人群中ＰＴＣ味盲基因频率的分析
摘要：通过本次实验，掌握人群中PTC味盲基因频率的分析方法，加深对遗传学中遗传平衡定律的认识。实验在班级内采取尝苯硫脲味道的方式进行，通过对味道敏感的不同确定出同学的基因型，初步估测人群中PTC味盲基因频率。通过实验测出本次调查群体为平衡群体。
关键词：PTC味盲基因
1.前言
苯硫脲(phenythiocarbamide , PTC) 是一种白色结晶状化合物,其结构由于有N - C = S 基团（硫化酰胺基）而呈苦味对人无毒，在不同人群中对该物质的尝味能力不同。
2.实验
2.1实验目的
（1）提高对味盲基因频率的分析，了解群体基因频率测算的一般方法；
（2）加深理解遗传平衡定律，了解改变遗传平衡的因素。
2.2实验原理
苯硫脲（phenylthiourea）又称苯基硫代碳酰二胺（PTC，phenylthiocarbamide）是一种由尿素人工合成的白色晶状化合物，因分子结构苯环上带有硫代酰胺基（N-C=S）而有苦味。1931-1932年Fox首先发现某些人对PTC有苦味感（尝味者、敏感者），而有些人则无苦味感（味盲者），从而将人类对PTC尝味分为两类。但味盲者对不含硫代酰胺基的苦味物（如苦味酸等）还是有苦味的感觉。1932年Blakeslee对PTC苦味敏感的家系进行了调查，证实人类对PTC的尝味能力是一种遗传性状。人类对PTC尝味浓度阈值方面的差异树单基因遗传，随后的家系和双生子研究支持了这一观点，基因（T-t）位于7号染色体上，味盲者为隐性基因纯合体（tt），而尝味者是显性基因的纯合体（TT）或杂合体（Tt），遗传方式为不完全显性遗传（Bartoshuk et al,1994;Reed et al,1995）。正常品味者的基因型是TT，能尝出1/750,000mol/l~1/6,000,000mol/l的PTC溶液的苦味；具有Tt基因型的人品尝能力较低，只能尝出1/48,000mol/l~1/380,000mol/l的PTC溶液的苦味；而tt基因型的人品尝能力最低，只能尝出1/24,000mol/l以上浓度的PTC溶液的苦味，个别人甚至对PTC结晶的苦味也品尝不出来，在遗传学上被成为PTC味盲。但一些研究者从他们的研究数据中发现不能完全地用孟德尔遗传来解释，因而提出其他遗传方式，如：复等位基因（Rychkov&Borodina,1969;Ramana&Naidu,1992）、多基因（0lson et al,1989）等。另外，遗传背景和环境修饰也影响其表型（Morton et al,1981;Olson et al,1989;Bartoshuk et al,1996;Drayna et al,2003）。2003年Drayna等通过连锁研究把对PTC敏感的一个主要基因定位于第7号染色体上，第2个基因可能在第16号染色体上。7号染色体上负责该性状的主要基因也被确定为TAS2R苦味受体基因家族中的TAS2R38（Kim et al,2003）。
PTC尝味的敏感性与某些疾病存在一定的相关性，如甲状腺瘤、糖尿病、青光眼、呆小病、慢性消化溃疡、抑郁症，乃至某些癌症等。研究者发现PTC味盲者更容易患结节性甲状肿瘤，而先天愚型患者中PTC味盲率也大大高于正常人群。近年来西欧等国家的学者利用PTC等位基因进行味觉试验以研究原发性青光眼的遗传基因，Parr的研究表明PTC味尝者中抑郁症患者显著高于味盲者。
将ＰＴＣ配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试学生的尝味能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂合体）。据此可对人群中味盲基因的频率进行分析。
检测PTC味盲有纸片法（filter paper method）、结晶法（crystal method）、阈值法（threshold method）等方法。近年来通常采用的是1949年Harris和Kalmus改进的阈值法。本实验按此方法配置PTC溶液，对人群进行PTC味盲基因频率的测定和分析，为群体遗传学的学习提供；基本数据。
+：苦0：酸Ⅰ：咸W：甜
哈迪一温伯格定律也称遗传平衡定律，是由英国数学家哈迪（G.H.Hardy)和德国医生温伯格分别于1908年和1909年各自提出的。
两个等位基因的哈迪一温伯格定律的公式为：(p+q)2=p2+2pq+q2=1。
其中p代表一个等位基因（如A）的频率，q代表另一个等位基因（如a）的频率, p2代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，q2代表另一个等位基因纯合子（如aa）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率。
该定律指出：一个有性生殖的自然种群中，在符合以下5个条件的情况下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的，或者说，是保持基因平衡的。这5个条件是：
种群大；
种群中个体间随机交配；
没有发生基因突变；
没有新基因加入；
没有自然选择。
哈迪-温伯格定律揭示了群体中基因频率和基因型频率的本质关系，成为群体遗传学研究的基础。用基因频率和基因型频率描述群体的遗传结构，平衡作为一个基准，当满足哈迪-温伯格定律的条件时，群体的遗传结构保持不变，生物群体才能保持群体遗传特性的稳定。
如果需要保持动物群体的遗传特性，世代相传，就应创造条件，使基因频率和基因型频
率不变。保护动物品种资源就需要这样做。
需要改良一个动物品种，让群体的遗传结构改变，就需打破平衡。同一群体内的个体间遗传差异主要是等位基因的差异，而同一物种内，不同群体间遗传差异主要是基因频率的差异。哈迪-温伯格定律也给动物育种提供启示，要想提高群体生产水平，可通过选择，增加有利基因的频率。当改变基因频率的因素不存在时，基因频率又因随机交配而达到新的平衡。可以看出，动物育种是一项长期的工作。
2.3 实验材料
（1 实验材料：山东大学生命科学学院本科生
（2）实验试剂：不同浓度的PTC溶液
2.4 实验步骤
（1）配制苯硫脲溶液，对半稀释成14种浓度。
（2）每人按浓度由低到高依次尝味，记录自己的基因型。
①测试时,让受试者正坐,仰头张口伸舌,用滴管滴4～6 滴14 号液于受试者舌根部,让受试者慢慢咽下尝味,然后用蒸馏水做同样的试验。
②询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道。若不能鉴别或鉴别不准,则依次用13 号、12 号溶液重复试验,直到能明确鉴别出PTC 的苦味为止。
③当受试者鉴别出某一号溶液时,应当用此号溶液重复尝味 3 次,3 次结果相同时,才是可靠的,并记录首次尝到PTC 苦味的浓度等级号。如果受试者直到1号液仍尝不出苦味,则其尝味浓度等级定为< 1 号。
