1、一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。
2、将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。
3、通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550~850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。
4、在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。
5、在短胃和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。
6、人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。
7、在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。
8、人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。
9、随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织区。
10、如果染色体的数日变化是单倍体(n)的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。
11、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。
12、一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。
13、有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。
14、当体细胞中染色体数目减少了一条或数条时，称为亚二倍体。
15、是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片一段的基因多了一份或几份。
16、两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片一段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。
17、是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。
18、一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。
19、体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。
20、一条染色体的断片一移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。
21、是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体。
22、两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。
23、两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片一段插入到另一条染色体的非末端部位。
24、是染色体片段的丢失，缺失使位上这个片段的基因也随之发生丢失。
25、体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色体数日为45 (2n-1)，称为单体型。
26、体细胞内某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47(2n+1)，称为三体型。
27、体细胞内染色体多了两条或两条以上，即构成多体型。
28、体细胞内含有两个染色体组称为二倍体。
29、超过二倍体的整倍体被称为多倍体。
30、染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
31、Turner综合征也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色
体病，其典型核型为45 X
32、常染色体断裂综合征是因DNA修复机制缺陷，使染色体易断裂重排所致，故亦称染色体不稳定性综合征。
33、Down综合征也称21三体综合征或先天愚型，为21号染色体三体所致。典型核型为47，XX (XY)，+21。
34、Klinefe1ter综合征也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。为X染色体数目异常所致，典型核型为47，XXY。
35、猫叫综合征又称5p—综合征，是因5号染色体短臂缺失引起，因患儿具特有的猫叫样哭声而得名。
36、Patau综合征为13号染色体三体所致。典型核型为47，XX (XY )，+13。
37、Edward综合征为18号染色体三体所致。典型核型为47，XX (XY )，+18。
38、性染色体病是指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。
