发作性运动诱发性运动障碍1例
【关键词】发作性运动诱发性运动障碍卡马西平病例：女，19岁，主因发作性手足舞蹈9年。患者9年前由静到动时出现发作性手足舞蹈，心里明白，偶有跌倒，持续数秒钟缓解，月经前频繁，5-10次/月，一直未诊治。既往体键，其母亲9岁时有发作性一侧肢体发僵，心里明白，持续3-4秒钟后缓解，2-3月发作一次，未诊治，30岁后自行停止。查体：神经系统检查无阳性体征。辅助检查：常规生化检查正常，头颅MRI:正常。脑电图：正常。诊断为发作性运动诱发性肌张力障碍，予卡马西平0.1/日口服后，症状消失。
讨论：发作性运动诱发性运动障碍（paroxymalkine—sigenicdyskinesia，PKD）是一种反复发作的、以突然运动诱发出现肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、投掷动作等运动增多症状为特征的运动障碍性疾病[1]。PKD好发年龄为5-15岁，男性多见，男与女比例为2-4:1［2］。
分为家族性、和继发性2种类型，原发性多为家族性，遗传方式大多为常染色体显性遗传,本例患者有家族史,各项检查均正常，为原发性；继发性PKD可见于多发性硬化、脑血管病、脑外伤、甲状腺功能亢进、原发性甲状旁腺功能低下、糖尿病、低血糖及人类免疫缺陷病毒（HIV）感染等。发作前多无先兆，少数患者可有肢体发麻、发凉、紧箍感、沉重感等。多在突然改变姿势、运动方向或力量负荷时发生，静止状态下突发的自主动作是本病最重要的诱发因素，如起立、迈步、
转身、举手、耸肩等，也可由惊吓、恐惧、焦虑、兴奋、精神紧张、过度换气等非特异性因素诱发。发作时患者意识始终清醒，持续时间多不超过1分钟，发作间期完全正常。脑电图、神经影像学检查大多正常，个别脑电图可见局灶性痫性放电。虽然PKD发作频繁，但该病对药物的反应良好，小剂量就能取得好的治疗效果。首选抗癫痫药物，应用最广泛的是卡马西平和苯妥英钠，拉莫三嗪、奥卡西平、妥吡酯也有较好效果，本例对卡马西平有较好疗效。该病呈良性过程，有自限性，随年龄增长发作频率趋于减少或停止[4]。该患者母亲既是如此。
参考文献
[1]张丽萍，陈眉，黄晓明，发作性运动诱发性舞蹈指痉症国内文献报道216分析［J］中国神经精神疾病杂志，2007，38：571-579.
[2]NagamitsuS，MatsuishiT，HashimotoK．eta1．MultieenterstudyofparexysmaldyskinesiasinJ apan—clinicalandpedi-greeanalysis[J]．MovDisord．1999，14(4)：658-663．
[3]Ohmori,ohtsukaY，oginoT，eta1．Therelationshipbetweenparoxysmalkinesigenicchoreoathet osisarldepilepsy[J]．Neu—ropediatrics•2002，33(1)115—20．
[4]Is]TsaiJD，ChouIC．TsaiFJ。eta1．a “lmanifestationandcarbamazepinetreatmmltofpatientswithparox ysmalkinesigerIicchoreoathetosisFJ-]．ActsPaediatrTaiwan，
2002，46(3)：138-142．
发作性运动诱发性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia，PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，由Kertesz(1967)首先报道并命名，是发作性运动障碍中最多见的一种类型，以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征。PKD可为遗传性或散发性，有遗传家族史的病例约占60%，遗传方式大多为常染色体显性遗传，有外显不全现象。致病基因定位于 16p11.2-q12.1、16p11.2-q11.2和16q13-q22.1，这种基因定位的不重叠，提示PKD可能存在遗传异质性。PKD虽已有初步的基因定位，但迄今为止PKD的致病基因尚未知。具发病机制不明，Menkes(1995)认为PKD是介于运动障碍与癫痢之间的一类疾病，目前倾向于是—种离子通道病，认为本病与癫痫可能有共同的生物学基础和离子通道缺陷，其病理生理机制之一很可能与Na+通道缺陷有关。 PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。症状可累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。发作时间短暂，一般持续数秒，80%以上的病例发作持续时间短于1min，很少超过5min。发作时无意识障碍，停止动作或减慢动作常可终止发作。发作次数不定，1年数次，1个月数次或1日数次，呈病初发作次数少，至青春期发作次数增多，再随年龄增长而发作逐渐减少或停止。 发作可以使患者丧失活动能力，干扰其行走、学习、工作和日常活动。发作间期神经系统检查正常，发作时脑电图检查80%未见痫样放电。SPECT检查在发作时可见基底节区血流灌注增强，说明本病在阵发性发作时有基底节区功能增强现象。Bmno等在综合分析121例PKD后，提出PKD新的诊断标准为：特定的触发因素(如突然的运动)，短暂的发作持续时间(<1min)，发作时无意识障碍和疼痛，抗癫痫药物治疗有效，排除其他器质性疾病，起病年龄为1～20岁(有家族史的病例不受此限)。本病虽非癫痫，但绝大部分患者服用卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊酸、托吡酯、拉莫三嗪等抗癫痫药物均能控制发作，缘于阻滞钠离子通道作用。 Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia 家族性运动诱发运动障碍疾病特征 Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia (referred to as familial PKD in this entry) is characterized by unilateral or bilateral involuntary movements precipitated by other sudden movements such as standing up from a sitting position, being startled, or changes in velocity; attacks include combinations of dystonia, choreoathetosis, and ballism, are