④在测定时,注意用蒸馏水交替给受试者尝味,避免受试者的臆意猜测而影响结果的准确。（3）根据一个实验班的测定结果，求出基因T、t的频率，并应用X2检验去确定实验班这个群体是否为平衡群体。
基因频率的计算方法：通过获得的不同基因型的数目或基因型频率求得。
基因频率=群体中某个座位的特定等位基因的拷贝数/ 群体中该座位所有等位基因数p=f（T）=（2×TT+Tt）/（2×N）
N个体总数
q=f（t）=（2×tt+Tt）/（2×N）
两个等位基因的频率，f(T)和f(t)一般以p和q来表示。一个座位上的基因频率相加总是等于1，因此一旦计算出了q，那么p=1-q。
Σ(O-E)/E=3.1715＜3.84 适合度＞0.05 因此是平衡群体4.讨论
（1）从口味淡的往口味重的尝，顺序不要弄反；
（2）尝一种口味，换一个吸管。
参考文献
[1]PTC. [PPT]
归纳总结有关基因频率的计算题 基因频率的计算题对高二学生来说是个重点也是个难点，为此我把这部分知识进行整理、归纳，总结如下： 一、由基因型频率来计算基因频率 （一）常染色体 若已经确定了基因型频率，用下面公式很快就可以计算出基因频率。 A的基因频率=（AA的频率+1/2Aa的频率）＝（AA的个数×2＋Aa的个数）/2 a的基因频率=（aa的频率+1/2Aa的频率）＝(aa的个数×2＋Aa的个数)/2 例1 、在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中基因型AA的个体占24%，基因型为Aa的个体占72%，aa的个体占4%，那么，基因A和a的频率分别是 解：这是最常见的常染色体基因频率题：A=（AA的频率+1/2Aa的频率）=24%+72%÷2=60%，a=1-60%=40% （二）性染色体 XA=（XAXA个数×2 + XAXa个数+ XAY个数）/（雌性个数×2 + 雄性个数） Xa=（XaXa个数×2 + XAXa个数+ XaY个数）/（雌性个数×2 + 雄性个数） 注意：基因总数=女性人数×2 + 男性人数×1 例1.某工厂有男女职工各200名，对他们进行调查时发现：女性色盲基因的携带者为15人，患者5人，男性患者11人，那么这个群体中色盲基因的频率为。 解：这是最常见的性染色体基因频率题：由XAXa：15，XaXa：5，XaY：11，得Xa=（XaXa个数×2 + XAXa个数+ XaY个数）/（雌性个数×2 + 雄性个数）=（5×2+15+11）/（200×2+200）=6% 例2．对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0.7%（男：女=2：1）；血友病携带者占5%，那么，这个种群的Xh的频率是（） A 2.97% B 0.7% C 3.96% D 3.2% 解析：该题稍有难度，解本题的关键在于确定各基因型的频率，而且还要注意男性的Y染色体上是没有相关基因 1：1） 由表格数据，Xh基因的总数是1.4%/3+5%+1.4%/3，Xh的基因频率=(1.4%/3+5%+1.4%/3)/150%=3.96%。 二、根据基因频率求基因型频率 做这种题时一般要用到遗传平衡定律，如果一个种群符合下列条件： 1. 种群是极大的； 2. 种群个体间的交配是随机的，那么其后代可用遗传平衡来计算。 3. 没有突变发生；种群之间不存在个体的迁移或基因交流；没有自然选择。 那么，这个种群的基因频率（包括基因型频率）就可以一代代稳定不变，保持平衡。就可以用遗传平衡定律，也称哈迪——温伯格平衡。公式是：AA=A2. aa=a2. Aa=2×A×a （一）一个大的群体可用遗传平衡定律计算 （1）、常染色体 例1、在欧洲人中有一种罕见的遗传病，在人群中的发病率约为25万分之一，患者无生育能力，现有一对表现型正常的夫妇，生了一个患病的女儿和正常的儿子。后因丈夫车祸死亡，该妇女又与一个没任何血缘关系的男子婚配，则这位妇女再婚后再生一患病孩子的概率是： A.1/4 B. 1/250000 C.1/1000 D.1/50000 解析：由aa=1/250000，得a=1/500。由题干可知该妇女的基因型为Aa，她提供a配子的概率为1/2，没有任何亲缘关系的男子提供a配子的概率为1/500，所以他们生出一个有病孩子aa的概率是：1/2×1/500=1/1000。 例2．某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因携带者。那么他们所生小孩患病的概率是 A．1/88 B．1/22 C．7/2200 D．3/800
基因频率与基因型频率的计算 基因频率与基因型频率的计算 (一).根据基因型或基因型频率计算基因频率: 例1.从某个种群中随机抽出100个个体,测知基因型为AA,Aa与aa的个体分别就是30、60与10个,求a的基因频率。 解析:可以通过基因型频率计算基因频率。一对等位基因中的一个基因的频率:基因频率(A)=对应纯合子(AA)基因型频率＋杂合子(Aa)基因型频率的1/2。 100个个体中AA为30个,Aa为60个,aa为10个,则AA这种基因型的频率为30÷100＝30％;同理,Aa为60％,aa为10％,则A基因的基因频率为30％+60％×1／2＝60％,a基因的基因频率为10％+60％×1／2=40％。 答案:A基因的基因频率为60％,a基因的基因频率为40％。 变式训练1.已知人眼的褐色(A)对蓝色(a)就是显性,属常染色体上基因控制的遗传。在一个30000人的人群中,蓝眼的有3600人,褐眼的有26400人,其中纯合子有12000人,那么,这一人群中A与a基因的基因频率分别为--------------------------------( ) A、64%与36% B、36%与64% C、50%与50% D、82%与18% (二).在伴性遗传 ．．．．中有关基因频率的相关计算: ﹡例2.若在果蝇种群中,X B的基因频率为90%,X b的基因频率为10%,雌雄果蝇数相等,理论上X b X b、X b Y的基因型比例依次为--------------------------------------------( ) A、1%、2% B、0、5%、5% C、10%、10% D、5%、 0、5% 解析:由于在该果蝇种群中,雌雄果蝇数相等, 所以雌果蝇产生的配子中,X B的基因频率应为90%,X b的基因频率为10%。雄果蝇产生的配子中,有约1/2的含Y染色体的配子,另有约1/2的含X染色体的配子,在含X染色体的雄配子中, X B与X b的基因频率也分别为90%与10%。 可见,理论上X Y基因型比例为45%,X Y的为5%,X X的为9%,X X的为0.5%。 答案:B。 变式训练2.对某校学生进行红绿色盲遗传病调查研究后发现:780名女生中有患者23人,携带者52人,820名男生中有患者65人,那么该群体中红绿色盲基因的频率就是------( ) A.4.4% B、5、1% C、6、8% D、10、2% (三).利用遗传平衡定律求解基因频率与基因型频率 1.对遗传平衡的理解: 遗传平衡指在一个极大的随机交配的种群中,在没有突变发生,没有自然选择与迁移的条件下,种群的基因频率与基因型频率在一代一代的遗传中可以世代保持不变。
