医学遗传学
参考资料
舒青李军林魏亚宁主编
2OO5年9月
第一章遗传学与医学
一、单选题
1．遗传病最主要的特点是：
A．先天性 B．不治之症 C．家族性 D．罕见性 E．遗传物质改变
2．人类基因组是指：
A、人类染色体中所含有的DNA
B、人类单倍染色体组所含有的全部DNA
C、人类所有已知和未知基因的组成
D、人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库
E、人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成
3．人类基因组计划正式开始于：
A、1945年
B、1969年
C、1985年
D、1990年
E、1993年
4．人类基因组计划最后阶段的任务是：
A、遗传图构建完成
B、物理图构建完成
C、重叠序列克隆建立
D、核苷酸测序完成
E、多样性计划和进化计划
二、填空
1.生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是因素和因素相互作
用的结果。
2.因的结构和功能的改变而引起的疾病，称为遗传病。具有传递的特征。
3.染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。
4.基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为病和病
两类。
5.主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变
所引起的疾病称为。
6.体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为。
7.由于线粒体基因突变导致的疾病称为。其呈遗传。
三．简答题
1.什么是遗传病(inherited disease, genetic disorder)？有那些类型？
2.遗传病与先天性疾病(congenital disease)或家族性疾病(familial disease)有什么不
同？
第二章遗传信息的结构与功能
（突变与修复）
一、单选题
1．DNA中碱基替换改变了mRNA上的一个密码子使之成为UAA时，发生了：
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．点突变
2．产生移码突变可能是由于碱基对的：
A．转换 B．颠换 C．点突变 D．插入 E．替换
3．一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象：A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．动态突变
4. 下列碱基置换中，哪组属于转换 ( )
A. A?C
B. A?T
C. T?C
D. G?T
E. G?C
5.下列碱基置换中，哪组属于颠换( )
A. G?T
B. A?G
C. T?C
D. C?U
E. T?U
6. 基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )
A. 变化点所在密码子的改变
B. 变化点以前的密码子改变
C. 变化点及其以后的密码子改变
D. 变化点前后的几个密码子改变
E. 基因的全部密码子改变
7. 某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( )
A. 移码突变
B. 整码突变
C. 无义突变
D. 同义突变
E. 错义突变
A. 同义突变
B. 错义突变
C. 无义突变
D. 终止密码突变
E. 移码突变
8. 基因突变后，其编码的多肽链肯定会变短，这种突变方式是( )
9. 基因突变后，其编码的多肽链肯定会变长，这种突变方式是( )
10. 基因突变后，其编码的多肽链可能变长，也可能变短，这种突变方式是( )
11. 基因突变后，其编码的多肽链长度无变化，但氨基酸有变化，这种突变方式是( )
12. 基因突变后，其编码的多肽链无任何变化，这种突变方式是( )
二、名词解释
基因突变（gene mutation）转换和颠换(transition transvertion)
同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation)
无义突变(non-sense mutation) 终止密码突变(terminator codon mutation)
移码突变(frame-shift mutation) 动态突变(dynamic mutaton)
三．填空
1.基因突变具有、、、、和
等基本特性。
2.碱基置换可导致、、和等突变类型。
3.基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称。
4.基因中核苷酸链上插入或丢失一丙个碱基时，可导致突变。
5.基因突变可导致蛋白质发生或变化。
四、简答题
1．什么是基因突变，有几种类型？基因突变会引起什么后果？
2．什么是动态突变？举例说明它的特点。
第三章染色体病
一、单选题
1、21三体型先天愚型的最主要的病因是：
A、父亲年高，精子减数分裂时染色体不分离
B、母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离
C、母亲怀孕期间有病毒感染
D、母亲怀孕期间接触射线
E、母亲是47，XXX患者
2、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：
A、自发流产
B、不育
C、智力低下
D、多发畸形
E、易患癌症
3、受精卵第二次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：
A、三倍体
B、三体型
C、嵌合体
D、部分单体型
E、单体型
4、一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是：
A、体细胞染色体不分离
B、减数分裂染色体不分离
C、染色体丢失
D、双受精
E、核内复制
5、下列哪个核型可诊断为真两性畸形：
A、45，XY/47，XXY
B、46，XY/46，XX
C、47，XXY
D、45，X
E、47，XYY
6、人类染色体的分组主要依据是：
A、染色体的大小
B、染色体的类型
C、性染色体的类型
D、染色体着丝粒的位置
E、染色体的长度和着丝粒的位置
7、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：
A、G显带
B、Q显带
C、R显带
D、C显带
E、高分辨显带
8、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：
A、G显带
B、R显带
C、C显带
D、T显带
E、Q显带
9、45，XY，-21核型属于哪种变异类型：
A、单体型
B、三体型
C、多体型
D、多倍体
E、单倍体
10、嵌合体形成的最可能的原因是：
A、精子形成时第一次减数分裂染色体不分离
B、精子形成时第二次减数分裂染色体不分离
C、卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离
D、卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离
E、受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离
11、罗伯逊易位发生的原因是：
A、一条染色体节段插入另一条染色体
B、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
C、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
E、性染色体和常染色体间的相互易位
12、一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于：
A、卵子发生中X 染色体发生了不分离
B、精子发生中X 染色体发生了不分离
C、体细胞分裂中染色体发生了不分离
D、染色体发生了丢失
E、受精卵卵裂中染色体发生了不分离
13、一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其性染色体组成是：
A、47，XXX
B、47，XXY
C、47，XYY
D、48，XXYY
E、46，XY/45，X
14、Klinefelter综合征的核型是：
A、47，XYY
B、47，XXY
C、45，X
D、47，XXX
E、46，X，i(Xq)
15、一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于：
A、Xb型卵子与Y型精子结合
B、Xb型卵子与XBY型精子结合
C、Xb型卵子与XAY型精子结合
D、XBXb型卵子与Y型精子结合
E、XbXb型卵子与Y型精子结合
16. 一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )
A. 中着丝粒染色体
B. 近中着丝粒染色体
C. 亚中着丝粒染色体
D. 近端着丝粒染色体
E.Y染色体
17.根据ISCN, 人类的X染色体属于核型中( )
A. A组
B. B组
C. C组
D. D组
E. G组
18. 人类C组染色体有( )
A. 7对
B. 6对
C. 6对+X染色体
D. 7对+X染色体
E. 以上都不是
19. 人类最小的中着丝粒染色体属于( )
A. E组
B. C组
C. G组
D. F组
E. D组
20. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )
A. 1区
B. 2区
C. 3区
D. 4区
E. 以上都不是
21. 染色体臂上作为界标的带( )
A. 一定是深带
B. 一定是浅带
C. 一定是染色体多态区
D. 一定是染色体次缢痕区
E. 可以是深带或浅带
22.用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带纹称为
( )
A. G带
B. R带
C. C带
D. T带
E. N带
23. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( )
A. 单方易位
B. 串联易位
C. 罗伯逊易位
D. 复杂易位
E. 不平衡易位
24. 四倍体的形成可能是( )
A. 双雄受精
B. 双雌受精
C. 核内复制
D. 不等交换
E. 以上都不是
25. 46，XY, t( 2;5)(q21;q31)表示( )
一女性体内发生了染色体的插入 B. 一男性体内发生了染色体的易位
C. 一男性带有等臂染色体
D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体
E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体
26. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )
单倍体 B. 三倍体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分三体型
27. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )
单倍体 B. 三倍体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分三体型
28. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )
多倍体 B. 非整倍体 C. 嵌合体 D. 三倍体 E. 三体型
29. 染色体数目异常形成的可能原因是( )
A. 染色体断裂和倒位
B. 染色体倒位和不分离
C. 染色体复制和着丝粒不分裂
D. 染色体不分离和丢失
E.染色体断裂和丢失
30. 若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则一表明该个体为( )
A. 常染色体结构异常的嵌合体
B. 常染色体数目异常的嵌合体
C. 性染色体结构异常的嵌合体
D. 性染色体数目异常的嵌合体
E. 以上都不是
31. 14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的
风险是( )
A. 1
B. 1/2
C. 1/3
D. 1/4
E. 3/4
32. 下列哪种疾病应进行染色体检查( )
A. 先天性愚型
B. 苯丙酮尿症
C. 白化病
D. 地中海贫血
E. 先天性聋哑
33. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )
A. 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B. 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C. 受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D. 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E. 受精卵第一次卵裂时染色体丢失
34. 染色体结构畸变的基础是( )
A. 姐妹染色单体交换
B. 染色体核内复制
C. 染色体断裂
D. 染色体不分离
E. 染色体丢失
35. 染色体非整倍性改变的机理可能是( )
A. 染色体断裂
B. 染色体易位
C. 染色体倒位
D. 染色体不分离
E. 染色体核内复制
36. Down综合征属于染色体畸变中的( )
A. 三体型数目畸变
B. 三倍体数目畸变
C. 单体型数目畸变
D. 单倍体数目畸变
E. 多倍体数目畸变
37. 某种人类肿瘤细胞染色体数为52条称为( )
A. 二倍体
B. 亚二倍体
C. 亚倍体
D. 亚三倍体
E. 超二倍体
38. 经染色体检查发现某个体是具有一个臂间倒位异常染色体的携带者，该个体可能形成
几种染色体异常的生殖细胞( )
A. 1种
B. 2种
C. 3种
D. 4种
E. 6种
39. 染色体不分离( )
A. 只是指姐妹染色单体不分离
B. 只是指同源染色体不分离
C. 只发生在有丝分裂过程中
D. 只发生在减数分列过程中
E. 以上都不是
40. 若某人核型为46,XX,del(1)(pter→q21:)则表明在其体内的染色体发生了( )
41. 若某人核型为46,XX，dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了( )
42. 若某人核型为46,XX，inv(9)(p12q31)则表明在其体内含的染色体发生了( )
43. 若某人核型为46,XX,t(4:5)(q35;p11)则表明在其体内的染色体发生了( )
44. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成( )
45. 一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180 后重接，结果造成( )
46. 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成( )
A. 缺失
B. 倒位
C. 易位
D. 插入
E. 重复
二、名词解释
染色体畸变（chromosomal aberration）缺失（deletion）
倒位（inversion）易位(translocation)
重复（duplication）嵌合体（mosaic）
染色体病(chromosome disease) 脆性部位（fragile site）
衍生染色体（derivative chromosome）
三．填空
1.染色体畸变包括和两大类。
2.核型46,XX,del(3)(p21)的含义是。
3.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和
长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为，繁式描述为。
4.在同一个体体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为。
5.含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改
变，称其为。其可能的临床表现是。
6.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特
殊的结构，即。
7.若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为；若患者体内仅有一
种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为。
8.细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第个复制周期的中期染色体，经特
殊染色可检测SCE。
9.个体的核型为mos45, X/46, XX/47,XXX表示该个体患有，为型。
10.如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体
则这条X染色体被称为。
11.人类D、G组染色体短臂末端可见球形的结构，称为。
12.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
13.染色体端粒位于 ,对起着重要的作用。
14.根据染色体位置的不同，可将人类染色体分为类，分别
为、和着丝粒染色体。
15.人类体细胞中染色体的数目为条，称为，以表示。
16.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有个和个X染色质。
17.对人体一个体细胞中的全部染色体进行数目、形态特征的分析称为。
18.人类非显带核型分析中，主要根据和进行染色体配对、分组排列。
19.ISCN符号代表。人类染色体核型分析时，需要根据进行命名和描述。
20.人类X染色体是着丝粒染色体，列入组。人类Y染色体是
着丝粒染色体，列入组。
21.染色体显带技术可分为显带技术和显带技术两大类。
22.通过显带技术，使各号染色体都显现出独特的带纹，这构成了每条染色体的。
23.Xq28代表。
四、问答题
1.一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育
不全)的男孩，应如何解释？
2.一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46
条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？
3.正常人类非显带染色体核型中，将人类染色体分为几组？各组包括哪几号染色体？每
组染色体的主要特点是什么？
4.什么是脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
5.倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象？
6.常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？
第四章单基因遗传病
一名词解释
1 系谱（pedigree）和系谱分析（pedigree analysis）
2先证者(proband )和携带者（carrier）
3 单基因病（monogenic disease;single gene disorder）和多基因遗传病（polygenic disorders）
4 显性基因（Dominant gene）和隐性基因（recssive gene）
5 杂合子（heterozygote）和纯合子（homozygote）
6 常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,AD）和常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR)
7完全显性（complete dominance）遗传和类显性遗传（quasidominant inheritance）
8 X连锁遗传（X-linked inheritance）和Y连锁遗传（Y-linked inheritance）
9复等位基因（multiple alleles）和修饰基因（modifier gene）
10表现度（expressivity）和外显率（penetrance）
11延迟显性和顿挫型（form fruste）
12 拟表型（phenocopy）和基因多效性（pleriotropy）
13遗传异质性(heterogeneity)和遗传早现（anticipation）
14从性遗传（sex-conditioned inheritance）和限性遗传（sex-limited inheritance）
15 遗传印记（genetic imprinting）和X染色体失活（X inactivation lyonization ）
二填空
1 医生首先确认的患者，也是家系调查的线索人员，在遗传学上被称为。调查家系中各个成员的发病情况，然后根据调查到的情况绘制家系图（系谱）。在绘制系谱时应注意，，。
2 根据参与遗传病控制的基因数量，可以将人遗传病分为和。
3 两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上，其遗传方式受制约。两种单基因病的致病基因位于同一染色体上，其遗传方式受制约。4单基因遗传病的遗传方式分为：，，，，，。
5一个生物体表现的遗传性状称为。与此性状相关的遗传组成称为。6个体内某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
7致病基因位于常染色体上，致病基因为显性基因的遗传病为。分为，，，，。
8系谱特征为患者的亲代之一为患者；患者的同胞约有1/2发病，且男女发病机会相等；患者的子女约有1/2发病的遗传病为。
9一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物，这种遗传方式称为。
10 纯合子（I A I A）A型血的人与纯合子（I B I B）B型血的人结婚只能出生杂合子型血的子女；如果两个杂合子（I A I B）AB型血的人结婚则会导致：：的比率。
11性连锁遗传的基因位于染色体上，而从性遗传的基因位于染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。
12致病基因位于常染色体上，致病基因为隐性基因的遗传病为。系谱特征：1）患者的双亲表型； 2）患者的同胞约有发病，且男女发病机会；3）； 4）近亲结婚子代发病风险。
13某种性状或疾病的基因，由于性别限制，只在一种性别中表现出来，的遗传现象称为。
14一个红绿色盲男患者（X b Y）和正常辩色能力女性(X B X B)结婚，他们的女儿基因型为，他们的儿子基因型为。凡携带致病基因的女性(X B X b)与正常辩色男人结婚，下一代中，儿子是正常(X B Y)的，是绿色盲(X b Y)，女儿中是致病基因携带者(X B X b)，1/2则完全正常(X B X B)。因此，男性患者的父亲一定是，其母亲是。这里可见“父传女，母传子”的现象，如果女性携带者(X B X b)与男性患者(X b Y)结婚，后代中，女儿可能发病，可能为携带者，独生子中发病率为。
15 致病基因位于X染色体上，致病基因为显性基因的遗传病为。致病基因位于X染色体上，致病基因为隐性基因的遗传病为。
16X连锁显性遗传病系谱特征为 1）女性患者男性患者；2）患者的双亲之一为患者；3）女性患者的子女约有发病；4）男性患者的儿子，女儿均为；5）。
17 X连锁隐性遗传病系谱特征 1）男性患者于女性患者；2）男性患者的双亲，但母亲为；3）由于，患者的兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥可能患病；4）。18男性X连锁显性遗传病患者（X H Y）与正常女性（X h X h）结婚，所生子女中，全部正
常，全部发病；女性患者(X H X h)与正常男性(X h Y)结婚，子女中正常的占。
19致病基因位于Y染色体上，随Y染色体遗传的遗传病为。致病基因位于线
粒体基因组上，由于受精卵的细胞质主要来自，所以线粒体遗传病表现为，即男女均可患病，但只有性患者的子代患病。
20同一种疾病临床表现相同，引起疾病的遗传基础不同，称为。
21常染色体完全显性遗传病患者与正常个体婚配，子女再发风险为，正常个体间婚配子女再发风险为。
22常染色体隐性遗传病婚配型及其子代再发风险分别为：Aa×Aa，患病，为携带者；Aa×aa，患病，为携带者；AA×aa，为携带者；aa×aa：为患者；AA×AA，正常。
23 X连锁显性遗传病常见婚配型及其子代再发风险分别为：女性患者与正常男性婚配子女的再发风险为；男性患者与正常女性婚配，全部患病；正常女性与正常男性婚配，
子女的再发风险。
24 X连锁隐性遗传病常见婚配型及其子女再发风险分别为：男性患者与正常女性婚配，女儿全部为，儿子均；男性患者与女性携带者婚配，子女患病风险为；正常男性与女性患者婚配，均患病，均为携带者；正常男性与女性携带者，儿子患病风险为，子女患病风险为。
25 常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为。
26由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为。27血红蛋白病可分为两大类，即和。
28异常血红蛋白的发生涉及基因突变的各种类型，概括举例如下：，， .
