第二节肾和输尿管的先天性畸形 一、多囊肾 多囊肾(polycystic kidney)是一种先天性遗传性疾病，分婴儿型和成人型。婴儿型多囊肾属常染色体隐性遗传，少见，发病翠为l／10000，儿堂期可有肾或肝功能不全的表现。成人型多囊肾属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约1／1250，占晚期肾病的10％。多为双侧型，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。 成人型多囊肾，大都至40岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。若伴发结石或尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。1／3的病人有肝囊肿，但无肝功能变化。并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。体检可在两侧肾区扪及巨大囊性感肾，结合B超和CT可确诊。 对肾功能正常的早期病人，采用对症及支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗，重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。对中期病人采用囊肿去顶术，有助于降低血压，减轻疼痛和改善肾功能，伴有结石梗阻者施行取石术。晚期出现尿毒症可考虑长期透析，因囊壁能产生促红细胞生成素，病人常无贫血，透析治疗较
佳。有条件也可作同种异体肾移植术。合并严重高血压或出血、感染者，在施行肾移植前宜切除患肾。 二、蹄铁形肾 蹄铁形肾(horseshoe kidney)是指两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合，形成马蹄形畸形(图51—3)。峡部一般为肾实质组织，较厚，有时由纤维组织组成。患肾大多旋转不良，使肾盂面向前方，肾盏向后，肾血管多变异。 影像学检查是确定诊断的最主要的依据。如无症状及合并症，则毋需治疗。如有严重腹痛、腰痛和消化道症状，是由于肾峡部压迫腹腔神经丛所致，或存在合并症，如梗阻、结石、肿瘤、感染等，可采取分离峡部，肾盂切开取石以及解除梗阻的相应整形手术等。 三、重复肾盂、输尿管 重复肾盂、输尿管是指一个肾有两个肾盂和两条输尿管。这种畸形是由于胚胎早期中肾管下端发出两个输尿管芽进入一个后肾胚基所造成的。大都发生于一侧，但也有两侧的。重复肾盂、输尿管在外表是一个完整的肾，有一共同包膜，表面有一浅沟将肾分成上下两部，每一部分有它本身的肾盂、输尿管和血管。上半肾较小而下半肾较大，两条输尿管分别引流上、下半肾，多数融合一起后，以一个输尿管口通入膀胱。若两条输尿管分别开口于膀胱，则上面输尿管口来自下肾盂，而下面管口来自上肾盂。有时上肾盂延伸的输尿管可
婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首*导读：从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。…… 从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。 我国每年出生婴儿患各种心血管畸形的约有15万～20万名，其中30%左右在婴儿期死亡，心血管畸形在婴儿死亡原因中已占第二位。高发的心血管畸形的类型主要集中在室间隔缺损、房间隔缺损、单心室、左心室发育不良、大血管转位等。 婴儿缘何高发心血管畸形?复旦大学附属儿科医院新生儿科主任陈超教授告诉记者，遗传基因、环境污染、母亲擅自用药等都有可能对胎儿造成不良影响，引起新生儿畸形。近年来新生儿的心血管畸形发生率有上升趋势，其中一个主要原因是不少孕产妇缺乏产前检查。 医学实验发现，母亲怀孕早期患各类感染性疾病，尤其是病毒性
感染，使胎儿畸形的发生率为正常人群组的4～5倍，其中1/3有心血管畸形。同时，心血管畸形发生率的增加和目前先进的监测手段也有关，许多过去不能发现的先天性疾病，现在都能用先进的技术在新生儿疾病筛选中明确诊断。通过新生儿疾病筛选，可以发现约80%的心血管畸形的胎儿，达到早期干预的目的。目前大多数先天性畸形都能得到及时治疗，不留后遗症。因此，会上专家建议，母亲在怀孕前期3个月，最好不要服用任何药物，尽量避免电脑辐射和X射线，同时重视产前检查
小儿泌尿系统感染与先天性泌尿系统畸形关系的临床分析 发表时间：2018-12-03T11:05:27.267Z 来源：《中国结合医学杂志》2018年9期作者：过春花 [导读] 目的：分析小儿泌尿系统感染与先天性泌尿系统畸形的关系。 湖南省师范大学附属湘东医院湖南醴陵 412200 【摘要】目的：分析小儿泌尿系统感染与先天性泌尿系统畸形的关系。方法：根据实验要求，选择我院中2016年5月至2018年11月间儿科治疗的30例小儿泌尿系统感染患者作为研究对象，按照实验要求将所有患者分为两组，分别命名为对照组（有先天性泌尿系统感染）和实验组（无先天性泌尿系统感染），每组中均包含15例患者。比较两组患儿的临床特征，其主要内容包括：红细胞沉降率、白细胞计数、肝功能异常以及合并其他先天性畸形的相关情况。结果：实验结果显示，临床特征中对照组肝功能异常5例，实验组1例，组间差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：在临床治疗上，小儿泌尿系统感染与先天性泌尿系统畸形有着较为密切的关联。 