第一章绪论
一、名词解释
遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病
二、填空题
1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科
2．遗传病是改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。
4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。
三、问答题
1．遗传病的分类
2．遗传病通常具有哪些特征
3．体细胞遗传病
第二章人类基因
一、名词解释
基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码
二、填空题
１．基因是细胞内遗传物质的。
２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。
6．AUG UAA UAG UGA
7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、
、的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。
三、问答题
１．试述基因概念理论的发展沿革
２．试述人类基因组的组成
３．试述断裂基因的结构
４．试述遗传密码的特性
５．简述人类结构基因组学的研究内容
第三章基因突变
一、名词解释
基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（point mutation）。
二、问答题
1．简述基因突变的特点
2．简述基因突变的类型及其分子机制
3．诱发基因突变的因素有哪些
4．试述DNA损伤修复的类型及其原理
5．简述移码突变的分子机制
第四章基因突变的分子细胞生物学效应
一、名词解释
持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代谢缺陷、原发性损害、继发性损害
二、问答题
1．基因突变对蛋白质产生哪些影响
2．基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能
3．基因突变对蛋白质功能的影响可能产生哪些效应
4．编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，这样一来对代谢反应有何影响
第五章单基因疾病的遗传
一、名词解释
系谱、先证者、表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传、外显率、遗传印记（genomic imprinting）、延迟显性、限性遗传、不规则显性、共显性性传、单基因病（monogenic disease）、不完全显性(incomplete dominance)
二、问答题
1．什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些
2．什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些
3．以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/3
4．什么叫X连锁隐性遗传，X连锁隐性传病系谱的特点有哪些
5．什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据
6．一个I型先天聋哑（隐性遗传）男性和一个也是I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。
7．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿失盲的儿子，请分析其原因。
8．下列为某遗传病的系谱，请问：
①该遗传病的遗传方式？
②先证者的基因型？
③Ⅲ2与一正常女性婚后子女患该病风险？
9．某遗传病系谱如下，请问：
①该系谱遗传方式？
②计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。
③计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（按孟德尔遗传规律计算）。
10．一DMD（XR）家系中，第I代表型正常女性婚后生育2子1女，且2子均为DMD患者，其中一个儿子已死亡，女儿正常并生育2子1女，表型均正常，第III代女性刚生育1子表型正常，请画出该家系的系谱图，请问第Ⅳ代男性将来患病的风险如何？
11．多指为常染色体显性遗传病，外显率为75%，请问：（1）杂合子与正常个体婚配，其子女的发病率为多少？（2）杂合子与杂合子婚配其子女的发病率为多少？