29 由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成障碍，造成导致的溶血性贫血称为地中海贫血。
30α地贫的临床类型包括，， ,和。
31患儿父母均为α0地贫杂合子,基因型为α/--.他们若再生育,则胎儿有的机会为
αHbBart’s水肿胎儿,1/4为正常人,1/2为α0地贫杂合子
32 患者双亲的基因型多为α0地贫杂合子（αα/--）和α+地贫杂合子（α/αα），或为α0地贫杂合子（αα/--）和非缺失型地贫杂合子（ααT/αα）。婚配后其子女有1/4 机会为正常人，1/4为α+地贫杂合子，1/4为α0地贫杂合子及1/4为HbH病。如父母一方有αT，则导致。
33 α-地中海贫血基因缺陷程度来区分，可把α地贫分为缺失型和非缺失型。
三选择题
A型题
1.单基因遗传的主要遗传方式有（）类型。
A 2 ；
B 3 ；
C 4 ；
D 5
2. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征( )
A. 男女发病机会均等；
B. 系谱中呈连续传递现象；
C. 患者都是纯合体(AA)发病，杂合体(Aa)是携带者
D. 双亲无病时，子女一般不会发病
E. 患者的同胞中约1/2发病
3.基因A和a、B和b,在自由组合情况下，
B. 系谱中看不到连续遗传现象，常为散
发；
C. 患者的双亲往往是携带者；
D. 近亲婚配与随机婚配的发病率均等；
E. 患者的同胞中，患者的数量为1/4，正
常个体约为3/4
8. 一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( )
A. Aa和Aa；
B. AA和Aa；
AaBb个体产生的配子类型数目是（）。
A 1 ；
B 2 ；
C 3 ；
D 4
4.Y和y与R和r这两对基因是自由组合的，基因型是YYRr的个体产生的配子类型是( ) A.Yy,Rr ；B.Y，y, Rr；
C.YR，Yr；
D.YR.Yr,yR，yr
5.两对基因A和a、B和b,在连锁情况下，AaBb个体产生的配子类型数目是（）。
A 1 ；
B 2 ；
C 3 ；
D 4
6.基因型AABb的个体和Aabb的个体后代不该有的基因型是( )
A.AABb；
B. AaBb；
C. AAbb；
D. AaBB
7.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征( )
A. 致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；
C. aa和Aa；
D. aa和AA
9．下列（）特征是Marfan综合症的典型特征
A .蜘蛛脚样指；B. 鸡胸；
C. 四肢细长；
D. 晶状体脱位
10下列（）特征不是Marfan综合症的典型特征
A .蜘蛛脚样指；B. 鸡胸；
C. 智能障碍；
D. 晶状体脱位
11目前研究发现下（）不是Marfan综合症的发病原因
A.fibrillin-1基因突变；
B.外显子缺失；
C.碱基颠换；
D.代谢酶缺失；
12. 在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率正常婚配的发病率相比（）
A相同； B 较高；
C 较低；
D 没有可比性
13.下列（）不属于显性遗传
A 短指症；
B 白化症；
C ABO血型遗传；
D 先天性耳聋
14. 不规则显性是指( )
A. 隐性致病基因在杂合状态不表现出相应性状类型；
B. 致病基因突变成正常基因类型；
C. 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能表现；
D. 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间15. 丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现（）型
A. A；
B.O；
C.AB；
D.以上类型都有可能
16. 复等位基因是指( ) D
A. 一对染色体上的两个相同基因；
B.一个染色体上有三种以上的基因；
C.同源染色体的不同位点有三个以上的基
因；
D. 同源染色体的相同位点有三种以上的基20. 母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们
的四个儿子中有( )个不是色盲患者。
A. 4个；
B. 2个；
C. 3个；
D. 0个。
21. 夫妇表现正常，妻子的父亲是红绿色盲，
他们生下色盲孩子的机会是( ) A
A. 1/2；
B. 0；
C. 1/4；
D. 3/4。
22.一个短指症患者与正常人婚配，每生
一个孩子是短指症的概率是( )
A.1或1/4；
B. 1或1/2；
C.1/4；
D.1/8。
23. 某男孩是红绿色盲, 他的父母色觉都正
常，这个男孩的色盲基因可能是通过哪
些人传下来的( )
A. 外祖父→母亲→男孩；
B. 祖父→父亲→男孩；
C. A和B都有可能；
D. A和B都不可能。
24. 红绿色盲(XR)基因携带者女性，与正
常男性婚配，生下女携带者的可能
性为（）
A.1 ；
B.1/2；
C.1/4；
D.0．
25. 红绿色盲(XR)基因携带者女性，与正
因。
17. 一对等位基因在杂合状态下，两种基因的
作用都完全表现出来叫( )
A. 共显性遗传；
B. 不完全显性遗传；
C. 不规则显性遗传；
D. 延迟显性遗传。
18. 母亲是B血型，生育了一个O血型的孩
子，孩子父亲的血型可能是( )
A. 只能是B型；
B. 只能是O型；
C. 只能是A型；
D. A,B,O血型都有可能
19. 关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的( )
A. 系谱中往往只有女性患者；
B. 女儿有病，父亲也一定是同病患者；
C. 双亲无病时，子女均不会患病；
D. 有交叉遗传现象。
常男性婚配，生下男患病者的可能性为( )
A.1 ；
B.1/2；
C.1/4；
D.0
26. 一个色盲(XR)男子的父母、祖父母的和外祖父的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，这个男子的( ) 是色盲基因携带者
A. 父亲；
B. 母亲；
C. 奶奶；
D. 爷爷。
27.在女性中只有基因型是时血友病A才发病
A. X H X H；
B. X H X h；
C. X h X h；
D. Hh。
28. 一个男性血友病患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患血友病A的人是( )
A.外祖父；
B. 外祖母；
C. 同胞姐妹；
D. 同胞兄弟。
29. 不属于常染色体遗传的是（）
A.成骨不全；
B.短指症；
C.早秃；
D.红绿色盲。
30.慢性进行舞蹈病外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )
A. 50%；
B. 75%；
C. 45%；
D. 25%
31 女性红绿色盲携带者与男性患者结婚，后
代中，女儿患病的可能性为（）
A. 1;
B. 1/2;
C. 1/4;
D. 1/8
32.血友病A型和B型的遗传方式同是
( )
A. AD；
B. AR；
C. XD；
D. XR；
E. Y连锁。
33.白化病I型患者体内缺乏( )
A. 苯丙氨酸羟化酶；
B. 半乳糖激酶
C. 酪氨酸酶；
D. 精氨酸酶
A. 完全显性；
B. 不完全显性；
C. 不规则显性；
D. 共显性；
E. 延迟显性
40.杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间，称为( ).
41.一对等位基因，没有显性和隐性之分在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出现，称为( ).
42.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为( ) 43. 杂合体(Aa)的表现型和纯合显性(AA)相同，称为( )。
44. ABO血型系统属于（）。
45.Huntinton舞蹈症常在30岁以后发病，属于（）。
46. 人体组织相容性抗性HLA是一个复杂的复等位基因系统，有7组复等位基因，可能属于（）遗传。
E . 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
B型题
A. 常染色体隐性遗传病；
B. 常染色体显性遗伟病
C. X连锁隐性遗传病；
D. X连锁显性遗传病
E. Y连锁遗传病
34.位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病叫( )
35.位于常染色体上的隐性致病基因所引起的疾病叫( )
36.位于X染色体上的隐性致病基因所引起的疾病叫( )
37.位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病叫( )
38. 位于Y染色体上致病基因所引起的疾病叫( )
39. “父传女，母传子”的隐性遗传方式是（）47 .成骨不全杂合体患者中，同时发生骨质脆弱、多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋，也可
能只有一两种表现，这种遗传病可能是（）。
A. 1；
B. 1/4；
C. 1/2；
D. 0
E 1/2 或者0
48. 常染色体显性遗传病杂合子与正常人婚配，后代患病的概率为（）
49. 常染色体隐性遗传病杂合子与正常人婚配，后代患病的概率为（）
50. 常染色体隐性遗传病患者与正常人婚配，后代患病的概率为（）
51. 常染色体隐性遗传病患者与正常人婚配，后代为携带者的概率为（）
52. X染色体隐性遗传病患者与正常人婚配，所生儿子为患者的概率为（）
A. 1/3；
B. 1/4；
C. 1/2；
D. 3/4
53.一对夫妇表型正常，婚后已经生了一个白化病(AR)的患儿，再生的孩子是患者的概率为( )
54. 短指症患者(Aa)与正常人婚配，后代有（）的个体发病概率。
55. 短指症患者(Aa)之间婚配，后代有（）的个体发病概率。
56. 一对正常夫妇，婚后生了一个苯丙酮尿症(AR)的男孩和一个正常女孩，这女孩是携带者的概率为( )
A. 完全显性遗传；
B. 不完全显性遗传；
C. 共显性遗传；
D. 延迟显性；
E. X连锁显性遗传；
F. X连锁隐性遗传
G Y连锁遗传
H 限性遗传
I 遗传印记
J 从性遗传
64. 人类短指症遗传方式属于( )。
65. 人类成人多囊肾疾病的遗传方式属
于( )。
66. 人类红绿色盲的遗传方式属于( )。
67. 外耳道多毛症属于（）遗传方式。
68. 子宫阴道积水和前列腺癌属于（）遗传方式的疾病。
57．一对正常夫妇，婚后生了一个苯丙酮尿症(AR)的男孩和一个正常女孩，这女孩是患者的概率为( )
58.外显率为100%的短指症患者(Aa)与正常人婚配，后代每生一个孩子是患者的概率( )
59. 一个正常人如果与白化病患者的正常同胞婚配，生下患者的概率为( )
A.A型或O型；
B.A型；
C.O型；
