B.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调(SCA.6和发作性共济失调 C.C.口服辅酶Q10300~3000mgd可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情 D.D.遗传性共济失调只能对症治疗 E.E.发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间 https://www.doczj.com/doc/9615491043.html,/ 中超
问题: [单选,共用题干题]患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前,称为() A.A.个体差异 B.表型变异 C.遗传异质性 D.CAG动态突变 E.遗传早现
神经系统先天性疾病临床表现: 神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型,除结构畸形外,多伴有功能不良及明显精神(智能)发育迟滞。其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形。 (1)神经管闭合缺陷颅骨裂、脊柱裂及有关畸形虽较常见,但轻者不显任何症状,而未被发现。 (2)脑脊液系统发育障碍中脑导水管闭锁第四脑室正中孔外侧孔闭锁等。由于脑脊液循环的障碍,导致先天性脑积水。 (3)其他颅脊畸形颅狭窄症枕大孔区畸形小头畸形、先天性颅骨缺损多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。 锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征,颅骨中线部分骨化迟缓,前囟额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小,头部宽扁,肩关节内收幅度增加,痉挛性肢体瘫痪,智能发育不全等。 眼距过度增宽亦为少见的颅面畸形,蝶骨小翼增宽,蝶骨大翼缩小。临床表现为头颅宽扁鼻根平坦,两眼间距离增加斜视智能发育不全等。 2.神经组织发育缺陷。 (1)脑皮质发育不全①脑回增宽大脑皮质纹理简单脑沟减少脑回增宽。皮质结构常仅有4层。②脑回狭小一部分皮质纹理复杂,脑沟增多、变浅皮质呈现散在硬结神经细胞大小不均、树突减少。③脑叶萎缩性硬化局部或弥散性脑回萎缩、变硬神经元变性,胶质细胞增生。④神经细胞异位胚胎期神经细胞迁移过程失常,发生神经细胞异位白质中出现未成熟神经细胞或者外观正常而镜检可见神经细胞数目稀疏排列不齐,胶质纤维增加。 (2)先天性脑穿通畸形为局部皮质的发育缺陷,脑室向表面开放如漏斗,斗壁为带有软脑膜的皮质。常双侧对称地发生。
内分泌系统与神经、免疫系统的功能联系 自从1928 年Ernest Scharrer 发现硬骨鱼下丘脑的神经细胞具 有内分泌细胞的特征,并最先提出神经内分泌(neuroendocrine )概念后,启发了有关领域研究的新思路。随后众多的研究逐渐证实了神经系统与内分泌系统活动联系紧密。近二十余年来,分子生物学技术以及免疫学的迅速发展,又促使人们发现神经、内分泌和免疫系统能够共享某些信息分子和受体,都通过类似的细胞信号转导途径发挥作用,这又使人们意识到机体还存在一个调节系统——免疫系统。Besedovskyn 于1977 年最先提出神经-内分泌-免疫网络(neuroendocrine-immune network )的概念。三个系统各具独特功能,相互交联,优势互补,形成调节环路(图1 )。这个网络通过感受内外环境的各种变化,加工、处理、储存和整合信息,共同维持内环境的稳态,保证机体生命活动正常运转。. 图1 内分泌、神经和免疫系统的调节功能联系 GH :生长激素;PRL :催乳素 一、神经 - 内分泌 - 免疫网络的物质基础
