中西医结合治疗视网膜色素变性40例疗效观察
湖南省长沙市四医院(410006)石彩霞
摘要目的:探讨中西医结合治疗视网膜色素变性(RP)的临床疗效。方法:将80例本病患者随机分为治疗组和对照组各40例,治疗组40例采用中西医结合治疗,对照组40例采用西医常规治疗。结果:治疗组的总有效率为95.24%,而对照组为85.51%,两组比较,P<0.05。结论:中西医结合治疗视网膜色素变性疗效满意。
关键词视网膜色素变性;中西医结合疗法
视网膜色素变性(RP)是一组进行性、遗传性、难治性致盲眼疾,广泛地损害感光细胞和色素上皮功能。临床上其病因病理及发病机制仍不明确,主要临床特征是早期出现夜盲,进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图(ERG)不能记录等[1]。随着科学的进步,许多致盲性疾病已得到不同程度的控制,而视网膜色素变性的致盲率则有上升的趋势,目前尚无有效的预防和治愈方法。笔者近年来采用中西医结合治疗RP患者40例(63眼),疗效满意,并与单用西医常规治疗的40例(69眼)进行对照观察,现报告如下。
1临床资料
1.1一般资料两组80例(132眼)均为本院2003年12月~2008年12月诊治的RP患者,将其随机分成两组。治疗组40例(63眼)中,男23例,女17例;年龄19~55岁,平均(40?1.5)岁;病程2~29个月;视力光感~眼前指数者15眼,0.01~ 0.1者12眼,0.1~0.4者20眼,0.5~0.9者16眼。对照组40例(69眼)中,男21例,女19例;年龄17~55岁,平均(39?1.8)岁;病程1~14个月;视力光感~眼前指数者17眼,0.01~0.1者12眼, 0.1~0.4者21眼,0.5~0.9者19眼。两组性别、年龄、病程等资料经统计学处理均无显著性差异(P>0.05),具有可比性。
1.2诊断标准参照5眼科学6[2]中的有关标准拟定。夜盲为最早期表现,并呈进行性加重;眼底视盘呈蜡黄色萎缩,视网膜血管变细;视网膜呈青灰色,视网膜血管旁色素沉着,典型的呈骨细胞样;常有晶状体后囊下锅巴样混浊;视野缩小,晚期形成管状视野; FF A检查示弥漫性强荧光,或荧光遮蔽;眼电生理检查示振幅降低和潜伏期延长,甚至无波形。
2治疗方法
2.1对照组采用血管扩张剂(复方路丁C)、维生素A及维生素B1等药物治疗。
2.2治疗组在对照组治疗的基础上加服复方血栓通胶囊,主要由三七黄芪丹参玄参等药物组成,3粒/次,3次/d。
两组治疗期间忌食辛辣刺激性食物,戒烟酒,保持心态平衡。
3疗效观察
3.1观察方法所有患者均进行视力、视野和ERG检查,且治疗后6个月和1年时各复诊1次。
3.2统计学方法所有观察数据均采用SPSS1
4.0统计软件包进行统计学处理;计数资料采用x2检验,计量资料采用t检验;P<0.05表示有统计学意义。
3.3疗效标准治愈:视功能恢复,视力提高,中心视力提高2行以上,视野扩大5~10度以上者;好转:视功能改善或稳定,夜盲症状好转,视力及视野停止下降,或有所改善者;无效:视力、视野均无改善或反而下降,视功能进一步损害者。
3.4治疗结果(见表1)
表1两组治疗结果及疗效比较
组别眼数治愈好转无效总有效率%治疗组632931395.24*
对照组6921381085.51注:与对照组比较,*P<0.05
4讨论
视网膜色素变性是一种家族遗传性疾病。不同遗传病因经各种病理机制最后导致视网膜变性及感光细胞凋亡,其病理学基础是细胞自毁或程序化细胞死亡[3]。中医将其归属/高风内障0范畴,又名/高风雀目0。其病因病机为禀斌不足,命门火衰;肝肾亏损,精血不足;脾胃虚弱,(下转第28页)
# 26 #第26卷第4期
2010年7月
湖南中医杂志
HUNAN J OURNAL OF TRAD IT I ONAL CH I N ESE M ED ICINE
V o l126N o14
Ju l2010
前发作或加重,与劳累、经期、情绪有关,疼痛以两太阳穴为主,呈持续性胀痛,局部重按后减轻,痛甚时伴恶心,心烦,睡眠差,舌质红,苔薄白,脉细。血压95/60mmH g。经颅多普勒显示左大脑前动脉痉挛。辨证为血虚头痛,治宜养血熄风,方用四物汤加减,药用:当归10g白芍30g川芎10g
蒺藜10g天麻10g钩藤15g蔓荆子10g丹参15g延胡索12g蜂房10g法半夏10g酸枣仁30g珍珠母30g 薏苡仁30g甘草10g。每日1剂,水煎服。服药7剂后,患者头痛已不明显。但7月8日因劳累而头痛再次发作,仍用上方加减,服药即头痛缓解。
以上两个患者都以血虚头痛来就诊,疾病与证候都相同,其治疗均以养血熄风为主,也基本相同,但初病者,多因外风引动内风,兼以疏风散邪;久病者,多邪入血脉,兼以活血通络,亦皆同中有异。
3察疾病的病势
疾病是动态变化的,证候在疾病的变化过程中也不是一成不变的,病证的这些变化有一个从量变到质变的过程,这就存在一个病证的发展趋势问题。如果不同的病人患有相同的疾病和相同的证候,但因为存在发展趋势的不同,其治疗也可能同中有异。例如风寒感冒,就存在寒化与热化两种不同的发展趋势,从寒化者,其痰白而稀薄,从热化者,其痰白而粘稠,虽然证候还没有完全转化,但已出现一种即将转化的趋势,这就要求在治疗中予以兼顾,截断其转化,故其治疗方法也就存在同中有异。
笔者曾接诊过两位患者,一位为谢氏女性,20岁,学生。因咳嗽反复半个月于2008年9月18日就诊。当时咳嗽频作,咳痰白粘,咳时恶心反胃,夜间为甚,影响睡眠,咽痒,口不干,纳食及大小便可,舌质淡红,苔薄白,脉浮滑。辨证为风寒咳嗽,治宜疏风散寒,化痰止咳,方用宁肺杏苏汤加减,药用:苏叶7g杏仁10g薄荷10g蝉蜕10g法半夏10g 炙紫菀10g桔梗10g前胡10g马勃5g牛蒡子10g 旋覆花6g葶苈子5g鱼腥草15g蚤休15g甘草5g。每日1剂,水煎服。服药7剂后,患者咳嗽明显减轻,痰量减少,不恶心,用上方去旋覆花、牛蒡子、马勃,加党参、白术,再服7剂以巩固疗效。