D.AB型；
E.A型或B型
60. 一个血型为A的人与一个血型为O的人结婚，后代的血型是( )
61. 一个O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是( )
62. 两个O型血的婚配，后代血型是（）
63. 一个A型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型不可能是( ) 69.由于（）因素作用，一些单基因遗传病的发病情况受到亲本来源的影响。
70.脊髓小脑性共济失调和多发性神经纤维瘤同属于（）遗传方式的疾病。
71．原发性血色素病属于（）遗传表现形式的疾病。
72. 人类Marfan综合症的遗传方式属于( )
73. PTC味盲症的遗传方式属于( )
74. 人类MN血型遗传方式属于( )
A.1；
B. 1/2；
C. 2/3；
D. 0；
E. 1/8
75. 白化病患者与一正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是( )
76. 白化病患者与一正常的人婚配，预期后
代是白化病携带者的概率是( )
77.杂合性并指(AD)患者与一正常人婚配，生下一个并指的孩子，如再生孩子是患者的可能性为( )
78. 杂合性并指(AD)患者与一正常人婚配，
生下一个并指的孩子，预期再生三个孩子都是正常的概率为( )
A. 父亲正常母亲色盲；
B. 父亲色盲母亲是携带者；
C. 父亲正常母亲是携带者
D. 父亲色盲母亲正常；
E. 父亲色盲母亲色盲。
79. 儿子视觉都正常，女儿都是色盲基因携带者，其父母的情况是( )。
80. 儿子中一半色盲，女儿中色盲和携带者各占一半，其父母的情况是( )
81. 儿子有一半色盲，女儿表型都正常，他们父母的情况是( )
A. X A Y；
B. X a X a；
C. X A X A；
D. X a Y；
E. X A X A和X A X a。
85. 在X连锁显性遗传病中,男患者的基因型
是( )
86. 在X连锁显性遗传病中,女患者的基因型
是( )
87. 在X连锁隐性遗传病中,男患者的基因型
是( )
88. 在X连锁隐性遗传病中,女患者的基因型
是( )
82. 儿子都是色盲，女儿都是携带者，其父母的情况是( )
A. 1/9；
B. 1/4；
C. 2/3；
D. 3/4；
E. 1。
83. 一对表型正常夫妇，婚后生了一个白化症I型(AR)的女儿和一个正常男孩，男孩是携带者的概率为( )
84. 一对表型正常夫妇，婚后生了一个白化症I型(AR)的女儿和一个正常男孩，这个男孩与一个表型正常，但其弟弟患白化症的女人结婚，那么他们的第一个孩子是患者的概率为( )。
A. Aa?Aa；
B. X h Y?X X X h；
C. X H Y?X H X H；
D. X h Y?X H X H；
E. X H Y?X H X h。
89. 一对夫妇生了一个睾丸女性化(XR)的儿
子,这对夫妇的基因型是( ) 90. 一对夫妇表型正常却生了一个白化病
(XR)的儿子,这些夫妇的基因型是
( )
四简答题
1 简述常染色体完全显性遗传方式特点。
2 简述常染色体隐性遗传方式特点。
3简述X染色体显性遗传方式特点。
4简述X染色体隐性遗传方式特点。
5简述Y染色体连锁遗传方式特点。
五论述题：
1 试述影响单基因遗传病分析的因素都有哪些？
2 试述伴性遗传、从性遗传和限性遗传区别。
3 试论述不同于孟德尔遗传规律的遗传现象
六系谱分析
1. 丈夫A型血，他的母亲是O型血；妻子为B型血，问后代不可能出现什么血型？2．四个孩子血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是B和B；AB与O；
A和B；O与O。请判断这四个孩子的父母。
3. 父亲是红绿色盲患者，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个男孩是甲型血友
病（提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两致病基因均在X染色体上，如不考虑交换）问：
(1) 他们所生的女孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多
少？
(2) 他们所生的男孩中，色盲的概率是多少？血友病的概率是多少？正常的概率是多
少？
4.红绿色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？能有色觉正常的母亲吗？
5.人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率75%
(1)如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患这种病的比例是多少？
(2) 杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？
6. 一男性并指患者是先证者，其父亲患并指，母亲、一个哥哥、一个妹妹和一个女儿均正常，先证者的叔叔、婶婶和他们的一子一女均正常；先证者的姑妈、姑父和他们的一子二女
均正常，先证者的祖父正常，祖母患并指。
(1)绘制系谱
(2)分析遗传方式，并说明判断依据。
7.一女性抗维生素D佝偻病患者是先证者，其丈夫正常，他们子女(三女一男)中，一男和一个女患病，先证者的祖母、父亲、一姐二妹和一个姑姑均患此病，她的母亲、一哥哥、祖父和一个叔叔均正常。试分析
1) 绘制系谱
2）分析遗传方式，并说明判断依据。
3)先证者的妹妹和哥哥分别与正常人结婚，估计其子女的患病风险。
8. 某种类型的遗传病男性患者与一正常女子婚配，4个子女中不同遗传方式的患病风险情况用系谱表示出来。
（2）常染色体隐性遗传方式。
（3）X染色体显性遗传方式。
（4）X染色体隐性遗传方式。
（5）Y染色体连锁遗传方式。
第五章多基因病
一、名词解释：
多基因遗传微效基因
数量性状质量性状
易患性阈值
遗传度关联分析
连锁分析 VNTR
SNP
二、选择题：
1．多基因遗传病特点是：
A．发病率大多低于0.1％ B．无明显家族倾向
C．患者同胞中发病率远低于单基因病 23D．通常遗传因素起的作用微小
2．先天性幽门狭窄是多基因遗传，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，则：
A．男性患者所生的儿子患该病风险最高
B．男性患者所生的女儿患该病风险最高
C．女性患者所生的儿子患该病风险最高
D．女性患者所生的女儿患该病风险最高
3．下列哪一项不属于多基因遗传：
A．身高 B．体重 C．血压D．血型
4．不符合多基因假说内容是：
A．遗传基础是2对或2对以上的基因B．遗传基础是共显性的复等位基因
C．每一基因的作用是微小的 D．各对基因间没有显性和隐形的区别
5．遗传率是指：
A．遗传性状的表达程度B．遗传因素对性状变异所起作用的大小
C．致病基因的危害程度 D．致病基因向后代传递的百分率
6．下列疾病哪种不属于多基因遗传病：
A．先天性幽门狭窄 B．先天性心脏病
C．先天愚型D．无脑儿
7．多基因遗传病患者的亲属复发风险与下列哪些因素无关：
A．患者亲属级别 B．患者病情轻重
C．患者发病年龄的迟早D．患者家庭中已出现的患者人数
8．精神分裂症的群体发病率约为0.16%，遗传率为80％，一个女性患者与正常男性婚后子女中的发病率风险是：
A．0.16% B．1.6% C．16% D．4%
9．数量性状遗传基础的特点是：
A．一对染色体上的多个基因
B．两对以上的主基因
C．两对以上的微效基因
D．几对染色体上的主基因
10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后：
A．子1代都是中间类型
B．子1代会出现少数极端变异个体
C．子1代都是中间类型，也存在一定范围的变异
D．子1代变异范围广
11．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近：
A．群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高
B．群体易患性平均值愈低，群体发病率也愈低
C．群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈低
D．群体易患性平均值愈低，群体发病率也愈高
12．先天性心脏病中的法洛四联症染色体定位于：
A．12q24 B．20q12 C．15q21 D．22q11
三、填空：
1．多基因遗传的发病率约为_______________。
2．多基因病发病风险估计的Edward公式是______________，适用条件是___________和____________。
3．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_______________，呈连续分布的称为______________，后者分布曲线为______________。
4．多基因遗传病中易患性的高低受___________和___________的双重影响。
5．估计多基因遗传病发病率有性别差异时，发病率高的性别其阈值______，该性别患者生育的后代复发风险较_______，发病率低的性别其阈值______，该性别患者生育的后代复发风险较_____。
6．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_________以及________呈正相关。
7．在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种疾病的遗
传因素。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为______________，而由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否患遗传病的可能性则称为_____________。8．易患性是指在______________和_________________的共同作用下，个体患病可能性的大小。
9．在多基因遗传病中，遗传度的含义是多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。遗传度越大，表明___________________。
四、问答题：
1．多基因遗传的特点。
2．多基因遗传病的特点。
3．多基因病再发风险的估计时，应综合考虑哪几方面的情况？
4．简述连锁分析的流程。
第七章生化遗传病
一、单选题
1、大部分先天性代谢病的遗传方式是：
A、AD
B、AR
C、XR
D、XD
E、MF
2、半乳糖血症的发病机制主要是由于：
A、底物累积
B、中间产物累积
C、代谢产物过多
D、终产物缺乏
E、旁路代谢开放副
产物累积
3、糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是
A、底物累积
B、中间产物累积
C、代谢产物过多
D、终产物缺乏
E、旁路代谢开放副
产物累积
4、异常血红蛋白病发病的机制主要是：
A、点突变
B、基因缺失
