·标准与规范· 中国胃肠道间质瘤（GIST）病理共识意见 中国胃肠道间质瘤病理共识意见专家组 胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。近几年在GIST 的诊断和治疗等方面均有不少进展。欧洲医学肿瘤协会（ESMO）于2004年发布了《关于GIST诊疗的欧洲共识》[1]。2007年，美国国家综合癌症网络（NCCN）发表了最新的GIST诊疗临床实践指南[2]。为了指导和规范我国GIST的诊断和治疗，2007年5月24日在上海召开了“中国GIST诊断和治疗专家共识研讨会议”。9名病理学专家对GIST的病理诊断草案进行反复讨论和修改，达成了《中国GIST病理共识意见》。全文如下： 一、GIST的定义 GIST是一类特殊的，通常CD117免疫表型阳性的胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。组织学上由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞排列成束状或弥漫状图像，免疫表型上表达c-kit基因蛋白产物CD117，由突变的c-kit或血小板源生长因子受体（PDGFRA）基因驱动的胃肠道间叶源性肿瘤。 GIST涵盖了大部分过去被诊断为平滑肌源性或神经源性的胃肠道间叶肿瘤。1998年，GIST的分子研究获得重大突破，发现大部分GIST表达c-kit基因蛋白产物CD117，c-kit基因有功能获得性突变（75%～85%），这是GIST的特征性表现[3]。因此，2000年版世界卫生组织（WHO）消化系肿瘤分类将GIST独立出来，与平滑肌肿瘤、神经鞘瘤、脂肪瘤等相区别[4]。2003年，在无c-kit基因突变的GIST中部分又发现有PDGFRA 基因的突变[5]。 二、GIST的病理诊断必须依据组织学和免疫组织化学检测做出 组织学符合典型GIST、CD117阳性的病例可做出GIST的诊断。GIST可发生于消化道自食管至直肠的任何部位，包括网膜、肠系膜和后腹膜在内，但最常见于胃（50%～70%）和小肠（25%～35%）[6]。组织学上GIST由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞组成，依据细胞形态可分为三大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）和梭形细胞/上皮样细胞混合型（10%）（图1，2）。 免疫组织化学上，GIST特征性表达CD117（95%）（图3，4），大多数表达CD34（70%），局灶性表达平滑肌动蛋白（SMA，40%）和S-100蛋白（5%），通常不表达结蛋白（desmin，2%）[7]。CD117 阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和（或）细胞质[8]。 推荐中性甲醛液固定肿瘤标本[1]。建议外科医师对于直径≥2 cm的GIST应在术后每隔1 cm予以切开，并及时固定。固定时间应超过12 h，以保证后续的免疫组织化学及分子生物学检测的可行性和准确性。 三、对于组织学符合典型GIST、CD117阴性的肿瘤，必须交由专业分子生物学实验室检测存在c-kit或PDGFRA基因的突变，才能做出GIST的诊断。 检测基因突变的位点至少应包括c-kit基因第9、11、13和17号外显子以及PDGFRA基因第12和18号外显子（图5～7）。由于大多数GIST（65%～85%）的基因突变发生在c-kit基因第11号外显子或第9号外显子[9]，因此对于经济承受能力有限的患者，可优先检测这两个外显子。
学习笔记 读《胃肠道外间质瘤的CT 和MRI 表现》有感，胃肠道外间质瘤(extragastrointestinal stromaltumors，EGIST)临床相对少见，约占胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GIST ) 的3% ～7%，EGIST是指发生于消化道外少见的间质性肿瘤，肠系膜、网膜及腹膜后是常见发生部位，也可发生于肝脏、胰腺、膀胱、腹壁等罕见部位，多见于中老年人，无明显性别差异。临床表现无特异性，一般表现为腹痛、腹胀、消瘦、腹部包块等，因不直接累及消化道，临床很少出现消化道出血和梗阻症状。 笔者回顾性分析经手术病理证实的16例EGIST患者的CT及MRI表现，旨在提高对该病的认识。本文涉及结果发生部位，发生于大网膜3例，小网膜1例，小肠肠系膜5例，结肠肠系膜2例，腹膜后间隙4例，腹壁1例。在影像--CT主要表现为，平扫均显示密度不均，其内见大小不一斑片状囊变、坏死区，平扫CT 值30 ～42 HU，增强肿瘤实质部分动脉期轻度强化，实质期多为中等度强化，1例轻度强化( 图4)，1例明显强化，强化最显著者CT 值约152HU，所有病例增强后均强化不均，1例病灶内有钙化(图5) ，全组肿瘤内均未见气体密度影。 MRI 主要表现为较大的圆形、不规则形软组织肿块，T1WI 呈等低信号，T2WI 呈稍高信号，信号不均，其内囊变坏死区呈长T1、长T2信号，出血呈短T1、长T2信号，增强实质部分中度到明显强化，且强化不均。有6 例行扩散加权成像( DWI) 检查，6例均呈高信号，表观扩散系数( ADC) 值( 0.72 ～ 1.2)×10－3mm2 /s 病理学表现，大体病理一般表现为圆形或分叶状肿块，边界清晰，无真正包膜，切面呈灰白色、棕褐色，较大的肿瘤内常可见明显的坏死、出血及囊性变，偶见钙化。