医学遗传学重点
1 染色体病是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类
2 医学遗传学应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。
3 遗传学研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。
4 遗传病由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。
5 单基因病单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。
6 多基因病多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。
7 细胞增殖周期细胞增殖周期（或细胞周期）是指细胞从一次分裂结束开始生长，到下一次分裂结束所经历的过程。
8 异染色质间期核中染色质纤维折叠压缩程度高，处于凝缩状态，染料着色深的染色质。富含重复DNA序列。
9 减数分裂减数分裂是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式
10 同源染色体二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。含相似的遗传信息。
11 常染色质常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性燃料染色时着色浅的那些染色质。
12 姐妹染色单体姐妹染色单体姐妹染色单体是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体，是在细胞分裂的间期由同一条染色体经复制后形成的，在细胞分裂的间期、前期、中期成对存在，其大小、形态、结构及来源完全相同。
13 四分体四分体指的是在动物细胞减数第一次分裂（减I）的前期，两条已经自我复制的同源染色体联会形成的四条染色单体的结合体。
14 共显性遗传、在单基因遗传中,等位基因之间分别独立、互不干扰地合成自己的基因产物。在杂合体中,两种基因的作用都在表现型上得到表现,而且又不呈中间型遗传。这种遗传方式称为共显性遗传
15 相对性状: 同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状
16 易患性在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称为易患性。
17 阈值在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度称为阈值。在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。
18 罗伯逊易位指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体结果染色体数目减少，长臂数不变，但短臂数减少两条
19 分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病
20 优生学优生学就是专门研究人类遗传，改进人种的一门科学。用分子生物学和细胞分子学的研究，修饰、改造遗传的物质，控制个体发育，使后代更加完善，真正做到操作和变革人类自身的目的
21、联会指同源染色体两两配对．在细胞减数分裂前期的偶线期，来自父本和母本的同源染色体，两两靠拢进行准确的配对，形成双阶染色体，即一对染色体含有四条染色单体，但仅有两个着丝点，是减数分裂的重要特征．
22、自由组合定律、当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子
时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。
23、性状、是指生物体所有特征的总和
24、互换减数第一次分裂前期（减Ⅰ前）时同源染色体联会的时候，四分体的同源染色体的非姐妹染色单体之间，相互交换一部分染色体
25、分离定律决定相对性状的一对等位基因同时存在于杂种一代（F1）的个体中，但仍维持它们各自的个体性，在配子形成时互相分开，分别进入一个配子细胞中去
26、基因型：某一生物个体全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成
27、共显性遗传、在单基因遗传中,等位基因之间分别独立、互不干扰地合成自己的基因产物。在杂合体中,两种基因的作用都在表现型上得到表现,而且又不呈中间型遗传。这种遗传方式称为共显性遗传。
28、复等位基因；在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因
29、携带者；携带某一特定隐性基因的表型正常的杂合子
30、染色体核型1色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。、核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 (通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染
31、X染色质、上皮细胞等的间期核，用碱性染料染色后，在人的女性细胞靠近核膜处可观察到有一个长圆形的小体,或称为巴氏小体
32、染色体畸变；指染色体数目的增减或结构的改变
33 基因、编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列
5基因突变；指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异
34 遗传性酶病；指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。
35、基因诊断：通过对基因或基因组进行直接分析而诊断疾病的手段
