人类遗传病 知识点1：遗传病概念及类型 １、遗传病的概念：人类遗传病是由(生殖细胞中）遗传物质改变而引起的疾病。▲：①遗传病是由遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。 ②遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病的关系。 【典例１】下列关于遗传病的说法，正确的是（C ） A、家族性疾病都是遗传病 B、非家族性疾病一定不是遗传病 C、染色体异常遗传病传递不符合孟德尔定律 D、遗传病一定是先天的 ２、类型： 分类常见病例遗传特点 单基因遗传病常染色 体遗传 病 显性并指、多指、软骨发育不全①无性别差异 ②含致病基因即患病 隐性苯丙同尿症、白化病、先天性聋哑、镰 刀型细胞贫血症 ①无性别差异 ②隐形纯合发病 伴X染 色体遗 传病 显性抗维生素佝偻病、遗传性慢性肾炎①与性别有关，含致病基因即患病， 女性多发②有交叉遗传现象隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①与性别有关，纯合女性或含致病基 因的男性患病，男性多发；②有交叉 遗传现象 伴Y染色体遗传外耳道多毛具有男性“代代传”的特点 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年 型糖尿病①常表现为家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率较高 染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育 不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 提醒：①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 ②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 【典例２】列关于遗传病的叙述，正确的是(Ｂ) ①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③B．②④⑤C．①③④D．②③④ 【典例３】下列说法中正确的是(双选) (ＢＣ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病未必是遗传病，散发性疾病未必不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 知识点2：遗传病的监测和预防 1、主要手段 ①遗传咨询：诊断→分析判断→推断风险率→提出对策、方法和建议 ②产前诊断：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （1）B超检查（外观、性别检查） （2）羊水检查（染色体异常遗传病检查）（羊水中含有脱落的胎儿细胞，培养、镜检染色体组型）（3）孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点 （一)名词解读: 名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 ３、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。 ２、性别决定的类型:(1）XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XＹ），雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2）ZＷ型:与ＸY型相反,同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于＂ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。色盲基因(b）以及它的等位基因-－正常人的B就位于X染色体上,而Ｙ染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 ４、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。):色盲女性（XbXb)，正常（携带者）女性(XBXb），正常女性（ＸBXB),色盲男性（XbＹ)，正常男性(ＸBＹ)。由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。色盲基因不能由男性传给男性)。 6、血友病简介:症状-－血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。 附:遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件、现象适用不同规律:
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会
使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞
高考生物一轮复习知识点上专题： 知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P 红眼(雌) ×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄) 白眼(雄) 3 ∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2、人类常见遗传病的类型及特点
（四）人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 3.完成人类基因组计划的意义 (1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 (2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。 (3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 二、通关秘籍 1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体 及其上基因一同写出,如X B Y。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdX B X b。 （2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。 2、伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。
2021-2022年高考生物一轮复习第3单元第2讲人类遗传病 1．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是 ( ) A．调查时最好选取多基因遗传病 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。 答案 C 2．右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。 a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百 分比。据图判断下列叙述中错误的是() A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。 答案 D 3．某校研究性学习小组为了了解北京人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示： ××市 组别婚配方式 家庭数 儿子女儿 父亲母亲有耳垂无耳垂有耳垂无耳垂 1 有耳垂有耳垂
该调查活动的不足之处是 ( ) A ．调查的组别太少 B ．调查的家庭数太少 C ．调查的区域太小 D ．调查的世代数太少 解析 题中只涉及20个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂的遗传情况。 答案 B 4．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A —a 控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者， 男性中患者约占34 。下列相关分析中，错误的是 ( ) A ．该遗传病为伴X 染色体显性遗传病 B ，在患病的母亲中约有12 为杂合子 C ．正常女性的儿子都不会患该遗传病 D ．该调查群体中A 的基因频率约为75% 解析 根据患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可判断该遗传病为伴X 染色体显性遗传病。在伴X 染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲中存在杂合子，再由 后代男性中患者约占34，可倒推出在患病的母亲中约有12 为杂合子。正常女性的基因型为XaXa ，无论其配偶的基因型如何，所生儿子的基因型都是XaY ，都不会患该遗传病。该调查群体中每个家庭的双亲皆患病，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100 个，患病双亲中的父亲的基因型为XAY ，母亲的基因型为12XAXA 、12 XAXa ，则A 的基因频率为100＋50×2＋50100＋100×2 ×100%＝83%。 答案 D 5．下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ4的有关基因组成应是乙图中的 （ ） 甲
【考点定位】 纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测 考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。 【要点讲解】 一、人类遗传病的类型 1 ?人类遗传病的类型及特点 (1) 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2) 人类遗传病的特点、类型及实例： ① 单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素 D 佝偻病等，遵循孟德 尔遗传规律。 ② 多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。 ③ 染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如 21三体综合征、猫叫综 合征等。 2.不同类型人类遗传病特点的比较 《人类遗传病》 2018年高