神经、内分泌和免疫三大调节系统以共有、共享的一些化学信号分子为通用语言进行经常性的信息交流,相互协调,构成整体性功能活动调制网络。内分泌、神经和免疫系统组织都存在共同的激素、神经递质、神经肽和细胞因子(cytokine ),而且细胞表面都分布有相应的受体。大部分在脑内发现的神经肽和激素同时也存在于外周免疫细胞中,而且结构和功能与神经、内分泌细胞的完全相同。再如,、促肾上腺皮质激素)GH 淋巴细胞和巨噬细胞等存在生长激素(. (ACTH )受体和内啡肽受体等,胸腺细胞也分布有生长激素释放激素(GHRH )、催乳素(PRL )等受体。利用组织化学、放射免疫自显影等技术证实,无论在基础状态下还是诱导后,脑组织中都存在多种细胞因子的受体或相应的mRNA 。中枢神经系统也存在白介素和干扰素等细胞因子。在正常情况下,内分泌系统就存在一些细胞因子,而且经诱导后还可以产生许多细胞因子。 二、内分泌系统与神经系统的关系 下丘脑是神经内分泌活动的重要枢纽,与感觉传入和高级中枢下行通路间都有广泛的联系,途经的信息都有可能经下丘脑引起反应,如精神紧张可使皮质醇分泌增加,焦虑引起闭经,对生殖道的机械刺激可引起排卵等。集中分布在下丘脑的神经分泌细胞(neurosecretory cells )更是直接受神经活动影响,将中枢活动的电信号转化为激素分泌的化学信号。下丘脑释放的神经肽可通过垂体门脉系统调节腺垂体的内分泌活动,腺垂体细胞也直接受神经的支配
第18章神经系统遗传性疾病 第一节概述 遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或有遗传因素决定的疾病。在遗传性疾病中约80%累及神经系统,其中以神经功能缺损为主要临床表现者称为神经系统遗传性疾病(genetic diseases of the nervous system)。神经系统遗传病可在任何年龄发病,但绝大多数在小儿或青少年期起病,具有家族性和终生性特点,致残、致畸及致愚率很高,危害极大,治疗困难。在研究、诊断和治疗遗传性疾病时,临床核心问题主要包括该疾病是否具有家族遗传性、家族中再发风险率是多少,发病受环境因素影响的大小以及预防或延缓疾病发生的可能性。同时,医学伦理问题密切贯穿遗传病的诊断和治疗过程,如产前和症状前诊断、基因诊断和治疗等,应给予高度关注。 【流行病学】 在人类遗传性疾病中,在已发现的7000多种遗传病中半数以上累及神经系统,我国神经系统单基因遗传病患病率为109.3/10万,本类疾病可发生于任何年龄,出生后即表现异常的如唐氏综合征和半乳糖血症;婴儿期发病的如婴儿型脊肌萎缩症和黑朦性痴呆;儿童期发病的如假肥大型肌营养不良;少年期发病的如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症;青年期发病的如腓骨肌萎缩症;多在中年发病的如强直性肌营养不良、遗传性舞蹈病及遗传性共济失调;而橄榄脑桥小脑萎缩则多在老年期发病。 神经系统遗传性疾病病种很多,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。在家族性神经系统遗传性疾病中,基因遗传是起病的主要形式。在没有家族性遗传的情况下,因染色体畸变和基因突变导致的神经系统遗传性疾病,其可能的因素是细菌毒素、代谢产物及理化因子等。 【遗传方式】 神经系统遗传性疾病的遗传方式有: 1.单基因遗传病是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病。包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性
第四章:《生理发育与青春期保健》 《第二节:青春期常见的发育异常》教案【新知识点】 1.性早熟与发育延迟与抑制及两性畸变。 2.青春期综合征。 3.青春期精神病。 【重点难点】 青春期综合征的症状、成因及其预防。 青春期精神病的类型及治疗。 【教学时间】1课时。 【教学安排】 1.引入新课 高中生的自我关注度是比较高的,有时会把自己一些正常或是稍微偏离正常范围的症状夸大。问问学生,看他们自己或身边的人在行为方面是否有失常的状况,他们都是如何处理的。 2.教学实施 性早熟、性发育延迟与抑制以及两性畸变更多与个体的先天性因素有关,当发现有这方面的问题时应及时向正规医院求助,而不能讳疾忌医,教师在讲授这段问题时可作为了解性的资料,不必详讲。但是可以就此引出《不要放弃》的小故事,说明就算自身存在一些问题,但只要不放弃,那么一定能找到成功的路! 青春期综合征对青少年的生活和学习的影响是显而易见的,原因与不能正确评价自己,没有较强的社会交往能力以及自身较弱的抗挫折能力有关系。那么学生的抗挫折能力都是什么样的呢?可以做相关的投射测验。比如:走在路上,遇到了塌方或者泥石流,阻挡了你到目的地的路,你会怎么办?这个时候选择原路返回的人也许有遇见困难退避的可能性,结合这些人平常的表现,多给予适当的鼓励,或适时给予相对困难的任务,锻炼其面对困难时的抗挫折能力。在社会交往方面可以让学生进行角色扮演,如果让他们出席一个研讨会,其他的人都不认识,需要自己主动去跟别人交往,不同的学生会采取怎样不同的方式,让学生互相学习交往的技巧。关于自我评价方面在自我意识里有涉及,这里可以略讲。