【关键词】小儿泌尿系统；感染；先天性泌尿系统畸形；先天畸形；关联 泌尿系感染又称为泌感，发生原因是由于细菌侵入尿路从而导致的炎症。感染范围包括上、下泌尿道，由于无法准确定位而导致的困难统称为泌感。临床上也可分为急性和慢性[1]。急性情况下：症状比较明显，较易发现并且治疗；性或者反复感染的情况下可能会导致肾损害加大。幼儿在患病情况下，大部分会有泌尿系统结构异常的情况，首先全面检查患者，查明原因，消除先天性的概率，较轻肾损害[2]。根据实验要求，选择我院中2016年5月至2018年11月间儿科治疗的30例小儿泌尿系统感染患者作为研究对象，每组中均包含15例患者。分析小儿泌尿系统感染与先天性泌尿系统畸形的关系，现总结报告如下： 1一般资料与方法 1.1一般资料 根据实验要求，选择我院中2016年5月至2018年11月间儿科治疗的30例小儿泌尿系统感染患儿作为研究对象，采用数字随机法将所有患者分为两组，分别命名为对照组（有先天性泌尿系统感染）和实验组（无先天性泌尿系统感染），每组中均包含15例患儿。其中对照组男性患儿11例，女性患儿14例，最小年龄为10个月，最大年龄5岁，平均年龄（2.2±4.3）岁。实验组男性患儿12例，女性患儿13例，最小年龄1岁，最大年龄8岁，平均年龄（4.2±3.7）岁。所有患儿家属同意并签字，感染程度一般资料显示无明显差异，不具有统计学意义（P ＞0.05）。 1.2方法 发生感染后需要多饮水帮助排尿，尽量卧床休息，避免细菌长时间在体内流窜，注意清洁。及时进行用药治疗。对患者进行泌尿系统彩色多普勒超声检查，并且根据泌尿系统感染诊断标准： 1. 中段尿培养菌落数或者粪≥10ml； 2. 离心尿沉渣白细胞>5个/HP，或者出现严重尿频、尿急、尿不尽、尿痛等尿路刺激状况，常见病症有下腹触痛，伴随发热的情况 3. 尿检白细胞男性≥5个/高倍视野，女性≥10个/高倍视野，插导尿管患者应结合尿培养。 4. 已诊断为泌尿道感染，或抗菌治疗有效而认定的泌尿道感染。根据检测结果来进行临床对比 1.3 评价标准 采用本院自制的表格根据两组患者的临床特征行对比。 1.4 统计学方法 本次研究中涉及到的所有数据均采用统计学软件SPSS19.0进行数据处理，本次研究结果中患者的临床特征等实验数据指标用（均数±标准差）的形式表达，数据采取卡方检验，若p<0.05，则证明统计学意义存在。 2结果 2.1实验结果显示，实验组患者的临床效果优于对照组，组间差异具有统计学意义（P＜0.05），详情见表1。 表1 两组患者临床效果对比 3讨论 现如今，先天性泌尿系统畸形的并发症主要以泌尿系统感染为主，大部分是由于先天的肾脏畸形从而形成合并尿路感染，尿路系统感染会使患者排尿速度减慢，不能及时排除细菌，从而诱发炎症以致感染。先天性泌尿系统畸形在所以畸形发生率较高于其他畸形发生率，它可以单独发生，也可合并其他情况并发。对患者的生活造成严重的影响，所以在日常生活中避免尿路感染，也可以缓解先天性泌尿系统畸形的发生[3]。 泌尿系统感染是诱发先天性泌尿系统的主要因素，患病后严重影响儿童的正常生活、学习，对儿童未来的生活也造成巨大的影响，尿路感染通常是由于病菌感染所致，极大部分是因为肠道杆菌感染。感染的细菌包括：变形杆菌、克雷白杆菌和副大肠杆菌等。一部分也是由粪链球菌或者其他真菌引起的[4]。 小儿易于发生泌尿系感染的原因：1.婴儿日常生活中使用尿布，由于长时间包裹，使其尿道口受到排泄物污染，从而导致发生感染，且女孩尿道短，长时间更加容易感染。2.婴幼儿身体抗体能力不强，严重也可导致下行感染。先天畸形或者尿路梗阻的患者更易感染，引起梗阻的原因包括：神经性膀胱、结石、肿瘤等。婴幼儿容易出现尿反流的情况。3.在婴幼儿期间，由于膀胱壁内走行的输尿管短，导致幼儿在排尿时关闭不完全而引起反流。在此过程中细菌会随着反流，从而发生感染，这种情况一般发生于4岁以下的儿童。4.感染人数女孩
第十七章先天畸形 一、教学大纲要求 1．掌握先天畸形、神经管缺损等基本概念； 2．掌握目前常用的先天畸形产前诊断方法和掌握先天畸形的发生因素； 3．熟悉影响致畸发生的因素和熟悉胚胎发育异常的机制； 4．了解与先天畸形有关的发育生物学。 二、习题 （一）A型选择题 1．目前诊断畸胎最常用的方法是 A．羊膜囊穿刺B．绒毛膜检查C．胎儿镜检查 D．脐带穿刺术E．B超 2．羊膜囊穿刺最适宜在妊娠周；绒毛膜穿刺最适宜在妊娠周；胎儿镜检查最适宜在妊娠周。 A．16～20；15～20；6～8 B．16～20；6～8；15～20 C．6～8；16～20；15～20 D．16～20；12～15；15～20 E．16～20；6～8；7～9 3．观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是 A．羊膜囊穿刺B．绒毛膜检查C．胎儿镜检查 D．脐带穿刺术E．B超 4．孕妇叶酸缺乏最易导致 A．先天性心脏病B．唇腭裂C．神经管畸形 D．牙釉缺损E．畸形足 5．AFP值低于0.75，患的风险增高。 A．先天性心脏病B．神经管畸形C．唇腭裂 D．先天愚型E．多囊肾 6．无创伤性产前诊断技术是指 A．羊膜囊穿刺B．母血中分离胎儿细胞C．胎儿镜检查 D．脐带穿刺术E．绒毛膜检查 7．弓形虫感染主要引起的疾患。 A．心脏B．神经管C．眼D．四肢E．肾脏 8．巨细胞病毒感染主要损害系统。 A．心血管B．中枢神经C．骨骼D．消化E．泌尿 （二）X型选择题 1．筛选高危孕妇的三联标志物是指 A．AFP B．uE3 C．DNA D．hCG E．FAD 2．AFP含量高支持胎儿可能患有下列哪种疾病
