医学遗传学习题（供临床医学专业使用）
第一章绪论
（一）A型选择题
1．遗传病特指（）
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病
2．环境因素诱导发病的单基因病为（）
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰形细胞贫血
3．传染病发病（）
A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
4．Down综合征是（）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
5．脆性X综合征是（）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
6．Leber视神经病是（）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
7．高血压是（）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
8．关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？
A.先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病
E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
9. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）
A.群体普查法
B.系谱分析法
C.双生子法
D.疾病组分分析法
E.关联分析法
10. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）
A.群体普查法
B.系谱分析法
C.双生子法
D.疾病组分分析法
E.染色体分析法
（二）X型选择题
1．遗传病的特征多表现为（）
A．家族性 B．先天性 C．传染性 D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为（）
A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体
E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
3．属于多基因遗传病的疾病包括（）
A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂
第二章基因突变
（一）A型选择题
1．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
2．在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
3．异类碱基之间发生替换的突变为（）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4．染色体结构畸变属于（）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
5．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）
A．错义突变 B．无义突变 C．终止密码突变 D．移码突变 E．同义突变6．不改变氨基酸编码的基因突变为（）
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变7．属于转换的碱基替换为（）
A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C
8．属于颠换的碱基替换为（）
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
9．同类碱基之间发生替换的突变为（）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
（二）X型选择题
1．片段突变包括（）
A．重复 B．缺失 C．碱基替换 D．重组 E．重排
2．属于动态突变的疾病有（）
A．脆性X综合征 B．脊髓小脑共济失调 C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血
3．属于静态突变的疾病有（）
A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症
D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血
第三章单基因疾病的遗传
（一）A型选择题
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
7．属于完全显性的遗传病为（）
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
8．属于不完全显性的遗传病为（）
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃
9．属于不规则显性的遗传病为（）
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
10．属于从性显性的遗传病为（）
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病
D．短指症 E．早秃
11．子女发病率为1/4的遗传病为（）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中携带者频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲
A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个
17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（）
A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O
18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（）
A．仅为A型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型
D．1/4为O型，3/4为A型 E．1/2为O型，1/2为B型
19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率（）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
21．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，
父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为（）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8
22．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为（）
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
23．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（）
A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）
D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB）
24．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
25．下列哪种遗传没有父传子的现象（）
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传 C．X伴性遗传D．Y伴性遗传E．多基因遗传26．男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为（）
A．男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体 B．女性细胞两条X染色体只有一条有活性
C．X染色体与Y染色体完全同源 D．男性细胞中X连锁基因特别活跃 E．以上都不是
27．双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是（）
A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型 E．以上均不正确
28．双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（）
A．A型、B型 B．B型、O型 C．AB型、A型
D．O型、A型 E．A型、B型、AB型、O型