关于基因频率和基因型频率的计算 三种题型： 1、已知种群中各基因型的个体数，求基因频率、基因型频率。 解题方法：根据定义解题 2、已知种群中的基因型频率，求基因频率。 解题方法： ①如果各基因型频率都知道，根据公式：A%=AA%+1/2Aa%；a%=aa%+1/2 Aa%； ②如果能够判断出所求种群达到遗传平衡，可以根据遗传平衡公式来做，即： AA%= (A%)2; Aa%=2×A%×a%; aa%=( a%)2 3、已知种群中的基因频率，求基因型频率。 解题方法： 这时肯定能够根据题目判断出所求种群达到了遗传平衡，根据遗传平衡公式即可求出。 说明：（1）达到遗传平衡的种群特点：基因型频率和基因频率保持不变。 （2）遗传平衡定律也称哈迪—温伯格定律，其主要内容是指：在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。该理想状态要满足5个条件：①种群足够大；②种群中个体间可以随机交配；③没有突变发生；④没有新基因加入；⑤没有自然选择。此时各基因频率和各基因型频率存在如下等式关系并且保持不变： 设A=p，a=q，则A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p^2+2pq+q^2=1 一、基础题： 1、已知某昆虫种群A决定绿色翅，a决定褐色翅，从这个种群中随机抽取100个个体，测得基因型AA,Aa,和aa的个体分别为30、60、和10个，求该种群的各基因型频率和基因频率？ 2、对某校学生进行色盲遗传病调查，780名女生中，有患者23人，携带者52人，820名男生中有患者65人，那么该群体中色盲基因的频率是（6.8%） 3．据调查，某小学学生中基因型及比例为X B X B(42.32%)、X B X b(7.36%)、X b X b(0.32%)、X B Y(46%)、X b Y(4%)，则在该群体中B和b的基因频率分别为()（转化为个数做） A．6%、8% B．8%、92% C．78%、92% D．92%、8% 4、Aa连续自交，分析F1—Fn代中的各基因型频率和基因频率 5、Aa连续自由交配，分析F1—Fn中的基因型频率和基因频率 6、Aa连续自交并逐代淘汰aa，求F1—Fn代中的各基因型频率和基因频率 7、Aa连续自由交配并逐代淘汰aa求F1—Fn中的基因型频率和基因频率 8、已知某种群中，AA%=30% Aa%=60% aa%=10%，个体间自由交配（生存环境理想），
用遗传平衡理论计算基因频率 哈代-温伯格定律 Hardy－Weinberg Law 1908年提出，数学家哈迪（G.H. Hardy）和德国医生温伯格(W. Weinberg)分别提出关于基因频率稳定性的见解。在一个有性生殖的自然种群中，在符合以下5个条件的情况下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的：1,种群大；2,种群中个体间的交配是随机的；3,没有突变发生；4,没有新基因加入；5,没有自然选择。用数学方程式表达就是(p+q)2=p2+2pq+q2其中p、q分别是等位基因P、Q的频率，p平方是指纯合子PP 的频率，2pq是指杂合子PQ的频率，q平方是指纯合子QQ的频率。注,2表示平方 事实上，这5个条件是永远不能满足的，因为基因频率总要变化。 在去年的高考生物试题中和今年的模拟体中，有一些试题要用到该知识，现举几例，供大家参考。 1.（09广东卷）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2 解析：假设该病的基因A,则正常的基因为a,正常人的基因型则为aa，患病者基因型为AA和Aa，由题干中知道：正常人占81%，由遗传平衡理论可知，a2=81%,则a的基因频率为90%，进一步知道A的基因频率为10%，AA的频率为1%，Aa的基因频率为18%，所以在19%的患病者中，AA占1∕19，Aa占18∕19。因此可得如
下遗传图： AA 1∕19 ⅹ aa Aa 18∕19 ⅹ aa ♀患者↓♂正常♀患者↓♂正常Aa 1∕19 Aa 9∕19aa 9∕19 所以患病者的概率为10∕19. 2.（10成都七中）小鼠的黑身和灰身分别由常染色体上的一对等位基因（E.e）控制，某小鼠种群中黑身占51%，取一只黑身小鼠与灰身小鼠交配，则其后代为黑身的概率是（30 ∕51 ）。 解析：该题与上题考查的是同一知识点，由题干知：黑身为显性，EE和Ee共占51%，则ee占49%。E的基因频率=70%，e的基因频率=30%。EE的频率=9%，Ee的频率=42%。则黑身群体中，EE占9∕51，Ee占42∕51，故可得如下遗传图： EE 9∕51 ⅹ ee Ee 42∕51 ⅹ ee ↓↓ Ee 9∕51 Ee 21∕51 ee 21∕51 所以黑身在后代中占：9∕51+ 21∕51 = 30∕51 3．（09四川卷）大豆是两性花植物。下面是大豆某些性状的遗传实验： （1）大豆子叶颜色（BB表现深绿；Bb表现浅绿；bb呈黄色，幼苗阶段死亡）和花叶病的抗性（由R、r基因控制）遗传的实验结果如下表：
松江区2018学年度第二学期等级考质量监控试卷高二生命科学 （满分100分，完卷时间60分钟）2019.04 考生注意： 1．本考试分设试卷和答题纸。试卷包括两部分，第一部分为选择题；第二部分为综合题。 2．答题前，务必在答题纸上用黑色水笔清楚填写姓名、准考证号。作答必须涂或写在答题纸上，在试卷上作答一律不得分。选择题的作答必须用2B铅笔涂在答题纸上相应的区域，综合题的作答必须用黑色水笔写在答题纸上与试卷题号对应的位置。 一、选择题（共40分，每小题2分。每小题只有一个正确答案） 1．将生命科学研究引入分子水平的典型事例是（） A．光学显微镜的发明 B．DNA双螺旋结构分子模型的建立 C．结晶牛胰岛素的人工合成 D．《物种起源》的发表 2．将水稻幼苗培养在含MgSO4的培养液中，加入呼吸抑制剂，一段时间后，发现根细胞对Mg2+的吸收速率下降，Mg2+进入根细胞的方式是（） A．协助扩散B．自由扩散C．主动运输D．胞吞 3．关于哺乳动物体内脂质与糖类的叙述，错误的是（） A．胆固醇在动物体内可转化成性激素 B．C、H、O、P 是构成脂质和糖原的元素 C．脂肪与糖原都是细胞内储存能量的物质 D．胆固醇是细胞膜的组分，也参与血脂运输 4．图1中①?④表示某高等生物细胞的部分细胞器，具有双层膜结构的是（） A．④B．③C．②D．① 5．下列与人体神经调节有关的叙述，错误的是（） A．缺氧不影响肽类神经递质的合成与释放 B．神经纤维上的电信号传导是双向的 C．神经纤维上的电信号可引起突触前膜释放神经递质 D．神经递质可将突触前神经元的兴奋传递给突触后神经元 6．将紫色洋葱表皮细胞置于30%的蔗糖溶液中，如图2光镜下所能看到的现象是（）