A．先天愚型B．Turner综合征C．脊柱裂D．无脑儿E．动脉导管未闭 3．支持胎儿患有先天愚型的有 A．孕妇AFP值高于0.75 B．孕中期母血清uE3显著降低 C．孕中期母血清uE3显著降低D．孕中期母血清hCG高于正常1.5倍E．孕妇AFP值低于0.75 4．对无脑畸胎描述正确的是 A．缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓B．没有颅盖 C．没有颈部D．缺少吞咽机制E．母体妊娠最后两个月的特点是羊水过多 5．环境致畸因子主要包括 A．生物致畸因子B．物理性致畸因子C．致畸性药物D．致畸性化学物质E．酗酒、大量吸烟、吸毒等其它致畸因子 6．目前已经确定对人类有明显致畸作用生物因子有 A．氨甲喋呤B．三甲双酮C．碘化钾 D．苄丙酮香豆素E．胰岛素 7．下列有明显致畸作用的药物是 A．风疹病毒B．巨细胞病毒C．流感病毒D．弓形体E．梅毒螺旋体 8．下列描述正确的是 A．只要有致畸因子存在，就会致畸 B．胎儿发育的不同阶段对致畸因子的感受性不同 C．孕妇对致畸因子的感受性存在个体差异 D．致畸因子的损伤与剂量无关 E．致畸因子的作用后果取决于致畸因子，母体及胎儿胎盘的相互作用如何9．发育异常的机制包括 A．诱发基因突变和染色体改变 B．致畸物的细胞毒性作用 C．细胞分化过程的某一特定阶段、步骤或环节受到干扰 D．母体及胎盘稳态的干扰 E．非特异性发育毒性作用 10．常用于胚胎发育的遗传学研究方法有 A．克隆家兔B．转基因小鼠C．体外受精与胚胎移植D．双生子与多生子E．系谱分析 （三）名词解释 1．congenital malformation 2．Aminocentesis （四）问答题 1．简述目前产前诊断先天畸形的常用方法。 2．影响先天畸形发生的因素有哪些？ 三、参考答案 （一）A型选择题
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床意义分析 目的探讨产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床意义。方法选取2014年3年6月～2015年11月我院行产前超声检查的孕妇146例的临床资料进行回顾性分析与研究。结果148例受检孕妇中，共诊断胎儿心血管畸形5例，胎儿心血管畸形发生率为3.38%，经超声检出4例，超声诊断准确率为80.00%；经超声诊断之后，发现年龄≥35岁、有服药史以及异常妊娠史的孕妇发生胎儿心血管畸形的风险明显高于年龄<35岁、无服药史及异常妊娠史的孕妇，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论采用超声技术对孕妇进行产前诊断，对于发现胎儿心血管畸形有十分重要的诊断价值，利于对胎儿后期的干预与治疗，值得临床推广。 标签：产前超声诊断；胎儿；心血管畸形；临床意义 胎儿心血管畸形在临床上是一种较为常见的先天性畸形疾病，并且也是导致新生儿死亡的重要原因之一[1]。近些年来，我国胎儿心血管畸形的发病率呈现出逐年上升的趋势，对新生儿的生命健康产生极大的影响。我院对行产前超声检查的146例孕妇临床资料进行回顾性分析与研究，旨在探究产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值与意义，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取2014年3年6月～2015年11月我院行产前超声检查的孕妇146例作为研究对象，排除严重妊娠合并症、已知胎儿畸形、肾积水以及腹腔积液孕妇。其中年龄22～43岁，平均年龄（32.5±4.5）岁；孕周19～39周，平均孕周（30.5±1.1）周。 1.2 仪器与方法 选择仪器为E8彩色多普勒超声诊断仪，设置探头频率为4.0～5.0 MHz。在进行检查的时候，取孕妇平卧位，全方位判断胎儿并进行详细扫查，确定胎儿是否发生异常。在进行检查时，调整仪器为心脏检查程序，通过对胎儿腹部横切的方法进行扫描，获得标准的四腔心切面，接着旋转并且缓慢移动探头，详细观察胎儿的三血管气管平面、主动脉弓、左右心室流出道切面、上腔静脉等各方面血管解剖结构，同时充分结合彩色多普勒血流显像，全面检测胎儿心血管系统的血流动力学变化，其中主要内容包括血流速度及方向等，对胎儿是否发生复合畸形进行观察[2]。 1.3 统计学方法 本次研究数据均以SPSS 20.0的统计软件分析，计数资料以例数（n）、百分数（%）表示，采用x2检验，以P＜0.05为差异有统计意义。
第五十一章泌尿、男生殖系统畸形 一、填空题 1．泌尿男生殖系统畸形（Anomalies of the Genitourinary tract)是由________或________ 造成的发育缺陷性疾病。 2．隐睾（cryptorchidism)给患者造成的不良后果主要是________、________。 3．囊性肾病变(cystic kidney diseaee)可分为________和________两大类。 4．尿道下裂（hypospadias)手术治疗原则是________，________。 二、判断改错题 1.2岁以内的隐睾患者可不作任何处理系先天性。 三、选择题 [A型题] 1．隐睾的简便检查方法是________。 A．体查 B．CT C．腹腔镜 D．B超 E．MRU 2．诊断隐睾最常用的特殊检查方法是________。
