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无创性染色体非整倍体产前检测技术在产前筛查及诊断中的价值

无创性染色体非整倍体产前检测技术在产前筛查及诊断中的价值
无创性染色体非整倍体产前检测技术在产前筛查及诊断中的价值

无创dna产前筛查都检测哪些项目

无创dna产前检测都有哪些项目?95项全 什么是无创dna产前检测? 无创DNA产前检测,是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术,采用第二代高通量DNA测序技术和结合生物信息学分析,只需抽取孕妇的静脉血,便可以预先知道胎儿患有21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华氏综合症)、13三体综合症(巴陶氏综合症)的风险率。 检测准确率高达99.9%,假阳率更低于0.1%。同时也可检测性染色体非整倍体综合症以及染色体缺失症等。是检查胎儿是否为唐氏儿的一种产前筛查手段。无创dna产前检测都有哪些项目? 香港卓信/医/疗(v亻言fchkdna)无创dna产前检测最早怀孕10周就可检测,在技术上也是非常的成熟,也是很多孕妈妈最信赖的一种检测方式,它可以检测23对染色体,检测95项内容,其中有6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测(男女检测)。

香港无创dna产前检测项目(95项全):6种三倍体综合症: Trisomy21(Down Syndrome唐氏综合症)* Trisomy18(Edwards Syndrome爱德华氏综合症)* Trisomy13(Patau Syndrome巴陶氏综合症)* Trisomy9(9号染色体三倍体) Trisomy16(16号染色体三倍体) Trisomy22(22号染色体三倍体) 4种性染色体异常综合症+XY染色体: 45,X(XO)(Turner Syndrome透纳氏综合症) XXY(Klinefelter Syndrome柯林菲特氏综合症) XXX(Triple Syndrome三X综合症) XYY(XYY Syndrome XYY三体综合症) 84种缺失和重复综合症 1.染色体1p31重复综合症 2.染色体1p32-p31缺失综合症 3.染色体1p36缺失综合症 4.染色体1q41-q42缺失综合症 5.染色体2p12-p11.2缺失综合症 6.染色体2p16.1-p15缺失综合症 7.裂手裂足症5型