36、基因治疗；将正常基因导入造血干细胞或其他组织细胞，以纠正其特定的遗传性缺陷，从而达到治疗目的的方法。
37、优生学优生学就是专门研究人类遗传，改进人种的一门科学。用分子生物学和细胞分子学的研究，修饰、改造遗传的物质，控制个体发育，使后代更加完善，真正做到操作和变革人类自身的目的
38 产前诊断、产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。
39、遗传咨询；为患者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务。
问答题
1 有丝分裂和减数分裂各有什么意义？有丝意义是：在生物的亲代和子代之间保持了遗传性状的稳定性，对于生物的遗传有重要意义。
减数分裂的遗传学意义
1.保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。通过减数分裂导致了性细胞（配子）的染色体数目减半，即由体细胞的2n条染色体变为n条染色体的雌雄配子，再经过两性配子结合，合子的染色体数目又重新恢复到亲本的2n水平，使有性生殖的后代始终保持亲本固有的染色体数目，保证了遗传物质的相对稳定。
2.为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础：
2 丈夫为A型血，他的母亲为O型血；妻子AB型血，问他们的子女中可能出现的血型是哪些？不可能出现的血型有哪些？1、因为他母亲是0型的，所以他的基因只可能是A+O，他妻
子为AB型，那么他后代可能是AA AO AB BO四种情况，不可能出现OO的情况了。在遗传
基因中，A和B显性因子，O是隐性因子，所以就出现了血型的遗传基因与血型的表现形式
不一定相同的情况，所以其后代的血型表现形式就只有A型、B型、AB型了，不可能有O型
了。
3 母亲为O型血，父亲为B型血，他们生有一个O型血的小孩，问第二胎是O型，是B型血的
机会各是多少？、由题所知：母亲基因型为ii, 又因有一ii的小孩，其中1个i来自母亲，另一
个来自父亲，而父亲又为B型血，所以父亲基因型为I B i，I B i x ii 产生ii和I B i型血的
机会都是50%
4 一个白化病人(aa)与一个基因型正常的（AA)的人结婚，合待中患者白根辛为0
5 什么是嵌合体，它产生的机制是什么？嵌合体是指体内同时存在两种或两种以上不同核
型细胞系的个体。
产生机制染色体不分离或染色体丢失。
1 染色体不分离在细胞进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有
分离，而是同时进入一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而
成为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为染色体不分离。
2 染色体丢失（chromosome lose）又称染色体分裂后期延滞，在细胞有丝分裂过程中，某一
染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓，滞
留在细胞质中，造成该条染色体的丢失而形成亚二倍体。
6 简述染色体异常综合征共同的临床表现。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色
体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色
体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由
性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
7 以镰形红细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。基因中的核苷酸序列或数目发生改
变称基因突变。基因突变的主要有置换突变、移码突变、整码突变和片断突变等等。基因突
变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，
可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象；②严重有害的突变，可
引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性
8 简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征。典型的苯丙酮尿症（PKU）患者，
幼年便可表现出尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征，该病是由于体内苯丙氨酸羟化酶
（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性
遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成
酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，
再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反
应：①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）
液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ－
氨基丁酸和5－羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；③白化：旁路副
产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较
少而呈白化现象。
9、说出遗传病的特征和分类。由染色体异常和基因异常引起的病统称为遗传病。基因异常
称基因突变，染色体异常称染色体畸变。遗传病有四大特征：先天性、家庭性、罕见性、终