A．血管造影 B．CT C．B超 D．膀胱镜 E．MRU 3.2岁以内的隐睾患者主张________。 A．观察 B．肌注HCG C．积极手术 D．应用雄激素治疗 E．应用雌激素治疗 4．经影像学检查未发现睾丸，最可有的诊断是________。A．睾丸缺如 B．高位隐睾 C．睾丸萎缩 D．设备误差 E．睾丸坏死 5．隐睾对人体构成的危险是________。 A．不育 B．睾丸萎缩 C．睾丸恶变 D．睾丸炎
E．睾丸鞘膜积液 6．单侧隐睾对患者的生育能力有影响，其主要原因为________。 A．患侧睾丸发育不良 B．先天性不育 C．对侧睾丸发育不良 D．患侧睾丸产生“抗睾丸因子”影响对侧睾丸 E．双侧睾丸发育不良 7．包皮嵌顿三天，阴茎头青紫、包皮明显水肿、瘀血，紧急处理________。 A．用药物控制感染 B．试行包皮复位 C．包皮嵌顿环切开 D．包皮水肿部位穿刺抽水 E．包皮环切术 8．输尿管口囊肿常伴发什么疾病________。 A．肾发育不良 B．马蹄肾 C．重复肾 D．孤独肾 E．多囊肾 9．导致先天性肾孟输尿管连接部(UPJ) 梗阻的常见原因是________。
产前超声在诊断胎儿心血管畸形中的应用效果分析目的总结产前超声在胎儿心血管畸形中的诊断价值。方法回顾性分析本 院2011年1月～2013年1月收治的2256例孕妇产前超声的检查结果及胎儿心血管畸形的影像学特征，并与产后胎儿尸检或产后超声的检查结果进行比较。结果2256例孕妇共检出胎儿心血管畸形14例，检出率为6.20‰，通过随访结果可以证实10例为胎儿心血管畸形，诊断准确率达71.43%。结论产前超声诊断胎儿心血管畸形的准确率高，可有效降低新生儿缺陷及死亡率，是临床预防胎儿畸形的主要手段之一，值得临床推广和应用。 标签：超声检查；胎儿；心血管畸形；产前诊断 近年来，我国新生儿出生缺陷率及死亡率均有所上升，先天性心血近畸形是导致新生儿缺陷和死亡的主要原因之一[1]，其发生率占活产儿的4‰～9‰，据统计数据显示，中国每年约有16万的新生儿伴有不同程度的心血管畸形，对新生儿的生命及健康产生严重的威胁，给家庭及社会均带来了沉重的负担[2]。随着超声诊断技术的发展及器械的不断更新，绝大部分的心血管畸形胎儿可在产前作出明确的诊断。本研究对本院2011年1月～2013年1月收治的2256例孕妇的产前超声检查结果进行回顾性分析，以探讨产前超声对胎儿心血管畸形的诊断价值。 1 资料与方法 1.1 临床资料 选取本院2011年1月～2013年1月收治的2256例行产前超声检查的孕妇。孕妇年龄21～43岁，平均（29.15±1.05）岁；胎龄19～40周，平均（28.46±2.57）周，其中初产妇1792例，经产妇464例；部分孕妇有异常分娩史、服药史、接受X线片检查史。超声检测出胎儿心血管畸形14例，其中3例同意行染色体检查。孕妇在超声检查前均知情胎儿超声检查的准确性与局限性。 1.2 检查方法 使用ATL公司生产的型号为HDI-5000的彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3～5 MHz。检查时，孕妇取平卧位，产前行彩色多普勒超声（CDFI）初步检查，以判断胎儿的胎方位，同时扫查胎儿各个部位的结构，观察其是否异常。选用心脏检查程序，从横切胎儿的胸腔以取得胎儿标准的四腔心切面，观察胎儿的心房、心室、房间隔、左右房室瓣、室间隔的连续性，然后旋转并移动探头扫查左右心室流出道切面、三血管平面、三血管-气管平面、主动脉弓和动脉导管弓切面、上下腔静脉等切面，仔细观察胎儿心血管的解剖结构，并结合CDFI检测胎儿心血管的血流速度、方向、流量等血流变化情况[3]。注意胎儿是否有复合畸形的存在。
产前超声心动图诊断胎儿心血管畸形分析 目的评价产前超声心动图在胎儿心血管畸形中的应用价值。方法选取我院2015年1月～2016年1月份收治的孕产妇1000例为研究对象，对胎儿进行超声心动图检查，汇总胎儿的心血管畸形情况，并分析产前超声心动图的诊断价值。结果1000例产妇经超声心动图检查，显示有出现心血管畸形胎儿40例（0.4%），其中有患者15例合并其余畸形。其中经引产尸解或者产后超声心动图检测确诊的患者有34例，6例失随访。其余产前未检出的胎儿中有心脏畸形6例。结论产前对胎儿进行超声心动图检查，精确性好，能够监测产妇宫内胎儿情况，对胎儿心血管畸形的诊断提供了有效信息和证据，便于医师尽早干预。 标签：产前；超声心动图；胎儿心血管畸形 在临床上，胎儿心血管畸形是婴幼儿常见的先天性疾病，也是新生儿死亡的主要因素。研究指出，胎儿心血管畸形的发生率逐年上升，这与胎儿、孕产妇、遗传因素的影响有关[1]。因此对于孕产妇，产前早期检查，能够尽早发现胎儿心血管畸形，尽早实施诊治。笔者医院对产前超声心动图在胎儿心血管畸形中的应用价值展开研究，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取我院2015年1月～2016年1月份收治的孕产妇1000例为研究对象，年龄23～45岁，平均年龄（31.2±1.4）岁。孕周19～40周，平均孕周（24.2±1.2）周。其中初产妇有234例，经产妇有776例。 1.2 方法 1000例产妇均实施产前超声心动图检查，确定胎儿心脏的检查确定，合理调整仪器为二维、彩色多普勒超声状态。检查过程中容易受到一系列因素的影响，包括胎位、胎动等，单用一个体位进行检查难以保证声像图理想。因此在检查过重需要指导孕妇调整体位，结合右卧位、左卧位进行检查，或者要求孕妇走动，一段时间后再进行检查。检查过程中合理选择超声检查切面，可选胎儿左心室流出道、主动脉弓、四腔心、三血管、大动脉短轴、右心室流出道长轴、动脉导管弓长轴等切面，经三节段分析法开展检查，分析胎儿复杂心血管异常情况，胎儿室壁、心动周期房运动曲线应用M型超声进行检查，并对之间存在的节律关系进行分析。检查后对产妇实施随访。 2 结果 1000例产妇经超声心动图检查，显示有40例（0.4%）胎儿出现心血管畸形。其中有2例胎儿为心脏横纹肌瘤，有2例胎儿为动脉导管狭窄以及走形异常，有