产前诊断考试试题及答案 广西

一、单项选择题 1. 《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定,()级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。 A:乡 B:县 C :地市 D: 省 2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定,申请开展产前诊断技术的医学保健机构,由所属()人民政府卫生行政部门审查批准。 A:乡级 B:县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市 3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定()及以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。 A:一级甲等 B:二级甲等 C:三级甲等 D:三级丙等 4. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是() A:相互易位 B:染色体内易位 C :罗伯逊易位 D: 移位 5. 下列哪种简式表示环状染色体() A: 46,XX,del(q21) B: 46,XX,r(2)(p21;q31) C: 46,XX,t(3;10)(q21;q22) D : 46,XX,inv(2)(p21q31) 6. 先天性睾丸发育不良的最常见核型是() A :45,X B: 47,XXX C: 47,XXY D : 47,XYY 7. 按照ISCN的标准系统,2号染色体,短臂,3区,2带第2亚带应表示为() A : 2p32.2 B: 2q32.2 C : 2p3.22 D : 2q3.22 8 根据Denver体制,X染色体列入() A : A组 B : B组 C : C组 D : D组 9. 在核型中每对染色体,其中一条来自父方,一条来自母方,在形态结构 上基本相同,称为() A:染色单体 B:染色体 C:姐妹染色单体 D:同源染色体10. 染色体显带技术中整条染色体的显带技术是()等。 A:Q显带、G显带、R显带 B:T 显带、Q显带、R显带 C: Q显带、G显带、N显带 D:C显带、T显带、R显带 11. 染色体的端粒区为() A:结构异染色质 B:兼性异染色质 C:常染色质 D:染色质 12. 如果体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 () A:三倍体 B:三体型 C:单倍体 D:单体型 13. 46,XY,/47,XY,+21嵌合体产生的原因是() A:减数第一次分裂染色体不分离 B:减数第二次分裂染色体不分离 C: 有丝分裂染色体不分离 D:双雄受精 14. 引起染色体断裂的因素可能导致() A:三体性 B:单体性 C:部分单体性 D:三倍体 15. 人类染色体不包括() A: 中央着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体 C:近端着丝粒染色体 D: 端着丝粒染色体 16. 临床上最常见的染色体数目异常是() A: 单体 B:三体 C: 三倍体 D: 四倍体 17. 下列哪种属于染色体结构畸变() A.13-三体综合症 B.18-三体综合症 C.21-三体综合征 D.5p-综合症 18. Turner综合症的核型为() A.45,X B.47,XXX C.47,XXY D.47,XYY 19. 一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是() A.不育 B.智力低下 C.自发流产 D.多发畸形 20. 染色体病的普遍特点是() A.生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征 B.生长发育迟缓,先天性心脏病,特异性异常体征 C.先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征 D.先天性心脏病,肾脏畸形,特异性异常体征 1B 2D 3B 4C 5B 6C 7A 8C 9D 10A 11A 12B 13C 14C 15D 16B 17D 18A 19C 20A 1.《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法 规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的,必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准,并经()级以上地方人民政府卫生行政部门许可。 A:乡 B:县 C:地方 D: 省 2.卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定,申请开展产前诊断技 术的医学保健机构,由所属()人民政府卫生行政部门审查批准。 A:乡级 B:县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市 3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第十一条规定,产前筛 查和产前诊断《母婴保健技术服务执业许可证》有效期为()年。 A: 二年 B:三年 C: 四年 D: 五年 4.下列哪种属于染色体结构畸变() A:13-三体综合征 B:18-三体综合征C:21-三体综合征 D:5p-综合征5. 下列哪种核型表示等臂染色体() A:45,XX,t(14;21)(p11,q11) B:46,X,i(Xq) C:46,XX,del(1)(q21) D:46,XX, r(2)(p21;q31) 6. 下列哪种核型可诊断为真两性畸形() A:46,XY/47,XXY B:45,X C: 47,XXY D:46,XY/46,XX 7. 按照ISCN的标准系统,1号染色体,长臂,2区,2带第2亚带应表示 为() A: 1p2.22 B: 1p22.2 C: 1q2.22 D:1q22.2 8. 下列哪组染色体为近端着丝粒染色体() A: C组 B: D组 C: E组 D:F组 9. 一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态、特征顺序排列所构成的 图称() A:组型 B: 核型 C:图形 D:表型 10. 染色质和染色体是() A: 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B: 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C: 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D:不同物质在细胞的同一时期的不同表现 11. 染色体显带技术中整条染色体局部显带技术包括() A:G显带、Q显带、R显带 B:C 显带、T显带、R显带 C: C显带、T显带、N显带 D:G显带、Q显带、N显带 12. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为() A:三体型 B:三倍体 C:嵌合体 D:非整倍体 13.罗伯逊易位发生的原因是() A:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。 B:两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体。 C:任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。 D:一条染色体节断插入另一条染色体。 14. 染色体结构畸形的基础是() A:染色体断裂 B:染色体复制 C:染色体不分离 D:姐妹染色单体交换 15. 染色体丢失发生在细胞分裂的()期。 A:前期 B: 间期 C:中期和后期 D: 末期 16. 四倍体的形成可能是() A:双雄受精 B:双雌受精 C:核内复制 D: 染色体丢失17.14/21易位携带者婚后流产一个男胎,这个男胎的核型最可能是() A:46,XY B:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 C:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14 D:45,XY,der(14;21)(q10;q10) 18. klinefelter 综合征的核型为() A:46,XX/46,XY B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX 19:Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体()A: 13号 B: 18号 C:21号 D:22号 20:染色体病的普遍特点是() A:生长发育迟缓,先天下心脏病,特异性异常体征 B: 生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征 C: 先天下心脏病,智力低下,特异性异常体征

华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较

华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较点击数:7561录入时间:2014-6-6[打印此页][返回] 2014年2月,国家食药监总局和卫计委联合发布通知,暂停基因测序临床应用。而在临床医学上,基因测序应用最广泛、最成熟的是无创产前基因检测,尤其 是产前唐氏综合征筛查。 相比于传统技术,无创产前基因检测仅需抽取少量孕妇外周血,用高通量测序 技术即可准确分析胎儿是否患有染色体疾病,具有安全、快速、检测周期短等 优势,已逐渐被中国大众所接受。据统计,无创产前基因检测目前在中国已经 积累了超过40万例临床应用。 “叫停令”直接影响了国内多家实施基因检测的公司,但所幸的是,“叫停” 并不是完全停止,通知第二条规定:“基因测序诊断产品应按规定经食品药品 监管部门审批注册,并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。” 中国当前市场使用的测序仪均不符合这一条件。为促进无创产前基因检测在中 国市场尽快获批,各大测序服务提供商开始通过高通量基因测序仪的“国产化”,来满足现有的监管法规要求。 贝瑞和康此次联合Illumina共同生产新型测序仪,并向食药总局申请注册,使得Illumina公司的测序平台进入了中国的注册审批程序。 据财新网消息,除贝瑞和康外,当前正在向食药总局申请注册的“国产”测序 仪包括:华大基因的BGISEQ1000(基于CG的测序平台)、中山大学达安基因 股份有限公司的DA8600(基于Life Technologies公司的Ion Proton测序 平台)。 这些公司都是国内无创产前检测的领头公司。现在,他们站在差不多同一条起 跑线上,将在中国市场上进行搏杀。他们之间的竞争,将会走向何方?我们可 以从各自使用的技术平台和申报国家医疗器械注册证情况探知一二。 竞争激烈“国产化”将走向何方? 当前,全球市场上测序仪最主要的提供商是美国的Illumina公司和 Life Technologies公司,我国市场上的基因测序仪也几乎被这两家公司垄断。达安基因、华大基因、贝瑞和康等国内公司在无创产前检测领域竞争的背后, 实际上是Life Tech与Illumina两大技术平台的PK。 一、Life Tech/Illumina两大技术平台PK

