第五章第三节人类遗传病
[学习目标]
1.举例说出人类遗传病的主要类型
2.进行人类遗传病的调查。
3.探讨人类遗传病的监测和预防。
4.关注人类基因组计划及其意义。
[学习重点]
1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防
[学习难点]
1.如何开展及组织好人类遗传病的调查
2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
[课前自学]
一．基础知识梳理
知识点1：人类常见遗传病的类型
1.概念：人类遗传病通常是指由于_____ _____改变而引起的人类疾病。
2.分类:主要可以分为_____ __遗传病_____ ____遗传病和_______ __遗传病三大类。
3.单基因遗传病
（1）概念：受_____ _____控制的遗传病。
（2）类型：显性遗传病①常染色体显性遗传病_______ __、_______ __、_______ __；②
伴X显性遗传病_______ __
隐性遗传病①常染色体隐性遗传病_______ __、_______ __、_______ __、_______ __②伴X隐性遗传病_______ __、_______ __
4. 多基因遗传病
（1）概念：由_____ _ ____控制的遗传病。
（2）病例：
5. 染色体异常遗传病
（1）概念：由_____ _ ____引起的遗传病。
（2）病例：_______ __、______ _ __、_______ __
知识点2：遗传病的监测和预防
目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。
产前诊断可以用_________、__________ 、_____________ 、_______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
知识点3：人类基因组计划与人体健康
（1）目前参与这项计划有、_ __、__ ___、、、。（2）人类基因组是指_____ _ ____ 。人的单倍体基因组由
_________条双链的DNA分子组成，包括约_________个碱基对，约_________个基因。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的__________ __。
[课堂导学]
重难点突破：遗传病与先天性疾病的关系
先天性疾病的概念：_____ _ ____ 。
（1）先天性疾病不一定是遗传病，例如先天性心脏病和先天性白内障
（2）后天的疾病不一定不是遗传病
人类遗传病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，具体可分三类①几乎完全由遗传因素决定的，②基本上由遗传因素决定的，但需要环境中诱发因素的诱发，③遗传因素和环境因素对发病都有作用。
[课堂小节]
本节内容是高考的重点，能联系一些生活实际考查常见遗传病的特点、概率计算，用遗传图谱解释某遗传病的遗传途径，分析某一家族遗传系谱图。
[跟踪训练]
连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 A.常显
（2）21三体综合征 B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病 C.调显
（4）软骨发育不全 D.X隐
（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病
（7）性腺发育不良G.性染色体病
1．禁止近亲结婚的理论依据是（）。
A.违反社会伦理道德
B.后代患遗传病几率增大
C.后代必然患遗传病
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
2.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病D．常染色体结构变异疾病
3.下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④
4.下列肯定是遗传病的是( )
A.家族性疾病
B.先天性疾病
C.终生性疾病
D.遗传物质改变引起的疾病
5.血友病属于( )
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.性染色体异常遗传病
D.常染色体遗传病
6.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）
A．12.5% B．25% C．75% D．50%
7.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少( )
A.251
B.501
C.1001
D.2501
8．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa ）的患者不到成年就会死亡，可见这
种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa ）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（ ）
A ．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾
B ．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾
C ．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾
D ．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾
9．抗维生素D 佝偻病是位于X 染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传
特点之一是（ ）
A ．男患者与女患者结婚，其女儿正常
B ．男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C ．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D ．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
10．人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是
A ．9／16
B ． 3／4
C ．3／16
D ．1／4
11．某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女
子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是
A ．1/2
B ．1/4
C ．0
D ．1/16
12．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式：
（1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。
（2）个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。
（3）如果_________________号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传。
（4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。
（5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。
13．以下是两例人类遗传病。
病例一：人的正常色觉B对红绿色盲（b）呈显性，为伴性遗传；褐眼A对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：（1）男子的基因型（2）女子的基因型是（3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________
病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问：
（1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________
（2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________
【答案】1.B 2.D 3.C 4.D 5.A
6.A
7.C
8.A
9.D 10.B 11. C
12.（1）（2）．和（3）．（4）．该病是常染色体或X染色体上的隐性基因控制的遗传病（5）．
13. 病例一：（1）．（2）．（3）．病例二：（1）．（2）．
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习