颈部肿块 入院记录 主诉：查体发现颈部肿3天。 现病史：患者于3天前在健康查体时发现颈部包块，无烦躁易怒，无心慌胸闷，无疼痛，无怕热，易出汗，无皮肤潮湿、食欲亢进、性格改变，无声嘶呛咳、呼吸困难，无腹泻。今为求进一步诊治，入我院，门诊以“结节性甲状腺肿”收入我科。患者自发病以来，精神、饮食、睡眠好，大小便正常，体重无明显改变。 既往史：平素体健，无高血压、糖尿病、冠心病病史；无手术、外伤、输血史；无结核病、肝炎等传染病病史及其接触史；无长期用药史，无药物及食物过敏史；免疫接种随当地。 个人史：出生生长于原籍，无外地久居史，生活规律，无烟酒等不良嗜好，无毒物接触史，适龄结婚，子女体健。 月经婚育史：月经15，2-4天/28-30天，2005，规律，量中等，色鲜红，无痛经史。适龄结婚，夫妻和睦,丈夫健康。 家族史：家族中无类似病人，无家族性及遗传性疾病史。 体格检查 T 36.8 ℃ P 72 次/分 R 18 次/分BP 122/75 mmHg 中年女性，发育正常，营养中等，神志清，精神良好，一般情况良好，自主体位，查体合作。全身皮肤、粘膜未见黄染、出血点及蜘蛛痣，浅表淋巴结未及肿大。头颅无畸形；双眼睑无水肿，结膜无充血，角膜透明，两侧瞳孔等大等圆，对光及调节反射存在；耳鼻未见特殊异常。口唇无紫绀，牙龈无出血，颊结膜无溃疡，咽及扁桃体未见异常。胸廓对称，无胸壁静脉曲张，双乳房对称，未发现异常；双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心界不大，心率72次/分，律规整，各心瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，未见腹壁静脉曲张；腹软，肝脾未扪及，未扪及包块，无压痛及反跳痛；肝区无扣痛，移动性浊音阴性；肠鸣音4次/分。肛门及外生殖器未查。脊柱、四肢无畸形，关节活动灵活，肌张力正常。腹壁反射、肱二头肌、三头肌以及跟、膝腱反射正常存在，巴彬斯基征、脑膜刺激征阴性。 专科检查：颈软，气管居中、两侧不对称，无颈静脉怒张；颈前气管左侧可扪及直径3cm、右侧扪及直径1cm大小的圆形肿块，质韧、表面光滑，边界较清，随吞咽上下活动。 辅助检查 暂缺 初步诊断: 颈部肿块 首程 病例特点： 1.查体发现颈部肿3天。 2.患者于3天前在健康查体时发现颈部包块，无烦躁易怒，无心慌胸闷，无疼痛，无怕热，易出汗，无皮肤潮湿、食欲亢进、性格改变，无声嘶呛咳、呼吸困难，无腹泻。今为求进一步诊治，入我院，门诊以“结节性甲状腺肿”收入我科。患者自发病以来，精神、饮食、睡眠好，大小便正常，体重无明显改变。 3.BP 122.0/75.0mmHg中年女性，发育正常，营养中等，神志清，精神良好，一般情况良好，自主体位，查体合作。全身皮肤、粘膜未见黄染、出血点及蜘蛛痣，浅表淋巴结未及
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值 目的研究产前超声诊断在胎儿心血管畸形方面的临床价值，结合相关的经验和体会，为胎儿心血管畸形的临床诊断给出有价值的借鉴意义。方法选取2010年1月～2014年11月我院收治的孕妇350例作为研究对象，把她们的产前超声检查结果和影像资料进行汇总整理和分析。全部孕妇均采用彩色多普勒超声进行检测。结果经过整理总结统计发现，在我院接受产前超声诊断的350例孕妇中，检测出胎儿心血管畸形4例，而引产后的尸检也证实了超声检测的结果。结论产前超声诊断可以对胎儿心血管畸形进行有效的诊断，并且操作简单，没有副作用，实用性高等优点，并且能有有效降低缺陷胎儿出生的几率，适合在产前检查中推广使用。 标签：胎儿心血管畸形；产前超声；临床价值 先天性心血管病是先天性畸形中最常见的疾病之一，是由于胎儿的心脏在母亲体内的发育出现部分停顿或者缺陷造成的。患先心的婴儿在出生后即可被发现心血管有病变，这是儿科临床的常见病之一。但是部分患者自己或者经过治疗可以存活下去，因此心血管病的患者在成年人中也有一定的比例。本病根据患者有无发绀的症状，大致分为有发绀和无发绀两部分。如果根据通过检查患者血流力学的结果，再结合患者的病理解剖和病理生理进行分析分类，可把该病分化为：①无分流；②从右至左分流（患者的左、右两侧血液循环途径之间的沟通出现异常，使静脉血从患者的右侧心腔的不同部位分流进入到动脉血中）；③从左至右分流（左、右两侧血液循环途径之间的沟通出现异常，使动脉血从患者的左侧心腔的不同部位进入到静脉血中，如患者再出现显著肺动脉高压，则这种分流也可改成为从右到左分流）三大类。但是有些患者也非常可能是两类甚至两类以上的复合畸形的患者。我国先天性心血管病目前出现的概率分别为：心房间隔缺损出现的概率最高，为21.4%、其次是动脉导管未闭的概率为21.2%、心室间隔缺损的概率为15.5%、单纯肺动脉口狭窄的概率为13.1%、法洛四联症的概率则为13.1%、艾森门格综合征的概率为2.8%、重动脉缩窄和主动脉窦动脉瘤破入右心的概率都是1.4%、最后是单纯肺动脉扩张的概率为1.2%等。目前我们普遍认为先天性心血管病是由多个因素引发的，其中起主要作用的因素为遗传因素与子宫内环境因素，先天性心血管病就是这两个因素相互作用的结果。