组织病理主要有上皮样细胞和梭形细胞构成。全组病例瘤细胞免疫组织化学染色CD117 阳性100%(14/14)，CD34阳性 92.86%( 13/14) ，Vimentin 阳性100%(14/14)。 影像学表现：境界清楚的类圆形或分叶状软组织肿块［6 ～ 8］，良性肿块多呈椭圆形或类圆形，交界性及恶性病灶多呈分叶状或不规则形，当肿瘤生长较快，周围空间相对较小时，肿瘤具有沿周围间隙塑形生长的趋势；肿块一般较大，本组肿瘤最大径线4.8 ～ 18.2 cm(平均9.7cm) ，原因可能与腹膜腔及腹膜后均为潜在性腔隙，只有当肿瘤体积较大压迫侵犯出现症状时患者才会就诊。肿瘤实质部分与肌肉相比多呈等密度，在T1WI 上呈等低信号，T2WI 上呈稍高信号，DWI 上呈高信号，ADC值降低，这与恶性肿瘤细胞密集、水分子扩散受限有关。EGIST多呈明显强化，反映恶性肿瘤血流丰富的特点，本组EGIST肿块实性部分在CT 上多呈中等度不均匀强化(14/16)，1例轻度强化，1例明显强化，而在MRI上呈中度到明显不均匀强化。本组1例肿块内可见钙化，与既往文献报道不尽一致。肿块较少侵犯周围组织，通常引起周围肠管及组织移位，多与肿块呈膨胀性生长及包膜有关。MSCT 多平面重组及MRI 多方位图像可清楚显示肿块与相邻消化道无关联，一般瘤体内不会出现气液平面，本组肿块中心无气体存在。多数文献报道认为EGIST 不与肠腔相通，肿块内不会出现气体。恶性EGIST可通过血行转移至肝、腹膜、腹膜后及盆腔淋巴结等，也可通过种植转移至子宫、膀胱、卵巢、肠系膜等处，肿块还可直接侵犯邻近小肠、大肠等器官。本组1 例发生肝转移，但无腹腔及腹膜后淋巴结转移，与文献报道相似
胃肠道间质瘤诊治指南 1.定义 GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的c-kit 或血小板源性生长因子受体α (PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117或D0G-1表达阳性。 2.流行病学 GIST 临床较为少见，发病率约为1/10万～2/10万，占胃肠道肿瘤的2%～3% ，发病部位从食管到肛门皆可出现，而胃和小肠最为多见，60% ～70%发生于胃部，以胃体、胃窦和贲门部多见，20%～30%发生于小肠，结直肠占5%，食管<5%，近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。发病年龄多>40岁，男性多于女性。 3.病因 研究认为c-kit基因的功能获得性突变是引起GIST的主要原因。这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%)，其他外显子，如9、13、14、17不常见，而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(PDGFRA)外显子18点突变或缺失，此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。 4.病理解剖 4-1GIST 的生长方式 GIST 可向腔内和/ 或腔外生长，通常与周围组织界限清楚，可有或无包膜，切面灰红或灰白色，较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。肿瘤生长方式有腔内型：向腔内生长，表面可出现溃疡;壁内型：沿胃肠道管壁内生长，舯物表面黏膜隆起;腔外型：向腔外生长舯物;混合型：腔内、腔外混合生长。 4-2.组织学特点 GIST 具有很大的组织学变异，需借助免疫组化来验证诊断。GIST 呈阳性表达的标记物有：kit(95%)、CD34(60%～70%)、ACAT2(平滑肌肌动蛋白30%～40%)、S100(5%)、DES(结蛋白1%～2%)、角蛋白(1%～2%)，其中KIT 是最特异、最敏感的标记物，然而约5%的GIST 为KIT 阴性，且这类患者的一部分可能获益于KIT 靶向治疗。 5.病理生理 5-1.c-kit 基因突变 1998 年Hirota率先发现GIST 中存在c-kit 基因功能获得性突变及c-kit 蛋白产物
胃肠道外间质瘤的影像学表现及恶性风险预测 目的探讨胃肠道外间质瘤的影像学表现与肿瘤恶性风险的相关性。方法回顾性分析我院经活检病理或免疫组织化学证实的38例胃肠道外间质瘤的CT平扫和增强CT表现。CT评价包括肿瘤的解剖部位、形态、大小、与周围组织关系及转移情况、密度及增强特点。结果采用单变量Spearman秩相关分析，肿瘤的形态、大小、强化方式与肿瘤的恶性风险有关（P＜0.05）；而肿瘤的部位、边界及强化程度与其恶性风险无关（P>0.05）。结论EGIST的CT表现具有一定的特异性，肿瘤的形态、大小、强化方式具有预测恶性风险价值。 标签：胃肠道外间质瘤；CT；胃肠道；风险预测 胃肠道外间质瘤（extragastrointestinal stromal tumor，EGIST）是指组织形态、免疫表型等与胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）相似，但起源于腹腔或腹膜后的软组织，且与肠壁或内脏浆膜面无关的一类肿瘤[1-2]。多数学者认为其可能来源于有多潜能分化的中胚叶间质干细胞，临床少见，且预后较GIST差。