肌张力障碍的发病机理是什么 看到有很多人在网上打听及张力障碍的发病机理，我恰好知道一些，就跟大家分享一下。肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和 姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。依据病因可分为原发性和继发性。肌张力障碍的发病原因是什么呢？ 原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。有研究证实，外周创伤可诱发原发性肌张力障碍基因携带者发生肌张力障碍，如口-下颌肌张力障碍，病前有发生面部或牙损伤史。另外，过度作用一侧肢体也可诱发肌张力障碍。如各种职业性的肌张力障碍，书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等，其外周因素常被认为是主要作用。故推测其病因是由于脊髓运动环路的重组或脊髓水平以
上运动感觉联系的改变导致基底节功能改变所致。 继发性（症状性）肌张力障碍指凡是累及新纹状体、旧纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处的病变，均可引发肌张力障碍的症状出现，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质色素变性、进行性核上性眼肌麻痹、双侧基底节钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、脑裂畸形、药物诱发（L-DOPA、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安、化疗药物）等。 肌张力障碍这是一种危害性比较大的疾病，所以还是要做好疾病的预防。有遗传背景的疾病，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断等。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义
发作性运动障碍 浩玉 发作性运动障碍（PsDs）是一组有不同原因导致的神经系统疾病。Mount和Sumenl于1940年首次对1例“发作性舞蹈手足徐动症”患者进行报道，1995年Demillkion和Jankivie 将其改名为“发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）”并且沿用至今，1967年Kertesl报道了一类由运动诱发的运动障碍并命名为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKC）1977年Lance对长期运动诱发性运动障碍进行了报道(PED，1981年Lagaresi等首先对1例夜间睡眠发作性运动障碍进行报道（PHD） 一、Bhatia根据诱发因素及临床特点将发作性运动障碍分 为4类 1.发作性运动诱发性运动障碍（PKD） 2.非运动诱发性运动障碍（NPKD）2011年本人见过一例为 饮用咖啡诱发的手足徐动症经查文献证实酒精、咖啡的摄入可以诱发NPKD 3.长期运动诱发运动障碍（PED） 4.夜间睡眠运动障碍（PHD） 二、各型特点 1.PKD（阵发运动诱发运动障碍）
PKD是PsDs中最常见的类型发病年龄为6m-33y，以7-15岁多见，男：女=2:1-4:1,散发病例中男：女=4:1-8:1,诱发PKD 的发生是阵发性运动/持续动作中加入其他动作诱发，此外情绪紧张声音或者图像刺激、过度通气也可诱发。70%的PKD 患者发作前有先兆症状，多表现为肢体乏力或者是发作部位的肌肉紧张感，部分患者在先兆症状后可减慢肢体活动可以终止发作。发作的形式包括肌张力障碍、舞蹈样发作，可单独发作也可混合发作，多为单侧肢体也可为双侧。经常可以见到在同一家PKD患者的临床表现是多样性的，约30%患者发作累及到面部肌肉出现挤眉弄眼和构音障碍，频繁发作者可出现在发作间期不应期。患者的发作频率为1-20次/天部分患者＞20次/天，多在青春期达到发作高峰，20岁后发作频率明显下降，部分患者30岁以后很少发作甚至自愈，95%患者发作一般＜5分钟持续时间＜1分钟对于发作时间长的患者应该考虑存在伴发因素可能合并婴儿惊厥，良性家族性型婴儿惊厥（BFIS）、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（ICCA）、偏头痛、偏瘫型偏头痛发作、共济失调等症状发作。 04年有学者提出临床诊断标准： 1）有明确的阵发性运动诱发因素 2）持续时间＜9分钟 3）发作间期意识清楚