C、mRNA前体加工障碍
D、融合基因
E、染色体缺失
5、α地中海贫血最主要的发病机制是：
A、点突变
B、基因缺失
C、mRNA前体加工障碍
D、融合基因
E、染色体易位
6、β地中海贫血最主要的发病机制是：
A、点突变
B、基因缺失
C、mRNA前体加工障碍
D、融合基因
E、染色体易位
7、成人血红蛋白以下列哪一种为主：
A、HbA2
B、HbA
C、HbF
D、Hb-PortLand
E、Hb Gower1
8、成人血红蛋白的分子组成是：
A、α2ε 2
B、α2γ 2
C、α2β2
D、α2δ 2
E、α2Gγ 2
9、胎儿血红蛋白主要是：
A、HbA2
B、HbA
C、HbF
D、Hb Gower1
E、Hb Gower2
10、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是：
A、δ链和ε链
B、δ链和γ链
C、ε链和α链
D 、β链和α链
E 、α链和δ链
11、白化病的发病机制是：
A 、中间产物累积
B 、底物累积
C 、代谢终产物缺乏
D 、反馈抑制减弱
E 、代谢终产物过多
12、镰状细胞贫血症的HbS 与正常的HbA 相比：
A 、β链的第6位密码子发生了无义突变
B 、β链的第6位密码子发生了移码突变
C 、β链的第6体密码子发生了单碱基替换
D 、α链的第6位密码子发生了单碱基替换
E 、α链的第6位密码子发生了点突变
13、下列几个人类珠蛋白基因中，哪个不能表达出正常的珠蛋白( )
A. α
B. β
C. γ
D. ψβ
E. δ
14、镰形细胞贫血患者的血红蛋白是HbS ，其分子组成是( )
A. α2β26谷→赖
B. α2β226谷→赖
C. α2β226谷→缬
D. α2β26谷→缬
E. α2β26谷→赖
15、静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地贫患者的可能性是( )
A. 0
B. 1
C. 1/2
D. 1/4
E. 1/8
16、HbH 病患者的可能基因型是( )
A. --/--
B. -α/-α
C. --/αα
D. -α/αα
E. ααCs
/--
17、轻型β地中海贫血患者的可能基因型是( )
A. β0/β+
B. δβ0/δβ+
C. β0/βA
D. β+/β+
E. β+（高F ）/β+（高F ）
18、正常人与重型β地中海贫血患者结婚，生出轻型β地贫患者的可能性是( )
A. 0
B. 1/8
C. 1/4
D. 1/2
E. 1
19、引起镰形细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是( )
A. 移码突变
B. 错义突变
C. 无义突变
D. 整码突变
E. 终止密码突变
20、人类Hb Lepore 的类β珠蛋白链由δβ基因编码，该基因的形成机理是( )
A. 碱基置换
B. 碱基插入
C. 密码子插入
D. 染色体错误配对引发的不等交换
E. 基因剪接
21、血友病A 型和B 型的遗传方式同是( )
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. Y 连锁
22、白化病I 型患者体内缺乏( )
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 半乳糖激酶
C. 酪氨酸酶
D. 精氨酸酶 E . 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
23、与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )
A. 患者尿液有大量的苯丙氨酸
B. 患者尿液有苯丙酮酸
C. 患者尿液和汗液有特殊臭味
D. 患者智力发育低下
E. 患者的毛发和肤色较浅
24、苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高( )
A. 酪氨酸
B. 5-羟色胺
C. γ-氨基丁酸
D. 黑色素
E. 苯丙酮酸
25、人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF ，其分子组成是( )
26、人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA ，其分子组成是( )
A. α2β2
B. α2γ2
C. α2ε2
D. α2δ2
E. ζ2ε2
27、人类α珠蛋白基因簇定位于( )
28、人类β珠蛋白基因簇定位于( )
A. 11p13
B. 11p15
C. 11q15
D. 16p13
E. 16q13
29、Hb Bart's 胎儿水肿综合征患者缺失α珠蛋白基因的数目是( )
30、静止型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是( )
31、HbH 病患者缺失α珠蛋白基因的数目是( )
32、轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是( )
33、β地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是( )
A. 0
B. 1
C. 2
D. 3
E. 4
34、正常人与HbH 病患者结婚，生出轻型α地贫患者的可能性是( )
35、正常人与轻型α地中海贫血患者(-α/-α)结婚，生出轻型α地贫患者的可能性是( )
36、静止型α地中海贫血患者与HbH 病患者结婚，生出HbH 病患者的可能性是( )
37、静止型α地中海贫血患者与轻型α地中海贫血患者(-α/-α)结婚，生出轻型α地贫血患者
的可能性是( )
A. 0
B. 1/8
C. 1/4
D. 1/2
E. 1
38、基因型为β0/β+的个体表现为( )
39、基因型为β+(高F)/ β+(高F)的个体表现为( )
40、基因型为δβ0/βA 的个体表现为( )
41、重型β地中海贫血患者与正常人结婚其后代表现为( )
A. 重型β地中海贫血
B. 中间型β地中海贫血
C. 轻型β地中海贫血
D. 静止型地中海贫血
E. 正常
42、 A 型血友病患者体内遗传性缺乏( )
43、 B 型血友病患者体内遗传性缺乏（ ）
44、 C 型血友病患者体内遗传性缺乏( )
45、 血管性假血友病患者体内遗传性缺乏 ( )
A. ⅧAHG 因子
B. ⅧVWF 因子
C. Ⅸ因子
D. Ⅹ因子
E. Ⅺ因子
46、 痛风涉及的异常代谢表现为( )
47、 白化病I 型有关的异常代谢结果是( )
48、 苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化本缺乏导致( )
49、 糖原贮积症有关的代谢异常表现为( )
50、 半乳糖血症与哪种代谢异常有关( )
A. 代谢终产物缺乏
B. 代谢中间产物积累
C. 代谢底物积累
D. 代谢产物增加
E. 代谢产物积累
51、 假肥大型肌营养不良症(DMD)相关的肌营养不良蛋白基因定位于( )
52、 A 型血友病相关的抗血友病球蛋白基因位于( )
53、 家族性高胆固醇血症(FH)相关的低密度脂蛋白受体蛋白(LDLR)基因位于( )
网络阅读不能取代书籍阅读 各位评委、观众、主席、对方便又下午好！ 今天我们的生活因为网络而发生了很多改变，而网络阅读也在发展。有人提出，等到有一天所有的纸质图书都能在互联网上找到，我们不就可以彻底放弃传统书籍了吗？但我们应该看到的是，网络阅读与书籍阅读各有特点，他们并不是你死我活的关系，而是存在一种差异化的竞争。我方将从以下三个方面论述网络阅读不能取代书籍阅读： 首先，从阅读的内容上来看，网络阅读不如书籍阅读厚重和系统。目前在线全书阅读还存在市场条件不完善、内容良莠不齐的问题，而众所周知，网上大量存在的，更多的是新闻、娱乐八卦、随笔和各种涂鸦，提供的知识快餐文化。网络对新事物反应敏捷，在新闻传播方面有优势，而书籍阅读更适合宗教、哲学等需要深度思考的经典作品的阅读。事实上，许多人的网络阅读也就是消遣性的，很少人能真正通过网络系统而全面的学习和摄取知识。而书籍所承载的知识是经过了沉思、积淀和深度加工的，尤其在文化传承上有不可替代的厚重与理性。 其次，从阅读的方式上来看，网络阅读这种方式本身存在局限性，它必须要一定的硬件设备和上网通道，不方便携带；而且网络文本的呈现方式也具有跳跃性，再加上五花八门的娱乐诱惑，难以形成系统的思考。而书籍阅读则能在物理情境上给人优越的阅读体验。书籍不仅传播知识，并且有自身的艺术品位和价值，其外观、质地、版面等都会给人带来不同的感受，藏书票、藏书印章、题签、标注、评点等，更是一种独特的文化，具有恒久的魅力。一册在手，书香漫溢的阅读会带给人闲适与随意的感觉，产生一种无可比拟的文化接受和文化交流上的愉悦。而网络则是一种虚拟的对象，它不仅无法带给我们在阅读方式上的人文关怀，甚至还会影响健康。 当然，网络更新快，而且可以承载海量信息，我们并不否认它的优点。我方强调的是，网络尽可以在信息传播和交流上发挥其特长，而书籍阅读能让人真正读到厚重、系统兼有思想性的知识，能够在提高国民素质方面产生极为重要的作用，而这是前者所不能取代的。 综上所述，我方坚持认为：网络阅读不能取代书籍阅读。 另：可用的点子 1.有人提出，现在电子图书正在发展，等到有一天，所有的纸质图书都能在互联网上找到，我们不就可以彻底放弃传统的书籍了吗？不可否认，网络出版更加标准化、更加快捷，并且方便查询，具有传统书籍无法企及的一些优势，但是，相对于纸质图书购买和携带方便，而且随时可读、随处可读，目前电子图书还有其无法解决的局限性：市场条件还不完善，缺乏实际可操作的商业模式；上网条件并非人人具备，网络状况也不甚理想，影响阅读质量；阅读电子图书的专用手持设备成本较高，消费者的购买力受限。图书出版的主要功能就是对知识文化的深度加工和定型积累，在这方面，电子图书更是无法代替纸质图书。从许多人的感受来看，他们的初次阅读多是纸质图书，而上网读电子图书，多是再次阅读，目的是查询或检索。换句话说，读纸质图书是为了学习；读电子图书是为了使用。电子图书是纸质图书功能的补充和延伸，电子图书不能代替纸质图书。 可以预见，即使实现了网上购物，但绝大多数人还是要逛商场、超市和零售点的，因为它们所承担的销售功能不可能因为网上购物的发展而被取消。同样的道理，上网与读书原本就是两种不同形态，它们的区别，不仅是信息载体的区别，还代表了各自文化中的不同意义与精神。不同形态就不存在谁代替谁的问题，只能是一个互相促进、互相推动的关系，正确的态度应该是优势互补，共谋发展。 2. 网络的信息量大、速度快，在网上可以及时地找到资料，但网络取代不了书籍的位
光电传感器测转速实验 实 验 指 导 书