青春期精神病有很多表现,重点在于对各项病症表现的了解,以及基本的对待方式,保护自己的同时,可以及时发现自己身边人的不良状态,使可能发病的人得到及时和良好的治疗。对小常识中脸红的原因进行解释,并让学生提出更多锻炼的方法,并对其中切实可行的方法给予鼓励。 3.作业设计 回答课后第4、5题,第6题留作讨论。把第6题中的找人倾诉作为重点,让学生学会倾诉和寻求帮助。 【教学过程】 青春期发育异常主要包括性早熟、性延迟与抑制和性分化异常(即两性畸形)以及青春期综合征和青春期精神病等。 一、性早熟 性早熟是指在性发育年龄以前出现了第二性征,即乳房发育,阴毛、腋毛出现,身高、体重迅速增长,外生殖器发育,有些甚至还具有生育功能,性早熟以女性多见。 目前一般认为,女孩在8岁前第二性征发育或10岁前月经来潮,男孩在10岁前开始性发育,可视为性早熟。由于性发育与多种因素有关,而且人的生长发育是一个连续的过程,并没有一个精确的界限。所以,如果一个女孩在8岁前不久开始乳房发育或恰好在10岁时月经来潮;一个男孩在10岁前不久开始性发育,一般可不必严格定义为性早熟。因此,有些学者认为,女孩在7岁前乳房明显发育或在9岁前月经来潮,男孩在9岁前开始性发育,才称性早熟,需要进行全面检查。 性早熟并不罕见,且近年来有增多趋势。性早熟严重影响了患儿的身心健康。性早熟儿童的智力发育基本处于同龄儿童阶段。女性性早熟就更易成为性攻击的牺牲品,甚至发生妊娠。有些早熟还是肿瘤引起的,如不及时处理,可危及生命。 二、性发育延迟与抑制 与性早熟相反,到了发育的年龄,第二性征和生殖器官仍停留在青春期前状态,即女孩到了14岁乳房还不发育或15岁身高尚未迅速增长,男孩到了14岁星丸还不发育或16岁身高尚未迅速增长,就称为性发育延迟或抑制。
第十章神经系统疾病 学习要点 1. 儿童脑、脊髓发育特点及正常脑脊液特点。 2. 化脓性脑膜炎的病因、临床表现、并发症、脑脊液特点及治疗原则。 3. 病毒性脑膜炎、脑炎的临床表现、诊断和治疗原则。 4. 常见癫痫发作的临床特点、癫痫的药物治疗及癫痫持续状态的抢救措施。 5. 脑性瘫痪的病因、基本临床表现和处理原则,注意缺陷多动障碍的概念、临床表现及治疗原则。 第一节儿童神经系统解剖生理特点 一、解剖特点 (一)脑 小儿神经系统发育最早,速度亦快。脑是由胚胎时期的神经管发育而成。神经管形成于孕3?4周。出生时脑重量为300?400g,相当于体重的1/8?1/9 ,6个月时可达700g左右,1岁时约为900g左右,相当于成人脑重(约为1500g)的60%。15个月小脑大小接近成人。新生儿的脑在大体形态上与成人无显著差别,已有主要的沟和回,但脑沟较浅、脑回较宽, 随着年龄的增长逐渐加深、增厚。新生儿大脑皮质细胞数目已与成人相同,不再增加,以后主要变化是脑细胞的增大和分化, 以及功能逐渐成熟与复杂化。皮质发育在6个月时接近成人。皮层细胞的分化从胎儿5个月开始,逐渐形成分层结构;到3岁时,皮层细胞分化大致完成, 8 岁时接近成人。 新生儿出生时, 已建立神经元之间的突触联系, 视、听等主要的神经传导通路已经存在。婴幼儿期神经髓鞘形成不完全,故神经冲动传导慢,而且易泛化,不易形成明显的兴奋灶。神经髓鞘的形成,因不同神经而先后不同。脊髓神经髓鞘在胎儿4个月时开始形成, 3岁时 完成髓鞘化;锥体束在胎儿5?6个月开始形成,生后2岁完成;皮质的髓鞘化则最晚。 新生儿皮质下中枢(如丘脑、苍白球)的功能已比较成熟,初生婴儿的活动主要由皮质下系统调节, 随着大脑皮质发育成熟, 运动逐渐转为由大脑皮质中枢调节。脑干在出生时已发育良好,呼吸、循环、吞咽等维持生命之中枢功能已发育成熟。 (二)脊髓脊髓出生时结构和功能已较完善, 2 岁时结构接近成人。小儿脊髓相对较长,新生儿及
先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病,虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切,但不能认为完全是一类病。 先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的,但是是由于环境因素所造成的,这类疾病不会传给后代,所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别:先天性疾病有先天性和终生性的特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病,供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损:分隔左右心室的心室间隔,在出生后仍残留一孔道。