29．下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的（）
A．先天聋哑 B．红绿色盲 C．Huntington舞蹈病 D．PKU E．先天愚型
30．关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是（）
A．是由LDL基因突变所致 B．是由LDLR因突变所致 C．属于AD遗传病
D．属于受体蛋白病 E．主要表现为血清中胆固醇严重升高
31．关于外显率的描述，正确的是（）
A．外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率
B．不完全外显中，外显率介于0和100%之间
C．是引起不规则显性的原因之一
D．未外显的个体称为顿挫型
E．以上均正确
32．引起不规则显性的原因为（）
A．性别 B．外显率 C．表现度 D．B和C E．A、B和C
33．关于表现度的描述，正确的是（）
A．是引起不规则显性的原因之一 B．是遗传因素和环境因素共同作用的结果
C．主要表现为致病基因表达程度的差异 D．A和C E．A、B和C
34．下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的（）
A．Huntington舞蹈病 B．脊髓小脑性共济失调 C．脆性X染色体综合征
D．甲型血友病 E．强直性肌营养不良
35．在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是：A．新的突变 B．外显率低（顿挫型） C．延迟发病 D．生殖系嵌合体 E．以上均正确
36．下列哪一项不是AR病的系谱特征（）
A．男女患病机会相等 B．患者双亲都无病而是肯定携带者 C．患者同胞中1/4将会患病D．连续遗传 E．在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高
37．已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，则该病携带者的频率为（）
A．0.001 B．0.002 C．0.0001 D．0.099 E．0.0002
38．已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为（）
A．0.01和0.001 B．0.001和0.01 C．0.01和0.02 D．0.001和0.002 E．0.02和0.002 39．夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（）
A．不完全外显 B．延迟显性 C．遗传异质性 D．从性遗传 E．限性遗传
40．下列哪一项不是XR特点（）
A．交叉遗传 B．系谱中男性患者远多于女性患者 C．系谱中女性患者远多于男性患者
D．致病基因位于X染色体上 E．男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
41．从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者（）
①甲型血友病②红绿色盲③先天聋哑④DMD ⑤PKU ⑥抗维生素D性佝偻病
A．①②④ B．①③④ C．②③⑤ D．④⑤⑥ E．③④⑥
42．从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（）
A．男性→男性→男性 B．女性→男性→男性 C．女性→女性→女性
D．男性→男性→女性 E．女性→男性→女性
43．下列哪一项不是XD特点（）
A．交叉遗传 B．系谱中男性患者远多于女性患者 C．系谱中女性患者远多于男性患者
D．致病基因位于X染色体上 E．连续遗传
44．下述关于XD，正确的是：①连续遗传②隔代遗传③交叉遗传
A．① B．①② C．①③ D．②③ E．①②③
45．属于XD遗传的疾病为（）
A．甲型血友病 B．抗维生素D性佝偻病 C．DMD D．PKU E．先天聋哑
46．当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（）
A．从性遗传 B．限性遗传 C．Y连锁遗传病 D．X连锁显性遗传病 E．X连锁隐性遗传病
47．下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征（）
A．半自主性 B．符合孟德尔遗传规律 C．复制分离 D．阈值效应 E．突变率高于核DNA
48．符合母系遗传的疾病为（）
A．甲型血友病 B．抗维生素 D．性佝偻病 C．PKU D．Leber遗传性视神经病
E．家族性高胆固醇血症
（二）X型选择题
1．X连锁隐性遗传病表现为( )
A．系谱中只有男性患者 B．女儿有病，父亲一定有病 C．父母无病，子女也无病
D．有交叉遗传 E．母亲有病，儿子一定有病
2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有( )
A．A B．B C．AB D．O E．H
3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为( ) A．O型和M型 B．O型和N型 C．O型和MN型 D．B型和M型 E．B型和N型
4．主要为男性发病的遗传病为( )
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
5．发病率有性别差异的遗传病有( )
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，
而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有( )
A．1/4白化病 B．1/8白化病 C．3/8短指白化病
D．3/8短指 E．1/8短指白化病
7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，
母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有( )
A．正常的儿子和女儿 B．红绿色盲的儿子和女儿 C．血友病A的儿子和女儿
D．血友病A的儿子E．血友病A的女儿
8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( )
A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥
9．下列关于外显不完全的说法,哪个或哪些是正确的（）
A．外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状
B．按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同
C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常
D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全
E．外显率是一个全或无的概率
10．线粒体基因病的遗传特点（）
A．母系遗传 B．一旦线粒体DNA发生突变即可致病 C．符合孟德尔遗传规律
D．突变纯质病情严重 E．与突变线粒体DNA的数量无关
11．交叉遗传的特点是（）
A．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子
B．女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子
C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿
D．男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿
E．舅舅和外甥可同为患者
（三）系谱分析题
1.苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。
关于下列系谱
（1）哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？
（2）Ⅲ2是疾病基因携带者的概率是多少？
（3）如果Ⅲ3和Ⅲ4结婚，他们第一个孩子是PKU患者的概率是
多少？第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？
2.在视网膜母细胞瘤的系谱中，为什么II4的家系中没有患者？若Ⅲ6与正常人结婚，其后代是否会出现患者？II6和II7表型都正常，但在他们的后代中却出现了患者，这是为什么？
3.有一对男女青年A和B即将结婚，但B的亲属中曾出现有粘多糖累计症I型患者。他们前来咨询，欲知道婚后是否会生出此症患儿。经家系调查，A的父母正常，A还有一个正常的叔叔（C），B的父母亲也正常，B有一个正常的大姨（D）及患此症的舅舅（已于9岁时死亡），C和D已结为夫妻，并生有一正常的女儿（假设本病发病率为1/40000）。
（1）请绘出系谱图
（2）A和B婚后生出此症患儿的风险有多大？
（3）C和D第二胎出生了一个粘多糖累计症I型的男性患儿，问A和B生出此症患儿的风险有多大？4．试指出下列三个系谱中所显示的“疾病”的可能的和不可能的遗传方式，为什么？