了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2021-2022年高考生物一轮复习第3单元第2讲人类遗传病 1．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是 ( ) A．调查时最好选取多基因遗传病 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。 答案 C 2．右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。 a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百 分比。据图判断下列叙述中错误的是() A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。 答案 D 3．某校研究性学习小组为了了解北京人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示： ××市 组别婚配方式 家庭数 儿子女儿 父亲母亲有耳垂无耳垂有耳垂无耳垂 1 有耳垂有耳垂
该调查活动的不足之处是 ( ) A ．调查的组别太少 B ．调查的家庭数太少 C ．调查的区域太小 D ．调查的世代数太少 解析 题中只涉及20个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂的遗传情况。 答案 B 4．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A —a 控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者， 男性中患者约占34 。下列相关分析中，错误的是 ( ) A ．该遗传病为伴X 染色体显性遗传病 B ，在患病的母亲中约有12 为杂合子 C ．正常女性的儿子都不会患该遗传病 D ．该调查群体中A 的基因频率约为75% 解析 根据患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可判断该遗传病为伴X 染色体显性遗传病。在伴X 染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲中存在杂合子，再由 后代男性中患者约占34，可倒推出在患病的母亲中约有12 为杂合子。正常女性的基因型为XaXa ，无论其配偶的基因型如何，所生儿子的基因型都是XaY ，都不会患该遗传病。该调查群体中每个家庭的双亲皆患病，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100 个，患病双亲中的父亲的基因型为XAY ，母亲的基因型为12XAXA 、12 XAXa ，则A 的基因频率为100＋50×2＋50100＋100×2 ×100%＝83%。 答案 D 5．下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ4的有关基因组成应是乙图中的 （ ） 甲
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
第3节人类遗传病 基础必刷题 对应学生用书P49 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于() ①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病 A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④ [答案]C [解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 [答案]B [解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是() ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥
C．①③④⑥D．①②④⑥ [答案]D [解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是() A．病情诊断 B．禁止近亲结婚 C．提出防治措施 D．遗传方式分析和发病率测算 [答案]B [解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。 5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查 C．孕妇B超检查D．婴儿体检 [答案]D [解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。 6．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定() A．DNA的碱基对的排列顺序 B．mRNA的碱基的排列顺序 C．蛋白质的氨基酸的排列顺序
智能暑期辅导班生物资料 高中生物人类遗传病与优生练习题一 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ） A ．在常染色体上 B ．在Y 染色体上 C ．在X 染色体上 D ．在X 、Y 染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（ ） A ．抗维生素D 佝偻病 B ．进行性肌营养不良 C ．原发性高血压 D21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ） A ．白化病 B ．色盲 C ．苯丙酮尿症 D ．抗维生素D 佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A ．常染色体显性遗传病 B ．常染色体隐性遗传病 C ．X 染色体显性遗传病 D ．X 染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）（ ） ①23A ＋X ②22A ＋X ③21A ＋Y ④22A ＋Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④ 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A ．X 染色体上显性遗传 B ．常染色体上显性遗传 C ．X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传 7题图 8题图 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ① 的基因型为________________ ，② 为纯合体的概率为_______________ ③ 为患病女孩的机率为_______________ （3）若该病为色盲病则： ① 的基因型为_______________ ② 为纯合体的概率为____________ ③ 为患病女孩的概率为_________________ （4 ）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男 孩的概率为____________。 9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式： （1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 （2）个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传。 （4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。 （5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 10．以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲（b ）呈显性，为伴性遗传；褐眼A 对蓝眼（a ）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： （1）男子的基因型是__________________（2）女子的基因型是____________________ （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问： （1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________
课时作业(十九) 人类遗传病 一、单项选择题 1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列 2.某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调 祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟 ＋－－＋－－＋＋－ B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 3.如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则若7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为( ) 第3题图 A.3/4 B.5/12 C.9/20 D.13/25 4.如图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( ) 第4题图 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传 5.人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋－＋＋＋－ 女儿＋－－＋－
