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染色体病如何治疗和预防
作者：罗勤
来源：《家庭医学》2015年第05期
染色体是细胞内具有遗传性质的物体。虽然目前基因治疗能纠正已发生的缺陷，但对染色体病尚无有效治疗手段。必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并使其能够进行正常的表达。此种治疗方法目前还处在研究和探索阶段。所以，对遗传病包括染色体病的预防，就有特别重要的意义。
染色体病发生的原因
高龄受孕孕妇年龄已达到或超过35岁者，胎儿极易发生染色体病。因为年龄较大，卵子数量逐年下降，卵细胞内染色体变异的可能性就越大。有调查显示，在出生先天愚型患儿中，20岁的母亲中约1/2 000，30岁的母亲中约1/1 000，40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。
使用对生殖细胞有害的药物妊娠期妇女的一些特殊生理变化，使其对药物的吸收、排泄
和解毒功能均异于非孕期，同时许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，而胎儿的肝功能尚不完善，肾脏排泄能力差，容易引起蓄积中毒而导致发育畸形或染色体突变。
物理因素也是导致染色体变异的重要原因。其中放射线对胚胎及胎儿发育的影响早已被
医学界肯定。放射线直接照射性腺时，可引起遗传性损伤及生殖细胞的基因突变或染色体畸变。视频污染也不能轻视，视频的光污染对胎儿影响很大，临床上曾有多起因视频污染导致流产及先天缺陷发生率增高的事件发生。
遗传表型正常，看上去健康的人，也有可能是染色体异常携带者（如染色体平衡易位，
一种染色体结构异常），同样会导致后代发生染色体病。人群中染色体平衡易位携带者发生遗传的比率约1/500，即大约250对随机婚配的夫妇中就有一个平衡易位携带者。据资料显示，染色体异常携带者孕妇每次怀孕时，有1/18的机会生正常孩子，1/18生出一个染色体异常的
孩子，16/18生出死胎或有畸形、发育迟缓等症状的孩子。
预防措施
1.提倡适龄生育（24～29周岁），避免高龄受孕。
2.孕妇要尽量避免服用抗菌药物，如氨基糖甙类、甲硝唑、万古霉素等。对禁用的抗菌药物，如氯霉素、四环素、无味红霉素、磺胺类等及某些化学物质（如杀虫剂、铅、汞、苯、镉等）更是要“退避三舍”。
3.加强职业性防护，防止光污染、放射线辐射，尽量少看电视，少使用手机、电脑等。