另一位为王姓女士,60岁,退休。因咳嗽复发1周而于2002年2月6日就诊。当时咳嗽频作,夜间与晨起为甚,痰白而稀,量多,咽痒,鼻塞流清涕,头身疼痛,舌质淡红,苔薄白,脉浮滑。辨证为风寒咳嗽,治宜疏风散寒,化痰止咳,方用宁肺杏苏汤加减,药用:苏叶7g杏仁10g薄荷10g蝉蜕10g法半夏10g炙紫菀10g百部10g桔梗10g防风6g枇杷叶10g葶苈子5g矮地茶15g枳壳10g干姜3g甘草5g。每日1剂,水煎服。服药5剂,患者咳嗽即缓解。2002年4月10日因再次感冒,咳嗽复作1周而来就诊,仍用上方加减而获效。
以上两个患者都患风寒咳嗽,疾病相同,证候也相同,治疗方法也基本相同,但谢氏患者咯痰白粘,有寒郁化热的趋势,故治兼清热,以阻止其病势发展;王氏患者咯痰白稀量多,有寒郁化饮的趋势,故在治疗中兼以散寒化饮,皆是从辨同求异之处着眼分析的。(收稿日期:2010-07-07)
(上接第26页)清阳不升,导致脉道不得充盈,血流滞涩,目失所养[4]。中医和西医对该病病因的认识虽然不同,但治疗理念都是/补充0。西医补充正常基因、正常视网膜细胞或光感受器细胞所需的营养物质,中医滋补肝肾、益气升阳。同时由于/高风雀目0存在脉道痹阻病因,有学者在治疗本病时还加用了活血化瘀药物[5]。复方血栓通胶囊的主要药物为三七、丹参和黄芪,具有活血化瘀、扩张血管、增加血流量、改善血液循环和微循环以及益气养阴等作用。另外,三七具有止血、活血功能,临床上还采用其注射液治疗眼底静脉出血。视网膜色素变性的治疗重点是以改善视网膜部位供血为主。只要视网膜部位的供血得到有效改善,血管硬化就会治愈,视力也就会提高。中西医结合治疗视网膜色素变性效果明显,疗效稳定,且愈后不复发。本临床观察结果显示,治疗组总有效率为95.24%,而对照组仅为85.51%,两组比较,P<0.05,表明中西医结合治疗视网膜色素变性确有较好的疗效,故值得临床上推广使用。
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(收稿日期:2010-06-21)
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#湖南中医杂志2010年第26卷第4期(总第152期)
视网膜色素变性的药物治疗研究进展 视网膜色素变性（RP）是一组视网膜进行性营养不良性退行病变，大部分是遗传性疾病。病理过程首先是视杆细胞的损害，其后是视锥细胞亦受到损害。感光细胞的损害主要是通过凋亡进行的，细胞神经营养因子的缺乏是凋亡发生的一个重要原因。RP的实质是基因缺陷导致的感光细胞及视网膜色素上皮的变性，从而引起夜盲、进行性视野缩小、视力下降、眼底特征性改变及视网膜电图波形振幅减低或熄灭。RP是发达国家最主要的致盲原因之一，根据世界各地的调查资料，全球人口群体患病率约为1/3000～1/5000（1990年爱尔兰第六届RP会议报道）。据此估计，全球的RP患者约有150万人，在中国约有40万人。RP多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼者，具有遗传倾向。本病遗传学分型可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁隐性遗传及散发型。临床上以常染色体隐性遗传与常染色体显性遗传较为多见。 RP的目前主要治疗方法可分为：药物治疗（包括神经营养因子）、基因治疗、视网膜移植手术治疗等。视网膜移植手术治疗有视网膜感光细胞、干细胞、色素上皮细胞及虹膜色素上皮细胞的移植，其治疗的技术不成熟，容易产生严重并发症，疗效亦不确切。十余年来，数个国家的一百多例人类临床（手术）移植研究却发现术后效果并不明显[1-2]，这使国际临床眼科界对用视网膜（细胞）移植手术治疗视网膜色素变性的兴趣大减，从而将研究重点转向如何延缓光感受器细胞变性、延长病人有用视力时间的临床方法研究。基因治疗在理论上应该是最理想的治疗方法，但由于RP具有遗传异质性及多效性，因此基因改变与视网膜色素变性临床表现之间的关系非常复杂。目前还难以阐明这种关系[3]，使对该病的基因治疗难以找到切入点，因此对该病的基因治疗难以得到有关机构的批准，何况已有临床基因治疗导致病人死亡的报导[4-5]，因此在解决基因治疗的切入点及安全性问题以前，临床上对视网膜色素变性的基因治疗还不现实。目前及未来10年在临床上能真正得到应用的治疗方法，只有药物治疗。本文就目前的临床、临床试验性及实验性药物治疗方法研究进展作如下综述。 一、维生素A 维生素A是人体不可缺少的脂溶性维生素，在视网膜中Vitamin A通过其衍生物-视黄醛与视蛋白结合形成视紫红质，参与光电转化反应。Vitamin A缺乏首先引起视杆细胞敏感度下降，并最终出现视杆和视锥细胞的外节盘膜丢失。Maw 等[6]发现部分RP病人视网膜细胞内编码脱氢视黄醛结合蛋白的基因发生变异时，会导致11-顺-视黄醛和11-顺脱氢视黄醛不能有效地被转运，从而引起眼局部Vitamin A代谢异常。Debra等[7]认为基因突变引起的眼局部Vitamin A代谢异常是导致RP发病的重要分子学发病机制，即Vitamin A代谢异常进一步导致视网膜细胞的氧自由基损害增加，引起感光细胞及视网膜色素上皮细胞的凋亡。 Berson等[8]对一组不同遗传型的RP病人进行Vitamin A治疗后发现表明，通过补充每日15000IU的维生素A，RP的视网膜变性（用ERG的丢失而不是视野来评估）能被延缓，且服用大剂量Vitamin A组（15000IU/d）的视网膜功能明显优于低剂量Vitamin A组（751IU/d）。然而，每日补充400IU的维生素E与补充维生素A的病人的ERG丢失有显著统计性增加。有证据表明，这是由于维生