2014年染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组 目前,G 显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”,但该技术具有细胞培 养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性。包括荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH) 技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然具有快速及特异性高的优点,但还不能 做到对染色体组的全局分析。 染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis,CMA) 技术又被称为“分子核型分析”, 能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant,CNV),尤其是 对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。 根据芯片设计与检测原理的不同,CMA 技术可分为两大类:基于微阵列的比较基因组杂交(array- based comparative genomic hybridization ,aCGH) 技术和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array) 技术。 前者需要将待测样本DNA 与正常对照样本DNA 分别标记、进行竞争性杂交后获得定量的拷贝数 检测结果,而后者则只需将待测样本DNA 与一整套正常基因组对照资料进行对比即可获得诊断结果。 通过aCGH 技术能够很好地检出CNV,而SNP array 除了能够检出CNV 外,还能够检测出大多 数的单亲二倍体(uniparental disomy,UPD) 和三倍体,并且可以检测到一定水平的嵌合体。而设计涵 盖CNV+SNP 检测探针的芯片,可同时具有CNV 和SNP 芯片的特点。 2010 年,国际细胞基因组芯片标准协作组(lntemational Standards for Cytogenomic Arrays Consortium,ISCA Consortium) 在研究了21698 例具有异常临床表征,包括智力低下、发育迟缓、多 种体征畸形以及自闭症的先证者的基础上,发现aCGH 技术对致病性CNV 的检出率为 12.2%,比传统 G 显带核型分析技术的检出率提高了10%。 因此,ISCA Consortium 推荐将aCGH 作为对原因不明的发育迟缓、智力低下、多种体征畸形以及 自闭症患者的首选临床一线检测方法。近年来,CMA 技术在产前诊断领域中的应用越来越广泛,很多研 究也证明了该技术具有传统胎儿染色体核型分析方法所无法比拟的优势。 CMA 对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同,并具有更 高的分辨率和敏感性,且CMA 还能发现额外的、有临床意义的基因组CNV,尤其是对于产前超声检查发现胎儿结构异常者,CMA 是目前最有效的遗传学诊断方法。 基于上述研究结果,不少学者认为,CMA 技术有可能取代传统的核型分析方法,成为产前遗传学诊断的一线技术。但到目前为止,尚缺乏基于人群的大规模应用研究结果。 目前,在国内CMA 只有少数具有技术条件和资质的医疗机构进行了小规模的探索,大致有以下几类临床应用情况: 1.儿童复杂、罕见遗传病,如:智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、孤独症样临床表现,排除染色体病、代谢病和脆性X 综合征之后的全基因组CNV 检测。 2.对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物(product of concept,POC) 的遗传学检测。 3.对产前诊断中核型分析结果异常,但无法确认异常片段的来源和性质者进行DNA 水平的更精细分析。 4.对产前超声检查异常而染色体核型分析结果正常的胎儿进一步行遗传学检测。 在产前诊断领域中,CMA 的应用主要在后两种情况中。虽然目前应用研究的范围不广,积累的例数也不多,但却显现出一些问题的存在,主要表现在: 1.在部分开展应用的医疗机构,对CMA 检测前和检测后的产前咨询能力存在不足。