生性。
遗传病分类：根据遗传方式可将遗传病大致分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三
大类。
10、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有什么关系？、1）先天性疾病与遗传病先天性疾
病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所
致。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。
2）家族性疾病与遗传病家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。
综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病，现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。
11、有丝分裂和减数分裂有哪些不同之处？
有丝分裂的结果是染色体数目不变，DNA数目减半。减数分裂的结果是染色体和DNA都减半。有丝分裂无同源染色体分离，减数分裂同源染色体要分离。
有丝分裂前DNA复制一次分裂一次，减数分裂DNA复制一次分裂两次。
1个细胞有丝分裂产生2个细胞，减数分裂1个细胞分裂产生4个细胞。
减数分裂I前期同源染色体要进行联会，有丝分裂无联会现象。
12、某产科医院同日生下四个婴儿，血型分别为O、A、B、AB型，他们父母的血型是O型与O 型，AB型与O型，A型与B型，B型与B型，请判断四个婴儿分别属于哪一对父母的？答O型与O 型生出小孩只可能为O型；
B型与B型生出小孩不是O型就只可能为B型，
AB型与O型生出小孩不可能为AB型就只有A型了
最后AB型小孩就为A型与B型所生。
13、母亲是抗维生素D性佝偻病患者，父亲正常，生有一个儿子为抗维生素D性佝偻病患者。现欲生第二胎。如果是女儿患抗维生素D性佝偻病的可能性有多大？试绘出家系图谱，并写出家庭成员的基因型？答；抗维生素D性佝偻病为XD
母亲为患者，基因型为X A X_父亲正常，其基因型为X a Y
14、什么是非整倍体，它是怎样形成的？非整倍性改变：体细胞中染色体数目在2n的基础上增加或减少一条或数条，称为非整倍性改变。有单体型（2n-1）、三体型（2n+1）和多体型如47，XXX和48，XXXY等等
15、简述基因突变的特性和分子机制？答；主要有碱1、特性：多向性可逆性有害性稀有性重复性分子机制：根据DNA碱基改变的情况，基替换和移码突变两类碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。
1、什么叫优生学,我国采取的优生措施有哪些？答；1、优生学就是专门研究人类遗传，改进人种的一门科学。优生的目的是提高人口质量，它包括两个方面：一是积极的优生学；二是消极的优生学。
我国的优生措施分为社会措施、个人措施、医疗措施。（1）社会措施。我国已在婚姻法等有关法律中规定禁止近亲结婚，禁止未经治愈的麻风病人或患有其他在医学上认为不应该结婚的疾病都要禁止结婚等等，使优生有一个法定的标准。（2）个人措施。1）提倡婚前检查。主要是对男女双方进行询问、身体检查，包括实验室和其他理化检查及时发现不能结婚、生育
的疾病或其他生殖器畸形等；2）选择最佳生育年龄和受孕时机。为胎儿各方面的发育创造优良条件；3）进行孕期优生保健和胎教。使胎儿健康的孕育生长。
（3）医疗措施。河南省人口和计划生育科学技术研究院设有优生专科门诊及实验室，可以开展优生咨询、遗传咨询、产前实验室筛查和监测等项目，以孕产期监测为手段，提高出生人口素质。
2、遗传咨询的步骤有哪些？2、明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查，明确是否有遗传性疾病。①要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质存在致病性改变所引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天梅毒是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则称先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。②要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲相关疾病状况。若咨询者为近亲结婚，对其遗传性疾病的影响应作出正确估计。③根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。
三填空题
1、人类生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变所引起的疾病叫遗传病___。
2 、一个初级卵母细胞完成发生过程后，产生__1_个卵子和_3_极体，有受精能力的是__卵细胞_，其性染色体为X。
3、人类初级和次级精母细胞中的染色体应分别为__46_和__23__条。
4、为了研究的方便，把细胞分裂期分为四个时期，依次是G1期S期、G2期、M期
5、遗传的三大基本规律是__分离定律___、_自由组合定律____和_连锁互换定律_。
6、孟德尔发现的基本规律是___分离定律___和__自由组合定律_
7、孟德尔和摩尔根发现遗传规律时，所用的实验材料分别是___豌豆___和___果蝇__。
8一个白化病人（aa）与一个基因型正常的（AA）的人结婚，后代中患者的概率为__携带者的概率为_100% _ 。
9、丈夫为O血型，妻子为AB血型，儿女中可能出现的血型是__A血型_和_ B血型_ __。不可能出现的血型是_O血型_和____AB血型_。
10、血友病A为XR遗传，致病基因用h表示。在女性，患者的基因型应为_X h X h_。而携带者的基因型应为___X H X h__在男性，患者的基因型为_X h Y_ _ 1、