中医眼科临床诊疗指南 原发性视网膜色素变性 1范围 本《指南》规定了原发性视网膜色素变性的诊断、辨证和治疗。 本《指南》适用于原发性视网膜色素变性的诊断和治疗。 2术语和定义 下列术语和定义适用于本《指南》。 原发性视网膜色素变性primary retinitis pigmentosa，PRP 原发性视网膜色素变性是指以夜盲、视野缩小、视力下降为特征的疾病。从遗传学角度分为四类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传及散发型（无家族史）。属于中医“高风内障”、“高风雀目”范畴。 3诊断 3.1病史[1-2] 多数患者有夜盲病史，部分有家族史。 3.2临床症状[1-2] 多数患者在青少年及儿童期发病，夜盲是最早发生的症状，部分患者在昏暗光线下视力下降；视野进行性缺损，中心视力下降和辨色困难，最终致盲。 3.3检查[1-9] 3.3.1局部检查 眼底：视盘颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素沉着。结晶样视网膜变性眼底还可见视网膜散在结晶样亮点，视网膜色污秽；白点状视网膜变性眼底遍布小白点，但不侵犯黄斑部。 3.3.2其他检查 视野：病变早期可有环形暗点，逐步向心及周边扩展，晚期仅残留中央管状视野。 视觉电生理：疾病早期，视网膜电图（ERG）呈低波迟延型，a、b波波峰降低，峰时延长，最后a、b波消失呈熄灭型。 荧光素眼底血管造影：可呈现因色素脱失而透见的脉络膜荧光、色素斑块引起的遮挡荧光；晚期可因脉络膜毛细血管无灌注，而逐渐出现明显的强荧光。
光学相干断层扫描：常表现为视网膜变薄，视网膜外层结构萎缩，由周边向后极部发展。可伴有黄斑囊样水肿、视网膜前膜等。 暗适应检查：暗适应能力差，常有典型的暗适应终阈值升高。 3.4鉴别诊断[1-7,10] 3.4.1继发性视网膜色素变性 脉络膜炎性疾患、眼外伤、视网膜脱落复位术后眼底均可出现脉络膜视网膜弥漫性萎缩、色素沉着等改变，但其血管无明显变细、ERG异常较轻，并同时参考相应病史以资鉴别。 3.4.2梅毒性脉络膜视网膜炎 本病患者有梅毒病史，如为先天性者症状类似原发性视网膜色素变性，其父母血清梅毒反应亦呈阳性，眼底可见视网膜下非骨细胞样色素沉着，分布不均，主要位于后极部，形态不规则，脉络膜视网膜萎缩斑明显，夜盲不明显，视野检查无环形暗点，ERG b波振幅轻度降低或正常，血清梅毒反应阳性。 3.4.3风疹病毒先天感染 本病患者多有核性白内障和母亲患病史，椒盐样眼底可以合并有小眼球、耳聋、先天性心脏异常或其他全身性异常。ERG多正常。 3.4.4维生素A缺乏 本病常由营养不良或肠切除手术所致，可以是遗传性的。有显著的夜盲，结膜出现毕奥斑，周边视网膜深层可见大量黄白色、境界清楚的小斑。 4辨证[11-17] 4.1肾阳不足证 夜盲，视物模糊，视野缩小；面色萎黄，神疲乏力，畏寒肢冷，耳鸣耳聋，阳痿早泄，夜尿频多，女子月经不调，量少色淡；舌质淡，苔薄，脉细无力。 4.2肝肾阴虚证 夜盲，视物模糊，视物范围缩小，眼干涩；头晕耳鸣，失眠多梦，口干，腰膝酸软；舌质红，少苔，脉细数。 4.3脾虚气弱证 夜盲，视物模糊，视物疲劳，不能久视，视野缩小；面无华泽，肢体乏力，食纳不馨，或有便溏泄泻；舌质淡，边有齿痕，苔薄白，脉细弱。 4.4气虚血瘀证 夜盲，视野狭窄，视物模糊；病情日久，视盘蜡黄色，视网膜血管纤细，脉络膜血管硬
视网膜色素变性 本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。 生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性，氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸，在视网膜中含量很高，有可能是一种神经介质因子，起保护作用。铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。 也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。 2临床表现 1.功能改变 （1）夜盲为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄
增生逐渐加重。 （2）暗适应检查早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。 （3）视野与中心视力早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。 （4）视觉电生理ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。 （5）色觉多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲(彩虹桥色觉网https://www.doczj.com/doc/732691053.html,)，红绿色觉障碍较少。 2.检查所见