开展无创产前基因检测项目工作实施方案

开展无创产前基因检测项目工作实施方案 为保障母婴健康,降低出生缺陷风险,提高我市出生人口素质,根据《中华人民共和国母婴保健法》和《X省产前诊断技术管理实施细则》有关规定,按照《中共X市委办公室X市人民政府办公室关于明确市委市政府X年十项重点民生工程及责任单位的通知》(X办〔X〕12号)要求,今年开始在全市育龄妇女中开展无创产前基因检测工作。 开展无创产前基因检测项目,能够尽早发现唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等三种胎儿染色体非整倍体异常,避免先天性智力低下、生长发育迟缓、五官四肢内脏畸形、多流产或出生后不久死亡等。此项工作将本着“政府引导,知情自愿,科学规范”的原则,将出生缺陷干预关口前移至筛查环节,与国家免费孕前优生健康检查项目对接,解决生育政策调整后群众“生得好”的问题,从而有效降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。 一、服务对象、机构、内容 (一)服务对象及检测时间 1.夫妇一方具备X市本地户籍且符合计划生育政策,并按规范接受孕产妇健康管理服务(国家基本公共卫生服务项目)的孕妇。 2.妊娠时间为1+02-2+66周,月经不规律者以B超确定孕周的孕妇。 3.符合条件的妇女,按照市委、市政府制定的惠民政策,每孩次享受一次优惠的无创产前基因检测服务。

(二)服务机构 市妇幼保健院、县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)、华大基因X医学检验所、省卫计委审批的产前诊断中心。 (三)服务内容 优生健康教育、产前咨询、无创产前基因检测等服务。 1.优生健康教育 向婚前和早孕夫妇传播优生科学知识,增强出生缺陷预防意识。由承担基本公共卫生服务的婚前、孕产期保健技术服务机构负责通过优生指导、优生咨询、优生宣传等多种方式,积极做好婚前和孕期预防先天性缺陷、遗传性疾病的健康教育,并发放《无创产前基因检测服务卡》(以下简称《服务卡》)。在《孕产期保健登记本》上做好相关登记。告知到市妇幼保健院或县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)接受相关检测服务。2.无创产前基因检测标本采集对符合条件的孕妇进行采血,并按检测要求做好标本的储藏及运输。由市妇幼保健院和县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)负责对符合享受此项目条件的孕产妇进行血样标本采集,并做好宣传咨询、登记,与孕妇签订《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测临床申请单》、《检测知情同意书》、《检测医疗保险知情同意书》(以下简称保险书),检测结果发放、解读、异常病例的转诊和检测档案的管理。 二、服务流程

最新染色体疾病的产前诊断

染色体疾病的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的1/150~1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有:染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人,在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此,普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断,对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病,其中以13号、21号、18号,X、Y染色体异常最为常见,占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%~90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 (一)21三体综合征 21三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型综合征和唐氏综合征(Down syndrome),是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600,在受精卵中为1/150。主要的临床特征为:智力低下,特殊面容,眼裂上斜,鼻梁扁平,舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数(92.5%)为单纯型21三体,即47,XX,(xy),+21;4.8%为易位型(如14/21、21/22易位);少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变,与父母核型无关,它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关,高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 (二)18三体综合征 18三体综合征又称为Edward综合征,是一种严重的畸形,出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形,头长而枕部凸出,犹如冬瓜样,称冬瓜头。眼距宽,眼球小,手紧握拳,足突出,向背部翘起,呈帆船状脚,95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查80%患者核型为47,XY(或XX),+18;另外10%患者为嵌合体,即46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+18;其余为各种易位,主要是18号与D组染色体的易位。 (三)13三体综合征 13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷,常伴有腭裂。 细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体,核型为47,XX(或XY),+13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。