有报道[3-4]将GISTS分为：良性（肿瘤5cm，细胞病理核分裂相5cm，细胞病理核分裂相≥5个/50HPF）。本文通过回顾性研究分析EGIST的CT表现特征提高对该病的认识和诊断，同时预测肿瘤的恶性风险。 1 资料与方法 1.1一般资料研究分析38例经活检病理和免疫组织化学证实的胃肠道外间质瘤，其中男23例，女15例，年龄25～73岁（51± 2.67）岁，病程1个月～10年。临床表现主要以腹部或腹壁肿块为主19例，14例患者有腹部不适或腹痛，2例有黑便，1例长期慢性出血引起全身性贫血，2例大便性状改变，3例患者因为体检或其它病因偶然发现病变而没有任何相关症状，全部病例均无肠梗阻症状。 1.2影像学检查方法所有病例均行CT平扫加三期增强扫描，采用EMOTION型全身螺旋CT机，空腹8h后于检查前1～2h内分次口服2%泛影葡胺500ml～1000ml或温开水。扫描螺距1.5～1，层厚5mm～8mm。 1.3统计学处理数据采用SPSS17.0分析，以肿瘤的良、恶性作为因变量（Y），各个CT特征为自变量（X）对肿瘤的恶性风险进行单变量Spearman秩相关分析，以P=0.05为统计学检验水准。 2 结果 2.1 CT表现 2.1.1病变形态、大小本组38例多发8例、单发30例。肿瘤形态33例呈不规则、分叶状改变，呈类圆形5例。单个肿瘤最大直径 3.5～23.5cm，直径10cm
胃肠道间质瘤临床病理诊断及鉴别诊断 发表时间：2018-04-02T15:29:27.213Z 来源：《中国蒙医药》2018年第1期作者：陈晓丽 [导读] 研究胃肠道间质瘤的临床病理诊断和鉴别。 衡阳市中医医院病理科湖南衡阳 421000 【摘要】目的研究胃肠道间质瘤的临床病理诊断和鉴别。方法本研究选择的研究对象均来自我院在2016年3月到2017年6月收治的外科手术患者104例，所有患者均为胃肠道间叶源性肿瘤患者，其中有83例患者得到确诊，对所有患者的临床资料进行回顾性分析，并且重新进行切片和染色，分析观察选择肿瘤细胞丰富的蜡块进行连续切片，所有患者均选择采用CD117、CD34、SMA、S-100抗体进行免疫组化SP法染色。结果本研究的83例确诊的胃肠道间质瘤占同期消化道今夜肿瘤的79.81%，其中发生在胃部的患者64例，发生在小肠部位的患者5例，发生在结肠的患者4例，发生的网膜和肠系膜的患者10例。结论胃肠道间质瘤作为消化道最为常见的间叶性肿瘤结合发病部位，而CD117、CD34 高表达率可以作为胃肠道间质瘤确诊的主要依据，通过选择采用SMA、S-100 蛋白但联合使用能有效协助患者的鉴别和诊断。 【关键词】胃肠道间质瘤；临床病理诊断；鉴别诊断 现如今胃肠道间质瘤从临床特点、病理改变、遗传学特征以及免疫表型等都逐渐的越来越清晰，同时人们对于胃肠道间质瘤分子的作用机制的研究也在不断的深入，所以胃肠道间质瘤在诊断上，逐渐的变得成熟[1]。我们可以通过多种高新技术的应用，实现对于胃肠道间质瘤早期诊断，然后掌握生物学行为的预测方法，这能够对临床的治疗提供靶向药物指导，可在一定程度上对患者预后进行改善。胃肠道间质瘤开始的时候是指定与一种中性肿瘤，这种肿瘤不是平滑肌肿瘤，也不是神经鞘瘤[2]。胃肠道间质瘤现在主要被用来表示一组特殊的肿瘤，而肿瘤能够构成胃肠道间叶肿瘤大部分。肿瘤当中也包含大部分曾经被命名为平滑肌肿瘤、富于细胞性平滑肌肤母细胞瘤和平滑肌肉瘤。本研究主要分析对于胃肠道间质瘤的临床病理诊断和鉴别诊断，所以现将主要研究情况作出如下报道。 1.资料与方法 1.1一般资料 本研究所有研究对象均来自我院在2016年3月到2017年6月收治的外科手术患者，选用104例胃肠道间叶源性肿瘤患者，其中男性患者62例，女性患者42例，患者的年龄为31岁到69岁，患者的平均年龄为（48.5±11.1）岁。其中确诊了83例患者，为胃肠道间质瘤患者，有男性患者48例，女性患者35例，患者的年龄为36岁到64岁，患者的平均年龄为（38.9±6.8）岁。所有患者临床表现为消化道出血，患者存在有腹痛和腹部不适等情况，患者存在有腹部肿块。同时患者存在有反酸、嗳气、厌食、腹泻、便秘、乏力、恶心和呕吐等症状，有少数患者可无症状，在体检的时候偶然被发现。本研究所有患者对于本研究君之情，而且在知情同意书上签字，本研究通过了我院伦理委员会的认可和批准。 1.2方法 本研究患者最初病理诊断包括平滑肌瘤和肉瘤，也存在有神经鞘瘤，通过对患者的存档切片和病理诊断进行复查，确认无误以后，在挑选细胞丰富的蜡块进行连续切片处理，为为所有的患者均选择采用用CD117（酪氨酸激酶受体）、SMA（平滑肌肌动蛋白）、CD34（骨髓干细胞抗原）、S-100 蛋白及desmin（结蛋白）5 种抗体进行免疫组化SP二步法检测处理。胃肠道间质瘤的细胞形态学与组织学生长方式存在多样性，大多数肿瘤细胞表达为梭形细胞，具体分析主要有肥大梭形和长梭形，有包茎的病例，核长、钝或两端圆形，染色质分散或染色核仁不明显[3] 。常见的核内空泡，肿瘤细胞被制备成螺旋状和栅栏状排列，间质薄壁小血管多见。肿瘤细胞常见，形态上皮细胞，上皮性肿瘤细胞体积较大，形态也较多，大多为圆形或鞭状，胞质空白，核周围出现明亮的区域。从细胞质细胞的角度看，印戒细胞或颗粒细胞的表达有许多核细胞和小细胞，甚至有些奇特的细胞形态。间质改变主要与血液，局灶性炎细胞浸润，粘液样变性和囊性改变等有关。个体化癌症患者的肿瘤细胞分析，通常表现为非典型性较明显，可见肿瘤细胞及病理性有丝分裂。本研究中83例患者均选择免疫组织化学方法检测CD117阳性肿瘤细胞大部分为胞浆，少数细胞为棕黄色，CD34阳性细胞及胞浆棕黄色，HHF35，Vimentin和NSE阳性肿瘤细胞胞质棕色。 