12．1个O型和M型血型的人与一个AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何？为什么？
13．某遗传病系谱如下，请问：
④该系谱遗传方式？
⑤计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。
⑥计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（近亲婚配或非近亲婚配，人群PKU杂合子概率为
1/65）。
14．有一男子，其外祖母为白化病患者，试计算他和姨表妹婚配后生出白化病患儿的风险多大
第六章疾病的多基因遗传
一、名词解释
多基因遗传、质量性状、数量性状、易患性(liability)、阈值、遗传率（度）、微效基因、累加效应、多基因病（polygenic disease）
二、问答题
1．质量性状与数量性状有何异同
2．唇裂在我国人群中的发病率为0.16%，遗传率为76%，计算患者一级亲属的发病率3．在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？
4．简述多基因遗传的特点
6．简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系
7．如何估算一个群体的易患性大小
第七章线粒体疾病的遗传
一、名词解释
母系遗传(maternal inheritance)、异质性、同质性、阈值效应
二、问答题
1．什么是mtDNA，它有什么特性
2．简述线粒体基因的组成及线粒体ＤＮＡ转录的特点
3．简述人类线粒体基因突变的类型和后果
4．简述母系遗传的机制
第八章基因变异的群体行为
一、名词解释
Hardy-Weinberg定律、基因频率、基因型频率、亲缘系数、近婚系数(inbreeding coefficient)、选择系数、遗传负荷、遗传多态现象、适合度
二、问答题
1．什么叫Hardy-Weinberg定律，简述影响遗传平衡的因素有哪些
2．如何判定一个群体是平衡的群体还是不平衡的群体，举例说明
3．试举例阐述近婚系数的计算方法
4．现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，试计算该群体苯丙酮尿症致病基因的频率
5．试计算舅甥女（下图）之间婚配的近婚系数
第九章人类染色体
一、名词解释
染色体、染色质、常染色质和异染色质、X染色质、核型（karyotype）、核型分析、常染色体、性染色体、显带染色体、ISCN、同源染色体、姐妹染色单体、染色体多态性（chromosomal polymorphism）
二、问答题
1．试述人类染色体的数目、结构、类型和核型组成
2．简述染色质和染色体的异同
3．人类性染色体的组成和性别决定的染色体机制
4．请简要描述ISCN对显带染色体的名命
5．按照ISCN，1p36．1所代表的含意是什么
6．人类染色体是如何分组的，正常人核型是如何描述的
第十章染色体畸变
一、名词解释
染色体畸变、二倍体、三倍体、多倍体、亚二倍体、超二倍体、单体、三体、染色体不分离、缺失（del）、倒位（inv）、易位（t）、相互易位（平衡易位）、罗氏易位（Robertsonian translocation）、嵌合体、单倍型（haplotype）
二、问答题
1．染色体畸变的类型有哪些
2．何为染色体整倍体畸变，三倍体和四倍体产生的机制是什么
3．试述三体、单体、嵌合体产生的细胞学机制
4．简述染色体结构畸变的根本原因是什么，简述相互易位和罗氏易位产生的机制
5．简述染色体缺失和重复的分子细胞生物学效应
6．简述下列染色体核型的含意
46,XX（XY),del(1)(q21)；46,XX（XY),del(1)(pter q21:)
46,XX(XY),del(3)(q21q31)；46,XX(XY),del(3)(pter q21::q31 qter)
46,XX(XY),inv(1)(p22p34)；46,XX(XY),inv(1) (pter p34::p22 p34:p22
46,XX(XY),inv(2)(p15q21)；
46,XX,t(2;5)(q21;q31)；
46,XX,t(2;5)(2pter 2q21::5q31 5qter; 5pter 5q31::2q21 2qter)
46,X,i(Xp)
47，XX，+21 ；47，XXY ；45，XO
47，XXY/46，XY
第十一章单基因遗传病
一、名词解释
分子病(molecular disease)、血红蛋白病、异常血红蛋白、地中海贫血、α地中海贫血、α+地贫、α0地贫、水肿胎儿综合症、血友病、先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）、苯丙酮尿症
二、问答题
1．何为分了病？试举例说明
2．简述血红蛋白多肽链的遗传控制
3．简述异常血红蛋白产生的分子机制