3..胎儿染色体疾病及单基因疾病非侵入性产前诊断

胎儿染色体疾病及单基因疾病非侵入性产前诊断 作者:陈叙, 常颖 作者单位:天津市中心妇产科医院,天津,300050 刊名: 中国实用妇科与产科杂志 英文刊名:CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL GYNECOLOGY AND OBSTETRICS 年,卷(期):2008,24(2) 被引用次数:2次 参考文献(7条) https://www.doczj.com/doc/983875574.html,igaard J ADAM12:a novel first-trimester maternal serum marker for Down's syndrome[外文期刊] 2003(13) 2.Elias S;郎景和Genetics in obstetrics and gynecology 2005 3.Goldberg JD Fetal cells in maternal circulation progress in analy-sis of a rare event 1997 4.Lo YM;Corbetta N;Chamberiain PF Presence of fetal DNA in maternal plasma and semm 1997(05) 5.Ding C;Chin RW;Lau TK MS analysis of single-nueleo-tide differences in circulating nucleic acids:application to non-invasive prenatal diagnosis 2004(29) 6.Lo YM;Tsui NB;Chin RW Plasma placental RNA allel-ic ratio permits noninvasive prenatal chromosomal aneuploidy detection[外文期刊] 2007(02) 7.Pickard B;Dean W;Engenmaon S Epigenetic targeting in the mouse zygote marks DNA for later methylation:a mecha-nism for maternal effects in development[外文期刊] 2001(1-2) 本文读者也读过(10条) 1.李之朋.杨春艳.陈敏唐氏综合征的早期筛查[期刊论文]-中国实用妇科与产科杂志2008,24(2) 2.何冰静脉输液治疗胎儿生长受限45例临床分析[期刊论文]-医学信息(下旬刊)2010,23(2) 3.丁华文.马旭.王琳孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的研究进展[期刊论文]-国外医学(计划生育分册) 2002,21(4) 4.DU Juan.ZOU Xin.PAN Yi.LI Shuang-fei.LU Guang-xiu Non-invasive prenatal molecular detection of a fetal point mutation for congenital adrenal hyperplasia using co-amplification at lower denaturation temperature PCR[期刊论文]-中华医学杂志(英文版)2010,123(22) 5.张荣君.管淑梅.许茜.尉蔚孕期干预对母婴结局的影响[期刊论文]-现代妇产科进展2007,16(6) 6.魏鸿麟075 子宫颈管内胎儿细胞:一种非侵入性妊娠早期产前诊断的资源[期刊论文]-国外医学(妇产科学分册)2002,29(4) 7.骆建云.姚珍薇利用孕妇外周血作非侵入性产前检查的研究进展[期刊论文]-实用妇产科杂志2002,18(1) 8.苏敏.卓琼兰.张映辉.吴志丽高压氧综合治疗胎儿生长受限的效果[期刊论文]-实用医学杂志2008,24(8) 9.贾金平.JIA Jin-ping292例胎儿生长受限相关危险因素分析[期刊论文]-中国基层医药2006,13(8) 10.严红莲.刘莉.钟艳萍.YAN Hong-lian.LIU LI.ZHONG Yan-ping利托君联合丹参治疗胎儿生长受限疗效观察[期刊论文]-中国基层医药2008,15(7) 引证文献(2条) 1.王华产前染色体疾病诊断方法的研究进展[期刊论文]-中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2011(4) 2.章静.陈军.浦震唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展[期刊论文]-实验与检验医学 2012(6)

无创产前基因检测知情同意书 (1)

无创产前基因检测知情同意书 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率,准确率为99%以上;具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。该方法最佳检测时间为孕早、中期,且不需要实施穿刺手术,避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险,是非常安全的检测方法。 无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术,进行该检测你需要知情以下内容: 1、无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同,采集5mL静脉血用于检测;采血不需要空腹,只要正常饮食、作息即可。 2、该方法检测时间为孕12周(超声推算或确认)之后,最佳检测孕周为12~24周。 3、无创产前检测可在孕12周开始进行,但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因,即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下,仍有可能会出现假阳性或假阴性;如果孕妇孕周推测不准,或孕周过小(实际孕周<12周),可能影响检测结果的准确性。 4、无创产前检测仅针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。 5、无创产前检测不适于检测:胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常;怀有多胞胎的孕妇;孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者;孕妇接受过移植手术、干细胞治疗;孕妇在4周之内接受过免疫治疗;孕妇在一年之内输注过异体血制品等。 6、由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低,可能需要重新抽血取样;若不重新抽血取样则不能获得退费。 7、本检测结果仅供参考,不作为最终确诊结果。如检测结果为高风险,需进行产前诊断及遗传咨询;如胎儿患疾病的风险为低风险,建议继续进行常规产检;相关解释需咨询临床医生。 孕妇方已知晓上述所有内容,已充分了解该检查的准确性和局限性,对其中的疑问已得到医生的解答,经本人慎重考虑愿意进行该项检测,并承担因检测带来的相关风险。孕妇方承诺提供的个人资料真实可靠;同意在去掉所有个人信息后,检测数据可供研究参考并同意将该检测样本用于非赢利性的科学研究。为确认上述内容为双方意思的真实表达,医方已履行了告知义务,孕妇方已享有充分知情和选择的权利,签字生效。 孕妇同意(签字)医生(签字) 身份证号日期年月日日期年月日