2.结果 本研究的83例确诊的胃肠道间质瘤占同期消化道今夜肿瘤的79.81%，其中发生在胃部的患者64例，发生在小肠部位的患者5例，发生在结肠的患者4例，发生的网膜和肠系膜的患者10例。 本研究的诊断结果表明，肿瘤位于患者的胃肠壁，通常位于肌层，少数患者位于粘膜下或浆膜下。肿瘤向管腔的生长将导致粘膜隆起，形成继发性溃疡。还有其他患有肿瘤的患者向外或者浆膜下生长，形成网膜或肠系膜肿块。肿瘤材质一般为圆形或椭圆形，肿瘤直径1.5~16厘米，其切面呈灰色和深红色或深褐色，肿瘤性质坚韧，恶性肿瘤，质地较细腻，多为鱼类样表现为伴有坏死的出血性囊性变。 在本研究中，15例患者的周围组织有不同程度的粘连和浸润。手术时3例有肝转移，5例手术时有淋巴结转移。通过镜检发现两种基本的细胞学类型：除了上皮样细胞，不同的细胞形态，可以基于肿瘤组成的一定比例。纺锤体细胞一般是编织的，呈栅状，也有一些涡状，上皮样细胞，一般呈弥漫性或巢状脐带状。 3.结论 在对于胃肠道间质瘤病理诊断的过程中其实并不困难，主要是为了解问题。在以往的诊断中，胃肠道间质瘤常常被诊断为胃肠平滑肌瘤或神经鞘瘤，胃肠道间质瘤，胃肠道平滑肌瘤在鉴别平滑方面肌。另一方面，免疫表型主要是SMA，但结蛋白表达阳性，而CD117和CD34阴性。平滑肌瘤细胞胞质丰富，形态单一，呈梭形，嗜酸性。提示CD117，CD34和结蛋白表达几乎完全划定，即GIST和平滑肌瘤是不同类型的肿瘤。综上所述，胃肠道间质瘤作为消化道最为常见的间叶性肿瘤结合发病部位，而CD117、CD34 高表达率可以作为胃肠道间质瘤确诊的主要依据，通过选择采用SMA、S-100 蛋白但联合使用能有效协助患者的鉴别和诊断。参考文献： [1]徐玉荣. 胃肠道间质瘤临床病理诊断及鉴别诊断[J/OL]. 四川生理科学杂志，2017，（04）：1-5.
胃肠道间质瘤的临床病理分析 发表时间：2016-06-17T14:15:16.373Z 来源：《中国医学人文》2016年第5期作者：苏超英[导读] 肿瘤的恶性程度不同，会导致基因突变位点的不同， KIT 外显子9 及外显子11 突变的胃肠间质瘤在术后复发率较高。 苏超英（云南云光发展有限公司医院云南昆明 650114）【摘要】目的：探讨胃肠道间质瘤（G2ST）的临床病理特征，为该类肿瘤的治疗和诊断提供临床病理研究资料。方法：对发生于2013年3 月的4 例G2ST 进行临床病理及免疫组织化学标记检查，结合文献讨论该类肿瘤的临床病理特征、治疗及预后。结果:4 例均为成人，男性1 例，女性3 例，年龄36-44 岁，临床首发症状同为腹痛，包块，消化道出血，胃肠道梗阻，临床诊断，胃肠道肿块，性质待查，病理组织学检查显示，肿瘤病变位于粘膜下及息肉样突向肠腔，肿瘤组织主要由长梭形细胞和上皮样圆形成多角形细胞组成，瘤细胞界限 不清，核杆状或呈梭形，排列呈束状，编织样或漩涡状，其中一例为混合细胞型，免疫组织化学标记示CD117 阳性，CD34 阳性，KI-67均有表达，S100 均有不同程度表达，CK 阳性，VIMENTIN 阳性，Desmin 阳性表达1 例，SMA 阳性表达1 例，其阳性程度从+~~~++ 不等，结论: 胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的非上皮性肿瘤，几乎所有病例均不同程度表达KI-67 和PCNA，高危险性的阳性表达强，这说明GIST 的治疗和预后除与肿瘤的大小，组织形态学的改变及肿瘤的发生部位有关外还与KI-67.PCNA.CD117.CD34 在肿瘤中的表达程度有关，治疗首选手术切除。 【关键词】胃肠道间质瘤免疫组化临床病理治疗预后【中图分类号】 R2 【文献标号】 A 【文章编号】 2095-9753（2016）5-0086-02 胃肠道间质瘤（GIST）是一个有争议的肿瘤，它发生于胃肠肌壁，且有逐年增设的趋势，Miettinen 提出GIST 是指GI 中既不是典型平滑肌瘤也不是神经鞘瘤的一类间叶性肿瘤[1]。IST 代表一类异源性肿瘤，部份显示平滑肌或神经性或肌神经混合性分化，部分显示不成熟间叶分化，研究发现GIST 可能源于胃肠道壁内的CAJAL 间质细胞，且肿瘤缺乏分化或未定向分化，肿瘤除可发生于胃肠道全长范围，还可发生于肠系膜，网膜腹膜及后腹膜。因此，目前认为GIST 是消化道独立的一类间叶性肿瘤，现对其临床病理特征免疫组织化学分析结合相关文献作探讨[2]1、资料和方法以2013 年3 月间在省肿瘤医院住院治疗的4 例GIST 为研究对象，4 例患者均先后行肿块切除，并行病理检查及免疫组织化学研究及分析。 2、结果2.1 肿瘤发生部位及大体特征4 例病例中，3 例发生于胃，1 例发生于小肠，直径分别为3.9cm，5.4cm，5.7cm，4.3cm，部分肿块呈多结节状，壁间生长3 例，息肉样突向肠腔1 例，肿瘤均呈实性。 2.2 GIST 的组织学类型与免疫组织化学特征4 例病例中，上皮样细胞型1 例，梭形细胞型2 例，混合细胞型1 例。4 例GIST 中，肿瘤组织主要由长梭形细胞和上皮样圆形成或多角形细胞构成，或两种细胞混合构成，梭形瘤细胞浆丰富，嗜酸性，瘤细胞界限不甚清楚，核呈梭形或杆状、排列呈束状、纺织状或漩涡状，上皮样细胞呈圆形或多边形，胞浆酸性或透明，部分可呈印戒样、瘤细胞排列呈片状索状、巢状。 