视觉障碍和眼球运动障碍 视觉的形成需要有因光线、物体距离不同而变化的瞳孔和晶体的调节及眼球的协调运动，均需眼球运动神经参与，故本节将视觉与眼球运动障碍一并叙述。 视觉障碍 视觉传导径路：视网膜一视神经—视交叉一视束—外侧膝状体— 视放射—枕叶视中枢 视觉感受器(视网膜圆锥、圆柱细胞)到枕叶视中枢(纹状区的楔回和舌回)的传导路径中，任何一处损害均可造成视力障碍或视野缺损。(如图2—2)。 [视力障碍] 1．单眼视力障碍 (1) 突然视力丧失：可见于： ①眼动脉或视网膜中央动脉闭塞 ②单眼一过性黑蒙(amaurosis fugax) 见于：颈内动脉系统短暂性缺血发作(TIA) 眼型偏头痛时脑血管痉挛引起视网膜供血不足。 (2) 进行性视力障碍： ①视力障碍在数小时或数日达到高峰： 多见于：球后视神经炎、视神经脊髓炎和多发性硬化等 ②先有不规则视野缺损，然后出现视力障碍或失明： 常由于：视神经压迫性病变引起，多见于肿瘤、动脉瘤等 (Foster—Kennede综合征)：见于一侧额底部肿瘤 表现为：同侧嗅觉丧失和原发性视神经萎缩及对侧视乳头水肿 7．双眼视力障碍 (1)双眼一过性视力障碍：常见于双侧枕叶视中枢短暂性脑缺血发作皮质盲(cortical blindness)：双侧视中枢病变所致的视力障碍。 其特点：皮质盲不伴有瞳孔散大，光反射也不丧失。 (2)进行性双眼视力障碍： ①中毒或营养缺乏性视神经病：如异烟阱、酒精、甲醇和铅等重金属中毒，维生素B12缺乏等。 ②原发性视神经萎缩：可见视乳头苍白、边界鲜明、筛板清楚。 见于球后视神经炎后遗症、多发性硬化、视神经直接受压等。
DBS 如何治疗肌张力障碍（综述） 丁香园作者：幸福的味道 肌张力障碍是临床一种复杂的运动障碍性疾病，许多患者采用药物治疗和手术治疗效果仍然不佳。脑深部电刺激术作为功能性外科手术的一种，越来越多地应用于药物难治性运动障碍疾病的治疗中。近期 JAMA Neurology 杂志发表了一篇综述，回顾了采用 DBS 治疗肌张力障碍的最新进展。 简介 肌张力障碍是一种以持续性或间断性肌肉收缩导致异常运动和/或姿势的一种神经系统疾病。目前治疗药物包括抗胆碱能药物、多巴胺、苯二氮卓类、四苯喹嗪、巴氯芬等。针对靶点肌肉的肉毒毒素注射也可缓解症状。外科干预手段包括针对严重颈部肌张力障碍的神经根切断术，针对更广泛性肌张力障碍的丘脑和基底节消融术。 脑深部电刺激术（DBS）已经成为药物难治性扭转性肌张力障碍（扭转痉挛）的外科干预方法之一，其优点包括刺激效应可逆，可根据需要进行调节，并且安全性相对较好。2003 年美国 FDA 批准了 DBS 在原发性全身性、节段性或颈部肌张力障碍的治疗。 选择患者 考虑到疾病的异质性，以及不同类型的肌张力障碍对刺激的反应各异，DBS 治疗患者的选择十分复杂。目前 DBS 仅被批准用于原发性全身性、节段性或颈部肌张力障碍，其他类型的肌张力障碍采用 DBS 治疗均为适应证外使用。 对考虑采用 DBS 治疗的患者应进行以下几方面的评估：（1）排除对无创治疗效果较好的患者；（2）明确预测刺激治疗阳性和阴性反应的相关因素。需进行左旋多巴试验排除左旋多巴反应性肌张力障碍。对肉毒毒素治疗效果不佳的患者需再次确认其治疗靶点和剂量是否合适。心因性肌张力障碍患者通常药物治疗反应较差，应转诊进行 DBS 治疗。 评估患者骨骼畸形、痉挛以及是否存在脊髓病变十分重要，这些均可减少其对 DBS 的反应。术前检查还包括核磁共振检查，以排除可能导致继发性肌张力障碍的结构异常。最后，还需要对精神症状或认知功能障碍进行筛选。 进行 DBS 手术治疗的合适时间仍是一个有争议的问题。一般来说，一旦确定患者对内科治疗无效就可考虑进行 DBS 手术，且需在复杂骨骼畸形或颈部脊髓病变出现之前就进行手术。尽管 2011 年 MDS 不推荐早期进行手术干预，但许多证据显示越早干预，预后越好，尤其是由于 DYT1 基因突变导致的全身性肌张力障碍。 手术过程 DBS 装置包括 3 个主要部分：刺激电极、延长电线以及程控脉冲信号发生器（PG）（图 1）。该装置的植入包括 2 个阶段，第一个阶段，立体定向引导下，在特定的治疗靶点植入单侧或双侧电极。最常用的靶点为内侧苍白球（GPi），其他靶点还有下丘脑核团。第二个阶段，可能在同一天或几天后进行，即将 PG 植入前胸壁或腹壁皮下，并通过延长电线与刺激电极相连。
【肌张力障碍的分类和分型】 目前肌张力障碍可根据发病年龄、临床表现、病因、遗传基础、药物反应等因素综合分类，临床最常用如下分型。 (一)根据发病年龄分型 1. 早发型 ≤26岁，一般先出现下肢或上肢的症状，常常进展累及身体其他部位。 2. 晚发型 >26岁，症状常先累及颜面、咽颈或上肢肌肉，倾向于保持其局灶性或有限地累及邻近肌肉。 (二)根据症状分布分型 1. 局灶型肌张力障碍(focal dystonia) 单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。 2. 节段型肌张力障碍(segmental dystonia) 2个或2个以上相邻部位肌群受累，如颅颈肌张力障碍(Meige综合征)、轴性肌张力障碍等。
3. 多灶型肌张力障碍(multifocal dystonia) 2个以上非相邻部位肌群受累。 4. 全身型肌张力障碍(generalized dystonia) 下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。 5. 偏身型肌张力障碍(hemi-dystonia) 半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球、尤其是基底节损害所致。 (三)根据病因分型 1. 原发性或特发性肌张力障碍是临床上仅有的异常表现，没有已知病因或其他遗传变性病，如DYT-1、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌张力障碍。 2. 肌张力障碍叠加肌张力障碍是主要的临床表现之一，但与其他的运动障碍疾病有关，没有神经变性病的证据，如DYT-3、DYT-5、DYT-11、DYT-12、DYT-14、DYT-15型肌张力障碍。 3. 遗传变性病肌张力障碍是主要的临床表现之一，伴有一种遗传变性病的其他特征，如Wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。 4. 发作性肌张力障碍表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正常。