简 介 一、本实验装置的设计宗旨： 本实验装置具有设计性、趣味性、开放性和拓展性，实验中大量重复的接线、调试和后续数据处理、分析、可以加深学生对实验仪器构造和原理的理解，有利于培养学生耐心仔细的实验习惯和严谨的实验态度。非常适合大中专院校开设开放性实验。本实验装置采用了性能比较稳定，品质较高的敏感器件，同时采用布局较为合理且十分成熟的电路设计。 二、光电传感器测转速实验实验装置 1．传感器实验台部分 2．九孔实验板接口平台部分：九孔实验板作为开放式和设计性实验的一个桥梁（平台）； 3．JK-19型直流恒压电源部分：提供实验时所必须的电源； 4．处理电路模块部分：差动放大器、电压放大器、调零、增益、移相等模块组成。 三、主要技术参数、性能及说明： （1）光电传感器：由一只红外发射管与接收管组成。 （2）差动放大器：通频带kHz 10~0可接成同相、反相、差动结构，增益为100~1倍的直流放大器。 （3）电压放大器：增益约为5位，同相输入，通频带kHz 10~0。 （4）19JK -型直流恒压电源部分：直流V 15±，主要提供给各芯片电源： V 6 ,V 4 ,V 2±±±分三档输出，提供给实验时的直流激励源；V 12~0：A 1ax Im =作 为电机电源或作其它电源。 光电传感器测转速实验 【实验原理】 如图所示：光电传感器由红外发射二极管、红外接收管、达林顿出管及波形整形组成。
发射管发射红外光经电机转动叶片间隙，接收管接收到反射信号，经放大，波形整形输出方波，再经转换测出其频率，。 图1 【实验目的】 了解光电传感器测转速的基本原理及运用。 【实验仪器】 如图所示，光电式传感器、JK-19型直流恒压电源、示波器、差动放大器、电压放大器、频率计和九孔实验板接口平台。 图2 图3 【实验步骤】 1．先将差动放大器调零，按图1接线；
一、单项选择题（共30分，每题3分） （1）适合工作于室内无照明的场所的摄像机是（ B ）。 A.针孔摄像机 B.红外摄像机 C.广角摄像机 D.彩色摄像机 （2）考虑到施工的二次操作，维护过程的障碍修理及部分路由的变动和其他外界因素影响的需要，对于光缆接头两侧预留（ B ）m。 A．10 B.15 C.20 D.25 （3）解码器AB线之间电压要求小于（ C ）。 A.220V B.24V C.5V D.36V （4）在环境噪声较小的仓库，博物馆，银行金库，机要室等处宜使用（ C ) A.超声波探测器 B玻璃破碎探测器 C.声控探测器 D微波探测器 (5)当主动红外对射探测器的接收端接收发射端发射的红外线光束后，接收端会有电压输出，当电压达到( B )V时为正常工作状态。 A.3 B.5 C.10 D.12 （6）安全防范系统接地常采用（ A ）方式。 A多点接地 B一点接地 C.T型接地 D.中性接地 （7）总线制报警系统的电阻需要安装在（ C ） A.报警主机内 B.传输线路中间 C.地址模块和探头之间 D.地址模块和总线间（8）进度控制的措施中并不包括（ C ） A、组织措施 B、安全措施 C、合同措施 D、技术措施 （9）施工方进度控制的任务是（ C ） A.按制整个项目实施阶层的进度 B.依据设计任务委托合同对设计工作进度的要求控制设计工作进度 C.依据施工任务委托合同对施工进度的要求控制施工进度 D.依据供货合同对供货的要求控制供货进度 （10）如果住户密码开门时输入的密码末位数加1（如果末位为9，加1后为0，不进位），则作为胁迫密码处理，胁迫密码开门时，不会发生的操作为（ A ） A.与正常开门时的情形相同，门被打开 B.有声音及显示给予提示
几种常见参考文献的著录格式 一、专著 [序号]主要责任者.文献题名[文献类型标识].出版地：出版者，出版年.起止页码. [1]刘国钧，陈绍业，王凤翥.图书馆目录[M].北京：高等教育出版社，1957:15-18. 二、期刊文章 [序号]主要责任者.文献题名[J].刊名，年，卷(期)：起止页码. [2]何龄修.读顾城《南明史》[J].中国史研究，1998(3)：167-173. [3]金显贺.一种用于数字滤波技术[J].清华大学学报：自然科学版，1993，33(4)：62-67. [4]刘超,卓馨，吴怡康，等.一种新的吲哚乙胺型夫碱的合成、表征及其晶体结构[J].宿州学学报，2012，27(5)：62-67. 三、专著或文集中析出文献 [序号]析出文献作者.析出文献题名[M]//专著或文集作者.专著或文集名.出版地：出版者，出版年：起止页码. 四、学位论文 [序号]主要责任者.文献题名[文献类型标识].存放地：大学到系部，出版者，出版年：起止页码. [5]谢博.高校教师评价体系的研究[D].重庆：西南交通大学管理科学与工程学院,2010:42-45. 五、报纸文献
[序号]主要责任者.文献题名[文献类型标识].报纸名称，年-月-日(版序) [6]江山.文艺研究要百花齐放[N].文艺时报，2009-02-18(6) 六、标准文献 [序号]标准代号.标准名称[S].出版地：出版单位，出版年 [7] GB/T 2694-2010.输电线路铁塔制造技术条件[S].北京：中国电力出版社，20009 七、网络文献 [序号]作者名.作品名[EB/OL].[访问时间,00-00-00].网址
参考文献实验报告格式 在这个阶段中，学生根据已有知识的经验，通过演绎、归纳、推理而提出的假设，不少带有猜测的性质。此时教师要引导学生积极作出假设，不应压抑学生的思维，不管是对是错，都不要忙于作出评价。下面是精心收集的参考文献实验报告格式，希望能对你有所帮助。 一、实验目的 1.干涉的实验目的 1)组装调节迈克尔逊干涉仪，观察点光源产生的非定域等厚、等倾干涉条纹记录。 2)观察干涉条纹反衬度随光程差变化。了解光源干涉长度的意义，检查防震台稳定性。 3)比较平面波和球面波产生干涉条纹的区别。 2.衍射的实验目的 1)验证夫琅禾费衍射图样的若干规律。 2)掌握测量利用光电元件测量光强的方法。 3)用Matlab模拟夫琅禾费衍射现象。 二、实验仪器 1.干涉实验仪器 He-Ne激光器，反射吧镜，衰减器，分光光楔，扩束器，显微物镜镜头，光阑，CCD，配备相关软件的计算机，白板。 2.衍射实验仪器
He-Ne激光器，反射镜，双凸透镜，狭缝，圆孔，一维光栅，衰减器，CCD，计算机。 三、基本原理 1.迈克尔逊干涉仪的非定域干涉条纹 本仪器是用分裂振幅的方法产生双光束干涉以实现光的干涉。从激光器岀射的光束经过准直扩束器系统，形成一束宽度合适的平行光束。这束平行光射入分光棱镜之后分为两束。一束由分光棱镜反射后到达发射镜，经反射后透过分光棱镜，形成岀射光束，这是第一光束；另一束透过分光棱镜，到达反射镜，经过反射后再次到达分光棱镜，形成反射光束，这是第二束光。在分光棱镜前方两束光的重叠区域放上CCD。 干涉原理，如有图所示，其中S为单色点源，M1、M2为互相垂直放置的平面反射镜。BS为分束镜，放在M1M2法线的交点上，并分别与M1、M2成45°角。电光源S发出球面波经BS的镀膜层分为两束光。这两束光分别经M1、M2反射又回到BS，在BS上透过和反射的这两束光在BS的右侧空间形成一非定域的干涉场。屏幕放在干涉场中垂直于光束方向，在屏幕 上可以看到干涉条纹。M2’与M1平行时（及M2与M1相互垂直），产生圆形干涉条纹，当M2’与M1之间有一定小的倾角时，屏幕上的干涉条纹不再是圆形的封闭曲线，而变成弯线或是接近直线（实际上是双曲线或椭圆的一部分）。 圆心条纹中心处的光强取决于M1M2相对的距离d，即：
近有人问我水平二有没有什么参考资料，我就想起了当时我们英语老师给我们的一份样题，题都考过，所以再考应该是不可能的，就挂在这里，下次就不用再我电脑上翻着找了~~ 题型可能还是有点出入大概就这样 综合练习（历次水平II试题精选） Part One Listening Comprehension Section I Directions: In this section you will hear two students, Frank and Theresa, discussing a survey they have to write as an assignment. Listen to the conversation and complete the notes below which what you hear. Notes about Frank’s survey: Topic: ________________________________ Typical examples of violent programs: ______________________________________________ People’s suggestions: ____________________________________________________________ People’s reactions to violence on news broadcast: ______________________________________ ______________________________________________________________________ A possible problem with this survey: ________________________________________________ The advantage of the survey: _______________________________________________________ Section Two Directions: In this section you will listen to some news program. Below are the summaries of the news items. Listen to the recording and fill in the missing words to complete the new summaries. 1.An orangutan stopped the traffic outside _________ . It took a keep from the zoo ________ minutes to get downtown because of the traffic. The animal showed no interest in ________ but responded when the keeper ________ to it. It held the keeper’s _______ as they got into the car. 2. A new method for teaching singing has been developed. Most singers are unaware of how they ______________________. By wearing a ______________ over your head while you sing, you can hear your voice the way _____________ hear you. This can help you _________ your singing. 3.This year there are _______ contestants in theSunsetBeachsandcastle ________--aged from 8 to ____ . The two favorites are Greg Wallace (who has won three times before), with his _______ castle, and newcomer David Bradley, with his Star Wars __________.