2.3 GIST 的免疫组织化学特征4 例胃小肠的间质瘤免疫组织化学检查肿瘤均不表达CK，而表达CIMENTIN，CD117 阳性，C434 阳性，S-100 均有不同程度表达，SMA 表达一例，DESMIN 表达3 例，KI-67 均有表达，阳性度不等，其中发生于小肠的胃肠间质NSE 阳性，NF 阳性，SYN阳性。 3、讨论3.1 GIST 的临床症状与诊断GIST 是胃肠道最常见的非上皮性肿瘤，多发于胃小肠，结、直肠，食道，网膜及系膜，主要症状为腹痛、包块、消化道出血、胃肠道梗阻、吞咽困难等，多发于中老年人，估计年发病率约为10-20 个/100 万个。由于术前由子内镜检查可见肿瘤组织呈息肉样草伞样隆起，但内镜下活检不易取到肿瘤组织，且有部分GIST位于腹腔网膜、膜等处，内镜检查消化道粘膜无明显异常改变。 因此GIST 的诊断主要依据术后病理诊断，肿瘤在粘膜壁内生长，突向肠腔呈息肉状生长，肿瘤多有假包膜，呈实性分叶状。由于5-7% 胃肠道间质肿瘤CD117 表达为阴性，因此它的诊断需依靠基因突变类型检测，并且在CS117 阴性的GIST 中DOG1 都有较强表达，这提示DOG1 是一个特异的GIST 的诊断标准，特别适用于CD117、PDFFRA 和KIT 突变基因检测阴性的GIST 的诊断。 DOG1 是最近发现的一种在GIST 中特异表达的一种细胞膜表面抗原，敏感度达97.8%。 3.2 GIST 的良恶性判定，由于GIST 是一种侵袭性肿瘤，其生物学行为很难预测，HWHIMAWN 提出良恶性特征（表1）表1 GIST 良恶性特征 （另：目前一般将肿瘤分为低、中、高危险性及非常低危险性。 另：当肿瘤直径>5cm，核分裂计数>5/50HPF 或肿瘤直径>10cm核分裂，计数无论多少或核分裂计数>10/50HPT 肿瘤）无论大小是多少时，均考虑为高危险性肿瘤。目前，也有学者认为临床恶性与肿瘤形态分化之间似乎也是关系，即以下几种形态分化的肿痛具有肿痛侵袭倾向：现为神经型分化的GIST；平滑肌和神经双重分化的GIST；免疫组化仅VIMENTIN 阳性者其余均呈阳性表达的GIST。 3.3 胃肠道间质瘤的组织发生GIST 是一个多潜能性的肿瘤，GIST 发生于胃肠肌壁为一种不成熟梭形细胞或上皮样细胞的增殖，有文献显示，在免疫组织化学检查中，DESMIN 仅3% 病例阳性，CD34 70-85% 病例阳性，CD117 86% 病例阳性表达[3]。ST 是具有异质性的一组肿瘤，它是沿着多个方向广泛分化为单一性的或复合性的肿瘤。
小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版) 胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。 小GIST特指直径＜2cm的GIST。尽管大多数小GIST病例在临床上呈良性或惰性表现，但确有少数病例显示出侵袭性行为，尤其是核分裂象计数＞5/5mm2者。既往共识中有关小GIST的推荐证据较少。 鉴于此，中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上，组织国内一批GIST治疗领域的专家，基于文献和专家经验整理了本版共识，力求能使小GIST的诊疗更加规范化和标准化。 本专家共识的制定，要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级：证据质量分为高、中、低和极低4个等级；并根据专家推荐强度进行分级：推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。 见表1。
01 小GIST定义及流行病学 观点：胃是小GIST最好发的部位，其余依次为小肠、结肠、直肠。 证据级别：B。 推荐意见：强推荐。 依据：小GIST特指直径＜2cm的GIST。近年来，无明显症状的小GIST检出率明显提高。2005年，Miettinen等回顾性分析了1765例GIST患者，发现40.6%(717/1765)的病灶为小GIST，其中17.29%(124/717)直径≤1cm。2010年，Rossi等回顾性分析了35家医疗中心929例GIST患者，亦发现多达
胃肠道间质瘤的诊断和治疗 目的探讨临床上胃肠间质瘤患者的临床诊断与治疗措施。方法随机抽取本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例。然后分析此36例患有胃肠间质瘤疾病的患者的临床资料。结果本组36例患者经手术切除及辅助治疗后全部痊愈出院，未发生任何感染和其他并发症。手术切除后的随访活动中，其中有4例患者出现复发，随后进行了二次切除术并加以辅分子靶向治疗，其他的患者全部状况良好，对没有表现复发的患者进行了胃肠镜和CT检查，均无肿瘤的局部转移或复发，本组中无死亡病例。结论胃肠道间质瘤无特异性临床特征，术前的确诊率是非常低的，临床上确诊主要依赖于对患者进行的病理检查结果。目前来说手术切除的方法仍然是临床上治疗胃肠间质瘤患者的最主要也是最有效的一种治疗方案。 标签：胃肠道间质瘤；临床特征；病理学；诊断；治疗 胃肠道间质瘤（gestrointesdnal stromal tumor，GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的非定向分化的肿瘤，并且也是胃肠道常见的非上皮性肿瘤，组织分型与其他的肿瘤有着不同之处，从而有着很多不同的形态学、组织学和预后的特点[1]。主要的临床表现为腹痛、腹胀、包块及消化道出血及胃肠道梗阻。