如果患者的父亲为先心病患者，他的子女患先心病概率大约为1/1000～3/1000，如果患者的母亲患先天性心血管病，她的子女患先心病的概率大约为3/1000～16/1000，这概率比正常人群的患病率高出不少，这充分说明患者的遗传因素对先心病发病起很大的作用。患者母亲的某些子宫内环境因素也有可能导致胎儿患先心病，主要有药物作用（如苯妥英钠、华法林），子宫内病毒感染（如风疹病毒），还有环境早产、放射线作用、高龄产妇等。先天性心血管病症状由于患者的缺损的大小决定了轻重不同，轻者有可能一点症状没有。患者的症状通常主要表现为疲劳后出现乏力、心悸、气喘、咳嗽，严重的甚至咯血。患者在后期有可能出现发绀以及右心的衰竭，一般会有以下症状，如静脉充盈、水肿、肝大等。老年患者则有可能出现心房扑动颤动和阵发性室上性心动过速等导致心律不正常。胎儿心血管畸形在临床上主要是指胎儿在孕妇体内发育不完全所致。据有关机构调查统计显示，近些年
颈部淋巴结肿大的鉴别诊断 1.急性淋巴结炎：肿块有红、肿、热、痛。 2.慢性淋巴结炎：淋巴结肿大约0.5一1.0cm，质软。多数有明显的感染灶，且常为局限性淋巴结肿大，有疼痛及压痛，一般直径不超过2～3cm，抗炎治疗后会缩小。腹股沟淋巴结肿大，尤其是长期存在而无变化的扁平淋巴结，多无重要意义。但无明显原因的颈部、锁骨上淋巴结肿大，标志着全身性淋巴组织增生性疾病。 3.淋巴结结核：多低热，肿大淋巴结质较硬（纤维化或钙化）、表面不光滑，质地不均匀（干酪样变），或因干酪样坏死而呈囊性，或与皮肤粘连，活动度差 ，可破溃。常伴发肺结核。这类患者结核菌素实验和血中结核抗体阳性。确诊方法是多次、多部位地做淋巴结穿刺、涂片和活体组织检查，并找出结核原发病灶。 4.结节病 ：多见于青少年及中年人，淋巴结多在2cm直径以内 ，质地一般较硬 ,不融合，不与皮肤粘连。常侵犯双侧肺门，呈放射状，临床上90%以上有肺的改变，伴有长期低热。全身淋巴结都可肿大，尤其是耳前后、颌下、气管旁。可有乏力、发热、盗汗、食欲减退、体重减轻等。在临床上很难与恶性淋巴瘤鉴别。可有肝和（或）脾肿大，纵隔及浅表淋巴结常受侵犯而肿大。活动进展期可有白细胞减少、贫血、血沉增快。约有1／2左右的患者血清球蛋白部分增高，以IgG增高者多见，血浆白蛋白减少。血钙增高，血清尿酸增加，血清碱性磷酸酶增高。血清血管紧张素转化酶（SACE）活性在急性期增加（正常值为17.6-34u/ml），对诊断有参考意义，血清中白介素－2受体（IL－2R）和可溶性白介素－2受体（sIL－2R）升高，对结节病的诊断有较为重要的意义。 5.坏死性淋巴结炎：多为青壮年，骤起高烧持续不退，或持续低烧，常伴有上呼吸道症状，似流感样。肿大的淋巴结常有压痛，相互之间不融合。病理检查示淋巴结广泛凝固性坏死，周围有反应性组织细胞增生，无中性粒细胞浸润。本病可在1—2个月内自然缓解(自愈)，预后良好 。 6.巨大淋巴结增生：原因不明的淋巴结肿大，侵犯胸腔、纵隔及肺门与肺内。肿物切除后，症状消失。 7.淋巴结转移性癌：质地坚硬，无压痛，不活动。多见于鼻咽癌、肺癌及消化道肿瘤的转移． 8. 反应性淋巴结炎： 当机体受到创伤或疾病或外来异物抗原引起的应急反应后会导致反应性淋巴结炎。例如某些药物或生物制品可引起机体发热、皮疹、淋巴结肿大等。由普通化学药物引起者称药物热，如甲基多巴、异烟肼、苯妥英钠等各种疫苗；由生物制品引起者称血清病。这些都可以引起淋巴结肿大。 9. Castleman病：该病大多数表现为无痛性淋巴结肿大。局灶型患者，病理学以透明血管型多见。肿大的淋巴结可发生于任何部位，结外组织病变较少；可单发或多个聚集，部分可融合。多中心型患者，发病高峰为50-60岁，女性多见。病理学主要为浆细胞型或混合型，常见临床表现为多发、分散的淋巴结肿大，常伴有全身症状，如发热、贫血、消瘦，体征上多伴有肝脾肿大，实验室检查可有贫血、血沉加快、球蛋白增高、多克隆高丙种球蛋白血症、粒细胞增多和骨髓浆细胞比例增高等。其它少见的相关临床表现有：难治性贫血、自身免疫性血细胞减少、狼疮抗凝物及血栓性血小板减少性紫癜等血液学表现； 肾病综合征、肾小球肾炎、急性肾功能衰竭等肾脏表现；寻常天疱疮、皮肤色
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国内调查资料显示：本病在生后第一年的发病率为0.69％，我国每年约10～15万患有先天性心脏病的新生儿出生，由于严重和复杂畸形的患儿在生后数周或1月内夭折（约占死亡的1/3），因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。 怎么会得先天性心脏病？ 在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。这类有关因素很多，可分为内在因素和外在因素两类，以后者为多见。 内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物(抗癌药，抗癫痫药物）等、患有代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等均可能与发病有关。虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因仍然不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。 在孕期就应该积极预防 加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒感染性疾病，以及避免接触与发病有关的因素（如接触射线、服用对胎儿有害的药物等）对预防先天性心脏病具有积极的意义。