基因频率和基因频率计 算 IMB standardization office【IMB 5AB- IMBK 08- IMB 2C】
基因频率与基因型频率计算 1.某植物种群中，AA个体点16%，aa个体占36%，该种群随机交配产生的后代中AA个体百 分比、A基因频率和自交产生的后代中AA个体百分比、A基因频率的变化依次为（） A．增大，不变；不变，不变B．不变，增大；增大，不变 C．不变，不变；增大，不变D．不变，不变；不变，增大 2.某小岛上原有果蝇20000只，其中基因型VV、Vv和vv的果蝇分别占15%，55%和30%。 若此时从岛外入侵了2000只基因型为VV的果蝇，且所有果蝇均随机交配，则F1代中 V的基因频率约为（） A．43%%%% 3.在调查某小麦种群时发现T（抗锈病）对t（易感染锈病）为显性，在自然情况下该小麦 种群可以自由传粉，据统计TT为20%，Tt为60%，tt为20%。该小麦种群突然大面积 感染锈病，，致使全部的易感染锈病的小麦在开花之前全部死亡。则该小麦在感染锈病之前与感染锈病之后基因T的频率分别是（） A．50%和50%%和%和50%%和100% 4.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他 们所生的子女患该病的概率是（） A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2 5.当地人群中约2500人中有一个白化病患者，现在有一个表现型正常，其双亲也正常，但 其弟弟是白化病患者的女性，与当地一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩患白化病的概率为_______。 6.某工厂有男女职工各200名，对他们进行调查时发现：女性色盲基因的携带者为15人， 患者5人，男性患者11人，那么这个群体中色盲基因的频率为。 7.对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占%（男∶女=2∶1）；血友病携 带者占5%，那么，这个种群的Xh的频率是() %%% 8.在欧洲人中有一种罕见的遗传病，在人群中的发病率约为25万分之一，患者无生育能 力，现有一对表现型正常的夫妇，生了一个患病的女儿和正常的儿子。后因丈夫车祸
若在果蝇种群中,X B的基因频率为80%,X b的基因频率为20%,雌雄果蝇数相等,理论上X b X b、X b Y的基因型比例依次为--------------------------------------- 可见，理论上X B Y基因型比例为40%，X b Y的为10%，X B X b的为16%，X b X b的为2%，X B X B 32%。 与基因频率有关的计算例析 基因频率是指某群体中，某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。对基因频率的计算有很多种类型，不同的类型要采用不同的方法计算。 一、哈代--温伯格公式（遗传平衡定律）的应用 当种群较大，种群内个体间的交配是随机的，没有突变发生、新基因加入和自然选择时，存在以下公式：(p+q)2=p2+2pq+q2=1 ，其中p代表一个等位基因的频率，q代表另一个等位基因的频率，p2 代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率，q2代表另一个纯合子（aa）的频率。 例1：已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000。请问，在人群中苯丙酮尿症致病基因的基因频率以及携带此隐性基因的杂合基因型频率各是多少？ 解析：由于本题不知道具体基因型的个体数以及各种基因型频率，所以问题变得复杂化，此时可以考虑用哈代----温伯格公式。由题意可知aa的频率为1/10000，计算得a的频率为1/100。又A+a=1，所以A的频率为99/100，Aa的频率为2×（99/100）×（1/100）=99/5000。 答案：1/100，99/5000 例2：在阿拉伯牵牛花的遗传实验中，用纯合体红色牵牛花和纯合体白色牵牛花杂交，F1全是粉红色牵牛花。将F1自交后，F2中出现红色、粉红色和白色三种类型的牵牛花，比例为1：2：1，如果取F2中的粉红色的牵牛花与红色的牵牛花均匀混合种植,进行自由传粉,则后代表现性及比例应该为( )
伴性遗传基因频率计算 特别提示：请同学们先做完再看解析 1某工厂有男女职工各200名，调查发现，女性色盲基因的携带者为15人，患者5人，男性患者11人。那么这个群体中色盲基因的频率是（） A. 4.5% B. 6% C. 9% D. 7.8% 2、从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为X B X B、X B X b、X b X b和X B Y、X b Y的个体分别是44、5、1和4 3、7，则X B和X b的基因频率为（） A、43%、7% B、21.5%、3.5% C、90.7%、9.3% D、45.35%、4.65% 3、.在某个岛上，每1万人中有500名男子患红绿色盲。则该岛上的人群中，女性携带者的数量为每万人中有（）人（设男女比例1：1） A、1000 B、 900 C、 800 D、700 4、在对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0.7%（男：女=2：1），血友病携带者占5%，那么，这个种群中X h的频率是（） A、3.96% B、7.92% C、0.7% D、12.1% 5、若在果蝇种群中，X B的基因频率为90%，X b的基因频率为10%，雌雄果蝇数相等，理论上X b X b、X b Y的基因型比例依次为( ) A．1%、2% B．0.5%、5% C．10%、10% D．5%、0.5% 6、（2010四川卷）果蝇的某一对相对性状由等位基因（N，n）控制，其中一个基因在纯合时能使合子致死（注：NN,X n X n,X n Y等均视为纯合子）。有人用一对果蝇杂交，得到F1代果蝇共185只，其中雄蝇63只。 ①控制这一性状的基因位于___________染色体上，成活果蝇的基因型共有________种。 ②若F1代雌蝇仅有一种表现型，则致死基因是________，F1代雌蝇基因型为_________。 ③若F1代雌蝇共有两种表现型，则致死基因是___________。让F1代果蝇随机交配，理论上F2代成活个体构成的种群中基因N的频率为__________。 方法总结 1、随机抽取的小样本中： ①该种群可能未达遗传平衡（如第1、2题），或不具备种群特点（第4题），因此 不能用遗传平衡定律计算，只能根据概念直接计算。 ②由于男女性（雌雄性）中X染色体数量不等，因此，来自男女性（雌雄性） 中的基因总数就不等，计算时要注意区别对待。 【解析】：第1题：X b的基因频率：（15+5×2+11）/(200×2+200)=0.06 第2题;随机抽取的100个个体中，男女比例应该相等，各有50个。则X B的基因频率：（44×2+5+43）/（50×2+50）≈0.907，X b的基因频率：1-0.907=0.093 第4题：假定有学生100人，男女生各50人，血友病患者共有0.7个；由于患病男女比为2：1，则X h X h的个数为0.7×1/3, X h Y的个数为0.7×2/3。X H X h的个数为5个。则X h的基因频率为：(0.7×1/3×2+0.7×2/3+5)/(50×2+50)=0.0396 2、随机交配的大样本中 ①一个随机交配的或较大的自然种群可视作遗传平衡种群（第3题、第5题）。在这类 种群中，算基因频率一般用遗传平衡定律法（或配子随机结合法）
基因频率计算类型及其公式推导 摘要：生物进化的实质是种群基因库基因频率在环境选择作用下的定向改变。运用数学方法计算种群基因频率有利于理解种群进化情况，本文结合实例探讨种群在不同情况下种群基因频率计算类型和计算公式的推导过程。 关键词：遗传平衡基因频率 基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比例。种群中某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于1。对于一个种群来说，理想状态下种群基因频率在世代相传中保持稳定，然而在自然条件下却受基因突变、基因重组、自然选择、迁移和遗传漂变的影响，种群基因频率处于不断变化之中，使生物不断向前发展进化。因此，通过计算某种群的基因频率有利于理解该种群的进化情况。为了进一步加深对这部分知识的理解和掌握，现将基因频率计算类型和计算公式推导归纳如下：1．理想状态下种群基因频率的计算 理想状态下的种群就是处于遗传平衡状况下的种群，遵循“哈迪──温伯格平衡定律”。遗传平衡指在一个极大的随机自由交配的种群中，在没有突变发生，没有自然选择和迁移的条件下，种群的基因频率和基因型频率在代代相传中稳定不变，保持平衡。 一个具有Aa基因型的大群体(处于遗传平衡状态的零世代或某一世代），A基因的频率P(A)=p，a基因的频率P(a)=q，显性基因A的基因频率与隐性基因a的基因频率之和p+q=1，其雌雄个体向后代传递基因A型配子的频率为p，与其相对应的传递隐性基因a型配子的频率为q，则可用下表1来表示各类配子的组合类型、子代基因型及其出现的概率：表1 由上表可知该种群后代中出现三种基因型AA、Aa、aa，并且三种基因型出现的频率分别为P（AA）= p×p= p2=D；P（Aa）=2p×q=2pq=H； P（aa）= q×q = q 2=R。且它们的频率之和为p2+2pq+q2=（p+q）2=1。其基因频率为A基因的频率P（A）=D+1/2H= p2+ pq=p（p+q）=p；a基因的频率P（a）= R+1/2H=q2+ pq=q（p+q）=q。可见子代基因频率与亲代基因频率一样。所以，在以后所有世代中，如果没有突变、迁移和选择等因素干扰，这个群体的遗传成分将永远处于p2+ 2pq+q2平衡状态。伴性基因和多等位基因遗传平衡的计算仍遵循上述规律。运用此规律，已知基因型频率可求基因频率；反之，已知基因频率可求基因型频率。 例题：已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000，请问在人群中该苯丙酮尿症隐性致病基因（a）的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa)基因型频率分别是（） A．1% 和0．99% B．1% 和1．98% C．1% 和3．96% D．1% 和0．198%解析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于该病则发病基因型为aa,即 a2=0．0001，a=0．01，A= 1-a=1-0．01=0．99，携带者基因型为Aa的频率 = 2×0．01×0．99=0．0198。 答案：D
人群中PTC味盲基因频率的分析 一、目的： 1. 掌握味盲基因频率和基因型频率测算的一般方法 2. 加深对Hardy-Weinberg遗传平衡定律的理解，了解改变遗传平衡的因素 二、原理： 1、基因频率和基因型频率的概念： 基因频率：一个二倍体某特定基因座上某一等位基因占该座位上等位基因总数的比率。 基因型频率：群体中某特定基因型个体的数目占群体个体总数目的比率。 2、PTC味盲基因的简介： 苯硫脲（phenylthiourea）又称苯基硫代碳酰二胺（PTC，phenylthiocarbamide）是一种由尿素人工合成的白色晶状化合物，因分子结构苯环上带有硫代酰胺基（N-C=S）而有苦味。1931-1932年Fox首先发现某些人对PTC有苦味感（尝味者、敏感者），而有些人则无苦味感（味盲者），从而将人类对PTC尝味分为两类。但味盲者对不含硫代酰胺基的苦味物（如苦味酸等）还是有苦味的感觉。1932年Blakeslee对PTC 苦味敏感的家系进行了调查，证实人类对PTC的尝味能力是一种遗传性状。人类对PTC尝味浓度阈值方面的差异树单基因遗传，随后的家系和双生子研究支持了这一观点，基因（T-t）位于7号染色体上，味盲者为隐性基因纯合体（tt），而尝味者是显性基因的纯合体（TT）或杂合体（Tt），遗传方式为不完全显性遗传（Bartoshuk et al,1994;Reed et al,1995）。正常品味者的基因型是TT，能尝出1/750,000mol/l~1/6,000,000mol/l的PTC溶液的苦味；具有Tt基因型的人品尝能力较低，只能尝出1/48,000mol/l~1/380,000mol/l的PTC溶液的苦味；而tt基因型的人品尝能力最低，只能尝出1/24,000mol/l 以上浓度的PTC溶液的苦味，个别人甚至对PTC结晶的苦味也品尝不出来，在遗传学上被成为PTC味盲。但一些研究者从他们的研究数据中发现不能完全地用孟德尔遗传来解释，因而提出其他遗传方式，如：复等位基因（Rychkov&Borodina,1969;Ramana&Naidu,1992）、多基因（0lson et al,1989）等。