参考文献（即引文出处）的类型以单字母方式标识： M——专著，C——论文集，N——报纸文章，J——期刊文章，D——学位论文，R——报告，S——标准，P——专利； 对于不属于上述的文献类型，采用字母“Z”标识。 参考文献一律置于文末。其格式为： （一）专著 示例 [1] 张志建.严复思想研究[M]. 桂林：广西师范大学出版社，1989. [2] 马克思恩格斯全集：第1卷[M]. 北京：人民出版社，1956. [3] [英]蔼理士.性心理学[M]. 潘光旦译注.北京：商务印书馆，1997. （二）论文集 示例[1] 伍蠡甫.西方文论选[C]. 上海：上海译文出版社，1979. [2] 别林斯基.论俄国中篇小说和果戈里君的中篇小说[A]. 伍蠡甫.西方文论选：下册[C]. 上海：上海译文出版社，1979. 凡引专著的页码，加圆括号置于文中序号之后。 （三）报纸文章 示例[1] 李大伦.经济全球化的重要性[N]. 光明日报，1998-12-27，（3）（四）期刊文章 示例[1] 郭英德.元明文学史观散论[J]. 北京师范大学学报（社会科学
版），1995（3）. （五）学位论文 示例[1] 刘伟.汉字不同视觉识别方式的理论和实证研究[D]. 北京：北京师范大学心理系，1998. （六）报告 示例[1] 白秀水，刘敢，任保平. 西安金融、人才、技术三大要素市场培育与发展研究[R]. 西安：陕西师范大学西北经济发展研究中心，1998. （七）、对论文正文中某一特定内容的进一步解释或补充说明性的注释，置于本页地脚，前面用圈码标识。 参考文献的类型 根据GB3469-83《文献类型与文献载体代码》规定，以单字母标识：M——专著（含古籍中的史、志论著） C——论文集 N——报纸文章 J——期刊文章 D——学位论文 R——研究报告 S——标准 P——专利 A——专著、论文集中的析出文献 Z——其他未说明的文献类型
小学生课外阅读参考书目 校藏书参考 《自古英雄出少年》《一千零一夜》《冰心的故事》《365夜》 《中国通史》（简易本）《凡尔纳科幻小说、故事》《中国歌谣选》 《钢铁是怎样炼成的》《世界文学名著故事文库》《高尔基文集》 《中华散文观止》《十万个为什么》《郑渊洁系列》 《十元帅风云录》《益智寓言100则》《中外世界名著必读文库》 《百部长篇小说文库》《中国通史故事》《世界通史故事》 《动物知识童话系列》《毛主席一家六列》《人民的公仆周恩来》 《鲁迅传》《亿万个为什么（天文地理、中外历史、中外文学）》 《趣味物理365》《奥林匹克训练题库》《中国少年科幻系列》 《拉封丹寓言》《哈利波特》《三大名著（红楼梦除外）》 《海的女儿》 必读书目： 1、科技知识类：提供有关生活常识、自然知识等科学常识性文章，适合儿童特点的科幻小故事，简单的产品说明书等。各年级段书目如下：（必读书目〕 低年级：《生活小常识》（注音本）、《告诉我为什么》（低年级版）、《动脑筋爷爷》、《大自然中的老师》（彩图注音本） 中年级：《动植物奇观》、《少年百科知识问答》、《小实验小制作》、《四季星座》、《学做多面手》、《飞向太空》、《奇趣博物馆》、《小学生十万个为什么》 高年级：《少年百科丛书》系列、《世界科幻小说精品丛书》、《小学生漫游祖国》、《打开智慧之门的的金钥匙》、《中国科学小品文》、《学会在21世纪生存丛书》、《上下五千年》、《家用电器大观》2、文学作品类：选择儿童喜爱的儿歌、谜语、古诗、寓言、童话、小说、剧 本、相声小段、小品脚本等，供学生阅读。选择名家名篇指导学生品味、赏析、学习。各年级段书目如下：（必读书目） 低年级：《看图学成语》（注音本）、《小学生智慧快餐》（注音本）、《安徒生童话》、《格林童话》、《儿童学古诗》、《笑话谜语大全》、《跟我学儿歌》 中年级： 《木偶奇遇记》、《伊索寓言》、《一千零一夜》、《民间故事》、《中外历史故事》、《中国革命历史故事》、《相声小品集》、《西游记》、《唐诗三百首》、《名人名言》、《少年晨读》（期刊）、《春笋报》、《小学生语文学习报》 高年级：《鲁宾逊漂流记》、《汤姆叔叔的小屋》、《中外名人故事》、《福尔摩斯探案》、《三国演义》、《水浒》、《中国儿童短篇小说选》、《100部优秀爱国主义影视篇故事荟萃》、《世界儿童文学名著
实验一、测定金属材料拉伸时的力学性能 一、实验目的 1、测定低碳钢的屈服极限s σ，强度极限b σ，延伸率δ和面积收缩率ψ。 2、测定铸铁的强度极限b σ。 3、观察拉伸过程中的各种现象，并绘制拉伸图（l F ?-曲线）。 二、仪器设备 1、液压式万能试验机。 2、游标卡尺。 三、实验原理简要 材料的力学性质s σ、b σ、δ和ψ是由拉伸破坏试验来确定的。试验时，利用试验机自动绘出低碳钢拉伸图和铸铁拉伸图。对于低碳材料，确定屈服载荷s F 时，必须缓慢而均匀地使试件产生变形，同时还需要注意观察。测力回转后所指示的最小载荷即为屈服载荷s F ，继续加载，测得最大载荷b F 。试件在达到最大载荷前，伸长变形在标距范围内均匀分布。从最大载荷开始，产生局部伸长和颈缩。颈缩出现后，截面面积迅速减小，继续拉伸所需的载荷也变小了，直至断裂。 铸铁试件在极小变形时，就达到最大载荷，而突然发生断裂。没有流动和颈缩现象，其强度极限远低于碳钢的强度极限。 四、实验过程和步骤 1、用游标卡尺在试件的标距范围内测量三个截面的直径，取其平均值，填入记录表内。取三处中最小值作为计算试件横截面积的直径。 2、 按要求装夹试样（先选其中一根），并保持上下对中。 3、 按要求选择“试验方案”→“新建实验”→“金属圆棒拉伸实验”进行试验，详细操 作要求见万能试验机使用说明。 4、 试样拉断后拆下试样，根据试验机使用说明把试样的l F ?-曲线显示在微机显示屏 上。从低碳钢的l F ?-曲线上读取s F 、b F 值，从铸铁的l F ?-曲线上读取b F 值。 5、 测量低碳钢（铸铁）拉断后的断口最小直径及横截面面积。 6、 根据低碳钢（铸铁）断口的位置选择直接测量或移位方法测量标距段长度1l 。 7、 比较低碳钢和铸铁的断口特征。
[1]Nancy Upton and William Petty:Venture capital in vestment and US family business,VENTURE CAPITAL,2000,vol.2,No.1,27 2]恩纳斯特·J·珀扎著,付彦等译.家族企业[M].中国人民大学出版社,2005,19. [3]韦前.我国今年有关家族企业与家族式管理问题的研究综述[J].学术研究,2001(2). [4]朱卫平.论企业家与家族企业[J].管理世界,2004(7):100～107. [5]陈灿.困境之谜[J].企业管理,2004(11):93. [6]陆兴发,吴宝林,翟德智.现代企业管理论[M].吉林大学出版社,2005.14. [7]熊毅.家族企业成长中的企业家特质变动与企业治理[J].中南财经政法大学学报,2004(6):117～121. [8]赵青竹.美国家族公司的五大成功因素[J].财会月刊(C财富),2004(6):17～18. [9]邵军,刘志远.管理层薪酬、多元化战略与公司价值[J].管理科学,2006(2):33～42. [10]陆兴发,王志刚.企业家的短视行为及其归因分析[J].企业研究,2006(8):70～71. [11]Jensen,M.C.and K.J.Murphy Performance pay and Topmanagement Incentives[J],Journal of Political Economy,XCV,1990:225～264 [12]陆兴发,翟勇洪.论家族企业的治理优势[J].中国民营科技与经济,2006(5):65～68. [13]余立智.家族企业的生成与变迁:一个契约观点[J].载陈凌主编.民营经济与中国家族企业成长.经济科学出版社,2006,33. [14]Littunen,H.,& Hyrsky,K.(2000).The early entrepreneurial stage in Finish family and non-family firms.Family Business Review,13(1):41～54. [15]Church,R.A.(1969).Kenricks in hardware:A family business,1791-1966.Newton Abbott:David & Charles. [16]Donckels,R.,& Frohlich,E.(1991).Are family businesses really different? European experiences from STRATOS.Family Business Review,4(2):149～160. [17]Sharma,P.(2003).Stakeholder mapping technique:toward the development of a family firm typology.Presented at the Academy of
Chapter I Introduction I. Decide whether each of the following statements is True or False: 1. Linguistics is generally defined as the scientific study of language. 2.Linguistics studies particular language, not languages in general. 3. A scientific study of language is based on what the linguist thinks. 4. In the study of linguistics, hypotheses formed should be based on language facts and checked against the observed facts. 5. General linguistics is generally the study of language as a whole. 6. General linguistics, which relates itself to the research of other areas, studies the basic concepts, theories, descriptions, models and methods applicable in any linguistic study. 7. Phonetics is different from phonology in that the latter studies the combinations of the sounds to convey meaning in communication. 8. Morphology studies how words can be formed to produce meaningful sentences. 9. The study of the ways in which morphemes can be combined to form words is called morphology. 10. Syntax is different from morphology in that the former not only studies the morphemes, but also the combination of morphemes into words and words into sentences. 11. The study of meaning in language is known as semantics. 12. Both semantics and pragmatics study meanings. 13. Pragmatics is different from semantics in that pragmatics studies meaning not in isolation, but in context. 14.Social changes can often bring about language changes. 15. Sociolinguistics is the study of language in relation to society. 16. Modern linguistics is mostly prescriptive, but sometimes descriptive. 17. Modern linguistics is different from traditional grammar. 18. A diachronic study of language is the description of language at some point in time. 19 Modern linguistics regards the written language as primary, not the written language. 20. The distinction between competence and performance was proposed by F. de Saussure.