1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2.遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断T分析遗传 病的传递方式T推算出后代的再发风险率T向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3?人类基因组计划 (1 )目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 【考点透析】 考点1人类遗传病的类型 【典型例题】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B. 21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C. 多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较咼 D. 既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 【答案】A 【变式训练】红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色 体为XXY 的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是（ ） A. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 【答案】C 考点2遗传病的类型判断与概率计算 【典型例题】 图甲是人类某遗传病的家族系谱图， 致病基因用A 或a 表示。分别提取家系中 A 该病属于常染色体隐性遗传病 B. n 2的基因型是X A X 5 或XX C. 酶切时需用到限制酶和 DNA 连接酶 D. 如果n 2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为 1/4 【答案】B 【变式训练】如图为某种单基因遗传病系谱图（ 1号和3号为患者），据图分析下列叙述不 11、12和n i 的DNA 经过酶切、 电泳等步骤，结果如图乙所示。 以下说法正确的是 （ □ O 正常男女 国 男性患者 图乙 图甲
集训与人类遗传病及其调查方法相关的应用题 1．下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是( ) A．在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大 B．患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象 C．该病不符合孟德尔遗传定律且发病率存在种族差异 D．患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者 2．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，红绿色盲致病基因的来源与染色体异常发生的时期分别是( ) A．与母亲有关、减数第二次分裂 B．与父亲有关、减数第一次分裂 C．与父母亲都有关、受精作用 D．与母亲有关、减数第一次分裂 3．(2015·邯郸摸底)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传病符合孟德尔遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．(2015·唐山一中期中)下面是某人群中耳垂遗传情况调查结果，据此可以判断( ) A. B．有、无耳垂的遗传不遵循基因的分离定律 C．依据第①组结果可以推测有耳垂属于显性性状 D．第②组中所有父亲的基因型均为杂合子 5．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( ) A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查
B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查 C．血友病、在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查 6．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( ) (10 000人)的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确的是( ) B．根据统计表，甲病最可能是常染色体的显性遗传病 C．要了解甲病和乙病的发病率，应对患甲病的家庭进行调查并进行系谱分析 D．若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现 8．(2015·苏、锡、常、镇四市调研)一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱，可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子，其中Ⅱ－1号个体患病，该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析，错误的是( ) A．该致病基因在常染色体上 B．Ⅱ－1的致病基因来自于Ⅰ－1和Ⅰ－2 C．Ⅱ－3与Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型均相同
1、右图为某族甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传 病的系谱，其中一种为红绿色盲症。据图分析下列叙述正确的是 A．Ⅱ6的基因型为BbX A X a B．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现完全正常 C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症 D．Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3 2、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( ) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5和II－6再生患病男孩的概率为 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩 3、下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是( ) A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3 B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D．Ⅲ5一定不是纯合子 4、下图为某家族中单基因遗传病的传递情况，若③号个体为纯合子的概率是1/3，则该病最可能的遗传方式为（） A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、X染色体显性遗传 5、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④
6、下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A 、a ）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B 、b ）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题： （1 ）甲遗传病致病基因位于 染色体上，乙遗传病致病基因位于 染色体上。 （2）Ⅱ2的基因型为 ，Ⅲ3的基因型 。 （3）Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患病孩子的概率是 。 （4）若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。 7、（12分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A 、a ）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B 、b ），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题： （1） 病为血友病，另一种遗传病的致病基因在 染色体上，为 性遗传病。 （2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是： 。 （3）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为 。 （4）Ⅱ—6的基因型为 ，Ⅲ—13的基因型为 。 （5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为 ；同时患有两种病的概率为 。 8、30．（16分）遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X 染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。________________
想一想胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？ 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的．该病为常染色体显性遗传病 是该病致病基因的携带者 再生患病男孩的概率为1/2 与正常女性结婚，建议生女孩
探究示例1 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 探究示例2 生措施。下列选项正确的是 变式训练