发作性运动诱发性运动障碍1例 【关键词】发作性运动诱发性运动障碍卡马西平病例：女，19岁，主因发作性手足舞蹈9年。患者9年前由静到动时出现发作性手足舞蹈，心里明白，偶有跌倒，持续数秒钟缓解，月经前频繁，5-10次/月，一直未诊治。既往体键，其母亲9岁时有发作性一侧肢体发僵，心里明白，持续3-4秒钟后缓解，2-3月发作一次，未诊治，30岁后自行停止。查体：神经系统检查无阳性体征。辅助检查：常规生化检查正常，头颅MRI:正常。脑电图：正常。诊断为发作性运动诱发性肌张力障碍，予卡马西平0.1/日口服后，症状消失。 讨论：发作性运动诱发性运动障碍（paroxymalkine—sigenicdyskinesia，PKD）是一种反复发作的、以突然运动诱发出现肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、投掷动作等运动增多症状为特征的运动障碍性疾病[1]。PKD好发年龄为5-15岁，男性多见，男与女比例为2-4:1［2］。 分为家族性、和继发性2种类型，原发性多为家族性，遗传方式大多为常染色体显性遗传,本例患者有家族史,各项检查均正常，为原发性；继发性PKD可见于多发性硬化、脑血管病、脑外伤、甲状腺功能亢进、原发性甲状旁腺功能低下、糖尿病、低血糖及人类免疫缺陷病毒（HIV）感染等。发作前多无先兆，少数患者可有肢体发麻、发凉、紧箍感、沉重感等。多在突然改变姿势、运动方向或力量负荷时发生，静止状态下突发的自主动作是本病最重要的诱发因素，如起立、迈步、
转身、举手、耸肩等，也可由惊吓、恐惧、焦虑、兴奋、精神紧张、过度换气等非特异性因素诱发。发作时患者意识始终清醒，持续时间多不超过1分钟，发作间期完全正常。脑电图、神经影像学检查大多正常，个别脑电图可见局灶性痫性放电。虽然PKD发作频繁，但该病对药物的反应良好，小剂量就能取得好的治疗效果。首选抗癫痫药物，应用最广泛的是卡马西平和苯妥英钠，拉莫三嗪、奥卡西平、妥吡酯也有较好效果，本例对卡马西平有较好疗效。该病呈良性过程，有自限性，随年龄增长发作频率趋于减少或停止[4]。该患者母亲既是如此。 参考文献 [1]张丽萍，陈眉，黄晓明，发作性运动诱发性舞蹈指痉症国内文献报道216分析［J］中国神经精神疾病杂志，2007，38：571-579. [2]NagamitsuS，MatsuishiT，HashimotoK．eta1．MultieenterstudyofparexysmaldyskinesiasinJ apan—clinicalandpedi-greeanalysis[J]．MovDisord．1999，14(4)：658-663． [3]Ohmori,ohtsukaY，oginoT，eta1．Therelationshipbetweenparoxysmalkinesigenicchoreoathet osisarldepilepsy[J]．Neu—ropediatrics•2002，33(1)115—20． [4]Is]TsaiJD，ChouIC．TsaiFJ。eta1．a “lmanifestationandcarbamazepinetreatmmltofpatientswithparox ysmalkinesigerIicchoreoathetosisFJ-]．ActsPaediatrTaiwan，
肌张力障碍锁定 本词条由好大夫在线提供内容并参与编辑。 王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科 卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科 肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。依据病因可分为原发性和继发性。原发性肌张力障碍与遗传有关。继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。 西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素 目录 1 疾病分类 2 病因及发病机制 3 临床表现 ?扭转痉挛 ?痉挛性斜颈 ?Meige综合征 ?手足徐动症 ?书写痉挛 4 诊断及鉴别诊断 ?诊断 ?鉴别诊断 5 疾病治疗 ?药物治疗 ?注射A型肉毒毒素 ?手术 6 疾病预后 7 疾病预防 疾病分类 依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。 病因及发病机制 原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。在菲律宾Paray岛，有一种肌张力障碍-帕金森综合征，呈X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。 有研究证实，外周创伤可诱发原发性肌张力障碍基因携带者发生肌张力障碍，如口-下颌肌
肌张力障碍诊断 根据病史、不自主运动和(或)异常姿势的特征性表现和部位等，症状诊断通常不难，但需与其他类似不自主运动症状鉴别。 肌张力障碍鉴别诊断 (1) 扭转痉挛应与舞蹈症、僵人综合征(stiff-man syndrome)鉴别：扭转痉挛与舞蹈症的鉴别要点是舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常，并伴肌张力降低，而扭转痉挛的不自主运动速度慢、运动模式相对固定、有持续性姿势异常，并伴肌张力增高。僵人综合征表现为发作性躯干肌(颈脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌紧张、僵硬和强直，而面肌和肢体远端肌常不受累，僵硬可明显限制患者的主动运动，且常伴有疼痛，肌电图检查在休息和肌肉放松时均可出现持续运动单位电活动，易与肌张力障碍区别。 (2) 痉挛性斜颈需与头部震颤、先天性斜颈相鉴别：先天性斜颈发病年龄早，可因胸锁乳突肌血肿后纤维化，颈椎的先天缺如或融合，颈肌肌炎、颈淋巴结炎及眼肌麻痹(如上斜肌麻痹)等所引起。因痉挛性斜颈常会出现阵发性不自主痉挛，类似头部震颤，需与原发性震颤、帕金森病相鉴别。 (3) Meige综合征应与颞下关节综合征、下颌错位咬合、面肌痉挛、神经症相鉴别：面肌痉挛表现为一侧面肌和眼睑的抽搐样表现，不伴有口-下颌的不随意运动。 (4) 在明确肌张力障碍诊断后要尽量寻找病因：原发性肌张力障碍除可伴有震颤外，一般无其他阳性神经症状和体征。起病时即为静止性肌张力障碍、较早出现持续的姿势异常、语言功能早期受累、起病突然、进展迅速以及偏侧肌张力障碍均提示为继发性，应积极寻找病因。若伴有其他神经系统症状和体征，如肌痉挛、痴呆、小脑症状、视网膜改变、肌萎缩和感觉症状等，也提示继发性肌张力障碍。 继发性肌张力障碍的筛查手段包括：头颅CT或MRI(排除脑部器质性损害)、颈部MRI(排除脊髓病变所致颈部肌张力障碍)、血细胞涂片(排除神经-棘红细胞增多症)、代谢筛查(排
原发性肌张力障碍的病因迄今不明，认为可能与遗传有关，呈常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)或X染色体连锁隐性遗传。遗传的原发性扭转痉挛大多由于DYT1基因突变所致，基因定位于9q32～34。另外在6个具有不同单倍体型的患者中均发现有一GAG缺失，不论是否是Ashkenazi犹太人，典型早期起病的ITD大多是由于此种GAG缺失引起。 环境因素如创伤或过度劳累等可诱发原发性肌张力障碍的基因携带者发病，如口‐下颌肌张力障碍病可有面部或牙齿损伤史;一侧肢体的过度劳累也可诱发肌张力障碍，如书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等。ITD的发病机制很可能是由于某种原因引起了脑内一些神经递质的传导及代谢方面的障碍，导致皮质及皮质下结构对运动系统的抑制减弱而致病。几项研究均证明改变了的多巴胺能对基底核的输入可导致肌张力障碍，典型例子为多巴反应性肌张力障碍(DRD，IDT5)，但也有部分ITD患者对多巴胺没有反应，故推测是否由于多巴胺释放缺陷多于多巴的合成障碍。进一步了解DYT1基因新的ATP结合蛋白的作用，将有可能从基底核环路方面来阐明ITD的发病机制。 ITD一般没有明显的病理改变，一些病例研究发现蓝斑、黑质致密层、脑桥脚核和背缝神经核有病理改变，但其他病例并没有发现类似的改变。据McNaught等(2004)的研究，在4个(男3女1，33～86岁)的DYT1‐阳性患者以及4个对照病例的尸检中用泛素‐蛋白结合体等多重抗体作为标记，进行染色，结果发现在中脑的神经元、脑桥网状系统、中脑水管周围灰质等处有蛋白沉积和包涵体，包涵体在核周明显，其内未见‐醩ynuclein。受累均为胆碱能神经元，而多巴胺能、五羟色胺能神经元以及星形细胞均未累及。脑部其他部位如皮质、纹状体、海马、黑质致密带等都未发现有这些改变。4名对照组均未见到这些病理改变。 作者的结论是他们的研究提出了这样的可能性：DYT1型肌张力障碍是一种蛋白结构疾病，在脑干特别是在大脑脚、蓝斑、中脑水管周围灰质等的细胞核内所见表明了这就是DYT1型肌张力障碍的病理改变。这是有关蛋白在肌张力障碍病例聚集的首个报道。然而，Holton 等(2008)对6例肌张力障碍(男2女4，眼睑痉挛2例;轴性肌张力障碍1例;颈肌张力障碍3例)和对照4例，在死后剖检中进行了免疫组织化学和神经病理学检查，在中脑神经元内并未发现上述作者提到的ubiquitin，torsinA，laminA/C或p62阳性包涵体，也无证据表明纹状体间隔内有神经元丢失。作者认为他们的研究进一步肯定以前某些关于成人起病的原发性肌张力障碍病例并无确定的结构异常，大多数病例显示正常的脑结构。
目前肌张力障碍可根据发病年龄、临床表现、病因、遗传基础、药物反应等因素综合分类，临床最常用如下分型。 (一)根据发病年龄分型 1. 早发型 ≤26岁，一般先出现下肢或上肢的症状，常常进展累及身体其他部位。 2. 晚发型 >26岁，症状常先累及颜面、咽颈或上肢肌肉，倾向于保持其局灶性或有限地累及邻近肌肉。 (二)根据症状分布分型 1. 局灶型肌张力障碍(focal dystonia) 单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。 2. 节段型肌张力障碍(segmental dystonia) 2个或2个以上相邻部位肌群受累，如颅颈肌张力障碍(Meige综合征)、轴性肌张力障碍等。 3. 多灶型肌张力障碍(multifocal dystonia)
2个以上非相邻部位肌群受累。 4. 全身型肌张力障碍(generalized dystonia) 下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。 5. 偏身型肌张力障碍(hemi-dystonia) 半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球、尤其是基底节损害所致。 (三)根据病因分型 1. 原发性或特发性肌张力障碍是临床上仅有的异常表现，没有已知病因或其他遗传变性病，如DYT-1、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌张力障碍。 2. 肌张力障碍叠加肌张力障碍是主要的临床表现之一，但与其他的运动障碍疾病有关，没有神经变性病的证据，如DYT-3、DYT-5、DYT-11、DYT-12、DYT-14、DYT-15型肌张力障碍。 3. 遗传变性病肌张力障碍是主要的临床表现之一，伴有一种遗传变性病的其他特征，如Wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。 4. 发作性肌张力障碍表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正常。根据诱发因素的不同分为3种主要形式：①发作性起动诱发的运动障碍 (PKD、DYT-9)，由突然的动作诱发;②发作性过度运动诱发的运动障碍(PED、DYT-10)，由跑步、游泳等持续运动诱发;③发作性非运动诱发的运动障碍(PNKD、DYT-8)，可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳等诱发。