39、染色体异常携带者是指带有染色体纬构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。
40、常染色体病是指常染色体数目或结构异常引起的疾病。
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
一、名词解释 管理：是指管理者通过行使管理职能，调动和配置组织资源，进而实现组织目标的活动及过程。 企业流程再造：即对企业的业务流程进行根本性的再思考和彻底性的再设计，使企业在成本、质量、服务和速度等方面获得进一步的改善，将以职能为核心的传 统企业改造成以流程为核心的新型企业。 知识管理：对组织的集体知识与技能进行有效的规划，并通过适当的手段和方法将这些知识与技能分布到能够帮助企业实现最大产出和环节的过程。 企业社会责任：是工商企业追求有利于社会的长远目标的义务，而不是法律或经济所要求的义务。 精细化管理：是一个将精细化的操作、控制、核算、分析、规划、思想和作风贯彻到整个企业的所有管理活动中的管理模式。 柔化管理：是以“人性化”为标志，强调跳跃和变化、速度和反应、灵敏与弹性，注重平等和尊重、创造和直觉、主动和企业精神、远见和价值控制，依据信息 共享、虚拟整合、竞争性合作、差异性互补、虚拟实践社团等实现管理和运 营知识由隐性到显性的转化，从而创造优势的管理模式。 决策：是指组织为使未来行动目标优化或达到某种满意程度，在两个或两个以上备选方案中选择一个上佳方案并组织实施的过程，即管理者为实现一定的目标， 在所指定的若干方案中选择的过程。 程序化决策：是对常规的、经常重复发生的问题的决策，也就是对例行问题进行的决策。 非程序化决策：是对不经常发生的业务工作和管理工作所做的决策，也就是对例外问题进行的决策。 风险性决策：管理者在决策事件中面临者不可控因素，各种备选方案会出现多种不同结果，到底会出现哪种结果不能确定，但各种结果出现的可能性（即概率） 是预先知道的。无论选择哪个方案都存在风险，只能在计算各种方案不同的 自然状态（发难结果出现的可能性）损益值的情况下，比较各方案损益值后 在进行的决策。 计划：是组织在未来一定时期内关于行动方向、工作内容及方式的预案，也就是为了实现决策所确定的目标而预先进行的行动安排。 目标管理：以目标为导向，以人为中心，以成果为标准，而使组织和个人取得最佳业绩的现代管理方法。 组织：是为了实现既定的目标，按一定规则和程序而设置的并与外部环境相适应的有机群体。 非正式组织：是人们在共同的工作或生活中，基于共同的兴趣和爱好，以共同的利益和需要为基础的而自发形成的群体。 管理幅度：又称管理跨度，是指一名管理者直接管理的下属人员的数量。直接管理的下属多，称为管理幅度大或跨度宽。实际反映管理者直接控制和协调业务活 动的多少。 管理层次：又称组织层次，是组织内部管理从最高一级到最低一级的等级划分。实质反应组织内部纵向分工的关系，各个层次担负不同的管理职能。 事业部制：是一种具有分权性的组织形式，在公司总部下设一层独立经营的“事业部”，实行统一政策，事业部是独立经营的一种组织体制。
1病理生理学：研究疾病发生和发展的规律和机制的学科。其任务是研究整个疾病过程中人体功能和代谢的动态变化和变化机制，揭示疾病发生、发展和转归的规律，阐明疾病的本质，为疾病的防治提供理论依据。按照。 2疾病：这是由体内平衡调节失调引起的异常生命活动过程，由致病因子的破坏和机体的抗损伤作用所致。此时，机体发生了一系列的功能、代谢和形态变化。临床上出现许多不同的症状和体征，身体与外界环境的协调性受到损害。 三。脑死亡：指整个大脑在孔上方死亡，大脑、小脑和脑干的功能永久消失。 4高渗性脱水：指体液体积减少，失水大于钠丢失，血清钠浓度>150mmol/L，血浆渗透压>310mmol/L。 5水中毒：指患者肾引流功能减弱，或大量补水，使细胞内外液量增加，血钠浓度<130mmol/L，血浆渗透压<280mmol/L，又称高血容量低钠血症。 6水肿：在组织空间或体腔中积聚过多液体的病理过程，称为水肿。
7酸碱失调：在一定的病理条件下，由于酸碱负荷过多或不足或调节机制紊乱，会破坏体液的酸碱稳定性，形成酸碱平衡紊乱。 8以酸中毒为特征的[O3-H]代谢紊乱，其特征是细胞外酸碱平衡失调。 9呼吸性酸中毒（Respirative Acidiosis）：指由于二氧化碳排放紊乱或过量吸入而导致血浆H2CO3（或Paco3）升高的酸碱平衡紊乱。 10代谢性碱中毒：指因细胞外H+丢失或过量碱而引起血浆HCO3浓度升高的酸碱性疾病。 11呼吸性碱中毒是一种酸碱平衡紊乱，其特征是过度的肺通气导致血浆H2CO3浓度（或PaCO2）下降。 12缺氧：由缺氧或组织利用障碍引起的代谢、功能、形态和结构改变的病理过程称为缺氧。 13紫癜：当脱氧血红蛋白超过50g/L时，病人的皮肤和粘膜会出现紫绿色。