是最为常 见的先天性心脏病。 2、心房间隔缺损:分隔左右心房的心房间隔,在出生后仍残留一孔道。是种常见 的先天性心脏病,女性多见。 3、法乐四联症:是常见的先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首位。 4、动脉导管未闭:胎儿出生后,连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一 种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损:又称主-肺动脉窗。典型的主-肺动脉隔缺损,解剖上恰位 于主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸 形。 6、主动脉缩窄:是一种较多见的先天性主动脉畸形,其主要危害是产生阻塞近段 高血压,及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形:先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压 迫食管和气管产生临床症状。 8、三房心:左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血 管畸形。 9、房室管畸形:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或又称房室隔缺损。是第1 隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。
骨性纤维发育异常——好发于儿童的新病种 中华小儿外科杂志1998年第2期第19卷临床研究 作者:彭明惺周锡华刘利君张贤良谭永淑 单位:610041 成都,华西医科大学附属第一医院小儿外科(彭明惺、周锡华、刘利君), 病理科(张贤良、谭永淑) 关键词:骨性纤维发育异常;骨纤维结构不良 摘要目的:为了提高骨性纤维发育异常的诊断水平,避免治疗失误及降低复发率。方法:通过35例长骨纤维性骨病变的复查,并加用特殊染色观察组织病变,发现本病10例,平均年龄6.7岁。全部经手术刮除病灶。结果:6例获1~9年随访,5例术后1~2年内复发,复发率高达83%,其中2例分别于术后5年和8年自愈。结论:综合临床、X线以及病理资料已足以将本病和单骨性纤维结构不良等病区别开来成为一个新的病种。本病预后良好,因手术年龄愈小,术后复发率愈高,故手术不宜在10岁以下进行。 Osteofibrous Dysplasia: a New Entity in Children Peng Mingxing, ZhouXihua, Liu Lijun, et al. Department of Pediatric Surgery. The 1st affiliated Hospital. West China University of Medical Science. Chengdu610041 Abstract Objective: To improve the diagnosis of osteofibrous dysplasia. Methods: Ten out of 35 patients with fibro-osseous lesions of long bone were diagnosed as osteofibrous dysplasia after reassessment with the histology and immunohistochemical stain. All the patients underwent surgical curettage with or without bone grafts. Results: six patients were followed-up for 1 to 9 years after the operation. five of themrecurred (83%). The condition of two out the 5 patients improved spontaneously 5 and 8 years later. Conclusions: Unlike fibrous dysplasia or other fibro-osseous lesions, osteofibrous dysplasia is a clinically and radiologically distinctive entity. It has a favorable prognosis. surgery under the age of 10 should be avoided in view of the high recurrence rate. Key words Osteofibrous dysplasia Fibrous dysplasia 骨性纤维发育异常(osteofibrous dysplasia,简称OD),是好发于儿童尤其10岁以下小儿的肿瘤样骨病损。