阵发性运动源性运动障碍四 【摘要】阵发性运动源性运动障碍是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的一种不常见的散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传，少数也可隐形遗传。其基因定位及发病机制尚不清楚，可能是一种离子通道病。多见于儿童和青少年发病，PKD病程一般是非进展性的，预后相对较好,有年龄自限性。目前国内外有关报道较少，本文就其病因、发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断及其治疗预后等方面作一综述。 【关键词】发作性运动诱发性运动障碍; 阵发性运动障碍;运动障碍 阵发性运动源性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)也称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis，PKC)是阵发性运动障碍(paroxysmal dyskinesia，PD)的一个最常见类型，发作时意识清醒，发作间期意识无异常，以反复因突然的随意运动触发的一侧或双侧短暂运动障碍为特征，每天可发作数次到100次，随着年龄的增长而减少，男性多
于女性，多见于儿童和青少年发病，表现为突然从静止到运动或改变运动形式，或被外界的一些刺激所诱发的不自主运动发作等锥体外系症状，累及头颈部、面部和肢体、躯干，多持续数秒钟自行缓解[1 3]。本病少见，由Lishman等于1962年首先描述，Richards等1968年首次报道了家族性PKD。PKD可呈常染色体显性遗传或隐性遗传，亦可散发，可为特发性，也可继发于多发性硬化、原发性甲状旁腺功能低下、甲状腺功能亢进、糖尿病、脊髓炎、低钙、脑炎、外伤、HIV感染、丘脑梗死等疾病。 1 病因与发病机制 1.1 家族遗传性及离子通道病变多数作者认为大部分PKD呈家族性分布，且多为常染色体显性遗传(AD)，致病基因位于16号染色体上，最新研究发现3号染色体上也存在PKD的致病基因。Kikuchi 等[1]通过对PKD的研究将基因定位于D16S3131和D16S408约24 CM的区域，而且还得出基因SCNN1G和ITGAL之中的一个可能是PKD的致病基因。Du 等[4]将基因定位于16p1 2.1 q13的19.34 CM内，并将CACNG3,IL4R 和ABCC11基因位点排除是致病基因位点。Liu 等[5]通过对候选区域的全基因进行扫描，并通过参数检验和非参数分析将单纯性PKD的致病基因定位在3号染色体上，在3q28 29上D3S1314 和D3S1265之间的10.2 cM 区域之内。关于PKC/PKD的发病机制目前尚未明确，目
３８４ ?继续教育? 肌张力障碍的研究现状和未来展望 陈生弟“周海燕‘ 在运动障碍性疾病中，肌张力障碍（ｄｙｓｔｏｎｉａ）是仅次于帕金森病（Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ’８ｄｉｓｅａｓｅ，ＰＤ）的第二大常见病。然而与帕金森病相比，无论是发病机制的阐述还是治疗策略的应对，在现阶段肌张力障碍都望尘莫及。肌张力障碍的临床表现变幻多端，病因纷繁复杂，病理生理机制迷雾重重，诊断犹如深宫探密，而治疗却往往令人感叹“黔驴技穷”。 肌张力障碍一词由Ｏｐｐｅｎｈｅｉｍ于１９１１年首创，用于强调疾病导致的变化的肌张力和反复发生的肌肉痉挛，因此这一疾病最初的命名为变形性肌张力障碍（ｄｙｓｔｏｎｉａｍｕ￥ｃｕｌｏｒｕｍｄｅｆｏｒ－ｒｏａｎｓ）。后随着对疾病表征的进一步认识，改称为原发性扭转性肌张力障碍（ｐｒｉｍａｒｙｔｏｒｓｉｏｎｄｙｓｔｏｎｉａ）。１９８４年国际肌张力障碍医学研究基金会顾问委员会提出了现今被广泛认同的肌张力障碍的定义：一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。 由于疾病临床表现的多样性，识别肌张力障碍需要丰富的临床经验。许多普通内科医生不熟悉肌张力障碍，他们经常将它与痉挛或强直相混淆，有时甚至误诊为心理性疾病。患者通常几经波折，咨询数位医生后才能得到正确诊断。即使是神经科专科医生，如果没有足够的临床经验，也容易出现误诊。例如将多巴反应性肌张力障碍（ｄｏｐａ．ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｄｙｓｔｏｎｉａ。ＤＲＤ）误诊为脑性瘫痪，将眼睑痉挛误诊为千眼症、重症肌无力，将痉挛性斜颈误诊为颈肌劳损、颈椎病。而经验丰富的神经科医生。有时也需要借助电生理辅助手段来鉴别肌张力障碍与肌阵挛或震颤。 对这一疾病临床识别的困难自然影响了该病的研究进展，而且与帕金森病不同，肌张力障碍由于症状变幻多端，其严重程度极难用合适的指标来衡量，至今没有一个普遍认同的评分量表来评价它的严重程度。而这不仅妨碍了临床医生之间有效的交流。还妨碍了药物临床试验的有效性评估，成为治疗进展的一大障碍。 肌张力障碍研究进展的相对迟缓，还在于其病因的复杂性。根据病因分型，肌张力障碍通常分为原发性或特发性、肌张力障碍叠加综合征、遗传变性病、发作性肌张力障碍、继发性或症状性这五大类。目前为止，原发性肌张力障碍的基因型已定位６种，包括ＤＹＴ１、ＤＹＴ２、ＤＹＴ４、ＤＹＴ６、ＤＹＴ７和ＤＹＴ１３。肌张力障碍叠加综合征的基因型已定位５种，包括ＤＹＴ５、ＤＹＴｌｌ、ＤＹＴ１２、ＤＹＴ１４和ＤＹＴ１５。发作性肌张力障碍的基因型已定位３种，包括ＤＹＴ８、ＤＹＴ９和ＤＹＴｌ０。