4．简述α+地贫和α0地贫的差别及其产生的分子基础
5．在一对夫妇的产前检查（孕10周）中发现，夫妇双方均为α0地贫杂合子（α0α），试对该夫妇作遗传咨询（计算发病风险，对各种可能情况得出对策）
6．何为α0地贫？α0地贫杂合子的临床表现如何？如果该杂合子与同样为α0地贫杂合子的个体婚配，如何预防其后代更为严重的地贫患者产生
7．简述PKU产生的机制
8．先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些？举例说明
9．何为地中海贫血，地中海贫血产生溶血症状的原因是什么
第十二章多基因遗传病
一、填空题
1．精神分裂症的临床症状有：、、、和。
2．对2型DM易感基因的研究目前主要采用两种方法，即和以基因组扫描为基础的。
二、是非题
1．精神分裂症遵循孟德尔遗传规律。（）
2．在一定条件下，阈值代表患者所需的最低的有关基因的数量。（）
3．哮喘的发病不受环境因素的影响。（）
4．多基因病常具有和单基因病相似的系谱特征。（）
三、问答题
1．精神分裂症具有哪些遗传特点
2．在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素
第十三章线粒体遗传病
一、名词解释
线粒体病、LHON
二、问答题
1．线粒体疾病可分哪些类型
2．根据生化分类，线粒体疾病分为哪几类
3．根据遗传分类，线粒体疾病分为哪几类
4．简述LHON的主要症状和线粒体基因突变
5．简述糖尿病中已发现的线粒体基因突变
第十四章染色体病
一、名词解释
常染色体病、性染色体病、Down综合征、易位型Down综合症、Klinefelter综合征、Turner 综合征、两性畸形、易位携带者、染色体病(chromosome disease)
二、问答题
1．试述染色体病的一般特点
2．请说出47，XX，+21所表示的什么病及其发生的原因和主要临床特征
3．试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因
4．简述罗氏易位携带者（以14/21和21/21易位为例）遗传后果及其产生机制
5．为何高龄孕妇须做染色体产前诊断
6．核型式46，XY，t(1；4)（q43；q25）的含义？该患者为何很可能发生流产
7．一对夫妇表型正常，妻子曾5次怀孕，其中两次流产，所生的3个子女中两个正常，另1个为先天愚型，经查患者核型为46，XY，-14，+t（14q21q），两个表型正常的孩子核型为45，-14，-21，+t（14q21q），问这对夫妇可能的核型是什么？如查再次生育结果将会有哪几种可能性
8．何为Klinefelter综合征，其主要症状和核型有哪些
10．简述Turner综合征的主要症状和主要的几种核型
11．试述相互易位携带者的遗传后果及其产生机制
第十五章免疫缺陷
一、名词解释
血型系统、新生儿溶血症、主要组织相容性复合体、HLA、单倍型、关联、免疫缺陷病、相对风险率、自身免疫缺陷病
二、问答题
1．简述ABO血型系统抗原形成的遗传机制
2．试述新生儿溶血症产生的机制
3．什么叫HLA复合体，简述HLA复合体的主要特点和组成
4．试述在器官移植时，为什么首先应该在亲属中寻找供体
5．为什么HLA在人群中出现高度多态性
6．何谓遗传性免疫缺陷病，其主要类型有哪几种
第十六章遗传与肿瘤发生
一、名词解释
遗传性恶性肿瘤、干系、众数、标记染色体（marker chromosome）、肿瘤的遗传易感性、癌基因(oncogene)、细胞癌基因（原癌基因(proto-oncogene)）、病毒癌基因、肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)、杂合性丢失
二、问答题
1．试述恶性肿瘤发生的单克隆起源假说
2．什么是二次突变学说(two-hit hypothesis)，以此学说阐明遗传型和非遗传型视网膜母细胞瘤发病机制
3．试述细胞凋亡与癌发生的关系
4．简述肿瘤的染色体异常的类型，特异性标记染色体与肿瘤发生之间的关系
5．按照癌基因的功能来分有哪几种
6．试述细胞癌基因的激活方式和途经
7．举例说明肿瘤抑制基因的作用
8．简述肿瘤的多步骤遗传损伤学说
第十七章出生缺陷
一、名词解释
出生缺陷、神经管缺陷、先天性心脏病、致畸因子
二、问答题
1．试述出生缺陷的类型
2．简述目前产前诊断先天畸形的常用方法
3．试述神经管缺损的产前诊断检测内容
4．简述出生缺陷的发生因素
第十八章遗传病的诊断
一、名词解释
携带者筛查、系谱分析、产前诊断、分子诊断(molecular diagnosis)、基因诊断(gene diagnosis)、分子杂交、遗传标志、RFLP、PCR、ASO杂交、单链构象多态性(SSCP)
二、问答题
1．家系分析在遗传病诊断中有何意义，进行家系分析时应注意哪些问题
2．什么是携带者，检出携带者有何意义
3．何谓产前诊断，如何进行产前诊断