12.1益肾谷精汤 【来源】李万山，《中国中医秘方大全》 【组成】熟地24克，山萸肉、山药、茯苓各12克，丹皮、泽泻、谷精草各9克。 【用法】水煎服，每日1剂，日服2次。 【功用】益肾明目。 【主治】视网膜色素变性。 【加减】肾阳虚，加熟附子9克，肉桂3克，夜明砂、葛根各9克;早泄，加芡实、金樱子各9克;性功能减退，加淫羊藿、巴戟天各9克;水肿，加车前子9克;肾阴虚，加枸杞子9克;肝血不足，合四物汤。 【疗效】治疗19例(38眼)，显效(视力提高3行以上，视野扩大30度以上)5例10眼;进步(视力提高2～3行，视野扩大20～30度)7例14眼;好转(视力提高2行以下，视野扩大20度以下)3例6眼。总有效率为78.9%。 12.2夜明八味汤 【来源】齐强，《千家妙方下》 【组成】熟地、云茯苓、苍术各12克，丹皮、山药、山萸肉各9克，泽泻6克，肉桂3克，附子1.5克，夜明砂15克。 【用法】水煎服，每日1剂，日服2次。 【功用】温肾壮阳。 【主治】视网膜色素变性。 【疗效】多年应用，坚持服用，多获良效。 12.3健脾升阳益气汤 【来源】庞赞襄，《中医眼科临床实践》 【组成】党参、白术、黄芪、山药、当归、茯苓、石斛、苍术、夜明砂、望月砂各9克，陈皮、升麻、银柴胡、甘草各3克。 【用法】水煎服，每日1剂，日服2次。 【功用】健脾益气，升阳养血。 【主治】视网膜色素变性(证属先天不足、脾阳不振型)。 【加减】大便燥，加番泻叶3～9克;心悸怔忡，加远志、枣仁各9克;胃纳欠佳，加青皮、莱菔子、麦芽、焦曲、山楂各9克;大便溏，加吴茱萸9克，干姜4.5克。 【疗效】临床屡用，多获良效。
视网膜色素变性遗传规律 Prepared on 22 November 2020
视网膜色素变性遗传规律 石家庄眼底病治疗中心赵井志主任 视网膜色素变性（retinalpigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinalpigmentepithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。 RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。视网膜色素变性有明显的遗传异质性，报道遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X---连锁遗传和双基因型4种遗传方式。临床上多见的是前三种类型。在我国的隐性遗传站91-95%。显性和性连锁比较少，特别是显性遗传只占3-5%。视网膜色素变性患者都知道遗传，但是怎样能粗略的了解遗传，赵井志给大家介绍一下患者自己判断的方式： 一、视网膜色素变性三种遗传的特点
视网膜色素变性遗传规律 石家庄眼底病治疗中心赵井志主任 视网膜色素变性（retinal pigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。 RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。视网膜色素变性有明显的遗传异质性，报道遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X---连锁遗传和双基因型4种遗传方式。临床上多见的是前三种类型。在我国的隐性遗传站91-95%。显性和性连锁比较少，特别是显性遗传只占3-5%。视网膜色素变性患者都知道遗传，但是怎样能粗略的了解遗传，赵井志给大家介绍一下患者自己判断的方式： 一、视网膜色素变性三种遗传的特点 ①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传。父母之一有病时，子代约有50%发病，父母正常时，子代不会发病，两性发病比率相等。 ②隐性遗传：之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 ③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、视网膜色素变性遗传的判定方法 ①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐” ②“有中生无为显性，女儿正常为常显” ③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病） ④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病） ⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者） 视网膜色素变性患者遗传复杂，其中每个家系的遗传方式也可能不同，目前在国际上已经明确视网膜色素变性基因位点有38个，其中常染体显性遗传有17个，常染体隐性遗传有16个。性连锁遗传有5个。已经克隆了视网膜色素变性致病基因27个，其中常染色体显性遗传有14个，常染体隐性遗传11个，性连锁遗传你有两个
视网膜色素变性吃什么药 文章目录*一、视网膜色素变性吃什么药*二、视网膜色素变性的典籍偏方*三、视网膜色素变性的护理知识 视网膜色素变性吃什么药1、全身治疗 血管扩张剂:地巴唑10～20mg,每日3次,烟酰胺0.1g,每日3次。 组织疗法:胎盘组织液2ml,肌注,每日1次,15～30d为1疗程。或用眼宁注射液。 辅助药物:维生素B1、维生素B12、维生素E等,亦可短期肌注ATP、辅酶A、肌苷等。 2、局部注射 肌苷球后注射,每次40毫克,每8日1次,5次为l疗程、维生素B1或呋喃硫胺注射液注射或口服,也可应用维生素B4,也可应用维生素B12治疗。也有应用维生素C、E、及PP者,硝酸士的宁可两侧颞部皮下注射或球结膜下注射。每次1毫克,每周2次,10周为1疗程。 3、维生素A的应用 本病最先发生夜盲症,因与维生素A关系密切,故可先试用维生素A.口服鱼肝油丸每次2丸,每日3次,浓缩鱼肝油每次2—5滴,每日2欢,口服。或每周1次肌注,每次10万单位,6周l 疗程,Livite曾用大量鱼肝油治疗一组病例,其中有一些夜盲有