11 多基因遗传病中_遗传因素_ __和_环境因素___共同作用，决定了一个个体是否易于患病这称为____易患性__。
12、遗传因素在多基因病的发生过程中起的作用大小称为___遗传度_。
13、先天愚型按核型可分为_完全型21三体_ 易位型21三体、嵌合型21三体__三种。
14 近亲婚配可以使隐性遗传病发病率_增高
15 遗传漂变指的是基因频率在__0.01_，1/1600_。中的随机增减。
16、基因诊断的重要工具有_ DNA限制性内切酶_和_ _DNA连接酶。
17、基因治疗的途径有两个：一是生殖细胞基因治疗，另一种是体细胞基因治疗
18、遗传病的治疗一般分为__手术治疗_、_药物治疗_、_饮食治疗_、_基因治疗_，四类。
19、现代优生学的范围包括_正优生学__ __和___负优生学__。_。
20、携带者检出的方法包括:_ _临床水平_、_细胞水平、酶和蛋白质水平_、_基因水平_。
21、任何疾病的发生都是__环境因素 ______和____ 遗传因素_____相互作用的结果。
23、遗传病分为____染色体病______和_____基因病_______两大类。
24、基因病分为___单基因病_______和____多基因病_______两种。
25、细胞的增殖周期通常分为_分裂期___和_分裂间期____两个时期。
26、根据细胞的生理特点，细胞间期要分为__G1___、__S期_____和___G2_______三个分期。
27、根据细胞形态结构的变化、细胞分裂期可划分为_前期____、__中期____、__后期__和
__末期__四个分期。
28、有丝分裂发生在_体细胞_____的增殖过程中，而减数分裂发生在___生殖细胞______的成熟过程中。
29、一个细胞经历一次有丝分裂后，产生了_两___个子细胞，它们的染色体数量和质量通常是__不变____的。
30、减数分裂是染色体复制___1_次，而细胞连续分裂__2 次，结果子细胞中的染色体数目___减半_。
31、减数分裂前期Ⅰ可分为__细线期______、___偶线期_____、_粗线期____、___双线期____和___终变期____五个时期。
32、在减数分裂时，二价体和四分体分别出现在__细线期___和___偶线___期，非姐妹染色体单体交叉互换发生在___粗线______期。
33、同源染色体的联会和排斥分别发生在___偶线期_____和___双线______期。
34、在减数分裂中，同源染色体的分离和姐妹染色单体的分离分别发生在__减1____及____减2____的____后______期。
35、在细胞有丝分裂过程中，染色体最稳定的是_中期，染色单体分离是在_后___期。
36、人类体细胞的染色体为__46_条，称为__二_倍体，男性正常核型则为__46，xy__，女性正常核型则为__46，xx___。
37、人类精子或卵子中的染色体为__23__条，称之为__单___倍体。
38、人类精子形成要经过_增值期______、_生长期___、___成熟期_____、__变形期___四个时期，而卵子的发生没有___变形__时期。
39、单基因遗传病的主要遗传方式有常染色体显性遗传_、_常染色体隐性遗传、_X连锁隐性遗传_、_X连锁显性遗传 Y连锁遗传_。
40、在AD遗传中，根据显性关系的不同。可分为__完全显性遗传__、 __延迟显性__、 _、__延迟显性__ _和__不规则显性__ 五个类型。
41、基因突变具有__ _害多利少，无方向性，随机性和普遍性__四大特征。
42、人类基因根据结构和功能不同，可分为__结构基因_ _和__ _调节基因__。
四多选题
1 遗传病的特征多表现为（先天性家族性）
2、判断是否为遗传病的指标为（A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降D、患者家族成员发病率高于一般群体
E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
.孟德尔发现的是：(A、分离定律B、自由组合律)
3、X连锁隐性遗传病表现为（女儿有病，父亲一定有病、有交叉遗传E、母亲有病，儿子一定有病）
4 、A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有（、A型、B型AB 型D、O型）
发病率有性别差异的遗传病有（C、XR D、XD E、Y连锁遗传病）
5、多基因遗传特点是???( A. 两个极端个体的子代为中间型
B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异
C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异
D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型
E. 受环境的影响
6、属于多基因遗传病的疾病有?( B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 先天幽门狭窄症）
7、破坏遗传平衡的因素有（突变B.、迁移 D.、选择E. 不同种族通婚）
7 真核生物结构基因的侧1、翼序列包括( A．启动子；B．增强子；C．终止子)
8 、基因突变的特点有( B、多向性C、可重复性D、有害性E、稀有性 )
9、真核细胞终止密码子包括( A．UAA C．UAG；D．UGA)
10 常见的启动子序列包括（TATA框B、CAA T框C、GC框）
11 染色体检查的指征有（、发育障碍B、智力低下C、反复流产）
12 有下列指征者应进行产前诊断（A、夫妇之一有制畸因素接触史的B、羊水过多者D、35岁以上高龄的E、夫妇之一有染色体畸变的）
五选择题
1 运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：A、医学遗传学
2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：A、遗传病
3 染色体数目和结构发生改变引起的疾病是D、染色体病