病理生理学名词解释 1、病理生理学：是一门研究疾病发生、发展、转归的规律和机制的科学。 2、基本病理过程：主要是指多种疾病中可能出现的、共同的、成套的功能、代谢和结构的变化。 3、健康：不仅是没有疾病和病痛，而且是躯体上、精神上和社会上处于完好状态。 4、亚健康：是指介于健康与疾病之间的生理功能低下的状态，此时机体处于非病、非健康并有可能趋向 疾病的状态。 5、疾病：是机体在一定的条件下受病因损害作用后，因机体自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程。 6、病因：是指能引起某一疾病的特定因素，它是决定疾病特异性的。 7、诱因：能加强病因作用或促进疾病发生发展的因素。 8、条件：主要是指那些能够影响疾病发生的各种机体内外因素。 9、危险因素：与某个疾病明显相关，但分不清是原因还是条件的因素。 10、死亡：是指机体作为一个整体的功能永久停止，但并不意味着各器官组织同时均死亡。 11、脑死亡：是指全脑功能不可逆的消失或停止，以及机体作为一个整体的功能永久停止。 12、低渗性脱水：失Na+多于失水，血清Na+浓度﹤130 mmol/L，血浆渗透压﹤280 mmol/L，伴有细胞外 液的减少。 13、高渗性脱水：失水多于失Na+，血清Na+浓度﹥150 mmol/L，血浆渗透压﹥310 mmol/L，细胞内液和细胞外液均减少细胞外细胞外液均减少。 14、水中毒：血钠下降，血清Na+浓度<130 mmol/L，血浆渗透压﹤280 mmol/L，但体钠总量正常或增多， 患者有水潴留使体液量明显增多。 15、等渗性脱水：钠水呈比例丢失，血容量减少，但血清Na+浓度和血浆渗透压仍在正常范围。 16、水肿：过多的液体在组织间隙或体腔内积聚。 17、低钾血症：血清K+浓度低于3.5 mmol/L。 18、高钾血症：血清K+浓度高于5.5mmol/L。 19、反常性酸性尿：低钾血症合并代谢性碱中毒时，肾小管上皮细胞泌K+减少，泌H+增多，尿液呈酸性 的现象。 20、反常性碱性尿：高钾血症合并代谢性酸中毒时，肾小管上皮细胞泌K+增多，泌H+减少，尿液呈碱性 的现象。 2 21、酸碱平衡：机体在代谢过程中不断生成酸性或碱性物质，通过体内的一系列缓冲和调节机制，正常人 动脉血pH能保持在7.35~7.45范围内，机体维持体液酸碱度相对稳定的过程称之为~。 22、酸碱平衡紊乱：某些病理情况下体内酸碱物质增多、减少或调节机制障碍，导致体液内环境酸碱稳态 的破坏。 23、代谢性酸中毒：各种原因引起的血浆HCO3-浓度原发性降低的单纯型酸碱平衡紊乱。 24、代谢性碱中毒：各种原因引起的血浆HCO3-浓度原发性升高的单纯型酸碱平衡紊乱。 25、呼吸性酸中毒：血浆中H2CO3浓度原发性升高的单纯型酸碱平衡紊乱。 26、呼吸性碱中毒：血浆中H2CO3浓度原发性降低的单纯型酸碱平衡紊乱。 27、代偿性代谢性酸中毒：各种原因引起的血浆HCO3-浓度原发性降低，通过机体的代偿，使机体 HCO3-/H2CO3的比值在20:1左右，pH仍在7.35~7.45之间。 28、失代偿性代谢性酸中毒：各种原因引起的血浆HCO3-浓度原发性降低，通过机体的代偿，使机体 HCO3-/H2CO3的比值小于20:1，pH<7.35。 27、阴离子间隙AG：指血浆中未测定的阴离子与未测定的阳离子的差值，其波动范围为10~14mmol/L。 28、血氧分压：为物理溶解于血液中的氧所产生的张力。 PaO2约为13.3kPa（100mmHg）
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
周三多《管理学原理》名词解释 1.管理： 管理是管理者为了有效实现组织目标、个人发展和社会责任，运用管理职能进行协调的过程。 管理是人类有意识有目的的活动； 管理应当是有效的； 管理的本质是协调； 协调是运用各种管理职能的过程。 2.管理的职能: 计划、组织、领导、控制、创新。 3.管理的自然属性： 管理的出现是由人类活动的特点决定的；管理是人类社会劳动过程中一种特殊职能；管理也是生产力。 4.管理的社会属性： 管理是为了达到预期目的而进行的具有特殊职能的活动；管理从来就是为了统治阶级、生产资料所有者服务的；管理是一定社会关系的反应； 5.管理者的角色： 人际角色（代表人、领导者、联络人）、信息角色（发言人、监督者、传播者）、决策角色（企业家、风险应对者、资源分配者、谈判人） 6.管理者的技能： 人际技能：成功与别人打交道并与别人沟通的能力。 技术技能：运用管理者所监督的专业领域的过程、惯例、技术和工具的能力。 概念技能：把观点设想出来并加以处理以及将关系抽象化的精神能力。 7.中国古代管理思想： 宏观的治国学和微观的治生学。顺道、重人、人和、守信、利器、、对策、节俭、法治。 8.泰罗制的三个观点： ①科学管理的根本目的是达到最高工作效率； ②达到最高工作效率的重要手段，是运用科学的管理方法代替旧的经验管理； ③实施科学管理的核心问题是，要对管理人员和工人在思想上和精神上来一个彻底的变 革。 9.泰罗制的五项制度： ①对工人提出科学的操作方法，以便合理的利用工时，提高工效； ②在工资制度上实行差别计件工资制； ③对工人进行科学的选拔、培训和提高； ④制定科学的工艺规程，并以文件的形式固定下来，以利推广； ⑤将管理和劳动分离，管理工作称为计划职能，工人的劳动称为执行职能。 10.泰罗制的四点评价： ①将科学引入管理领域，并创立了一套具体的科学管理方法，这是管理理论的创新，为 管理实践开辟了新局面； ②提高了生产效率，推动了生产的发展，适应了资本主义经济发展的需要； ③由于管理职能和执行职能的分离，使管理理论的创立和发展有了实践基础； ④把人看做纯粹的“经济人”，而忽视了工人之间的交往以及工人的感情、态度等社会 因素的影响。