邹承鲁院士写他是如何读文献 无论题目从何而来，都必需紧密追踪当前有关科学领域发展的动向。从研究生时代开始，在导师教导下，以周围同学为榜样，我就养成了每周必定去图书馆浏览最新期刊的习惯，几十年如一日，雷打不动。如果确实有事，下周必定补上。我当时有一个小记录册，登录所有对本专业重要的刊物，每期读过后，一定做记录，决不遗漏一期，直至今日。现在可以在网上阅读所有重要刊物的目录和摘要，这就更容易做到了。掌握文献、对文献进行综合，以批判的眼光评价文献，并从中提取出有用的和正确的信息以指导今后的研究是一个能独立工作的科学工作者必备的能力。 阅读文献以追踪当前发展动态时，务须切记发挥自己判断力，不可盲从，即使是知名科学家和教科书有时也会有错误。古人说得好：“尽信书不如无书”。在追踪当前发展的重要方向时切记，你看到的问题别人也同样会看到，越是重要的问题竞争必然越是剧烈，在研究条件不如人时，如果没有创新的研究思想，独到的研究方案是不可能超越他人得到成功的。虽然国际上也有对于某些重要课题一哄而起的情况，但在我国似乎特别严重。缺乏自己的创新思想而片面一哄而起追求热点，是一条必然失败的路线，最多只能是为别人成果锦上添花，或做一些小修小补的工作而已。关键在于自己的创新思想。创新思想来自何处，虽然灵机一动产生了重要的创新思想，在科学史上确实有所记载，但这毕竟是比较罕见的，而远远更为常见的是天才出于勤奋，创新出于积累，积累可以是个人积累，也可以是本人所在单位的长期
积累。这就是前面提到的旺火炉原理，也是诺贝尔奖经常出在少数几个单位的原因。只有勤奋努力才能不断有优秀工作的积累，才可能在工作中逐渐产生真正创新的，别人无法剽窃的创新思想，才有可能在重大问题上取得突破。而在一个炉火熊熊的旺火炉中，不断会有优秀工作的积累，优秀人才的产生，并且创新思想和人才的不断相互作用，相互启发，相互激励，就会不断创造出新的突破性成果。 对于初次进入一个领域的新手，必须阅读大量的文献，才能把握本领域的动态和方向。 记得一个留洋的研究生说，起初导师让他读大量的文献，而且每天都规定了数量，好像是100篇吧？由于刚刚接触这一领域，对许多问题还没有什么概念，读起来十分吃力，许多内容也读不懂。请教导师，却被告知只要每天把数量读够就行了。后来随着阅读量的增加，终于最后融汇贯通，也理解了导师的方法。所以，我觉得对新手而言，应当重视阅读文献的数量，积累多了，自然就由量变发展为质变了。而且，每个作者的研究方法多少有所区别，读得多了，渐渐就会比较出研究方法的优点和缺点，对自己今后的研究大有裨益。其实，由于现在科技进步很快，即使是自己从事的领域，也有很多新技术、新观点不停的出现，所以，即使是个“老手”，如果懒于更新自己的知识，也会很快落后。 论坛的利用 在文献多如牛毛的今天，其感觉犹如日益增多的帖子，在不想漏掉好东西的前提下。
Video Article Fluorescent in situ Hybridization on Mitotic Chromosomes of Mosquitoes Vladimir A. Timoshevskiy1, Atashi Sharma1, Igor V. Sharakhov1, Maria V. Sharakhova1 1Department of Entomology, Virginia Tech Correspondence to: Maria V. Sharakhova at msharakh@https://www.doczj.com/doc/9312793520.html, URL: https://www.doczj.com/doc/9312793520.html,/video/4215 DOI: doi:10.3791/4215 Keywords: Immunology, Issue 67, Genetics, Molecular Biology, Entomology, Infectious Disease, imaginal discs, mitotic chromosomes, genome mapping, FISH, fluorescent in situ hybridization, mosquitoes, Anopheles, Aedes, Culex Date Published: 9/17/2012 Citation: Timoshevskiy, V.A., Sharma, A., Sharakhov, I.V., Sharakhova, M.V. Fluorescent in situ Hybridization on Mitotic Chromosomes of Mosquitoes. J. Vis. Exp. (67), e4215, doi:10.3791/4215 (2012). Abstract Fluorescent in situ hybridization (FISH) is a technique routinely used by many laboratories to determine the chromosomal position of DNA and RNA probes. One important application of this method is the development of high-quality physical maps useful for improving the genome assemblies for various organisms. The natural banding pattern of polytene and mitotic chromosomes provides guidance for the precise ordering and orientation of the genomic supercontigs. Among the three mosquito genera, namely Anopheles, Aedes, and Culex, a well-established chromosome-based mapping technique has been developed only for Anopheles, whose members possess readable polytene chromosomes 1. As a result of genome mapping efforts, 88% of the An. gambiae genome has been placed to precise chromosome positions 2,3 . Two other mosquito genera, Aedes and Culex, have poorly polytenized chromosomes because of significant overrepresentation of transposable elements in their genomes 4, 5, 6. Only 31 and 9% of the genomic supercontings have been assigned without order or orientation to chromosomes of Ae. aegypti 7 and Cx.quinquefasciatus 8, respectively. Mitotic chromosome preparation for these two species had previously been limited to brain ganglia and cell lines. However, chromosome slides prepared from the brain ganglia of mosquitoes usually contain low numbers of metaphase plates 9. Also, although a FISH technique has been developed for mitotic chromosomes from a cell line of Ae. aegypti 10, the accumulation of multiple chromosomal rearrangements in cell line chromosomes 11 makes them useless for genome mapping. Here we describe a simple, robust technique for obtaining high-quality mitotic chromosome preparations from imaginal discs (IDs) of 4th instar larvae which can be used for all three genera of mosquitoes. A standard FISH protocol 12 is optimized for using BAC clones of genomic DNA as a probe on mitotic chromosomes of Ae. aegypti and Cx.quinquefasciatus, and for utilizing an intergenic spacer (IGS) region of ribosomal DNA (rDNA) as a probe on An. gambiae chromosomes. In addition to physical mapping, the developed technique can be applied to population cytogenetics and chromosome taxonomy/systematics of mosquitoes and other insect groups. Video Link The video component of this article can be found at https://www.doczj.com/doc/9312793520.html,/video/4215/ Protocol 1. Chromosome Preparation Mosquito larvae were reared using a standard protocol described in Methods in Anopheles Research available at the website of the Malaria Research and Reference Reagent Resource Center(MR4) 13. The temperatures of mosquito rearing were modified to provide the highest number of chromosomes in imaginal discs and lowest mortality of the larvae. The stages of mosquito larvae development were determined based on the sizes of their head capsules 13. 1.Hatch mosquito eggs at 28 °C, and after 2-3 days, transfer 2nd or 3rd instar larvae to 16 °C for Ae. aegypti and Cx. quinquefasciatus and to 22 °C for An. gambiae. 2.Place 4th instar larvae on ice for several minutes for immobilization. 3.Transfer larva to a slide with a drop of cold hypotonic solution (0.5% sodium citrate or 0.075 M potassium chloride), and place it under the stereo microscope. 4.Select larva with oval IDs (Figure 1B) for further dissection. 5.Decapitate larva, and cut the cuticle from the ventral side of the larval thorax using dissecting scissors (Figure 2A). Make additional cut in second or third abdominal segment to dissect the gut from the larva. The directions of the cuts are shown by arrows. 6.Open the cuticle, and remove the gut and fat body from the larva. Remove the hypotonic solution from the slide using filter paper, and add a fresh drop of hypotonic solution directly to the IDs (Figure 2B). Keep larva in hypotonic solution for 10 min at RT. 7.Remove hypotonic solution using filter paper, and apply Carnoy's solution (ethanol/acetic acid in 3:1 ratio). After adding fixative solution, IDs immediately turn white and become easily visible under the microscope (Figure 2C). https://www.doczj.com/doc/9312793520.html,ing dissecting needles, remove IDs from the larva (Figure 2D), and transfer them to a drop of 50% propionic acid. Remove any other tissues, such as the gut and fat body, from the slide. Cover IDs with an unsiliconized 22x22 cover slip, and keep for 10 min at RT. 9.Cover the slide with filter paper, and squash the tissue by tapping the eraser of a pencil on the perimeter of the cover slip. 10.Briefly analyze the quality of the slide using the phase-contrast microscope at 100x or 200x magnification (Figure 3). Preparations with >50 chromosome spreads can be considered suitable for FISH.