暂时缓解,Caisni报告1例用量肝油后视野有进步,Glfford曾试以浓缩鱼肝油和血管扩张周合并应用。其治4例,第l例视野及中心视力有显着进步,能维持3个月。第2例视野有中等进步, 在一年后又反复如治疗前的视野;第3例中心视力有些进步,但 观野无变化,第4例治疗后视野反而有些变坏,也有人用过l1一顺式维生素A进行治疗。 4、血管扩张剂和降脂药物的应用 由于本病视网膜血管变细,脉络膜血管硬化,所以可用血管 扩张剂及降血酯药物。 视网膜色素变性的典籍偏方中医认为本病与脏腑阴阳失调 有关,证属肝肾阴虚者,治宜滋补肝肾,方宗左归丸,药用熟地、山药、枸杞子、山茱萸、生膝、菟丝子、鹿角胶、龟胶等;证属脾虚气弱者,治宜健脾益气。方宗补中益气汤,药用党参、黄芪、白术、陈皮、升麻、柴胡、当归、甘草等;证属脾肾阳虚者,治宜温补脾肾,方宗右归丸,药用熟地、怀山药、山茱萸、枸杞、杜仲、菟丝子、附子、肉桂、当归、鹿角胶等。 视网膜色素变性的护理知识1、增加铬元素含量 人体内铬元素含量降低,可改变眼睛晶状体和眼房水渗透压,导致晶状体变凸以及增加屈光度,形成近视。另外,铬元素含量不
视网膜色素变性患者的日常护理 如何护理视网膜色素变性?相信这是很多患者都非常关心的事情，虽然视网膜色素变性是一种常见的眼疾病，但它的发病率也是相当的高，因此护理视网膜色素变性就成了患者们日常生活中非常重要的一个环节，下面就为大家讲讲护理视网膜色素变性的方法有哪些。 如何护理视网膜色素变性: 视网膜色素变性的患者情绪偏颇主要表现为悲、怒、郁，所以患者必须掌握和了解自己的心理状态，在日常生活中要做好精神调理，保持乐观的情绪，家人朋友对情绪暴躁的可以通过各种途径和方式给予安慰疏导，以稳定情绪。另一方面，对心情抑郁的患者要鼓励病人树立治病信心，解除顾虑，帮助建立乐观情绪，增强对眼病作斗争的意志，以便密切配合医师进行有效的治疗。 视网膜色素变性患者临床情绪不稳定患者较为多见，眼病病程较长的疾病，不能产生厌烦心理，要耐心，细心，真诚的关心患者我想告诉视网膜色素变性患者在生活饮食的调养视网膜色素变性多由先天禀赋不足，命门火衰所致，亦有肝肾两亏，目失濡养，或脾胃不足，阳气下陷，不能升清于目而成。 故视网膜色素变性应多进食补益之品，多食富含维生素A的食物，如各种动物的肝脏，因肝为血肉有情之品，"肝开窍于目"，以肝补肝可达到明目作用。 现代医学亦认为，各种动物肝脏富含维生素A。注意肝脏煮时，不能放盐、放调料、也不能久煮;各种鱼类、牛奶、鸡蛋等，视网膜色素变性患者可以常食;长期吃橙、柑、橘、香蕉、桑椹、葡萄、干荔枝、杏、苹果等水果;多吃西红柿、甘薯、红枣、金针菜、胡萝卜、菠菜、油菜、苋菜等。 对于脾胃虚弱者，视网膜色素变性患者应取品种多样、营养丰富又容易消化的食物，一般可多吃新鲜蔬菜、蛋类、乳类、豆类及豆制品、鱼类、瘦肉等。另外，视网膜色素变性后期，眼底血管明显变细，脉络阻滞，因此宜选用一些活血通脉、行滞散瘀的食物，如红花酒、桃仁羹、鸡血藤膏等，不宜食肥甘油腻的食物。 视网膜色素变性患者平时一般应少食辣椒、烟酒、蒜、生姜等食物，饮食宜清淡，富含维生素a食物为宜。 如何护理视网膜色素变性?想必大家对护理病症的方法已经通过上述的介绍非常的清楚了，希望对您在护理病症时能有所帮助。专家提醒您：如果您发现自身患了此病症，应及时到医院接受治疗，以免错过了治疗病症的最佳事情。 针灸如何治疗视网膜色素变性 针灸如何治疗视网膜色素变性?相信是很很多患者都非常想了解的一种治疗法，其实针灸治疗是最为安全也是最为常见的治疗方法之一.在中医看来，视网
高风雀目（原发性视网膜色素变性）中医诊疗方案 （2017年版） 一、诊断 （一）疾病诊断 1.中医诊断标准 参照中华人民共和国中医药行业标准《中医病症诊断疗效标准》（ZY/T001.5～94）。 （1）视物模糊，晚上及暗处更甚。 （2）视物范围缩小，逐渐加重，进而影响中心视力，可致失明。 （3）眼底检查可见视网膜血管显著变细，早期在周边部散布骨细胞样色素，随病情进展，视乳头呈蜡黄色，色素向后极部扩展，可覆盖于视网膜血管上。视网膜呈青灰色可透见硬化的脉络膜血管。 （4）暗适应检查阈值升高；视野检查早期可见环状暗点，逐渐向内外两侧扩大，晚期呈管状视野；ERG a波、b波振幅降低，峰时延迟，以致消失呈熄灭型。 （5）常有家族史，有常染色体显性、常染色体隐性、伴性连锁隐性及散发性四种遗传类型。 2.西医诊断标准 参照《中华眼科学》第3版（李凤鸣谢立信主编，人民卫生出版社，2014年）。 （1）双眼受累。 （2）周边视觉丧失。 （3）视杆细胞功能障碍：表现为暗适应视杆细胞终阈值升高及（或）ERG 视杆细胞反应振幅降低，峰时延长或反应不能记录。 （4）进行性感光细胞功能丧失。 （二）证候诊断 1.肾阳不足证：夜盲，视物模糊，视野缩小；面色白，畏寒肢冷，腰膝酸软，耳鸣耳聋，阳痿早泄，夜尿频多，女子月经不调，量少色淡；舌质淡，苔薄，脉细无力。 2.肝肾阴虚证：夜盲，视物模糊，视物范围缩小，眼干涩；头晕耳鸣，失眠多梦，口干，腰膝酸软；舌质红，少苔，脉细数。 3.脾虚气弱证：夜盲，视物模糊，视物疲劳，不能久视，视野缩小；面色萎黄，神疲乏力，食纳不馨，或有便溏泄泻；舌质淡，边有齿痕，苔薄白，脉细弱。