4、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：D、血型鉴定
5.染色质和染2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式）
6下列关于细胞周期的叙述正确的是C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止
7、下列哪一项不属于细胞分裂期：D、S期
8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：C、第一次成熟分裂期
9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体D、卵细胞或精细胞
10、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：C、粗线期
11 人类精子中含有的性染色体应为：C、X或Y
12 人类卵细胞中所含的染色体是：D、变形期
13、细胞增殖周期所经历的是：A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。
14、在下列性状中，属于相对性状的是：D、豌豆高茎与矮茎
15、有两对基因Y与y；R与r，它们属自由组合，基因型YyRr的个体产生的配子基因应为D、YR、Yr、yR、yr
16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：B、二分体
17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在：B、后期Ⅱ
18、人类精子中的染色体应为：C、23,X或Y
19、人类卵子中的染色体应为：23,X
20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：B、200个
21 特点下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系：D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低
22 哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：B、患者一般为显性纯合体
23 一对夫妇表现型正常，却生下白化病患儿，问这对夫妇的基因型是：A、A a×A a
24 在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是：B、X A X a
25 哪一项只能产生A血型的后代：A、I A I A×I A i
26 在AR遗传病中，基因型Aa应表现为：D、携带者
27 正正常人类染色体核型中，：A、一个Y染色质
28 正常男性的核型为：A、46,XY
29 正常男性与正常女性在染色体上不同的是：B、性染色体
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
医学免疫学 第二章免疫器官和组织 1．Mucosal-associated lymphoid tissue(MALT) 黏膜相关淋巴组织亦称为黏膜免疫系统，主要指呼吸道、胃肠道及泌尿生殖道黏膜固有层和上皮细胞下散在的无被膜淋巴组织，以及某些带有生发中心的器官化的淋巴组织，如扁桃体、阑尾等。Lymphocyte homing 2．Lymphocyte homing 淋巴细胞归巢成熟淋巴细胞离开中枢免疫器官后，经血液循环趋向性迁移并定居于外周免疫器官或组织的特定区域，称为~。 3．Lymphocyte recirculation 淋巴细胞再循环淋巴细胞在血液、淋巴液、淋巴器官或组织间反复循环的过程，称为~。有利于传递免疫信息，动员各种免疫细胞迁移至病灶。 第三章~ 第八章 1.Antigen 抗原是指能与T细胞、B淋巴细胞的TCR或BCR结合，促使其增殖、分化， 产生抗体或致敏淋巴细胞，并与之结合，进而发挥免疫效应的物质。一般具有免疫原形和抗原性两个重要特性。 2.Epitope 抗原表位抗原分子中决定抗原特异性的特殊化学基团，称为~，又称为抗原决定 簇。是与TCR、BCR或抗体特异性结合的基本结构单位。可分为顺序表位和构象表位。 3.Cross-reaction 交叉反应抗体或致敏淋巴细胞对具有相同和相似表位的不同抗原的反 应，称为~。 4.Superantigen(SAg) 超抗原某些物质只需要极低浓度（1~10ng/ml）即可激活2%~20%T 细胞克隆，产生极强的免疫应答，这类抗原被称为~。主要有外源性和内源性两类，化学性质主要为细菌外毒素、逆转录病毒蛋白等。 5.Adjuvant 佐剂预先或与抗原同时注入体内，可增强机体对该抗原的免疫应答或改变免 疫应答类型的非特异性免疫增强物质，称为~。如卡介苗。 6.Mitogen 丝裂原可与淋巴细胞表面的相应受体结合，刺激静止的淋巴细胞转化为淋巴母 细胞和有丝分裂，激活一类淋巴细胞全部克隆，被认为是一种非特异性淋巴细胞多克隆激活剂。广泛应用于体外集体免疫功能检测。 7.Antibody 抗体是B细胞接受抗原刺激后增殖分化为浆细胞所产生的糖蛋白，主要存在 于血清等体液中，通过于相应抗原特异性结合发挥体液免疫功能。 8.Membrane attack complex(MAC) 攻膜复合物由C5b6789n组成的复合物，可插入细胞 膜，通过破坏局部磷脂双层而形成“渗漏斑”，或形成穿膜的亲水性孔道，最终导致细胞崩解。 9.Interferon(IFN) 干扰素最早发现的细胞因子，具有干扰病毒的感染和复制的功能。可分 为Ⅰ型（包括INF-α，INF-β等）和Ⅱ型（INF-γ）。 10.CD分子应用以单克隆抗体鉴定为主的方法，将来自不同实验室的单克隆抗体所识别的同 一分化抗原归为同一个分化群，简称CD。 11.cell adhension molecules(CAM) 细胞黏附分子是众多介导细胞间或细胞与细胞外基质 间相互接触和结合分子的统称。黏附分子以受体-配体结合的形式发挥作用，使细胞与细胞间或细胞与基质间发生黏附，参与细胞识别，细胞活化和信号转导，细胞的增殖分化，细胞的伸展与移动。可分为免疫球蛋白超家族、整和素家族、选择素家族等。 12.MHC 主要组织相容性复合体其主要功能是以其产物提呈抗原肽进而激活T淋巴细胞， 在启动适应性免疫应答中起重要作用。其结构十分复杂，显示多基因性和多态性，传统上分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类。Ⅰ、Ⅱ类主要参与调控适应性免疫应答，Ⅲ类主要参与调控固有免疫应答。 13.linkage disequilibrium 连锁不平衡指分属两个或两个以上基因座位的等位基因，同时出