4．分子诊断的策略和常用方法有哪些，各方法的基本原理是什么
5．简述分子杂所的原理和类型
6．简述PCR技术的原理和主要步骤
7．举例说明PCR-RFLP和PCR-ASO技术的原理及其如何诊断基因突变
第十九章遗传病的治疗
一、名词解释
基因治疗（gene therapy）、基因修正、靶细胞、反义核酸
二、问答题
1．传统的遗传病治疗方法有哪此
2．举例说明禁其所忌的治疗策略
3．简述遗传病的药特治疗原测
4．简述基因治疗的策略
5．举例说明基因治疗遗传病的基因过程
6．举例说明基因治疗肿瘤方案和途经
第二十章遗传咨询
一、名词解释
遗传咨询（genetic counseling）、再发风险、Bayse定理、新生儿筛查、优生学
二、问答题
1．什么是遗传咨询，遗传咨询的意义是什么
2．遗传咨询的种类和内容是什么
3．怎样进行遗传咨询
4．遗传咨询中咨询医师可能会对咨询者提出哪些对策
5．举例说明染色体病的再发风险的估计
6．携带者检测的意义和方法
7．某XR遗传病系谱如下，试以Bayse 定律计算Ⅳ2杂合子的概率及其生育第二胎儿子发病的概率
8．某XR遗传病系谱如下，试以Bayse 定律计算II2杂合子的概率及其生育第四胎儿子发病的风险
9．Huntington舞蹈病（HC）为延迟显性遗传病，杂合子30岁前发病1/3，现一咨询者父亲
患病，咨询者本人30岁，未发病（如下图），试以Bayse 定律计算咨询者将来发病的风险
10．多指是一种外显率为90%的显性遗传病，现有一咨询者女性本人正常，其父亲患病（如下图），试以Bayse 定律计算咨询者子女的发病风险
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学实验课程改革的实践与探索 医学遗传学是医学与遗传相互结合、相互渗透的一门交叉学科，主要研究人类遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施，为改善人类健康素质作出贡献。医学遗传学是一门实验性很强的学科，在现代医学中占据着重要地位，是医学院校的重要专业基础课程。如何上好大学的遗传学实验课程，最大限度地使学生在遗传学实验过程中获取知识以达到良好的教学效果是所有医学遗传学教师和学生共同关心的问题。经过多年教学实践，认真总结在实验课堂上学生存在的主要问题，对实验教学过程和实验内容进行合理优化可以达到教学效果的提高。 一、医学遗传学实验课改革的具体措施 1.重编实验指导，筛选实验内容 实验课教学目的是培养学生动手操作能力、实践和创新能力，但在实际教学中发现学生普遍存在“重理论轻实验、重原理轻操作、重实验报告轻实验过程”的思想。针对这一问题，我院及时重编实验指导，结合理论教学，精选实验教学内容，将《医学细胞生物学》和《医学遗传学》实验指导书合二为一，出版了《医学细胞生物学》与《医学遗传学》实验指导。在《医学遗传学》实验指导这一部分内容中，共有7个实验，实验内容保留了遗传学中经典的实验项目，例如正常人G显带染色体核型分析，通过动手操作配对染色体和分组，学生能较好的理解并记忆核型及核型分析的概念和意义；人类皮纹分析也是学生非常感兴趣的实验项目，借助印泥在实验报告上清晰的印出指纹和掌纹并加以分析，学生掌握了皮纹的类型及人类皮纹的多态性。与此同时又增加了能培养学生解决分析问题能力和实践能力的设计性实验，例如以4～6人为一个实验小组，自主选择一个实验内容，例如人类单基因遗传性状的群体分析、人类遗传病分析（单基因病、多基因病、染色体病）等，完成实验设计方案并进行文献查阅及案例查找，最终制作幻灯片汇报。在学生完成实验报告過程中增强学生的科研意识和解决实际问题的能力。 2.改革教学方法，突出学生主体 随着多媒体辅助教学的不断推广应用和完善，在医学遗传学实验课上通过PPT演示、播放动画短片的形式将实验操作的具体过程和步骤展示出来，可以增强学生的学习兴趣，但仍然没有走出“以教师为中心”的教学模式。通过不断地实践与探索，在实际授课过程中，选择合适的实验内容，例如系谱分析和人类21三体综合征患者染色体分析这两个实验，让学生自由、大胆地走上讲台，参与、探索和相互交流，不断地激发学生的学习主动性和积极性，突出以学生为主体的理念。 3.量化实验考核，规范学生操作
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
中国医科大学 教案 系（部）： 学科： 授课题目： 授课对象： 授课时间：年月日时至 年月日时止授课教师： 中国医科大学教务处制