但因为无特异性的临床特征，容易诊断错误，需借助各种影像学检查和病理检查以确诊。为总结胃肠间质瘤的临床诊断与治疗措施，笔者对36例胃肠间质瘤患者的临床资料进行了总结分析。 1 资料与方法 1.1 一般资料 分析2007年4月～2009年6月本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例，其中呈恶性表现的男性为9例，女性为4例；良性表现的男性为8例，女性为6例；交界性的男性为3例，女性为6例。年龄33～70岁，平均55岁，年龄>55岁者24例，<55岁者12例。患者的临床表现主要为腹痛腹胀20（55.6%），腹部包块12例（33.3%），消化道出血18例（50.0%）。 1.2 诊断方法 例行询问患者病史并进行体格检查，并进一步进行一些辅助检查。对全部患者进行腹部超声的检查，结果提示患者腹部均有实性的占位。在手术前进行消化道造影、CT检查、彩超检查和胃镜活检，检查出有腹腔混合性肿块8例，胃肠道间质瘤有18例，胃壁良性肿瘤有7例，3例胃黏膜下肿瘤，所有患者无明确胃肠间质瘤诊断。 1.3 治疗方法
胃肠道间质瘤临床病理分析及诊治分析 目的探讨胃肠道间质瘤的临床病理特征、免疫组化特点、生物学行为以及诊治情况。方法采用免疫组化SP法检测29例胃肠道间质瘤CD117，CD34，SMA、Desmin、NSE、S100等蛋白的表达情况，并進行临床病理分析。结果29例胃肠道间质瘤CD117阳性表达26例占89.7%，CD34阳性表达21例，占72.4%。随访18例患者，有8例复发或死亡，其中NSE和（或）S100蛋白阳性表达6例。在潜在恶性和恶性患者CD117、CD34、SMA、NSE、S100等蛋白的表达与良性患者有明显差异，但Desmin的表达两者没有差异。结论胃肠道间质瘤CD117及CD34是较特异的标记物。NSE、S100蛋白阳性表达者在判定恶性时需高度重视，应行根治性切除。 标签：胃肠道间质瘤；临床病理；免疫组织化学；治疗 胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是一种免疫表型上表达CD117（ckit蛋白），遗传学上存在频发性ckit基因突变，具有特殊的组织学、免疫表型以及分子遗传学特点，并且在其生物学行为判断上具有一定难度和预后的不确定性[1]。本研究对GIST的临床病理特点及免疫表型特征、生物学行为及治疗等方面作探讨。 1资料与方法 1.1 一般资料收集本院经手术切除并经病理诊断为胃肠道间质瘤病例29例，男17例，女12例。年龄31～63岁，中位年龄50岁。胃22例，占75.9%；肠道7例，占24.1%。主要症状有腹部疼痛、腹部包块、呕血和（或）黑便，部分病例还有食欲不振、肠梗阻、腹泻和体重下降等症状。并对所有病例进行随访。 1.2 方法标本经4%甲醛固定，石蜡包埋，常规切片，HE染色；采用SP 法进行免疫组化染色检测CD117，CD34，SMA、Desmin、NSE、S100蛋白，试剂由福建迈新生物技术有限公司提供，实验常规设置阴性和阳性对照。CD117、S100以细胞质和（或）细胞膜着色为阳性，CD34，SMA、Desmin、NSE以细胞质着色为阳性。 1.3 生物学行为判断按WHO（2002）软组织肿瘤分类的肿瘤生物学行为分为良性、潜在恶性和恶性3类[2]。可靠的恶性征象是手术时即浸润到邻近器官，或出现网膜、肠系膜、腹膜、肝脏或淋巴结等处转移（注意排除与周围脏器粘连）。肿瘤黏膜侵犯及肌层浸润也是恶性的重要证据（有时继发性溃疡导致难以明确判断黏膜有无侵犯），核分裂像>5～10个/HPF，肯定为恶性。潜在恶性指标是：①胃间质瘤直径>5.5cm，肠间质瘤直径>4cm；②胃间质瘤核分裂像>5/50HPF，肠间质瘤只要出现核分裂像；③肿瘤中心坏死明显；④核异型性明显；⑤瘤细胞丰富，生长活跃；⑥镜下可见黏膜固有层或血管浸润；⑦上皮样间质出现腺泡状结构；⑧非整倍体DNA含量高，PCNA、KI67表达增高等。无任何潜在恶性指标者为良性间质瘤，具有一项者为交界性或潜在恶性间质瘤，具有一项肯定恶性指
Clinical Oncology Tribune 主题报告 K eynote Review 小胃肠间质瘤的处理及要点 □中山大学附属第一医院胃肠外科中心胃肠间质瘤诊治中心张信华何裕隆 胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor ，GIST ）是来源于消化道的间叶源 性肿瘤。这类以往被认为是平滑肌瘤、平滑肌肉瘤或神经源性肿瘤的特殊类型肉瘤少见，其年发病率仅为1~2例/10万人。然而，越来越多的研究认为，上述发 病率可能仅适用于GIST 临床病灶，如果把体积小、无症状的亚临床病灶以及显微镜下才能辨别的微小GIST 计算在内， 则GIST 并不少见。 日本和西方的相关研究显示，直径 ≤1cm 的胃GIST 在中老年人中检出率 可达3%以上，显著高于临床GIST 发病率。尽管我国没有类似的研究，但临床 上内镜检查或其他腹部手术时偶然发现的小GIST 并不少见。随着微创外科和电外科的飞速发展，微创手术和内镜下治疗小GIST 的报道逐渐增多。如何更合理地对待和处置这类特殊的GIST ，是许多外科和内镜科医生关注的问题。 小GIST 相关研究回顾 小GIST 的形态特点 最早关注到小GIST 的学者应该来 自日本。1988年，Yamada 等通过对胃切除标本连续切片检查的方法，发现镜下 微小平滑肌瘤（microleiomyomas ）的检出率达到16.1%（46/286）。