5.试指出下列系谱中所显示的疾病的遗传方式，其判断依据是什么？
第四章单基因遗传病
（一）A型选择题
1.α珠蛋白位于号染色体上。
A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
2.β珠蛋白位于号染色体上
A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
3.不能表达珠蛋白的基因是（）
A.α
B.β
C.δ
D.γ
E.ψβ
4.镰状细胞贫血的突变方式是（）
A.GAG→GGG
B.GAG→GCG
C.GAG→GTG
D.GAG→GAT
E.GAG→TAG
5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为（）
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα6.HbH病的基因型为（）
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα7.标准型α地中海贫血的基因型是（）
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα8．静止型α地中海贫血的基因型是（）
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是（）
A．移码突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．同义突变
10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是（）
A．碱基替换 B．移码突变 C．重排 D．缺失 E．错配引起不等交换
11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为（）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血12．属于受体病的分子病为（）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血13．属于凝血障碍的分子病为（）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血14．由于基因融合引起的分子病为（）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血15．血友病A缺乏的凝血因子是（）
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ
16．血友病B缺乏的凝血因子是（）
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ
17．血友病C缺乏的凝血因子是（）
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ
18．血管性假血友病缺乏的凝血因子是（）
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ
19．属于转运蛋白缺陷的分子病是（）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维性变20．属于结构蛋白缺陷的分子病是（）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血21．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
22．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
23．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
24．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
25．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
26．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有大量的苯丙酮酸
C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下
E．患者的毛发和肤色较浅
27．白化病发病机制是缺乏（）
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶
28．黑尿酸尿症患者缺乏（）
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶
29．苯丙酮尿症患者缺乏（）
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶
30．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是（）
A．酪氨酸 B．5-羟色胺 C．黑尿酸 D．苯丙酮酸 E．γ氨基丁酸
31．白化病属于（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
32．苯丙酮尿症属于（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
33．血友病B属于（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
34．家族性高胆固醇血症属于（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
35．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（）
A．自毁容貌综合症 B．卟啉病 C．肝豆状核变性 D．胱氨酸血症 E．家族性黑朦性白痴36．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是（）
A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
37．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为（）
A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
38．Duchenne型肌营养不良的遗传方式是（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
39．血友病C的遗传方式是（）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
40．具有缓慢渗血症状的遗传病为（）
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合症 D．血友病 E．血红蛋白病
41．镰刀形红细胞贫血是由于以下什么原因造成（）
A．单个碱基置换B．终止密码突变C．密码子缺失或插入 D．移码突变E．融合基因42．HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是（）A．γ．α2β．α．β．α2γ 2
43．β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为（）
A．γ．α2β．α．β．α2γ 2
44.半乳糖血症属于（）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
45.糖原贮积症属于（）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
46.白化病属于（）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
47.PKU属于（）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
48.自毁容貌综合征属于（）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
49.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病是（）
A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征
50.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病是（）
A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征
51.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病是（）
A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征