染色体疾病的产前诊断

染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源: 网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 前诊断中最常见的染色体异常有:染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体 疾病。据文献报道我国 每年出生染色体异常的新生儿约 1 0万人,在活婴儿中染色体异常者 占 0.3%。因此,普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断,对降低出生缺陷的发生有着非常 重要的意义。 面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病,其中以 13号、21号、18号,X 、Y 染色体异 常最为常见,占染色体非整倍体畸变 95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的 80%- 90%。 常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 (二) 18 三体综合征 18三体综合征又称为 Edward 综合征,是一种严重的畸形, 出生后不久死亡。 患儿临床表现 为头面、手足有严重畸形,头长而枕部凸出,犹如冬瓜样,称冬瓜头。眼距宽,眼球小, 手紧握拳,足突出,向背部翘起,呈帆船状脚, 95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查 80%患者核型为47, XY (或XX ),+ XY (或XX ) /47 , XY (或XX ) , + 18;其余为各种易位, (三) 13 三体综合征 13 三体综合征又称 Patau 综合征。新生儿中的发病率为 障碍、小 头、眼球小、前脑发育缺陷,常伴有腭裂。 1/150 - 1/120 。产 (一) 21 三体综合征 21 三体综合征 ( trisomy 21 syndrome )又称先天愚型综合征和唐氏综合征 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。 在新生儿中的发病率为 中为 1/150 。主要的临床特征为:智力低下, 和流涎。约 40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数( 92.5%)为单纯型 21 (如 14/21 、21/22 易位);少数为嵌合型。 无关,它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型 关,高龄孕妇生育 21 三体患儿的比例明显升高。 特殊面容, 三体,即 单纯型 Downsyndrome ), 1/600 ,在受精卵 眼裂上斜,鼻梁扁平,舌大、外伸 47,XX ,( xy ),+ 21;4.8%为易位型 21 三体几乎都是新突变,与父母核型 21 三体的发生率与母亲的生育年龄密切相 18;另外 10%患者为嵌合体,即 46, 主要是18号与D 组染色体的易位。 1 : 25 000。临床表现为智力发育

2016年无创产前筛查和诊断(NIPT)分析报告

2016年11月出版

正文目录 1、无创产前筛查和诊断(NIPT):精度高、风险低、无流产风险 (3) 2、NIPT 全球发展状况分析 (4) 2.1、主要地区发展 (4) 2.1.1、美国 (4) 2.1.2、欧洲 (6) 2.2、发展状况 (7) 2.3、市场规模及格局 (8) 3、NIPT 我国市场分析 (11) 3.1、发展历程 (11) 3.2、市场格局 (12) 3.3、规模展望 (13) 3.4、我国NIPT企业与国外企业的差异 (14) 3.5、我国各地无创产前基因检测(NIPT)相应政策 (15) 3.5.1、福建卫计委无创产前定价1400元,目前最低 (15) 3.5.2、深圳市NIPT纳入医保 (15) 3.5.3、湖北省NIPT定价1460元/次 (15) 3.5.4、江苏物价局NIPT定价价2210元/次 (15) 3.5.5、重庆市NIPT纳入医保 (16) 3.5.6、四川发改委定价NIPT定价2400元/次 (16) 3.5.7、贵州省高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策 (16) 3.5.8、湖南省:计划生育特殊家庭可享免费产前诊断,但未对孕妇无创产前基因检 测纳入医保进行规定 (17) 3.6、最新规范通知出台,NIPT发展驶入新蓝海 (17) 3.7、国内NIPT市场商业模式分析 (19) 4、未来基因测序发展趋势:拓展辅助生殖和癌症等领域 (20) 5、投资策略与建议 (20) 6、风险提示 (20) 图表目录 图表 1:NIPT 的原理介绍 (3) 图表 2:NIPT替代传统三体筛查技术指日可待 (7) 图表 3:美国主要 NIPT 公司介绍 (9) 图表 4:国外NIPT公司概况 (10) 图表 5:我国NIPT市场情况概述 (13) 图表 6:我国关于 NIPT 的政策变化 (13) 无创产前筛查和诊断(NIPT):精度高、风险低、无流产风险 无创产前筛查和诊断(NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing)是一种非侵入性产前检测,即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA 的方式,精准检测胎