视网膜色素变性患者的健康教育 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为主要临床特征。大多数患者病变仅在眼部,通常称为“视网膜色素变性”。世界各国的发病率为1/3 000～1/5 000,在西方国家累及约1/5 000～2/5 000的新生儿,据估计世界约有150万人患有此病,是遗传性视觉损害和盲目的最常见原因之一。典型的RP患者均有夜盲,常以此为就诊的主要症状。 在2008-01—2009-12这两年的日常对外体检工作中,我们共发现了11例RP 患者(其中2例为女性),均经眼底检查提示双眼视网膜内骨细胞样色素沉着。追溯病史,11例患者都有夜间视物模糊,行动受限并进行性加重。大多数患者从未就诊,只有1例患者主诉家中老人有类似症状。由于这种进行性夜盲的发生年龄和程度不一,加上早期视力相对正常或仅轻度受损,眼部表现也不典型,所以在实际生活中,往往不能引起患者及其家人的重视,从而贻误治疗时机。鉴于此,如何使人更多地了解RP,提高患者生活质量、预防危险发生就显得尤为重要。现报告如下。1加强健康教育,提高对疾病的认识 健康教育应坚持知识的科学性,指导的正确性,讲解的趣味性,治疗的实效性这“四个关键性”。用多种方式帮助RP患者及家属提高对视网膜色素变性的认识,掌握疾病发生的原因、影响病情的因素、病情控制的方法、相关检查知识,以取得患者及家属的自觉配合,完善自我保健,提高生活和工作质量。 2针对疾病特点,合理运用心理护理 由于视网膜色素变性的患者视力逐渐减退、生活无法自理,临床情绪不稳定,所以患者必须掌握和了解自己的心理状态,在日常生活中要做好精神调理,保持乐观的情绪,家人朋友对情绪暴躁的患者可以通过各种途径和方式给予安慰疏导,以稳定情绪。另一方面,对心情抑郁的患者要鼓励病人树立治病信心,解除顾虑,帮助建立乐观情绪,增强与眼病作斗争的意志,促进身心康复和治疗的积极配合,取得最佳的疗效。 3饮食指导 RP无特效药物,所以在饮食上需加以注意。饮食宜清淡,多食新鲜蔬菜和水果,特别是富含维生素A、B1、B12的食物,如动物肝脏、蛋类、奶油、鱼肝油、豆类、蛋黄、坚果类、菠菜等。这些食物具有延缓RP患者自然病程的作用。同时还应少吃辣椒等刺激性食物,避免抽烟、饮酒。 4适当利用辅助器械 ①遮光镜的使用。视网膜光损伤在RP病理过程中可能起重要作用,并可能是
中医治疗视网膜色素变性的方法有什么?通过临床调查，中医是最佳的视网膜色素变性的治疗方法。因为可以通过辨证施治的方式，直接击溃病灶，在缓解症状的同时，能够标本兼治。如果这一疾病不能更好的治疗，不仅容易导致失明，而且还会遗传给下一代。具体情况下面来了解一下。 中医治疗视网膜色素变性的原理 中医认为病变部位在瞳神，瞳神属水轮，内应于肾，同时肝开窍于目，肝肾同源，心主血脉藏神，足厥阴肝经及手少阴心经均与目系有联系。故视网膜色素变性的发生多与脏腑、气血失调密切相关。不可拘泥于阴阳五行学说，需要局部与整体结合，辩证与辩病相结合，方能达到标本兼治的效果。 中医治疗视网膜色素变性的过程 中医治疗是通过病因病症的不同，把视网膜色素变性分文几种不同的类型，实施不同的治疗措施，可以让治疗更精准，直击病灶可以让治疗后再无复发。 1、肾阳不足型：形寒肢冷，腰膝酸软，舌淡脉沉。 治疗：补益肾脏，开窍明目 2、肝肾阴虚型：眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦，舌红少苔，脉细数。头晕耳鸣，失眠多梦。 治疗：补益肝肾 3、脾气虚弱型：面白神疲，食少乏力，舌淡苔白，脉弱。 治疗：补脾益气 中医治疗视网膜色素变性什么方法好? “视清光明疗法”是武警北京总队医院眼科独创的中医特色疗法，完全遵照中医治疗的原则和原理进行辨证治疗。此法填补了医学界的空白，并且给数万人带来了生存的希望，让他们从新看到光明。它对视网膜色素变性的治疗是以人体阴阳五行为理论基础，通过望、闻、问、切四诊合参的方法，探求病因、病
性、病位、判断邪正消长，进而得出病果。其独特之处在天人合一、天人相应的整体观，即辨证论治思想，使脏腑和则目自明。 中医治疗视网膜色素变性的四大特点 1、通过权威医疗机构认证，安全性、可靠性高 2、纯中医制剂，组方严谨标本兼治无毒无损害 3、突破西医手术治疗模式，直捣病灶辩证治疗 4、治疗周期短、疗效确切，控制病情不易复发
中医执业医师考点：原发性视网膜色素变性的诊 断 中医执业医师考点：原发性视网膜色素变性的诊断 根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但应与一引先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视 网膜色膜变性加以鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第三个月患风疹 后引起的胎儿眼底病变，眼底所见与本病几乎完全相同;ERG、视野 等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿的父母血清梅毒反 应阴性及母亲怀孕早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。有时还需较长时间的随访观察。先天性继发性色素变性通常在出生 后即已存在，病情静止。 后天性梅毒和某些急性传染病(如天花、麻疹、猩红热、流行性 腮腺炎等)，均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变有时 与原发性色素变性类似。