1993年世界卫生组织(WHO)首次以独立病种列入新的骨肿瘤分类表瘤样病损疾病中[1]。近年来国内已引用此命名,探讨与骨纤维结构不良(fibrous dysplasia of bone,简称FD)的相关性[2],但尚未见以此命名的专题报道。
神经系统遗传性疾病 病因和发病机制:见P383 1、三核苷酸重复扩增。 2、离子通道病。 3、遗传代谢病。 4、异常蛋白产物沉积。 5、金属离子转运障碍。 分类: 1、单基因遗传病:孟德尔式的单基因遗传。 2、多基因遗传病:多基因、累加效应、环境因素。 3、染色体病:数目和结构异常。 4、线粒体遗传:母系遗传。 症状和体征: 共同性症状: 1、发病年龄早。 2、进行性加重。 3、家族聚集现象。 4、认知、行为、发育异常。 5、语言运动障碍。 6、多系统、多器官、多功能损害。 特征性症状: 诊断: 1、遗传早现现象:动态突变病。 2、DNA突变诊断:单基因遗传病。 遗传性共济失调 1、其特征:明显的家族遗传背景,小脑损害为主的病理改变,共济失调为核 心症状。 2、损害部位:小脑及传导束纤维、脊髓后索、锥体束、脑桥核、基底节、脑 神经核、脊神经节、自主神经系统。 3、目前主要以所发现的突变基因分类。 4、根据临床表现分类: a、脊髓小脑性共济失调:主要表现脊髓症状——Friedreich型共济失调。 b、小脑皮质性共济失调:小脑皮质症状——家族性纯小脑-橄榄萎缩 Holmes型。 c、复杂性小脑共济失调:橄榄-脑桥-小脑萎缩——Machado-Joseph病。 5、根据遗传方式和致病基因及位点的不同进行分类: a、常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCA):脊髓小脑性共济失调 (SCA)——齿状核-红核-苍白球-底丘脑核萎缩;遗传性痉挛性共 济失调(HSA);两种发作性共济失调(EA、EA2)。 b、常染色体隐性共济失调:Friedreich共济失调;共济失调-毛细血管扩 张症(A-T);伴维生素E缺乏的共济失调。 c、性连锁遗传性共济失调。
如对您有帮助,可购买打赏,谢谢 生活常识分享婴儿神经系统发育异常的原因 导语:婴儿的神经系统的发育,对于婴儿的健康是有直接关系的,只有灵儿的神经系统发育更正常,才能让孩子更加健康成长,所以很多婴儿神经系统发育 婴儿的神经系统的发育,对于婴儿的健康是有直接关系的,只有灵儿的神经系统发育更正常,才能让孩子更加健康成长,所以很多婴儿神经系统发育异常,有很多家长就想了解一下异常性疾病有哪些?为了你能尽快了解,就来看看下面的详细解答。 (developmentaldiseasesofthenervoussystem)也称神经系统先天性疾病(congenitaldiseaseofthenervoussystem),是指胎儿在胚胎发育期,由于多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个月,神经系统处于发育关键时期,胎儿容易受到母体内、外环境各种因素的侵袭,导致不同程度的神经系统发育障碍、迟滞或缺陷,表现为出生后神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形和功能失常。神经系统功能异常的症状可以在婴儿出生时就出现,也可在出生后神经系统发育的过程中逐渐表现出来,严重的神经系统发育障碍可能导致胎儿流产或在出生后1年内夭折。 本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚。可能是在胎儿早期,特别是在胚胎发育期前3个月内,母体内、外环境各种有害因素对胚胎发育产生影响导致了胎儿发育异常。还有些有害因素可能导致了某些遗传基因的突变或染色体异常,从而引起神经系统发育异常。 病因通常可分为4组: ①单基因突变,约占活婴的2.25%; ②染色体异常; ③单纯外源性因素:如病毒或其他感染性因素、放射线或中毒等;