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
医学遗传学 绪论 1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科 2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。 3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病 第一章人类基因和基因组 1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段 2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点 3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因 4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性 5、基因表达：转录翻译 第二章基因突变 1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变 2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变 3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。 4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。 5、无义突变：由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成不编码任何氨基酸的终止密码子UAA UAG UGA的突变形式被称为无义突变。造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失，最终会产生导致遗传表型改变的致病效应。 6、错义突变：是指编码某种氨基酸的棉帽子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成，会导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失 7、终止密码突变：如果因为碱基替换的发生而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，即称为终止密码突变。必然形成功能异常的蛋白质结构分子。 8、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 9、动态突变：三核甘酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称之为动态突变。 10、紫外线照射引起的DNA损失与修复：光复活修复、切除修复、重组修复
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
精心整理 第一章《免疫学概论》练习题 一、单项选择题 1．免疫是指·······························································（） A、机体识别和排除抗原性异物的功能 B、机体清除和杀伤自身突变细胞的功能 C、机体清除自身衰老、死亡的组织细胞的功能 D 2 A C 3 A 4 A 5 A 6 A C 7 A C 8 A C 9．关于适应性免疫的特点，下列表述错误的是··································（） A、获得性 B、感染早期起主要作用 C、有免疫记忆 D、特异性 10．关于适应性免疫的特点，下列表述错误的是··································（） A、可遗传 B、感染后期及防止再感染中起主要作用 C、有免疫记忆 D、特异性 11．关于适应性免疫的特点，下列表述错误的是··································（） A、获得性 B、感染后期及防止再感染中起主要作用
C、无免疫记忆 D、特异性 12．属于固有免疫应答的细胞是···············································（） A、T淋巴细胞 B、B淋巴细胞 C、NK细胞 D、上皮细胞 13．属于适应性免疫应答的细胞是·············································（） A、单核-巨噬细胞 B、中性粒细胞 C、NK细胞 D、T、B淋巴细胞 二、填空题 1．最早接种人痘苗预防天花的国家是。 2．免疫系统由、和组成。 3 4 5 6 7 免疫 1 2 1 A C 2．T A C 3 A、肝脏 B、扁桃体 C、肠系膜淋巴结 D、脾脏 4．既可来源于髓样干细胞，又可来源于淋巴样干细胞的免疫细胞是（） A、单核-巨噬细胞 B、中性粒细胞 C、NK细胞 D、树突状细胞5．淋巴结的胸腺依赖区是····················································（） A、皮质区 B、髓质区 C、浅皮质区 D、深皮质区 6．脾脏的胸腺依赖区是······················································（） A、红髓 B、白髓 C、脾小结 D、PALS