另外，遗传背景和环境修饰也影响其表型（Morton et al,1981;Olson et al,1989;Bartoshuk et al,1996;Drayna et al,2003）。2003年Drayna等通过连锁研究把对PTC敏感的一个主要基因定位于第7号染色体上，第2个基因可能在第16号染色体上。7号染色体上负责该性状的主要基因也被确定为TAS2R苦味受体基因家族中的TAS2R38（Kim et al,2003） 世界不同民族和地区的PTC味盲率与隐性基因频率有很大差异，最高值在印度，为52.8%，澳大利亚土著也高达49.3%。欧洲的英国、德国、挪威、瑞士和芬兰等国人群味盲率在30%左右，南欧的意大利、西班牙只有24%~25%。亚洲尼泊尔人为22.8%。日本、韩国均在8%~15%，中国人味盲率在7.27%~10.13%。黑人在3%~4%，印第安人味盲率最低，有的仅有1.2%，甚至为0. PTC尝味的敏感性与某些疾病存在一定的相关性，如甲状腺瘤、糖尿病、青光眼、呆小病、慢性消化溃疡、抑郁症，乃至某些癌症等。研究者发现PTC味盲者更容易患结节性甲状肿瘤，而先天愚型患者中PTC 味盲率也大大高于正常人群。近年来西欧等国家的学者利用PTC等位基因进行味觉试验以研究原发性青光眼的遗传基因，Parr的研究表明PTC味尝者中抑郁症患者显著高于味盲者。
基因频率与基因型频率的的有关计算 注：判断：基因频率就是某个基因占全部基因的概率 （ ） 2.基因频率的有关计算 （1）常染色体遗传方式 设有N 个个体的种群，AA 、Aa 、aa 的个体数分别是n1、n2、n3，A 、a 的基因频率分别 用PA 、Pa 表示，AA 、Aa 、aa 的基因型频率分别用PAA 、PAa 、Paa 表示，则： 由以上公式可得出下列结论： ①在种群中一对等位基因的频率之和等于________，基因型频率之和也等于_______。 ②一个等位基因的频率=________________________________ 即为：A=___________________ a=___________________ 【例题1】某植物种群中，AA 基因型个体占30%，aa 基因型个体占20%。若该种群植物自 交，后代中AA 、aa 基因型个体出现的频率以及A 、a 基因频率分别为 （ ） A.55%、45%、45%、55% B.42．5%、32.5%、45%、55% C.55%、45%、55%、45% D.42.5%、32.5%、55%、45% 【例题2】已知人眼的褐色(A)对蓝色(a)是显性。在一个有30000人的人群中，褐眼的有26400 人，其中纯合体有12000人。蓝眼的有3600人，那么，在这一个人群中A 和a 的基因频率 分别是( ) A ．0.64和0.36 B ．0.36和0.64 C ．0.50和0.50 D ．0.82和0.18 （2）伴X 染色体遗传方式 基础知识突破：对于伴X 染色体遗传公式： X 染色体上某基因频率＝__________________ 【例题1】在一个工厂中，男女职工各100名，女性中，色盲基因（X b ）携带者为5人，色 盲患者为1人；男性中色盲患者为8人，则X b 的基因频率为：__________________ 【例题2】某校一个生物兴趣小组在研究学习活动中开展了色盲普查活动，他们先从全校1 800名学生中随机抽取了180名学生（男女各一半）作为首批调查对象，结果发现有女性 色盲患者3人，男性色盲患者8人，女性色盲基因携带者13人。 那么，在该校全体学生 Aa aa 2323a Aa AA 2121A P 21P )N n 21N n (N 2n n 2P P 21P )N n 21N n (N 2n n 2P +=?+=+=+=?+=+=
高中生物基因频率与基因型频率的计算 文档编制序号：[KKIDT-LLE0828-LLETD298-POI08]
基因频率与基因型频率的计算 一、 已知基因型频率计算基因频率 1 利用常染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率 设定A%、a%分别表示基因A 和a 的频率，AA 、Aa 、aa 分别表示AA 、Aa 、aa 三种基因型频率（个数）。根据遗传平衡定律，则： A% =)(22aa Aa AA Aa AA ++?+??100% a% =) (22aa Aa AA Aa aa ++?+??100% 例：已知人的褐色(A)对蓝色(a)是显性。在一个有30000人的群体中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯合体12000人。那么，在这个人群中A 、a 基因频率是多少 解析 因为等位基因成对存在，30000个人中共有基因30000×2=60000个，蓝眼3600含a 基因7200个，褐眼26400人，纯合体12000人含A 基因24000个，杂合体14400人含（26400-12000）×2=28800个基因，其中A 基因14400个，a 基因14400个。则：A 的基因频率=（24000+14400）/60000=，a 的基因频率=（7200+14400）/60000=。 又例：在一个种群中随机抽取一定数量的个体，其中基因型AA 的个体占18%，基因型Aa 的个体占78%，基因型aa 的个体占4%，那么基因A 和a 频率分别是多少 解析 A% =%) 4%78%18(2%78%182++?+??100% = 57% a% =%) 4%78%18(2%78%42++?+??100% = 43% 2 利用常染色体上复等位基因的基因型频率（个数）求基因频率 以人的ABO 血型系统决定于3 个等位基因I A 、I B 、i 为例。设基因IA 的频率为p ，基因IB 的频率为q ，基因i 的频率为r ，且人群中p+q+r=1。根据基因的随机结合，用