注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。 A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 6.如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是( ) 第6题图 A.甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上 B.Ⅱ6的基因型为DdX E X e，Ⅱ7的基因型为DDX e Y或DdX e Y C.Ⅲ13所含有的色盲基因只来自Ⅰ2 D.Ⅱ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为1/8 7.甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图一为两种病的家系图，图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。以下分析正确的是( ) 第7题图 A.甲病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ6个体的基因型为aaX D X d或aaX D X D C.Ⅲ13个体是杂合子的概率为1/2 D.Ⅲ12与Ⅲ14婚配后代正常的概率为5/48 8.下列有关叙述正确的是( ) A.人类基因组计划是从分子水平研究人类遗传物质的系统工程 B.人类基因组计划只需测定人的1个染色体组的基因序列 C.人类的基因组文库只包含一个城市中全部人的全部基因 D.人类的基因库仅含有男性的全部基因 9.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究高血压病，在患者家系中调查 D.研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查 10.某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A—a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，错误的是( ) A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
第28讲 人类遗传病 考纲要求 考情分析 命题趋势 一、人类常见遗传病 1．概念：由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病 ①概念：受__一对__等位基因控制的遗传病。 ②分类 ①概念：受__两对以上等位基因__控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中__发病率比较高__。
③病例：__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由__染色体异常__引起的遗传病。 ②病例? ???? 染色体结构异常：如__猫叫综合征__染色体数目异常：如__21三体综合征__ 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 答案 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__羊水检查__、__B 超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部__DNA 序列__，解读其中包含的遗传信息。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的__组成、结构、功能__及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、调查常见的人类遗传病 1．实验原理：遗传病可以通过__社会调查__和__家系调查__的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。 2．调查时应关注的问题 (1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 ×100%。 (2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如
人类遗传病与生物育种复习试题（附答案） 一、选择题(每小题4分，共48分) 1．有关人类遗传病的叙述正确的是() ①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A．① B．①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥ 解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。只有①叙述正确。 答案：A 2．(2011?汕头质检)各种育种方法或技术都有其优劣之处，下列相关叙述不正确的是() A．传统的育种方法周期长，可选择的范围有限 B．通过人工诱变，人们有目的地选育新品新，能避免育种的盲目性 C．杂交育种难以克服远源杂交不亲和的障碍，过程繁杂缓慢，效率低 D．基因工程可以实现基因在不同物种之间的转移，人们可以定向选育新品种 解析：杂交育种的缺点：育种周期长，可选择的范围有限；诱变育种的原理是基因突变，突变是不定向的，避免不了盲目性；杂交育种必须选择同种生物进行杂交，不能克服远源杂交不亲和的障碍。基因工程可在不同物种之间进行基因转移，定向地改造生物的某些性状。答案：B 3．二倍体水稻高秆对矮秆为显性，在矮秆品种田中发现了一株高秆植株，用这一高秆植株进行花药离体培养得到了多个植株，这些植株有可能是() A．不能开花结籽的矮秆植株B．能开花结籽的矮秆植株
C．能开花结籽的高秆和矮秆植株D．能开花结籽的高秆植株 解析：二倍体植物花药离体培养获得的单倍体是不育的，因此不可能开花结籽。 答案：A 4．随着我国航天技术的发展，引起了太空诱变育种的热潮。太空育种一般要经过“诱变—自交—杂交”才能获得具有优良性状的品种。下列叙述错误的是() A．纯种品种经诱变，后代可能会发生性状分离 B．自交的目的是获得单株具有优良性状的植株 C．杂交的目的是获得具有多种优良性状的品种 D．与转基因食品一样，太空食品也存在安全性问题 解析：太空环境中存在高能离子辐射等，会引起基因突变，所以即使是纯种，经诱变后后代也可能发生性状分离。太空育种只是作物本身遗传物质发生改变，与自然界植物的自然变异一样，没有外源基因的导入，不存在安全性问题。 答案：D 5．在患有“成视网膜细胞瘤”的儿童体内，染色体缺失的情况出现在所有细胞内，这说明染色体畸变() A．在视网膜细胞中发生B．首先出现在视网膜细胞，然后延伸到其他细胞C．在胚胎发育的早期不出现D．从父亲或母亲遗传下来 解析：由于该儿童体内所有细胞均有染色体缺失，而所有细胞均来自于受精卵的有丝分裂，故受精卵也应为染色体缺失，故该染色体畸变应是来源于父亲或母亲减数分裂异常，即由父亲或母亲遗传来的。 答案：D 6．据报道，河南省新乡市原阳县推出每公斤30元高价的“太空营养米”目前已开始在北京市场销售。据介绍，“太空营养米”是搭载卫星上过太空的优质变异大米，分析下列哪项与“太空营养米”品种培育所依据的原理相似()
人类遗传病练习 一、单项选择题 1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承 同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。 答案D 2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( ) A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。 A 3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（） A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800 解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%， A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。 A 4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号 5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。 6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是() A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P 红眼(雌) ×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄) 白眼(雄) 3 ∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为: (4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红
眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（四）人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 3.完成人类基因组计划的意义 (1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 (2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。 (3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 二、通关秘籍 1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体 及其上基因一同写出,如X B Y。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdX B X b。 （2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。 2、伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。 (2)有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因,从而存在像X b Y或Z d W的单个隐性基因控制的性状也能表现。 (3)Y或W染色体非同源区段上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因,只限于在相应性别的个体 之间传递。 (4)性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。 (5)性别决定后,受环境(如激素等)的影响性别会发生改变,称为性逆转。发生性逆转的生物只是表现型改变,
人类遗传病 一、知识结构 单基因遗传病 人类常见遗传类型多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 人类遗传病遗传病与预防产前诊断 基因诊断 人类基因组计划与人体健康 二、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 三、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点及解决方法 [教学重点] 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 [解决方法] ⑴在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 ⑵在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及解决方法 [解决难点] ⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。 ⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 [解决方法] ⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 ⑵布置学生分组搜集资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面，如什么是人类基因组计划，它与人体健康有什么关系等。 四、课时安排 2课时。 五、教学方法 调查法、讲解法。 六、教具准备 相关资料、图片。 七、学生活动 1、指导学生调查人群中的遗传病。 2、学生讨论、辩论、回答相关问题。
八、教学程序 （一）明确目标 （二）重点、难点的学习与目标完成过程 第1课时 学习本节内容前一周，教师制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。 整个调查活动按照教材P91和P92的相关要求做，同时教师布置下面的一些问题供学生讨论。 1、你们小组准备从哪些方面进行调查？ 2、小组内各成员的调查范围是什么？ 3、你打算采用哪些方法获得调查资料？ 4、在调查中你认为应该注意哪些事项？会遇到什么样的困难？你准备怎样克服？ 教师展示白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲遗传病的图例，让学生认识到遗传病的危害。 [问题探讨]教材P90，学生讨论回答。 人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。请同学们看书P90——91相关内容，并思考下列问题： 1、什么是人类遗传病？ 2、什么是单基因遗传病？有哪些种类？它们的特点是什么？ 3、什么是多基因遗传病？它有什么特点？ 4、什么是染色体异常遗传病？它是如何形成的？以21三体综合征为例说明之。 教师归纳总结之： （三）总结 人类常见遗传病的类型及特点。 （四）作业布置 教材P94练习一。 （五）板书设计 第3节人类遗传病
[课时达标检测] (限时30分钟满分100分) 一、选择题(每小题5分，共60分) 1．(2013·潍坊模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是() A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行 B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 解析：选D调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 2．某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是() A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 解析：选C本题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传；若该病为伴X染色体隐性遗传病，A、a表示相关基因，则Ⅱ1的基因型为X A X a，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅲ2的基因型为aa，可推知Ⅱ3一定是杂合子。 3．(2013·龙岩教学质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如下图所示。以下叙述正确的是() A．Ⅲ-1患该病的概率为0 B．Ⅰ-1一定携带该致病基因 C．Ⅱ-4不一定携带该致病基因 D．Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1/2 解析：选B由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，
还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，Ⅱ-3患病，Ⅰ-1一定携带该致病基因；由Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代Ⅲ-2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ-4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-1患该病的概率为1/4。 4．(2013·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是() A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100% 解析：选A调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。 5．下面为四个遗传系谱图，有关叙述中正确的是() A．甲和乙的遗传方式完全一样 B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的几率为1/8 C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D．丙中的父亲不可能携带致病基因 解析：选C由系谱图可知，甲中双亲正常，女儿患病，遗传方式为常染色体隐性遗传；乙中双亲正常，儿子患病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，可能与甲的遗传方式不同。丁中双亲患病，有一个女儿正常，遗传方式为常染色体显性遗传，双亲为杂合子，再生一个女儿正常的概率为1/4。若乙中父亲携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。若丙为常染色体隐性遗传，则丙中的父亲可能携带致病基因。 6．正常的家系中可能生出先天性愚型患儿。生出先天性愚型患儿的比例在20岁的母亲中约占1/2 000,30岁的母亲中约占1/1 000,40岁的母亲中约占1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防先天性愚型的措施中，效果不好的是() A．遗传咨询B．产前诊断 C．适龄生育D．胎儿染色体筛查 解析：选A先天性愚型是由于父亲或母亲在产生生殖细胞时，细胞减数分裂异常造成的。因此，通过进行遗传咨询预防此病的发生，效果并不好。 7．下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正