此外ＤＹＴ３基因型导致ｘ性连锁隐性遗传性肌张力障碍帕金森综合征（ｄｙｓｔｏｎｉａｐａｒｋｉｎｓｏｎ－ｉｓｍ）。因此仅就与遗传有关的肌张力障碍而言，其病因和发病机制已经是一个非常庞大的家族。这１５种基因型中，目前已经被克隆出的致病基因也就６种，分别为ＤＹＴｌ的ＴｏｒｓｉｎＡ基因，ＤＹＴ３的ＴＡＦＩ基因，ＤＹＴ５的ＧＣＨｌ和ＴＨ基因，ＤＹＴ８的ＭＲ－Ｉ基因，ＤＹＴｌＩ的ＳＧＣＥ基因和ＤＹＴ１２的ＡＴＰｌＡ３基因。而对 ?上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科，上海交通大学医学院神经病学研究所（上海２０００２５） ?通讯作者（Ｅ－ｍａｉｌ：ｃｈｅｎ＿ｓｄ＠ｍｅｄｍａｉｌ．ｃｏｒｎ．ｃｎ）这６种致病基因所编码的蛋白功能的解析目前还处在初级阶段‘…３。 借鉴帕金森病发病机制的研究规律，我们可以设想这些不同的致病基因在功能上极有可能存在殊途同归的契合点，各种不同表型的肌张力障碍也存在病理生理机制上的共通之路。而最近又有证据提示，不仅家族性肌张力障碍具有遗传基础，很可能许多明显散发性的病例也有一个遗传基础¨ｊ。从这点上讲，继续开拓遗传因素的研究和深入探讨已知致病基因的功能对整个庞大的肌张力障碍家族的病理生理机制的阐明和实现新的治疗靶点都具有莫大的意义，尽管这确实是个浩瀚的工程。 病因的繁杂在一定程度上决定了其病理生理机制的复杂性。目前为止主要存在３种颇有说服力的假说Ｈ１。第一种说法认为，肌张力障碍是由于不同层次的中枢神经系统功能失抑制导致机体的过度运动，包括脑干、基底节、运动皮层、运动辅助区、小脑等。苍白球切除术和深部脑刺激（ＤＢＳ）对肌张力障碍的有效治疗证实了基底节存在输出异常。ＰＥＴ和功能ＭＲＩ（ｆＭ．ＲＩ）也显示在ＤＹＴｌ基因携带者中，其运动皮层、运动辅助区、小脑、基底节都存在异常。经颅磁刺激研究显示肌张力障碍患者皮层运动神经元的异常兴奋，导致其皮层抑制减弱。以Ｅ这些异常环节都会导致对抗肌群的反向抑制减弱，从而使主动肌和拮抗肌同时收缩，造成肌张力障碍的发生。但对于基底节传出如何影响皮层抑制功能目前还不清楚。基底节传出的异常可能是结构性病灶，也可能是多巴胺（ｄｏｐａｍｉｎｅ，ＤＡ）缺陷、ＤＡ传递异常造成呤１。另一种说法认为，肌张力障碍患者的丘系感觉传导路径存在错误的加工过程，导致感觉运动整合异常。这种假说可以从许多临床表现上寻得证据：例如在一些肌张力障碍患者，如果轻触受累躯体就可以减轻症状，这被称为“感觉诡计”（ｓｅｎ—ｓｏｒｙｔｒｉｃｋ）。又如一些外周神经的损伤造成感觉传人改变而导致肌张力障碍。最后一种说法认为，肌张力障碍患者的神经塑造（ｎｅｕｒｏｐｌａｓｔｉｃｉｔｙ）机制存在异常。在这种易感状态下。一些环境因素如重复训练或外周神经系统损伤会触发异常的错误适应的可塑性（ａｂｎｏｒｍａｌｍａｌａｄａｐｔｉｖｅｐｌａｓｔｉｃｉｔｙ），从而导致明显的肌张力障碍。 尽管这３种说法各有依据，但真正细节的机制还未阐明；而它们之间究竟是各自为政，还是藕断丝连、相互关联，或者以哪种为主导，目前为止还都是未知。但对它们的阐述和探讨必然会为肌张力障碍的治疗确椤新的靶点，推进肌张力障碍的治疗进展。 目前肌张力障碍的治疗有多种方法，包括口服药物治疗、肉毒毒素（ｂｏｔｕｌｉｎｕｍｔｏｘｉｎ，ＢＴＸ）治疗、鞘内注射巴氯芬以及神经外科治疗。但大部分治疗都是对症不对因，其根本原冈还在于绝大部分肌张力障碍的病因尚未明确。而且尽管口服药物种类较多，既有左旋多巴制剂的多巴胺能治疗，安坦等抗胆碱能治疗，也有氟哌啶醇、丁苯那嗪等抗多巴胺能治疗，巴氯芬等肌松剂治疗和卡马西平、苯二氮卓类等治疗，但除了ＤＲＤ，目前还未有充分的循证医学证据证实各种药物对其他类型肌张力障碍治疗的有效性‘６。７１。 ２０世纪８０年代以来，由于ＢＴＸ的应用，肌张力障碍的症状性治疗尤其是局灶性肌张力障碍得到大幅度的改善¨１。在强大的临床试验证据支持下，美国ＦＤＡ已批准ＢＴＸ治疗眼睑痉挛、偏侧面肌痉挛和颈部肌张力障碍。尽管ＢＴＸ已经获得了广泛的临床应用，但目前大量的研究还是集中在颈部肌张力障碍……’，而其他形式的局灶性肌张力障碍研究资料甚少。人群中的患病率较低町能是其中的原因之一，但肌张力障碍严重程度的评估困难显然是最大的研究障碍。例如口下颌肌张力障碍症状的个 万方数据
肌张力障碍 由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断. 分类 肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性. 西医定义 肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。 疾病症状 典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动，往往造成步行缓慢，步履困难；如果面、颈肌受累可造成讲话不清。随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。本病患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。部分病人，末期可能有智能减退。Cooper将本病分为以下5期。 第1期：往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。 第2期：在随意运动过程中，肌张力障碍姿势持续存在，但安静时不出现。 第3期：安静时肌张力障碍姿势也持续存在，且主动或被动地纠正较困难。 第4期：异常的姿势安全不能纠正。 第5期：安静时，肌张力障碍的扭曲姿势固定，呈高度畸形状态，影响主动的各种动作。最近报道，流行性肌张力障碍的临床表现以短暂出现的口、眼、舌、颈等肌为主，可累及四肢躯干肌肉的肌张力障碍发作为特征，发作呈转颈、伸舌、两眼向一侧凝视或上翻以及四肢持续性伸展或屈曲姿势，亦可出现快速抖动。通常每次发作约数分至数小时，每日1～2次至十多次。发作后病人觉头昏、头痛、全身酸痛。发作时脑电图无癫痫样放电。发病前有头痛、鼻塞、流涕、轻咳、食欲不振、恶心、呕吐等症状。 疾病病理