基因频率和基因型频率的计算 基因频率和基因型频率的计算 （一）．根据基因型或基因型频率计算基因频率： 例1．从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为AA，Aa和aa的个体分别是30、60和10个，求a的基因频率。 解析：可以通过基因型频率计算基因频率。一对等位基因中的一个基因的频率：基因频率（A）=对应纯合子（AA）基因型频率＋杂合子（Aa）基因型频率的1/2。 100个个体中AA为30个，Aa为60个，aa为10个，则AA这种基因型的频率为30÷100＝30％；同理，Aa为60％，aa为10％，则A基因的基因频率为30％+60％×1／2＝60％，a基因的基因频率为10％+60％×1／2=40％。 答案：A基因的基因频率为60％，a基因的基因频率为40％。 变式训练1．已知人眼的褐色（A）对蓝色（a）是显性，属常染色体上基因控制的遗传。在一个30000人的人群中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯合子有12000人，那么，这一人群中A和a基因的基因频率分别为--------------------------------（） A.64%和36% B.36%和64% C.50%和50% D.82%和18% （二）．在伴性遗传 ．．．．中有关基因频率的相关计算： ﹡例2．若在果蝇种群中,X B的基因频率为90%,X b的基因频率为10%,雌雄果蝇数相等,理论上X b X b、X b Y的基因型比例依次为--------------------------------------------（） A.1%、2% B.0.5%、5% C.10%、10% D.5%、 0.5% 解析：由于在该果蝇种群中,雌雄果蝇数相等, 所以雌果蝇产生的配子中，X B的基因频率应为90%,X b的基因频率为10%。雄果蝇产生的配子中，有约1/2的含Y染色体的配子，另有约1/2的含X染色体的配子，在含X染色体的雄配子中， X B与X b的基因频率也分别为90%和10%。它们配 可见，理论上X Y基因型比例为45%，X Y的为5%，X X的为9%，X X的为0．5%。 答案：B。 变式训练2．对某校学生进行红绿色盲遗传病调查研究后发现:780名女生中有患者23人,携带者52人,820名男生中有患者65人,那么该群体中红绿色盲基因的频率是------( ) A.4.4% B.5.1% C.6.8% D.10.2% （三）．利用遗传平衡定律求解基因频率和基因型频率 1．对遗传平衡的理解： 遗传平衡指在一个极大的随机交配的种群中，在没有突变发生，没有自然选择和迁移的条件下，种群的基因频率和基因型频率在一代一代的遗传中可以世代保持不变。 在遗传平衡的种群中，某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于是1。
关于基因频率的计算题 1.对某校学生进行色盲遗传病调查研究后发现：780 名女生中有患者23 人，携带着52 人，820 明男生 中有患者65 人，那么该群体中色盲基因的概率是( ) A.4.4% B.5.1% C.6.8% D.10.2% 2.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲人群中每2500 个人就有一人患此病。如果一对健康的 夫妇有一个患病的儿子，此后该女又与另一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患此病孩子的概率是( ) A.0.98% B.0.04% C.3.9% D.2% 3.如果在以各种群中，基因型 AA 的比例占 25%，基因型 Aa 的比例为 50%，基因型 aa 比例占 25%，已知 基因型aa 的个体失去求偶和繁殖的能力，则随机交配一代后，基因型aa 的个体所占的比例为( ) A.1/16 B.1/9 C.1/8 D.1/4 4.在人类的 MN 血型系统中，基因型 LMLM 的个体表现为 M 血型；基因型 LMLN 的个体表现为 MN 血型，基 因型NN 的个体表现为N 血型。1977 年上海中心血防站调查了1788 人，发现有397 人为M 血型，861 人 为MN 血型，530 人为N 血型。则LM 基因的频率为,LN 基因的频率为. 5 一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中基因型为 AA 的个体占 18%，基因型为 Aa 的个体占 78%，aa 的个体占4%，基因型A 和a 的频率分别是( ) A.18%,82% B.36%,64% C.57%,43% D.92%,8% 6.人的 ABO 血型决定于 3 个等位基因 IA、IB、i。通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A 型（IAIA,Iai)=0.45;B 型（IBIB,Ibi)=0.13;AB 型（IAIB)=0.06;O 型（ii)=0.36.试计算 IA、IB、i 这 3 各等位基因的频率？ 7.据调查，某小学的学生中，基因型为 X B X B的比例为42.32%,X B X b为7.36%,X b X b为0.32%,X B Y 为 46%，X b Y 为4%，则在该地区X B和X b的基因频率分别为（） A.6%,8% B.8%,92% C.78%,92% D.92%,8% 8.已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000。请问在人群 中该苯丙酮尿隐性致病基因的基因频率以及携带此隐性基因和杂合基因型频率各是 9.人的色盲是X 染色体上的隐性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率大约为8%，那么，在人类 中色盲基因的概率以及在女性中色盲的患病率各是 10.在非洲人群中，每10000 人中有1 个人患囊性纤维原瘤，该病属常染色体遗传。一对健康夫妇生有 一个一患病的孩子，此后，该妇女与另一个健康男性再婚，他们若生孩子，患此病的几率是( ) A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/200 11.在一个杂合子为Aa 为50%的人类群体中，基因A 的频率是（该群体是遗传平衡群体）( ) A.10% B.25% C.35% D.50% 12.在豚鼠中，黑猫对白毛是显性，如果基因库中，90%是显性基因B，10%是隐性基因b，则种群中，基因 型BB、Bb、bb 的概率分别是( ) A.45%、40%、15% B.18%、81%、1% C.45%、45%、10% D.81%、18%、1% 13.色盲基因出现的频率为7%。一个正常男性与一个无亲缘关系的女性结婚，子代患色盲的可能性是( ) A.7/400 B.8/400 C.13/400 或 1/400 D.14/400 14.已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为 1/10000。请问，在 人群中苯丙酮尿症致病基因的基因频率以及携带此隐性基因的杂合基因型频率各是 15.在阿拉伯牵牛花的遗传实验中，用纯合体红色牵牛花和纯合体白色牵牛花杂交，F1 全是粉红色牵牛 花。将 F1 自交后，F2 中出现红色、粉红色和白色三种类型的牵牛花，比例为 1：2：1，如果取 F2 中的粉