52.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是（）
A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征
53.PKU是由于缺乏哪种酶引起的（）
A．G6PD B．PAH C．HGPRT D．G6P E 酪氨酸酶
54.糖原贮积症是由于缺乏哪种酶引起的（）
A．G6PD B．PAH C．HPRT D．G6P E．酪氨酸酶
55.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的（）
A．G6PD B．PAH C．HPRT D．G6P E．酪氨酸酶
（二）X型选择题
１．成年血红蛋白的分子组成有（）
A．α2γ2B．α2ε2C．α2δ2D．δ2ε2E．α2β2
2．属于胚胎血红蛋白的分子组成有（）
A．δ2γ2B．α2ε2C．α2δ2D．δ2ε2E．α2β2
3．属于胎儿血红蛋白的分子组成有（）
A．α2ε2B．α2γ2C．α2δ2D．δ2ε2E．α2β2
4．致病基因位于X染色体上的遗传病有（）
A．红绿色盲B．血友病A C．苯丙酮尿症 C．白化病D．血友病C
5．血红蛋白病产生的突变方式包括（）
A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失D．基因重排 E．碱基替换6．α地中海贫血产生的突变类型有（）
A．基因重排 B．缺失 C．碱基替换 D．移码突变 E．密码子插入或缺失7．β地中海贫血产生的突变类型有（）
A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失 D．基因重排 E．碱基替换
8．属于分子病的疾病是（）
A．血友病B．受体病 C．结构蛋白缺陷病 D．糖原贮积症 E．血红蛋白病
9．引起红细胞膜破坏的分子病有（）
A．高铁血红蛋白血症 B．血友病A C．镰状细胞贫血D．α地中海贫血 E．β地中海贫血10．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（）
A．胱氨酸尿症 B．白化病 C．黑尿症 D．自毁容貌综合症 E．苯丙酮尿症
11．与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有（）
A．糖原贮积症 B．家族性黑朦性痴呆 C．半乳糖血症 D．肝豆状核变性 E．自毁容貌综合症12．可引起智力低下的遗传病（）
A．白化病B．苯丙酮尿症C．镰状细胞贫血 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性13．具有白化症状的遗传病有（）
A．半乳糖血症 B．苯丙酮尿症 C．白化病 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性
14．溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有（）
A．病情呈进行性 B．表现为智力低下 C．局部器官受累 D．全身性受累 E．遗传异质性15．膜转运载体蛋白病有（）
A．半乳糖血症 B．血友病A C．肝豆状核变性 D．α胱氨酸尿症 E．苯丙酮尿症16．Hunter综合征的主要临床特征（）
A．面容粗犷 B．身材矮小 C．关节僵直．角膜混浊 E．肝脾肿大
17．血红蛋白病的主要临床表现有（）
A．溶血性贫血B．青紫C．智力发育迟缓．红细胞代偿性增多 E．肌张力增高
18．苯丙酮尿症的主要临床表现有（）
A．智力发育落后 B．肤色和发色浅淡 C．骨骼发育落后，门齿稀疏
D．白内障 E．汗液和尿液中散发霉臭或鼠臭
19．β地中海贫血面容的主要特点是（）
A．颧骨突出 B．眼距过宽 C．塌鼻梁 D．口常张开 E．耳过低
第五章疾病的多基因遗传
（一）A型选择题
1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（）
A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性
D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素相互作用
2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是
A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全
3．遗传度是（）
A．遗传病发病率的高低 B．致病基因有害程度 C．遗传因素对性状影响程度
D．遗传性状的表现程度 E．遗传性状的异质性
4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（）
A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
5．下列哪项不是微效基因所具备的特点（）
A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用
D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上
6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）
A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰
D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定
7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是（）
A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%
8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（）A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹
9．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意的条件是（）A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%
B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%
C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%
D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%
E．任何条件不与考虑均可使用
10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）
A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体
D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半
11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
12．下列不符合数量性状的变异特点的是（）
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．一个群体性状变异曲线是不连续的
C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异
E．大部分个体的表现型都接近于中间类型
13．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（）
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的
C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E．主基因作用
14．下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）
A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全
15．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高（）
A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿 E．以上都不是
16．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是（）A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4%
17．下列哪种患者的后代发病风险高（）
A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂
18．下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的?