病理生理学名词解释 1.休克（shock）：机体在各种强烈致病因素作用下时发生的一种 以全身有效循环血量下降，组织血液灌流量减少为特征，进而 有细胞代谢和功能紊乱及器官功能障碍的病理过程。 2.心源性休克（cardiogenic shock）:是指由于心脏泵血功能障碍， 心排出量急剧减少，有效循环血量下降而引起的休克，如得不 到有效的治疗，死亡率极高。见于大面积心肌梗死，心肌病， 严重的心律失常及其他严重心脏病的晚期。 3.血管源性休克；分布异常性休克（maldistrubutive shock）：由于 广泛的小血管扩张，血管床容积增大，大量血液淤滞在舒张的 小血管内，使有效血量减少而引起的休克，见于感染性，过敏 性，神经源性休克等。 4.MODS：多器官功能障碍综合征是指在严重的创伤，感染和休 克时，原无器官功能障碍的患者同时或在短时间内相继出现两 个以上器官系统的功能障碍以致机体内环境的稳定必需靠临 床干预才能维持的综合征。 6.ARDS(acute respiratory distress syndrome)急性呼吸窘迫综 合征；休克肺：休克时所出现的急性呼吸功能衰竭，是指肺 内、外严重疾病导致以肺毛细血管弥漫性损伤、通透性增强 为基础，以肺水肿、透明膜形成和肺不张为主要病理变化， 以进行性呼吸窘迫和难治性低氧血症为临床特征的急性呼 吸衰竭综合征。ARDS是急性肺损伤发展到后期的典型表现。
该病起病急骤，发展迅猛，预后极差，死亡率高达50%以上。 7.SIRS,全身炎症反应综合征：机体通过持续放大的级联反应，产生大量的促炎介质并进入循环，并在远隔部位引起全身性炎症，称为全身炎症反应综合征。 8.DIC:弥散性血管内凝血：由于某些致病因子的作用，以血液凝固性障碍为特征的病理过程。微循环中形成大量微血栓，同时大量消耗凝血因子和血小板，同时引起继发性纤维蛋白溶解功能增强，导致患者出现明显的出血，休克，器官功能障碍，溶血性贫血等临床表现。 9．MHA,微血管病性溶血性贫血：DIC患者可伴有一种特殊类型的贫血，其特征是外周血涂片中可见一些特殊的形态各异的变形红细胞，称为裂体细胞，外形呈盔形，星形，新月形等，统称为红细胞碎片，该碎片脆性高，易发生溶血。 10.FDP:纤溶酶水解纤维蛋白原及交联纤维蛋白产生的各种片段，统称为纤维蛋白原降解产物(FDP)，这些片段具有明显的抗凝作用，各种FDP片段的检查在DIC诊断中具有重要意义。 11,3P试验：即血浆鱼精蛋白副凝试验，其原理是将鱼精蛋白加入患者血浆后，可与FDP结合，使血浆原与FDP结合的纤维蛋白单体分离并彼此聚合并凝固，这种不需要酶的作用而形成纤维蛋白的现象称为副凝试验。DIC患者往往呈阳性反应，但晚期有时也可为阴性。 12，IRI缺血-再灌注损伤：指在一定条件下缺血后再灌注，不仅
遗传病genetic disease:发生需要有一定得遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定得方式传于后代发育形成得疾病 医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中得作用机制及其规律得遗传学分支学科 再发风险率recurrence risk:病人所患得遗传性疾病在家系亲属中再发生得风险率 基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物得遗传信息得基本单位,就是染色体或基因组得一段DNA序列 割裂基因split gene:真核生物得结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因 基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含得全部DNA分子或RNA分子 假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能得正常基因有很大得同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能得基因 基因家族gene family:从已克隆得基因来瞧,它们并不都就是单拷贝,有得就是重复得多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因得家族,称为基因家族 基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变称为基因突变 诱变剂mutagen:凡就是能够诱发基因突变得各种内外环境因素,均被称之为诱变剂 静态突变static mutation:生物世代中基因突变得发生,总就是以相对稳定得一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代得繁衍、交替而得以传递 动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变就是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增 分子病molecular disease:就是由遗传基因突变或获得性基因突变就是蛋白质得分子结构或合成得量异常直接引起机体功能障碍得一类疾病 遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱 重组修复rebination