项目调查内容调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病发病率广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素， 群体足够大 患病人数 被调查总人数 ×100% 遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型 关问题。 Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 142 bp片段，其致病基因来自母亲 142 bp、99 bp和43 bp三个片段，其基因型为的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为 请回答下列问题： (1)人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于 (2)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于 (3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________ ________________________________________________________________________ (4)如图b所示Ⅱ1因缺乏图a中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ 酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用 均不携带对方家庭出现的遗传病基因。 ①Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是________。 ②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。 9．(2010·南通期中)下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图 别用A、a表示)。请分析回答： (1)Ⅲ7号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代。 (2)通过__________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ 婚配，后代男孩患此病的几率是________。 (3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者 婚配，生下患病孩子的几率是________。 (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是 患者，其病因是Ⅱ代中的__________号个体产生配子时，
人类遗传病专题 1、人类常见遗传病类型 （1）单基因遗传病 a、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 b、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 c、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） （2）多基因遗传病 a、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 b、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病（简称染色体病） a、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） b、类型： 2、人类遗传病的预防(优生)
3、人类的遗传病 4、综合遗传病概率求解 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
5、 发病率与遗传方式的调查 (1)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% (2)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 6
1、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.1732 【解析】 由该女性“表现型正常，其双亲也正常， 其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因 型就白化病而言为13AA 、23Aa ，就色盲病而言，为12 X B X B 、12 X B X b ；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY ，白化病相关基因型中，Aa 率为AA AA ＋Aa ×100%，由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a ＝160，则A ＝5960 ，Aa ＝2×160× 59605960×5960＋2×160× 5960 ＝2 61，则该女子与该正常男子结 婚后所生男孩中aa 率为261×23×1 4，所生男孩中色盲 率为12×12，综合分析两病兼患率为1 732 。 【答案】 D 2、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对 等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( ) A ．8号的基因型为Aa B ．PKU 为X 染色体上的隐性遗传病 C ．该地区PKU 发病率为1 10 000，9号女子与当地一 正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为1 5 000 D ．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子， 第3个孩子患PKU 的概率为16 解析 据图分析可知， 3号与4号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病； 3号与4号的基因型都为Aa ，则8号的基因型为 AA 或Aa ；若该地区苯丙酮尿症发病率为1 10 000 ， 即aa 的基因型频率为1 10 000 ，则a 的基因频率为 1100，A 基因频率为99 100 ，已知9号女子的基因型 为Aa ，正常男子的基因型为AA 或Aa ，则该正常 男子为苯丙酮尿症携带者的概率为Aa ＋ ＝ 2 101，则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子 的概率为2101×14＝1202；8号的基因型为13AA 、23Aa,9 号基因型为Aa ，生出第3个孩子患PKU 的概率为 23×14＝16 。 答案 D 3、下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中, 甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特 点及S 同时患两种疾病的概率是( ) A.常染色体显性遗传;25% B.常染色体隐性遗传;0.625% C.常染色体隐性遗传;1.25% D.伴X 染色体隐性遗传;25% 解析:正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常
课时作业(十九) 人类遗传病 一、单项选择题 1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列 2.某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调 祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟 ＋－－＋－－＋＋－ B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 3.如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则若7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为( ) 第3题图 A.3/4 B.5/12 C.9/20 D.13/25 4.如图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( ) 第4题图 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传 5.人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋－＋＋＋－ 女儿＋－－＋－
注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。 A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 6.如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是( ) 第6题图 A.甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上 B.Ⅱ6的基因型为DdX E X e，Ⅱ7的基因型为DDX e Y或DdX e Y C.Ⅲ13所含有的色盲基因只来自Ⅰ2 D.Ⅱ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为1/8 7.甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图一为两种病的家系图，图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。以下分析正确的是( ) 第7题图 A.甲病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ6个体的基因型为aaX D X d或aaX D X D C.Ⅲ13个体是杂合子的概率为1/2 D.Ⅲ12与Ⅲ14婚配后代正常的概率为5/48 8.下列有关叙述正确的是( ) A.人类基因组计划是从分子水平研究人类遗传物质的系统工程 B.人类基因组计划只需测定人的1个染色体组的基因序列 C.人类的基因组文库只包含一个城市中全部人的全部基因 D.人类的基因库仅含有男性的全部基因 9.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究高血压病，在患者家系中调查 D.研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查 10.某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A—a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，错误的是( ) A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病
第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 一、选择题 1.(2019广西八市联合调研)孟德尔运用“假说—演绎法”发现了基因的分离定律,下列相关叙述正确的是( ) A.孟德尔通过观察等位基因随同源染色体分开而分离发现问题 B.生物体能产生数量相等的雌、雄配子是假说的内容之一 与隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推C.F 1 理 D.分离定律的实质是F 出现3∶1的性状分离比 2 答案 C 孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本进行杂交,F 中出现了3∶1的性状 2 分离比,由此提出:是什么原因导致遗传性状在杂种后代按一定比例分离的呢?该过程属于 与发现问题,A错误;雄性生物产生的配子数量远远多于雌性生物产生的配子数量,B错误;F 1 隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推理,C正确;分离定律的实质是在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代,D错误。 2.(2019福建福州模拟)果蝇的腹部有斑与无斑是一对相对性状(其表现型与基因型的关系如下表)。现用无斑雌蝇与有斑雄蝇进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇、②无斑雄蝇、③无斑雌蝇、④有斑雄蝇。以下分析不正确的是( ) AA Aa aa 雄性有斑有斑无斑 雌性有斑无斑无斑 A.②的精巢中可能存在两条含Y染色体的细胞 B.①与有斑雄蝇的杂交后代不可能有无斑果蝇 C.亲本无斑雌蝇的基因型为Aa D.②与③杂交产生有斑果蝇的概率为1/6 答案 B ②的精巢中次级精母细胞在减数第二次分裂后期时含两条Y染色体,A正确;无斑雌蝇_a与有斑雄蝇A_进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇AA、②无斑雄蝇aa、③无斑雌