教案[Syllabus (teaching period plan)] 也称课时计划。教师经过备课，以课时为单位设计的具体教学方案。教案是上课的重要依据。通常包括：班级、学科、课题、上课时间、课的类型、教学方法、教学目的、教学内容、课的进程和时间分配等。有的教案还列有教具和现代教学手段（如电影、投影、录像、录音等）的使用、作业题、板书设计和课后自我分析等项目。由于学科和教材的性质、教学目的和课的类型不同，教案不必有固定的形式。 编写教案要依据教学大纲和教学书，从学生实际情况出发，精心设计。一般要符合以下要求：①明确地制订教学目，具体规定传授基础、培养基本技能、发展能力以及思想政治教育的任务。②合理地组织教材，突出重点，解决难点，便于学生理解并掌握系统的知识。③恰当地选择和运用教学方法，调动学生学习的积极性，面向大多数学生，同时注意培养优秀学生和提高后进生，使全体学生都得到发展。 编写教案的繁简，一般是有经验的教师写得简略些，而新教师写得详细些。平行班用的同一课题的教案设计，根据上课班级学生的实际差异宜有所区别。原定教案，在上课进程中可根据具体情况做适当的必要的调整，课后随时记录教学效果，进行简要的自我分析，有助于积累教学经验，不断提高教学质量。 （摘自《中国大百科全书》〈教育〉分册143～144页，1985年10月版，供教师在书写教案时参考） 说明： 本教案以讲授一个单元（2～4学时）或一次实验（实习）为单位填写。填写时要用钢笔填写，字迹要清晰、工整，按表中项目逐一填写。教师要在授课前将本教案交教研室主任审阅，通过后方可授课。在授课结束三日内将本教案中本单元教学总结栏填写后，交教研室存档。
第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。 三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第二章人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第三章基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.doczj.com/doc/998625790.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.doczj.com/doc/998625790.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.doczj.com/doc/998625790.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.doczj.com/doc/998625790.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.doczj.com/doc/998625790.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
2018年中国医科大学心理学考研大纲，招生简章，专业目录，参考书目每年变动都很小，力比多学院小编建议招生简章关注报考条件、专业信息、时间流程、奖学金及联系方式，专业目录关注招生人数，推免人数及各方向注意事项。 力比多学院教研组为各位心理学考研人整理出2017中国医科大学心理学硕士研究生招生简章，希望能帮到准备考研的同学。 院校介绍 中国医科大学是中国共产党最早创建的院校，是唯一以学校名义走完红军两万五千里长征全程并在长征中继续办学的院校，是我国最早进行西医学学院式教育的医学高校之一。其前身为中国工农红军军医学校和中国工农红军卫生学校，1931年11月创建于江西瑞金。1940年9月在延安，经毛泽东同志提议，中共中央批准，学校更名为中国医科大学。1948年11月，在沈阳合并了原国立沈阳医学院（前身为满州医科大学，1911年由日本国南满铁道株式会社建立）和原私立辽宁医学院（前身为盛京医科大学，1883年由英国苏格兰教会建立）。中国医科大学是卫生部原部属高等医学院校，2000年改为省部共建学校。 中国医科大学建校至今，共培养了8万多名高级医学专门人才，毕业生遍布全国各地及世界许多国家和地区，培养和造就了一大批国家卫生管理的著名领导干部和医学界的著名专家学者。据不完全统计，担任副部级以上职务百余位，卫生部正、副部长9位，将军40多位，中国科学院、中国工程院院士14位。
有创新精神、创新能力和从事科学研究、教学、管理等工作能力的高层次学术型专门人才以及具有较强解决实际问题的能力、能够承担专业技术或管理工作、具有良好职业素养的高层次应用型专门人才。 （一）学术学位研究生 侧重于培养具有坚实的医学基础理论知识和系统的专业知识技能，能运用必要的研究方法从事科学研究，具有一定的科学创造能力及较高职业素养的高层次学术人才。毕业时，获得硕士毕业证书和学术学位证书。 （二）专业学位研究生 侧重于培养具有较强解决实际问题的能力、能够承担专业技术或管理工作、具有良好职业素养的高层次应用型专门人才。其中，临床医学和口腔医学专业学位硕士研究生旨在培养具有医学科学思维能力、扎实医学理论知识和临床技能的高层次临床医生。临床医学(专业学位)、口腔医学（专业学位）在达到相应培养要求的条件下可获得医师资格证书、住院医师规范化培训合格证书、硕士毕业证书和专业学位证书（简称“四证合一”）。其他专业学位毕业时，获得硕士毕业证书和专业学位证书。 二、关于全日制和非全日制研究生的说明