而众所周知，1998年以前诊断的胃平滑肌瘤实际上 大部分是GIST 。受此启发，2006年另一位日本学者Kawanowa 以连续切片的方法，在100例胃癌全胃切除标本中发现了35例（35%）共50个镜下GIST 结节， 作者称之为“显微镜可见的GIST （micro? scopic GIST ）”。这些GIST 平均直径为1.5mm （0.2~4mm ），90%位于胃上部，均 由梭形细胞组成，未发现核分裂，CD117 阳性。 德国病理学家Agaimy 通过尸检发 现胃GIST 结节多见，检出率可达22.4% （22/98），提示正常人群中胃的小GIST 可能比较常见。这些小结节均通过仔细巨检发现，再经切片染色证实；所有结节都位于胃中上部，同样为梭形细胞组成， CD117阳性。 随后，美国三所大学医院对150例 食管下段癌和食管-胃结合部癌标本重新镜检，证实这些标本中GIST 小结节常见，检出率达10%（15/150）。这部分GIST 平均直径为1.3mm （0.2~3.0mm ）， 全部由梭形细胞组成，CD117和CD34染色阳性。 2008年，Agaimy 等再次对近7000例 结直肠切除标本的病理切片（平均每例 5张HE 染色玻片，带有固有肌层）重新 复检，结果显示来自回肠远段和大肠的镜下GIST 发现率仅约0.1%。这一重要研究提示，微小GIST 可能只在胃部比较常见，而回肠远段和大肠十分罕见。 总结上述研究，几乎所有来自胃的 微小或小GIST 均由梭形细胞组成，镜下未见核异型和核分裂，形态学呈良性。此外，Agaimy 等发现，49%的尸检胃微小 GIST 存在中央萎缩钙化，且在部分病例 的胃底组织可见单纯的萎缩钙化小结 节，怀疑后者由前者演化而来。因此，笔 14 学论坛报肿瘤学论坛
胃肠道间质瘤的临床病理及免疫组化分析 摘要：目的：探讨胃肠道间质瘤（GIST）的临床表现、临床病理特征和免疫组织化学特征。方法：对我院18例手术切除的GIST患者标本的临床表现、临床病理特征和免疫组织化学特征进行分析。结果：本组GIST最常发生于小肠，占55.6%（10/18）；其次为胃，占27.8%（5/18）；直肠，占11.1%（2/18）；结肠，占5.6%（1/18）。肿瘤最小0.6cm×0.5cm×0.4cm，最大25cm×14cm×12cm。梭形细胞为主14例，上皮样细胞为主3例，混合细胞（兼有梭形和上皮样细胞特征）1例。本组GIST的CD34阳性率88.9%（16/18），CD117阳性率94.4%（17/18），SMA灶性阳性率16.7%（3/18），S-100均阴性，Desmin均阴性。18例GIST患者中，良性5例，交界性9例，恶性4例。结论：免疫组化联合使用，包括CD117和CD34在内的一组抗体是必要的，只有这样才可能提高GIST的诊断率。但在GIST良、恶性诊断上仍需结合肿瘤的大体、组织学形态及生物学行为等综合考虑。 关键词：胃肠道间质瘤；病理；免疫组化 GIST是消化道最常见的间叶源性肿瘤，是一种独立的疾病，在形态学上主要由梭形细胞和上皮样细胞组成，因其形态多变，光镜下很难与平滑肌（肉）瘤和神经鞘瘤相区别[1]，随着免疫组化及分子生物学研究的突破，发现这类肿瘤具有多种免疫表形及分化，不一定具有平滑肌的免疫表型和电镜特点，目前认为其起源于胃肠道壁的卡哈尔细胞并表达CD117和/或CD34。本篇对18例GIST 的临床表现、临床病理特征、免疫组织化学特征等进行分析，为GIST的诊断、鉴别诊断和治疗提供理论依据。 1 资料与方法 1.1 一般资料 18例标本来自我院病理科2001年11月—2007年11月期间手术切除的GIST 患者，均符合目前公认的GIST组织学形态标准[2]，并经免疫组化染色证实诊断；其中男10例，女8例；年龄15～83岁，平均54岁；临床表现主要为呕血、黑便、黏液便、腹痛、腹胀和腹部包块。 1.2 方法 全部标本经10%福尔马林固定，石蜡包埋切片，厚4mm连续切片，HE染色，光镜观察。采用S-P法检测CD117、CD34、结蛋白（Desmin）、平滑肌肌动蛋白（SMA）和S-100蛋白（S-100）。切片经二甲苯脱蜡、梯度酒精脱水后， 3%H 2O 2冲洗；血清封闭非特异抗体；加一抗在室温下放置2h，冲洗；滴加试剂1，室温20min，冲洗；滴加试剂2，室温20min，冲洗；应用DAB溶液
胃肠道间质瘤的影像表现及诊断价值 发表时间：2010-08-30T16:38:54.030Z 来源：《中外健康文摘》2010年第17期供稿作者：朱哲君门立明[导读] 研究各种影像学诊断方法在胃肠道间质瘤(GIST)中的应用，提高其诊断价值。朱哲君门立明（吉林市中心医院放射科 132000） 【中图分类号】R730.4 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)17-0090-02【摘要】目的研究各种影像学诊断方法在胃肠道间质瘤(GIST)中的应用，提高其诊断价值。方法对经病理证实的20例GIST的影像学表现进行回顾性分析。其中7例行胃肠道钡餐造影，10例行CT检查并1例同时行MRI检查、3例行DSA检查。结果（1）胃肠钡餐X 线示：1例食道中下段弧形压迹，边缘呈虫蚀状，正常粘膜推压移位。4例胃体呈类圆形充盈缺损，粘膜撑开、展平，浅表溃疡形成，局部胃壁尚柔软；2例胃窦肿瘤呈不规则充盈缺损及腔外钡斑，粘膜破坏。1例仅见外压性改变（2）CT显示：5 例胃内及小肠肿瘤向腔内外生长，平扫均为等密度，增强呈中度或明显强化，边界清楚，发生于小肠的可见小肠推移。