基因频率与基因型频率的计算 一、 已知基因型频率计算基因频率 1 利用常染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率 设定A%、a%分别表示基因A 和a 的频率，AA 、Aa 、aa 分别表示AA 、Aa 、aa 三种基因型频率（个数）。根据遗传平衡定律，则： A% =)(22aa Aa AA Aa AA ++?+??100% a% =) (22aa Aa AA Aa aa ++?+??100% 例：已知人的褐色(A)对蓝色(a)是显性。在一个有30000人的群体中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯合体12000人。那么，在这个人群中A 、a 基因频率是多少？ 解析 因为等位基因成对存在，30000个人中共有基因30000×2=60000个，蓝眼3600含a 基因7200个，褐眼26400人，纯合体12000人含A 基因24000个，杂合体14400人含（26400-12000）×2=28800个基因，其中A 基因14400个，a 基因14400个。则：A 的基因频率=（24000+14400）/60000=0.64，a 的基因频率=（7200+14400）/60000=0.36。 又例：在一个种群中随机抽取一定数量的个体，其中基因型AA 的个体占18%，基因型Aa 的个体占78%，基因型aa 的个体占4%，那么基因A 和a 频率分别是多少？ 解析 A% =%) 4%78%18(2%78%182++?+??100% = 57% a% = %)4%78%18(2%78%42++?+??100% = 43% 2 利用常染色体上复等位基因的基因型频率（个数）求基因频率 以人的ABO 血型系统决定于3 个等位基因I A 、I B 、i 为例。设基因IA 的频率为p ，基因 IB 的频率为q ，基因i 的频率为r ，且人群中p+q+r=1。根据基因的随机结合，用下列二项式 可求出子代的基因型及频率：♂(pI A +qI B +ri)×♀(pI A +qi B +ri) = p 2(I A I A )+q 2(I B I B ) +r 2(ii)+2pq(I A I B )+2pr(I A i)+2qr(I B i)=1,A 型血(I A I A ,I A i)的基因型频率为p 2+2pr ；B 型血（I B I B ,I B i ）的基因型频率为q 2+2qr ；O 型血（ii ）的基因型频率为r 2，AB 型血（I A I B )的基因型频率为2pq 。可罗列出方程组，并解方程组。 例：通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A 型血（I A I A ，I A i ）的频率=0.45；B 型 血（I B I B ，I B i ）的频率=0.13；AB 型血（I A I B ）的频率=0.06；O 型血（ii ）=0.36。试计算I A 、I B 、I 的基因频率。 解析 设I A 的频率为p,I B 的频率q,i 的频率为r.根据以上公式可知:O 型血的基因型频率 =r 2=0.36;A 型血的基因型频率=p 2+2pr=0.45;B 型血的基因频率=q 2+2qr=0.13;AB 型血的基因型 频率=2pq=0.06。解方程即可得出I A 的基因频率为0.3;I B 的基因频率为0.1;i 的基因频率为 0.6。 3 利用性染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率 以人类的色盲基因遗传为例。女性的性染色体组成为XX ，男性的性染色体组成为XY ，Y 染色体上无该等位基因，设定X B %、X b %分别表示基因X B 和X b 的频率， X B X B 、X B X b 、X b X b 、X B Y 、 X b Y 分别表示X B X B 、X B X b 、X b X b 、X B Y 、X b Y 五种基因型频率（个数）。则：
医学遗传学复习资料 一、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9．基因治疗 10．结构基因 11．遗传异质性 12．断裂基因 13．等位基因 14. 不规则显性 15．移码突变 16、延迟显性 17、．交叉遗传 18、．嵌合体 19、遗传学
二．填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 2.分子病是指由于造成的 结构或合成量异常所引起的病毒。 3. 和是同一物质在细包周期的 不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状 而言，该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个 体称为 。 5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。 6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每 个二阶体具有 条染色单体，称为。 7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾 病叫做。 8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个 和个X染色质。 9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以
将这一有害的遗传信息传递给下一代。 10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。 11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。 12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。 13.DNA分子是的载体。其复制方式是。 14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。 15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。 16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。 17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。 18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 19．血红蛋白病分为和