应通过病史、血清学检查、眼底改变(色素 斑大且位置较深，形态不规则呈非骨细胞样，有脉络膜视网膜萎缩斑，视乳头灰白色不是蜡黄色)及夜盲程度较轻等方面予以鉴别。 近几年，眼科学者着重免疫遗传学，组织病理学等诸多方面的研究，在揭示本病的性质，探索其发病机制方面都有一定的进展，现 在人类基因研究也取得了新的成果。但以本病的`一些特有表现如： 视神经为什么出现萎缩?视网膜血管为什么会变细?眼底上出现的色 素是哪里来的等一系列问题尚无令人满意的解释，至于治疗问题， 国内外尚无有效治疗方法的报导，是国际眼科界公认的疑难病。医院，采用最新的口服中药的方法治疗本病。眼科专家有1600余例的 治疗经验，有效率达96%以上。经治疗的患者视力有不同程序的提高，视力在0.1以上者大部分能提高一倍。少部分能提高二至三倍。原视力不低于0.5的，大多数能提高二至三倍，有的可达1.5.患者 视野多数有扩大，眼底病变有改善，未见并发症或后遗症。
视网膜色素变性之庞教授问答 中国的RP网友们，你们好，我是庞继景，应RP之光爱心联盟的邀请，我来为大家解答关于视网膜遗传病基因治疗的问题，下面我来一个一个回答。 第一个问题是，基因治疗是一次性的还是多次性？基因治疗是视网膜下腔注射还是玻璃体注射，各有什么优点？ 基因治疗理论上说一般是一次性的，到现在为止，一次治疗后7年视力还不错，但是实践上还没有证据，还不能说如治疗小孩子一次能保证一辈子，但是还是能保持很长的时间。基因治疗方法都是将基因载体悬浊液通过注射的方法注射到眼内。因为大多数RP都是视网膜色素上皮细胞或者视细胞病变，所以说呢一般注射到这两层中间的视网膜下腔效果最好，也最安全。但是呢也有玻璃体腔注射的，尤其是病变在外层视网膜细胞的。这两种方法关键看病变在那个部位，再一个视网膜下腔好处是离视细胞近，疗效好，免疫反应低。但是缺点是视网膜下腔注射会造成网脱，一次注射的范围不能太大，只能治疗一部分的视网膜。玻璃体腔注射治疗视网膜色素上皮细胞或者视细胞病变疗效相对较差，因为它要穿过很厚的内层细胞，进入视细胞的载体比较少，但是注射一次可以把整个视网膜都治疗到，所以现在很多人在研究如果穿透视网膜内层细胞进入视细胞的新型载体，这也是一个现在的研究方向。 第二个问题是基因治疗什么时候进行治疗比较好，这个跟年龄视力有关系吗？失明患者也能治疗吗？ 基因治疗这个当然是在不可逆性的病变出现之前治疗最好，就是治疗越早越好，在病情早期治疗比较好。晚期的话效果就不太好了！但是这个对于年龄也不能一概而论。一般来讲，除了雷伯氏先天性黑蒙（LCA），或者是早发性视网膜色素变性以外，大部分的视网膜色素变性都是一点点发展的，所以说大部分RP一般来讲视力是和年龄有关系。但是呢，对于这LCA 就是雷伯先天性黑蒙和早发性色素变性，他们都是生下来视力就不好的，这个早发性RP或者是LCA也分三大类。第一类就是他生下来就是没有视力或视力很差的，但是呢它的视细胞结构是正常的，而且他这个病变比较慢或稳定，像这种病人早治晚治关系不太大，治疗效果也比较好。还有一种就是他生下来就失明了，但他这个视细胞死的很快，甚至生下来的时候就已经死的差不多了，这种情况下因为视细胞已经死掉了，即使早做的话，效果也不是特别好的。还有一种呢，就是跟这个一般RP一样的，刚生的时候视细胞结构基本正常，随着时间关系，它一点儿一点儿的就死掉了，这时候越早做治疗越好的。所以说呢，这个东西不能一概而论，跟你不同的突变基因有关，目前导致RP等视网膜遗传性疾病的突变基因已发现二百多种，将来会更多。 第三个问题就是有关治疗的费用，去国外治疗或者是组团去费用是否可以下降？ 其实视网膜疾病基因治疗在国外还没有得到正式批准。目前去国外治疗是没有意义的，目前处于临床试验阶段，不收费。但一般来讲国外的法律不允许拿外国人做实验，所以说目前谈不上这个组团治疗的事，将来一旦通过临床试验，我们才可以谈论这方面的问题。 关于费用，因为还没有批准进入临床应用，所以现在要我说出准确数字也很难。但以很可能进入临床的LCA2为例子，可以分析一下。目前美国研发一个视网膜遗传病基因治疗的费用至少为2100万美元，美国有300个LCA2患者。每个患者平均要承担7万美元。另外每个患者使用的载体及检查/手术治疗费要3万美元。加起来大约10万美元的样子。但是因为还有很多其他因素，而且很多的视网膜遗传病发病率要比LCA2高，这个数字只是举个例子。 国内外开展同一种基因治疗，价格收费效果有区别吗？这个不同基因突变疾病的治疗价格是会相同吗？ 这问题提的挺好！实际上这个基因治疗项目，因不同突变基因造成的疾病轻重程度不
视网膜色素变性的类型 视网膜色素变性的类型有哪些?医生在为患者制定治疗方案之前，都会通过让患者接受一系列的检查来确诊患者的发病原因和疾病的类型，以免产生错误的治疗。下面就为大家具体介绍一下视网膜色素变性的类型。 视网膜色素变性的类型有哪些： 1.单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常(包括电生理检查)，经五年以上随访仍未发病才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。 2.象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。 3.中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。 4.无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。 视网膜色素变性的类型有哪些?想必各位视网膜色素变性患者已经通过上述的介绍对其类型有了相应的了解，希望对您在治疗视网膜色素变性时能有所帮助。另外，了解更多白内障治疗常识。 外层渗出性视网膜病变应如何诊断 外层渗出性视网膜病变应如何诊断?外层渗出性视网膜病变是一种以青少年为主要发病群体的眼部疾病，因此青少年朋友应积极做好其预防工作。下面就为大家具体介绍一下诊断外层渗出性视网膜病变的方式方法。 外层渗出性视网膜病变应如何诊断: 1.多见于儿童和青年男性，通常累及单眼。 2.早期多无症状，病变累及黄斑部后出现视力下降。