开放分类：健康医学医学名词卫生保健疾病 肌张力障碍综合征（dystonic syndrome），简称肌张力障碍（dystonia），是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征，但肌张力的变化不引人注意，而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度，范围、速度和肌肉的硬度等。 编辑摘要 基本信息编辑信息模块 中文名：肌张力障碍综合征就诊科室：内科 发病部位：全身 目录 1流行病学 2分类 原发性肌张力... 继发性肌张力... 肌张力障碍变... 遗传变性病伴... 3病因病机 特发性肌张力... 继发性肌张力... 心理因素 4病理变化 5症状体征 6诊断检查 诊断 实验室检查 其他辅助检查 7治疗方案 病因治疗 对症治疗 肉毒毒素A 外科治疗 8预防及预后 预后 预防 9病例 流行病学/肌张力障碍综合征编辑 肌张力障碍的主要临床特点多于10～20岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定。日本散发病例较多，其他国家家族性发病较多。[1] 分类/肌张力障碍综合征编辑 截至2013年，肌张力障碍的临床分类尚不统一。肌张力障碍的各种分类与临床特点相关，主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位，可能造成肌张力障碍的原因，发病时的年龄等。根据原因可以分为：
肌张力障碍综合征图册 该类病人没有明确的中枢神经系统构造异常，表现为全身性异常如特发性扭转痉挛或局灶性异常如书写痉挛、眼睑痉挛和痉挛性斜颈等，原发性肌张力障碍最为常见。 继发性肌张力障碍 是由脑代谢和构造异常引起的，最常受累的部位是基底节壳核、苍白球及丘脑的后核或内侧核。 肌张力障碍变异型 表现为肌张力障碍合并其他改变，包括多巴反应性肌张力障碍及肌阵挛性肌张力障碍。 遗传变性病伴发型 是由脑部变性疾病引起的肌张力障碍，如肝豆状核变性病人伴发的肌张力障碍。所以在肌张力障碍的治疗中可对上述的几个环节采取针对性措施，调整其功能的失衡，会取得良好的治疗效果。[2] 病因病机/肌张力障碍综合征编辑 特发性肌张力障碍 肌张力障碍综合征斜颈图册 特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明，可能与遗传有关，可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A)，可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力障碍发病前，可有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳，
肌张力障碍脑深部电刺激疗法中国专家共识 肌张力障碍是位列帕金森病、原发性震颤之后的第三大运动障碍疾病，致残率高并可严重影响患者的生命质量。传统肌张力障碍的定义为：一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。近年来，随着学界对疾病认识的深入，肌张力障碍的定义已更新为：一种由肌肉不自主间歇或持续性收缩所导致的异常重复运动和（或）异常姿势的运动障碍疾病；异常重复运动及异常姿势呈现扭曲样、模式化特点，可合并震颤；随意动作可诱发或加重不自主动作及异常姿势，伴有“溢出”肌肉的激活。肌张力障碍作为不自主运动的形式，还可伴有以下特征：不自主运动、动作特异性、缓解技巧或策略（感觉诡计）（sensory tricks or gestes antagonistes）、镜像肌张力障碍、零点、溢出或泛化、肌张力障碍性震颤。其治疗策略的制定主要依据病因学分类及临床特征。 以往，肌张力障碍根据起病年龄（早发型、晚发型）、症状分布（局灶型、节段型、多灶型、偏身型、全身型）以及病因（原发性或特发性、肌张力障碍叠加、遗传变性病、发作性肌张力障碍、继发性或症状性）进行临床分型。其中原发性肌张力障碍指不伴其他潜在病理改变的单纯型肌张力障碍；继发性指伴有已知其他神经系统疾病或损伤的肌张力障碍。由于该分类的局限性，2013年以后学界普遍接受以临床特征及病因两大主线为基础的新分类法。按临床特征分类包括：发病年龄（婴幼儿期、儿童
期、青少年期、成年早期、成年晚期）、症状分布（局灶型、节段型、多灶型、偏身型、全身型）、时间模式[包括疾病进程（稳定型、进展型）和变异性（持续型、动作特异型、发作型、日间波动型等）]、伴随症状（单纯型、复合型、复杂型）。按照病因学分类包括：神经系统病理性（有神经系统退行性病变证据、有结构性病变证据、无神经系统退行性病变或结构性病变证据）、遗传或获得性、特发性。 需要特别指出，现有的脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS）治疗肌张力障碍的长期疗效和安全性高级别临床研究证据中，患者的纳入标准大多依据2013年之前的病因分类方法。为忠于原文献，在引用相关结果时，本共识沿用了传统分类方法。但是，在之后的适应证阐述中本共识采用新的分类方法进行说明。新分类中，临床特征表现为单一肌张力障碍伴或不伴震颤（单纯型）的遗传性或特发性肌张力障碍可认为等同于传统分类的“原发性肌张力障碍”。 DBS被认为可改善肌张力障碍患者的重复运动、异常姿势和慢性疼痛，提高患者的生命质量，对预防由于长期重复运动及姿势异常而继发的肌肉挛缩、肌腱关节畸形亦有作用。2003年，DBS疗法相继被欧盟以及美国食品与药物管理局（Food a n d Drug Administration，FDA）批准用于治疗肌张力障碍。2002年，我国首次将DBS疗法用于治疗肌张力障碍患者，并于2003年在美国立体定向及功能神经外科学会年会上报告。2016年，国家食品药品监督管理总局（China Food a n d Drug