部分肿块内见不规则钙化斑（3）MRI及DSA显示：1例胃内肿瘤于T1WI呈等、低信号，T2wI呈高信号为主的混杂信号，双期增强扫描示肿瘤静脉期强化较动脉期显著2 例空肠、1 例末端回肠肿瘤呈圆形染色灶，边界清楚，对比剂弥散延迟，并见粗大引流静脉。结论钡餐造影和CT 是诊断胃肠道间质瘤的主要手段。DSA对于GIST 的诊断具有一定价值。 【关键词】胃肠道间质瘤钡餐造影核磁共振数字减影血管造影胃肠道间质瘤是发生在胃肠道的原发性非上皮性肿瘤，占胃肠道原发性非上皮性肿瘤的绝大多数。GIST约占消化道恶性肿瘤的2．2％，在我国每年发病率接近2/10万。GIST主要发生在胃及肠道。[1] 1 资料与方法 1.1一般资料病理证实的20例GIST中男11例，女9例，年龄36-62岁。临床主要表现为上腹疼痛、腹部包块和消化道出血。发生在食道者见吞咽困难。20例患者中，7例行钡餐造影，10例行CT检查并1例同时行MRI检查，3例行DSA.均经病理证实为胃肠道间质瘤。 1.2仪器及方法 使用德国西门子800mA数字遥控胃肠机行胃气钡双重造影及小肠分泌造影。使用美国GE公司多排螺旋CT,层间距10mm,层厚10mm;平扫后经肘静脉团注非离子对比剂80～100ml进行增强扫描,层间距、层厚与平扫一致; (3)MRI 检查,采用1.5T机器,常规T1WI、T2WI, T1WI增强扫描。 2 结果 胃肠钡餐检查7例,均为单发。发生于食管1例,食道中下段椭圆形软组织影,食道呈弧形压迹,轮廓不规则,边缘呈虫蚀状,正常黏膜皱襞向内侧移位,扩张受限。发生于胃体4例,胃窦2例。肿瘤多数边界清楚、光滑。腔内型多表现为向腔内突出的圆形、类圆形充盈缺损,切线位肿瘤基底部多与胃肠壁呈锐角,局部黏膜撑开、展平,无明显中断破坏征象,伴有小溃疡形成局部胃壁尚柔软;腔外型见胃肠壁弧形压迹,肿瘤基底部多于胃肠壁呈钝角,与腔外脏器的压迫鉴别困难。1例发生于胃大弯的肿瘤仅见外压性改变。10例行CT检查发生于胃6例,空肠2例回肠2例。肿瘤大小为2～15cm,其中良性平均为2cm,恶性平均为7cm。平扫2例呈均匀等密度者,其直径多小于5cm,多呈圆形、类圆形,边界较清;6例肿块内部密度不均匀,伴有小片状的低密度影,直径多大于5cm,呈类圆形，2例肿块内部见不规则钙化。增强扫描显示大部分病灶不均匀强化,中心坏死区无强化,周边及实质部分表现中度或明显强化,静脉期病变强化程度高于动脉期,瘤旁可见多支供血动脉。1例MRI及3例DSA检查，胃内肿瘤于T1WI呈等、低信号，T2wI呈高信号为主的混杂信号，双期增强扫描示肿瘤静脉期强化较动脉期显著2例空肠、1例末端回肠肿瘤呈圆形染色灶，边界清楚，对比剂弥散延迟，并见粗大引流静脉。 3 讨论 3.1 GIST病理资料及临床特点 1983年Mazur和Clark首先提出胃肠道间质瘤（GIST）这一概念。有别于胃肠道肌源性或神经源性的肉瘤。是消化道最常见的间叶组织来源性肿瘤。光镜下分三种类型：梭形细胞为主型、上皮细胞型和混合细胞型。发病中位年龄在55～65岁之间，40岁以前发病很少。男性较多，或男女性发病相等。性质上以良性为主，恶性仅占20%～30%[2]。 GIST临床表现无特异性，主要表现为消化道出血、腹块、腹痛等。其中胃的GIST以黑便和腹部不适为主，小肠GIST以便血、腹痛、腹部肿块为主，结直肠GIST以便血和排便习惯改变为主。使用钡餐造影CT、MRI能够提高其早期诊断，利于早期手术，提高愈后。c-kit基因突变与恶性胃肠道间质瘤有关，其根本理论在于c-kit基因突变所致的CD117高度表达。在临床和组织学符合的条件下，CD117检测成为决定性判断的标准，其他标志物的检测也有帮助，如CD34、SMA和S-100。并非所有的GIST均为CD117阳性，有<5%的GIST并非c-kit基因突变引起，而是由血小板衍生生长因子受体α突变引起。本组中CD117阳性率为98%，CD34阳性率为67%[3]。 3.2 GIST各种影像学表现及诊断要点 通过本组病例可见胃肠道钡餐造影造影显示偏侧性充盈缺损，粘膜皱壁受压移位或变平消失。腔外溃疡及钡斑。CT平扫及增强可见突出于腔内及腔外的软组织块影。边缘光滑及部分可见分叶、中心见液化坏死灶及大小不一钙化灶。增强扫描轻至中度强化，不均匀强化。MRI对于较小病例的发现有意义。DSA见圆形染色灶，边界清楚，对比剂弥散延迟，并见粗大引流静脉。 3.3 GIST鉴别诊断 ①消化道的其他间叶性肿瘤,如平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤; ②其他黏膜下病变,如类癌; ③上皮性恶性肿瘤; ④淋巴瘤。发生于食管GIST应与食管囊肿及其他后纵隔肿瘤相鉴别。肛门、直肠GIST应与邻近器官肿瘤,如前列腺肿瘤侵犯进行鉴别。肠系膜和网膜GIST在影像学与起源于这些部位的其他肉瘤难以区分,如平滑肌肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤以及脂肪肉瘤。由于GIST的特殊生长部位和生长方向,无论X线还是CT都经常会误诊为其它组织来源[4]。 综上所述,在发现GIST病变时,应进行消化道钡餐检查病灶与胃肠道的关系,如果病灶主要位于腔外,应进一步行CT或MR I检查,以腔外病灶的形态和周围组织的关系来总体观察病灶的影像学表现,并了解有无转移情况。 参考文献 [1] 李建丁等.胃肠道间质瘤的影像学诊断.人民卫生出版社.2009-5-1.