医学遗传学 实验指导 内蒙古医学院遗传学教研室
目录 验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备实验二小鼠骨髓细胞染色体标本的制备 实验三人类染色体G显带技术 实验四人类染色体C显带技术 实验五核仁形成区银染技术 实验六人类染色体G显带核型分析 实验七X染色质标本的制备 实验八姐妹染色单体交换 实验九微核检测技术 实验十ABO血型的测定及其基因频率的计算 实验十一苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算实验十二人类皮纹分析 实验十三遗传咨询 实验十四人类基因组DNA的提取 实验十五聚合酶链式反应（PCR） 实验十六DNA的琼脂糖凝胶电泳 实验十七PCR-RFLP技术
《医学遗传学》实验须知 一、医学遗传学实验目的和要求 医学遗传学实验课是医学遗传学课程的重要内容。实验课有助于加深和巩固基础理论知识，并进一步了解和掌握本学科的基本实验内容和操作技能。在培养学生分析问题、综合问题和解决问题能力方面具有重要作用。为此，要求学生做到以下几点： 1、实验课前做好预习，明确实验目的、实验原理。 2、复习有关理论内容。 3、熟悉实验的主要步骤。 4、初步估计和判定实验的可能结果。 二、实验操作过程中的注意事项 1、认真操作，仔细观察和综合分析实验所出现的现象与结果并及时记录。 2、如果实验结果与理论结果不一致，须及时进行科学分析，判断结果的可靠性，寻找出现误差的原因。 3、各种实验试剂用后放回原处，瓶盖封严，轻拿轻放。 4、使用微量加样器时，一定调整好取用量，按使用要求操作。 5、实验室应保持肃静，注意清洁卫生，实验中用过的废弃物品要及时清理，避免堵塞下水管道。 三、实验后的注意事项 1、实验后，整理清洁所用仪器、设备，注意放回原位，以备下次使用。 2、如有仪器损坏，要及时填写破损报告，并报告老师。 3、离开实验室前，检查并关闭门、窗、水、电。 四、实验室的意外处理 实验室如遇着火、烫伤等意外事件发生，必须镇静做紧急处理，并立即报告老师。 1、着火：如遇酒精灯推倒或其它原因着火，首先将一切易燃品移至远处，然后用水扑灭或者切断电源。 2、火伤：皮肤被火灼伤，用烫伤软膏涂抹，如伤势较重，立即送医院治疗。 3、如有毒药品泼溅到皮肤上，如EB，同位素等，应用大量清水进行清洗，必要时，去医院处理。 4、割伤出血：遇玻璃割伤出血，可用碘酒或红药水消毒后，用纱布包扎。如有玻璃留在伤口，处理前应先取出。
医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：
B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）
A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制
C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离
中国医科大学《药理学(本科》在线作业 一、单选题(共50 道试题,共100 分。 1. 对糖皮质激素治疗哮喘错误的叙述是A. 局部抗炎作用B. 局部抗过敏作用C. 减少白三烯生成D. 降低血管通透性,减轻微血管渗漏E. 对磷酸二酯酶有抑制作用 2. 哪一效应与阿托品阻断M胆碱受体无关:A. 松弛内脏平滑肌B. 心率加快C. 抑制腺体分泌D. 解除小血管痉挛 3. 在神经体液因素及药物对心血管活动的影响简介的实验中,做颈动脉插管时 用于剪开颈动脉的剪刀是A. 直手术剪刀B. 弯手术剪刀C. 组织剪D. 眼科剪 4. 下列药物的何种给药方法,可用于治疗上消化道出血:A. AD皮下注射B. AD 肌肉注射 C. NA稀释后口服 D. 去氧肾上腺素静脉滴注 E. 异丙肾上腺素气雾吸入 5. 在神经体液因素及药物对心血管活动的影响简介的实验中,夹闭一侧颈总动 脉可使A. 心率减慢B. 外周血管舒张C. 心血管中枢活动减弱D. 窦神经传入冲动减少 6. 无尿休克病人禁用:A. 去甲肾上腺素B. 阿托品C. 多巴胺D. 间羟胺E. 肾上 腺素 7. 安定的抗惊厥作用实验中,从注射回苏灵起严密观察多长时间,看各鼠有无惊厥出现 A. 10分钟