102.视网膜色素变性 概述 视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组以进行性视网膜光感受器细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变性疾病，具有显著临床及遗传异质性。 病因和流行病学 RP是最常见的遗传性致盲眼病，世界范围内患病率为1/7000～1/3000，在我国约为1/3784。RP可分成两大类：非综合征性RP和综合征性RP（占20％～30％）。前者仅局限于眼部异常，后者与其他遗传综合征相关。与RP有关的综合征包括30余种疾病，如Usher综合征、Bardet-Biedl综合征、Alstr?m 综合征、Refsum综合征、Cockayne综合征、Hunter综合征等。本节重点介绍非综合征性RP。 RP的遗传方式多种多样，主要包括常染色体显性遗传（15％～25％）、常染色体隐性遗传（5％～20％）及X染色体连锁遗传（10％～15％），此外还有40％～50％为散发。双基因遗传RP及线粒体遗传RP十分罕见。目前已经确定81个与RP相关的基因位点，其中ADRP相关26 个，ARRP相关52个，XLRP相关3个，这些基因在许多截然不同的生物学通路中起作用。在这些基因中，RHO和RPGR是西方人群中最常见的致病基因。 相关致病基因在许多截然不同的生物学通路中起作用，包括光信号转导、视黄醇（维生素A）循环、基因转录、RNA剪切、胞内物质运输、CO2和碳酸氢盐的平衡，光感受器结构、吞噬和细胞间互相作用等。目前报道的基因可解释60％患者的致病原因，仍有约40％的患者的致病基因尚不明确。 临床表现 大多RP患者青少年时期起病，首先是视杆细胞逐渐丧失，随后出现视锥细胞受累，视网膜色素上皮细胞死亡。因此通常以夜盲为首发症状（但城市化后部分患者常以视力下降为首发症状），而且夜盲出现得越早，患者的病情往往越严
视网膜色素变性RPGR基因ORF15检测 基因检测过程中，数据解读是很重要的一个环节。如果对疾病了解不清楚，或者对数据不敏感，很有可能会漏检。后续我们会为大家介绍解读过程中遇到的各种坑儿。今天为大家带来的是一个视网膜色素变性RPGR基因ORF15的检测案例。 1.视网膜色素变性简介 视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组以感光细胞和色素上皮细胞进行性选择性丧失为特点的遗传致盲眼病，世界范围内发病率为1/3000，是致盲的主要病因之一，目前无有效疗法。该病早期症状为夜盲，随病程发展，中心视力逐渐减退，最终可完全失明。RP可以在眼部单独存在，也可以是全身多个系统疾病或综合征的眼部组成部分。RP可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、线粒体遗传和双基因遗传。在所有RP患者中，常染色体显性遗传占15-25%，常染色体隐性遗传占5-22%，X连锁遗传占5-15%。 2.RPGR是X连锁视网膜色素变性的主要致病基因，外显子ORF15具有复杂结构 在各类遗传型的RP患者中，X连锁视网膜色素变性( X-linked retinitis pigmentosa，XLRP)临床表现最为严重，患者发病早，通常在20岁之前出现夜盲等视觉障碍，在40岁之前可进展为部分或完全失明。RPGR是XLRP最重要的的致病基因，能解释XLRP 70%-75%的病因[参考文献1]。 RPGR又称为视网膜色素变性GTP酶调控因子(retinitis pigmentosa GTPase regulator)，位于Xp21.1。该基因有多种剪切体，最初发现的剪切体A含有19个外显子，编码815个氨基酸的蛋白。检测该转录本上的变异，能够找到10-20%的XLRP 患者的致病变异。后来剪切体C的发现是RPGR研究的一个重要的里程碑，该转录本含有15个外显子，编码1152个氨基酸。该转录本含有一个新的外显子ORF15，它是由原来的Exon15及一部分Intron15序列组合构成。研究表明，60%左右的XLRP 致病突变发生在该区域。 RPGR基因剪接体C的ORF15区虽然是一个重要的突变热点，但是对该区域的检测并不容易。原因在于该区域含有大量嘌呤重复序列，编码富含谷氨酸的氨基酸序列。二代高通量测序对该区域的捕获存在局限性，如果不了解这一点，在数据解读时仅分析二代数据，很可能会造成漏检。建议对XLRP的所有男性患者，加测RPGR基因ORF15的sanger测序。 4.案例分析： 临床印象：患者，男，10岁。临床诊断为RP，家族中多位男性患病，符合X连锁遗传（详见以下家系图）。 检测项目：眼科遗传病基因检测（441个基因） 方法说明：从受检者外周血中提取基因组DNA，构建基因组文库，通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻内含子部分区域，进行富集。富集的目的基因片段基于NovaSeq 6000技术测序平台测序，对明确的致病性变异，采用Sanger测序进行验证。