有以下症状需警惕 轻症的先天性心脏病患儿在临床上可无特殊症状；重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇、气促、易呕吐和大量出汗、易激惹；体重不增，如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽。有青紫者往往发育迟缓，可有蹲踞现象等，缺氧严重者常在哺乳哭闹或大便时突然发生昏厥。 一般在3岁以前发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大，婴幼儿期反复出现心力衰竭，提示先天性心脏病的存在，活动或哭闹后出现短暂或持续性青紫，均为先天性心脏病的重要症状。 孩子发育有影响 轻症患儿多正常，重症患儿生长发育较同龄儿差，有青紫者不仅体格发育落后，严重时智能发育也可能受影响，患儿呼吸急促、青紫，在鼻尖口唇指（趾)甲床最明显，可有杵状指（趾),一般在青紫出现后1－2年逐渐形成。心力衰竭者肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性。肺部反复出现“肺炎”样体征。同时还有可能伴随先天性畸形如白内障、唇裂、腭裂、多指（趾）等。 诊断依据有标准 对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的综合分析，才能得到正确的结论。患儿病史和体征是提示先天性心脏病可
【摘要】颈部肿块在临床上甚为多见，详细的了解病史，掌握正确的检查方法，多方位的思考分析，通过逻辑推理，得到正确合理的诊断，对颈部肿块的早期有效治疗有着十分重要的意义。 【关键词】颈部肿块检查方法诊断步骤 1 概述 颈部的炎症、肿瘤、畸形等均可表现为颈部肿块，临床上甚为多见，其中不少是恶性肿瘤，因此，掌握颈部肿块的诊断与鉴别有其重要的意义。 1.1 颈部解剖分区 颈部以胸锁乳突肌前缘和斜方肌前缘为界，可分为颈前、颈侧和颈后三个区。颈前区为两侧胸锁乳突肌前缘的部分：以舌骨为界又分为颌下颏下区和颈前正中区。颈侧区为胸锁乳突肌前缘和斜方肌前缘的部分，其又分为胸锁乳突肌区和颈后三角区，颈后三角区又被肩胛舌骨肌分为肩胛舌骨肌斜方肌区和锁骨上窝。颈后区为两侧斜方肌前缘后方部分。 1.2 颈部肿块分类 按病理性质，颈部肿块可分为： 1.2.1 肿瘤 如原发性肿瘤（包括淋巴细胞肉瘤、网状细胞肉瘤、何杰金氏病等）。转移性恶性肿瘤，原发灶多在口腔、鼻咽部、甲状腺、肺、纵膈、乳房、胃肠道和胰腺等处。颈后区的肿瘤亦有纤维瘤、脂肪瘤等良性肿块。 1.2.2 炎症 急性、慢性淋巴结炎、淋巴结核、涎腺炎、软组织化脓感染等。 1.2.3 先天性畸形 甲状腺舌管囊肿或瘘、胸腺咽管囊肿或瘘、囊状淋巴管瘤、颈下皮样囊肿等。 2 病史和体检 询问病史可以了解肿块发生的诱因、肿块出现的时间和生长的快慢，从而可以大致推测肿块的性质。局部检查对诊断更有帮助，如视诊可以观察肿块所在的部位，能否随吞咽动作上下移动，是否随屏气而有增大。触诊能确定肿块的数目和大小、硬度及活动度，是单个肿块或是几个结节的融合，以及肿块是否有囊性感或搏动感等。听诊对颈部肿块的诊断有时也有帮助，如毒性甲状腺肿有时可听到肿块上有收缩期杂音或猫喘声，通常以左上极最为明显。颈部的动脉瘤或动静脉瘘也有连续的或与心跳相应的杂音。吞咽动作时如听到肿块有咕噜声，是咽膨出的特征。 观察肿块所在部位是诊断的第一步，也是关键的一步。因为颈部各区有其特殊的组织结构，而各种特殊病变亦各有其好发部位。例如，位于颈前中部或气管两侧的肿块，特别是能随吞咽动作上下移动者，大多为甲状腺舌管囊肿。位于胸锁乳突肌前（颈前三角区）的颈侧部肿块，囊性者可能为鳃裂囊肿或咽膨出，实性者可能为腮腺肿大（炎症或肿瘤）、慢性淋巴结炎或某种癌转移。而位于胸锁乳突肌后（颈后三角区）的肿块，上部枕三角中的可能为淋巴结核或淋巴肉瘤，下部锁骨上三角中的硬结可能为淋巴结的癌转移。其次应决定肿块为囊性或实性，因一般囊性肿多为良性，如正中部的舌下腺囊肿或甲状腺舌导管囊肿，颈侧部的甲状腺囊腺瘤、食管憩室、血管瘤或淋巴水瘤等。实性的肿块边缘清楚、硬度低者大多为良性瘤，边缘不整且硬度高者可能为恶性肿瘤。移动度较大者多为良性瘤或炎性淋巴结，不能推动者可能是炎性的或癌性的浸润性病变。肿块的增长速度对诊断有参考价值。外伤包括手术后迅速出现的肿块多是血肿，饮食后明显增大的肿块往往提示食管憩室，肿块增大迅速且有局部压痛和全身反应者多为急性炎症或出血，历时几个星期或几个月的缓慢增大肿块，可能为慢性炎症或恶性病变。 3 各种辅助检查
彩色多普勒超声心动图在胎儿先天性心血管畸形的筛查与临床诊断 价值观察 摘要目的探索彩色多普勒超聲心动图在胎儿先天性心血管畸形（先心病）的产前筛查和诊断中的价值。方法1600例产检的孕妇，其中800例高危孕妇作为高危组，800例无明显高危因素的健康孕妇作为对照组，两组孕妇进行产前彩色多普勒超声心动图检查，将检测出的胎儿先心病结果与引产后病理结果或出生后结果进行对比。结果高危组产前先心病检出率为6.63%，明显高于对照组的 1.88%，差异有统计学意义（P＜0.05）。与病理诊断或出生后检查结果对比，高危组产前超声检出正确率为98.15%，对照组的产前超声检出正确率为88.24%，比较差异无统计学意义（P>0.05）。在先心病类型上，房间隔缺损、室间隔缺损、大血管异常发生率较高，肺动脉闭锁的发生率最低，心脏增大并腹水、三尖瓣下移、法洛氏四联症的发生率均较低。