B. 20分钟 C. 30分钟 D. 40分钟 8. 不用钙拮抗药治疗的疾病是:A. 肺动脉高压B. 偏头痛C. 心绞痛D. 高血压E. 心动过缓 9. 药物的内在活性指:A. 药物对受体亲和力的大小B. 药物穿透生物膜的能力C. 受体激动时产生效应的大小D. 药物的脂溶性高低E. 药物的水溶性大小 10. 在神经体液因素及药物对心血管活动的影响简介的实验中,1%肝素的给药 剂量是A. 1ml/kg体重B. 2ml/kg体重C. 3ml/kg体重D. 4ml/kg体重 11. 家兔的正确捉拿方法是A. 提起两只耳朵,托起臀部B. 抓住颈背部皮肤,托起臀部C. 提起后肢D. 提起前肢 12. 有关利多卡因的抗心律失常作用错误的是:A. 减慢浦肯野纤维4相自发除极速度B. 促进3相K+外流缩短复极过程C. 主要影响心房D. 对窦房结无明显影响E. EPD/APD延长 13. 下列哪一项不是地西泮的适应症:A. 焦虑症B. 诱导麻醉C. 脊髓损伤引起肌肉僵直 D. 麻醉前用药 14. 可能诱发心绞痛的降压药是:A. 肼屈嗪B. 可乐定C. 哌唑嗪D. 普萘洛尔E. 硝苯地平 15. 在大环内酯类中,对革兰阳性菌、嗜肺军团菌、肺炎衣原体作用最强的是:A. 阿奇霉素B. 克拉霉素C. 麦迪霉素D. 红霉素E. 克林霉素
《医学遗传学》教学大纲 课程编码：1001326003 课程名称：医学遗传学 课程英文名称：Medical Genetics 课程性质：学科基础必修课 授课对象：临床医学专业五年制 学时数：60学时 学分数：6学分 执笔人：赵佳 编写单位：医学遗传学系 编写日期：2005年8月
教学内容及学时分配： 课程的教学目： 近年来随着人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动了人类分子遗传学迅猛发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。 课程教学内容： 第一章绪论 【目的要求】 1．掌握遗传病概念及分类 2．掌握遗传性疾病对我国人群的影响 3．了解医学遗传学分科和发展简史
【授课内容】 1.遗传病 2.遗传病对我国人群的影响 3.医学遗传学分科 4.医学遗传学发展简史 第二章遗传的细胞与分子基础 【目的要求】 1．掌握遗传的细胞基础 2．掌握遗传的分子基础 【授课内容】 1．遗传的细胞基础（自学） 2．基因的复制 3．基因的表达 4．基因突变 第三章单基因遗传病 【目的要求】 1.掌握单基因遗传病的遗传方式 2.掌握影响单基因遗传病发病因素 3.掌握两种单基因伴随遗传 【授课内容】 1．单基因遗传的基本概念和研究方法 2．单基因遗传病的基本遗传方式 3．影响单基因遗传病发病几个因素 4．两种单基因伴随遗传问题 第四章线粒体遗传病 【目的要求】 1. 掌握线粒体DNA遗传特征 2.了解线粒体DNA结构特点及常见线粒体遗传病【授课内容】 1．线粒体DNA结构和遗传特征 2．线粒体基因突变与线粒体基因病 第五章多基因遗传病 【目的要求】 1.了解数量性状 2.了解多基因遗传的特征与正态分布模型 3.了解多基因遗传病的遗传特点 4.掌握多基因遗传病复发风险估计 【授课内容】 1．多基因遗传的特点 2．多基因病的特征 3．多基因遗传病复发风险估计
浙江省医学遗传学重点实验室管理制度 一、实验室管理制度总则 1. 倡导全体实验室人员发挥艰苦奋斗、拼搏进取精神。强化德行修养、团结协作、务实创新，竖立以实验室为家的主人翁精神。 2．严格保密制度，我单位所有未公开的实验结果、过程、数据、计算程序、材料、样品都属于本室知识产权，受国家法律保护，任何人如擅自转移、泄密、非法交易获利等，将被追究法律责任。 3．实验室仪器、设备、随机资料、软件、质粒、菌种及细胞等实验相关用品等未经实验室主任批准一律不得移动、外借或赠送。 4．经管理人员许可，使用指定范围的仪器，不得擅自开关或使用实验室中其它设备。由于责任事故造成仪器设备的损坏，要追究使用人的责任直到赔偿具体见《仪器、设备管理制度》。 5. 不得将与实验无关人员带入实验室，否则取消带入者进入实验室资格。 6．严格考勤制度，周一至周五每天八点到实验室，四点五十下班，离开一天以上需向管理人员请假，两天以上向实验室主任请假。违者按学生管理条例予以处罚，乃至退学。 7. 注意人身及设备的安全，做实验时要有相应的安全措施，具有危险性实验需经过实验室主任批准。 8．保持各自包干区域、管理设备清洁，衣物、鞋、帽按指定地点放置，实验完毕清洁桌面，清洗物品，公用物品归回原位具体见《实验室卫生管理制度》
9．在加热、烘干、蒸馏、高压灭菌前后，所用仪器及其电源线需进行检查，且需专人看管。各种有毒、易燃、易爆、易挥发化学药品使用执行安全操作具体见《实验室安全制度》。 10．定期参加实验室的各种学术活动，及时递交论文及论著并参加相关的国内外学术会议，具体参见《人员培训制度》。 11．在毕业（离开实验室）前将借用工作服洗干净以及钥匙、试剂、加样枪、实验记录、材料、成果、质粒、菌种及细胞等一切实验相关物品移交管理人员后，方准予离开。 二、管理人员职责 1. 应熟悉仪器、设备的使用方法及特性。 2. 爱护仪器设备，正确使用，做好维护保养工作。定期对仪器、设备进行检测，发现故障及时及时安排维修，提高设备完好率。 3. 严格遵守各项规章制度和工作流程，按照标准操作规程操作仪器进行检测工作。 4. 努力学习业务知识，提高技术水平。 5. 认真负责做好检测工作，力求减少质量差错，杜绝质量事故，提高检验结果的准确性和可靠性。 6. 相关仪器管理人员指导使用者正确使用仪器。 7. 保持实验室的整齐清洁、防火、防盗，保证仪器设备安全。