染色体疾病的产前诊断

染色体疾病得产前诊断 时间:2013—01—31来源:网络综合整理 染色体病就是指由染色体异常引起得疾病。据估计染色体异常占出生儿得1/150~1/120、产前诊断中最常见得染色体异常有:染色体数目异常、染色体结构异常与微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常得新生儿约10万人,在活婴儿中染色体异常者占0。3%。因此,普及染色体疾病得产前筛查与产前诊断,对降低出生缺陷得发生有着非常重要得意义。 下面就常见得染色体疾病及染色体病得产前筛查与染色体疾病得产前诊断作简单得阐述、 一、染色体数目异常疾病??染色体数目异常就是临床上最主要得染色体病,其中以13号、21号、18号,X、Y染色体异常最为常见,占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病得80%~90%。常见得可以进行产前诊断得染色体病有以下几种。??(一)21三体综合征 21三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型综合征与唐氏综合征(Downsyndrome),就是胎儿与新生儿中最常见得非整倍体染色体异常。在新生儿中得发病率为 1/600,在受精卵中为1/150。主要得临床特征为:智力低下,特殊面容,眼裂上斜,鼻梁扁平,舌大、外伸与流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。?患者核型绝大多数(92。5%)为单纯型21三体,即47,XX,(xy),+21;4、8%为易位型(如14/21、21/22易位);少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都就是新突变,与父母核型无关,它就是减数分裂染色体不分离所致、单纯型21三体得发生率与母亲得生育年龄密切相关,高龄孕妇生育21三体患儿得比例 18三体综合征又称为Edward综合征,就是一种严重得畸形,明显升高。??(二)18三体综合征? 出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形,头长而枕部凸出,犹如冬瓜样,称冬瓜头。眼距宽,眼球小,手紧握拳,足突出,向背部翘起,呈帆船状脚,95%得病例有先天性心脏病。?细胞遗体学检查80%患者核型为47,XY(或XX),+18;另外10%患者为嵌合体,即46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+18;其余为各种易位,主要就是18号与D组染色体得易位。? (三)13三体综合征?13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中得发病率为1∶25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷,常伴有腭裂。?细胞遗传学检查80%得病例为游离型13三体,核型为47,XX(或XY),+13。其余得为嵌合型或易位型。易位型通常以13号与14号染色体罗泊逊易位居多。 (四)性染色体异常综合征?1. klinefelter syndrome综合征:又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要就是小睾丸、无精子产生,97%患者不育。患者男性第二性征发育差,身材高,四肢长,可有智商低,精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47,XXY、大约有15%患者为嵌合体,其中常见得为46,XX/47,XXY;46,XY/48XXX

2017年基因检测公司大全

基因检测业务包括无创产前基因检测、液体活检(ctDNA技术)、肿瘤个性化用药、肠道微生物菌群、消费级基因检测、儿童天赋基因检测等等。 2017年基因检测公司大全 深圳 华大基因、华因康、康昕瑞、碳云智能、核子基因、康昕瑞、海普洛斯、微基因 Wegene、弘睿康hcode、裕策生物、承启医学、联合医学、美因生物、基因启示录、恒创基因、基因家、基因慧、瀚海基因、千年基因、谱元科技、斯坦福医学、因合生物、云蜂基因、乐土基因、蓝图基因、卓然基因、爱米基因、微健康基因、一道生物https://www.doczj.com/doc/983875574.html,/ 北京 贝瑞和康、一脉基因、基云惠康、安诺优达、奥维森、诺禾致源、迈基诺、鑫诺美迪、普利莱基因、美佳基因、吉因加、博奥、齐康泰、中源协和、水母基因 广州 达安基因、金域检验、达瑞生物、锐博生物、安必平医药、基迪奥、永诺生物、益善生物、赛哲生物、赛哲生物、燃石生物、美格生物、艾基生物、库基生物、腾飞生物、拓普基因、博奥木花、嘉检医学、奇辉生物、基准生物、精科生物、贯善生物、迈景基因 上海 南方基因、解码基因、邃志生物、易瑞基因、天使生物等等 武汉 言行生物、康圣环球、武汉华大基因、生命之美、未来组生物、锦奥生物、博洪生物、树桥科技、贝纳基因、莎菲生物、大众源生、良培基因、爱基百客、冰港生物、点墨生物、拜科基因、康测科技、基诺赛克 成渝 中科院成都生物所、迈克生物、新基因格、博奥晶芯、先导药物、昂迈思、赛荣生物、云合基因、23魔方、云蓉科技、基因帮(生命基线)、奇恩生物、威斯腾生物、佰诺吉生物、浦洛通生物、倍斯瑞生物 江苏 南京迪康金诺、苏州首度基因、苏州智核生物、苏州贝康医疗、苏州金唯智生物、苏州泓迅科技、南京诺维赞生物、苏州吉玛基因、苏州贝斯派生物、苏州阅微基因、苏州健路生物、南京金斯瑞生物、南京世和基因、江苏亿康基因、苏州为真生物、苏州天昊基因、苏州天衍药业、苏州协云基因、苏州科贝生物 杭州 博圣生物、迪安诊断、浙江天科、联川生物、沃森生物、健洲生物、祥音生物、杭州贝瑞和康、中瀚金诺、谷禾信息、百迈生物、燃纳生物、米天基因、艾迪康医学、壹基因、名川生物、晶佰生物、科宁生物、基智基因、北角生物、本因生物、瑞普基因、圣庭生物、奥明基因