A．遗传度适用于所有人群
B．遗传度是指遗传和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C．遗传度可适用于个体评价
D．遗传度能直接用于再发风险估计
E．遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
（二）X型选择题
1．数量性状遗传的特征是（）
A．由环境因素决定 B．由主基因决定 C．由2对或2对以上微效基因决定
D．群体变异曲线呈单锋Ｅ．由一对显性基因决定
2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是（）
A．显性 B．共显性 C．作用是微小的 D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒3．多基因遗传与单基因遗传区别在于（）
A．遗传基础是主基因
B．遗传基础是微效基因
C．患者一级亲属再发风险相同
D．群体变异曲线呈双锋
E．多基因性状的形成是环境因素与微效基因相互作用的结果
4．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的（）
A．除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境共同作用结果
B．两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异
C．两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异
D．两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛
E．以上说法都正确
5．影响多基因遗传病发病风险的因素（）
A．环境因素与微效基因协同作用 B．染色体损伤 C．发病率的性别差异D．出生顺序 E．多基因的累加效应
6．多基因病患者的同胞发病风险是（）
A．50% B．25% C．12.5% D．1%～10% E．0.1%～1%
7．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为
A．100%～90% B．80%～70% C．60%～50% D．40%～30% E．20%～10%
8．下列哪种是属于多基因遗传性状（）
A．体重 B．智力 C．血压 D．ABO血型 E．身高
9．多基因遗传的特点是（）
A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%
B．发病率有种族差异
C．有家族聚集倾向
D．患者同胞发病风险约为25%或50%
E．发病率随亲属级别增高而骤降
10．多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是（）
A．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
B．群体易患性平均值发病阈值越近，群体发病率越低
C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高
D．群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高
E．群体易患性平均值低，发病阈值高，群体发病率低
11．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（）A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低
B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高
C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高
D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低
E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高
12．一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关（）
A．该病的一般群体的发病率的大小 B．亲缘关系的远近 C．病情严重程度D．亲属中患病人数 E．近亲结婚
13．对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的（）
A．家族中患者人数越多，复发风险越高
B．患者症状越严重，家族成员复发风险越高
C．随着亲缘级数增高，复发风险也增高
D．如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低
E．父母中有患者，子代复发风险增高
14．多基因遗传有下述特点（）
A．亲属再发风险随亲缘级数递增而递增
B．同卵双生一致率高于异卵双生一致率
C．家属中发病成员多少与再发风险无关
D．病情严重程度与再发风险正相关
E．发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大
第六章染色体畸变
（一）A型选择题
1．四倍体的形成原因可能是（）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型
3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位
4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型
5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）
A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型
6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体
7．嵌合体形成的原因可能是（）
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失
8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示（）
A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为（）
A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体
10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）
A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体
12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（）
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入
13．染色体非整倍性改变的机制可能是（）
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制
14．染色体结构畸变的基础是（）
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失
15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（）
A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体
17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）
A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞
18．染色体不分离（）
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中
D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（）
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入
20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了（）
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
21.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为（）
A.X染色质 1 Y染色质 1
B.X染色质 2 Y染色质 1
C.X染色质 3 Y染色质 1
D.X染色质 1 Y染色质 0
E.X染色质 2 Y染色质 0
（二）X型选择题
1．染色体畸变发生的原因包括（）
A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄
2．染色体发生结构畸变的基础是（）
A．染色体断裂 B．染色体丢失 C．染色体断裂后的异常重接
D．SCE E．染色体异常复制
3．染色体数目畸变的类型有（）
A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体
4．染色体结构畸变的类型有（）
A．缺失 B．重复 C．SCE D．倒位 E．易位
5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括（）
A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排
6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（）
A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入
D．染色体缺失 E．同源染色体不分离
7．嵌合体发生的机理包括（）
A．减数分裂时染色体不分离 B．卵裂时姐妹染色单体不分离 C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离 E．卵裂时染色体丢失
8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）
A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．衍生染色体 E．倒位染色体9．下列核型中哪项的书写是错误的（）
A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)
E．46，XY/47，XXY
10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间（）
A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G
11．等臂染色体的形成原因包括（）
A．染色体缺失 B．着丝粒纵裂 C．着丝粒横裂 D．染色体插入 E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为（）
A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换
C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精
13．染色体不分离可以发生在（）
A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中
D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程
14．三倍体的形成机理可能是（）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．染色体不分离 D．核内有丝分裂 E．核内复制
15．染色体数目异常形成的可能原因是（）
A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体丢失 D．染色体不分离 E．染色体复制16．男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为（）
A．男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体 B．女性细胞两条X染色体只有一条有活性C．X染色体与Y染色体完全同源 D．男性细胞中X连锁基因特别活跃 E．以上都不是17．人类非显带染色体分组依据是（）
A．染色体的相对长度 B．染色体着丝粒的位置 C．随体的有无
D．染色体短臂与长臂之比 E．染色体长臂与短臂之比
18．下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（）
A．自发性流产中约有半数有染色体畸变
B．涉及不同器官系统的多数先天畸形
C．一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代
D．罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常
《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。
第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。 A.H链G含量较多，L链C含量较多 B.H链C含量较多，L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同，C含量不同 D.H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（）种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在（）。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)