《医学遗传学》 第2次平时作业 一．填空题（每空1分，共22分） 1．DNA 的组成单位是_______________________________。 2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。 4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。 6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。 7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。 8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。 9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。 10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。 11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。
中国医科大学《系统解剖学(本科)》在线作业 一、单选题 1. 成对的喉软骨是： A. 甲状软骨 B. 会厌软骨 C. 环状软骨 D. 杓状软骨 E. 以上均不是成对的 正确答案：D 满分：2 分得分：2 2. 头面部浅感觉传导路第二级神经元的胞体在： C. 胸核 D. 下橄榄核 A. 脊神经节 B. 脊髓后角固有核 E. 三叉神经脊束核和脑桥核内 正确答案：E 满分：2 分得分：2 3. 动眼神经不支配： A. 内直肌 B. 上斜肌 C. 下斜肌 D. 上睑提肌 E. 上直肌 正确答案：B 满分：2 分得分：2 4. 脊髓圆锥 A. 位于脊髓腰部 B. 向下延续为终丝 C. 长约20cm D. 为无神经组织 E. 附于尾骨背面 正确答案：B 满分：2 分得分：2 5. 在神经垂体内储存的激素是（） A. 促性腺激素和促甲状腺素 B. 促生长激素和促甲状腺素 C. 促性腺激素和促生长激素 D. 加压素和催产素 E. 褪黑激素 正确答案：D 满分：2 分得分：2 . 属于原小脑的是 A. 栓状核 B. 齿状核 C. 球状核 D. 顶核 E. 杏仁核
正确答案：D 7. 影响性腺发育的腺体是（） A. 垂体 B. 甲状腺 C. 甲状旁腺 D. 肾上腺 E. 松果体 正确答案：E 8. 不属于心脏传导系统的结构是 A. 房室束 B. 左束支 C. 右束支 D. 结间束 E. 窦房结支 正确答案：E 满分：2 分得分：2 9. 底丘脑位于： A. 中脑中央灰质和背侧丘脑之间的过度区 B. 中脑顶盖和背侧丘脑之间的过渡区 C. 中脑被盖和背侧丘脑之间的过渡区 D. 大脑脚底和背侧丘脑之间的过渡区 E. 中脑顶盖和下丘脑之间的过渡区 正确答案：C 满分：2 分得分：2 10. 外侧膝状体是： A. 本体感觉的皮质下中枢 B. 痛、温觉的皮质下中枢 C. 内脏运动神经的皮质下中枢 D. 听觉的皮质下中枢 E. 视觉的皮质下中枢 正确答案：E 满分：2 分得分：2 11. 肝门通过物不包括： A. 肝固有动脉分支 B. 门静脉及其分支 C. 左肝管 D. 肝静脉 E. 右肝管 正确答案：D 满分：2 分得分：2 12. 小网膜包括： A. 肝胃韧带和肝圆韧带 B. 肝胃韧带和胃结肠韧带 C. 肝胃韧带和肝十二指肠韧带 D. 肝十二指肠韧带和胃脾韧带 E. 肝胃韧带和胃脾韧带 正确答案：C 满分：2 分得分：2 13. 关于输尿管的正确描述是：
第一章绪论 （一）A型选择题 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题 1．遗传病的特征多表现为 A．家族性B．先天性C．传染性 D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率 2．判断是否是遗传病的指标为 A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3．参加人类基因组计划的国家有 A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国 4．人类基因组计划完成的基因图包括 A．遗传图B．物理图C．基因组测序图 D．功能图E．结构图 5．属于多基因遗传病的疾病包括 A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释 1．genetic disease