高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用

高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用 摘要目的:对高龄孕妇采用无创DNA产前检测技术(NIPT)检测胎儿染色体,研 究NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法:选取618名高龄孕妇进行 无创DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测,对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后,进行G 显带染色体核型分析比较分析NIPT检测结果和核型分析结果。结果:在618名高 龄孕妇中,有18名孕妇检测异常,具体为:6名孕妇21-三体高风险,2名孕妇 13-三体高风险,10名孕妇性染色体异常(5名47,XXY/XXX;2名45,XO;3名47,XYY)。其中16名孕妇进行羊水穿刺检查,染色体检查结果为:6名21-三体,1名13-三体,4名47,XXY/XXX;3名47,XYY,2名孕妇羊水穿刺结果正常。对 检测结果进行比较后可知:NIPT技术对21-三体检出率为100%,而对13-三体检 出率为50%;在性染色体非整倍体检测中,NIPT技术对核型为47,XXY/XXX的检出率为100%,而对核型为45,XO的检出率却很低。结论:对高龄孕妇采用NIPT 技术检测胎儿染色体,能有效检测出21-三体及性染色体数目增加,但对13-三体 及性染色体数目减少的检出率较低;且对NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术,避免孕妇流产。 关键词:高龄孕妇;无创DNA;产前诊断;染色体核型 由于国家调整了计划生育政策,在全面放开二孩后高龄孕妇的数量不断增加。高龄孕妇的卵子质量较低,导致胎儿容易产生染色体异常。因此,医护人员应对 高龄孕妇进行产前诊断引起足够的重视。目前,传统的产前诊断方法已不能满足 孕妇及其家属的需求,无创DNA产前诊断技术具有安全、简便、检出率高等特点,逐渐成为高龄孕妇产前诊断的主要方法[1]。本次研究对在我院进行NIPT的618 名高龄孕妇的临床资料进行总结,将NIPT检测结果和羊水穿刺结果进行比较,旨在研究NIPT技术对高龄孕妇产前诊断的临床意义。 1.资料与方法 1.1临床资料 选取2018年9月-201年12月在我院接受治疗的618名高龄孕妇,年龄为 35-45岁,平均年龄为38.69±2.81岁,怀孕周期为12-24周。所有孕妇均知晓本 次研究内容,且自愿配合,并签署了知情同意书。 1.2研究方法 (1)、采集血样:抽取孕妇10ml外周血,充分混匀后在4℃下低温保存, 并在6h内进行血浆分离。 (2)、提取游离DNA:采用血浆游离DNA提取试剂盒法提取经水浴解冻的 血浆中的游离DNA。 (3)、制备文库和测序:补平游离DNA缺口,并对部分部位进行磷酸化和 去磷酸化,然后使用连接酶连接标签和接头,以形成标准文库。利用高通量测序 技术对游离DNA进行分析。 (4)、数据分析:比较测序所得的DNA序列与人的参考基因组,计算染色 体Z值,并检测胎儿染色体非整倍体异常。Z值在-3.0~3.0间为阴性,Z值>3.0 为三体高风险,Z值<3.0为单体高风险。对检测结果为阴性的孕妇进行其他产前 检查,其余孕妇则需进行羊膜腔穿刺手术以确保检测准确。 (5)、染色体制备:经羊膜腔穿刺后,用22号穿刺针抽取羊水,抽取的前 2ml废弃,然后抽取30ml羊水分装于3个试管并送往实验室培养、收获、制片,

内容胎儿染色体异常无创产前基因检测试剂技术参数

胎儿染色体异常无创产前基因检测试剂技术参数 特别提醒: 1.加注“*”号的为核心指标,如投标设备/产品未达到招标文件上“*”号指标要求,即做废标处理。 技术参数参考文献:

[1] Benn P, Cuckle H, Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):15-33. PMID: [2].Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening forfetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol .2015;45(3):249–266. PMID: . [3] Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H, Chen F, Lau TK, Zhao L, Yi X, Yin Y, Wang W.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45(5):: .

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