医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。 15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。 16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 20.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
第一章《免疫学概论》练习题 一、单项选择题 1．免疫是指·······························································（） A、机体识别和排除抗原性异物的功能 B、机体清除和杀伤自身突变细胞的功能 C、机体清除自身衰老、死亡的组织细胞的功能 D、机体对病原微生物的防御 2．免疫对机体是····························································（） A、有害的 B、有利的 C、有利也有害 D、正常条件下有利，异常条件下有害 3．机体抵抗病原微生物感染的功能称为········································（） A、免疫监视 B、免疫自稳 C、免疫耐受 D、免疫防御 4．机体免疫系统识别和清除突变细胞的功能称为································（） A、免疫监视 B、免疫自稳 C、免疫耐受 D、免疫防御 5．机体免疫系统对自身正常成分耐受，清除衰老、损伤细胞的功能称为··············（） A、免疫监视 B、免疫自稳 C、免疫耐受 D、免疫防御 6．关于固有免疫的特点，下列表述错误的是·····································（） A、可遗传 B、感染早期起主要作用 C、无免疫记忆 D、特异性 7．关于固有免疫的特点，下列表述错误的是·····································（） A、可遗传 B、感染后期及防止再感染中起主要作用 C、无免疫记忆 D、非特异性 8．关于固有免疫的特点，下列表述错误的是·····································（） A、可遗传 B、感染早期起主要作用 C、有免疫记忆 D、非特异性 9．关于适应性免疫的特点，下列表述错误的是··································（） A、获得性 B、感染早期起主要作用 C、有免疫记忆 D、特异性 10．关于适应性免疫的特点，下列表述错误的是··································（） A、可遗传 B、感染后期及防止再感染中起主要作用 C、有免疫记忆 D、特异性 11．关于适应性免疫的特点，下列表述错误的是··································（） A、获得性 B、感染后期及防止再感染中起主要作用 C、无免疫记忆 D、特异性 12．属于固有免疫应答的细胞是···············································（）
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。
第四章抗体31 解,产生不同的水解片段（见水解片段部分）。不同类或亚类的Ab絞链区不尽相同，例如IgGl、IgG2、 IgG4和IgA的絞链区较短，而IgG3和IgD的絞链区较长。IgM和IgE无皎链区。 二、抗体的辅助成分 除上述基本结构外，某些类别的Ab还含有其他辅助成分，如J链和分泌片。 （—）J 链 J链（joining chain）是由124个氨基酸组成，富含半胱氨酸的酸性糖蛋白（图4-3）,分子量约15kD, 由浆细胞合成，主要功能是将单体Ab分子连接为二聚体或多聚体。2个IgA单体由J链连接形成二 聚体,5个IgM单体由二硫键相互连接，并通过二硫键与J链连接形成五聚体。IgGJgD和IgE常为单 体，无J链。 IgM 分泌型IgA 图4-3抗体分子的J链和分泌片 分泌型IgA（SIgA）二聚体和IgM五聚体均由J链将其单体Ab分子连接为二聚体或五聚体。分泌片（SP,图中橙色球 组成的肽链）为一含糖肽链，是多聚免疫球蛋白受体（plgR）的胞外段,其作用是辅助SIgA由黏膜固有层，经黏膜上 皮细胞转运，分泌到黏膜表面，并保护S I g A皎链区免遭蛋白水解酶降解 （二）分泌片 分泌片（secretory piece, SP）又称分泌成分（secretory component, SC ）（图4-3），是分泌型IgA 分 子上的辅助成分，分子量约为75kD,为含糖的肽链，由黏膜上皮细胞合成和分泌，并结合于IgA二聚 体上，使其成为分泌型IgA（SIgA）。分泌片具有保护SIgA.的饺链区免受蛋白水解酶降解的作用,并 介导SIgA二聚体从黏膜下通过黏膜上皮细胞转运到黏膜表面。 三、抗体分子的水解片段 在一定条件下，抗体分子肽链的某些部分易被蛋白酶水解为各种片段（图 4.4）。木瓜蛋白酶（papain）和胃蛋白酶（pepsin）是最常用的两种蛋白水解酶，借此可研究Ab的结构和功能，分离和纯 化特定的Ab多肽片段。 （一）木瓜蛋白酶水解片段 木瓜蛋白酶从钗链区的近N端，将Ab水解为2个完全相同的抗原结合片段（fragment of antigen binding,Fab）和1 个可结晶片段（fragment crystallizable,Fc）（图4-4）。Fab 由V L^C L和V H^C H 1 结构域 组成，只与单个抗原表位结合（单价）o Fc由一对C/和C H3结构域组成，无抗原结合活性，是Ab与 效应分子或细胞表面Fc受体相互作用的部位。 （二）胃蛋白酶水解片段 胃蛋白酶在絞链区的近C端将Ab水解为1个F（ab＞片段和一些小片段pFc，（图4-4）o