repair:发生在DNA复制过程之中与复制完成之后得一种不完全得修复形式 移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后得部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变得基因突变形式 体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中得基因突变,虽然不会传递给后代个体,但就是却能够通过突变细胞得分裂增殖而在所产生得各代子细胞中进行传递,形成突变得细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病 单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生得遗传性疾病,这对等位基因称为主基因 系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状得家系成员得性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代得分离或传递方式来 先证者proband:家族中第一个就诊或被发现得患病成员 不完全显性inplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它就是杂合子Aa得表型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa表型之间得一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a得作用均得到一定程度得表现 延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因得杂合子在生命得早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显得临床表现,只在达到一定得年龄后才表现出疾病 表现度expressivity:在不同遗传背景与环境因素得影响下,相同基因型得个体在性状或疾病得表现程度上产生得差异
管理学原理名词解释 1.管理学：是一门系统地研究管理过程的普遍规律，基本原理和一般方法的科学。 2.管理：组织中的管理者，通过实施计划，组织，人员配备，领导，控制等职能来协调他人的活动，使他人同自己一起实现既定目标的活动过程。 3.系统：是指由相互作用和相互依赖的若干组成部份结合而成的，具有特定功能的有机整体，系统本身又是它从属的一个更大的系统的组成部份。 4.霍桑试验：1924-1932年间，美国国家研究委员会和西方电气公司合作进行了一项研究。由于研究是在西方电气公司的霍桑工厂进行的，因此后人称之为霍桑试验。分为：工场照明试验；继电器装配室试验；大规模的访问和普查；电话线圈装配工试验。 5.管理理论丛林：第二次世界大战以后，随着现代自然科学技术和生产力的迅速发展，引起了人们对管理理论的普遍重视并从各自所处的角度，结合自己本专业的知识去研究现代管理问题，形成了多种管理学派。美国管理学家孔茨把管理理论的各个流派称之为"管理理论丛林". 6.战略管理：是组织制定和实施战略的活动过程，其核心问题是确保组织的自身条件与外部环境相适应，求得组织长期稳定的发展。 7.全面质量管理TQM：一个组织以质量为中心，以全员参与为基础，目的在于通过让顾客满意和本组织所有成员及社会受益而达到长期成功的管理途径。 8.环境的不确定性：是指组织环境的复杂程度和变化程度。 9.社会责任：是指组织在遵守，维护和改善社会秩序，保护增加社会福利等方面所承担的职责和义务。 10.计划工作：是指制定计划，就是根据组织内外部的实际情况，权衡客观需要的主观可能，通过科学地预测，提出在未来一定时期内组织所要达到的目标以及实现目标的方法。 11.许诺原理：是指任何一项计划都是对完成某项工作所能做出的许诺，许诺越大，所需的时间越长，因而实现目标的可能性越小。 12.目标：是根据组织的使命而提出的组织在一定时期内所要达到的预期成果。 13.目标管理：是让组织的管理人员和员工亲自参加目标的制定，在工作中实行自我控制并努力完成目标的一种管理制度或方法。 14.战略：是为了实现企业的使命和目标对所要采取的行动方针和资源使用方向的一种总体项目。是为了回答使命和目标而对发展方向，行动方针，以及资源配置等提出的总体规划。分为：企业总体战略，事业战略和职能战略。 15.政策：是组织在决策或处理问题昔用来指导和沟通思想与行动的方针和明文规定。 16.决策：是为达到一定的目标，从两个以上的可行方案中选择一个合理方案的分析判断过程。 17.外推法：是利用过去的资料来预测未来状态的方法。 18.德尔菲法：专家预测法，美国兰德公司在50年代初与道格拉斯公司协作研究如何通过有控制的反馈使得收集专家的意见更为可*，以德菲尔作为方法的名称。 19.组织工作：是设计和维持一种有助于有效的集体活动的组织结构的活动过程。 20.组织结构：是组织中划分，组合和协调人们的活动和任务的一种正式的框架，表现为组织各部份的排列顺序，空间位置，聚集状态，联系方式和相互关系。 21.目标统一原理：是指组织中每个部门或每个人的贡献越是有利于实现组织目标，组织结构就越是合理有效。 22.职位设计：就是将若干工作任务组合起来构成一项完整的职位。