漏诊病例中心脏增大并腹水1例，法洛氏四联症2例。结论在胎儿先心病的产前筛查和诊断中，应用彩色多普勒超声心动图检查效果确切，检出正确率高，有助于临床医师早期发现胎儿心血管发育畸形，从而及时采取必要的措施进行早期干预，提高人口出生质量。 关键词彩色多普勒超声；超声心动图；胎儿先天性心血管畸形；产前筛查；检出率；正确率 Observation of value by color Doppler ultrasonic cardiogram for screening and clinical diagnosis of fetal congenital cardiovascular malformation XIE Dan-hong，CHEN Ting-cai，SHENG Fan. Puning City People’s Hospital，Puning 515300，China 【Abstract】Objective To investigate value by color Doppler ultrasonic cardiogram for screening and clinical diagnosis of fetal congenital cardiovascular malformation （congenital heart disease）. Methods Among 1600 pregnant women with production inspection，there were 800 high risk pregnant women as high risk group and 800 healthy pregnant women without obviously high risk as control group. Both groups received prenatal color Doppler ultrasonic cardiogram for examination，and their detection outcomes were compared with pathological outcomes after induced labor or delivery. Results The high risk group had obviously higher detection rate of congenital heart disease as 6.63% than 1.88% in the control group，and the difference had statistical significance （P＜0.05）. Comparison with pathological diagnosis of postnatal examination showed accuracy rate of prenatal ultrasound as 98.15% in the high risk group and 88.24% in the control group，and their difference had no statistical significance （P>0.05）. Congenital heart disease types included atrial septal defect and ventricular septal defect. Incidence of aorta abnormality was high，while incidence of pulmonary artery atresia was the lowest. Incidences of cardiac enlargement complicated with ascites，tricuspid valve displacement and
肾脏先天畸形怎么治疗 肾脏有很多形式的畸形，畸形的肾脏对人体造成严重的危害，甚至危及生命。所以我们在得知自己患有先天性肾脏畸形的时候，不要过于担忧和害怕，只要运用正确的治疗方法，我们就有机会摆脱该疾病的困扰。现在就让介绍几种治疗先天性肾脏畸形的方法给大家，希望能帮助到患者。 1、独肾。代偿性肥大，体积可达正常肾脏的两倍。伴膀胱 三角区一侧不发育，同时无输尿管开口，即使有，输尿管也发育不全。如肾功能正常，不影响寿命。 2、肾发育不全。肾没有充分发育，仅有少许 泌尿功能。如两侧肾均发育不全，常出生后不久便死亡;如单侧 肾发育不全，多因伴有同侧肾动脉发育不全和硬化而有高血压。患肾切除后，血压可恢复正常。健侧肾脏常代偿性增大。 3、马蹄肾。两侧肾脏的上极或下极在体中线融合，下极融 合占90%以上。有时可并发肾盂肾炎、肾结石及肾积水。体检时
常可触及肾脏，静脉肾盂造影显示双侧肾脏融合。因为肾脏位置较低，输尿管短，易受压，使尿流不畅，所以容易发生肾积水、结石、感染等。另外，这种患者多有肾脏旋转不良，或多支肾动脉。患者常有腹部或腰部疼痛，疼痛剧烈时可考虑输尿管松解术、肾脏固定术等，必要时做输尿管导尿或肾盂冲冼等。一侧肾功能严重受损者，需做患肾切除。 4、先天性肾盂积液。可见于先天性输尿管肾盂接合处狭窄等情况，可为单侧性或双侧性，静脉尿路造影，必要时逆行尿路造影可确诊。可用外科手术矫正。 虽然有些先天性肾脏畸形无法治疗，但是我们也可以用药物等方法抑制它的病状。另外，作为亲朋好友，我们也要多多关怀患者，让他们有积极的心态面对疾病，让患者知道他们并不是在孤军作战，我们也是他们坚强的后盾。