第28讲 人类遗传病 考纲要求 考情分析 命题趋势 一、人类常见遗传病 1．概念：由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病 ①概念：受__一对__等位基因控制的遗传病。 ②分类 ①概念：受__两对以上等位基因__控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中__发病率比较高__。
③病例：__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由__染色体异常__引起的遗传病。 ②病例? ???? 染色体结构异常：如__猫叫综合征__染色体数目异常：如__21三体综合征__ 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 答案 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__羊水检查__、__B 超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部__DNA 序列__，解读其中包含的遗传信息。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的__组成、结构、功能__及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、调查常见的人类遗传病 1．实验原理：遗传病可以通过__社会调查__和__家系调查__的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。 2．调查时应关注的问题 (1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 ×100%。 (2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方 在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时 自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合 基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P红眼(雌)×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄)白眼(雄) 3∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型XY型ZW型 性别雌雄雌雄 体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 类型主要特点或病因举例 单基因遗传病常染色体显性遗 传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全常染色体隐性遗 传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 病 连续遗传、只由男性患者传给 他全部的儿子 外耳道多毛症
知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P 红眼(雌) ×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄) 白眼(雄) 3 ∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为: (4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红
眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（四）人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 3.完成人类基因组计划的意义 (1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 (2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。 (3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 二、通关秘籍 1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体 及其上基因一同写出,如X B Y。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdX B X b。 （2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。 2、伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。 (2)有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因,从而存在像X b Y或Z d W的单个隐性基因控制的性状也能表现。 (3)Y或W染色体非同源区段上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因,只限于在相应性别的个体 之间传递。 (4)性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。 (5)性别决定后,受环境(如激素等)的影响性别会发生改变,称为性逆转。发生性逆转的生物只是表现型改变,
[课时达标检测] (限时30分钟满分100分) 一、选择题(每小题5分，共60分) 1．(2013·潍坊模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是() A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行 B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 解析：选D调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 2．某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是() A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 解析：选C本题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传；若该病为伴X染色体隐性遗传病，A、a表示相关基因，则Ⅱ1的基因型为X A X a，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅲ2的基因型为aa，可推知Ⅱ3一定是杂合子。 3．(2013·龙岩教学质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如下图所示。以下叙述正确的是() A．Ⅲ-1患该病的概率为0 B．Ⅰ-1一定携带该致病基因 C．Ⅱ-4不一定携带该致病基因 D．Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1/2 解析：选B由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，
还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，Ⅱ-3患病，Ⅰ-1一定携带该致病基因；由Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代Ⅲ-2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ-4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-1患该病的概率为1/4。 4．(2013·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是() A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100% 解析：选A调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。 5．下面为四个遗传系谱图，有关叙述中正确的是() A．甲和乙的遗传方式完全一样 B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的几率为1/8 C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D．丙中的父亲不可能携带致病基因 解析：选C由系谱图可知，甲中双亲正常，女儿患病，遗传方式为常染色体隐性遗传；乙中双亲正常，儿子患病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，可能与甲的遗传方式不同。丁中双亲患病，有一个女儿正常，遗传方式为常染色体显性遗传，双亲为杂合子，再生一个女儿正常的概率为1/4。若乙中父亲携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。若丙为常染色体隐性遗传，则丙中的父亲可能携带致病基因。 6．正常的家系中可能生出先天性愚型患儿。生出先天性愚型患儿的比例在20岁的母亲中约占1/2 000,30岁的母亲中约占1/1 000,40岁的母亲中约占1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防先天性愚型的措施中，效果不好的是() A．遗传咨询B．产前诊断 C．适龄生育D．胎儿染色体筛查 解析：选A先天性愚型是由于父亲或母亲在产生生殖细胞时，细胞减数分裂异常造成的。因此，通过进行遗传咨询预防此病的发生，效果并不好。 7．下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正
